• Strabismo

  Contrazioni decise o l' immobilità muscolare slatentizzano la patologia, determinando, a seconda del distretto interessato, cadute, temporanea paresi facciale, disartria, strabismo. [dottoraus.blogspot.com]

  In alcuni casi si verificano spasmi dei muscoli extraoculari, che portano a strabismo. Se il paziente non parla per un certo periodo, talvolta si ha una disartia importante. [imalatiinvisibili.it]

  […] pugno, agli arti inferiori con rigidità della marcia, ma può esprimersi anche a livello dei muscoli degli occhi, con ritardo nella riapertura delle palpebre dopo chiusura forzata (ad esempio dopo uno starnuto) e talora con fugace visione doppia (per uno strabismo [miotoniciinassociazione.it]

  Fondazione Italiana HHT ''Onilde Carini'' ) Teleangiectasia emorragica familiare Associazione Fondazione Italiana HHT ''Onilde Carini'' ) Teleangectasia maculare eruttiva perstans Teleangiectasia retinica congenita Telecanto Telecanto ipertelorismo strabismo [retemalattierare.it]

• Miopatia

  Leggi Tutto miopatia Enciclopedia on line miopatia Denominazione generica di alterazioni del trofismo e della funzione muscolare, indipendenti da lesioni del [...] nervoso. [treccani.it]

  Miopatie congenite: – Miopatie nemaliniche: NEB, KLHL40 – Miopatie miofibrillari: DES, CRYAB, MYOT, ZASP e FLNC Miopatia di Myoshi (MM), DYSF Distrofia Muscolare Oculo-faringea (OPMD), PABPN1 Miopatia a Corpi Inclusi (forme recessive), GNE PCR di rilevazione [centrodinoferrari.com]

  Esempi di miopatie congenite sono le miopatie mitocondriali, la miopatia nemalinica e la miopatia miotubulare. [uildmge.it]

  Se gli episodi si ripetono frequentemente, il rischio è l’instaurarsi di una miopatia permanente interessante i cingoli. Solitamente il muscolo cardiaco e quelli respiratori non vengono interessati. [centrocliniconemo.it]

  Miopatie (distrofie muscolari di Duchenne (DMD), di Becker e Ullrich, le miopatie congenite, le miopatie metaboliche e le miositi); 2. [ospedalebambinogesu.it]

• Crampo muscolare

  Spesso i primi sintomi dell’insorgere della malattia sono dei crampi muscolari che intervengono nel momento dello sforzo. Normalmente però, solo a cavallo dei vent’anni la debolezza muscolare diviene evidente. [uildmge.it]

• Mialgia

  A differenza del crampo, lo spasmo e indolore, ma dopo attività prolungata può svilupparsi mialgia notturna (una sensazione dolorosa di punzecchiatura nei muscoli sovraffaticati) che causa disagio. [imalatiinvisibili.it]

• Debolezza

  Paralisi periodica iperkaliemica : le paralisi periodiche sono causate da attacchi di debolezza muscolare transitoria. [fondazionemalattiemiotoniche.org]

  Si presenta in due forme: distrofia miotonica di Steinert DM1 e DM2, clinicamente [...] dalla miotonia ( ) associata a debolezza muscolare. [treccani.it]

  Normalmente però, solo a cavallo dei vent’anni la debolezza muscolare diviene evidente. [uildmge.it]

  Che cos'è la Distrofia Miotonica "La malattia di Steinert, nota anche come distrofia miotonica tipo 1, è una malattia muscolare caratterizzata da miotonia e da danni multiorgano, associata a debolezza muscolare di gravità variabile, aritmia e/o disturbi [superabile.it]

• Dolore

  I dolori generalmente sono localizzati, e più intensi, in prossimità dei punti focali detti tender points, che premuti provocano particolare dolore, diversi dai trigger points, in cui il dolore non è localizzato ma irradiato a una zona vicina. [eticamente.net]

  […] dovuti al contatto delle coste con la cresta iliaca, dal lato della concavità della curva dolori vertebrali difficoltà nell’assistenza e nella cura della persona peggioramento della funzione respiratoria. [uildm.org]

  Tipicamente i pazienti manifestano una rigidità muscolare, espressione clinica della miotonia, che nel caso delle forme da mutazione del canale del Sodio può essere talora associata a dolore. [miotoniciinassociazione.it]

• Caduta

  Contrazioni decise o l' immobilità muscolare slatentizzano la patologia, determinando, a seconda del distretto interessato, cadute, temporanea paresi facciale, disartria, strabismo. [dottoraus.blogspot.com]

  Occasionalmente un rumore o uno spavento improvviso possono provocare rigidità generalizzata e caduta. [imalatiinvisibili.it]

• Difficoltà a salire le scale

  I sintomi successivi della malattia sono: a) la difficoltà nel rialzarsi da un sedia, b) la difficoltà nel salire le scale e c) l’andatura dondolante con difficoltà nel mantenimento dell’equilibrio. [uildmge.it]

• Fatica

  Difatti anche i sintomi, come dicevamo, variano da persona a persona, includendo oltre a dolori muscolari e articolari, sensazione di fatica, ansia, difficoltà a concentrarsi, crampi, cefalea, disturbi digestivi, depressione. [eticamente.net]

• Rigidità muscolare

  Miotonie : si manifestano con una sensazione di rigidità muscolare in genere causata da un difficile rilasciamento muscolare dopo una contrazione volontaria. [fondazionemalattiemiotoniche.org]

  Tipicamente i pazienti manifestano una rigidità muscolare, espressione clinica della miotonia, che nel caso delle forme da mutazione del canale del Sodio può essere talora associata a dolore. [miotoniciinassociazione.it]

• Asfissia

  Esiti di paralisi cerebrale infantile/neonatale (asfissia o mancanza di ossigenazione alla nascita). [ospedalebambinogesu.it]

• Disfagia

  L’alimentazione va curata al fine di evitare sovraccarichi ponderali: si può intraprendere trattamento riabilitativo specifico per l’eventuale disfagia. [miotoniciinassociazione.it]

Trattamento chirurgico della scoliosi Il trattamento chirurgico si pone principalmente 3 obiettivi: Correggere l’obliquità̀ del bacino. Dare alla colonna il migliore assetto possibile, sul piano frontale e su quello sagittale. [uildm.org]

Il trattamento si basa sul quadro clinico-radiografico. [ospedalebambinogesu.it]

La nifedipina è utile nel trattamento della miotonia resistente agli altri farmaci. [erboristeriacn.altervista.org]

Il trattamento si basa sugli agenti che bloccano il canale del sodio, come la mexiletina, la carbamazepina o la difenilidantoina. [santobonopausilipon.it]

Contro l’indebolimento non è disponibile nessun trattamento, ma esistono molti farmaci efficaci per risolvere la miotonia. [uildmge.it]

PROGNOSI: La prognosi è buona, in quanto nessuno dei muscoli interessati dal fenomeno è fondamentale per la vita. [dottoraus.blogspot.com]

Si tratta di una malattia reumatica ad eziologia sconosciuta, difficile da diagnosticare perché praticamente “invisibile”: non può infatti essere riconosciuta con i test medici e richiede, per poter essere trattata adeguatamente, molteplici cure sia tradizionali [eticamente.net]

Principles of Neurology. 2001) Eziologia Vista l’assenza di modificazioni morfologiche e il rilievo del fenomeno miotonico nelle singole fibre muscolari, si dovrebbe assumere l’esistenza di una alterazione fisiologica nel sarcolemma o in qualche altra [imalatiinvisibili.it]

Incidenza e prevenzione A parte rare eccezioni, soltanto i maschi sono colpiti dalla distrofia muscolare di Duchenne. Le madri sono portatrici di una anomalia genetica su uno dei loro cromosomi X. [uildmge.it]