La presentazione clinica è altamente variabile, da una severa forma neonatale (SNEL-laringospasmo severo neonatale e stridore) ad una forma classica con esordio nella prima, seconda decade fino ad una forma tardiva. [fondazionemalattiemiotoniche.org]

Presentazione clinica[modifica | modifica wikitesto] A differenza della malattia di Thomsen, che si manifesta già nei primi mesi di vita, la forma di Becker ha un esordio più tardivo, generalmente fra i 4 e i 12 anni di età o addirittura in età adulta [it.wikipedia.org]

• Strabismo

  Contrazioni decise o l' immobilità muscolare slatentizzano la patologia, determinando, a seconda del distretto interessato, cadute, temporanea paresi facciale, disartria, strabismo. [dottoraus.blogspot.com]

  A differenza della Thomsen, i muscoli della lingua e delle palpebre non sono coinvolti, mentre talvolta può verificarsi un fenomeno di diplopia passeggera, a causa di temporaneo strabismo miotonico nel muscolo oculare.[7] Diagnosi[modifica | modifica [it.wikipedia.org]

• Diplopia

  A differenza della Thomsen, i muscoli della lingua e delle palpebre non sono coinvolti, mentre talvolta può verificarsi un fenomeno di diplopia passeggera, a causa di temporaneo strabismo miotonico nel muscolo oculare.[7] Diagnosi[modifica | modifica [it.wikipedia.org]

• Disartria

  Contrazioni decise o l' immobilità muscolare slatentizzano la patologia, determinando, a seconda del distretto interessato, cadute, temporanea paresi facciale, disartria, strabismo. [dottoraus.blogspot.com]

  […] test e trattamento Sindrome neglect (negligenza spaziale unilaterale): cura e riabilitazione Sistema nervoso: com’è fatto, a che serve e come funziona Sistema nervoso simpatico: funzioni Sistema nervoso parasimpatico: funzioni Differenza tra afasia, disartria [medicinaonline.co]

• Goffaggine

  I genitori descrivono debolezza o goffaggine nei loro figli, così come anche rigidità. I sintomi miotonici diminuiscono con l'età ma non scompaiono, e sono più evidenti dopo un periodo di riposo. [msdmanuals.com]

• Segno di Babinski

  Segno di Babinski nella sclerosi multipla e nella SLA Segno di Brudzinski positivo e negativo: semeiotica nella meningite Segno di Hoffman positivo in SLA e sclerosi multipla Segno di Kernig positivo e negativo: semeiotica nella meningite Segno di Lasègue [medicinaonline.co]

• Miopatia

  Miopatie congenite: – Miopatie nemaliniche: NEB, KLHL40 – Miopatie miofibrillari: DES, CRYAB, MYOT, ZASP e FLNC Miopatia di Myoshi (MM), DYSF Distrofia Muscolare Oculo-faringea (OPMD), PABPN1 Miopatia a Corpi Inclusi (forme recessive), GNE PCR di rilevazione [centrodinoferrari.com]

  Leggi Tutto miopatia Enciclopedia on line miopatia Denominazione generica di alterazioni del trofismo e della funzione muscolare, indipendenti da lesioni del [...] nervoso. [treccani.it]

  Esempi di miopatie congenite sono le miopatie mitocondriali, la miopatia nemalinica e la miopatia miotubulare. [uildmge.it]

• Spasmo muscolare

  La caratteristica principale è la difficoltà dei muscoli nel rilasciarsi normalmente dopo la contrazione (miotonia), che in questa forma riguarda soprattutto gli arti inferiori o la mano, con spasmi muscolari seguiti da debolezza di durata variabile da [it.wikipedia.org]

• Mialgia

  A differenza del crampo, lo spasmo e indolore, ma dopo attività prolungata può svilupparsi mialgia notturna (una sensazione dolorosa di punzecchiatura nei muscoli sovraffaticati) che causa disagio. [imalatiinvisibili.it]

• Crampo muscolare

  Spesso i primi sintomi dell’insorgere della malattia sono dei crampi muscolari che intervengono nel momento dello sforzo. Normalmente però, solo a cavallo dei vent’anni la debolezza muscolare diviene evidente. [uildmge.it]

• Debolezza

  Non vi è debolezza nella malattia di Thomsen, ma la malattia di Becker è associata a una debolezza transitoria dopo un riposo prolungato e talvolta a debolezza progressiva. [msdmanuals.com]

  A causa dell’irrigidimento improvviso e alla conseguente debolezza degli arti inferiori, queste persone sono spesso a rischio di cadute. [telethon.it]

  La prima tra queste è la distribuzione della debolezza muscolare. [dimio.it]

  Paralisi periodica iperkaliemica : le paralisi periodiche sono causate da attacchi di debolezza muscolare transitoria. [fondazionemalattiemiotoniche.org]

• Caduta

  A causa dell’irrigidimento improvviso e alla conseguente debolezza degli arti inferiori, queste persone sono spesso a rischio di cadute. [telethon.it]

  Contrazioni decise o l' immobilità muscolare slatentizzano la patologia, determinando, a seconda del distretto interessato, cadute, temporanea paresi facciale, disartria, strabismo. [dottoraus.blogspot.com]

  […] malattia di Thomsen), vi sono i frequenti episodi di soffocamento nei bambini, i disturbi della deglutizione (disfagia), e quindi la polmonite ab ingestis, problemi articolari (artrosi, artralgia e anche disturbi alla colonna vertebrale), lesioni da caduta [it.wikipedia.org]

• Dolore

  […] può presentare talvolta intolleranza all'esercizio fisico e agli sforzi muscolari ripetuti[5], facile affaticabilità[6], astenia muscolare e generalizzata[6] (ma non diminuzione di forza) e stanchezza[6], che possono cronicizzarsi[3]; compaiono anche dolori [it.wikipedia.org]

• Difficoltà a salire le scale

  I sintomi successivi della malattia sono: a) la difficoltà nel rialzarsi da un sedia, b) la difficoltà nel salire le scale e c) l’andatura dondolante con difficoltà nel mantenimento dell’equilibrio. [uildmge.it]

• Fatica

  Differenza tra tremori, spasmi, miotonia, crampi, fascicolazioni, tic Differenza tra discinesia, ipocinesia, ipercinesia, tardiva e primaria Sindrome da fatica cronica: cause, sintomi, diagnosi, terapia Sindrome dell’uomo rigido: cause, sintomi, diagnosi [medicinaonline.co]

• Rigidità muscolare

  Nei bambini con miotonia congenita, c'è un ritardo nel rilassamento dopo la contrazione muscolare, che può causare rigidità muscolare. I genitori descrivono debolezza o goffaggine nei loro figli, così come anche rigidità. [msdmanuals.com]

  Nei pazienti la proteina non funziona e questo provoca un’ipereccitazione della membrana delle cellule muscolari, che causa una dolorosa rigidità muscolare. [telethon.it]

  […] in termini di rigidità muscolare (NMD) e sia in termini di debolezza muscolare (Paralisi Periodiche). [fondazionemalattiemiotoniche.org]

• Disfagia

  Tra le possibili complicanze descritte (riferite però in generale a tutte le forme di malattia, compresa quella autosomica dominante o malattia di Thomsen), vi sono i frequenti episodi di soffocamento nei bambini, i disturbi della deglutizione (disfagia [it.wikipedia.org]

• Ipercapnia

  […] iperammoniemia Esami per valutare funzionalità renale ed insufficienza renale Differenza tra insufficienza renale acuta, cronica e dialisi Encefalopatia uremica nell’uremia: sintomi e alito di urina Coma uremico e uremia: sintomi e morte del paziente Ipercapnia [medicinaonline.co]

Fisioterapia e riabilitazione Farmaci stabilizzanti la membrana per ridurre la rigidità Il trattamento della miotonia congenita è prima di tutto sintomatico e di supporto. [msdmanuals.com]

CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI * Ho letto l'informativa sulla Privacy ed esprimo il mio consenso al trattamento dei miei dati personali [laboratoriogenoma.eu]

Presa in carico e trattamento Il trattamento si basa su farmaci che bloccano il canale del sodio, come la mexiletina cloridrato (indicazione autorizzata in Europa), la carbamazepina, la fenitoina, la ranolazina e la lamotrigina. [orpha.net]

Prognosi La prognosi della miotonia congenita è relativamente favorevole, con un'aspettativa di vita normale. La malattia di Becker è più grave della malattia di Thomsen. [orpha.net]

Complicanze e prognosi L’aspettativa di vita delle persone affette da miotonia congenita è pari a quella della popolazione generale. [medicinaonline.co]

PROGNOSI: La prognosi è buona, in quanto nessuno dei muscoli interessati dal fenomeno è fondamentale per la vita. [dottoraus.blogspot.com]

In questi casi può essere difficile distinguere la Distrofia Miotonica da altre patologie, in cui c’è miotonia senza (o quasi) debolezza e che rappresentano condizioni cliniche distinte con prognosi ed ereditarietà diverse. [dimio.it]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto] La causa è riscontrata in una mutazione genetica, mappata nel cromosoma responsabile in 7q35, "canale muscolare del cloro". [it.wikipedia.org]

prevenzione Encefalocele: cause, sintomi, diagnosi, cura e prevenzione Mielopatia: significato, tipi, sintomi, diagnosi,cure, consigli, prognosi Anche gli esseri umani possono avere una coda Transilluminazione della testa di un neonato per la diagnosi [medicinaonline.co]

Incidenza e prevenzione A parte rare eccezioni, soltanto i maschi sono colpiti dalla distrofia muscolare di Duchenne. Le madri sono portatrici di una anomalia genetica su uno dei loro cromosomi X. [uildmge.it]