I pazienti mostrano una presentazione clinica e un decorso della patologia eterogenei. Nella maggior parte dei casi, la degenerazione maculare di Stargardt è causata da mutazioni nel gene ABCA4 con trasmissione autosomica recessiva. [romevisionclinic.com]

• Bava

  Negli stadi precoci, la macula mostra di solito evidenti modificazioni dell’epitelio pigmentato della retina, che sono seguiti dalla comparsa di un aspetto foveale ovalare, a bava di lumaca, che può essere circondato da depositi bianco-giallastri (flecks [romevisionclinic.com]

Il trattamento è semplice e senza effetti collaterali. È quanto emerso da uno studio pubblicato sulla rivista “Nutrients” e coordinato dal prof. [insalutenews.it]

I pazienti hanno assunto il farmaco in compresse per 6 mesi, passando poi al placebo per altri 6 mesi: l’analisi dei dati ha mostrato che mentre nel periodo di trattamento farmacologico la funzione visiva si manteneva stabile, durante la fase di somministrazione [osservatoriomalattierare.it]

Sono già in fase avanzata di sperimentazione sull'uomo trattamenti protettivi nei confronti dei coni e dei bastoncelli, quali per esempio emixustat cloridrato e Zimura, un inibitore del fattore C5 del complemento. [telethon.it]

Negli ultimi dieci anni, la ricerca, lo sviluppo e la commercializzazione di farmaci per il trattamento di diverse malattie orfane è diventato un impegno prioritario per il Gruppo Recordati che opera nel settore delle malattie rare a livello globale attraverso [aboutpharma.com]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto] È causata dalla mutazione di un gene (chiamato ABCA4), che provoca l'accumulo di materiale di scarto, il quale nuoce più o meno gravemente al funzionamento dei fotorecettori. [it.wikipedia.org]

Sebbene il 95% dei casi di malattia di Stargardt sia causato da mutazioni in ABCA4, anche le mutazioni nei geni ELOVL4, BEST1, PROM1 e PRPH2 sono implicate nella sua eziologia. [romevisionclinic.com]

Alcune raccomandazioni fatte in base a prova disponibile ma limitata includono: Vetri scuri d'uso quando esterno, diminuire esposizione a luce intensa, che può essere associata con accumulazione di lipofuscin Prevenzione del fumo della sigaretta Prevenzione [news-medical.net]

Altri progetti[modifica | modifica wikitesto] Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su malattia di Stargardt Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto] Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB Italia onlus, su iapb.it [it.wikipedia.org]

Link utili: Telethon; Orphanet Scheda informativa a cura dell’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB Italia onlus Leggi le condizioni generali di consultazione di questo sito Pagina pubblicata il 14 novembre 2007. [iapb.it]