I pazienti mostrano una presentazione clinica e un decorso della patologia eterogenei. Nella maggior parte dei casi, la degenerazione maculare di Stargardt è causata da mutazioni nel gene ABCA4 con trasmissione autosomica recessiva. [andreacusumano.com]

• Patologo

  Questa patologia è ereditaria e viene trasmessa ai figli spesso inconsapevolmente, perché il genitore può essere portatore sano. [visionfuture.it]

  Come in tutte le altre forme di degenerazione maculare, questa patologia è caratterizzata dalla perdita della visione centrale. Aspetti clinici Il periodo di insorgenza della patologia si aggira intorno alla seconda decade di vita. [centromedicoitaliano.com]

  Patologia e trattamento in video [andreacusumano.com]

  I sintomi sono assimilabili alla degenerazione maculare senile, patologia legata all’età che interessa molte persone sopra i 65 anni. [noisyvision.org]

  La malattia (o maculopatia) di Stargardt è una patologia ereditaria della retina che si manifesta generalmente prima dei vent’anni. [iapb.it]

• Fatica

  I sintomi possono manifestarsi in attività del quotidiano: durante lo studio si può avvertire difficoltà a leggere, perdendosi intere righe o parole di testo; in classe si può far fatica a mettere a fuoco la lavagna o cogliere distorsioni della vista; [fondavision.com]

  Ma la malattia, nel bene e nel male, è parte di me e faccio fatica a pensare a una vita diversa da quella che ho. Convivo serenamente con il 'pacchetto completo', malattia compresa”. [malattierare.gov.it]

Patologia e trattamento in video [andreacusumano.com]

È auspicabile che grazie alla continua ricerca presto vi siano novità e sviluppi nel suo trattamento. Articoli correlati PRENOTA UNA VISITA RICHIEDI UN PREVENTIVO [visionfuture.it]

I pazienti hanno assunto il farmaco in compresse per 6 mesi, passando poi al placebo per altri 6 mesi: l’analisi dei dati ha mostrato che mentre nel periodo di trattamento farmacologico la funzione visiva si manteneva stabile, durante la fase di somministrazione [osservatoriomalattierare.it]

Una pietra miliare nel trattamento della degenerazione maculare giovanile di Stargardt o malattia di Stargardt. [retina.ch]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto] È causata dalla mutazione di un gene (chiamato ABCA4), che provoca l'accumulo di materiale di scarto, il quale nuoce più o meno gravemente al funzionamento dei fotorecettori. [it.wikipedia.org]

Sebbene il 95% dei casi di malattia di Stargardt sia causato da mutazioni in ABCA4, anche le mutazioni nei geni ELOVL4, BEST1, PROM1 e PRPH2 sono implicate nella sua eziologia. [andreacusumano.com]

Alcune raccomandazioni fatte in base a prova disponibile ma limitata includono: Vetri scuri d'uso quando esterno, diminuire esposizione a luce intensa, che può essere associata con accumulazione di lipofuscin Prevenzione del fumo della sigaretta Prevenzione [news-medical.net]

Altri progetti[modifica | modifica wikitesto] Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su malattia di Stargardt Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto] Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB Italia onlus, su iapb.it [it.wikipedia.org]

Link utili: Telethon; Orphanet Scheda informativa a cura dell’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB Italia onlus Leggi le condizioni generali di consultazione di questo sito Pagina pubblicata il 14 novembre 2007. [iapb.it]