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Malattia di Stargardt

Sindrome di Stargardt


Presentazione

  • Il gene ABCA4, responsabile del suo manifestarsi, è stato isolato da diversi anni e ora esiste un modello animale della malattia con lo stesso difetto genetico e una presentazione clinica simile a quella dell’uomo.[pupia.tv]
  • Sintomatologia L’età di presentazione va dalla 4 alla 6 decade, con modeste metamorfopsie, anche se spesso la condizione viene identificata per caso. Prognosi È buona nella maggior parte dei casi.[giacomoabbruzzese.it]
Scotoma centrale
  • La visione periferica è salvaguardata. alterazioni nella percezione dei colori scotomi centrali nel campo visivo intolleranza alla luce Degenerazione ereditaria maculare giovanile di Stargardt – Diagnosi Esame del fundus: precocemente: la macula mostra[medmedicine.it]
  • Il deterioramento del campo visivo si estende raramente al di fuori della macula cosicché lo scotoma centrale dopo un certo tempo cessa di allargarsi ulteriormente. L'acuità visiva si stabilizza a un livello basso.[retina.ch]
Diminuzione dell'acuità visiva
  • Il primo sintomo è una rapida diminuzione dell'acuità visiva. Sulla retina è visibile una lesione circondata da macchie giallo–bianche di forma irregolare.[retina.ch]

Check-up

Scotoma centrale
  • La visione periferica è salvaguardata. alterazioni nella percezione dei colori scotomi centrali nel campo visivo intolleranza alla luce Degenerazione ereditaria maculare giovanile di Stargardt – Diagnosi Esame del fundus: precocemente: la macula mostra[medmedicine.it]
  • Il deterioramento del campo visivo si estende raramente al di fuori della macula cosicché lo scotoma centrale dopo un certo tempo cessa di allargarsi ulteriormente. L'acuità visiva si stabilizza a un livello basso.[retina.ch]

Trattamento

  • All’Advanced Cell Technology, situato a Marlborough, Massachusetts, venne concesso di effettuare ricerche sul trattamento della sindrome di Stargardt tramite cellule staminali come farmaci orfani.[visio-rx.it]
  • Il trattamento mediante cellule staminali si pone l’obiettivo di sostituire le cellule dell’epitelio pigmentato retinico, ovvero le cellule che portano i nutrimenti alla retina e di cui la malattia causa la morte.[sorgente.com]
  • Il trattamento chirurgico di innesto è attualmente disponibile in centri accreditati in Austria, Canada, Francia, Germania, Italia, Olanda, Arabia Saudita, Spagna, Svizzera, Turchia, Regno Unito e USA. da l'Oculista Italiano[amedeolucente.it]
  • Il trattamento è attualmente disponibile in centri accreditati in Austria, Canada, Francia, Germania, Italia, Olanda, Arabia Saudita, Spagna, Svizzera, Turchia, Regno Unito e USA.[notiziemediche.it]

Prognosi

  • La RP può verificarsi come: forma isolata ; forma AD : è comune e ha prognosi favorevole; forma AR : meno frequente e ha prognosi intermedia; forma XL : è la meno frequente e ha prognosi grave.[giacomoabbruzzese.it]
  • Prognosi La prognosi per una malattia incurabile non può mai essere positiva. Tuttavia, è bene ricordare che esistono delle forme di distrofia maculare meno gravi di altre, capaci di compromettere solo in parte le capacità visive.[my-personaltrainer.it]
  • Vannini, Presidente dell'"Associazione Toscana Retinopatici ed Ipovedenti", ATRI ( www.atritoscana.it ) - " è di massima importanza perché permette di avere un quadro clinico diagnostico più preciso e di capire meglio le cause della patologia, con una prognosi[superabile.it]

Eziologia

  • Classificazione Le maculopatie, sono un eterogeneo gruppo di patologie a eziologia molto diversa tra loro.[matteogiuntoli.it]
  • Degenerazione ereditaria maculare giovanile di Stargardt – Eziologia mutazione del gene ABCA4 che si trasmette con modalità autosomica recessiva.[medmedicine.it]

Epidemiologia

  • Degenerazione ereditaria maculare giovanile di Stargardt – Epidemiologia 1 caso ogni 10.000 persone. È la forma più comune di degenerazione maculare ereditaria. È causa di cecità legalmente riconosciuta.[medmedicine.it]
  • EPIDEMIOLOGIA La distrofia maculare è un'affezione molto rara.[my-personaltrainer.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Prevenzione

  • La creazione della unità provinciale dell'Agenzia internazionale della prevenzione della cecità è un primo passo, magari criticabile da parte di qualcuno, ma il consiglio ha ritenuto che fosse importante per poter promuovere, sensibilizzare verso la prevenzione[atritoscana.it]
  • Alcune raccomandazioni fatte in base a prova disponibile ma limitata includono: Vetri scuri d'uso quando esterno, diminuire esposizione a luce intensa, che può essere associata con accumulazione di lipofuscin Prevenzione del fumo della sigaretta Prevenzione[news-medical.net]
  • Link utili: Telethon ; Orphanet [ 1 ] pur potendo essere portatori sani Scheda informativa a cura dell’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB Italia onlus Leggi le condizioni generali di consultazione di questo sito Pagina pubblicata[iapb.it]
  • Mondino&r... ...zione per tutte le prestazioni efficaci ed appropriate per il trattamento ed il monitoraggio della malattia e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti. Il Decreto prevede anch...[malattierare.marionegri.it]
  • Attivo da anni con una serie di iniziative che vede il paziente come protagonista della campagna di prevenzione, il centro diretto da Marinella D'Avino nella divisione di Medicina (primario Domenico Caruso), ha ampliato il suo raggio d'azione.[napoli.repubblica.it]

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