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Malattia di Refsum infantile

Malattia da accumulo di acido fitanico infantile


Presentazione

  • . 6. • Questa presentazione si propone di dare un approccio pratico ai clinici nel caso di forte sospetto diagnostico di queste malattie 7.[slideshare.net]
  • Presentazione I pazienti con malattia di Refsum presente con danni neurologici, degenerazione cerebellare e neuropatia periferica.[it.doowizz.ovh]
  • Fanni Canelles Contatto su Twitter: e-mail: [email protected] / [email protected] - Video di presentazione di @uxilia Onlus - Canale YouTube @uxilia Onlus F ONTI: 1 - A UGUSTO O DONE , L'olio di Lorenzo, Arnoldo Mondadori Editore S.p.A[infooggi.it]
  • PRESENTAZIONE CLINICA Esistono due modalità per identificare l’AGS. Alcuni bambini, soprattutto quelli con mutazioni AGS1, hanno problemi alla nascita o poco dopo.[socialnews.it]
  • La demenza puo essere il sintomo di presentazione della malattia di Kufs oppure puo non manifestarsi fino alla settima decade di vita.[pediatriapa1.rssing.com]
Soffocamento
  • […] nel lattante. far dormire il bambino in una posizione non consigliata, può essere pericoloso anche per il soffocamento causato dalle lenzuola, dal cuscino o dal materasso nei primi mesi di vita in quanto il bambino è impossibilitato nel girare la testa[pediatriapa1.rssing.com]

Trattamento

  • Presa in carico e trattamento Non esiste cura. La cataratta va operata nel primo periodo neonatale e vanno indossati gli occhiali. Devono essere forniti impianti cocleari in caso di sordità profonda e protesi acustiche per l'ipoacusia.[orpha.net]
  • : nessun trattamento efficace Lipidi di etere, dieta a basso contenuto di acido fitanico, è probabilmente utile l'utilizzo di acido docosaesaenoico Perossina-2 PEX2 (8q21.1)* Perossina-3 PEX3 (6q23-q24)* Perossina-5 PEX5 (12p13.3)* Perossina-6 PEX6 (6p21.1[msdmanuals.com]
  • TRATTAMENTI Attualmente, una volta che il bambino ha subito danni significativi al cervello, non esiste alcun trattamento per ripararli.[socialnews.it]
  • La sindrome trattamento e la prognosi Zellweger Non esiste un trattamento che può fornire cura per la sindrome di Zellweger. Il trattamento è volto il più possibile imparare ad affrontare la condizione: per garantire reclami minimi.[nodevitta.com]
  • Cause della malattia di Refsum Sintomi della malattia di Refsum Diagnosi della malattia di Refsum Trattamento e prognosi della malattia di Refsum Malattia di Refsum - trattamento Malattia di Refsum neurologo, che ha dato la prima descrizione della malattia[it.medicalformat.com]

prognosi

  • Prognosi L'attesa di vita, le complicazioni mediche e la conservazione della funzione neurologica sono molto variabili. La maggior parte dei pazienti supera l'infanzia. È possibile la sopravvivenza sino all'età adulta.[orpha.net]
  • PROGNOSI La prognosi è scarsa. Generalmente nella forma infantile non si arriva ai sei anni di vita. Le forme ad esordio tardivo hanno una progressione molto più lenta. TRATTAMENTI Non ci sono trattamenti curativi.[progettograzia.it]
  • Cause della malattia di Refsum Sintomi della malattia di Refsum Diagnosi della malattia di Refsum Trattamento e prognosi della malattia di Refsum Malattia di Refsum - trattamento Malattia di Refsum neurologo, che ha dato la prima descrizione della malattia[it.medicalformat.com]
  • La sindrome trattamento e la prognosi Zellweger Non esiste un trattamento che può fornire cura per la sindrome di Zellweger. Il trattamento è volto il più possibile imparare ad affrontare la condizione: per garantire reclami minimi.[nodevitta.com]
  • Prognosi Non c″è cura per la sindrome di Zellweger, né vi è un corso standard di trattamento. Le infezioni dovrebbero stare in guardia per evitare complicazioni come la polmonite e difficoltà respiratorie.[it.doowizz.ovh]

eziologia

  • J Neurol Sci 2001 Jul 15;188(1-2):51-60) Eziologia In uno studio su una serie di casi, la malattia di Kufs rappresentava solo l'1,3 percento di tutte le NCL.[pediatriapa1.rssing.com]

Epidemiology

  • […] cambiamento evolutivo, immaturità del sistema immunitario e di molti organi) Dependence on adults (dipendenza da un adulto per la gestione della propria terapia e quindi mancanza della cosiddetta “ultima barriera prima dell’errore”) Different disease epidemiology[pediatriapa1.rssing.com]
Distribuzione del sesso
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • Classificazione basata sulla fisiopatologia • • • Negli ultimi anni a questo gruppo 2 si sono aggiunte le sindromi da deficienza di creatina.[slideshare.net]
  • Fisiopatologia La fisiopatologia ha riconosciuto lesioni periferiche, la demielinizzazione cerebrale e l’insufficienza surrenalica.[socialnews.it]

Prevenzione

  • E' importante onoscere e parlare di tali malattie, affinché sia sinonimo di prevenzione.[associazioneailu.org]
  • PREVENZIONE : Non vi è alcun modo per prevenire la . Le coppie che desiderano avere un bambino possono richiedere una consulenza genetica e dei test per determinare il loro rischio di trasmissione della malattia di von Gierke. [Fonte: Ny Times] ...[it.mimi.hu]
  • Le prestazioni erogabili in esenzione rispondono ai criteri di appropriatezza ai fini del monitoraggio dell'evoluzione della malattia e di efficacia ai fini della prevenzione degli ulteriori aggravamenti (art. 5, comma 2 del d.lgs. n.124/1998).[fog.it]
  • Un programma di preVenzione in popolazioni a rischio si basa sulla ricerca di mutazioni eterozigote.[socialnews.it]
  • Direzione generale della prevenzione Organizzazione mondiale della sanità (OMS) Centro europeo per la prevenzione e il controllo delle malattie (ECDC) FONTE: Norme di comportamento per la Libera Professione Infermieristica Norme di comportamento per la[pediatriapa1.rssing.com]

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