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Malattia di Refsum


Presentazione

  • […] editoriali, video e prodotti multimediali; organizzare e promuovere ogni ulteriore azione ed attività volta al perseguimento degli scopi sociali; utilizzare gli strumenti legali ritenuti di volta in volta più idonei, quali, a solo titolo esemplificativo, la presentazione[malatirari.it]
Anosmia
  • Ciononostante, possono persistere i problemi uditivi e visivi, come anche l'anosmia.[orpha.net]
  • L’anosmia può avere anche cause neurologiche o neurodegenerative come il Parkinson e l’Alzheimer. L’anosmia può essere bilaterale , cioè colpire entrambe le narici, o unilaterale .[paginegialle.it]
  • Sono state descritte anche anosmia, anomalie pupillari e cataratta.[4pediatriapa.blogspot.com]
  • Altri sintomi sono: mistagmo, anosmia, ittiosi e displasia epifisaria.L’età d’inizio dei sintomi è variabile dalla prima infanzia al 5 denennio di vita. In genere i sintomi sono evidenti entri i primi 20 anni di vita.[associazioneailu.org]
  • Altri sintomi sono: mistagmo, anosmia, ittiosi e displasia epifisaria. L’età d’inizio dei sintomi è variabile dalla prima infanzia al 5 denennio di vita. In genere i sintomi sono evidenti entri i primi 20 anni di vita.[webalice.it]
Cardiomegalia
  • Sono frequenti riscontri di cardiomiopatia con cardiomegalia, insufficienza cardiaca, disturbi della conduzione ed alterazioni elettrocardiografiche. Malformazioni scheletriche.[4pediatriapa.blogspot.com]
Atassia
  • […] verifica durante l’infanzia o nel corso dell’adolescenza con manifestazioni dal decorso progressivo, talvolta il paziente va incontro a periodi di remissione; tra le manifestazioni cliniche tipiche ci sono: polineuropatia periferica, degenerazione ed atassia[trigliceridi.eu]
  • È caratterizzata dalla presenza di retinite pigmentosa , atassia cerebellare e polineuropatia cronica in concomitanza con un aumento di acido fitanico nel sangue .[corriere.it]
  • Altri segni sono la sordità percettiva, l'anosmia, l'atassia cerebellare e a volte un grave ritardo mentale.[orpha.net]
  • MALATTIA DI REFSUM Compresa : NEUROPATIE EREDITARIE Codice esenzione : RFG060 Definizione Malattia familiare autosomica recessiva con esordio generalmente infantile caratterizzata da polineuropatia, sordita neurosensoriale, ittiosi, atassia, retinite[4pediatriapa.blogspot.com]
  • Hunt Atassia Periodica Sindrome di Marinesco-Sjogren Atassia Friedreich-Like Atassia Teleangectasica Atrofie Muscolari Spinali Malattia di Werdnig-Hoffman Malattia di Kugelberg-Welander Malattia di Kennedy Sclerosi Laterale Amiotrofica Sclerosi Laterale[internetsfn.asl-rme.it]
Atassia cerebellare
  • È caratterizzata dalla presenza di retinite pigmentosa , atassia cerebellare e polineuropatia cronica in concomitanza con un aumento di acido fitanico nel sangue .[corriere.it]
  • Altri segni sono la sordità percettiva, l'anosmia, l'atassia cerebellare e a volte un grave ritardo mentale.[orpha.net]
  • cerebellare, retinite pigmentosa, alterazione nel rapporto proteico-cellulare del liquor cerebrospinale; possono comparire in alcuni casi altri sintomi quali: deficit uditivi di tipo neurogeno, ittiosi, malformazioni scheletriche, deficit cardiaci, perdita[trigliceridi.eu]
  • La malattia e’ caratterizzata dalla presenza di: retinite pigmentosa, atassia cerebellare, polineuropatia cronica in concomitanza con un aumento di acido fitanico nel sangue.[cedostar.it]
  • Come originariamente descritto da Sigvald Refsum, tutti i pazienti con questa patologia presentano quattro manifestazioni cliniche caratteristiche: retinite pigmentosa, polineuropatia periferica, atassia cerebellare e un alto contenuto proteico nel liquor[4pediatriapa.blogspot.com]
Nistagmo
  • Infine miopia, astigmatismo, nistagmo, glaucoma, cataratta, anomalie dei denti. Deficit neurologici, deficit o ritardi del linguaggio, disturbi del comportamento. Cure per la sindrome di Bardet-Biedl Non esiste cura per la sindrome di Bardet-Biedl .[cedostar.it]
  • […] liquor cerebrospinale; possono comparire in alcuni casi altri sintomi quali: deficit uditivi di tipo neurogeno, ittiosi, malformazioni scheletriche, deficit cardiaci, perdita della capacità di percepire gli odori, cataratta, cecità notturna, atassia, nistagmo[trigliceridi.eu]
  • I sintomi includono retinite pigmentosa e nistagmo (movimento involontario e rapido degli occhi), ipotonia, epatomegalia (ingrossamento del fegato), ipocolesterolemia (diminuzione del colesterolo nel sangue), elevato contenuto di proteine nel liquido[progettograzia.it]
  • Il nistagmo, di solito di grado moderato, viene registrato in circa un quarto dei pazienti.[4pediatriapa.blogspot.com]
  • La forma connatale è la più grave, si presenta già alla nascita con ipotonia, nistagmo, distress e stridore respiratorio, con conseguente ritardo motorio e cognitivo e tetraparesi.[ela-asso.it]
Neuropatia periferica
  • periferica, atassia ed elevato contenuto di proteine nel liquido cefalorachidiano, senza pleiocitosi.[associazioneailu.org]
  • I sintomi caratteristici sono: retinite pigmentosa, neuropatia periferica, atassia ed elevato contenuto di proteine nel liquido cefalorachidiano, senza pleiocitosi. Altri sintomi sono: mistagmo, anosmia, ittiosi e displasia epifisaria.[webalice.it]
  • periferica, ipotonia, sordità, dismorfismi facciali, retinopatia, osteoporosi, steatorrea, sanguinamento episodico, epatomegalia Trattamento: simile a quello per la sindrome di Zellweger Perossina-2 PEX2 (8q21.1)* Perossina-26 PEX26 (22q11.21)* Profilo[msdmanuals.com]
  • I sintomi iniziali sono aumentati irritabilità con ipertonia e iperestesia e segni di neuropatia periferica.[ela-asso.it]
  • Nei pazienti che rispondono al trattamento con una caduta dei livelli plasmatici dell'acido fitanico, la neuropatia periferica si stabilizza e puo anche migliorare.[4pediatriapa.blogspot.com]

Trattamento

  • Come trattamento d'emergenza i pazienti con livelli molto alti di acido fitanico possono essere trattati con plasmaferesi. La plasmaferesi periodica puo essere utile come complemento all'ordinario trattamento dietetico.[4pediatriapa.blogspot.com]
  • Terapia La plasmaferesi appare efficace nel trattamento dei sintomi neurologici associati e, associata alla dieta, determina un iniziale miglioramento dei sintomi.La diagnosi biochimica consente di individuare i portatori.[corriere.it]
  • : nessun trattamento efficace Lipidi di etere, dieta a basso contenuto di acido fitanico, è probabilmente utile l'utilizzo di acido docosaesaenoico Perossina-2 PEX2 (8q21.1)* Perossina-3 PEX3 (6q23-q24)* Perossina-5 PEX5 (12p13.3)* Perossina-6 PEX6 (6p21.1[msdmanuals.com]
  • La plasmaferesi sembra efficace nel trattamento dei sintomi neurologici e può essere associata alla dieta. Anche per questa malattia sono in corso studi di terapia genica.[progettograzia.it]

Prognosi

  • PROGNOSI L'età d'inizio dei sintomi è variabile dalla prima infanzia al 5 decennio di vita.La prognosi della forma infantile è scarsa. TRATTAMENTI Si può togliere dalla dieta l'acido fitanico.[progettograzia.it]
  • La prognosi dei pazienti non trattati e sfavorevole. Il trattamento dietetico ha ampiamente cambiato il corso naturale della patologia.[4pediatriapa.blogspot.com]
  • Dal punto di vista chirurgico, ha escluso la possibilità, in presenza di Distrofia vitroretinica, l'intervento per distacco di retina ritenendo la prognosi successiva quasi sempre infausta. Il Prof.[ipovedenti.it]
  • La prognosi dipende dall’età di esordio, dato che le forme più precoci sono quelle più gravi.[ela-asso.it]

Eziologia

  • […] omeostasi - Adattamenti cellulari - Danno cellulare reversibile e irreversibile (necrosi e apoptosi) - Degenerazioni con accumulo di sostanze a sede intracellulare ed extracellulare (con particolare riguardo alle amiloidosi ed alle malattie da prioni).EZIOLOGIA[unibs.it]
  • ., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition) Eziologia Come evidenziato inizialmente da Klenk e Kahlke nel 1963, la malattia di Refsum e associata all'accumulo di un acido grasso a catena ramificata a 20 atomi di carbonio[4pediatriapa.blogspot.com]

Epidemiologia

  • […] infiammazione acuta – Risposta sistemica- Infiammazione cronica –RIGENERAZIONE E RIPARO DEI TESSUTI – Crescita cellulare e differenziamento – Rigenerazione e reintegrazione connettivale – Guarigione delle ferite ed aspetti patologici – ATEROSCLEROSI – Epidemiologia[unibs.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • Cistifellea: cos’è, a cosa serve e dove si trova Bimbo nasce senza rompere il sacco amniotico: un caso ogni 80mila [VIDEO] Categorie Anatomia, fisiologia e fisiopatologia Andrologia Bellezza e cura della persona Cosmetica Cucina e ricette light Cuore,[medicinaonline.co]
  • La fisiopatologia della malattia comporta un deficit della maturazione degli astrociti, che determina un aumento della suscettibilità della sostanza bianca allo stress cellulare.[ela-asso.it]

Prevenzione

  • […] ricerca dedicati allo studio delle patologie di interesse e, in generale, delle malattie rare e genetiche; intervenire in sede locale e nazionale contro le prassi e le forme di pubblica gestione della salute che possano vanificare le leggi in materia di prevenzione[malatirari.it]
  • Fatta eccezione per la ‘prevenzione’ dello stress cellulare, non esiste alcun trattamento specifico. I corticosteroidi a volte sono utili nelle fasi acute. La prognosi dipende dall’età di esordio, dato che le forme più precoci sono quelle più gravi.[ela-asso.it]

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