• Nistagmo

  […] diverse forme la cui gravità è differente: forma classica che si instaura nel primo anno di vita ed è caratterizzato inizialmente da debolezza muscolare, movimenti involontari degli occhi (nistagmo) e successivamente da ritardo nello sviluppo motorio [medicinasociale.siracusae.it]

  […] cerebellari, instabilità posturale, ipostenia, atrofia ottica, deficit cognitivo, nistagmo oculare e, a volte, crisi epilettiche e deformità scheletriche conseguenti alle turbe motorie. [medisoc.it]

  La forma connatale è la più grave, presenta già alla nascita, con ipotonia, nistagmo, distress e stridore respiratorio, con conseguente ritardo motorio e cognitivo e tetraparesi. [orpha.net]

  Malattia di Pelizaeus-Merzbacher “La malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD) è una leucodistrofia legata all’X con ritardo dello sviluppo, nistagmo, ipotonia, spasticità e deficit cognitivo di gravità variabile. [imalatiinvisibili.it]

• Atassia

  Rara malattia, appartenente al gruppo delle leucodistrofie e caratterizzata da spasticità, atassia, nistagmo oculare ad ampie scosse, atrofia ottica e tremore del capo. [ponsillo.it]

  Le manifestazioni cliniche includono: tremore, crampi oscillanti, movimenti oscillatori dell'occhio, atassia, spasticita e nistagmo. La morte avviene entro la terza decade di vita. [malattierare.regione.veneto.it]

  E’ clinicamente caratterizzata da nistagmo rotatorio, spasticità progressiva, atassia, movimenti coreoatetosici e ritardo mentale [3]. [cris.unibo.it]

  La forma a esordio adulto, con tratto eterosomico recessivo e dominante, presenta sintomi tra i 30-40 anni (in genere lentamente progressivi), che vengono spesso confusi con la Sclerosi Multipla: atassia, spasticità, ipereflessia, ipostenia degli arti [associazioneailu.org]

  Approfondimenti: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1182/ Sindrome 4H Questa sindrome è caratterizzata dall’associazione tra leucodistrofia demielinizzante, atassia cerebellare progressiva, ipogonadismo ipogonadotropo e ipodonzia. [ela-asso.it]

• Tremore

  La malattia si manifesta qualche mese dopo la nascita con tremori della testa, nistagmo, movimenti atetosici e paralisi spastiche degli arti e del tronco. [dica33.it]

  Rara malattia, appartenente al gruppo delle leucodistrofie e caratterizzata da spasticità, atassia, nistagmo oculare ad ampie scosse, atrofia ottica e tremore del capo. [ponsillo.it]

  Le manifestazioni cliniche includono: tremore, crampi oscillanti, movimenti oscillatori dell'occhio, atassia, spasticita e nistagmo. La morte avviene entro la terza decade di vita. [malattierare.regione.veneto.it]

  Le manifestazioni cliniche compaiono nella I Infanzia, con sintomi che comprendono segni cerebellari, spasticità, tremore del capo, instabilità, contratture muscolari, ipostenia, demenza, atrofia ottica, nistagmo oculare e, a volte, deformità scheletriche [associazioneailu.org]

• Paraplegia spastica

  Una gamba presentava forte spastica. Grazie agli esami strumentali il team medico è stato in grado di dimostrare che non si trattasse di PMD ma di una mutazione GJC2 che ha comportato paraplegia spastica ereditaria. [osservatoriomalattierare.it]

  PLP1-null (si veda questo termine), che comprende i segni lievi della PMD associati a neuropatia periferica e paraplegia spastica complicata tipo 2 (SPG2), una patologia che nella sua forma pura è primariamente caratterizzata dall’andatura spastica. [medicomunicare.it]

  Le mutazioni più lievi del gene PLP1 che causano principalmente debolezza e spasticità delle gambe, con un coinvolgimento cerebrale scarso o nullo, sono classificate come paraplegia spastica 2 (SPG2). [wikiita.com]

• Andatura spastica

  PLP1-null (si veda questo termine), che comprende i segni lievi della PMD associati a neuropatia periferica e paraplegia spastica complicata tipo 2 (SPG2), una patologia che nella sua forma pura è primariamente caratterizzata dall’andatura spastica. [medicomunicare.it]

• Debolezza muscolare

  muscolare, movimenti involontari degli occhi (nistagmo) e successivamente da ritardo nello sviluppo motorio; il quadro clinico sarà caratterizzato da spasticità, tremori del capo, segni cerebellari, instabilità posturale, ipostenia, atrofia ottica, deficit [medicinasociale.siracusae.it]

• Ulcera

  La durata della vita è significativamente ridotta con decesso che in media avviene intorno ai 30 anni, in particolare per complicanze di ulcere da decubito. forma connatale, che è il tipo più grave ed è caratterizzato da ritardo dello sviluppo mentale [medicinasociale.siracusae.it]

  Nei casi più gravi della malattia (stimati attorno al 2%), entro due anni dall'inizio dei sintomi si formano a livello dei polpastrelli e delle unghie delle piccole ulcere o delle zone necrotiche, come conseguenza diretta dell'Arteriolopatia, un'affezione [entriamoinsintonia.webnode.it]

• Ulcera

  La durata della vita è significativamente ridotta con decesso che in media avviene intorno ai 30 anni, in particolare per complicanze di ulcere da decubito. forma connatale, che è il tipo più grave ed è caratterizzato da ritardo dello sviluppo mentale [medicinasociale.siracusae.it]

  Nei casi più gravi della malattia (stimati attorno al 2%), entro due anni dall'inizio dei sintomi si formano a livello dei polpastrelli e delle unghie delle piccole ulcere o delle zone necrotiche, come conseguenza diretta dell'Arteriolopatia, un'affezione [entriamoinsintonia.webnode.it]

• Paralisi cerebrale

  Diagnosi differenziale La diagnosi differenziale si pone con la malattia di Krabbe, la malattia di Canavan, la leucodistrofia metacromatica, la malattia di Alexander, la SPG familiare, la PMLD (si vedano questi termini) e la paralisi cerebrale. [orpha.net]

  A meno che non esista una storia familiare coerente con l'eredità legata al sesso, la condizione viene spesso diagnosticata erroneamente come paralisi cerebrale. [wikiita.com]

  La diagnosi differenziale si pone con la malattia di Krabbe, la leucodistrofia metacromatica, la malattia di Alexander, la malattia di Canavan, la SPG familiare e la paralisi cerebrale. Terapie disponibili La cura per questa condizione non esiste. [medicomunicare.it]

• Epilessia

  Il trattamento è sintomatico: presa in carico dei problemi alimentari, del ritardo psicomotorio e, se presente, dell’epilessia. [ela-asso.it]

• Asintomatico

  […] malattia è stato isolato e localizzato sul braccio lungo del cromosoma Xq22 e pertanto colpisce solo i maschi che hanno solo una copia del cromosoma X; le donne che hanno una copia alterata del gene che codifica per la PLP1 invege generalmente sono asintomatiche [medicinasociale.siracusae.it]

• Ritardo psicomotorio

  I suoi sintomi sono: nistagmo, ipovisione, ritardo psicomotorio, mancanza del cammino autonomo, ipotonia, spasticitá, difficoltá nel coordinamento. La cosa più grave, però, è che non ha una cura. [casagiglio.org]

  Il trattamento è sintomatico: presa in carico dei problemi alimentari, del ritardo psicomotorio e, se presente, dell’epilessia. [ela-asso.it]

Ad esempio, i ricercatori vogliono capire di più su come funziona il trattamento dopo l’insorgenza dei sintomi, quanto dura, quanto spesso deve essere somministrato il trattamento e se potrebbe essere efficace per tutti i pazienti con PMD, indipendentemente [rarenetwork.it]

É focalizzato sul trattamento sperimentale di pochi soggetti con forma connatale grave. [medicinasociale.siracusae.it]

Trattamento Non è stata sviluppata alcuna cura per la malattia di Pelizaeus-Merzbacher, né esiste un corso standard di trattamento. Il trattamento sintomatico e di supporto può includere farmaci per convulsioni e spasticità. [wikiita.com]

Il trattamento è, a tutt’oggi, solo sintomatico perciò le ricerche dei due gruppi coordinati da Rowitch potrebbero, un domani, cambiare la vita di tanti pazienti. Vediamo nello specifico i risultati ottenuti. [osservatorioterapieavanzate.it]

Prognosi La PMD ha un decorso progressivo che varia a seconda del fenotipo. Nella maggior parte dei casi moderati, l'aspettativa di vita è abbastanza lunga e la malattia ha un'evoluzione lenta dopo l'adolescenza. [orpha.net]

La prognosi è molto variabile: i pazienti con la forma più grave (connatale) di solito non sopravvivono all'adolescenza, sebbene con forme più lievi, è possibile sopravvivere alla sesta o alla settima decade di vita. [wikiita.com]

La Medicina è una scienza in costante evoluzione ed ogni paziente è unico nella sua condizione clinica; ribadiamo quindi che è solo il vostro Medico Curante che può illustrare la particolarità e quindi la prognosi della vostra condizione e che a lui solo [entriamoinsintonia.webnode.it]

La prognosi dipende dall’età di esordio, dato che le forme più precoci sono quelle più gravi. [ela-asso.it]

EZIOLOGIA E PATOGENESI. La guaina mielinica (cerchi concentrici scuri) avvolge l’assone di un neurone al cui interno sono visibili cisterne di reticolo endoplasmatico liscio. [medicinasociale.siracusae.it]

EPIDEMIOLOGIA È una malattia rara con una prevalenza stimata tra 1/200.000 e 1/500.000 uomini, essendo legata al cromosoma X; tra i soggetti affetti rarissime sono le donne. [medicinasociale.siracusae.it]

I pazienti che non presentano mutazioni in PLP1, ma che mostrano segni neuroradiologici quasi identici e segni clinici simili a quelli della PMS sono classificati affetti dalla malattia PMD-simile (PMLD; Epidemiologia La prevalenza è di 1/400.000. [medicomunicare.it]

La fisiopatologia della malattia comporta un deficit della maturazione degli astrociti, che determina un aumento della suscettibilità della sostanza bianca allo stress cellulare. [ela-asso.it]

E’ importante onoscere e parlare di tali malattie, affinché sia sinonimo di prevenzione. [associazioneailu.org]

Fatta eccezione per la ‘prevenzione’ dello stress cellulare, non esiste alcun trattamento specifico. I corticosteroidi a volte sono utili nelle fasi acute. La prognosi dipende dall’età di esordio, dato che le forme più precoci sono quelle più gravi. [ela-asso.it]