Presentazione
Oltre a sintomi viscerali, la presentazione nelle varianti con insorgenza nell’adolescenza e nell’età adulta avviene spesso con sintomi neurologici. [malattierare.net]
Published on Oct 24, 2016 Presentazione realizzata dal dr Bruno Bembi, Direttore del Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare FVG 1. FENOTIPI E STORIA NATURALE DELLA MALATTIA DI NIEMANN-PICK C Dr. [slideshare.net]
Description: Title: Presentazione del prodotto Author: Paola Spera Description: Modello per la presentazione del prodotto Last modified by: visio Created Date – PowerPoint PPT presentation Number of Views: 46 Avg rating: 3.0/5.0 Slides: 26 Learn more [powershow.com]
Anche se il fenotipo pieno della malattia di Niemann-Pick di tipo C comporta epatosplenomegalia e malattia neurodegenerativa, la presentazione iniziale in un paziente pediatrico può essere limitata alla malattia viscerale. [xagena.it]
Sistema immune
- Splenomegalia
L'epato-splenomegalia può non manifestarsi (10-15% dei casi), mentre la splenomegalia isolata è stata osservata solo in pochissimi soggetti adulti. La trasmissione è autosomica recessiva. Sono stati descritti due gruppi di complementazione genetica. [orpha.net]
La forma neonatale è caratterizzata da epato-splenomegalia, con ittero colestatico prolungato che generalmente regredisce spontaneamente, ma che talvolta evolve rapidamente in grave insufficienza epatica, provocando la morte. [centrogrossipaoletti.org]
L'epato-splenomegalia può non manifestarsi (10-15 per cento dei casi), mentre la splenomegalia isolata è stata osservata solo in pochissimi soggetti adulti. La trasmissione è autosomica recessiva. [dazebaonews.it]
Addome: Epato-splenomegalia è una caratteristica comune. Nella malattia di tipo A, tipicamente diventa enorme. Nella malattia di tipo B, epato-splenomegalia può ampiamente variare. [4pediatriapa.blogspot.com]
Fenotipo giovanile (6 - 15 anni) • Una splenomegalia isolata può essere a volte il primo segno della malattia, nel 10% dei casi può essere assente • Segni e sintomi neurologici: – Impaccio motorio, goffagine – Scarso rendimento scolastico (difficoltà [slideshare.net]
Respiratorio
- Insufficienza respiratoria
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo B, manca l'interessamento neurologico e predomina l'infiltrazione polmonare, che conduce a insufficienza respiratoria cronica; anche in questo caso l'enzima è pressoché assente. [sapere.it]
L’interessamento polmonare può risultare in insufficienza respiratoria. Nelle forme non-perinatali, la patologia sistemica è solitamente di minore entità. [bredagenetics.com]
L’ exitus, non raramente per insufficienza respiratoria, avviene nei primi anni di vita. [niemannpick.org]
Neurologico
- Atassia
I sintomi di presentazione della malattia di Niemann-Pick di tipo C più frequentemente riportati nell’età adulta sono sintomi psichiatrici ( 38% ), declino cognitivo ( 23% ) e atassia ( 20% ). [malattierare.net]
Nelle altre forme più frequenti i sintomi neurologici caratteristici sono atassia cerebellare e disartria (molto frequenti), cataplessia (20% dei casi), distonia (frequente), oftalmoplegia verticale sopranucleare (quasi costante), patologia convulsiva [centrogrossipaoletti.org]
NP-C sono molto variabili e comprendono: disturbo dei movimenti oculari volontari (paralisi sopranucleare dello sguardo); difficoltà a deglutire (disfagia); difficile e irregolare articolazione delle parole (disartria); mancanza di controllo muscolare (atassia [www1.actelion.it]
Paralisi sopranucleare verticale dello sguardo Cataplessia gelastica Atassia Distonia Disartria Disfagia Ipotonia Goffaggine motoria Crisi comiziali Sordità. [powershow.com]
[…] conduzione nervosa sensitiva - somministrazione test della memoria ed altri test neuropsicologici - visita neurologica (epilessia) - visita neurologica (esame neuropsicologico) - visita neurologica (morbo di parkinson ed altri disturbi del movimento, atassie [ao-siena.toscana.it]
- Distonia
Con l'eccezione del ritardo dello sviluppo/deterioramento cognitivo, questi risultati persistevano dopo 48-96 mesi nel 41-55% dei pazienti (distonia: 55%, disartria: 50%, anomalie dell'andatura: 43%, dismetria: 41%, rispettivamente). [osservatoriomalattierare.it]
[…] neurologica, potrebbero essere diagnosticate in tempi più brevi e con maggior frequenza soprattutto in pazienti con manifestazioni neuropsichiatriche, in particolar modo quelle che presentano una combinazione di disordini del movimento, demenza precoce, distonia [dottnet.it]
[…] molto variabili e comprendono: disturbo dei movimenti oculari volontari (paralisi sopranucleare dello sguardo); difficoltà a deglutire (disfagia); difficile e irregolare articolazione delle parole (disartria); mancanza di controllo muscolare (atassia/distonia [www1.actelion.it]
Le sue manifestazioni sono: Distonia (contrazione involontaria del muscolo scheletrico) epatosplenomegalia ittero post-natale difficoltà fonazione Tremore, atassia, convulsioni tonico-cloniche, demenza progressiva diagnosi clinico malattia di Niemann-Pick [sulamed.info]
Disartria e disfagia: rappresentano una delle principali cause di disabilità; genesi multifattoriale da alterata funzionalità cerebellare, distonia ed interessamento del tronco- encefalo 5. [slideshare.net]
- Disartria
Con l'eccezione del ritardo dello sviluppo/deterioramento cognitivo, questi risultati persistevano dopo 48-96 mesi nel 41-55% dei pazienti (distonia: 55%, disartria: 50%, anomalie dell'andatura: 43%, dismetria: 41%, rispettivamente). [osservatoriomalattierare.it]
I sintomi della NP-C sono molto variabili e comprendono: disturbo dei movimenti oculari volontari (paralisi sopranucleare dello sguardo); difficoltà a deglutire (disfagia); difficile e irregolare articolazione delle parole (disartria); mancanza di controllo [www1.actelion.it]
Disartria e disfagia: rappresentano una delle principali cause di disabilità; genesi multifattoriale da alterata funzionalità cerebellare, distonia ed interessamento del tronco- encefalo 5. [slideshare.net]
Nelle altre forme più frequenti i sintomi neurologici caratteristici sono atassia cerebellare e disartria (molto frequenti), cataplessia (20% dei casi), distonia (frequente), oftalmoplegia verticale sopranucleare (quasi costante), patologia convulsiva [centrogrossipaoletti.org]
Possono inoltre essere presenti distonia (difficoltà motorie dovute a contrazioni muscolari involontarie), disartria (difficoltà a emettere suoni), disfagia (difficoltà a deglutire) e attacchi epilettici. [telethon.it]
- Ritardo dello sviluppo
Con l'eccezione del ritardo dello sviluppo/deterioramento cognitivo, questi risultati persistevano dopo 48-96 mesi nel 41-55% dei pazienti (distonia: 55%, disartria: 50%, anomalie dell'andatura: 43%, dismetria: 41%, rispettivamente). [osservatoriomalattierare.it]
Nella forma infantile grave (20% dei casi), entro il secondo anno di vita si manifestano disturbi neurologici associati a ritardo dello sviluppo motorio e ipotonia. [centrogrossipaoletti.org]
Nella forma infantile grave (20% dei casi), entro il secondo anno di vita si manifestano disturbi neurologici, associati a ritardo dello sviluppo motorio e ipotonia, seguita da disturbi piramidali. [orpha.net]
Possibili complicazioni della malattia di Niemann-Pick possono essere: danno cerebrale con vari gradi di ritardo mentale e ritardo nello sviluppo delle capacità fisiche cecità sordità morte [pazienti.it]
Manifestazioni Nella forma infantile grave (20% dei casi), entro il secondo anno di vita si manifestano disturbi neurologici, associati a ritardo dello sviluppo motorio e ipotonia, seguita da disturbi piramidali. [neuropsychology.it]
- Convulsione
[…] paralisi sopranucleare dello sguardo); difficoltà a deglutire (disfagia); difficile e irregolare articolazione delle parole (disartria); mancanza di controllo muscolare (atassia/distonia); disfunzione cognitiva con demenza associata e, in alcuni casi, convulsioni [www1.actelion.it]
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo C è presente ittero neonatale prolungato, epatosplenomegalia e deterioramento psicomotorio che incomincia a partire dal 2°-3° anno di vita, con atassia e convulsioni; la morte avviene tra i 5 e i 15 anni d'età. [sapere.it]
Esistono molti farmaci per controllare o alleviare molti sintomi, come la cataplessia e le convulsioni. Prognosi Il Tipo A della malattia di Niemann-Pick è grave. E di solito porta al decesso attorno ai 2 o3 anni di età. [informazionimediche.com]
Tra i sintomi neurologici annoveriamo: paralisi sopranucleare dello sguardo verticale ed orizzontale, atassia, disartria, disfagia, distonia, convulsioni, demenza progressiva, sindromi psichiatriche e cataplessia gelastic (improvvisa perdita di tono muscolare [osservatoriomalattierare.it]
I grassi non metabolizzati danneggiano gli organi e quando intaccano il cervello causano tremori e convulsioni. Fino alla demenza. I bambini non riconoscono più la voce della madre né gli altri familiari. Effetti simili a quelli dell’Alzheimer. [papaboys.org]
Feto
- Idrope fetale
fetale / fratelli con ascite fetale. [powershow.com]
Sono stati descritti rari casi di idrope fetale. [orpha.net]
Nella forma perinatale severa, il coinvolgimento viscerale include idrope fetale o asciti fetali accompagnati da epatosplenomegalia e ittero colestatico. L’interessamento polmonare può risultare in insufficienza respiratoria. [bredagenetics.com]
La presenza di idrope fetale escluso sopravvivere più di pochi giorni. L'insorgenza di insufficienza epatica post-natale ha una cattiva prognosi, con la morte entro i primi sei mesi di vita. [sulamed.info]
Muscoloscheletricio
- Ipotonia muscolare
Compaino poi splenomegalia e ipotonia muscolare. L'ecografia del fegato esclude dilatazione cistica o diffusa delle vie epatiche; l'urinocultura e la sierologia per rosolia, HSV, CMV, EBV, HBV, HCV, HAV sono negativi. [medicoebambino.com]
Il quadro clinico è costituito dall’iniziale interessamento viscerale (epatosplenomegalia) con arresto del normale sviluppo psicomotorio, progressiva perdita di tono muscolare per giungere ad una franca ipotonia, deterioramento neuromotorio sempre più [niemannpick.org]
- Debolezza muscolare
(atassia/distonia); disfunzione cognitiva con demenza associata e, in alcuni casi, convulsioni e improvvisa debolezza muscolare nei momenti di forte emozione, come il riso (cataplessia gelastica). [www1.actelion.it]
Segni neurologici precoci comprendono ipotonia e debolezza muscolare, che si manifesta con difficoltà di alimentazione. Sono complicazioni frequenti episodi ripetuti di vomito e stipsi cronica. [ilgiardinodegliangeli.net]
Fegato, bile & pancreas
- Epatosplenomegalia
Ricercatori della Yale University a New Haven negli Stati Uniti, hanno segnalato il caso di un neonato che presentava epatosplenomegalia senza anomalie neurologiche. [xagena.it]
Possono verificarsi epatosplenomegalia e linfoadenopatia. La pancitopenia è frequente. [msdmanuals.com]
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo A, l'esordio è acuto entro il primo anno di vita, con epatosplenomegalia e visceromegalia per infiltrazione di molti organi, grave interessamento del sistema nervoso centrale, perdita delle acquisizioni motorie, [sapere.it]
Le sue manifestazioni sono: Epatosplenomegalia rilevato all'età di 3 mesi Difficoltà di alimentazione, la stagnazione tasso di crescita La progressiva perdita di tono muscolare e dei riflessi profondi procedendo alla paralisi spastica gli acquisti di [sulamed.info]
- Epatomegalia
Sintomi comuni sono l' epatomegalia e la presenza nel midollo osseo di grosse cellule schiumose ripiene di lipidi. Comune è anche la visceromegalia, mentre la compromissione polmonare e neurologica possono variare tra le varie forme. [sapere.it]
Splenomegalia 44.6 % Epatomegalia 10.7 % dati della letteratura 94% e 43.7 casistica di Sedel1 - 92.3% e 53.8% casistica di Sévin2 1Sedel, Arch Pediatr 2010; suppl 2:S50-53 2Sevin et al., Brain 2007; 130:120-133. • La discrepanza tra l’evoluzione dei [slideshare.net]
Epatomegalia Splenomegalia Ittero colestatico Idrope fetale Ertekin e Aydogdu, 2003 Salsano et al, 2012 Jean 2001, Vanier, 2010 Walterfang et al, 2006, 2010, 2012 5 La Malattia di Niemann-Pick di tipo C CORTECCIA FRONTALE Deficit funzioni esecutive Declino [powershow.com]
[…] accentua e si accompagna ad un ritardo anche delle funzioni relazionali; la piccola non è in grado di nutrirsi sufficientemente, e si rende necessaria una nutrizione clinica (NET); compare, e via via si aggrava, una splenomegalia, e poi anche una discreta epatomegalia [medicoebambino.com]
[…] pediatrica o infantile tardiva tra i 2 ed i 6 anni giovanile tra i 6 ed i 15 anni adolescenziale-adulta successiva ai 15 anni La presentazione neuroviscerale della NP-C è tipica dell’età pediatrica con un iniziale interessamento degli organi ipocondriaci con epatomegalia [niemannpick.org]
- Ittero neonatale
Ittero neonatale e malattia di Nieman-Pick tipo C IRCCS Burlo-garofolo. [medicoebambino.com]
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo C è presente ittero neonatale prolungato, epatosplenomegalia e deterioramento psicomotorio che incomincia a partire dal 2°-3° anno di vita, con atassia e convulsioni; la morte avviene tra i 5 e i 15 anni d'età. [sapere.it]
Il paziente generalmente nasce al termine di una gravidanza normale; circa la metà di questi bambini può avere ittero neonatale transitorio. [ilgiardinodegliangeli.net]
Intero corpo
- Demenza progressiva
progressiva che si manifesta tra i 3 e i 15 anni (forme infantili tardive e giovanili, 60-70% dei casi) o successivamente (forma adulta, 10% dei casi, con disturbi psichiatrici più gravi. [centrogrossipaoletti.org]
[…] sintomi neurologici caratteristici sono atassia cerebellare e disartria (molto frequenti), cataplessia (20% dei casi), distonia (frequente), oftalmoplegia verticale sopranucleare (quasi costante), patologia convulsiva (relativamente frequente) e, spesso, demenza [orpha.net]
Tra i sintomi neurologici annoveriamo: paralisi sopranucleare dello sguardo verticale ed orizzontale, atassia, disartria, disfagia, distonia, convulsioni, demenza progressiva, sindromi psichiatriche e cataplessia gelastic (improvvisa perdita di tono muscolare [osservatoriomalattierare.it]
La malattia di Niemann-Pick tipo C (diversa dai tipi A e B) è infatti una lipidosi lisosomiale complessa con epato-splenomegalia e disturbi neurologici progressivi. [dazebaonews.it]
- Caduta
[…] a contrazioni muscolari involontarie), ingrossamento della milza e del fegato; ittero, difficoltà di apprendimento e progressivo declino intellettuale (demenza), epilessia, discorso irregolare ,improvvisa perdita di tono muscolare che può portare a cadute [belicenews.it]
[…] distonia ) Ingrossamento della milza Ingrossamento del fegato Ittero (o subito dopo) alla nascita Difficoltà di apprendimento e declino intellettuale ( demenza ) Convulsioni Problemi a dialogare Improvvisa perdita di tono muscolare che può portare a cadute [informazionimediche.com]
[…] possono includere: Distonia; Ingrossamento della milza; Ingrossamento del fegato; Ittero; Difficoltà di apprendimento e progressivo declino intellettuale (demenza); Epilessia; Discorso irregolare; Improvvisa perdita di tono muscolare che può portare a cadute [piede.info]
Fenotipo infantile tardivo (2 - 6 anni) • Presente epatosplenomegalia • Segni e sintomi neurologici: - Frequente il ritardo del linguaggio - Disturbo del cammino (atassia) con possibili cadute, goffaggine motoria - Epilessia (parziale o generalizzata) [slideshare.net]
Gastrointestinale
- Disfagia
I sintomi della NP-C sono molto variabili e comprendono: disturbo dei movimenti oculari volontari (paralisi sopranucleare dello sguardo); difficoltà a deglutire (disfagia); difficile e irregolare articolazione delle parole (disartria); mancanza di controllo [www1.actelion.it]
Tra i sintomi neurologici annoveriamo: paralisi sopranucleare dello sguardo verticale ed orizzontale, atassia, disartria, disfagia, distonia, convulsioni, demenza progressiva, sindromi psichiatriche e cataplessia gelastic (improvvisa perdita di tono muscolare [osservatoriomalattierare.it]
Disartria e disfagia: rappresentano una delle principali cause di disabilità; genesi multifattoriale da alterata funzionalità cerebellare, distonia ed interessamento del tronco- encefalo 5. [slideshare.net]
Paralisi sopranucleare verticale dello sguardo Cataplessia gelastica Atassia Distonia Disartria Disfagia Ipotonia Goffaggine motoria Crisi comiziali Sordità. [powershow.com]
Possono inoltre essere presenti distonia (difficoltà motorie dovute a contrazioni muscolari involontarie), disartria (difficoltà a emettere suoni), disfagia (difficoltà a deglutire) e attacchi epilettici. [telethon.it]
Check-up
Radiografia
- Infiltrato polmonare
Nei casi gravi del tipo B, gli infiltrati polmonari progressivi causano complicanze maggiori. [msdmanuals.com]
I sintomi viscerali comprendono epatosplenomegalia e infiltrati polmonari. [osservatoriomalattierare.it]
Ultrasuoni
- Ingrossamento del fegato
I sintomi principali sono l’ingrossamento del fegato e della milza (presenti nella maggior parte dei pazienti), l’atassia (perdita di coordinazione muscolare), l’incapacità di muovere gli occhi verso l’alto o verso il basso (oftalmoplegia verticale sopranucleare [telethon.it]
Questa condizione produce: " l'ingrossamento del fegato e della milza, l'atassia (perdita di coordinazione muscolare), l'incapacità di muovere gli occhi verso l'alto o verso il basso (oftalmoplegia verticale sopranucleare) e un deterioramento mentale [superabile.it]
I sintomi possono includere: Difficoltà di movimento degli arti ( distonia ) Ingrossamento della milza Ingrossamento del fegato Ittero (o subito dopo) alla nascita Difficoltà di apprendimento e declino intellettuale ( demenza ) Convulsioni Problemi a [informazionimediche.com]
I sintomi possono includere: Distonia; Ingrossamento della milza; Ingrossamento del fegato; Ittero; Difficoltà di apprendimento e progressivo declino intellettuale (demenza); Epilessia; Discorso irregolare; Improvvisa perdita di tono muscolare che può [piede.info]
Il quadro clinico è costituito da: Epatosplenomegalia, in alcuni casi l’interessamento epatico può evolvere in cirrosi (ingrossamento del fegato e della milza) Interessamento polmonare, con maggiore predisposizione a fenomeni infettivi, difficoltà respiratoria [niemannpick.org]
Trattamento
Miglustat inibisce la glucosilceramide sintetasi, enzima essenziale per la sintesi della maggior parte dei glicosfingolipidi ed è attualmente indicato per il trattamento malattia di Gaucher di tipo 1 lieve-moderata e può essere impiegato solo per il trattamento [pharmastar.it]
Mentre lo stesso risultato è stato ottenuto raramente nei pazienti che hanno ricevuto il trattamento in un secondo momento. [osservatoriomalattierare.it]
Attualmente non esiste un trattamento specifico. [centrogrossipaoletti.org]
I ricercatori hanno utilizzato farmaci già approvati dalla FDA per un nuovo approccio per il trattamento della Niemann-Pick di tipo C (NPC), con risultati promettenti. [medimagazine.it]
Il beneficio per il paziente conseguente al trattamento con Zavesca deve essere valutato su una base regolare (vedere paragrafo 4.4). [starbene.it]
Prognosi
Tipo A malattia ha una prognosi sfavorevole, tutti i pazienti sono morti nei primi 2-3 anni di vita a causa di gravi manifestazioni della malattia neurodegenerative. in caratteri B, esiste una grande variabilità in termini di sintomi e prognosi. [sulamed.info]
Prognosi [ modifica | modifica wikitesto ] La malattia di Niemann-Pick di tipo C è sempre fatale. La grande maggioranza delle persone affette muore prima dei 20 anni (e molti muoiono prima dei 10). [it.wikipedia.org]
La prognosi dipende dall’età di insorgenza delle manifestazioni neurologiche ed è più grave nei casi di coinvolgimento precoce delle funzioni neurologiche. [centrogrossipaoletti.org]
La prognosi per il tipo A e il tipo B di Niemann Pick è molto diversa, nonostante il problema di base sia simile. Il tipo A coinvolge in prevalenza cervello e sistema nervoso, provocando la morte prima dei 4 anni di età. [testprenataleaurora.it]
Eziologia
Eziologia [ modifica | modifica wikitesto ] La malattia di Niemann-Pick di tipo C (NPC) è molto diversa da quelle di tipo A o B. [it.wikipedia.org]
Epidemiologia
Tipo C [ modifica | modifica wikitesto ] Epidemiologia [ modifica | modifica wikitesto ] Questa variante è molto rara: in tutto il mondo ne sono stati diagnosticati circa 500 casi. [it.wikipedia.org]
Come detto, sono state documentate diverse variazioni in termini di sintomatologia clinica, progressione della malattia (talvolta definita più estesamente come Acid Sphingomyelinase Deficiency (ASMD) NP tipo A e ASMD NP tipo B) Epidemiologia – La malattia [niemannpick.org]
Epidemiologia • La malattia di Niemann Pick tipo C è panetnica • Si riscontra una maggiore incidenza in determinati gruppi etnici quali le popolazioni franco-canadesi della Nuova Scozia, quelle ispano americane del Colorado e Nuovo Messico • Incidenza [slideshare.net]
Fisiopatologia
- spiega il Dottor Bembi, che è anche Direttore del Centro di Coordinamento Malattie Rare del Friuli Venezia Giulia - " Abbiamo così ottenuto un modello di neurone umano malato, sul quale possiamo studiare approfonditamente la fisiopatologia della malattia [superabile.it]
Cistifellea: cos’è, a cosa serve e dove si trova Bimbo nasce senza rompere il sacco amniotico: un caso ogni 80mila [VIDEO] Categorie Anatomia, fisiologia e fisiopatologia Andrologia Bellezza e cura della persona Cosmetica Cucina e ricette light Cuore, [medicinaonline.co]
Fisiopatologia Niemann-Pick malattia tipi a e b risultato dall'attività carenti di sfingomielinasi, un enzima lisosomiale codificato dal gene SMPD1 situato sul cromosoma bande 11p15.1-p15.4. 1, 2 Il difetto enzimatico provoca accumulo patologico di sfingomielina [4pediatriapa.blogspot.com]
Prevenzione
Prevenzione Tutti i tipi di Niemann-Pick sono del tipo autosomica recessiva. Ciò significa che entrambi i genitori sono portatori senza avere alcun segno della malattia. [informazionimediche.com]
Con queste scoperte si preannunciano dunque nuovi orizzonti per la prevenzione e il trattamento di alcune tra le più temute malattie che affliggono l’uomo. [lastampa.it]
PREVENZIONE : Tutti i tipi di malattia di Niemann-Pick sono autosomico recessivi. Ciò significa che entrambi i genitori sono portatori (portano con sé una copia del gene anomalo senza avere alcun segno di malattia). [piede.info]
[…] di contatto per evitare la rottura della milza Tipo C: La distonia può essere alleviata con l'uso di anticolinergici e fiziokinetoterapiei tonico-cloniche possono essere controllati con la solita antiepilettici In fase avanzata, adeguata gestione e prevenzione [sulamed.info]