Published on Oct 24, 2016 Presentazione realizzata dal dr Bruno Bembi, Direttore del Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare FVG 1. FENOTIPI E STORIA NATURALE DELLA MALATTIA DI NIEMANN-PICK C Dr. [slideshare.net]

Anche se il fenotipo pieno della malattia di Niemann-Pick di tipo C comporta epatosplenomegalia e malattia neurodegenerativa, la presentazione iniziale in un paziente pediatrico può essere limitata alla malattia viscerale. [xagena.it]

Presentazione clinica[modifica | modifica wikitesto] La malattia di Niemann-Pick di tipo C si presenta inizialmente con incapacità nell'apprendimento, lieve ritardo mentale, impaccio nei movimenti e ritardato sviluppo della motricità fine. [it.wikipedia.org]

• Splenomegalia

  La forma neonatale è caratterizzata da epato-splenomegalia, con ittero colestatico prolungato che generalmente regredisce spontaneamente, ma che talvolta evolve rapidamente in grave insufficienza epatica, provocando la morte. [centrogrossipaoletti.org]

  […] di Niemann-Pick tipo C (NP-C) è una lipidosi lisosomiale (si veda questo termine) caratterizzata, a seconda dell'età d'esordio, da segni clinici variabili che comprendono l'ittero neonatale o la colestasi prolungata, apparentemente inspiegabili, la splenomegalia [orpha.net]

  Fenotipo giovanile (6 - 15 anni) • Una splenomegalia isolata può essere a volte il primo segno della malattia, nel 10% dei casi può essere assente • Segni e sintomi neurologici: – Impaccio motorio, goffagine – Scarso rendimento scolastico (difficoltà [slideshare.net]

  L'epato-splenomegalia può non manifestarsi (10-15% dei casi), mentre la splenomegalia isolata è stata osservata solo in pochissimi soggetti adulti. La trasmissione è autosomica recessiva. Sono stati descritti due gruppi di complementazione genetica. [neuropsychology.it]

  La variante A (NPD-A) è la più comune e insorge intorno ai 6 mesi di vita con alterazioni del sistema nervoso e aumento del volume della milza (splenomegalia), progredendo con rapidità e conducendo i piccoli pazienti ad una morte prematura già entro i [osservatorioterapieavanzate.it]

• Insufficienza respiratoria

  La morte, non raramente per insufficienza respiratoria, avviene nei primi anni di vita. [irib.cnr.it]

  Poi con il tempo compaiono problemi a polmoni e infezioni ripetute che portano all'insufficienza respiratoria. NPB, questo tipo di patologia dà disturbi più tardivi e più lievi. [ohga.it]

  L’exitus, non raramente per insufficienza respiratoria, avviene nei primi anni di vita. [niemannpick.org]

• Atassia

  I sintomi principali sono l’atassia (perdita di coordinazione muscolare) e un deterioramento mentale progressivo, oltre talvoltal’ingrossamento del fegato e della milza. [piamfarmaceutici.com]

  Nelle altre forme più frequenti i sintomi neurologici caratteristici sono atassia cerebellare e disartria (molto frequenti), cataplessia (20% dei casi), distonia (frequente), oftalmoplegia verticale sopranucleare (quasi costante), patologia convulsiva [centrogrossipaoletti.org]

  […] segni clinici variabili che comprendono l'ittero neonatale o la colestasi prolungata, apparentemente inspiegabili, la splenomegalia isolata, apparentemente inspiegabile, e sintomi neurologici progressivi, spesso gravi, come il deterioramento cognitivo, l'atassia [orpha.net]

  NP-C sono molto variabili e comprendono: disturbo dei movimenti oculari volontari (paralisi sopranucleare dello sguardo); difficoltà a deglutire (disfagia); difficile e irregolare articolazione delle parole (disartria); mancanza di controllo muscolare (atassia [www1.actelion.it]

  I sintomi principali sono l’ingrossamento del fegato e della milza (presenti nella maggior parte dei pazienti), l’atassia (perdita di coordinazione muscolare), l’incapacità di muovere gli occhi verso l’alto o verso il basso (oftalmoplegia verticale sopranucleare [telethon.it]

• Distonia

  Con l'eccezione del ritardo dello sviluppo/deterioramento cognitivo, questi risultati persistevano dopo 48-96 mesi nel 41-55% dei pazienti (distonia: 55%, disartria: 50%, anomalie dell'andatura: 43%, dismetria: 41%, rispettivamente). [osservatoriomalattierare.it]

  Possono inoltre essere presenti distonia (difficoltà motorie dovute a contrazioni muscolari involontarie), disartria (difficoltà a emettere suoni), disfagia (difficoltà a deglutire) e attacchi epilettici. [piamfarmaceutici.com]

  […] inspiegabili, la splenomegalia isolata, apparentemente inspiegabile, e sintomi neurologici progressivi, spesso gravi, come il deterioramento cognitivo, l'atassia cerebellare, l'oftalmoplegia verticale sopranucleare (VSPG), la disartria, la disfagia, la distonia [orpha.net]

  […] molto variabili e comprendono: disturbo dei movimenti oculari volontari (paralisi sopranucleare dello sguardo); difficoltà a deglutire (disfagia); difficile e irregolare articolazione delle parole (disartria); mancanza di controllo muscolare (atassia/distonia [www1.actelion.it]

• Disartria

  Con l'eccezione del ritardo dello sviluppo/deterioramento cognitivo, questi risultati persistevano dopo 48-96 mesi nel 41-55% dei pazienti (distonia: 55%, disartria: 50%, anomalie dell'andatura: 43%, dismetria: 41%, rispettivamente). [osservatoriomalattierare.it]

  Possono inoltre essere presenti distonia (difficoltà motorie dovute a contrazioni muscolari involontarie), disartria (difficoltà a emettere suoni), disfagia (difficoltà a deglutire) e attacchi epilettici. [piamfarmaceutici.com]

  […] prolungata, apparentemente inspiegabili, la splenomegalia isolata, apparentemente inspiegabile, e sintomi neurologici progressivi, spesso gravi, come il deterioramento cognitivo, l'atassia cerebellare, l'oftalmoplegia verticale sopranucleare (VSPG), la disartria [orpha.net]

  I sintomi della NP-C sono molto variabili e comprendono: disturbo dei movimenti oculari volontari (paralisi sopranucleare dello sguardo); difficoltà a deglutire (disfagia); difficile e irregolare articolazione delle parole (disartria); mancanza di controllo [www1.actelion.it]

  Disartria e disfagia: rappresentano una delle principali cause di disabilità; genesi multifattoriale da alterata funzionalità cerebellare, distonia ed interessamento del tronco- encefalo 5. [slideshare.net]

• Oftalmoplegia verticale sopranucleare

  verticale sopranucleare (VSPG), la disartria, la disfagia, la distonia, le crisi epilettiche, la cataplessia gelastica e le malattie psichiatriche. [orpha.net]

  I sintomi principali sono l’ingrossamento del fegato e della milza (presenti nella maggior parte dei pazienti), l’atassia (perdita di coordinazione muscolare), l’incapacità di muovere gli occhi verso l’alto o verso il basso (oftalmoplegia verticale sopranucleare [telethon.it]

  Nelle altre forme più frequenti i sintomi neurologici caratteristici sono atassia cerebellare e disartria (molto frequenti), cataplessia (20% dei casi), distonia (frequente), oftalmoplegia verticale sopranucleare (quasi costante), patologia convulsiva [centrogrossipaoletti.org]

• Ritardo dello sviluppo

  Con l'eccezione del ritardo dello sviluppo/deterioramento cognitivo, questi risultati persistevano dopo 48-96 mesi nel 41-55% dei pazienti (distonia: 55%, disartria: 50%, anomalie dell'andatura: 43%, dismetria: 41%, rispettivamente). [osservatoriomalattierare.it]

  Nella forma infantile grave (20% dei casi), entro il secondo anno di vita si manifestano disturbi neurologici associati a ritardo dello sviluppo motorio e ipotonia. [centrogrossipaoletti.org]

  Possibili complicazioni della malattia di Niemann-Pick possono essere: danno cerebrale con vari gradi di ritardo mentale e ritardo nello sviluppo delle capacità fisiche cecità sordità morte [pazienti.it]

  Manifestazioni Nella forma infantile grave (20% dei casi), entro il secondo anno di vita si manifestano disturbi neurologici, associati a ritardo dello sviluppo motorio e ipotonia, seguita da disturbi piramidali. [neuropsychology.it]

  Se hai la forma forma infantile grave, devi sapere che entro il secondo anno di vita si manifestano disturbi neurologici, insieme a ritardo dello sviluppo motorio e del movimento. [ohga.it]

• Debolezza muscolare

  (atassia/distonia); disfunzione cognitiva con demenza associata e, in alcuni casi, convulsioni e improvvisa debolezza muscolare nei momenti di forte emozione, come il riso (cataplessia gelastica). [www1.actelion.it]

  Segni neurologici precoci comprendono ipotonia e debolezza muscolare, che si manifesta con difficoltà di alimentazione. Sono complicazioni frequenti episodi ripetuti di vomito e stipsi cronica. [ilgiardinodegliangeli.net]

• Ipotonia muscolare

  Il quadro clinico è costituito dall’iniziale interessamento viscerale (epatosplenomegalia) con arresto del normale sviluppo psicomotorio, progressiva perdita di tono muscolare per giungere ad una franca ipotonia, deterioramento neuromotorio sempre più [niemannpick.org]

• Epatosplenomegalia

  Ricercatori della Yale University a New Haven negli Stati Uniti, hanno segnalato il caso di un neonato che presentava epatosplenomegalia senza anomalie neurologiche. [xagena.it]

  La malattia è caratterizzata da epatosplenomegalia, difficoltà di accrescimento e neurodegenerazione rapidamente progressiva. Il decesso avviene entro 2 o 3 anni di età. [msdmanuals.com]

  […] tipo B presenta percentuali di incidenza più elevate nelle popolazioni del Nord Africa, Turchia e Paesi Arabi[1,4-5].Dal punto di vista clinico, il tipo A, caratterizzato da esordio precoce, in epoca neonatale, presenta un quadro clinico definito da epatosplenomegalia [irib.cnr.it]

  I sintomi viscerali comprendono epatosplenomegalia e infiltrati polmonari. [osservatoriomalattierare.it]

• Epatomegalia

  Splenomegalia 44.6 %  Epatomegalia 10.7 % dati della letteratura 94% e 43.7 casistica di Sedel1 - 92.3% e 53.8% casistica di Sévin2 1Sedel, Arch Pediatr 2010; suppl 2:S50-53 2Sevin et al., Brain 2007; 130:120-133. • La discrepanza tra l’evoluzione dei [slideshare.net]

  […] pediatrica o infantile tardiva tra i 2 ed i 6 anni giovanile tra i 6 ed i 15 anni adolescenziale-adulta successiva ai 15 anni La presentazione neuroviscerale della NP-C è tipica dell’età pediatrica con un iniziale interessamento degli organi ipocondriaci con epatomegalia [niemannpick.org]

  La NPC è caratterizzata da segni clinici variabili che possono insorgere a partire dai primi mesi di vita fino all’età adulta, e che comprendono ittero neonatale o colestasi prolungata, splenomegalia ed epatomegalia, oltre a sintomi neurologici progressivi [osservatoriomalattierare.it]

• Ittero neonatale

  Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Definizione della malattia La malattia di Niemann-Pick tipo C (NP-C) è una lipidosi lisosomiale (si veda questo termine) caratterizzata, a seconda dell'età d'esordio, da segni clinici variabili che comprendono l'ittero [orpha.net]

  Il paziente generalmente nasce al termine di una gravidanza normale; circa la metà di questi bambini può avere ittero neonatale transitorio. [ilgiardinodegliangeli.net]

  La NPC è caratterizzata da segni clinici variabili che possono insorgere a partire dai primi mesi di vita fino all’età adulta, e che comprendono ittero neonatale o colestasi prolungata, splenomegalia ed epatomegalia, oltre a sintomi neurologici progressivi [osservatoriomalattierare.it]

• Demenza progressiva

  progressiva che si manifesta tra i 3 e i 15 anni (forme infantili tardive e giovanili, 60-70% dei casi) o successivamente (forma adulta, 10% dei casi, con disturbi psichiatrici più gravi. [centrogrossipaoletti.org]

  Tra i sintomi neurologici annoveriamo: paralisi sopranucleare dello sguardo verticale ed orizzontale, atassia, disartria, disfagia, distonia, convulsioni, demenza progressiva, sindromi psichiatriche e cataplessia gelastic (improvvisa perdita di tono muscolare [osservatoriomalattierare.it]

  […] sintomi neurologici caratteristici sono atassia cerebellare e disartria (molto frequenti), cataplessia (20% dei casi), distonia (frequente), oftalmoplegia verticale sopranucleare (quasi costante), patologia convulsiva (relativamente frequente) e, spesso, demenza [neuropsychology.it]

• Caduta

  […] a contrazioni muscolari involontarie), ingrossamento della milza e del fegato; ittero, difficoltà di apprendimento e progressivo declino intellettuale (demenza), epilessia, discorso irregolare ,improvvisa perdita di tono muscolare che può portare a cadute [belicenews.it]

  Fenotipo infantile tardivo (2 - 6 anni) • Presente epatosplenomegalia • Segni e sintomi neurologici: - Frequente il ritardo del linguaggio - Disturbo del cammino (atassia) con possibili cadute, goffaggine motoria - Epilessia (parziale o generalizzata) [slideshare.net]

• Disfagia

  Tra i sintomi neurologici annoveriamo: paralisi sopranucleare dello sguardo verticale ed orizzontale, atassia, disartria, disfagia, distonia, convulsioni, demenza progressiva, sindromi psichiatriche e cataplessia gelastic (improvvisa perdita di tono muscolare [osservatoriomalattierare.it]

  Possono inoltre essere presenti distonia (difficoltà motorie dovute a contrazioni muscolari involontarie), disartria (difficoltà a emettere suoni), disfagia (difficoltà a deglutire) e attacchi epilettici. [piamfarmaceutici.com]

  […] apparentemente inspiegabili, la splenomegalia isolata, apparentemente inspiegabile, e sintomi neurologici progressivi, spesso gravi, come il deterioramento cognitivo, l'atassia cerebellare, l'oftalmoplegia verticale sopranucleare (VSPG), la disartria, la disfagia [orpha.net]

  I sintomi della NP-C sono molto variabili e comprendono: disturbo dei movimenti oculari volontari (paralisi sopranucleare dello sguardo); difficoltà a deglutire (disfagia); difficile e irregolare articolazione delle parole (disartria); mancanza di controllo [www1.actelion.it]

  Disartria e disfagia: rappresentano una delle principali cause di disabilità; genesi multifattoriale da alterata funzionalità cerebellare, distonia ed interessamento del tronco- encefalo 5. [slideshare.net]

• Infiltrato polmonare

  I sintomi viscerali comprendono epatosplenomegalia e infiltrati polmonari. [osservatoriomalattierare.it]

• Ingrossamento del fegato

  I sintomi principali sono l’ingrossamento del fegato e della milza (presenti nella maggior parte dei pazienti), l’atassia (perdita di coordinazione muscolare), l’incapacità di muovere gli occhi verso l’alto o verso il basso (oftalmoplegia verticale sopranucleare [telethon.it]

  È presente l'ingrossamento di fegato e milza (epatosplenomegalia), evidente soprattutto durante l’infanzia, ci sono infezioni che tendono a ripresentarsi più volte e problemi respiratori che possono rendere necessario l'impiego dell'ossigeno. [ohga.it]

  I sintomi: Ittero persistente (colorito giallastro delle pelle) Incremento del volume addominale dovuto alla sottostante epato-splenomegalia (ingrossamento del fegato e della milza) Deficit staturo-ponderale ( ritardo nella crescita) Interessamento neurologico [niemannpick.org]

  Altre manifestazioni della patologia possono comprendere epatosplenomegalia (ingrossamento di fegato e milza), difficoltà di alimentazione e deglutizione, paralisi oculare e problemi di apprendimento. [osservatoriomalattierare.it]

Mentre lo stesso risultato è stato ottenuto raramente nei pazienti che hanno ricevuto il trattamento in un secondo momento. [osservatoriomalattierare.it]

Miglustat inibisce la glucosilceramide sintetasi, enzima essenziale per la sintesi della maggior parte dei glicosfingolipidi ed è attualmente indicato per il trattamento malattia di Gaucher di tipo 1 lieve-moderata e può essere impiegato solo per il trattamento [pharmastar.it]

I ricercatori hanno utilizzato farmaci già approvati dalla FDA per un nuovo approccio per il trattamento della Niemann-Pick di tipo C (NPC),con risultati promettenti. [medimagazine.it]

Attualmente non esiste un trattamento specifico. [centrogrossipaoletti.org]

[…] sfingomielinasi leucocitaria Possibile trapianto di midollo osseo, di cellule staminali e sulla sostituzione enzimatica Il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali, e la sostituzione enzimatica sono in fase sperimentale come potenziali opzioni di trattamento [msdmanuals.com]

Prognosi[modifica | modifica wikitesto] La malattia di Niemann-Pick di tipo C è sempre fatale. La grande maggioranza delle persone affette muore prima dei 20 anni (e molti muoiono prima dei 10). [it.wikipedia.org]

La prognosi dipende dall’età di insorgenza delle manifestazioni neurologiche ed è più grave nei casi di coinvolgimento precoce delle funzioni neurologiche. [centrogrossipaoletti.org]

La prognosi per il tipo A e il tipo B di Niemann Pick è molto diversa, nonostante il problema di base sia simile. Il tipo A coinvolge in prevalenza cervello e sistema nervoso, provocando la morte prima dei 4 anni di età. [testprenataleaurora.it]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto] La malattia di Niemann-Pick di tipo C (NPC) è molto diversa da quelle di tipo A o B. [it.wikipedia.org]

Tipo C[modifica | modifica wikitesto] Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Questa variante è molto rara: in tutto il mondo ne sono stati diagnosticati circa 500 casi. [it.wikipedia.org]

Come detto, sono state documentate diverse variazioni in termini di sintomatologia clinica, progressione della malattia (talvolta definita più estesamente come Acid Sphingomyelinase Deficiency (ASMD) NP tipo A e ASMD NP tipo B) Epidemiologia – La malattia [niemannpick.org]

Epidemiologia • La malattia di Niemann Pick tipo C è panetnica • Si riscontra una maggiore incidenza in determinati gruppi etnici quali le popolazioni franco-canadesi della Nuova Scozia, quelle ispano americane del Colorado e Nuovo Messico • Incidenza [slideshare.net]

Cistifellea: cos’è, a cosa serve e dove si trova Bimbo nasce senza rompere il sacco amniotico: un caso ogni 80mila [VIDEO] Categorie Anatomia, fisiologia e fisiopatologia Andrologia Bellezza e cura della persona Cosmetica Cucina e ricette light Cuore, [medicinaonline.co]

- spiega il Dottor Bembi, che è anche Direttore del Centro di Coordinamento Malattie Rare del Friuli Venezia Giulia - "Abbiamo così ottenuto un modello di neurone umano malato, sul quale possiamo studiare approfonditamente la fisiopatologia della malattia [mysuperabile.inail.it]

Con queste scoperte si preannunciano dunque nuovi orizzonti per la prevenzione e il trattamento di alcune tra le più temute malattie che affliggono l’uomo. [lastampa.it]

Dipartimento di Istologia, Microbiologia e Biotecnologie Biomediche Centro di Crioconservazione dei Gameti Maschili Policlinico Universitario di Padova Via Arisitide Gabelli 61/63 35121 PADOVA ITALIA http://www.ccgm.it/ Come fare quando: Associazione Prevenzione [ilgiardinodegliangeli.net]