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Malattia di Niemann-Pick di tipo C
Presentazione
- Oltre a sintomi viscerali, la presentazione nelle varianti con insorgenza nell’adolescenza e nell’età adulta avviene spesso con sintomi neurologici.[malattierare.net]
- Description: Title: Presentazione del prodotto Author: Paola Spera Description: Modello per la presentazione del prodotto Last modified by: visio Created Date – PowerPoint PPT presentation Number of Views: 46 Avg rating: 3.0/5.0 Slides: 26 Learn more[powershow.com]
- Published on Oct 24, 2016 Presentazione realizzata dal dr Bruno Bembi, Direttore del Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare FVG 1. FENOTIPI E STORIA NATURALE DELLA MALATTIA DI NIEMANN-PICK C Dr.[slideshare.net]
- Anche se il fenotipo pieno della malattia di Niemann-Pick di tipo C comporta epatosplenomegalia e malattia neurodegenerativa, la presentazione iniziale in un paziente pediatrico può essere limitata alla malattia viscerale.[xagena.it]
Sistema immune
Splenomegalia
- L'epato-splenomegalia può non manifestarsi (10-15% dei casi), mentre la splenomegalia isolata è stata osservata solo in pochissimi soggetti adulti. La trasmissione è autosomica recessiva. Sono stati descritti due gruppi di complementazione genetica.[orpha.net]
- La forma neonatale è caratterizzata da epato-splenomegalia, con ittero colestatico prolungato che generalmente regredisce spontaneamente, ma che talvolta evolve rapidamente in grave insufficienza epatica, provocando la morte.[centrogrossipaoletti.org]
- Epatomegalia Splenomegalia Ittero colestatico Idrope fetale Ertekin e Aydogdu, 2003 Salsano et al, 2012 Jean 2001, Vanier, 2010 Walterfang et al, 2006, 2010, 2012 5 La Malattia di Niemann-Pick di tipo C CORTECCIA FRONTALE Deficit funzioni esecutive Declino[powershow.com]
- Fenotipo giovanile (6 - 15 anni) • Una splenomegalia isolata può essere a volte il primo segno della malattia, nel 10% dei casi può essere assente • Segni e sintomi neurologici: – Impaccio motorio, goffagine – Scarso rendimento scolastico (difficoltà[slideshare.net]
- L'epato-splenomegalia può non manifestarsi (10-15 per cento dei casi), mentre la splenomegalia isolata è stata osservata solo in pochissimi soggetti adulti. La trasmissione è autosomica recessiva.[dazebaonews.it]
Neurologico
Atassia
- I sintomi di presentazione della malattia di Niemann-Pick di tipo C più frequentemente riportati nell’età adulta sono sintomi psichiatrici ( 38% ), declino cognitivo ( 23% ) e atassia ( 20% ).[malattierare.net]
- Nelle altre forme più frequenti i sintomi neurologici caratteristici sono atassia cerebellare e disartria (molto frequenti), cataplessia (20% dei casi), distonia (frequente), oftalmoplegia verticale sopranucleare (quasi costante), patologia convulsiva[centrogrossipaoletti.org]
- NP-C sono molto variabili e comprendono: disturbo dei movimenti oculari volontari (paralisi sopranucleare dello sguardo); difficoltà a deglutire (disfagia); difficile e irregolare articolazione delle parole (disartria); mancanza di controllo muscolare (atassia[www1.actelion.it]
- Paralisi sopranucleare verticale dello sguardo Cataplessia gelastica Atassia Distonia Disartria Disfagia Ipotonia Goffaggine motoria Crisi comiziali Sordità.[powershow.com]
- Fenotipo infantile tardivo (2 - 6 anni) • Presente epatosplenomegalia • Segni e sintomi neurologici: - Frequente il ritardo del linguaggio - Disturbo del cammino (atassia) con possibili cadute, goffaggine motoria - Epilessia (parziale o generalizzata)[slideshare.net]
Disartria
- Con l'eccezione del ritardo dello sviluppo/deterioramento cognitivo, questi risultati persistevano dopo 48-96 mesi nel 41-55% dei pazienti (distonia: 55%, disartria: 50%, anomalie dell'andatura: 43%, dismetria: 41%, rispettivamente).[osservatoriomalattierare.it]
- I sintomi della NP-C sono molto variabili e comprendono: disturbo dei movimenti oculari volontari (paralisi sopranucleare dello sguardo); difficoltà a deglutire (disfagia); difficile e irregolare articolazione delle parole (disartria); mancanza di controllo[www1.actelion.it]
- Disartria e disfagia: rappresentano una delle principali cause di disabilità; genesi multifattoriale da alterata funzionalità cerebellare, distonia ed interessamento del tronco- encefalo 5.[slideshare.net]
- Nelle altre forme più frequenti i sintomi neurologici caratteristici sono atassia cerebellare e disartria (molto frequenti), cataplessia (20% dei casi), distonia (frequente), oftalmoplegia verticale sopranucleare (quasi costante), patologia convulsiva[centrogrossipaoletti.org]
- Possono inoltre essere presenti distonia (difficoltà motorie dovute a contrazioni muscolari involontarie), disartria (difficoltà a emettere suoni), disfagia (difficoltà a deglutire) e attacchi epilettici.[telethon.it]
Convulsione
- […] paralisi sopranucleare dello sguardo); difficoltà a deglutire (disfagia); difficile e irregolare articolazione delle parole (disartria); mancanza di controllo muscolare (atassia/distonia); disfunzione cognitiva con demenza associata e, in alcuni casi, convulsioni[www1.actelion.it]
- Tra i sintomi neurologici annoveriamo: paralisi sopranucleare dello sguardo verticale ed orizzontale, atassia, disartria, disfagia, distonia, convulsioni, demenza progressiva, sindromi psichiatriche e cataplessia gelastic (improvvisa perdita di tono muscolare[osservatoriomalattierare.it]
- Nella malattia di Niemann-Pick di tipo C è presente ittero neonatale prolungato, epatosplenomegalia e deterioramento psicomotorio che incomincia a partire dal 2 -3 anno di vita, con atassia e convulsioni; la morte avviene tra i 5 e i 15 anni d'età.[sapere.it]
- Esistono molti farmaci per controllare o alleviare molti sintomi, come la cataplessia e le convulsioni. Prognosi Il Tipo A della malattia di Niemann-Pick è grave. E di solito porta al decesso attorno ai 2 o3 anni di età.[informazionimediche.com]
- I grassi non metabolizzati danneggiano gli organi e quando intaccano il cervello causano tremori e convulsioni. Fino alla demenza . I bambini non riconoscono più la voce della madre né gli altri familiari. Effetti simili a quelli dell’Alzheimer.[papaboys.org]
Goffaggine
- Paralisi sopranucleare verticale dello sguardo Cataplessia gelastica Atassia Distonia Disartria Disfagia Ipotonia Goffaggine motoria Crisi comiziali Sordità.[powershow.com]
- Fenotipo infantile tardivo (2 - 6 anni) • Presente epatosplenomegalia • Segni e sintomi neurologici: - Frequente il ritardo del linguaggio - Disturbo del cammino (atassia) con possibili cadute, goffaggine motoria - Epilessia (parziale o generalizzata)[slideshare.net]
- […] alla nascita Difficoltà di apprendimento e declino intellettuale ( demenza ) Convulsioni Problemi a dialogare Improvvisa perdita di tono muscolare che può portare a cadute (cataplessia) Tremori Problemi a muovere gli occhi su e giù Andatura instabile, goffaggine[informazionimediche.com]
Respiratorio
Insufficienza respiratoria
- Nella malattia di Niemann-Pick di tipo B, manca l'interessamento neurologico e predomina l'infiltrazione polmonare, che conduce a insufficienza respiratoria cronica; anche in questo caso l'enzima è pressoché assente.[sapere.it]
- L’interessamento polmonare può risultare in insufficienza respiratoria. Nelle forme non-perinatali, la patologia sistemica è solitamente di minore entità.[bredagenetics.com]
- L’ exitus, non raramente per insufficienza respiratoria, avviene nei primi anni di vita .[niemannpick.org]
Feto
Idrope fetale
- fetale / fratelli con ascite fetale.[powershow.com]
- Sono stati descritti rari casi di idrope fetale.[orpha.net]
- Nella forma perinatale severa, il coinvolgimento viscerale include idrope fetale o asciti fetali accompagnati da epatosplenomegalia e ittero colestatico. L’interessamento polmonare può risultare in insufficienza respiratoria.[bredagenetics.com]
- La presenza di idrope fetale escluso sopravvivere più di pochi giorni. L'insorgenza di insufficienza epatica post-natale ha una cattiva prognosi, con la morte entro i primi sei mesi di vita.[sulamed.info]
Muscoloscheletricio
Debolezza muscolare
- muscolare nei momenti di forte emozione, come il riso (cataplessia gelastica).[www1.actelion.it]
- Segni neurologici precoci comprendono ipotonia e debolezza muscolare, che si manifesta con difficoltà di alimentazione. Sono complicazioni frequenti episodi ripetuti di vomito e stipsi cronica.[ilgiardinodegliangeli.net]
Ipotonia muscolare
- Compaino poi splenomegalia e ipotonia muscolare. L'ecografia del fegato esclude dilatazione cistica o diffusa delle vie epatiche; l'urinocultura e la sierologia per rosolia, HSV, CMV, EBV, HBV, HCV, HAV sono negativi.[medicoebambino.com]
- muscolare, alterato sviluppo neuromotorio, disfagia (poca interazione con l’ambiente circostante, difficoltà nella deglutizione) Coinvolgimento polmonare: interstiziopatie, infezioni respiratorie La malattia di Niemann Pick tipo B definita come forma[niemannpick.org]
Fegato, bile & pancreas
Epatosplenomegalia
- Ricercatori della Yale University a New Haven negli Stati Uniti, hanno segnalato il caso di un neonato che presentava epatosplenomegalia senza anomalie neurologiche.[aismme.org]
- I sintomi viscerali comprendono epatosplenomegalia e infiltrati polmonari.[osservatoriomalattierare.it]
- ., 2006, 2010, 2012. 6 La Malattia di Niemann-Pick di tipo C Sintomi viscerali Sintomi neurologici Sintomi psichiatrici Splenomegalia, Epatosplenomegalia Prolungato ittero colestatico neonatale Idrope fetale / fratelli con ascite fetale.[powershow.com]
- Fenotipo infantile tardivo (2 - 6 anni) • Presente epatosplenomegalia • Segni e sintomi neurologici: - Frequente il ritardo del linguaggio - Disturbo del cammino (atassia) con possibili cadute, goffaggine motoria - Epilessia (parziale o generalizzata)[slideshare.net]
Epatomegalia
- Epatomegalia Splenomegalia Ittero colestatico Idrope fetale Ertekin e Aydogdu, 2003 Salsano et al, 2012 Jean 2001, Vanier, 2010 Walterfang et al, 2006, 2010, 2012 5 La Malattia di Niemann-Pick di tipo C CORTECCIA FRONTALE Deficit funzioni esecutive Declino[powershow.com]
- Splenomegalia 44.6 % Epatomegalia 10.7 % dati della letteratura 94% e 43.7 casistica di Sedel1 - 92.3% e 53.8% casistica di Sévin2 1Sedel, Arch Pediatr 2010; suppl 2:S50-53 2Sevin et al., Brain 2007; 130:120-133. • La discrepanza tra l’evoluzione dei[slideshare.net]
- Sintomi comuni sono l' epatomegalia e la presenza nel midollo osseo di grosse cellule schiumose ripiene di lipidi. Comune è anche la visceromegalia, mentre la compromissione polmonare e neurologica possono variare tra le varie forme.[sapere.it]
- […] accentua e si accompagna ad un ritardo anche delle funzioni relazionali; la piccola non è in grado di nutrirsi sufficientemente, e si rende necessaria una nutrizione clinica (NET); compare, e via via si aggrava , una splenomegalia, e poi anche una discreta epatomegalia[medicoebambino.com]
- […] pediatrica o infantile tardiva tra i 2 ed i 6 anni giovanile tra i 6 ed i 15 anni adolescenziale-adulta successiva ai 15 anni La presentazione neuroviscerale della NP-C è tipica dell’età pediatrica con un iniziale interessamento degli organi ipocondriaci con epatomegalia[niemannpick.org]
Ittero neonatale
- Ittero neonatale e malattia di Nieman-Pick tipo C IRCCS Burlo-garofolo.[medicoebambino.com]
- Nella malattia di Niemann-Pick di tipo C è presente ittero neonatale prolungato, epatosplenomegalia e deterioramento psicomotorio che incomincia a partire dal 2 -3 anno di vita, con atassia e convulsioni; la morte avviene tra i 5 e i 15 anni d'età.[sapere.it]
- Il paziente generalmente nasce al termine di una gravidanza normale; circa la metà di questi bambini può avere ittero neonatale transitorio.[ilgiardinodegliangeli.net]
Intero corpo
Caduta
- Fenotipo infantile tardivo (2 - 6 anni) • Presente epatosplenomegalia • Segni e sintomi neurologici: - Frequente il ritardo del linguaggio - Disturbo del cammino (atassia) con possibili cadute, goffaggine motoria - Epilessia (parziale o generalizzata)[slideshare.net]
- […] a contrazioni muscolari involontarie), ingrossamento della milza e del fegato; ittero, difficoltà di apprendimento e progressivo declino intellettuale (demenza), epilessia, discorso irregolare ,improvvisa perdita di tono muscolare che può portare a cadute[belicenews.it]
- […] distonia ) Ingrossamento della milza Ingrossamento del fegato Ittero (o subito dopo) alla nascita Difficoltà di apprendimento e declino intellettuale ( demenza ) Convulsioni Problemi a dialogare Improvvisa perdita di tono muscolare che può portare a cadute[informazionimediche.com]
- […] possono includere: Distonia; Ingrossamento della milza; Ingrossamento del fegato; Ittero; Difficoltà di apprendimento e progressivo declino intellettuale (demenza); Epilessia; Discorso irregolare; Improvvisa perdita di tono muscolare che può portare a cadute[piede.info]
Gastrointestinale
Disfagia
- I sintomi della NP-C sono molto variabili e comprendono: disturbo dei movimenti oculari volontari (paralisi sopranucleare dello sguardo); difficoltà a deglutire (disfagia); difficile e irregolare articolazione delle parole (disartria); mancanza di controllo[www1.actelion.it]
- Tra i sintomi neurologici annoveriamo: paralisi sopranucleare dello sguardo verticale ed orizzontale, atassia, disartria, disfagia, distonia, convulsioni, demenza progressiva, sindromi psichiatriche e cataplessia gelastic (improvvisa perdita di tono muscolare[osservatoriomalattierare.it]
- Paralisi sopranucleare verticale dello sguardo Cataplessia gelastica Atassia Distonia Disartria Disfagia Ipotonia Goffaggine motoria Crisi comiziali Sordità.[powershow.com]
- Disartria e disfagia: rappresentano una delle principali cause di disabilità; genesi multifattoriale da alterata funzionalità cerebellare, distonia ed interessamento del tronco- encefalo 5.[slideshare.net]
- Possono inoltre essere presenti distonia (difficoltà motorie dovute a contrazioni muscolari involontarie), disartria (difficoltà a emettere suoni), disfagia (difficoltà a deglutire) e attacchi epilettici.[telethon.it]
Check-up
Radiografia
Infiltrato polmonare
- I sintomi viscerali comprendono epatosplenomegalia e infiltrati polmonari.[osservatoriomalattierare.it]
- Nei casi gravi del tipo B, gli infiltrati polmonari progressivi causano complicanze maggiori.[msdmanuals.com]
Trattamento
- Miglustat inibisce la glucosilceramide sintetasi, enzima essenziale per la sintesi della maggior parte dei glicosfingolipidi ed è attualmente indicato per il trattamento malattia di Gaucher di tipo 1 lieve-moderata e può essere impiegato solo per il trattamento[pharmastar.it]
- Mentre lo stesso risultato è stato ottenuto raramente nei pazienti che hanno ricevuto il trattamento in un secondo momento.[osservatoriomalattierare.it]
- Attualmente non esiste un trattamento specifico.[centrogrossipaoletti.org]
- Il trattamento sintomatico dei disturbi del movimento può migliorare la funzionalità fisica e conseguentemente la qualità di vita associata alla salute. ( Xagena2016 ) Koens LH et al, Orphanet Journal of Rare Diseases 2016; 11: 121 MalRar2016 Med2016[malattierare.net]
- Attualmente non esiste un trattamento specifico. L'analisi degli agenti di riduzione del colesterolo non ha evidenziato alcun effetto sulle manifestazioni neurologiche.[orpha.net]
Prognosi
- La prognosi dipende dall’età di insorgenza delle manifestazioni neurologiche ed è più grave nei casi di coinvolgimento precoce delle funzioni neurologiche.[centrogrossipaoletti.org]
- La prognosi dipende dall'età di insorgenza delle manifestazioni neurologiche e è più grave nei casi di coinvolgimento precoce delle funzioni neurologiche.[orpha.net]
- La prognosi è sempre fatale e dipende dall'età di insorgenza delle manifestazioni neurologiche, che aggravano notevolmente la progressione della malattia.[superabile.it]
- Patterson et al. (2012), Vanier (2010). 9 La Malattia di Niemann-Pick di tipo C È estremamente eterogenea, ovvero presenta una elevata variabilità rispetto a Combinazione dei sintomi Età d'insorgenza dei sintomi Evolutività del quadro clinico Prognosi[powershow.com]
- Tipo A malattia ha una prognosi sfavorevole, tutti i pazienti sono morti nei primi 2-3 anni di vita a causa di gravi manifestazioni della malattia neurodegenerative. in caratteri B, esiste una grande variabilità in termini di sintomi e prognosi.[sulamed.info]
Epidemiologia
- Epidemiologia • La malattia di Niemann Pick tipo C è panetnica • Si riscontra una maggiore incidenza in determinati gruppi etnici quali le popolazioni franco-canadesi della Nuova Scozia, quelle ispano americane del Colorado e Nuovo Messico • Incidenza[slideshare.net]
- Come detto, sono state documentate diverse variazioni in termini di sintomatologia clinica, progressione della malattia (talvolta definita più estesamente come Acid Sphingomyelinase Deficiency (ASMD) NP tipo A e ASMD NP tipo B) Epidemiologia – La malattia[niemannpick.org]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età
Fisiopatologia
- . - spiega il Dottor Bembi , che è anche Direttore del Centro di Coordinamento Malattie Rare del Friuli Venezia Giulia - " Abbiamo così ottenuto un modello di neurone umano malato, sul quale possiamo studiare approfonditamente la fisiopatologia della[superabile.it]
- Cistifellea: cos’è, a cosa serve e dove si trova Bimbo nasce senza rompere il sacco amniotico: un caso ogni 80mila [VIDEO] Categorie Anatomia, fisiologia e fisiopatologia Andrologia Bellezza e cura della persona Cosmetica Cucina e ricette light Cuore,[medicinaonline.co]
- Fisiopatologia Niemann-Pick malattia tipi a e b risultato dall'attività carenti di sfingomielinasi, un enzima lisosomiale codificato dal gene SMPD1 situato sul cromosoma bande 11p15.1-p15.4. 1 , 2 Il difetto enzimatico provoca accumulo patologico di sfingomielina[4pediatriapa.blogspot.com]
Prevenzione
- Prevenzione Tutti i tipi di Niemann-Pick sono del tipo autosomica recessiva . Ciò significa che entrambi i genitori sono portatori senza avere alcun segno della malattia.[informazionimediche.com]
- Con queste scoperte si preannunciano dunque nuovi orizzonti per la prevenzione e il trattamento di alcune tra le più temute malattie che affliggono l’uomo.[lastampa.it]
- PREVENZIONE : Tutti i tipi di malattia di Niemann-Pick sono autosomico recessivi. Ciò significa che entrambi i genitori sono portatori (portano con sé una copia del gene anomalo senza avere alcun segno di malattia).[piede.info]
- […] di contatto per evitare la rottura della milza Tipo C: La distonia può essere alleviata con l'uso di anticolinergici e fiziokinetoterapiei tonico-cloniche possono essere controllati con la solita antiepilettici In fase avanzata, adeguata gestione e prevenzione[sulamed.info]