L'epato-splenomegalia può non manifestarsi (10-15% dei casi), mentre la splenomegalia isolata è stata osservata solo in pochissimi soggetti adulti. La trasmissione è autosomica recessiva. Sono stati descritti due gruppi di complementazione genetica. [orpha.net]

La forma neonatale è caratterizzata da epato-splenomegalia, con ittero colestatico prolungato che generalmente regredisce spontaneamente, ma che talvolta evolve rapidamente in grave insufficienza epatica, provocando la morte. [centrogrossipaoletti.org]

Epatomegalia Splenomegalia Ittero colestatico Idrope fetale Ertekin e Aydogdu, 2003 Salsano et al, 2012 Jean 2001, Vanier, 2010 Walterfang et al, 2006, 2010, 2012 5 La Malattia di Niemann-Pick di tipo C CORTECCIA FRONTALE Deficit funzioni esecutive Declino [powershow.com]

Fenotipo giovanile (6 - 15 anni) • Una splenomegalia isolata può essere a volte il primo segno della malattia, nel 10% dei casi può essere assente • Segni e sintomi neurologici: – Impaccio motorio, goffagine – Scarso rendimento scolastico (difficoltà [slideshare.net]

L'epato-splenomegalia può non manifestarsi (10-15 per cento dei casi), mentre la splenomegalia isolata è stata osservata solo in pochissimi soggetti adulti. La trasmissione è autosomica recessiva. [dazebaonews.it]

Nella malattia di Niemann-Pick di tipo B, manca l'interessamento neurologico e predomina l'infiltrazione polmonare, che conduce a insufficienza respiratoria cronica; anche in questo caso l'enzima è pressoché assente. [sapere.it]

L’interessamento polmonare può risultare in insufficienza respiratoria. Nelle forme non-perinatali, la patologia sistemica è solitamente di minore entità. [bredagenetics.com]

L’ exitus, non raramente per insufficienza respiratoria, avviene nei primi anni di vita. [niemannpick.org]

I sintomi di presentazione della malattia di Niemann-Pick di tipo C più frequentemente riportati nell’età adulta sono sintomi psichiatrici ( 38% ), declino cognitivo ( 23% ) e atassia ( 20% ). [malattierare.net]

Nelle altre forme più frequenti i sintomi neurologici caratteristici sono atassia cerebellare e disartria (molto frequenti), cataplessia (20% dei casi), distonia (frequente), oftalmoplegia verticale sopranucleare (quasi costante), patologia convulsiva [centrogrossipaoletti.org]

NP-C sono molto variabili e comprendono: disturbo dei movimenti oculari volontari (paralisi sopranucleare dello sguardo); difficoltà a deglutire (disfagia); difficile e irregolare articolazione delle parole (disartria); mancanza di controllo muscolare (atassia [www1.actelion.it]

Paralisi sopranucleare verticale dello sguardo Cataplessia gelastica Atassia Distonia Disartria Disfagia Ipotonia Goffaggine motoria Crisi comiziali Sordità. [powershow.com]

Fenotipo infantile tardivo (2 - 6 anni) • Presente epatosplenomegalia • Segni e sintomi neurologici: - Frequente il ritardo del linguaggio - Disturbo del cammino (atassia) con possibili cadute, goffaggine motoria - Epilessia (parziale o generalizzata) [slideshare.net]

Con l'eccezione del ritardo dello sviluppo/deterioramento cognitivo, questi risultati persistevano dopo 48-96 mesi nel 41-55% dei pazienti (distonia: 55%, disartria: 50%, anomalie dell'andatura: 43%, dismetria: 41%, rispettivamente). [osservatoriomalattierare.it]

I sintomi della NP-C sono molto variabili e comprendono: disturbo dei movimenti oculari volontari (paralisi sopranucleare dello sguardo); difficoltà a deglutire (disfagia); difficile e irregolare articolazione delle parole (disartria); mancanza di controllo [www1.actelion.it]

Disartria e disfagia: rappresentano una delle principali cause di disabilità; genesi multifattoriale da alterata funzionalità cerebellare, distonia ed interessamento del tronco- encefalo 5. [slideshare.net]

Nelle altre forme più frequenti i sintomi neurologici caratteristici sono atassia cerebellare e disartria (molto frequenti), cataplessia (20% dei casi), distonia (frequente), oftalmoplegia verticale sopranucleare (quasi costante), patologia convulsiva [centrogrossipaoletti.org]

Possono inoltre essere presenti distonia (difficoltà motorie dovute a contrazioni muscolari involontarie), disartria (difficoltà a emettere suoni), disfagia (difficoltà a deglutire) e attacchi epilettici. [telethon.it]

[…] paralisi sopranucleare dello sguardo); difficoltà a deglutire (disfagia); difficile e irregolare articolazione delle parole (disartria); mancanza di controllo muscolare (atassia/distonia); disfunzione cognitiva con demenza associata e, in alcuni casi, convulsioni [www1.actelion.it]

Tra i sintomi neurologici annoveriamo: paralisi sopranucleare dello sguardo verticale ed orizzontale, atassia, disartria, disfagia, distonia, convulsioni, demenza progressiva, sindromi psichiatriche e cataplessia gelastic (improvvisa perdita di tono muscolare [osservatoriomalattierare.it]

Nella malattia di Niemann-Pick di tipo C è presente ittero neonatale prolungato, epatosplenomegalia e deterioramento psicomotorio che incomincia a partire dal 2 -3 anno di vita, con atassia e convulsioni; la morte avviene tra i 5 e i 15 anni d'età. [sapere.it]

Esistono molti farmaci per controllare o alleviare molti sintomi, come la cataplessia e le convulsioni. Prognosi Il Tipo A della malattia di Niemann-Pick è grave. E di solito porta al decesso attorno ai 2 o3 anni di età. [informazionimediche.com]

I grassi non metabolizzati danneggiano gli organi e quando intaccano il cervello causano tremori e convulsioni. Fino alla demenza. I bambini non riconoscono più la voce della madre né gli altri familiari. Effetti simili a quelli dell’Alzheimer. [papaboys.org]

Paralisi sopranucleare verticale dello sguardo Cataplessia gelastica Atassia Distonia Disartria Disfagia Ipotonia Goffaggine motoria Crisi comiziali Sordità. [powershow.com]

Fenotipo infantile tardivo (2 - 6 anni) • Presente epatosplenomegalia • Segni e sintomi neurologici: - Frequente il ritardo del linguaggio - Disturbo del cammino (atassia) con possibili cadute, goffaggine motoria - Epilessia (parziale o generalizzata) [slideshare.net]

[…] alla nascita Difficoltà di apprendimento e declino intellettuale ( demenza ) Convulsioni Problemi a dialogare Improvvisa perdita di tono muscolare che può portare a cadute (cataplessia) Tremori Problemi a muovere gli occhi su e giù Andatura instabile, goffaggine [informazionimediche.com]

fetale / fratelli con ascite fetale. [powershow.com]

Sono stati descritti rari casi di idrope fetale. [orpha.net]

Nella forma perinatale severa, il coinvolgimento viscerale include idrope fetale o asciti fetali accompagnati da epatosplenomegalia e ittero colestatico. L’interessamento polmonare può risultare in insufficienza respiratoria. [bredagenetics.com]

La presenza di idrope fetale escluso sopravvivere più di pochi giorni. L'insorgenza di insufficienza epatica post-natale ha una cattiva prognosi, con la morte entro i primi sei mesi di vita. [sulamed.info]

muscolare nei momenti di forte emozione, come il riso (cataplessia gelastica). [www1.actelion.it]

Segni neurologici precoci comprendono ipotonia e debolezza muscolare, che si manifesta con difficoltà di alimentazione. Sono complicazioni frequenti episodi ripetuti di vomito e stipsi cronica. [ilgiardinodegliangeli.net]

Compaino poi splenomegalia e ipotonia muscolare. L'ecografia del fegato esclude dilatazione cistica o diffusa delle vie epatiche; l'urinocultura e la sierologia per rosolia, HSV, CMV, EBV, HBV, HCV, HAV sono negativi. [medicoebambino.com]

muscolare, alterato sviluppo neuromotorio, disfagia (poca interazione con l’ambiente circostante, difficoltà nella deglutizione) Coinvolgimento polmonare: interstiziopatie, infezioni respiratorie La malattia di Niemann Pick tipo B definita come forma [niemannpick.org]

Ricercatori della Yale University a New Haven negli Stati Uniti, hanno segnalato il caso di un neonato che presentava epatosplenomegalia senza anomalie neurologiche. [xagena.it]

I sintomi viscerali comprendono epatosplenomegalia e infiltrati polmonari. [osservatoriomalattierare.it]

2006, 2010, 2012. 6 La Malattia di Niemann-Pick di tipo C Sintomi viscerali Sintomi neurologici Sintomi psichiatrici Splenomegalia, Epatosplenomegalia Prolungato ittero colestatico neonatale Idrope fetale / fratelli con ascite fetale. [powershow.com]

Fenotipo infantile tardivo (2 - 6 anni) • Presente epatosplenomegalia • Segni e sintomi neurologici: - Frequente il ritardo del linguaggio - Disturbo del cammino (atassia) con possibili cadute, goffaggine motoria - Epilessia (parziale o generalizzata) [slideshare.net]

Epatomegalia Splenomegalia Ittero colestatico Idrope fetale Ertekin e Aydogdu, 2003 Salsano et al, 2012 Jean 2001, Vanier, 2010 Walterfang et al, 2006, 2010, 2012 5 La Malattia di Niemann-Pick di tipo C CORTECCIA FRONTALE Deficit funzioni esecutive Declino [powershow.com]

Splenomegalia 44.6 %  Epatomegalia 10.7 % dati della letteratura 94% e 43.7 casistica di Sedel1 - 92.3% e 53.8% casistica di Sévin2 1Sedel, Arch Pediatr 2010; suppl 2:S50-53 2Sevin et al., Brain 2007; 130:120-133. • La discrepanza tra l’evoluzione dei [slideshare.net]

Sintomi comuni sono l' epatomegalia e la presenza nel midollo osseo di grosse cellule schiumose ripiene di lipidi. Comune è anche la visceromegalia, mentre la compromissione polmonare e neurologica possono variare tra le varie forme. [sapere.it]

[…] accentua e si accompagna ad un ritardo anche delle funzioni relazionali; la piccola non è in grado di nutrirsi sufficientemente, e si rende necessaria una nutrizione clinica (NET); compare, e via via si aggrava, una splenomegalia, e poi anche una discreta epatomegalia [medicoebambino.com]

[…] pediatrica o infantile tardiva tra i 2 ed i 6 anni giovanile tra i 6 ed i 15 anni adolescenziale-adulta successiva ai 15 anni La presentazione neuroviscerale della NP-C è tipica dell’età pediatrica con un iniziale interessamento degli organi ipocondriaci con epatomegalia [niemannpick.org]

Ittero neonatale e malattia di Nieman-Pick tipo C IRCCS Burlo-garofolo. [medicoebambino.com]

Nella malattia di Niemann-Pick di tipo C è presente ittero neonatale prolungato, epatosplenomegalia e deterioramento psicomotorio che incomincia a partire dal 2 -3 anno di vita, con atassia e convulsioni; la morte avviene tra i 5 e i 15 anni d'età. [sapere.it]

Il paziente generalmente nasce al termine di una gravidanza normale; circa la metà di questi bambini può avere ittero neonatale transitorio. [ilgiardinodegliangeli.net]

[…] a contrazioni muscolari involontarie), ingrossamento della milza e del fegato; ittero, difficoltà di apprendimento e progressivo declino intellettuale (demenza), epilessia, discorso irregolare ,improvvisa perdita di tono muscolare che può portare a cadute [belicenews.it]

Fenotipo infantile tardivo (2 - 6 anni) • Presente epatosplenomegalia • Segni e sintomi neurologici: - Frequente il ritardo del linguaggio - Disturbo del cammino (atassia) con possibili cadute, goffaggine motoria - Epilessia (parziale o generalizzata) [slideshare.net]

[…] distonia ) Ingrossamento della milza Ingrossamento del fegato Ittero (o subito dopo) alla nascita Difficoltà di apprendimento e declino intellettuale ( demenza ) Convulsioni Problemi a dialogare Improvvisa perdita di tono muscolare che può portare a cadute [informazionimediche.com]

[…] possono includere: Distonia; Ingrossamento della milza; Ingrossamento del fegato; Ittero; Difficoltà di apprendimento e progressivo declino intellettuale (demenza); Epilessia; Discorso irregolare; Improvvisa perdita di tono muscolare che può portare a cadute [piede.info]

I sintomi della NP-C sono molto variabili e comprendono: disturbo dei movimenti oculari volontari (paralisi sopranucleare dello sguardo); difficoltà a deglutire (disfagia); difficile e irregolare articolazione delle parole (disartria); mancanza di controllo [www1.actelion.it]

Tra i sintomi neurologici annoveriamo: paralisi sopranucleare dello sguardo verticale ed orizzontale, atassia, disartria, disfagia, distonia, convulsioni, demenza progressiva, sindromi psichiatriche e cataplessia gelastic (improvvisa perdita di tono muscolare [osservatoriomalattierare.it]

Paralisi sopranucleare verticale dello sguardo Cataplessia gelastica Atassia Distonia Disartria Disfagia Ipotonia Goffaggine motoria Crisi comiziali Sordità. [powershow.com]

Disartria e disfagia: rappresentano una delle principali cause di disabilità; genesi multifattoriale da alterata funzionalità cerebellare, distonia ed interessamento del tronco- encefalo 5. [slideshare.net]

Possono inoltre essere presenti distonia (difficoltà motorie dovute a contrazioni muscolari involontarie), disartria (difficoltà a emettere suoni), disfagia (difficoltà a deglutire) e attacchi epilettici. [telethon.it]

I sintomi viscerali comprendono epatosplenomegalia e infiltrati polmonari. [osservatoriomalattierare.it]

Nei casi gravi del tipo B, gli infiltrati polmonari progressivi causano complicanze maggiori. [msdmanuals.com]