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Malattia di Niemann-Pick di tipo C


Presentazione

  • Oltre a sintomi viscerali, la presentazione nelle varianti con insorgenza nell’adolescenza e nell’età adulta avviene spesso con sintomi neurologici.[malattierare.net]
  • Anche se il fenotipo pieno della malattia di Niemann-Pick di tipo C comporta epatosplenomegalia e malattia neurodegenerativa, la presentazione iniziale in un paziente pediatrico può essere limitata alla malattia viscerale.[xagena.it]
  • Description: Title: Presentazione del prodotto Author: Paola Spera Description: Modello per la presentazione del prodotto Last modified by: visio Created Date – PowerPoint PPT presentation Number of Views: 46 Avg rating: 3.0/5.0 Slides: 26 Learn more[powershow.com]
  • Published on Oct 24, 2016 Presentazione realizzata dal dr Bruno Bembi, Direttore del Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare FVG 1. FENOTIPI E STORIA NATURALE DELLA MALATTIA DI NIEMANN-PICK C Dr.[slideshare.net]
  • Fenotipo del tipo A La presentazione clinica ed il decorso della malattia sono relativamente uniformi. La gravidanza, il travaglio, ed il parto sono regolari ed i neonati affetti risultano normali alla nascita.[ilgiardinodegliangeli.net]
Splenomegalia
  • L'epato-splenomegalia può non manifestarsi (10-15% dei casi), mentre la splenomegalia isolata è stata osservata solo in pochissimi soggetti adulti. La trasmissione è autosomica recessiva. Sono stati descritti due gruppi di complementazione genetica.[orpha.net]
  • L'epato-splenomegalia può non manifestarsi (10-15 per cento dei casi), mentre la splenomegalia isolata è stata osservata solo in pochissimi soggetti adulti. La trasmissione è autosomica recessiva.[dazebaonews.it]
  • La forma neonatale è caratterizzata da epato-splenomegalia, con ittero colestatico prolungato che generalmente regredisce spontaneamente, ma che talvolta evolve rapidamente in grave insufficienza epatica, provocando la morte.[centrogrossipaoletti.org]
  • Epatomegalia Splenomegalia Ittero colestatico Idrope fetale Ertekin e Aydogdu, 2003 Salsano et al, 2012 Jean 2001, Vanier, 2010 Walterfang et al, 2006, 2010, 2012 5 La Malattia di Niemann-Pick di tipo C CORTECCIA FRONTALE Deficit funzioni esecutive Declino[powershow.com]
  • Fenotipo giovanile (6 - 15 anni) • Una splenomegalia isolata può essere a volte il primo segno della malattia, nel 10% dei casi può essere assente • Segni e sintomi neurologici: – Impaccio motorio, goffagine – Scarso rendimento scolastico (difficoltà[slideshare.net]
Insufficienza respiratoria
  • Nella malattia di Niemann-Pick di tipo B, manca l'interessamento neurologico e predomina l'infiltrazione polmonare, che conduce a insufficienza respiratoria cronica; anche in questo caso l'enzima è pressoché assente.[sapere.it]
  • L’interessamento polmonare può risultare in insufficienza respiratoria. Nelle forme non-perinatali, la patologia sistemica è solitamente di minore entità.[bredagenetics.com]
  • L’ exitus, non raramente per insufficienza respiratoria, avviene nei primi anni di vita .[niemannpick.org]
Atassia
  • I sintomi di presentazione della malattia di Niemann-Pick di tipo C più frequentemente riportati nell’età adulta sono sintomi psichiatrici ( 38% ), declino cognitivo ( 23% ) e atassia ( 20% ).[malattierare.net]
  • Nelle altre forme più frequenti i sintomi neurologici caratteristici sono atassia cerebellare e disartria (molto frequenti), cataplessia (20% dei casi), distonia (frequente), oftalmoplegia verticale sopranucleare (quasi costante), patologia convulsiva[centrogrossipaoletti.org]
  • NP-C sono molto variabili e comprendono: disturbo dei movimenti oculari volontari (paralisi sopranucleare dello sguardo); difficoltà a deglutire (disfagia); difficile e irregolare articolazione delle parole (disartria); mancanza di controllo muscolare (atassia[www1.actelion.it]
  • Nella malattia di Niemann-Pick di tipo C è presente ittero neonatale prolungato, epatosplenomegalia e deterioramento psicomotorio che incomincia a partire dal 2 -3 anno di vita, con atassia e convulsioni; la morte avviene tra i 5 e i 15 anni d'età.[sapere.it]
  • Paralisi sopranucleare verticale dello sguardo Cataplessia gelastica Atassia Distonia Disartria Disfagia Ipotonia Goffaggine motoria Crisi comiziali Sordità.[powershow.com]
Distonia
  • Con l'eccezione del ritardo dello sviluppo/deterioramento cognitivo, questi risultati persistevano dopo 48-96 mesi nel 41-55% dei pazienti (distonia: 55%, disartria: 50%, anomalie dell'andatura: 43%, dismetria: 41%, rispettivamente).[osservatoriomalattierare.it]
  • […] neurologica, potrebbero essere diagnosticate in tempi più brevi e con maggior frequenza soprattutto in pazienti con manifestazioni neuropsichiatriche, in particolar modo quelle che presentano una combinazione di disordini del movimento, demenza precoce, distonia[dottnet.it]
  • […] molto variabili e comprendono: disturbo dei movimenti oculari volontari (paralisi sopranucleare dello sguardo); difficoltà a deglutire (disfagia); difficile e irregolare articolazione delle parole (disartria); mancanza di controllo muscolare (atassia/distonia[www1.actelion.it]
  • Le sue manifestazioni sono: Distonia (contrazione involontaria del muscolo scheletrico) epatosplenomegalia ittero post-natale difficoltà fonazione Tremore, atassia, convulsioni tonico-cloniche, demenza progressiva diagnosi clinico malattia di Niemann-Pick[sulamed.info]
Disartria
  • Con l'eccezione del ritardo dello sviluppo/deterioramento cognitivo, questi risultati persistevano dopo 48-96 mesi nel 41-55% dei pazienti (distonia: 55%, disartria: 50%, anomalie dell'andatura: 43%, dismetria: 41%, rispettivamente).[osservatoriomalattierare.it]
  • I sintomi della NP-C sono molto variabili e comprendono: disturbo dei movimenti oculari volontari (paralisi sopranucleare dello sguardo); difficoltà a deglutire (disfagia); difficile e irregolare articolazione delle parole (disartria); mancanza di controllo[www1.actelion.it]
  • Disartria e disfagia: rappresentano una delle principali cause di disabilità; genesi multifattoriale da alterata funzionalità cerebellare, distonia ed interessamento del tronco- encefalo 5.[slideshare.net]
  • Nelle altre forme più frequenti i sintomi neurologici caratteristici sono atassia cerebellare e disartria (molto frequenti), cataplessia (20% dei casi), distonia (frequente), oftalmoplegia verticale sopranucleare (quasi costante), patologia convulsiva[centrogrossipaoletti.org]
  • Questi i sintomi più frequenti ai quali si possono anche aggiungere disartria (difficoltà a emettere suoni), disfagia (difficoltà a deglutire) e attacchi epilettici. L’aspettativa di vita è generalmente ridotta intorno ai 20-30 anni di età.[belicenews.it]
Convulsione
  • […] paralisi sopranucleare dello sguardo); difficoltà a deglutire (disfagia); difficile e irregolare articolazione delle parole (disartria); mancanza di controllo muscolare (atassia/distonia); disfunzione cognitiva con demenza associata e, in alcuni casi, convulsioni[www1.actelion.it]
  • Nella malattia di Niemann-Pick di tipo C è presente ittero neonatale prolungato, epatosplenomegalia e deterioramento psicomotorio che incomincia a partire dal 2 -3 anno di vita, con atassia e convulsioni; la morte avviene tra i 5 e i 15 anni d'età.[sapere.it]
  • Esistono molti farmaci per controllare o alleviare molti sintomi, come la cataplessia e le convulsioni. Prognosi Il Tipo A della malattia di Niemann-Pick è grave. E di solito porta al decesso attorno ai 2 o3 anni di età.[informazionimediche.com]
  • Tra i sintomi neurologici annoveriamo: paralisi sopranucleare dello sguardo verticale ed orizzontale, atassia, disartria, disfagia, distonia, convulsioni, demenza progressiva, sindromi psichiatriche e cataplessia gelastic (improvvisa perdita di tono muscolare[osservatoriomalattierare.it]
  • Le sue manifestazioni sono: Distonia (contrazione involontaria del muscolo scheletrico) epatosplenomegalia ittero post-natale difficoltà fonazione Tremore, atassia, convulsioni tonico-cloniche, demenza progressiva diagnosi clinico malattia di Niemann-Pick[sulamed.info]
Goffaggine
  • Paralisi sopranucleare verticale dello sguardo Cataplessia gelastica Atassia Distonia Disartria Disfagia Ipotonia Goffaggine motoria Crisi comiziali Sordità.[powershow.com]
  • […] alla nascita Difficoltà di apprendimento e declino intellettuale ( demenza ) Convulsioni Problemi a dialogare Improvvisa perdita di tono muscolare che può portare a cadute (cataplessia) Tremori Problemi a muovere gli occhi su e giù Andatura instabile, goffaggine[informazionimediche.com]
  • Fenotipo infantile tardivo (2 - 6 anni) • Presente epatosplenomegalia • Segni e sintomi neurologici: - Frequente il ritardo del linguaggio - Disturbo del cammino (atassia) con possibili cadute, goffaggine motoria - Epilessia (parziale o generalizzata)[slideshare.net]
Idrope fetale
  • fetale / fratelli con ascite fetale.[powershow.com]
  • Sono stati descritti rari casi di idrope fetale.[orpha.net]
  • Nella forma perinatale severa, il coinvolgimento viscerale include idrope fetale o asciti fetali accompagnati da epatosplenomegalia e ittero colestatico. L’interessamento polmonare può risultare in insufficienza respiratoria.[bredagenetics.com]
  • La presenza di idrope fetale escluso sopravvivere più di pochi giorni. L'insorgenza di insufficienza epatica post-natale ha una cattiva prognosi, con la morte entro i primi sei mesi di vita.[sulamed.info]
Ipotonia muscolare
  • Compaino poi splenomegalia e ipotonia muscolare. L'ecografia del fegato esclude dilatazione cistica o diffusa delle vie epatiche; l'urinocultura e la sierologia per rosolia, HSV, CMV, EBV, HBV, HCV, HAV sono negativi.[medicoebambino.com]
  • muscolare, alterato sviluppo neuromotorio, disfagia (poca interazione con l’ambiente circostante, difficoltà nella deglutizione) Coinvolgimento polmonare: interstiziopatie, infezioni respiratorie La malattia di Niemann Pick tipo B definita come forma[niemannpick.org]
Debolezza muscolare
  • muscolare nei momenti di forte emozione, come il riso (cataplessia gelastica).[www1.actelion.it]
  • Segni neurologici precoci comprendono ipotonia e debolezza muscolare, che si manifesta con difficoltà di alimentazione. Sono complicazioni frequenti episodi ripetuti di vomito e stipsi cronica.[ilgiardinodegliangeli.net]
Spasticità
  • In seguito, si manifestano spasticità e rigidità ed i bambini colpiti sperimentano una completa perdita di contatto con l'ambiente che li circonda. Le crisi epilettiche sono rare.[ilgiardinodegliangeli.net]
  • - Disturbo del cammino (atassia) con possibili cadute, goffaggine motoria - Epilessia (parziale o generalizzata) in una buona percentuale di casi - Progressione del disturbo motorio, cui si associa quello cognitivo - Compaiono disfagia e disartria - Spasticità[slideshare.net]
Epatosplenomegalia
  • Ricercatori della Yale University a New Haven negli Stati Uniti, hanno segnalato il caso di un neonato che presentava epatosplenomegalia senza anomalie neurologiche.[xagena.it]
  • Possono verificarsi epatosplenomegalia e linfoadenopatia. La pancitopenia è frequente.[msdmanuals.com]
  • Nella malattia di Niemann-Pick di tipo A, l'esordio è acuto entro il primo anno di vita, con epatosplenomegalia e visceromegalia per infiltrazione di molti organi, grave interessamento del sistema nervoso centrale, perdita delle acquisizioni motorie,[sapere.it]
  • Le sue manifestazioni sono: Epatosplenomegalia rilevato all'età di 3 mesi Difficoltà di alimentazione, la stagnazione tasso di crescita La progressiva perdita di tono muscolare e dei riflessi profondi procedendo alla paralisi spastica gli acquisti di[sulamed.info]
  • L’epatosplenomegalia può essere di grado rilevante e accompagnata da disfunzione epatica, la funzionalità polmonare può essere compromessa. Caratteristica è l’ipercolesterolemia con marcata diminuzione del colesterolo HDL.[bredagenetics.com]
Epatomegalia
  • Sintomi comuni sono l' epatomegalia e la presenza nel midollo osseo di grosse cellule schiumose ripiene di lipidi. Comune è anche la visceromegalia, mentre la compromissione polmonare e neurologica possono variare tra le varie forme.[sapere.it]
  • Epatomegalia Splenomegalia Ittero colestatico Idrope fetale Ertekin e Aydogdu, 2003 Salsano et al, 2012 Jean 2001, Vanier, 2010 Walterfang et al, 2006, 2010, 2012 5 La Malattia di Niemann-Pick di tipo C CORTECCIA FRONTALE Deficit funzioni esecutive Declino[powershow.com]
  • Splenomegalia 44.6 %  Epatomegalia 10.7 % dati della letteratura 94% e 43.7 casistica di Sedel1 - 92.3% e 53.8% casistica di Sévin2 1Sedel, Arch Pediatr 2010; suppl 2:S50-53 2Sevin et al., Brain 2007; 130:120-133. • La discrepanza tra l’evoluzione dei[slideshare.net]
  • […] accentua e si accompagna ad un ritardo anche delle funzioni relazionali; la piccola non è in grado di nutrirsi sufficientemente, e si rende necessaria una nutrizione clinica (NET); compare, e via via si aggrava , una splenomegalia, e poi anche una discreta epatomegalia[medicoebambino.com]
  • […] pediatrica o infantile tardiva tra i 2 ed i 6 anni giovanile tra i 6 ed i 15 anni adolescenziale-adulta successiva ai 15 anni La presentazione neuroviscerale della NP-C è tipica dell’età pediatrica con un iniziale interessamento degli organi ipocondriaci con epatomegalia[niemannpick.org]
Ittero neonatale
  • Nella malattia di Niemann-Pick di tipo C è presente ittero neonatale prolungato, epatosplenomegalia e deterioramento psicomotorio che incomincia a partire dal 2 -3 anno di vita, con atassia e convulsioni; la morte avviene tra i 5 e i 15 anni d'età.[sapere.it]
  • Ittero neonatale e malattia di Nieman-Pick tipo C IRCCS Burlo-garofolo.[medicoebambino.com]
  • Il paziente generalmente nasce al termine di una gravidanza normale; circa la metà di questi bambini può avere ittero neonatale transitorio.[ilgiardinodegliangeli.net]
Demenza progressiva
  • progressiva che si manifesta tra i 3 e i 15 anni (forme infantili tardive e giovanili, 60-70% dei casi) o successivamente (forma adulta, 10% dei casi, con disturbi psichiatrici più gravi.[centrogrossipaoletti.org]
  • progressiva che si manifesta tra i 3 e i 15 anni (forme infantili tardive e giovanili, 60-70% dei casi) o successivamente (forma adulta, 10% dei casi, con disturbi psichiatrici più gravi).[orpha.net]
  • Tra i sintomi neurologici annoveriamo: paralisi sopranucleare dello sguardo verticale ed orizzontale, atassia, disartria, disfagia, distonia, convulsioni, demenza progressiva, sindromi psichiatriche e cataplessia gelastic (improvvisa perdita di tono muscolare[osservatoriomalattierare.it]
  • progressiva che si manifesta tra i 3 e i 15 anni (forme infantili tardive e giovanili, 60-70 per cento dei casi) o successivamente (forma adulta, 10 per cento dei casi, con disturbi psichiatrici più gravi).[dazebaonews.it]
  • Le sue manifestazioni sono: Distonia (contrazione involontaria del muscolo scheletrico) epatosplenomegalia ittero post-natale difficoltà fonazione Tremore, atassia, convulsioni tonico-cloniche, demenza progressiva diagnosi clinico malattia di Niemann-Pick[sulamed.info]
Disfagia
  • I sintomi della NP-C sono molto variabili e comprendono: disturbo dei movimenti oculari volontari (paralisi sopranucleare dello sguardo); difficoltà a deglutire (disfagia); difficile e irregolare articolazione delle parole (disartria); mancanza di controllo[www1.actelion.it]
  • Tra i sintomi neurologici annoveriamo: paralisi sopranucleare dello sguardo verticale ed orizzontale, atassia, disartria, disfagia, distonia, convulsioni, demenza progressiva, sindromi psichiatriche e cataplessia gelastic (improvvisa perdita di tono muscolare[osservatoriomalattierare.it]
  • Paralisi sopranucleare verticale dello sguardo Cataplessia gelastica Atassia Distonia Disartria Disfagia Ipotonia Goffaggine motoria Crisi comiziali Sordità.[powershow.com]
  • Disartria e disfagia: rappresentano una delle principali cause di disabilità; genesi multifattoriale da alterata funzionalità cerebellare, distonia ed interessamento del tronco- encefalo 5.[slideshare.net]
  • Questi i sintomi più frequenti ai quali si possono anche aggiungere disartria (difficoltà a emettere suoni), disfagia (difficoltà a deglutire) e attacchi epilettici. L’aspettativa di vita è generalmente ridotta intorno ai 20-30 anni di età.[belicenews.it]

Check-up

Placca amiloide
  • Sì, perché, come spiegato dai ricercatori, le cellule che presentano tre copie del cromosoma (o trisomia) sono implicate nella codifica del peptide amiloide – noto per essere un componente chiave delle placche amiloidi che si accumulano nel cervello di[lastampa.it]
Infiltrato polmonare

Trattamento

  • […] presa di posizione degli operatori sanitari, anche di Stamina, che, in scienza e coscienza hanno ritenuto di sospendere la somministrazione del trattamento in attesa che, di tale trattamento, l’apposito Comitato di esperti nominato dal Ministero della[ilfattoquotidiano.it]
  • Miglustat inibisce la glucosilceramide sintetasi, enzima essenziale per la sintesi della maggior parte dei glicosfingolipidi ed è attualmente indicato per il trattamento malattia di Gaucher di tipo 1 lieve-moderata e può essere impiegato solo per il trattamento[pharmastar.it]
  • Mentre lo stesso risultato è stato ottenuto raramente nei pazienti che hanno ricevuto il trattamento in un secondo momento.[osservatoriomalattierare.it]
  • Attualmente non esiste un trattamento specifico.[centrogrossipaoletti.org]
  • I ricercatori continuano a studiare i possibili trattamenti, tra cui una cura enzimatica sostitutiva e la terapia genica. Non esiste un trattamento specifico per il tipo D.[informazionimediche.com]

Prognosi

  • Tipo A malattia ha una prognosi sfavorevole, tutti i pazienti sono morti nei primi 2-3 anni di vita a causa di gravi manifestazioni della malattia neurodegenerative. in caratteri B, esiste una grande variabilità in termini di sintomi e prognosi.[sulamed.info]
  • La prognosi dipende dall’età di insorgenza delle manifestazioni neurologiche ed è più grave nei casi di coinvolgimento precoce delle funzioni neurologiche.[centrogrossipaoletti.org]
  • La prognosi dipende dall'età di insorgenza delle manifestazioni neurologiche e è più grave nei casi di coinvolgimento precoce delle funzioni neurologiche.[orpha.net]
  • La prognosi è sempre fatale e dipende dall'età di insorgenza delle manifestazioni neurologiche, che aggravano notevolmente la progressione della malattia.[superabile.it]
  • La prognosi dipende dall'età di insorgenza delle manifestazioni neurologiche e è più grave nei casi di coinvolgimento precoce delle funzioni neurologiche[dazebaonews.it]

Epidemiologia

  • Come detto, sono state documentate diverse variazioni in termini di sintomatologia clinica, progressione della malattia (talvolta definita più estesamente come Acid Sphingomyelinase Deficiency (ASMD) NP tipo A e ASMD NP tipo B) Epidemiologia – La malattia[niemannpick.org]
  • Epidemiologia • La malattia di Niemann Pick tipo C è panetnica • Si riscontra una maggiore incidenza in determinati gruppi etnici quali le popolazioni franco-canadesi della Nuova Scozia, quelle ispano americane del Colorado e Nuovo Messico • Incidenza[slideshare.net]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • . - spiega il Dottor Bembi , che è anche Direttore del Centro di Coordinamento Malattie Rare del Friuli Venezia Giulia - " Abbiamo così ottenuto un modello di neurone umano malato, sul quale possiamo studiare approfonditamente la fisiopatologia della[superabile.it]
  • Cistifellea: cos’è, a cosa serve e dove si trova Bimbo nasce senza rompere il sacco amniotico: un caso ogni 80mila [VIDEO] Categorie Anatomia, fisiologia e fisiopatologia Andrologia Bellezza e cura della persona Cosmetica Cucina e ricette light Cuore,[medicinaonline.co]

Prevenzione

  • Prevenzione Tutti i tipi di Niemann-Pick sono del tipo autosomica recessiva . Ciò significa che entrambi i genitori sono portatori senza avere alcun segno della malattia.[informazionimediche.com]
  • Dipartimento di Istologia, Microbiologia e Biotecnologie Biomediche Centro di Crioconservazione dei Gameti Maschili Policlinico Universitario di Padova Via Arisitide Gabelli 61/63 35121 PADOVA ITALIA Come fare quando: Associazione Prevenzione Malattie[ilgiardinodegliangeli.net]
  • […] di contatto per evitare la rottura della milza Tipo C: La distonia può essere alleviata con l'uso di anticolinergici e fiziokinetoterapiei tonico-cloniche possono essere controllati con la solita antiepilettici In fase avanzata, adeguata gestione e prevenzione[sulamed.info]
  • Con queste scoperte si preannunciano dunque nuovi orizzonti per la prevenzione e il trattamento di alcune tra le più temute malattie che affliggono l’uomo.[lastampa.it]

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