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Malattia di Machado-Joseph


Presentazione

  • Presentazione sul tema: "‘Chorea’ Movimenti involontari, aritmici, per lo più rapidi e di breve durata. imprevedibilità e irregolarità: - assenza di un pattern stereotipato -"— Transcript della presentazione: 1 ‘Chorea’ Movimenti involontari, aritmici[slideplayer.it]
  • Un altro fattore che contribuisce alla diversità della presentazione clinica è la gravità dell'alterazione molecolare sottostante.[medicoebambino.com]
Diplopia
  • […] lentamente nel tempo Spasmi muscolari Intorpidimento, formicolio, crampi e dolore alle mani, ai piedi, alle braccia e gambe (neuropatia) Perdita di tessuto muscolare (atrofia) Molte persone con MJD hanno anche problemi di visione come la visione doppia (diplopia[it.fitnesslifestylehealthclub.com]
Atassia
  • Riassunto L'atassia cerebellare autosomica dominante (ADCA) tipo I comprende un gruppo di atassie spinocerebellari (SCA), caratterizzate da atassia associata ad altri segni neurologici, come i disturbi oculomotori, il deficit cognitivo, la disfunzione[orpha.net]
  • Un dominantly-inherited atassia inizialmente descritto nelle persone di Azorean e portoghese discesa, e successivamente identificato in brasile , giappone , cina , e australia .[lookfordiagnosis.com]
  • Malattia di Machado-Joseph (MJD), noto anche come atassia spinocerebellare di tipo 3 (SCA3), è una malattia ereditaria con atassia. L’atassia può influenzare il controllo muscolare, causando una mancanza di equilibrio e coordinazione.[it.fitnesslifestylehealthclub.com]
  • Si distingue dalla atassia cerebellare autosomica dominante di tipo I clinicamente per la presenza di segni extrapiramidali più marcati e dal punto di vista anatomico per il coinvolgimento del pallido interno e il risparmio delle olive bulbari.[dica33.it]
  • L'età di esordio media è 46 anni e i segni comprendono l'atassia cerebellare, l'oftalmoplegia progressiva esterna, l'amiotrofia periferica, con o senza lievi segni piramidali ed extrapiramidali.[orpha.net]
Atassia cerebellare
  • Si distingue dalla atassia cerebellare autosomica dominante di tipo I clinicamente per la presenza di segni extrapiramidali più marcati e dal punto di vista anatomico per il coinvolgimento del pallido interno e il risparmio delle olive bulbari.[dica33.it]
  • L'atassia cerebellare può interessare virtualmente qualsiasi parte del corpo, causando disturbi del movimento.[orpha.net]
  • L'età di esordio media è 46 anni e i segni comprendono l'atassia cerebellare, l'oftalmoplegia progressiva esterna, l'amiotrofia periferica, con o senza lievi segni piramidali ed extrapiramidali.[orpha.net]
  • Definizione della malattia La malattia di Machado-Joseph tipo 2 è un sottotipo della malattia di Machado-Joseph (SCA3/MJD; si veda questo termine), di gravità intermedia, caratterizzato da un'età di esordio intermedia, atassia cerebellare e oftalmoplegia[orpha.net]
Instabilità posturale
  • Le caratteristiche cliniche includono progressiva atassia , disartria , instabilità posturale, nistagmo, retrazione palpebrale, e facciale, sulle fascicolazioni distonia sono importanti, nei pazienti più giovani (Tipo I), malattia di machado-joseph caratteristiche[lookfordiagnosis.com]
  • posturale Disartria, Disfagia, Segni piramidali* Mioclono*, Epilessia* * sopratttto frequenti nella variante ‘giovanile’ 7 Malattia di Huntington Quadro Clinico TURBE PSICHICHE - alterazioni personalità e comportamento (irritabilità, apatia, impulsività[slideplayer.it]
Manifestazione neurologica
  • L'ostruzione intermittente del sistema ventricolare in alcune malattie neurochirurgiche, tra le altre manifestazioni neurologiche, contiene episodi di atassia cerebellare.[it.iliveok.com]

Check-up

  • Assicurazione sanitaria temporanea è destinato esclusivamente per essere utilizzato per alcuni mesi; non è progettato per essere utilizzato per il check-up, esami regolari o vaccinazioni, la gravidanza, servizi odontoiatrici e di visione o altre cure[enciclonetconcisa.blogspot.com]

Trattamento

  • Al momento non sono disponibili trattamenti efficaci in grado di modificare la progressione della malattia. Pertanto, il trattamento è sintomatico.[orpha.net]
  • Trattamenti Attualmente non esiste una cura per la malattia di Machado-Joseph. Inoltre, non abbiamo un modo per impedire che i suoi sintomi progrediscano. Esistono tuttavia farmaci che possono aiutare ad alleviare i sintomi.[it.fitnesslifestylehealthclub.com]
  • “Jack-de-tutto-Commerci„ dagli esemplari dell'interfaccia dei pazienti Per studiare il trattamento di malattia ad un livello molecolare, gli scienziati che lavorano con il Prof. il Dott.[news-medical.net]
  • Malattie rare Malattie rare Il trattamento per l'igroma cistico consiste nell'applicazione di un'iniezione con sostanza sclerotica che può distruggere il fluido che riempie il tumore.[it.odysseedubienetre.be]

Prognosi

  • La prognosi è variabile, anche all'interno delle stesse famiglie, e dipende dal tipo di ADCA.[orpha.net]
  • Prognosi La prognosi è sfavorevole, anche se alcuni pazienti sono sopravissuti per decadi dopo l'esordio dei sintomi.[orpha.net]
  • SCA tipo 3, nota anche come malattia di Machado-Joseph (MJD) è il più comune (21%) di tutte le SCA e condivide la stessa prognosi di 10-20 anni. caratteristiche distintive di SCA tipo 3 includono occhi sporgenti, visione doppia, e distonia (la costante[lang.spinocerebellarataxia.org]

Eziologia

  • Pertanto, in aggiunta, presentiamo un'altra classificazione dell'atassia cerebellare, in cui l'eziologia (e non i segni clinici) costituisce la base della classificazione.[it.iliveok.com]

Prevenzione

  • Cardiologia geriatrica, come in altri campi, è anche molto concentrato sulla prevenzione. In cardiologia, questo rimane particolarmente vero.[enciclonetconcisa.blogspot.com]

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