Un altro fattore che contribuisce alla diversità della presentazione clinica è la gravità dell'alterazione molecolare sottostante. [medicoebambino.com]

• Diplopia

  […] lentamente nel tempo Spasmi muscolari Intorpidimento, formicolio, crampi e dolore alle mani, ai piedi, alle braccia e gambe (neuropatia) Perdita di tessuto muscolare (atrofia) Molte persone con MJD hanno anche problemi di visione come la visione doppia (diplopia [it.fitnesslifestylehealthclub.com]

  […] oculare di questa malattia è piuttosto caratteristico: la maggior parte dei casi presenta spasmo muscolare extraoculare, disturbo impulsivo del movimento oculare e altri movimenti oculari anomali, nistagmo orizzontale o verticale, ma anche esoftalmo, diplopia [it.ybsite.org]

• Movimenti oculari anomali

  Il disturbo del movimento oculare di questa malattia è piuttosto caratteristico: la maggior parte dei casi presenta spasmo muscolare extraoculare, disturbo impulsivo del movimento oculare e altri movimenti oculari anomali, nistagmo orizzontale o verticale [it.ybsite.org]

• Atassia

  Riassunto Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese L'atassia cerebellare autosomica dominante (ADCA) tipo I comprende un gruppo di atassie spinocerebellari (SCA), caratterizzate da atassia associata ad altri segni neurologici, [orpha.net]

  Un dominantly-inherited atassia inizialmente descritto nelle persone di Azorean e portoghese discesa, e successivamente identificato in brasile, giappone, cina, e australia. [lookfordiagnosis.com]

  L’atassia spinocerebellare di tipo 3, nota anche come SCA3 o morbo di Machado-Joseph, per quanto rara, è una delle forme ereditarie più comuni di atassia. T.A. [pharmastar.it]

• Atassia cerebellare

  L'età di esordio media è 46 anni e i segni comprendono l'atassia cerebellare, l'oftalmoplegia progressiva esterna, l'amiotrofia periferica, con o senza lievi segni piramidali ed extrapiramidali. [orpha.net]

  Classificazione dell'atassia cerebellare Atassia con esordio acuto Strokes e processi volumetrici con corrente psedoinsultnym. [it.iliveok.com]

• Nistagmo

  Le caratteristiche cliniche includono progressiva atassia, disartria, instabilità posturale, nistagmo, retrazione palpebrale, e facciale, sulle fascicolazioni distonia sono importanti, nei pazienti più giovani (Tipo I), malattia di machado-joseph caratteristiche [lookfordiagnosis.com]

  I segni più evidenti sono spesso l'andatura atassica, l'atassia del tronco e degli arti, a cui si associano, in genere, il nistagmo, le alterazioni saccadiche e la disartria. [orpha.net]

  Di regola, c'è un'andatura e un nistagmo atattici. Se l'atassia viene rilevata negli arti, di solito è simmetrica. Le cause più comuni: alcol (compresa l'encefalopatia di Wernicke), anticonvulsivanti, psicofarmaci. [it.iliveok.com]

  - Nistagmo o movimenti brevi e non volontari degli occhi - Il deterioramento del motore sta procedendo, aumentando lentamente con il passare del tempo. - Praticamente nella maggior parte delle occasioni, la storia familiare della malattia di tipo ereditario [it.thpanorama.com]

  Sintomo Sintomi della malattia di Machado-Joseph sintomi comuni nistagmo disturbo sensoriale danno extrapiramidale disartria paralisi atassia cerebellare fascicolazione disturbo del sonno atassia displasia mioclono 1. [it.ybsite.org]

• Instabilità posturale

  Le caratteristiche cliniche includono progressiva atassia, disartria, instabilità posturale, nistagmo, retrazione palpebrale, e facciale, sulle fascicolazioni distonia sono importanti, nei pazienti più giovani (Tipo I), malattia di machado-joseph caratteristiche [lookfordiagnosis.com]

• Manifestazione neurologica

  L'ostruzione intermittente del sistema ventricolare in alcune malattie neurochirurgiche, tra le altre manifestazioni neurologiche, contiene episodi di atassia cerebellare. [it.iliveok.com]

Al momento non sono disponibili trattamenti efficaci in grado di modificare la progressione della malattia. Pertanto, il trattamento è sintomatico. [orpha.net]

Il trial randomizzato ha sottoposto 20 pazienti adulti con SCA3, di età media pari a 51 anni, al trattamento con 1mg di vareniclina due volte al giorno o placebo per un periodo di 8 settimane. [osservatoriomalattierare.it]

Trattamenti Attualmente non esiste una cura per la malattia di Machado-Joseph. Inoltre, non abbiamo un modo per impedire che i suoi sintomi progrediscano. Esistono tuttavia farmaci che possono aiutare ad alleviare i sintomi. [it.fitnesslifestylehealthclub.com]

Prognosi La prognosi è sfavorevole, anche se alcuni pazienti sono sopravissuti per decadi dopo l'esordio dei sintomi. [orpha.net]

Qual è la tua prognosi? Il decorso della malattia dipende da diversi fattori quali le cause, i tipi o l'età di esordio. Se appare presto, è più negativo in quanto ci sarà una degenerazione per più anni, ma se in seguito non sarà così grave. [it.thpanorama.com]

Prognosi I pazienti con forme gravi di MJD hanno un'aspettativa di vita di circa 35 anni. Quelli con forme lievi hanno una normale aspettativa di vita. La causa della morte di coloro che muoiono presto è spesso la polmonite da aspirazione. [wikiita.com]

[…] responsabile di 47%, l'età di insorgenza è successiva, 50-60 anni o 60 anni, con disfunzione cerebellare e neuronefropatia motoria (atrofia muscolare delle estremità simmetriche), con o senza tendine e cono extraoculari Segno corporeo, lento progresso, buona prognosi [it.ybsite.org]

Pertanto, in aggiunta, presentiamo un'altra classificazione dell'atassia cerebellare, in cui l'eziologia (e non i segni clinici) costituisce la base della classificazione. [it.iliveok.com]

Atassia spinocerebellare Specialità neurologia Classificazione e risorse esterne (EN) ICD-10 G11.1 OMIM 164400 MeSH D020754 Modifica dati su Wikidata · Manuale L' atassia spinocerebellare (SCA) è una malattia neurologica a eziologia genetica. [it.wikipedia.org]

Classificazione[modifica | modifica wikitesto] SCA Epidemiologia Aspettativa di vita Sintomi e segni Luoghi epidemiologici Eziologia DNA SCA1(ATXN1) 4a decade (<10 a >60) 15 anni (10-28) CAG, 6p (Atassina 1) SCA2 (ATXN2) 3a - 4a decade (<10 to >60) 10 [it.wikipedia.org]

MJD colpiva gli azroeani e il giapponese aveva in comune aplotipi mentre gli azoreani avevano anche aplotipi di due origini diverse. fisiopatologia La malattia è causata da una mutazione del gene ATXN3, che si trova sul cromosoma 14q (14q32.1). [wikiita.com]

Prevenzione Prevenzione della malattia di Machado-Joseph La consulenza genetica, le misure di prevenzione includono l'evitamento di parenti stretti, test genetici sui portatori e diagnosi prenatale e aborto selettivo per prevenire la nascita di bambini [it.ybsite.org]