Un altro fattore che contribuisce alla diversità della presentazione clinica è la gravità dell'alterazione molecolare sottostante. [medicoebambino.com]

• Diplopia

  […] lentamente nel tempo Spasmi muscolari Intorpidimento, formicolio, crampi e dolore alle mani, ai piedi, alle braccia e gambe (neuropatia) Perdita di tessuto muscolare (atrofia) Molte persone con MJD hanno anche problemi di visione come la visione doppia (diplopia [it.fitnesslifestylehealthclub.com]

  […] oculare di questa malattia è piuttosto caratteristico: la maggior parte dei casi presenta spasmo muscolare extraoculare, disturbo impulsivo del movimento oculare e altri movimenti oculari anomali, nistagmo orizzontale o verticale, ma anche esoftalmo, diplopia [it.ybsite.org]

• Movimenti oculari anomali

  Il disturbo del movimento oculare di questa malattia è piuttosto caratteristico: la maggior parte dei casi presenta spasmo muscolare extraoculare, disturbo impulsivo del movimento oculare e altri movimenti oculari anomali, nistagmo orizzontale o verticale [it.ybsite.org]

• Atassia

  Riassunto Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese L'atassia cerebellare autosomica dominante (ADCA) tipo I comprende un gruppo di atassie spinocerebellari (SCA), caratterizzate da atassia associata ad altri segni neurologici, [orpha.net]

  La malattia di Machado-Joseph è un tipo di atassia spinocerebellare ed è la causa più comune di atassia autosomica dominante. MJD causa oftalmoplegia e atassia sensoriale e cerebellare mista. [wikiita.com]

  Complicazione Complicanze della malattia di Machado-Joseph Complicanze, atassia La malattia di Machado-Joseph è un tipo di atassia spinocerebellare ereditaria (tipo III, SCA3), con sindrome extraclinale come atassia cerebellare, segno del tratto piramidale [it.ybsite.org]

  Malattia di Machado-Joseph (MJD), noto anche come atassia spinocerebellare di tipo 3 (SCA3), è una malattia ereditaria con atassia. L’atassia può influenzare il controllo muscolare, causando una mancanza di equilibrio e coordinazione. [it.fitnesslifestylehealthclub.com]

• Atassia cerebellare

  Classificazione dell'atassia cerebellare Atassia con esordio acuto Strokes e processi volumetrici con corrente psedoinsultnym. [it.iliveok.com]

  Complicazione Complicanze della malattia di Machado-Joseph Complicanze, atassia La malattia di Machado-Joseph è un tipo di atassia spinocerebellare ereditaria (tipo III, SCA3), con sindrome extraclinale come atassia cerebellare, segno del tratto piramidale [it.ybsite.org]

  L'atassia cerebellare può interessare virtualmente qualsiasi parte del corpo, causando disturbi del movimento. [orpha.net]

• Nistagmo

  Sintomo Sintomi della malattia di Machado-Joseph sintomi comuni nistagmo disturbo sensoriale danno extrapiramidale disartria paralisi atassia cerebellare fascicolazione disturbo del sonno atassia displasia mioclono 1. [it.ybsite.org]

  Le caratteristiche cliniche includono progressiva atassia, disartria, instabilità posturale, nistagmo, retrazione palpebrale, e facciale, sulle fascicolazioni distonia sono importanti, nei pazienti più giovani (Tipo I), malattia di machado-joseph caratteristiche [lookfordiagnosis.com]

  I segni più evidenti sono spesso l'andatura atassica, l'atassia del tronco e degli arti, a cui si associano, in genere, il nistagmo, le alterazioni saccadiche e la disartria. [orpha.net]

  Di regola, c'è un'andatura e un nistagmo atattici. Se l'atassia viene rilevata negli arti, di solito è simmetrica. Le cause più comuni: alcol (compresa l'encefalopatia di Wernicke), anticonvulsivanti, psicofarmaci. [it.iliveok.com]

  (SPTBN2) 3a - 4a decade (10-68) >25 anni Cromosoma 11 SCA6(CACNA1A) 5a - 6a decade (19-71) >25 anni vertigini CAG, gene CACNA1A mappato 19p13 SCA7(ATXN7) 3a - 4a decade (0.5 - 60) 20 anni CAG, 3p SCA8(IOSCA) 39 anni (18-65) Durata della vita normale nistagmo [it.wikipedia.org]

• Tremore

  (Tremore essenziale · Tremore cerebellare · Sindrome delle gambe senza riposo) · Sindrome dell'uomo rigido Demenza Taupatie (Malattia di Alzheimer · Afasia primaria progressiva · Demenza frontotemporale/Degenerazione lobare frontotemporale (Malattia [it.wikipedia.org]

  Tremore e atrofia delle fibre muscolari periorali e linguali, contrattura oculare, alcuni pazienti presentano ernia diaframmatica facciale o molle e coinvolgimento dei muscoli innervazione cerebrale V, VII, IX ~ XII, rigidità muscolare, espettorato e [it.ybsite.org]

  Il tremore, anche se presente, è minimo. [erboristeriacn.altervista.org]

  Con questo, i tremori sono significativamente ridotti e la capacità di camminare è notevolmente aumentata. riferimenti Pagina di informazioni sulla degenerazione atassia e cerebellare o spinocerebellare. (19 febbraio 2016). [it.thpanorama.com]

  La contrazione causa il movimento involontario della parte del corpo interessata, con conseguente ripetizione di movimenti, tremor, o l’assunzione di atteggiamenti posturali anormali. [pazienti.it]

• Vertigine

  CAG, gene CACNA1A mappato 19p13 SCA7(ATXN7) 3a - 4a decade (0.5 - 60) 20 anni CAG, 3p SCA8(IOSCA) 39 anni (18-65) Durata della vita normale nistagmo (involontario movimento oculare), attacchi di vertigini, mancanza di equilibrio CTG, 13q SCA10(ATXN10 [it.wikipedia.org]

  L'infarto cerebellare può anche manifestarsi con vertigini isolate. Embolia cardiaca e occlusione aterosclerotica sono le due cause più comuni di ictus cerebellare. [it.iliveok.com]

• Atrofia muscolare

  […] e tonicità anormali, arti L'atrofia muscolare e i disturbi sensoriali, i tendini extraoculari e il nistagmo sono caratteristici. [it.ybsite.org]

  muscolare spinale · Atrofia muscolare progressiva · Paralisi bulbare progressiva (Malattia di Fazio–Londe Entrambi: Sclerosi laterale amiotrofica V · D · M Genetica Materiale genetico Nucleotidi · Basi azotate · Acidi nucleici (DNA · RNA) · Cromosomi [it.wikipedia.org]

  I sintomi comprendono spasmi muscolari e crampi, sensazioni spiacevoli come intorpidimento, formicolio e dolore ai piedi e mani e atrofia muscolare degli arti. [wikiita.com]

  […] ottica, demenza, atrofia muscolare, oftalmoplegia, ecc. - ACAD II : accompagnato da retinite pigmentosa (perdita dell'acuità visiva di tipo genetico), nonché caratteristiche extrapiramidali (del sistema motorio), demenza e oftalmoplegia. - ACAD III : [it.thpanorama.com]

• Spasmo muscolare

  (distonia) Rigidità (rigidità) Tipo II (MJD-II) Tra 20-50 anni I sintomi peggiorano gradualmente nel tempo Spasmi muscolari continui e incontrollati (spasticità) Difficoltà a camminare a causa di spasmi muscolari (andatura spastica) Riflessi poveri Tipo [it.fitnesslifestylehealthclub.com]

  I sintomi comprendono spasmi muscolari e crampi, sensazioni spiacevoli come intorpidimento, formicolio e dolore ai piedi e mani e atrofia muscolare degli arti. [wikiita.com]

  Il disturbo del movimento oculare di questa malattia è piuttosto caratteristico: la maggior parte dei casi presenta spasmo muscolare extraoculare, disturbo impulsivo del movimento oculare e altri movimenti oculari anomali, nistagmo orizzontale o verticale [it.ybsite.org]

• Debolezza

  La SCA3 tipo 3 (MJD tipo 3; si veda questo termine) esordisce dopo i 40 anni e comprende l'oftalmoparesi e la malattia delle cellule del corno anteriore, con fascicolazioni, atrofia e debolezza. Il parkinsonismo può essere un segno della SCA3. [orpha.net]

  Sintomi I sintomi di MJD sono deficit di memoria, spasticità, difficoltà nel parlare e nella deglutizione, debolezza di braccia e gambe, goffaggine, minzione frequente e movimenti oculari involontari. [wikiita.com]

  Nelle forme più gravi, gli episodi di atassia iniziano nell'infanzia e sono accompagnati da debolezza generalizzata e coscienza alterata. Alcune convulsioni si sviluppano spontaneamente; altri sono provocati da stress, infezioni. [it.iliveok.com]

• Rigidità muscolare

  Tremore e atrofia delle fibre muscolari periorali e linguali, contrattura oculare, alcuni pazienti presentano ernia diaframmatica facciale o molle e coinvolgimento dei muscoli innervazione cerebrale V, VII, IX ~ XII, rigidità muscolare, espettorato e [it.ybsite.org]

  […] con lo sviluppo di nuove tecnologie, ci sono numerosi dispositivi mobili e applicazioni che possono essere molto utili per queste persone. - Sono anche usati farmaci, principalmente per i sintomi non atassici associati a questa malattia come tremori, rigidità [it.thpanorama.com]

Al momento non sono disponibili trattamenti efficaci in grado di modificare la progressione della malattia. Pertanto, il trattamento è sintomatico. [orpha.net]

Trattamento Non esiste una cura per la malattia di Machado-Joseph. Tuttavia, sono disponibili trattamenti per alcuni sintomi. Ad esempio, la spasticità può essere ridotta con farmaci antispasmodici, come il baclofene. [wikiita.com]

Trattamenti Attualmente non esiste una cura per la malattia di Machado-Joseph. Inoltre, non abbiamo un modo per impedire che i suoi sintomi progrediscano. Esistono tuttavia farmaci che possono aiutare ad alleviare i sintomi. [it.fitnesslifestylehealthclub.com]

Prognosi La prognosi è sfavorevole, anche se alcuni pazienti sono sopravissuti per decadi dopo l'esordio dei sintomi. [orpha.net]

Prognosi[modifica | modifica wikitesto] La prognosi e la relativa aspettativa di vita cambia a seconda della tipologia. Generalmente, infausta. Bibliografia[modifica | modifica wikitesto] Stephen L. [it.wikipedia.org]

Prognosi I pazienti con forme gravi di MJD hanno un'aspettativa di vita di circa 35 anni. Quelli con forme lievi hanno una normale aspettativa di vita. La causa della morte di coloro che muoiono presto è spesso la polmonite da aspirazione. [wikiita.com]

[…] responsabile di 47%, l'età di insorgenza è successiva, 50-60 anni o 60 anni, con disfunzione cerebellare e neuronefropatia motoria (atrofia muscolare delle estremità simmetriche), con o senza tendine e cono extraoculari Segno corporeo, lento progresso, buona prognosi [it.ybsite.org]

Atassia spinocerebellare Specialità neurologia Classificazione e risorse esterne (EN) ICD-10 G11.1 OMIM 164400 MeSH D020754 Modifica dati su Wikidata · Manuale L' atassia spinocerebellare (SCA) è una malattia neurologica a eziologia genetica. [it.wikipedia.org]

Pertanto, in aggiunta, presentiamo un'altra classificazione dell'atassia cerebellare, in cui l'eziologia (e non i segni clinici) costituisce la base della classificazione. [it.iliveok.com]

Classificazione[modifica | modifica wikitesto] SCA Epidemiologia Aspettativa di vita Sintomi e segni Luoghi epidemiologici Eziologia DNA SCA1(ATXN1) 4a decade (<10 a >60) 15 anni (10-28) CAG, 6p (Atassina 1) SCA2 (ATXN2) 3a - 4a decade (<10 to >60) 10 [it.wikipedia.org]

MJD colpiva gli azroeani e il giapponese aveva in comune aplotipi mentre gli azoreani avevano anche aplotipi di due origini diverse. fisiopatologia La malattia è causata da una mutazione del gene ATXN3, che si trova sul cromosoma 14q (14q32.1). [wikiita.com]

Prevenzione Prevenzione della malattia di Machado-Joseph La consulenza genetica, le misure di prevenzione includono l'evitamento di parenti stretti, test genetici sui portatori e diagnosi prenatale e aborto selettivo per prevenire la nascita di bambini [it.ybsite.org]