Difetti nelle loro vie metaboliche portano a differenti quadri clinici, che vanno da forme asintomatiche a presentazioni letali ( Tabella 3 ). [medicoebambino.com]

PRESENTAZIONE CLINICA Esistono due modalità per identificare l’AGS. Alcuni bambini, soprattutto quelli con mutazioni AGS1, hanno problemi alla nascita o poco dopo. [socialnews.it]

• Iperacusia

  Le manifestazioni cliniche comprendono progressiva degenerazione del cervello che inizia a 6 mesi, associata a cecità, macchie color ciliegia della macula e iperacusia. [msdmanuals.com]

  Nello specifico, ciò può includere, ma non è limitato a, la valutazione del controllo motorio, il guadagno o la perdita di traguardi di sviluppo, iperacusia (udito acuto), convulsioni, macrocefalia (dimensione del cervello), esame oculare (occhio), interazioni [rarediseasesnetwork.org]

• Irritabilità

  La forma infantile è quella più comune (80%), esordendo intorno ai 2-6 mesi con irritabilità, ipertono, scarso controllo del capo, difficoltà nell’alimentazione, deficit visivo, ritardo dello sviluppo. [ainr.it]

  Nel primo stadio, i sintomi sono irritabilità, rigidità, scarso controllo del capo, difficoltà nell'alimentazione, febbre intermittente e ritardo dello sviluppo. [today.it]

  Inizialmente i bambini colpiti mostrano irritabilità, ipersensibilità ai suoni, febbri ricorrenti in assenza di infezioni, vomito e perdita di peso, arresto dello sviluppo, rigidità. [telethon.it]

  Nel I stadio, i sintomi sono irritabilità, rigidità, scarso controllo del capo, difficoltà nell'alimentazione, flessione intermittente del pollice, aumento intermittente della temperatura, e ritardo dello sviluppo. [orpha.net]

• Atassia

  Sindrome 4H Questa sindrome è caratterizzata dall’associazione tra leucodistrofia demielinizzante, atassia cerebellare progressiva, ipogonadismo ipogonadotropo e ipodonzia. È stata diagnosticata in quattro pazienti non consanguinei. [ela-asso.it]

  Si manifesta con problemi di deambulazione e atassia e il coinvolgimento neurologico progressivo. Inoltre è fondamentale ricordare che esiste anche una forma della malattia che insorge in età adulta. [osservatoriomalattierare.it]

  I quadri clinici della forma tardo-infantile/giovanile sono più simili a quelli della forma infantile, mentre i primi segni nelle forme dell'adulto sono spesso debolezza, andatura anomala (paraparesi spastica o atassia), parestesie brucianti, emiplegia [orpha.net]

  Nelle forme ad esordio tardivo, i primi segnali riguardano difficoltà di deambulazione (atassia o paraparesi spastica), emiplegia, disturbi della vista, con o senza neuropatia periferica. [socialnews.it]

• Convulsione

  Può essere utile successivamente valutare la risposta antigenica alla vaccinazione Deficienza della adenilsuccinasi Autosomica recessiva; cromosoma 22; difetti nel gene della adenilsuccinasi liasi Ritardo psicomotorio; convulsioni; aspetti autistici; [medicoebambino.com]

  Quando consultare il medico Se si notano sintomi nel bambino che potrebbero indicare la presenza di malattia di Krabbe, come convulsioni o rigidità degli arti e bene richiedere una valutazione medica. [informazionimediche.com]

  I bambini affetti da malattia di Tay-Sachs iniziano a perdere le fasi di sviluppo dopo i 6 mesi d'età e sviluppano un progressivo deterioramento cognitivo e motorio che provoca convulsioni, disabilità intellettiva, paralisi e decesso entro l'età di 5 [msdmanuals.com]

  […] sintomi I sintomi della malattia di Krabbe comprendono la perdita della vista e la perdita dell’ udito, ma possono includere anche pianto nei bambini, febbre, irritabilità, difficoltà di alimentazione, perdita di controllo del capo nei bambini, vomito, convulsioni [tantasalute.it]

  La gestione della malattia si basa sulla fisioterapia, sulla stimolazione psicomotoria e sul trattamento delle convulsioni. [ela-asso.it]

• Parestesia

  I quadri clinici della forma tardo-infantile/giovanile sono più simili a quelli della forma infantile, mentre i primi segni nelle forme dell'adulto sono spesso debolezza, andatura anomala (paraparesi spastica o atassia), parestesie brucianti, emiplegia [orpha.net]

  […] soprattutto le manifestazioni di deficit a carico del sistema nervoso centrale e periferico quali disordini dell'andatura, strabismo, disturbi del linguaggio, deterioramento delle facoltà intellettuali, disturbi visivi e della memoria, spasticità, areflessia, parestesia [webalice.it]

• Neuropatia periferica

  I sintomi iniziali sono aumentati irritabilità con ipertonia e iperestesia e segni di neuropatia periferica. [ela-asso.it]

  Nelle forme ad esordio tardivo, i primi segnali riguardano difficoltà di deambulazione (atassia o paraparesi spastica), emiplegia, disturbi della vista, con o senza neuropatia periferica. [socialnews.it]

• Macrocefalia

  I bambini con questa malattia presentano aumento di volume del cranio (macrocefalia) e ritardo nelle acquisizioni delle tappe di sviluppo psicomotorio sin dai primi mesi di vita. [comitatoprogettomielina.org]

  Leucoencefalopatia megalencefalica vacuolizzante con cisti sottocorticali o MLC La leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali (MLC) è una forma di leucodistrodia caratterizzata da macrocefalia ad esordio infantile, spesso con segni neurologici [ela-asso.it]

  L’ipotonia assiale e la macrocefalia appaiono tra il secondo ed il quarto mese nella forma infantile, più avanti nella forma giovanile. [socialnews.it]

  Nello specifico, ciò può includere, ma non è limitato a, la valutazione del controllo motorio, il guadagno o la perdita di traguardi di sviluppo, iperacusia (udito acuto), convulsioni, macrocefalia (dimensione del cervello), esame oculare (occhio), interazioni [rarediseasesnetwork.org]

• Spasticità muscolare

  Purtroppo, non esiste alcuna cura contro questa malattia e il trattamento serve soltanto per alleviare i sintomi: è possibile che vengano prescritti farmaci anticonvulsivanti contro le crisi e per la spasticità muscolare. [tantasalute.it]

  Il trattamento della malattia di Krabbe è stato progettato principalmente per alleviare i sintomi e può includere: Farmaci anticonvulsivanti per gestire le crisi Farmaci per alleviare la spasticità muscolare, come le benzodiazepine Farmaci che possono [informazionimediche.com]

  Trattamento della malattia di Krabbe è stato progettato principalmente per alleviare i sintomi e possono comprendere: Farmaci anticonvulsivanti per gestire crisi I farmaci per alleviare la spasticità muscolare e irritabilità, come le benzodiazepine I [zinpati.osapen.eu]

• Braccio lungo

  lungo del cromosoma 14 alla posizione 31; conseguentemente la sua posizione si riferisce a come 14q31 (dove la q si riferisce al braccio lungo). (8, 9) il gene consistono di 17 esoni, che sono le parti di codifica del DNA. (15, 16) Il gene di GALC è [news-medical.net]

• Febbre

  4) Sintomi della malattia di Krabbe di presto-inizio I sintomi della malattia di Krabbe di presto-inizio includono: irritabilità sensibilità ai suoni rumorosi perdita dell'udito che può piombo alla sordità debolezza di muscolo difficoltà alimentanti febbre [news-medical.net]

  Nel primo stadio, i sintomi sono irritabilità, rigidità, scarso controllo del capo, difficoltà nell'alimentazione, febbre intermittente e ritardo dello sviluppo. [today.it]

  Inizialmente i bambini colpiti mostrano irritabilità, ipersensibilità ai suoni, febbri ricorrenti in assenza di infezioni, vomito e perdita di peso, arresto dello sviluppo, rigidità. [telethon.it]

  I sintomi I sintomi della malattia di Krabbe comprendono la perdita della vista e la perdita dell’ udito, ma possono includere anche pianto nei bambini, febbre, irritabilità, difficoltà di alimentazione, perdita di controllo del capo nei bambini, vomito [tantasalute.it]

• Debolezza

  La debolezza nelle gambe è generalmente maggiore della debolezza nelle braccia. Alcuni movimenti anomali della lingua (fascicolazioni della lingua) possono essere presenti in pazienti con il tipo 1 della malattia e in alcuni pazienti con il tipo 2. [comitatoprogettomielina.org]

  I quadri clinici della forma tardo-infantile/giovanile sono più simili a quelli della forma infantile, mentre i primi segni nelle forme dell'adulto sono spesso debolezza, andatura anomala (paraparesi spastica o atassia), parestesie brucianti, emiplegia [orpha.net]

  […] più di un nucleo e sono a forma di globo. (4) Sintomi della malattia di Krabbe di presto-inizio I sintomi della malattia di Krabbe di presto-inizio includono: irritabilità sensibilità ai suoni rumorosi perdita dell'udito che può piombo alla sordità debolezza [news-medical.net]

  E' caratterizzata da debolezza e atrofia muscolare,... 7 agosto 2014 Medianews Malattia di Pompe, negli USA la terapia sostitutiva con alglucosidasi alfa ora disponibile per tutti i pazienti L’agenzia del farmaco statunitense (FDA) ha a mpliato l’indicazione [malattierare.aou.udine.it]

• Febbre intermittente

  Nel primo stadio, i sintomi sono irritabilità, rigidità, scarso controllo del capo, difficoltà nell'alimentazione, febbre intermittente e ritardo dello sviluppo. [today.it]

• Aumento di peso

  Verso le fasi finali della malattia, l'alimentazione diventa molto difficile, con conseguente scarso aumento di peso. La morte avviene all'età compresa tra 8 e 12 anni. [rarediseasesnetwork.org]

• Esordio neonatale

  SINONIMO: Deficit di GALC-Deficit di galattocerebrosidasi-Deficit di galattosilceramidasi-Leucodistrofia a cellule globoidi ETA' DI ESORDIO: Neonatale, Infanzia, Adolescenti, Età adulta MEDICO CERTIFICATORE: BUONO S. - TUCCI C. - DE BRASI D. [santobonopausilipon.it]

• Rigidità muscolare

  muscolare, scarso coordinamento, neuropatia – le cui cause possono essere diverse - grave encefaloneuropatia, regressione psichica, ipertonia, spasmi e atassia caratterizzata da diversi sintomi. [tantasalute.it]

  Si tratta di malattie inizialmente asintomatiche, in cui si manifestano successivamente sintomi di rigidità muscolare, ipotonia, deficit visivi e/o uditivi, ritardo psico-motorio, perdita di abilità acquisite. [vivalavitaitalia.org]

  muscolare, scarso coordinamento ) Convulsioni Perdita progressiva dell’udito e della vista Spasticità (presenza di spasmi o muscoli costantemente contratti) Problemi dello sviluppo Forma tardiva della malattia di Krabbe Quando i bambini hanno la forma [informazionimediche.com]

  muscolare, scarsa coordinazione dei movimenti) Sequestri La progressiva perdita di udito e la vista La spasticità (presenza di spasmi o muscoli costantemente contratte) Perdita di tappe dello sviluppo Malattia di Krabbe ad esordio tardivo Quando i bambini [zinpati.osapen.eu]

• Disfagia

  I si manifesta con encefalopatia, epilessia, ritardo della crescita e ha un esordio infantile, mentre i pazienti affetti da AxD tipo II presentano segni bulbari, a carico del sistema autonomo e sintomi motori, compresa la disartria, la disfonia, la disfagia [ela-asso.it]

Trattamenti e cure Non esiste trattamento specifico per la malattia di Krabbe, né vi è una cura. [informazionimediche.com]

TRATTAMENTI Attualmente, una volta che il bambino ha subito danni significativi al cervello, non esiste alcun trattamento per ripararli. [socialnews.it]

Si tratta di un numero esiguo; per... 2 agosto 2014 Medianews Malattia infiammatoria intestinale, il trattamento va proseguito anche in gravidanza Il trattamento in monoterapia con azatioprina / 6-mercaptopurina o con agenti anti TNFalfa è sicuro anche [malattierare.aou.udine.it]

Non ci sono attualmente altre possibilità di trattamento. [vivalavitaitalia.org]

La prognosi Infine, la prognosi dipende da diversi fattori: dalla tempestività nell’intraprendere una terapia, da quando la malattia ha fatto la sua comparsa e dalla gravità della condizione, oltre che dall’età e dallo stato di salute del paziente. [tantasalute.it]

Prognosi L'esordio più precoce si associa a neurodegenerazione e morte prematura ( Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed [orpha.net]

La prognosi è infausta e il decesso avviene nel 2 -3 anno di vita con il malato in stadio vegetativo. [medisoc.it]

La prognosi dipende dall’età di esordio, dato che le forme più precoci sono quelle più gravi. [ela-asso.it]

EZIOLOGIA E PATOGENESI La malattia è provocata da un deficit dell’enzima galattosilceramidasi (chiamato anche β-galattocerebrosidasi), un enzima lisosomiale coinvolto nel catabolismo, cioè nel riciclo, di una delle componenti lipidiche della mielina, [medisoc.it]

EPIDEMIOLOGIA È una malattia rara, la cui incidenza stimata è mediamente di circa 1/40.000 neonati. In alcune popolazioni arabe israeliane l’incidenza è nettamente superiore. [medisoc.it]

Fisiopatologia La fisiopatologia ha riconosciuto lesioni periferiche, la demielinizzazione cerebrale e l’insufficienza surrenalica. [socialnews.it]

La fisiopatologia della malattia comporta un deficit della maturazione degli astrociti, che determina un aumento della suscettibilità della sostanza bianca allo stress cellulare. [ela-asso.it]

E' importante onoscere e parlare di tali malattie, affinché sia sinonimo di prevenzione. [webalice.it]

Infatti, la diagnosi precoce di queste malattie permette un intervento terapeutico farmacologico e/o dietetico, finalizzato alla prevenzione dei possibili danni all’organismo del neonato dandogli una speranza di cura e di vita normale. [maprovider.com]

Una ricerca condotta dall'Università della California di Los Angeles e dall'Università di Pittsburg ha quantificato i benefici derivanti dall'attività fisica nella prevenzione della temibile malattia neurodegenerativa. [italiasalute.it]

Un programma di preVenzione in popolazioni a rischio si basa sulla ricerca di mutazioni eterozigote. [socialnews.it]

Prevenzione Screening pre-gravidanza Se voi o il vostro coniuge sono noti per essere portatori del gene anormalità responsabili della malattia di Krabbe - o hanno membri della famiglia allargata che hanno sviluppato la malattia - parlatene con il vostro [zinpati.osapen.eu]