Difetti nelle loro vie metaboliche portano a differenti quadri clinici, che vanno da forme asintomatiche a presentazioni letali ( Tabella 3 ). [medicoebambino.com]

PRESENTAZIONE CLINICA Esistono due modalità per identificare l’AGS. Alcuni bambini, soprattutto quelli con mutazioni AGS1, hanno problemi alla nascita o poco dopo. [socialnews.it]

• Irritabilità

  La forma infantile è quella più comune (80%), esordendo intorno ai 2-6 mesi con irritabilità, ipertono, scarso controllo del capo, difficoltà nell’alimentazione, deficit visivo, ritardo dello sviluppo. [ainr.it]

  Nel primo stadio, i sintomi sono irritabilità, rigidità, scarso controllo del capo, difficoltà nell'alimentazione, febbre intermittente e ritardo dello sviluppo. [today.it]

  Inizialmente i bambini colpiti mostrano irritabilità, ipersensibilità ai suoni, febbri ricorrenti in assenza di infezioni, vomito e perdita di peso, arresto dello sviluppo, rigidità. [telethon.it]

  […] di Krabbe ad esordio precoce Nella forma più comune della malattia di Krabbe, che si sviluppa nei primi mesi di vita, segni e sintomi spesso includono: Difficoltà di alimentazione Pianto inspiegabile Perdita di controllo testa Febbri Vomito Estrema irritabilità [zinpati.osapen.eu]

• Atassia

  Sindrome 4H Questa sindrome è caratterizzata dall’associazione tra leucodistrofia demielinizzante, atassia cerebellare progressiva, ipogonadismo ipogonadotropo e ipodonzia. È stata diagnosticata in quattro pazienti non consanguinei. [ela-asso.it]

  Si manifesta con problemi di deambulazione e atassia e il coinvolgimento neurologico progressivo. Inoltre è fondamentale ricordare che esiste anche una forma della malattia che insorge in età adulta. [osservatoriomalattierare.it]

  Nelle forme ad esordio tardivo, i primi segnali riguardano difficoltà di deambulazione (atassia o paraparesi spastica), emiplegia, disturbi della vista, con o senza neuropatia periferica. [socialnews.it]

  […] controllo del capo nei bambini, vomito, convulsioni, problemi dello sviluppo nei bambini, rigidità muscolare, scarso coordinamento, neuropatia – le cui cause possono essere diverse - grave encefaloneuropatia, regressione psichica, ipertonia, spasmi e atassia [tantasalute.it]

  La forma ad esordio tardo-infantile è caratterizzata da un esordio che avviene tra il 2° ed il 5° anno di vita con emiparesi, paraparesi spastica, atassia cerebellare, riduzione del visus.Progressivamente si assiste, prima ad una regressione delle acquisite [medisoc.it]

• Convulsione

  Può essere utile successivamente valutare la risposta antigenica alla vaccinazione Deficienza della adenilsuccinasi Autosomica recessiva; cromosoma 22; difetti nel gene della adenilsuccinasi liasi Ritardo psicomotorio; convulsioni; aspetti autistici; [medicoebambino.com]

  Quando consultare il medico Se si notano sintomi nel bambino che potrebbero indicare la presenza di malattia di Krabbe, come convulsioni o rigidità degli arti e bene richiedere una valutazione medica. [informazionimediche.com]

  I bambini affetti da malattia di Tay-Sachs iniziano a perdere le fasi di sviluppo dopo i 6 mesi d'età e sviluppano un progressivo deterioramento cognitivo e motorio che provoca convulsioni, disabilità intellettiva, paralisi e decesso entro l'età di 5 [msdmanuals.com]

  […] sintomi I sintomi della malattia di Krabbe comprendono la perdita della vista e la perdita dell’ udito, ma possono includere anche pianto nei bambini, febbre, irritabilità, difficoltà di alimentazione, perdita di controllo del capo nei bambini, vomito, convulsioni [tantasalute.it]

  La gestione della malattia si basa sulla fisioterapia, sulla stimolazione psicomotoria e sul trattamento delle convulsioni. [ela-asso.it]

• Deficit cognitivo

  cognitivo di gravità variabile. [ela-asso.it]

  […] documentata di un calo di una deviazione standard superiore su test sequenziale, O Un punteggio compreso tra 0,75 e 1 deviazione standard al di sotto della media E il deficit cognitivo influisce sulle prestazioni quotidiane. [rarediseasesnetwork.org]

• Neuropatia periferica

  I sintomi iniziali sono aumentati irritabilità con ipertonia e iperestesia e segni di neuropatia periferica. [ela-asso.it]

  Nelle forme ad esordio tardivo, i primi segnali riguardano difficoltà di deambulazione (atassia o paraparesi spastica), emiplegia, disturbi della vista, con o senza neuropatia periferica. [socialnews.it]

• Macrocefalia

  I bambini con questa malattia presentano aumento di volume del cranio (macrocefalia) e ritardo nelle acquisizioni delle tappe di sviluppo psicomotorio sin dai primi mesi di vita. [comitatoprogettomielina.org]

  Leucoencefalopatia megalencefalica vacuolizzante con cisti sottocorticali o MLC La leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali (MLC) è una forma di leucodistrodia caratterizzata da macrocefalia ad esordio infantile, spesso con segni neurologici [ela-asso.it]

  L’ipotonia assiale e la macrocefalia appaiono tra il secondo ed il quarto mese nella forma infantile, più avanti nella forma giovanile. [socialnews.it]

  Nello specifico, ciò può includere, ma non è limitato a, la valutazione del controllo motorio, il guadagno o la perdita di traguardi di sviluppo, iperacusia (udito acuto), convulsioni, macrocefalia (dimensione del cervello), esame oculare (occhio), interazioni [rarediseasesnetwork.org]

• Spasticità muscolare

  Purtroppo, non esiste alcuna cura contro questa malattia e il trattamento serve soltanto per alleviare i sintomi: è possibile che vengano prescritti farmaci anticonvulsivanti contro le crisi e per la spasticità muscolare. [tantasalute.it]

  ( rigidità muscolare, scarso coordinamento ) Convulsioni Perdita progressiva dell’udito e della vista Spasticità (presenza di spasmi o muscoli costantemente contratti) Problemi dello sviluppo Forma tardiva della malattia di Krabbe Quando i bambini hanno [informazionimediche.com]

  (arti e rigidità muscolare, scarsa coordinazione dei movimenti) Sequestri La progressiva perdita di udito e la vista La spasticità (presenza di spasmi o muscoli costantemente contratte) Perdita di tappe dello sviluppo Malattia di Krabbe ad esordio tardivo [zinpati.osapen.eu]

• Braccio lungo

  lungo del cromosoma 14 alla posizione 31; conseguentemente la sua posizione si riferisce a come 14q31 (dove la q si riferisce al braccio lungo). (8, 9) il gene consistono di 17 esoni, che sono le parti di codifica del DNA. (15, 16) Il gene di GALC è [news-medical.net]

• Febbre

  Nel primo stadio, i sintomi sono irritabilità, rigidità, scarso controllo del capo, difficoltà nell'alimentazione, febbre intermittente e ritardo dello sviluppo. [today.it]

  4) Sintomi della malattia di Krabbe di presto-inizio I sintomi della malattia di Krabbe di presto-inizio includono: irritabilità sensibilità ai suoni rumorosi perdita dell'udito che può piombo alla sordità debolezza di muscolo difficoltà alimentanti febbre [news-medical.net]

  Inizialmente i bambini colpiti mostrano irritabilità, ipersensibilità ai suoni, febbri ricorrenti in assenza di infezioni, vomito e perdita di peso, arresto dello sviluppo, rigidità. [telethon.it]

  I sintomi I sintomi della malattia di Krabbe comprendono la perdita della vista e la perdita dell’ udito, ma possono includere anche pianto nei bambini, febbre, irritabilità, difficoltà di alimentazione, perdita di controllo del capo nei bambini, vomito [tantasalute.it]

• Debolezza

  La debolezza nelle gambe è generalmente maggiore della debolezza nelle braccia. Alcuni movimenti anomali della lingua (fascicolazioni della lingua) possono essere presenti in pazienti con il tipo 1 della malattia e in alcuni pazienti con il tipo 2. [comitatoprogettomielina.org]

  […] più di un nucleo e sono a forma di globo. (4) Sintomi della malattia di Krabbe di presto-inizio I sintomi della malattia di Krabbe di presto-inizio includono: irritabilità sensibilità ai suoni rumorosi perdita dell'udito che può piombo alla sordità debolezza [news-medical.net]

  E' caratterizzata da debolezza e atrofia muscolare,... 7 agosto 2014 | Medianews Malattia di Pompe, negli USA la terapia sostitutiva con alglucosidasi alfa ora disponibile per tutti i pazienti L’agenzia del farmaco statunitense (FDA) ha a mpliato l’indicazione [malattierare.aou.udine.it]

  Altri sintomi che possono essere presenti precocemente o possono svilupparsi negli anni includono: rachitismo dolore osseo dolore e debolezza muscolare problemi nella deambulazione dolori alle articolazioni causati da calcificazione di tendini e legamenti [maprovider.com]

  Alcune persone diagnosticate durante l'adolescenza o l'età adulta possono avere sintomi meno gravi, con debolezza muscolare come sintomo primario. Possono avere alcuna compromissione delle loro capacità cognitive. [zinpati.osapen.eu]

• Febbre intermittente

  Nel primo stadio, i sintomi sono irritabilità, rigidità, scarso controllo del capo, difficoltà nell'alimentazione, febbre intermittente e ritardo dello sviluppo. [today.it]

Trattamenti e cure Non esiste trattamento specifico per la malattia di Krabbe, né vi è una cura. [informazionimediche.com]

TRATTAMENTI Attualmente, una volta che il bambino ha subito danni significativi al cervello, non esiste alcun trattamento per ripararli. [socialnews.it]

Si tratta di un numero esiguo; per... 2 agosto 2014 | Medianews Malattia infiammatoria intestinale, il trattamento va proseguito anche in gravidanza Il trattamento in monoterapia con azatioprina / 6-mercaptopurina o con agenti anti TNFalfa è sicuro anche [malattierare.aou.udine.it]

Non ci sono attualmente altre possibilità di trattamento. [vivalavitaitalia.org]

La prognosi Infine, la prognosi dipende da diversi fattori: dalla tempestività nell’intraprendere una terapia, da quando la malattia ha fatto la sua comparsa e dalla gravità della condizione, oltre che dall’età e dallo stato di salute del paziente. [tantasalute.it]

La prognosi è infausta e il decesso avviene nel 2°-3° anno di vita con il malato in stadio vegetativo. [medisoc.it]

La prognosi dipende dall’età di esordio, dato che le forme più precoci sono quelle più gravi. [ela-asso.it]

La prognosi della malattia è variabile: in alcuni casi questi sintomi possono diminuire fino a scomparire. Maggiore è il numero di articolazioni colpite, più grave è la malattia e meno probabilità ci sono di una remissione totale dei sintomi. [nescensswissstemcellscience.ch]

EZIOLOGIA E PATOGENESI La malattia è provocata da un deficit dell’enzima galattosilceramidasi (chiamato anche β-galattocerebrosidasi), un enzima lisosomiale coinvolto nel catabolismo, cioè nel riciclo, di una delle componenti lipidiche della mielina, [medisoc.it]

EPIDEMIOLOGIA È una malattia rara, la cui incidenza stimata è mediamente di circa 1/40.000 neonati. In alcune popolazioni arabe israeliane l’incidenza è nettamente superiore. [medisoc.it]

Viene chiamata con il nome del neurologo danese Knud Haraldsen Krabbe. [2] Epidemiologia [ modifica | modifica wikitesto ] La malattia di Krabbe ha un'incidenza di circa 1 su 100.000 nascite. [3] Una più alta incidenza, circa 1 su 6000, [4] è stata riportata [it.wikipedia.org]

Fisiopatologia La fisiopatologia ha riconosciuto lesioni periferiche, la demielinizzazione cerebrale e l’insufficienza surrenalica. [socialnews.it]

La fisiopatologia della malattia comporta un deficit della maturazione degli astrociti, che determina un aumento della suscettibilità della sostanza bianca allo stress cellulare. [ela-asso.it]

E' importante onoscere e parlare di tali malattie, affinché sia sinonimo di prevenzione. [webalice.it]

Secondo il ministero in Italia c’è chi si può occupare di questo caso: “Sono stati identificati”, spiega Domenica Taruscio, responsabile del reparto test genetici del Centro nazionale malattie rare dell’ Istituto superiore di Sanità, “presidi per la prevenzione [ilfattoquotidiano.it]

Infatti, la diagnosi precoce di queste malattie permette un intervento terapeutico farmacologico e/o dietetico, finalizzato alla prevenzione dei possibili danni all’organismo del neonato dandogli una speranza di cura e di vita normale. [maprovider.com]

Una ricerca condotta dall'Università della California di Los Angeles e dall'Università di Pittsburg ha quantificato i benefici derivanti dall'attività fisica nella prevenzione della temibile malattia neurodegenerativa. [italiasalute.it]

Un programma di preVenzione in popolazioni a rischio si basa sulla ricerca di mutazioni eterozigote. [socialnews.it]