• Irritabilità

  I primi sintomi sono: apatia, irritabilità e ipercettibilità; possono esistere anche episodi di vomito e parziale perdita di coscienza. [associazioneailu.org]

  Primo stadio: i bambini colpiti mostrano irritabilità, ipersensibilità ai suoni, febbri ricorrenti in assenza di infezioni, vomito e perdita di peso, arresto dello sviluppo, rigidità. [superando.it]

  La malattia di Krabbe è stata diagnosticata al Bambin Gesù dopo che Alessandro, a quattro mesi, ha cominciato a mostrare irritabilità, difficoltà a reggere il collo e in generale nei movimenti. [emiliaromagnamamma.it]

  I primi segnali sono: irritabilità, debolezza muscolare, difficoltà di alimentazione, episodi di febbre senza alcun segno di infezione, postura rigida e ritardo mentale e sviluppo fisico. [nostrofiglio.it]

  Inizialmente i bambini colpiti mostrano irritabilità, ipersensibilità ai suoni, febbri ricorrenti in assenza di infezioni, vomito e perdita di peso, arresto dello sviluppo, rigidità. [telethon.it]

• Atassia

  […] spinocerebellare Atassia di Friedreich · Atassia-teleangectasia Malattia del motoneurone Solo del neurone motorio superiore: Sclerosi laterale primaria · Sindrome pseudobulbare · Paraparesi spastica ereditaria Solo del neurone motorio superiore: Neuropatia [it.wikipedia.org]

  Si manifesta con problemi di deambulazione e atassia e il coinvolgimento neurologico progressivo. Inoltre è fondamentale ricordare che esiste anche una forma della malattia che insorge in età adulta. [osservatoriomalattierare.it]

  […] controllo del capo nei bambini, vomito, convulsioni, problemi dello sviluppo nei bambini, rigidità muscolare, scarso coordinamento, neuropatia – le cui cause possono essere diverse – grave encefaloneuropatia, regressione psichica, ipertonia, spasmi e atassia [tantasalute.it]

  I quadri clinici della forma tardo-infantile/giovanile sono più simili a quelli della forma infantile, mentre i primi segni nelle forme dell'adulto sono spesso debolezza, andatura anomala (paraparesi spastica o atassia), parestesie brucianti, emiplegia [orpha.net]

• Opistotono

  Nel II, compaiono episodi di ipertono con opistotono, crisi miocloniche, regressione dello sviluppo, deficit visivo e difficoltà nella chiusura a pugno della mano. Nel III, insorgono ipotonia, cecità e sordità. [orpha.net]

  ed esordisce ad un’età compresa tra i 3 e i 6 mesi di vita con arresto dello sviluppo psico-motorio, irritabilità, iperestesia ed ipertonia; in poche settimane si assiste ad una rapida progressione della sintomatologia neurologica con tetraparesi, opistotono [medisoc.it]

• Neuropatia periferica

  I primi segni che si manifestano negli adulti sono debolezza muscolare, disturbi dell'andatura corrispondenti a una paraparesi spastica, atassia (disturbi dell'equilibrio), neuropatia periferica, associata a disturbi sensoriali come bruciori, che spesso [leuconnect.com]

• Tremore

  (Tremore essenziale · Tremore cerebellare · Sindrome delle gambe senza riposo) · Sindrome dell'uomo rigido Demenza Taupatie (Malattia di Alzheimer · Afasia primaria progressiva · Demenza frontotemporale/Degenerazione lobare frontotemporale (Malattia [it.wikipedia.org]

• Difficoltà di alimentazione

  I primi segnali sono: irritabilità, debolezza muscolare, difficoltà di alimentazione, episodi di febbre senza alcun segno di infezione, postura rigida e ritardo mentale e sviluppo fisico. [nostrofiglio.it]

  SINTOMI : L’insorgenza precoce della malattia di Krabbe porta a: Modifiche del tono muscolare da molle a rigido; Perdita dell’udito che conduce alla sordità; Mancata crescita; Difficoltà di alimentazione; Irritabilità e sensibilità ai suoni forti; Convulsioni [medicinalive.com]

  I sintomi I sintomi della malattia di Krabbe comprendono la perdita della vista e la perdita dell’udito, ma possono includere anche pianto nei bambini, febbre, irritabilità, difficoltà di alimentazione, perdita di controllo del capo nei bambini, vomito [tantasalute.it]

  I primi segnali sono quelli legati a un pianto inspiegabile, un’estrema irritabilità e difficoltà di alimentazione. [gravidanzaonline.it]

• Ritardo dello sviluppo

  Nel I stadio, i sintomi sono irritabilità, rigidità, scarso controllo del capo, difficoltà nell'alimentazione, flessione intermittente del pollice, aumento intermittente della temperatura, e ritardo dello sviluppo. [orpha.net]

• Rigidità muscolare

  L’insorgenza tardiva della malattia di Krabbe comporta problemi di vista seguiti da difficoltà di deambulazione e rigidità muscolare. I sintomi variano da persona a persona. Altri sintomi possono verificarsi. [medicinalive.com]

  […] comprendono la perdita della vista e la perdita dell’udito, ma possono includere anche pianto nei bambini, febbre, irritabilità, difficoltà di alimentazione, perdita di controllo del capo nei bambini, vomito, convulsioni, problemi dello sviluppo nei bambini, rigidità [tantasalute.it]

Cure e trattamento Come si legge sul sito di Telethon il trattamento è sintomatico. [nostrofiglio.it]

Le linee di trattamento sono ancora in una fase preclinica. [leuconnect.com]

Come tanti sanno ha la malattia di Krabbe e purtroppo dopo iniziali cure con effetti positivi ora è in fase di regresso ed ha bisogno di trattamenti notevolmente costosi. [ilrestodelcarlino.it]

Il trattamento sta dando ottimi risultati, sottolineano dall'Istituto milanese, soprattutto quando somministrato nella fase pre-sintomatica della malattia. [adnkronos.com]

Una prognosi negativa di questo tipo è legata sia alla gravità dei sintomi che alle complicazioni che possono sopraggiungere durante il decorso della malattia. [gravidanzaonline.it]

La prognosi Infine, la prognosi dipende da diversi fattori: dalla tempestività nell’intraprendere una terapia, da quando la malattia ha fatto la sua comparsa e dalla gravità della condizione, oltre che dall’età e dallo stato di salute del paziente. [tantasalute.it]

PROGNOSI : Il risultato rischia di essere scarso. In media, i bambini con esordio precoce dei casi muoiono prima dei 2 anni. [medicinalive.com]

Prognosi L'esordio più precoce si associa a neurodegenerazione e morte prematura (<2-3 anni), quello tardo-infantile/giovanile a decesso in genere entro i 2-7 anni dalla comparsa dei sintomi. [orpha.net]

EZIOLOGIA E PATOGENESI La malattia è provocata da un deficit dell’enzima galattosilceramidasi (chiamato anche β-galattocerebrosidasi), un enzima lisosomiale coinvolto nel catabolismo, cioè nel riciclo, di una delle componenti lipidiche della mielina, [medisoc.it]

EPIDEMIOLOGIA È una malattia rara, la cui incidenza stimata è mediamente di circa 1/40.000 neonati. In alcune popolazioni arabe israeliane l’incidenza è nettamente superiore. [medisoc.it]

Viene chiamata con il nome del neurologo danese Knud Haraldsen Krabbe.[2] Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] La malattia di Krabbe ha un'incidenza di circa 1 su 100.000 nascite.[3] Una più alta incidenza, circa 1 su 6000,[4] è stata riportata [it.wikipedia.org]

In questa fase, la gestione nutrizionale, motoria (fisioterapia, prevenzione delle conseguenze dei disturbi della deglutizione) e relazionale con chi gli sta intorno è fondamentale per massimizzare il benessere dei bambini. [leuconnect.com]

PREVENZIONE : La consulenza genetica è raccomandata per le persone con una storia familiare di malattia di Krabbe che stanno considerando di avere figli. [medicinalive.com]

Secondo il ministero in Italia c’è chi si può occupare di questo caso: “Sono stati identificati”, spiega Domenica Taruscio, responsabile del reparto test genetici del Centro nazionale malattie rare dell’ Istituto superiore di Sanità, “presidi per la prevenzione [ilfattoquotidiano.it]

Molte delle informazioni le ho trovate presso il sito Web della A.I.R.H ., Associazione Italiana Ricerca, Prevenzione, Cura dell' Handicap ( [email protected] ), che ringrazio per la preziosa messe di dati messa a disposizione. [web.peacelink.it]