Secondo i registri medici, non c’e stata differenza nella frequenza di presentazione di fenotipi motori. [menscpz.it]

“La nostra ricerca ha identificato la variante giovanile più aggressiva nella presentazione e nell’evoluzione di questa malattia. [osservatoriomalattierare.it]

“La nostra ricerca identifica la variante giovanile più aggressiva nella presentazione e nell’evoluzione di questa malattia – prosegue lo specialista – Si tratta di una forma che colpisce i bambini con manifestazioni cliniche e caratteristiche di danno [saluteatutti.it]

“La nostra ricerca identifica la variante giovanile più aggressiva nella presentazione e nell’evoluzione di questa malattia. [saluteh24.com]

Ricerca e Cura dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, di San Giovanni Rotondo, della Neurologia dell’Istituto CSS-Mendel (Roma) e Responsabile Scientifico della Fondazione LIRH, di Roma - “ha identificato la variante giovanile più aggressiva nella presentazione [superabile.it]

• Disturbi motori

  Con il progredire della malattia al disturbo coreico si sovrappongo rigidità e bradicinesia (lentezza dei movimenti) che, compromettono l’attività motoria volontaria. [coreadihuntington.it]

  L’inizio dei disturbi motori può avvenire sia in condizioni di riposo (sdraiati o seduti) che durante le normali attività. [issalute.it]

  Nella fase avanzata della malattia, compaiono i seguenti disturbi motori che peggiorano fino alla totale perdita di autonomia: rigidità muscolare; contratture muscolari continue, chiamate distonie; decelerazione dei movimenti volontari, o bradicinesia [marionegri.it]

  […] comportamentali (umore), di deficit cognitivi (pensiero) e di disturbi motori (tra cui i caratteristici ed involontari movimenti coreici, simili ad una danza, da cui deriva il nome ‘Corea di Huntington’ in memoria del medico George Huntington, che per [docgenerici.it]

  Il paziente presenta una combinazione variabile di disturbi motori (discinesie coreiche e coreo-distoniche, disturbi del controllo del movimento volontario, della stabilità e dell’equilibrio), cognitivi e psichiatrici. [fondazionelimpe.it]

• Disartria

  L’andatura diviene instabile e la compromissione del linguaggio (disartria), che può essere già presente nelle prime fasi della malattia, diviene sempre più evidente e si accompagna a difficoltà nella deglutizione (disfagia). [coreadihuntington.it]

  Sintomi comuni sono anche la disartria (rallentamento e disorganizzazione del linguaggio), la difficoltà a deglutire e diminuzione della memoria a breve termine (i ricordi lontani, invece, vengono conservati). [my-personaltrainer.it]

  Altri sintomi comuni sono anche: il rallentamento e la disorganizzazione del linguaggio, o disartria; la difficoltà a deglutire; un decadimento della memoria a breve termine. [marionegri.it]

  Compaiono difficoltà nel linguaggio (disartria). Può manifestarsi incontinenza urinaria. I movimenti coreici tendono ad essere più evidenti durante gli sforzi volontari, lo stress, mentre diminuiscono a riposo e durante il sonno. [docgenerici.it]

• Mioclono

  Huntington giovanile (còrea giovanile): la malattia si manifesta prima dei 20 anni con sintomi che includono un rapido declino del rendimento scolastico, cambiamenti nella scrittura, problemi motori come rigidità, tremori, lentezza e rapidi spasmi muscolari (miocloni [omniamedical.it]

  […] casi, invece, la malattia si manifesta prima dei 20 anni (còrea giovanile) con sintomi che includono un rapido declino del rendimento scolastico, cambiamenti nella scrittura, problemi motori come rigidità, tremori, lentezza e rapidi spasmi muscolari (miocloni [paginemediche.it]

  L’esame obiettivo deve anche rilevare la presenza di altri disturbi del movimento, come atassia, parkinsonismo, distonia, mioclono, tic, autolesionismo. [fondazionelimpe.it]

• Encefalopatia

  Altre caratteristiche da considerare ed esplorare sono: neuropatie periferiche, amiotrofia, miopatia, encefalopatia e convulsioni. [fondazionelimpe.it]

• Confusione

  Le risonanze magnetiche sono rumorose, e i test cognitivi possono indurre frustrazione o confusione. Tutti i partecipantisaranno monitorati attentamente per individuare qualsiasi effetto indesiderato, compresi dolore e fastidio. [it.hdbuzz.net]

La presa in carico deve essere multidisciplinare e si basa sul trattamento dei sintomi per migliorare la qualità della vita dei pazienti. [orpha.net]

Attualmente, sono in corso varie ricerche per sviluppare terapie farmacologiche mirate per il trattamento di questa patologia, ma sono necessari ulteriori studi. [labtestsonline.it]

Ultimo aggiornamento 17.02.21 Progetti finanziati In corso Ricerca di nuovi geni coinvolti nella patogenesi della malattia di Huntington Ricercatore Graziano Martello In corso Sviluppo di una piattaforma di editing epigenetico per il trattamento della [telethon.it]

Diagnosi Lo specialista di riferimento per la diagnosi ed il trattamento di questa patologia è il neurologo. [valorinormali.com]

Purtroppo ancora oggi non è possibile trattare in maniera risolutiva la corea di Huntington e la prognosi è infausta, con morte che sopraggiunge dopo circa 15-20 anni dalla comparsa dei primi sintomi. [healthy.thewom.it]

Qual è la prognosi di una persona affetta da Huntington? Nel lungo termine, la prognosi dell’Huntington è quella di una malattia che conduce a morte. [huntington-onlus.it]

L'identificazione di altri segni clinici o neurologici concorre a determinare la natura e l'eziologia della còrea. [fondazionelimpe.it]

Epidemiologia Malattia di Huntington: quanto è frequente? La malattia di Huntington è una malattia rara, la cui prevalenza in Europa è stimata a 5-10 casi ogni 100.000 individui. [my-personaltrainer.it]

La fisiopatologia che sottende la corea coinvolge uno squilibrio di attività delle vie dirette e indirette dei gangli della base, causando l'iperattività della via talamo-corticale. [fondazionelimpe.it]

La straordinaria scoperta potrebbe consentire la messa a punto di strategie terapeutiche per la prevenzione dei sintomi già molto prima delle manifestazioni cliniche che, in genere, si presentano in età adulta. [imalatiinvisibili.it]

La straordinaria scoperta potrebbe consentire la messa a punto di strategie terapeutiche per la prevenzione dei sintomi molto prima delle manifestazioni cliniche, che, in genere, si presentano in età adulta. [osservatoriomalattierare.it]

“La prevenzione di processi neurodegenerativi, come accade nell’invecchiamento cerebrale – ricordano – rappresenta da sempre un traguardo fortemente auspicato dalla comunità scientifica”. [saluteatutti.it]

La prevenzione di processi neurodegenerativi, come accade nell’invecchiamento cerebrale, rappresenta da sempre un traguardo fortemente auspicato dalla comunità scientifica. [saluteh24.com]