Dettagli Autore: Redazione, 20 Settembre 2018 Uno studio principalmente italiano ha per la prima volta identificato questa particolare forma, più aggressiva sia nella presentazione che nell’evoluzione. [osservatoriomalattierare.it]

Età d’esordio L'esordio della malattia di Huntington è più frequente negli adulti, ma può rendersi evidente a qualunque età: di solito, la presentazione avviene intorno ai 40-50 anni d'età e la patologia può protrarsi anche per 25 anni (a volte, addirittura [my-personaltrainer.it]

• Corea

  Figura 1 Nella forma più tipica, il sintomo predominante è la corea. La corea è un termine che deriva dal greco χορεία (chorèia) attraverso il latino chorĕa o chorēa, che significa «danza corale». [ospedalebambinogesu.it]

  La corea di Huntington ha un andamento ingravescente, per cui i sintomi si accentuano durante la progressione della malattia. [my-personaltrainer.it]

  Nello stadio intermedio, il quadro clinico è caratterizzato dalla corea, movimenti involontari rapidi aritmici ed afinalistici, il cui nome deriva dal greco choreia, danza (da cui la vecchia dizione di Corea di Huntington). [coreadihuntington.it]

  Gli antipsicotici possono parzialmente sopprimere la corea e l'agitazione. [msdmanuals.com]

• Movimenti involontari

  I sintomi, così come i segni, sono piuttosto variabili, anche se solitamente compare in età adulta con i movimenti involontari che si presentano come i primi campanelli d’allarme. [dilei.it]

  Il termine “còrea” deriva dal greco e significa “danza” e viene utilizzato per indicare i movimenti involontari legati alla malattia. [nurse24.it]

  a sopprimere i movimenti involontari e a coordinare i cambiamenti di postura. [msdmanuals.com]

  È caratterizzata clinicamente da: presenza di movimenti involontari patologici, gravi alterazioni del comportamento, progressivo deterioramento cognitivo. [healthy.thewom.it]

• Irritabilità

  I sintomi psico-comportamentali possono anche precedere i segni motori e si manifestano con irritabilità, ansia, depressione, apatia, disturbi ossessivo-compulsivi e a volte con disturbi psicotici. [asst-pini-cto.it]

  Queste ultime possono manifestarsi come depressione, irritabilità, ansia ed apatia. Sia i sintomi cognitivi che le alterazioni comportamentali possono precedere di mesi o di anni la comparsa dei sintomi motori. [coreadihuntington.it]

  I segni e sintomi più frequenti legati al comportamento sono: Bruschi mutamenti dell’umore Apatia Irritabilità Depressione Rabbia Difficoltà di concentrazione e di apprendimento I segni e sintomi più frequenti legati ai movimenti sono: Movimenti involontari [nurse24.it]

  Il decorso della malattia è suddivisibile in alcune fasi: Prima fase (stadio 1 e 2): comprende manifestazioni lievi come cambiamenti della coordinazione, comparsa di movimenti involontari, depressione o irritabilità. [healthy.thewom.it]

  I sintomi iniziali possono essere bruschi mutamenti dell’umore, apatia, irritabilità, depressione e rabbia, difficoltà nella guida, nell’imparare cose nuove o nel prendere una decisione. [telethon.it]

• Apatia

  Nella malattia di Huntington, sono molto comuni i sintomi psichiatrici quali depressione, irritabilità, ansia e apatia. Inoltre, possono manifestarsi disturbi del comportamento (aggressività, cambiamenti di personalità e isolamento sociale). [my-personaltrainer.it]

  I cambiamenti comportamentali Il cambiamento del comportamento è spesso il primo disturbo (sintomo) a comparire e può essere rappresentato da: mancanza di emozioni e di empatia periodi di aggressività e di eccitazione, alternati a depressione e apatia [issalute.it]

  I sintomi psico-comportamentali possono anche precedere i segni motori e si manifestano con irritabilità, ansia, depressione, apatia, disturbi ossessivo-compulsivi e a volte con disturbi psicotici. [asst-pini-cto.it]

  Presentano inoltre gravi turbe psichiatriche con quadri variabili dalla depressione alla tendenza al suicidio, apatia, franchi quadri psicotici con turbe del comportamento, iterazioni e stereotipie, aggressività. [sanita.puglia.it]

• Distonia

  L'atetosi presenta caratteristiche di distonia e corea e si manifesta spesso insieme alla corea stessa come coreoatetosi. [msdmanuals.com]

  La malattia evolve, purtroppo rapidamente, con sintomi dominati dalla distonia e dal rallentamento psicomotorio con gravi compromissioni delle abilità cognitive. [ospedalebambinogesu.it]

  La distonia (contrazione muscolare tonica che causa movimenti di torsione e ripetitivi o l’assunzione di posture anomale), piuttosto rara nelle prime fasi di malattia, diventa una caratteristica prominente con il progredire della malattia. [coreadihuntington.it]

  La distonia (ad es. il torcicollo) può essere il primo segno della malattia di Huntington. [orpha.net]

  Nella fase avanzata della malattia di Huntington, compaiono rigidità (es. torcicollo), bradicinesia (rallentamento dei movimenti), distonia (contratture muscolari persistenti) e incapacità di sostenere un atto motorio. [my-personaltrainer.it]

• Smorfie facciali

  Un certo impaccio nei movimenti volontari, lievi ed occasionali movimenti involontari tipo tic, o smorfie facciali evidenziati da situazioni di stress emotivo, possono caratterizzare l’esordio del disturbo motorio nei primi stadi di malattia. [coreadihuntington.it]

  I disturbi (sintomi) iniziano con lievi movimenti incontrollati del viso, come tic, spasmi o smorfie facciali e movimenti irrequieti degli arti e del corpo che possono essere la causa di sbandamenti e cadute. [issalute.it]

  Tra questi: impaccio motorio generico, comparsa di tic, alterazioni nella scrittura, smorfie facciali involontarie, difficoltà nella guida e nella coordinazione, movimenti involontari di testa, tronco, arti (si ha difficoltà nel camminare e nello svolgimento [healthy.thewom.it]

  Possono comparire smorfie facciali, la voce si affievolisce e la deglutizione può risultare compromessa, comportando deficit nutrizionali e calo di peso. Compaiono difficoltà nel linguaggio (disartria). Può manifestarsi incontinenza urinaria. [docgenerici.it]

• Asintomatico

  A richiedere l'esame sono i figli o i fratelli sani o ancora asintomatici di persone affette che vogliono sapere se hanno ereditato o meno l'anomalia genetica. Il test si effettua a partire da un semplice prelievo di sangue. [laboratoriogenoma.it]

  Il test genetico si effettua da un campione ematico; l’età minima richiesta per effettuare il test in una persona asintomatica è di 18 anni. [docgenerici.it]

  Il test può essere eseguito per confermare la diagnosi di HD e come test predittivo negli individui asintomatici. [labtestsonline.it]

• Difficoltà a camminare

  Tra questi: impaccio motorio generico, comparsa di tic, alterazioni nella scrittura, smorfie facciali involontarie, difficoltà nella guida e nella coordinazione, movimenti involontari di testa, tronco, arti (si ha difficoltà nel camminare e nello svolgimento [healthy.thewom.it]

• Isolamento

  Talvolta possono rendersi evidenti cambiamenti comportamentali come aggressività, isolamento sociale. Possono inoltre manifestarsi disturbi del sonno. [docgenerici.it]

  Nel 1983 il gene collegato alla malattia fu localizzato sul braccio corto del cromosoma 4, ma solo nel 1993, grazie al suo isolamento, fu possibile chiarire esattamente quale fosse il meccanismo genetico responsabile della comparsa di questa malattia. [healthy.thewom.it]

  Inoltre, possono manifestarsi disturbi del comportamento (aggressività, cambiamenti di personalità e isolamento sociale). [my-personaltrainer.it]

  Per ottenere questo importante risultato furono necessari altri dieci anni di intense ricerche che condussero finalmente nel 1993 all’isolamento del gene vero e proprio che fu chiamato IT-15. [aichroma.com]

  Donne emarginate, spesso condannate a vivere in uno stato di isolamento e abbandono. [ilfattoquotidiano.it]

• Manifestazione psichiatrica

  In particolare, è possibile agire sui sintomi legati ai movimenti e sulle manifestazioni psichiatriche. La terapia ha il solo scopo di migliorare la qualità di vita della persona e prevenire altre complicanze. [nurse24.it]

• Rigidità muscolare

  Una forma di Huntington che si presenta prima dei vent’anni di età viene chiamata morbo di Huntington giovanile: in questi casi la còrea, se si manifesta, lascia ben presto spazio alla rigidità muscolare, e le convulsioni sono frequenti. [scientificast.it]

  Tra i disturbi evidenziati si annoverano Movimenti coreici che colpiscono sempre più aree al corpo con il passare del tempo Postura anomala e camminata priva di coordinazione Tic e spasmi Contratture muscolari Rigidità muscolare Perdita di equilibrio [valorinormali.com]

  muscolare, bradicinesia (rallentamento dei movimenti) e tremori simili a quelli del morbo di Parkinson. [labtestsonline.it]

  Nella fase avanzata della malattia, compaiono i seguenti disturbi motori che peggiorano fino alla totale perdita di autonomia: rigidità muscolare; contratture muscolari continue, chiamate distonie; decelerazione dei movimenti volontari, o bradicinesia [marionegri.it]

È questa comunità che continua a ispirare la ricerca di potenziali trattamenti. [roche.it]

Il medico può prescrivere: Farmaci per alleviare i sintomi Antidepressivi, se il soggetto è depresso È consigliabile parlare con il medico circa una dichiarazione anticipata di trattamento. [msdmanuals.com]

Trattamenti e qualità della vita Non vi è ancora una cura, ma esistono farmaci che possono attenuare i sintomi migliorando lievemente la qualità della vita. Interventi riabilitativi precoci possono essere uno strumento di supporto. [ok-salute.it]

Purtroppo ancora oggi non è possibile trattare in maniera risolutiva la corea di Huntington e la prognosi è infausta, con morte che sopraggiunge dopo circa 15-20 anni dalla comparsa dei primi sintomi. [healthy.thewom.it]

I malati sono coscienti delle loro alterazioni cognitive e della loro difficoltà per realizzare attività intellettuali, ivi inclusi altri aspetti della loro malattia come la prognosi, fino a stadi avanzati della stessa, al contrario di altre demenze come [corriere.it]

La malattia progredisce in modo inesorabile; la prognosi non supera i vent’anni e circa un paziente su quindici si toglie la vita. Ma sono forse gli aspetti legati all’ereditarietà a renderla particolarmente crudele. [scientificast.it]

L'identificazione di altri segni clinici o neurologici concorre a determinare la natura e l'eziologia della còrea. [fondazionelimpe.it]

Epidemiologia Malattia di Huntington: quanto è frequente? La malattia di Huntington è una malattia rara, la cui prevalenza in Europa è stimata a 5-10 casi ogni 100.000 individui. [my-personaltrainer.it]

La fisiopatologia che sottende la corea coinvolge uno squilibrio di attività delle vie dirette e indirette dei gangli della base, causando l'iperattività della via talamo-corticale. [fondazionelimpe.it]

Prevenzione cardiovascolare Fumo, diabete, inattività fisica: l'eliminazione dei fattori di rischio cardiovascolare sono uno dei mezzi di prevenzione più efficaci. [paginemediche.it]