Presentazione
L'occasione è stata la presentazione, curata dal Lions Club Maiense, dei recenti sviluppi raggiunti dalla ricerca medica nel tentativo di sconfiggere la Corea di Huntington: malattia rara che colpisce circa 200 altoatesini ma che per via del suo importante [altoadige.it]
I l 28 febbraio 2017, presso il CNR Sede Centrale Aula Marconi in Piazzale Aldo Moro 7 – Roma, nella Giornata Mondiale delle Malattie Rare, ci sarà la presentazione del libro: “AFFRONTARE IL RISCHIO GENETICO E PROTEGGERE LA SPERANZA” Storia e risultati [cittadinanzattiva.it]
[…] còrea o ballo di San Vito o Taranta), sia per le ripercussioni intellettive che intaccano l’elaborazione del pensiero, delle emozioni, dell’orientamento e del comportamento”. “ La nostra ricerca identifica la variante giovanile più aggressiva nella presentazione [saluteh24.com]
Dettagli Autore: Redazione, 20 Settembre 2018 Uno studio principalmente italiano ha per la prima volta identificato questa particolare forma, più aggressiva sia nella presentazione che nell’evoluzione. [osservatoriomalattierare.it]
Neurologico
- Corea
In Europa le persone colpite sono 20.000-25.000 (1 caso su 10.000); in Italia il «ballo di San Vito», questo il nome popolare della Corea, ne conta 4000, con altre 12.000 a rischio di sviluppare la malattia in età matura. ( Franca Porciani ) La corea [it.wikiquote.org]
(malattia di Huntington; corea di Huntington; corea progressiva cronica; corea ereditaria) Per Hector A. [msdmanuals.com]
Oltre a causare una lenta e progressiva degenerazione neurologica, un’altra caratteristica fondamentale della Corea di Huntington è l’ereditarietà. [iene.mediaset.it]
Il trial ha coinvolto 46 uomini e donne con Corea di Huntington nelle fasi iniziali provenienti da Regno Unito, Germania e Canada. [focus.it]
La Corea di Huntington (MH) La Corea di Huntington (MH) è una patologia neurologica ereditaria. La riduzione delle capacità cognitive e alterazioni dell'umore sono i sintomi più frequenti. [paginemediche.it]
- Movimenti involontari
Esistono molti farmaci a disposizione del neurologo che possono modificare o attenuare alcuni effetti come i movimenti involontari più gravi, la depressione, ecc. ma che non possono fermare l’avanzamento della malattia. [abruzzolive.tv]
I sintomi, così come i segni, sono piuttosto variabili, anche se solitamente compare in età adulta con i movimenti involontari che si presentano come i primi campanelli d’allarme. [dilei.it]
Risorse sull’argomento La malattia di Huntington è una malattia ereditaria che inizia con spasmi o scatti occasionali involontari e in seguito progredisce a movimenti involontari più pronunciati (corea e atetosi), deterioramento mentale e decesso. [msdmanuals.com]
I sintomi più caratteristici della malattia di Huntington si possono così riassumere: Sintomi motori Uno dei sintomi motori più precoci e caratteristici è la corea: si tratta di movimenti involontari rapidi aritmici ed afinalistici, simili ad una danza [docgenerici.it]
Un certo impaccio nei movimenti volontari, lievi ed occasionali movimenti involontari tipo tic, o smorfie facciali evidenziati da situazioni di stress emotivo, possono caratterizzare l’esordio del disturbo motorio nei primi stadi di malattia. [coreadihuntington.it]
- Apatia
I cambiamenti comportamentali Il cambiamento del comportamento è spesso il primo disturbo (sintomo) a comparire e può essere rappresentato da: mancanza di emozioni e di empatia periodi di aggressività e di eccitazione, alternati a depressione e apatia [issalute.it]
Può essere accompagnata da episodi psicotici e da apatia. L’esordio avviene di solito tra i 30 e i 50 anni e il decorso è lentamente progressivo e fatale dopo 16-20 anni di malattia”. [abruzzolive.tv]
I farmaci solitamente prescritti consentono solo di alleviare la sintomatologia (movimenti rapidi e involontari degli arti inferiori e superiori, irritabilità, apatia, depressione e disturbi del sonno). [ohga.it]
Sintomi emotivi/comportamentali I sintomi psichiatrici che si possono manifestare in corso di malattia di Huntington sono: depressione, irritabilità, ansia ed apatia, impulsività, disturbi ossessivo-compulsivi. [docgenerici.it]
Queste ultime possono manifestarsi come depressione, irritabilità, ansia ed apatia. Sia i sintomi cognitivi che le alterazioni comportamentali possono precedere di mesi o di anni la comparsa dei sintomi motori. [coreadihuntington.it]
- Irritabilità
Disturbi psichici, principalmente depressione, irritabilità, tristezza, apatia, insonnia, ma anche disturbo ossessivo compulsivo e bipolare. [pazienti.it]
I farmaci solitamente prescritti consentono solo di alleviare la sintomatologia (movimenti rapidi e involontari degli arti inferiori e superiori, irritabilità, apatia, depressione e disturbi del sonno). [ohga.it]
Sintomi emotivi/comportamentali I sintomi psichiatrici che si possono manifestare in corso di malattia di Huntington sono: depressione, irritabilità, ansia ed apatia, impulsività, disturbi ossessivo-compulsivi. [docgenerici.it]
Queste ultime possono manifestarsi come depressione, irritabilità, ansia ed apatia. Sia i sintomi cognitivi che le alterazioni comportamentali possono precedere di mesi o di anni la comparsa dei sintomi motori. [coreadihuntington.it]
I disturbi psichiatrici comprendono: irritabilità e cambiamento di personalità, depressione, apatia e anedonia, decadimento delle facoltà cognitive, a partire dalle funzioni esecutive e mnemoniche per arrivare a demenza sottocorticale, comportamenti antisociali [notiziariochimicofarmaceutico.it]
- Distonia
Articoli correlati Le distonie Malattie del sistema nervoso e recettori metabotropici del glutammato Distonie, malattia di Parkinson e tremore. Congresso a Bari BAF312 per la sclerosi multipla secondariamente progressiva [notiziariochimicofarmaceutico.it]
La distonia è caratterizzata dalla contrazione spasmodica e anomala dei muscoli, che provoca torsioni e movimenti ripetitivi, coinvolgendo la coordinazione e provocando problemi di postura, di equilibrio e di deambulazione. [docgenerici.it]
L'atetosi presenta caratteristiche di distonia e corea e si manifesta spesso insieme alla corea stessa come coreoatetosi. [msdmanuals.com]
La distonia (contrazione muscolare tonica che causa movimenti di torsione e ripetitivi o l’assunzione di posture anomale), piuttosto rara nelle prime fasi di malattia, diventa una caratteristica prominente con il progredire della malattia. [coreadihuntington.it]
In particolare i sintomi che si manifestano a carico del sistema motorio sono: movimenti a scatti e poco coordinati spesso accompagnati da tremori ; problemi muscolari, come contratture e rigidità dei muscoli ( distonia ); movimenti oculari rallentati [auxologico.it]
Faccia, testa & collo
- Smorfie facciali
Possono comparire smorfie facciali, la voce si affievolisce e la deglutizione può risultare compromessa, comportando deficit nutrizionali e calo di peso. Compaiono difficoltà nel linguaggio (disartria). Può manifestarsi incontinenza urinaria. [docgenerici.it]
Un certo impaccio nei movimenti volontari, lievi ed occasionali movimenti involontari tipo tic, o smorfie facciali evidenziati da situazioni di stress emotivo, possono caratterizzare l’esordio del disturbo motorio nei primi stadi di malattia. [coreadihuntington.it]
Nelle prime fasi della malattia si presentano in maniera più attenuata, per esempio sotto forma di “ tic ”, di smorfie facciali in situazioni di stress e di un certo impaccio nel compiere movimenti volontari, per poi aggravarsi con l’avanzare dell’età [auxologico.it]
I disturbi (sintomi) iniziano con lievi movimenti incontrollati del viso, come tic, spasmi o smorfie facciali e movimenti irrequieti degli arti e del corpo che possono essere la causa di sbandamenti e cadute. [issalute.it]
Psichiatrico
- Isolamento
Talvolta possono rendersi evidenti cambiamenti comportamentali come aggressività, isolamento sociale. Possono inoltre manifestarsi disturbi del sonno. [docgenerici.it]
Per ottenere questo importante risultato furono necessari altri dieci anni di intense ricerche che condussero finalmente nel 1993 all’isolamento del gene vero e proprio che fu chiamato IT-15. [aichroma.com]
In molti casi gli ammalati e loro famiglie hanno vissuto il dramma della vergogna, dell’isolamento, dell’abbandono”. [finestraperta.it]
[…] accendere la luce su una malattia poco conosciuta come l’Huntington: perché solo mediante la costruzione di una Rete che se ne prende cura, che aggrega compagni di viaggio, che mobilita conoscenze ed entusiasmi, è possibile superare tabù, solitudine, isolamento [torinoggi.it]
Donne emarginate, spesso condannate a vivere in uno stato di isolamento e abbandono. [ilfattoquotidiano.it]
Gastrointestinale
- Rigidità muscolare
Tra i farmaci impiegati si riconoscono i neurolettici, gli antagonisti della dopamina per controllare i movimenti coreici e nelle forma giovanili in cui sia presente rigidità muscolare o articolare, i farmaci antiparkinson. [abilitychannel.tv]
Una forma di Huntington che si presenta prima dei vent’anni di età viene chiamata morbo di Huntington giovanile: in questi casi la còrea, se si manifesta, lascia ben presto spazio alla rigidità muscolare, e le convulsioni sono frequenti. [scientificast.it]
I sintomi principali comprendono lentezza dei movimenti, tremore e rigidità muscolare, micrografia (scrittura piccola) e untuosità della cute. [angelini.it]
Trattamento
C’è una serie di studi clinici in corso per testare alcuni potenziali nuovi trattamenti. [eurostemcell.org]
Questa relazione indica, di norma, che il farmaco sta agendo con efficacia (il trattamento è stato troppo breve perché si potessero riscontrare miglioramenti anche nei sintomi). Versatile. [focus.it]
Modalità di raccolta e trattamento dei dati – Dati forniti volontariamente dall’utente La raccolta ed il trattamento dei dati per le suddette finalità potrà avere luogo sia con modalità automatizzate, che non, ma comunque nel rispetto delle regole di [centrodinoferrari.com]
Attualmente, nessun trattamento può alterare il corso della malattia di Huntington. Infatti, le cure mirano ad alleviare i sintomi che si manifestano nei movimenti e nei disturbi psichici. [pazienti.it]
La necessità di trattamenti differenti nella malattia di Huntington Messaggio pubblicitario I trattamenti oggi impiegati per la cura della malattia di Huntington si focalizzano principalmente sul blocco dell’attività della proteina mutata HTT supponendo [stateofmind.it]
Prognosi
I malati sono coscienti delle loro alterazioni cognitive e della loro difficoltà per realizzare attività intellettuali, ivi inclusi altri aspetti della loro malattia come la prognosi, fino a stadi avanzati della stessa, al contrario di altre demenze come [corriere.it]
La malattia progredisce in modo inesorabile; la prognosi non supera i vent’anni e circa un paziente su quindici si toglie la vita. Ma sono forse gli aspetti legati all’ereditarietà a renderla particolarmente crudele. [scientificast.it]
Epidemiologia
Epidemiologia L’insorgenza solitamente tardiva della malattia spesso non pregiudica la riproduzione dei soggetti ammalati e quindi la sua trasmissione. [pisamedica.it]
Nel corso della settimana centinaia di volontari saranno impegnati in tutta Italia in piccoli e grandi eventi per diffondere nei territori e sui social la consapevolezza della malattia. 6 giugno, Flash Mob di chiusura a Milano Dietro la ricerca, l’epidemiologia [torinoggi.it]
Prevenzione
La straordinaria scoperta potrebbe consentire la messa a punto di strategie terapeutiche per la prevenzione dei sintomi già molto prima delle manifestazioni cliniche che, in genere, si presentano in età adulta. [agi.it]
La prevenzione di processi neurodegenerativi, come accade nell’invecchiamento cerebrale, rappresenta da sempre un traguardo fortemente auspicato dalla comunità scientifica. [saluteh24.com]
Prevenzione cardiovascolare Fumo, diabete, inattività fisica: l'eliminazione dei fattori di rischio cardiovascolare sono uno dei mezzi di prevenzione più efficaci. [paginemediche.it]