È tuttavia generalmente riconosciuto che il quadro clinico di presentazione della malattia di Hirschsprung può risultare molto variabile per forma e severità. Spesso l'emissione di meconio risulta parziale, piuttosto che ritardata. [it.wikipedia.org]

Presentazione sul tema: "Malattia di Hirschsprung"— Transcript della presentazione: 1 Malattia di Hirschsprung Prof. V. Jasonni, Dr. A. [slideplayer.it]

• Sindrome di Down

  La data scelta è il 21 marzo proprio perché il 21 è il numero della coppia cromosomica che caratterizza la Sindrome di Down e 3 (marzo, terzo mese d... [telethon.it]

  Circa il 20% dei pazienti con malattia di Hirschsprung ha un'altra anomalia congenita e circa il 12% ha un'anomalia genetica (la sindrome di Down è la più frequente). [msdmanuals.com]

  Si può associare anche ad anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down. Dati eziologici È una neurocristopatia da difetto nello sviluppo del sistema nervoso enterico. [orpha.net]

  Si può associare anche ad anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down. È una neurocristopatia da difetto nello sviluppo del sistema nervoso enterico. [imalatiinvisibili.it]

  Circa il 20% dei bambini affetti associate anomalie cardiovascolari del sistema nervoso, urologiche e gastrointestinali. malattia di Hirschsprung è associata con le seguenti condizioni: - La sindrome di Down, Yemen, piebaldism - La sindrome neurocristopatie [sulamed.info]

• Occlusione intestinale neonatale

  (IND) Definizione La IND è una complessa alterazione del “gut mini brain” in presenza di gangli mioenterici e sottomucosi 24 Quadro clinico Occlusione intestinale neonatale e/o perforazione intestinale Pseudo-ostruzione intestinale cronica Pseudo-Hirschsprung [slideplayer.it]

  Sintomi Si va dall’occlusione intestinale neonatale, alla gravissima enterocolite, alla più subdola stipsi cronica. [ospedaleniguarda.it]

  Si va dall’occlusione intestinale neonatale, alla gravissima enterocolite, alla più subdola stipsi cronica, a volte difficilmente distinguibile da una stipsi cronica funzionale se non per la maggior gravità ed alla tendenza alla non guarigione completa [amorhi.org]

• Stipsi

  Alessio Pini Prato La stipsi in età pediatrica è ben più frequente di quanto non si possa immaginare. [amorhi.org]

  Il neonato si presenta con febbre, gonfiore addominale, diarrea (che può essere ematica) e, successivamente, stipsi. [msdmanuals.com]

  La diagnosi della malattia di Hirschsprung non è difficile e solitamente anche la sola clinica può essere sufficiente; essa entra in diagnosi differenziale con la stipsi ostinata secondaria a fecaloma, ma se ne differenzia per l'età d'insorgenza. [it.wikipedia.org]

  Terapia nutrizionale per la stipsi. ADA Nutrizione Manual Care. http://nutritioncaremanual.org/index.cfm. Consultato il 12 Ottobre 2010. Dr. [informazionimediche.com]

  Può essere asintomatico o provocare disturbi dell’alvo (soprattutto stipsi), dolori addominali ricorrenti, ecc. La diagnosi è radiologica. ... [treccani.it]

• Distensione addominale

  L'ecografia prenatale evidenzia di rado una distensione addominale nei bambini con HSCR ed è quindi non predittiva. [orpha.net]

  Sintomatologia In genere, esordisce subito dopo la nascita, con l’ostruzione del tratto gastrointestinale inferiore, per la mancata evacuazione del meconio nelle prime 48 ore di vita, con dolore addominale, stipsi, progressiva distensione addominale, [imalatiinvisibili.it]

  Sintomi Nel neonato o nel lattante c’è una mancata espulsione di meconio, vomito, distensione addominale, diarrea esplosiva, febbre. Nell’infante soprattutto stipsi, fecalomi. [corriere.it]

  Per quanto riguarda una diagnosi prenatale, non è possibile perché l' ecografia prenatale solo raramente evidenzia la distensione addominale tipica di questa malattia. [magazinedelledonne.it]

  Tra le possibili manifestazioni si ricordano la mancata o ritardata emissione del meconio, la stipsi ostinata, la distensione addominale, la occlusione e la subocclusione intestinale, il megacolon tossico, l’enterocolite. [massimorivosecchi.it]

• Diarrea

  […] di corpo senza lassativi o clisteri, gonfiore dell'addome, meteorismo intestinale, diarrea sanguinolenta, crescita lenta o sviluppo tardivo, anemia conseguente a malassorbimento. [dietaesaluteonline.it]

  Alcuni possono presentare diarrea inizialmente, ma dopo tempo il problema si risolve da solo. La stipsi può continuare in alcuni bambini, anche se i lassativi possono aiutare. [informazionimediche.com]

  Circa il 10% dei bambini sperimenteranno diarrea in enterocoliti batterica causata da stasi intestinale. [sulamed.info]

  Paradossalmente, diarrea cronica, associata a segni e sintomi di proctite, possono costituire la prima manifestazione. [it.wikipedia.org]

• Dolore addominale

  Gli Autori descrivono il caso clinico di una giovane paziente che presentava stipsi cronica (meno di 3 evacuazioni a settimana), feci maleodoranti, tenesmo, flatulenza, meteorismo, dolore addominale. [eprints.bice.rm.cnr.it]

  Descrizione clinica In genere, esordisce subito dopo la nascita, con l'ostruzione del tratto gastrointestinale inferiore, per la mancata evacuazione del meconio nelle prime 48 ore di vita, con dolore addominale, stipsi, progressiva distensione addominale [orpha.net]

  Sintomatologia In genere, esordisce subito dopo la nascita, con l’ostruzione del tratto gastrointestinale inferiore, per la mancata evacuazione del meconio nelle prime 48 ore di vita, con dolore addominale, stipsi, progressiva distensione addominale, [imalatiinvisibili.it]

  Può essere asintomatico o provocare disturbi dell’alvo (soprattutto stipsi), dolori addominali ricorrenti, ecc. La diagnosi è radiologica. ... [treccani.it]

  Sintomi e Segni più comuni* Anoressia Diarrea Dolore addominale Encopresi Gonfiore addominale Meteorismo Funzionale Nausea Perforazione gastrointestinale Postite Ritardo di crescita Stitichezza Vomito Vomito biliare *I sintomi evidenziati dal grassetto [my-personaltrainer.it]

• Vomito biliare

  La crescita lenta nei bambini sotto i 5 anni - malassorbimento, anemia - rifiuto del cibo, vomito biliare. [sulamed.info]

  Quadro clinico Nella gran parte dei casi la malattia esordisce con il quadro di occlusione intestinale (vomito biliare, distensione dell’addome...) [tesionline.it]

  Sintomi e Segni più comuni* Anoressia Diarrea Dolore addominale Encopresi Gonfiore addominale Meteorismo Funzionale Nausea Perforazione gastrointestinale Postite Ritardo di crescita Stitichezza Vomito Vomito biliare *I sintomi evidenziati dal grassetto [my-personaltrainer.it]

  biliare e qualche volta fecaloide La possibilità di gravi enterocoliti per infezione del materiale fecale che ristagna. [mammaepapa.it]

  Diagnosi Ritardo nel passaggio di meconio, stitichezza, distensione addominale, vomito biliare, e ritardo di crescita può essere sintomi di HD. [ipeg.org]

Senza una corretta diagnosi e trattamento, i pazienti di Hirschsprung sono a rischio di rottura o perforazione intestinale, condizioni che possono causare la morte. [grdlex.com]

La diagnosi definitiva richiede una biopsia a tutto spessore del retto o del colon per identificare l'estensione completa della malattia e quindi pianificare un trattamento chirurgico. [msdmanuals.com]

Una volta che la diagnosi, il trattamento di base è l'escissione della porzione dell'intestino non funzionale anastomosi aganglionic e colorettale. [sulamed.info]

[…] primo mese di vita e senza derivazione iniziale, è oggi la più praticata; le nuove tecniche, laparoscopia e accesso transanale, sono divenute il trattamento di scelta nel caso della lesione classica a livello retto-sigmoideo. [em-consulte.com]

Dicevamo che, confermata la diagnosi, il trattamento deve quindi essere instaurato quanto prima. Per trattamento si intende intervento chirurgico o pull-through per gli “addetti ai lavori”. [amorhi.org]

Prognosi La prognosi complessiva è buona nella maggior parte dei casi, nonostante i problemi di stitichezza e di continenza anche dopo correzione chirurgica. [orpha.net]

La prognosi complessiva è buona nella maggior parte dei casi, nonostante i problemi di stitichezza e di continenza anche dopo correzione chirurgica. [imalatiinvisibili.it]

Questo intervento correla generalmente ad una buona prognosi. [my-personaltrainer.it]

PROGNOSI : I sintomi migliorano o scompaiono nella maggior parte dei bambini dopo l’intervento chirurgico. Un piccolo numero di bambini può avere problemi di stitichezza o incontinenza fecale. [medicinalive.com]

La prognosi della Malattia di Hirscsprung è notevolmente migliorata negli ultimi decenni. Complicanza principale dell'intervento chirurgico può essere la costipazione post-operatoria persistente (7%-13% dei casi). [chirurgiapediatrica.eu]

L'eziologia dell'aganglionosi è pensata per essere il fallimento della migrazione dei neuroblasti dalla cresta neurale. [msdmanuals.com]

Una possibile eziologia della malattia di Hirschsprung è la migrazione neuroblasti anormale dell'intestino. In alternativa, i difetti possono verificarsi nella sopravvivenza, proliferazione e differenziazione di loro. [sulamed.info]

L'eziologia è creduta per essere dovuto la migrazione arrestata dei neuroblasti o, alternativamente, la migrazione completata di queste cellule nervose che più successivamente subiscono il apoptosis (cioè morte programmata delle cellule) o differenziazione [news-medical.net]

Eziologia [ modifica | modifica wikitesto ] Si tratta di una malattia multigenica [4] malattia genetica, osservata inizialmente in pazienti affetti da trisomia 21 [5]. [it.wikipedia.org]

Epidemiologia [ modifica | modifica wikitesto ] Ha una incidenza di circa 1 caso ogni 5.000 nati vivi e dimostra un'evidente predilezione per il sesso maschile, con un rapporto tra maschi e femmine pari a 4:1 [1]. [it.wikipedia.org]

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