Presentazione sul tema: "Malattia di Hirschsprung"— Transcript della presentazione: 1 Malattia di Hirschsprung Prof. V. Jasonni, Dr. A. [slideplayer.it]

Questo tipo di presentazione non può trovare completa spiegazione nelle sole ragioni meccaniche, sono state infatti documentate complesse alterazioni immunitarie nella mucosa dei soggetti che manifestano enterocolite associata a HSCR. [it.wikipedia.org]

• Sindrome di Down

  Circa il 20-25% dei pazienti con malattia di Hirschsprung ha un'altra anomalia congenita e circa il 15% ha un'anomalia genetica (la sindrome di Down Sindrome di Down (trisomia 21) La sindrome di Down è un'anomalia del cromosoma 21, che può causare invalidità [msdmanuals.com]

  La data scelta è il 21 marzo proprio perché il 21 è il numero della coppia cromosomica che caratterizza la Sindrome di Down e 3 (marzo, terzo mese d... [telethon.it]

  Si può associare anche ad anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down. Dati eziologici È una neurocristopatia da difetto nello sviluppo del sistema nervoso enterico. [orpha.net]

  Un paziente con megacolon congenito su dieci ha la sindrome di Down (trisomia 21). [ihy-ihealthyou.com]

• Anemia

  In queste situazioni vi sarà un ritardato accrescimento del neonato con sintomi tipici dell’anoressia, anemia e frequenti infezioni non solo intestinali. [healthy.thewom.it]

• Occlusione intestinale neonatale

  Sintomi Si va dall’occlusione intestinale neonatale, alla gravissima enterocolite, alla più subdola stipsi cronica. [ospedaleniguarda.it]

  (IND) Definizione La IND è una complessa alterazione del “gut mini brain” in presenza di gangli mioenterici e sottomucosi 24 Quadro clinico Occlusione intestinale neonatale e/o perforazione intestinale Pseudo-ostruzione intestinale cronica Pseudo-Hirschsprung [slideplayer.it]

  Si va dall’occlusione intestinale neonatale, alla gravissima enterocolite, alla più subdola stipsi cronica, a volte difficilmente distinguibile da una stipsi cronica funzionale se non per la maggior gravità ed alla tendenza alla non guarigione completa [amorhi.org]

• Stipsi

  Alessio Pini Prato La stipsi in età pediatrica è ben più frequente di quanto non si possa immaginare. [amorhi.org]

  Il neonato si presenta con febbre, gonfiore addominale, diarrea (che può essere ematica) e, successivamente, stipsi. [msdmanuals.com]

  EDNRB, Sox10, GDNF 7 Incidenza di mutazioni Geni Hirschsprung Incidenza di mutazioni RET (AD) EDNRB EDN3 GDNF SOX 10 PHOX2B SIP1 NTN 17-20 % Generale 70-80 % Forme lunghe 50% Casi familiari 5-6% del totale 8 Quadro clinico 9 10 Sintomi e segni delle stipsi [slideplayer.it]

  Le cause più frequenti possono essere: fecaloma: massa di feci compatte e dure che si forma spesso negli anziani per disidratazione e stipsi ostinata, neoplasia intestinale: accrescendosi può arrivare a ostruire il lume intestinale portando alla stipsi [healthy.thewom.it]

• Distensione addominale

  L'ecografia prenatale evidenzia di rado una distensione addominale nei bambini con HSCR ed è quindi non predittiva. [orpha.net]

  Come si presenta la malattia di Hirschsprung Nei neonati i sintomi del morbo di Hirschsprung comprendono difficoltà nell’evacuazione, rifiuto del cibo, scarso aumento di peso e una progressiva distensione addominale, cioè un aumento della circonferenza [ihy-ihealthyou.com]

  Per quanto riguarda una diagnosi prenatale, non è possibile perché l' ecografia prenatale solo raramente evidenzia la distensione addominale tipica di questa malattia. [magazinedelledonne.it]

• Diarrea

  A volte, i neonati con segmenti molto brevi di agangliosi hanno soltanto una stipsi lieve o intermittente, spesso con interposti episodi di diarrea. [my-personaltrainer.it]

  Il neonato si presenta con febbre, gonfiore addominale, diarrea (che può essere ematica) e, successivamente, stipsi. [msdmanuals.com]

• Dolore addominale

  Descrizione clinica In genere, esordisce subito dopo la nascita, con l'ostruzione del tratto gastrointestinale inferiore, per la mancata evacuazione del meconio nelle prime 48 ore di vita, con dolore addominale, stipsi, progressiva distensione addominale [orpha.net]

  Sintomi e segni di Morbo di Hirschsprung Morbo di Hirschsprung si caratterizza per la presenza di diversi sintomi che possono includere: Sintomi comuni di Morbo di Hirschsprung Anoressia Dolore Addominale Encopresi Gonfiore addominale Meteorismo Funzionale [my-personaltrainer.it]

  Da ragazzina Valentina soffriva di dolori addominali, disturbi allo stomaco e all'intestino. [lastampa.it]

• Vomito biliare

  Sintomi più rari di Morbo di Hirschsprung Diarrea Perforazione gastrointestinale Postite Vomito biliare La presente guida non intende in alcun modo sostituirsi al parere di medici o di altre figure sanitarie preposte alla corretta interpretazione dei [my-personaltrainer.it]

  Dopo ogni poppata seguivano dei vomiti biliari. La prima diagnosi è stata occlusione dello stomaco e trasferimento immediato presso l’ospedale pediatrico Latifa Hospital, struttura ospedaliera di riferimento per la cura intensiva neonatale a Dubai. [healthonline.healthitalia.it]

  Diagnosi Ritardo nel passaggio di meconio, stitichezza ostinata, distensione addominale, vomito biliare, e ritardo di crescita possono essere sintomi di HD. [medicitalia.it]

Visite ed esami correlati L'elenco è puramente indicativo e non sostituisce la prescrizione medica - Trattamenti correlati L'elenco include alcuni dei possibili trattamenti correlati, è indicativo e non sostituisce la prescrizione medica - [aosp.bo.it]

La diagnosi definitiva richiede una biopsia a tutto spessore del retto o del colon per identificare l'estensione completa della malattia e quindi pianificare un trattamento chirurgico. [msdmanuals.com]

Dicevamo che, confermata la diagnosi, il trattamento deve quindi essere instaurato quanto prima. Per trattamento si intende intervento chirurgico o pull-through per gli “addetti ai lavori”. [amorhi.org]

La cura della malattia di Hirschsprung prevede un trattamento chirurgico. Il trattamento deve essere immediato per evitare ogni possibile complicanza. Anche la dieta è importante, soprattutto dopo l'intervento. [pazienti.it]

Prognosi La prognosi complessiva è buona nella maggior parte dei casi, nonostante i problemi di stitichezza e di continenza anche dopo correzione chirurgica. [orpha.net]

Questo intervento correla generalmente ad una buona prognosi. [my-personaltrainer.it]

La prognosi della Malattia di Hirscsprung è notevolmente migliorata negli ultimi decenni. Complicanza principale dell'intervento chirurgico può essere la costipazione post-operatoria persistente (7%-13% dei casi). [chirurgiapediatrica.eu]

Dopo l'intervento definitivo, la prognosi è buona, malgrado molti bambini abbiano una dismotilità cronica con stipsi, problemi di ostruzione, o entrambi. [msdmanuals.com]

L'eziologia dell'aganglionosi è pensata per essere il fallimento della migrazione dei neuroblasti dalla cresta neurale. [msdmanuals.com]

L'eziologia è creduta per essere dovuto la migrazione arrestata dei neuroblasti o, alternativamente, la migrazione completata di queste cellule nervose che più successivamente subiscono il apoptosis (cioè morte programmata delle cellule) o differenziazione [news-medical.net]

Il 10% dei casi si manifesta in pazienti con sindrome di Down.[1][4] Eziologia[modifica | modifica wikitesto] Si tratta di una malattia multigenica[5] malattia genetica, osservata inizialmente in pazienti affetti da trisomia 21[6]. [it.wikipedia.org]

Tuttavia è nota anche come malattia di Mya, da Giuseppe Mya, e come malattia di Ruysch, da Frederik Ruysch.[3] Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Ha una incidenza di circa 1 caso ogni 5.000 nati vivi e dimostra un'evidente predilezione per il [it.wikipedia.org]

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