I diversi sottotipi sono definiti in base ai risultati osservati in immunofluorescenza e microscopia elettronica e alla presentazione clinica. La diagnosi è solitamente semplice e raramente viene proposta un'ampia diagnosi differenziale. [tellmegen.com]

Presentazione del caso clinico Una donna di 26 anni è stata ricoverata presso il nostro centro nell’Agosto del 2012 per recente comparsa di edemi secondari a sindrome nefrosica (proteinuria 18,4 gr/die) con funzione renale e pressione arteriosa nella [congress.wooky.it]

• Faringite

  […] ricercatori americani Carl Jacob Witkop, Louise Brearley e William Gentry) Papule lineari papillomatose ad acciottolato (papillomi descritti nel 1971 dal pediatra neozelandese Jack Costello, sulla mucosa buccale, nasale e anale) Febbre periodica con faringite [ildermatologorisponde.it]

• Amiloidosi

  Nelle forme acquisite, è necessario ricercare una malattia generale, quale colite, linfoma, disglobulinemia, amiloidosi o connettivite. [starbene.it]

  La glomerulonefrite mesangiale, l’amiloidosi renale ed eccezionalmente le glomerulonefriti rapidamente progressive sono state riportate in associazione con la artrite giovanile idiopatica ( Saha A, 2013 [9], Belot A 2012 [10] ). [congress.wooky.it]

  […] dal dermatologo polacco Walter Freudenthal) Amiloidosi maculare (descritta nel 1952 dai dermatologi americani Laurence Palitz e Samuel Peck) Amiloidosi cutanea nodulare atrofica e localizzata (descritta nel 1950 dal dermatologo tedesco Heinrich Adolf [ildermatologorisponde.it]

• Eruzioni

  L’eruzione bollosa generalizzata si manifesta talvolta diverse settimane o mesi dopo l’esordio localizzato. [laserplastdermatologia.org]

  L’evoluzione varia da caso a caso: la malattia può manifestarsi con la comparsa di poche bolle su mani e piedi, oppure provocare un’eruzione diffusa che se compare alla nascita può mettere in pericolo la sopravvivenza del bambino. [starbene.it]

  […] da farmaco generalizzata Eritema multiforme indotto da farmaci Eruzione lichenoide da farmaci Eritrodermia indotta da farmaci Eritema fisso da farmaci (descritto nel 1894 dal dermatologo francese Louis Anne Jean Brocq) Dermatite flagellata indotta da [ildermatologorisponde.it]

• Bolla

  La bolla a contenuto limpido del pemfigo volgare riposa su una cute non eritematosa (bolla aflegmasica), si rompe rapidamente e lascia un’erosione circondata da orletto di epidermide scollata. [laserplastdermatologia.org]

  Epidermolisi bollosa malattia microscopio elettronico a trasmissione in base al loro livello di formazione della bolla possono essere suddivisi in tre categorie. [it.swewe.net]

• Muco nelle feci

  Ripetuti cicli di stress cellulari, infiammazione dermica e processi fibrotici sono alla base della fibrosi muco-cutanea che si osserva nella sindrome di Kindler. [debraitalia.com]

• Colite

  Nelle forme acquisite, è necessario ricercare una malattia generale, quale colite, linfoma, disglobulinemia, amiloidosi o connettivite. [starbene.it]

Trattamento Non esiste un trattamento davvero efficace per le epidermolisi bollose. È comunque consigliabile adottare alcune misure preventive (astensione da sport violenti) e sintomatiche (disinfezione delle bolle). [starbene.it]

La EB è una malattia genetica rara e dolorosa della pelle che colpisce bambini e adulti e per la quale non esisteva, fino ad ora, alcun trattamento autorizzato in nessun mercato. Leggi tutto... [osservatoriomalattierare.it]

Attualmente non esistono cure risolutive; l'unico presidio disponibile sono trattamenti quotidiani delle ferite con medicazioni avanzate. [telethon.it]

Prognosi La prognosi è sfavorevole e la maggior parte dei pazienti con JEB-H muore nei primi anni di vita. Le principali cause di morte sono il ritardo della crescita, l'insufficienza respiratoria, la sepsi e la polmonite. [orpha.net]

La prognosi è sfavorevole e la maggior parte dei pazienti con JEB-H muore nei primi anni di vita. Le principali cause di morte sono il ritardo della crescita, l'insufficienza respiratoria, la sepsi e la polmonite. [biomedicina.it]

[modifica | modifica wikitesto] La prognosi cambia a seconda della tipologia nella peggiore ipotesi essa è infausta, essendo anche mortale in età neonatale, mentre possono formarsi anemia e vari deficit muscolo-scheletrici. [it.wikipedia.org]

[…] congenita al dolore con anidrosi, descritta nel 1951 dal medico giapponese Nishida) Penoscrotodinia disestesica di Markos o DPSD (descritta nel 2011 dal medico americano Atef Rizk Markos come dysaesthetic penoscrotodynia) Alterazioni cutanee in sindromi di eziologia [ildermatologorisponde.it]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] L'epidermolisi bollosa giunzionale ha un'incidenza di 2,04 casi ogni 100.000 abitanti e una prevalenza di 0,44 casi ogni 100.000 abitanti. [it.wikipedia.org]

Patogenesi Fisiopatologia molecolare della malattia; polipeptidi di cheratina locus mutato e epidermolisi bollosa semplice stretta relazione tra la gravità della malattia. [it.swewe.net]

L'unico presidio possibile è la prevenzione delle infezioni attraverso medicazioni quotidiane. Si tratta, dunque, come spesso accade nei casi di malattie molto rare, di una patologia “orfana” dal punto di vista degli investimenti nella ricerca. [repubblica.it]