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Malattia di Hartnup


Presentazione

Atassia
  • I pazienti sintomatici di solito presentano fotosensibilità cutanea (eruzioni cutanee simil-pellagra), sintomi neurologici (atassia cerebellare, spasticità, ritardo dello sviluppo motorio, tremore, cefalee e ipotonia), sintomi psichiatrici (ansia, instabilità[imalatiinvisibili.it]
  • La malattia, diagnosticabile fin dall'età neonatale mediante test genetici, può essere asintomatica o presentarsi con manifestazioni simili a quelle della pellagra, come dermatite da fotosensibilità, atassia, disturbi psichici e diarrea.[it.wikipedia.org]
  • A questo, si associano accessi ripetuti di atassia cerebellare e, talvolta, ritardo mentale. In senso generale, l'insufficiente assorbimento di tanti aminoacidi essenziali può portare a quadri di malnutrizione generalizzata o specifica.[sapere.it]
  • I sintomi sono: un eritema pellagroide su testa, collo e arti; atassia cerebellare; talvolta sindrome da malnutrizione e ritardo mentale. La terapia prevede la somministrazione di nicotinamide associata a una dieta adeguata. fonte:[herbalsilnan.altervista.org]
  • Possono anche aggiungersi una forma di atassia cerebellare, sindrome da malnutrizione e ritardo mentale.[letteradonna.it]
Nistagmo
  • Possono essere presenti sintomi oculari (diplopia, nistagmo, fotofobia e strabismo). In alcuni pazienti sono stati descritti deficit cognitivo e bassa statura.[imalatiinvisibili.it]
  • Criteri diagnostici: dermatite fotosensibile simile a pellgina; atassia cerebellare, tremore, nistagmo, ritardo mentale, depressione, fobie; iperaminoaciduria generalizzata, assenza di triptofano nelle urine, aumento dell'escrezione di composti indolici[it.medicine-guidebook.com]
  • Possibili complicanze della pellagra possono essere identificate in lesioni a carico del sistema nervoso centrale, con quadri associati di ipertonia (aumento eccessivo e permanente del tono muscolare ), nistagmo (movimenti oculari oscillatori) e sindrome[my-personaltrainer.it]
  • Possibili complicanze della malattia possono essere identificate in lesioni a carico del sistema nervoso centrale (in particolare midollo spinale e tronco encefalico) con conseguenti quadri associati di ipertonia, nistagmo e sindrome piramidale.[italiasalute.it]
Mal di testa
  • […] di testa , instabile andatura , cadute, svenimenti e qualche disturbo psicologico.[it.odysseedubienetre.be]
  • Tossicità: dosi farmacologiche possono causare vampate e mal di testa. Dosi elevate possono danneggiare il fegato.[fioroni.it]
  • E' stato dimostrato che quest'ultima e l'AP-2 che decorre con mal di testa sono malattie allele (JEN.J, 2000) Franco Barontini[distonia.it]
Manifestazione neurologica
  • Manifestazioni neurologiche La seconda manifestazione clinica per frequenza, nei pazienti sintomatici, nonche il piu frequente disturbo neurologico e l'atassia intermittente.[malattierare.regione.veneto.it]
Fotosensibilità
  • La malattia, diagnosticabile fin dall'età neonatale mediante test genetici, può essere asintomatica o presentarsi con manifestazioni simili a quelle della pellagra, come dermatite da fotosensibilità, atassia, disturbi psichici e diarrea.[it.wikipedia.org]
  • I pazienti sintomatici di solito presentano fotosensibilità cutanea (eruzioni cutanee simil-pellagra), sintomi neurologici (atassia cerebellare, spasticità, ritardo dello sviluppo motorio, tremore, cefalee e ipotonia), sintomi psichiatrici (ansia, instabilità[imalatiinvisibili.it]
  • Segni e sintomi La malattia, diagnosticabile fin dall'età neonatale mediante test genetici, può essere asintomatica o presentarsi con manifestazioni simili a quelle della pellagra, come dermatite da fotosensibilità , atassia , disturbi psichici e diarrea[wikivividly.com]
Epilessia
  • Per questi motivi alcuni dei vecchi neurologi consideravano questi disturbi del movimento come psicogeni, altri come epilettici, chiamandoli "epilessia extrapiramidale" o "epilessia striata".[distonia.it]
  • 345.0 Epilessia generalizzata non convulsiva 345.1 Epilessia generalizzata convulsiva 345.4 Epilessia parziale, con alterazione della coscienza 345.5 Epilessia parziale, senza menzione di alterazione della coscienza 345.6 Spasmi infantili 345.7 Epilessia[ordinemedici.al.it]
  • Sono ancora classificabili nei d.p. i disturbi psichici del post-partum e i disturbi psichici nell' epilessia.[simone.it]
  • Ipoplasia megacariocitica idiopatica Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso RF0010 Malattia di Alpers RF0020 Sindrome di Kearns-Sayre RF0030 Malattia di Leigh RF0040 Sindrome di Rett RF0050 Atrofia dentato rubro pallido luysiana RF0060 Epilessia[sindrome-eec.it]
  • RN0670 CRI DU CHAT MALATTIA DEL RN0680 TURNER SINDROME DI RN0690 KLINEFELTER SINDROME DI RN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI RN0710 MELAS SINDROME sinonimi: MIOPATIA MITOCONDRIALE - ENCEFALOPATIA - ACIDOSI LATTICA - ICTUS RN0720 MERRF SINDROME sinonimi: EPILESSIA[win.gildavenezia.it]
Dolore addominale
  • addominale Eritema Glossite Gonfiore addominale Insonnia Ipertonia Lingua Gonfia Lingua gialla Nausea Nervosismo Nistagmo Perdita di peso Salivazione intensa Squame sulla pelle Stato confusionale Vomito *I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici[my-personaltrainer.it]

Trattamento

  • Trattamento Il trattamento comprende la supplementazione di nicotinamide (da 40 a 200 mg al giorno). L’iperaminoaciduria neutra (rilevata dalla cromatografia delle urine) è il metodo diagnostico più importante.[imalatiinvisibili.it]
  • TERAPIA : I trattamenti includono: Evitare l’esposizione al sole, indossando indumenti protettivi e creme solari di fattore 15 o superiore; Seguire una dieta ricca di proteine; Assunzione di integratori contenenti nicotinamide; Trattamento psichiatrico[medicinalive.com]
  • La maggior parte dei pazienti risponde al trattamento con nicotinamide per via orale e a una dieta iperproteica che supplementi le perdite urinarie di aminoacidi. La prognosi è buona e la malattia, spesso, tende a migliorare con l'età.[sapere.it]
  • Trattamento: dieta (basso contenuto di proteine ​​con aggiunta di una miscela di aminoacidi essenziali).[it.medicine-guidebook.com]
  • Per determinare correttamente la malattia di hartnup, è necessario eseguire un test delle urine che, quando è positivo per la presenza del disturbo, rivela un tipico pattern di escrezione degli aminoacidi e dei loro prodotti metabolici. trattamento Prevenire[it.odysseedubienetre.be]

Prognosi

  • La prognosi è buona e la malattia, spesso, tende a migliorare con l'età.[sapere.it]
  • PROGNOSI : La maggior parte delle persone con questo disturbo può aspettarsi di vivere una vita normale senza handicap. Raramente, ci sono state segnalazioni di gravi malattie del sistema nervoso e anche morti nelle famiglie con questo disturbo.[medicinalive.com]
  • La prognosi è buona. Il gene per l' AP-1 (con miokimie o neuromiotonia) grazie alle analisi di linkage ha potuto essere localizzato sul cromosoma 12p.13.[distonia.it]

Eziologia

  • Eziologia: tipo di ereditarietГ autosomica recessiva.[it.medicine-guidebook.com]
  • Eziologia Il marcato aumento del dosaggio di aminoacidi neutri nelle urine e nelle feci sta ad indicare che il difetto di base sta nel trasporto renale ed intestinale di questi aminoacidi.[malattierare.regione.veneto.it]

Fisiopatologia

  • Secondo altri autori la fisiopatologia dell' AP-2 dipenderebbe da un difetto della deidrogenasi-piruvica, in alcuni casi di AP-2 in cui è stata rilevata atrofia della parte superiore del verme cerebellare.[distonia.it]

Prevenzione

  • La prevenzione viene effettuata con niacinamide o niacina e le crisi sono trattate con nicotinamide.[msdmanuals.com]
  • PREVENZIONE : La consulenza genetica può aiutare a prevenire alcuni casi. Una dieta ricca di proteine può impedire carenze di aminoacidi che causano sintomi. [Fonte: Ny Times ] Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico.[medicinalive.com]
  • Prevenzione: il ruole delle Associazioni per i pazienti La prevenzione corre di pari passo alla ricerca scientifica, la quale dovrebbe essere sostenuta da un piano sanitario efficiente.[asalonlus.it]
  • Le prestazioni erogabili in esenzione rispondono ai criteri di appropriatezza ai fini del monitoraggio dell'evoluzione della malattia e di efficacia ai fini della prevenzione degli ulteriori aggravamenti (art. 5, comma 2 del d.lgs. n.124/1998).[win.gildavenezia.it]

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