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Malattia di Hartnup


Presentazione

Atassia
  • La malattia, diagnosticabile fin dall'età neonatale mediante test genetici, può essere asintomatica o presentarsi con manifestazioni simili a quelle della pellagra, come dermatite da fotosensibilità, atassia, disturbi psichici e diarrea.[it.wikipedia.org]
  • I pazienti sintomatici di solito presentano fotosensibilità cutanea (eruzioni cutanee simil-pellagra), sintomi neurologici (atassia cerebellare, spasticità, ritardo dello sviluppo motorio, tremore, cefalee e ipotonia), sintomi psichiatrici (ansia, instabilità[imalatiinvisibili.it]
  • Sintomi clinici principali sono la comparsa di rash cutaneo da fotosensibilità simile alla pellagra, atassia cerebrale intermittente e aminoaciduria , dovuta all’incapacità dei tubuli renali di riassorbire alcuni aminoacidi monoaminocarbossilici (in particolare[starbene.it]
  • I sintomi sono: un eritema pellagroide su testa, collo e arti; atassia cerebellare; talvolta sindrome da malnutrizione e ritardo mentale. La terapia prevede la somministrazione di nicotinamide associata a una dieta adeguata. fonte:[herbalsilnan.altervista.org]
  • Possono anche aggiungersi una forma di atassia cerebellare, sindrome da malnutrizione e ritardo mentale.[letteradonna.it]
Nistagmo
  • Possono essere presenti sintomi oculari (diplopia, nistagmo, fotofobia e strabismo). In alcuni pazienti sono stati descritti deficit cognitivo e bassa statura.[imalatiinvisibili.it]
  • Criteri diagnostici: dermatite fotosensibile simile a pellgina; atassia cerebellare, tremore, nistagmo, ritardo mentale, depressione, fobie; iperaminoaciduria generalizzata, assenza di triptofano nelle urine, aumento dell'escrezione di composti indolici[it.medicine-guidebook.com]
  • Possibili complicanze della pellagra possono essere identificate in lesioni a carico del sistema nervoso centrale, con quadri associati di ipertonia (aumento eccessivo e permanente del tono muscolare ), nistagmo (movimenti oculari oscillatori) e sindrome[my-personaltrainer.it]
  • Possibili complicanze della malattia possono essere identificate in lesioni a carico del sistema nervoso centrale (in particolare midollo spinale e tronco encefalico) con conseguenti quadri associati di ipertonia, nistagmo e sindrome piramidale.[italiasalute.it]
Mal di testa
  • […] di testa , instabile andatura , cadute, svenimenti e qualche disturbo psicologico.[it.odysseedubienetre.be]
  • Tossicità: dosi farmacologiche possono causare vampate e mal di testa. Dosi elevate possono danneggiare il fegato.[fioroni.it]
Manifestazione neurologica
  • Manifestazioni neurologiche La seconda manifestazione clinica per frequenza, nei pazienti sintomatici, nonche il piu frequente disturbo neurologico e l'atassia intermittente.[malattierare.regione.veneto.it]
Fotosensibilità
  • La malattia, diagnosticabile fin dall'età neonatale mediante test genetici, può essere asintomatica o presentarsi con manifestazioni simili a quelle della pellagra, come dermatite da fotosensibilità, atassia, disturbi psichici e diarrea.[it.wikipedia.org]
  • Sintomi clinici principali sono la comparsa di rash cutaneo da fotosensibilità simile alla pellagra, atassia cerebrale intermittente e aminoaciduria , dovuta all’incapacità dei tubuli renali di riassorbire alcuni aminoacidi monoaminocarbossilici (in particolare[starbene.it]
  • […] solito compaiono durante l’infanzia e possono includere: Diarrea: Cambiamenti di umore; Problemi del sistema nervoso (neurologici), come il tono muscolare anormale; Sfoghi cutanei rossi e squamosi, di solito quando la pelle è esposta alla luce solare; Fotosensibilità[medicinalive.com]
  • I pazienti sintomatici di solito presentano fotosensibilità cutanea (eruzioni cutanee simil-pellagra), sintomi neurologici (atassia cerebellare, spasticità, ritardo dello sviluppo motorio, tremore, cefalee e ipotonia), sintomi psichiatrici (ansia, instabilità[imalatiinvisibili.it]
  • Questo rash da fotosensibilità appare simile a una grave scottatura solare: dopo essersi esposti al sole, infatti, chi soffre di questa patologia si ricopre velocemente di vescicole cutanee.[lapelle.it]
Epilessia
  • 345.0 Epilessia generalizzata non convulsiva 345.1 Epilessia generalizzata convulsiva 345.4 Epilessia parziale, con alterazione della coscienza 345.5 Epilessia parziale, senza menzione di alterazione della coscienza 345.6 Spasmi infantili 345.7 Epilessia[ordinemedici.al.it]
  • Sono ancora classificabili nei d.p. i disturbi psichici del post-partum e i disturbi psichici nell' epilessia.[simone.it]
Dolore addominale
  • addominale Eritema Glossite Gonfiore addominale Insonnia Ipertonia Lingua Gonfia Lingua gialla Nausea Nervosismo Nistagmo Perdita di peso Salivazione intensa Squame sulla pelle Stato confusionale Vomito *I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici[my-personaltrainer.it]

Trattamento

  • Trattamento Il trattamento comprende la supplementazione di nicotinamide (da 40 a 200 mg al giorno). L’iperaminoaciduria neutra (rilevata dalla cromatografia delle urine) è il metodo diagnostico più importante.[imalatiinvisibili.it]
  • TERAPIA : I trattamenti includono: Evitare l’esposizione al sole, indossando indumenti protettivi e creme solari di fattore 15 o superiore; Seguire una dieta ricca di proteine; Assunzione di integratori contenenti nicotinamide; Trattamento psichiatrico[medicinalive.com]
  • La maggior parte dei pazienti risponde al trattamento con nicotinamide per via orale e a una dieta iperproteica che supplementi le perdite urinarie di aminoacidi. La prognosi è buona e la malattia, spesso, tende a migliorare con l'età.[sapere.it]
  • Per determinare correttamente la malattia di hartnup, è necessario eseguire un test delle urine che, quando è positivo per la presenza del disturbo, rivela un tipico pattern di escrezione degli aminoacidi e dei loro prodotti metabolici. trattamento Prevenire[it.odysseedubienetre.be]
  • Trattamento: dieta (basso contenuto di proteine ​​con aggiunta di una miscela di aminoacidi essenziali).[it.medicine-guidebook.com]

Prognosi

  • La prognosi è buona e la malattia, spesso, tende a migliorare con l'età.[sapere.it]
  • PROGNOSI : La maggior parte delle persone con questo disturbo può aspettarsi di vivere una vita normale senza handicap. Raramente, ci sono state segnalazioni di gravi malattie del sistema nervoso e anche morti nelle famiglie con questo disturbo.[medicinalive.com]

Eziologia

  • Eziologia: tipo di ereditarietГ autosomica recessiva.[it.medicine-guidebook.com]
  • Eziologia Il marcato aumento del dosaggio di aminoacidi neutri nelle urine e nelle feci sta ad indicare che il difetto di base sta nel trasporto renale ed intestinale di questi aminoacidi.[malattierare.regione.veneto.it]

Prevenzione

  • La prevenzione viene effettuata con niacinamide o niacina e le crisi sono trattate con nicotinamide.[msdmanuals.com]
  • PREVENZIONE : La consulenza genetica può aiutare a prevenire alcuni casi. Una dieta ricca di proteine può impedire carenze di aminoacidi che causano sintomi. [Fonte: Ny Times ] Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico.[medicinalive.com]

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