• Fotofobia

  La malattia può associarsi a sintomi oculari (diplopia, nistagmo, fotofobia e strabismo). Sono stati documentati rari pazienti con deficit intellettivo e bassa statura. [orpha.net]

• Strabismo

  La malattia può associarsi a sintomi oculari (diplopia, nistagmo, fotofobia e strabismo). Sono stati documentati rari pazienti con deficit intellettivo e bassa statura. [orpha.net]

• Atassia

  I sintomi neurologici, in particolare l’atassia cerebellare e i disturbi psichici, sono scatenati dall’esposizione al sole e dalla febbre. Le manifestazioni cliniche compaiono e si aggravano quando l’alimentazione è povera di proteine e di niacina. [serendipity360.org]

  Il conseguente deficit di amminoacidi comporta carenza di acido nicotinico (o vitamina PP, derivata dal triptofano), con sintomi quali dermatiti, atassia cerebrale, diarrea, disturbi psichiatrici. [treccani.it]

  Sintomi clinici principali sono la comparsa di rash cutaneo da fotosensibilità simile alla pellagra, atassia cerebrale intermittente e aminoaciduria, dovuta all’incapacità dei tubuli renali di riassorbire alcuni aminoacidi monoaminocarbossilici (in particolare [starbene.it]

  L'atassia di solito si presenta con instabilita nella posizione eretta e con andatura instabile a base allargata. [malattierare.regione.veneto.it]

• Atassia cerebellare

  I sintomi neurologici, in particolare l’atassia cerebellare e i disturbi psichici, sono scatenati dall’esposizione al sole e dalla febbre. Le manifestazioni cliniche compaiono e si aggravano quando l’alimentazione è povera di proteine e di niacina. [serendipity360.org]

  A questo, si associano accessi ripetuti di atassia cerebellare e, talvolta, ritardo mentale. In senso generale, l'insufficiente assorbimento di tanti aminoacidi essenziali può portare a quadri di malnutrizione generalizzata o specifica. [sapere.it]

  I sintomi sono: un eritema pellagroide su testa, collo e arti; atassia cerebellare; talvolta sindrome da malnutrizione e ritardo mentale. [herbalsilnan.altervista.org]

  Le manifestazioni neurologiche includono atassia cerebellare e anomalie mentali. Sono frequenti ritardo mentale, bassa statura, cefalea e collassi o lipotimie. Si verificano anche sintomi psichiatrici, tra cui labilità emotiva e psicosi. [msdmanuals.com]

• Nistagmo

  Possibili complicanze della pellagra possono essere identificate in lesioni a carico del sistema nervoso centrale, con quadri associati di ipertonia (aumento eccessivo e permanente del tono muscolare ), nistagmo (movimenti oculari oscillatori) e sindrome [my-personaltrainer.it]

  La malattia può associarsi a sintomi oculari (diplopia, nistagmo, fotofobia e strabismo). Sono stati documentati rari pazienti con deficit intellettivo e bassa statura. [orpha.net]

  A livello oculare, la sindrome può essere associata a visione doppia movimenti ritmici involontari degli occhi (nistagmo) abbassamento delle palpebre (ptosi) In persone con sindrome di Hurtnup sono stati osservati anche casi di ritardo nello sviluppo [iss.it]

  L'atassia di solito esordisce piu tardivamente dei disturbi cutanei ed e frequentemente accompagnata da altre anomalie quali nistagmo, diplopia e tremori, che suggeriscono un'origine cerebellare. [malattierare.regione.veneto.it]

• Tremore

  In genere, i pazienti sintomatici presentano fotosensibilità cutanea (eruzioni cutanee simil-pellagra), sintomi neurologici (atassia cerebellare intermittente, spasticità, ritardo dello sviluppo motorio, tremori, cefalea, ipotonia) e sintomi psichiatrici [orpha.net]

  I sintomi più comuni sono eruzioni cutanee rosse e squamose, sulle porzioni di pelle maggiormente esposte alla luce atassia difficoltà nell’articolare le parole (disartria) tremore delle mani e della lingua aumento del tono e rigidità dei muscoli (spasticità [iss.it]

  I sintomi neurologici precoci comprendono ansietà, depressione e affaticamento che possono evolvere in depressione grave, apatia, cefalee, vertigini, irritabilità e tremori; se non trattati danno origine ad una vera e propria demenza con allucinazioni [asmfarmaceutici.it]

  L'atassia di solito esordisce piu tardivamente dei disturbi cutanei ed e frequentemente accompagnata da altre anomalie quali nistagmo, diplopia e tremori, che suggeriscono un'origine cerebellare. [malattierare.regione.veneto.it]

• Manifestazione neurologica

  In particolare, la malattia di Hartnup comprende alterazioni cutanee, manifestazioni neurologiche o sintomi psichiatrici, simili a quelli spesso descritti in casi gravi di COVID-19, insieme ai disturbi gastrointestinali. [univpm.it]

  Le manifestazioni neurologiche includono atassia cerebellare e anomalie mentali. Sono frequenti ritardo mentale, bassa statura, cefalea e collassi o lipotimie. Si verificano anche sintomi psichiatrici, tra cui labilità emotiva e psicosi. [msdmanuals.com]

  Manifestazioni neurologiche La seconda manifestazione clinica per frequenza, nei pazienti sintomatici, nonche il piu frequente disturbo neurologico e l'atassia intermittente. [malattierare.regione.veneto.it]

• Ritardo dello sviluppo

  […] cognitivo e disabilità intellettiva, oltre ad altri sintomi episodici come convulsioni svenimenti tremiti basso tono muscolare (ipotonia) mal di testa vertigini ritardo nello sviluppo motorio [iss.it]

  In genere, i pazienti sintomatici presentano fotosensibilità cutanea (eruzioni cutanee simil-pellagra), sintomi neurologici (atassia cerebellare intermittente, spasticità, ritardo dello sviluppo motorio, tremori, cefalea, ipotonia) e sintomi psichiatrici [orpha.net]

• Fotosensibilità

  Sintomi clinici principali sono la comparsa di rash cutaneo da fotosensibilità simile alla pellagra, atassia cerebrale intermittente e aminoaciduria, dovuta all’incapacità dei tubuli renali di riassorbire alcuni aminoacidi monoaminocarbossilici (in particolare [starbene.it]

  Definizione della malattia Si tratta di una malattia metabolica rara, che rientra nelle aminoacidurie neutre, ed è caratterizzata prevalentemente da fotosensibilità cutanea e segni oculari e neuropsichiatrici secondari ad alcune anomalie del trasporto [orpha.net]

  […] solito compaiono durante l’infanzia e possono includere: Diarrea: Cambiamenti di umore; Problemi del sistema nervoso (neurologici), come il tono muscolare anormale; Sfoghi cutanei rossi e squamosi, di solito quando la pelle è esposta alla luce solare; Fotosensibilità [medicinalive.com]

• Eritema

  Il segno clinico più caratteristico è un eritema cosiddetto " pellagroide " su volto, collo, mani e gambe. A questo, si associano accessi ripetuti di atassia cerebellare e, talvolta, ritardo mentale. [sapere.it]

  I sintomi sono: un eritema pellagroide su testa, collo e arti; atassia cerebellare; talvolta sindrome da malnutrizione e ritardo mentale. [herbalsilnan.altervista.org]

  I sintomi cutanei comprendono diversi tipi di lesioni solitamente bilaterali e simmetriche, tra cui eritemi di colore rosso cupo, eruzioni bollose e desquamazioni. [my-personaltrainer.it]

  […] peggiorate dalla fotoesposizione: Acne volgare (**) - Albinismo - Cheratosi attiniche - Cloasma - Dermatite atopica (**) - Dermatomiosite - Dermatosi fototossiche - Dermatosi fotoallergiche - Epidermodisplasia verruciforme - Epitelioma spinocellulare - Eritema [anap.it]

• Esantema

  Forma di eredoatassia autosomica recessiva associata a un difetto metabolico (deficit del trasporto intestinale di triptofano) e caratterizzata da atassia, ritardo mentale, sintomi psicotici e un esantema intermittente cutaneo simile a quello della pellagra [ponsillo.it]

• Ipercheratosi

  La dermatite, in genere, è simmetrica e interessa le parti del corpo esposte al sole con comparsa di aree cutanee eritematose ed edematose (faccia, collo, polsi, dorso delle mani, piedi) che evolvono in ipercheratosi, iperpigmentazione, screpolature e [asmfarmaceutici.it]

• Iperpigmentazione

  La dermatite, in genere, è simmetrica e interessa le parti del corpo esposte al sole con comparsa di aree cutanee eritematose ed edematose (faccia, collo, polsi, dorso delle mani, piedi) che evolvono in ipercheratosi, iperpigmentazione, screpolature e [asmfarmaceutici.it]

• Dolore addominale

  Disturbi d'umore Dolore addominale Eritema Glossite Gonfiore addominale Insonnia Ipertonia Lingua Gonfia Lingua gialla Nausea Nervosismo Nistagmo Perdita di peso Salivazione intensa Squame sulla pelle Stato confusionale Vomito *I sintomi evidenziati [my-personaltrainer.it]

TERAPIA : I trattamenti includono: Evitare l’esposizione al sole, indossando indumenti protettivi e creme solari di fattore 15 o superiore; Seguire una dieta ricca di proteine; Assunzione di integratori contenenti nicotinamide; Trattamento psichiatrico [medicinalive.com]

Il trattamento prevede l'integrazione di nicotinamide (da 40 a 200 mg/die). Alcuni pazienti rispondono ad una dieta ad alto contenuto di triptofano. [orpha.net]

La maggior parte dei pazienti risponde al trattamento con nicotinamide per via orale e a una dieta iperproteica che supplementi le perdite urinarie di aminoacidi. La prognosi è buona e la malattia, spesso, tende a migliorare con l'età. [sapere.it]

La prognosi è buona e la malattia, spesso, tende a migliorare con l'età. [sapere.it]

La prognosi è buona e la frequenza delle crisi si riduce di solito con l'età. Clicca qui per l’educazione dei pazienti NOTA: Questa è la Versione per Professionisti. [msdmanuals.com]

PROGNOSI : La maggior parte delle persone con questo disturbo può aspettarsi di vivere una vita normale senza handicap. Raramente, ci sono state segnalazioni di gravi malattie del sistema nervoso e anche morti nelle famiglie con questo disturbo. [medicinalive.com]

Eziologia Neisseria gonorrhoae è un… Tags: è, in, si, malattia, i, dei 48 Malattia di Crohn La malattia di Crohn è una malattia infiammatoria cronica intestinale a eziologia sconosciuta, che può interessare qualsiasi tratto del canale alimentare, dalla [serendipity360.org]

Il nome della malattia deriva dalla famiglia Hartnup, presso quattro membri della quale fu per la prima volta rinvenuta nel 1956.[2] Eziologia[modifica | modifica wikitesto] La malattia dipende da una mutazione del gene SLC6A19, ereditata dai genitori [it.wikipedia.org]

La prevenzione viene effettuata con niacinamide o niacina e le crisi sono trattate con nicotinamide. Si verifica un malassorbimento di triptofano, fenilalanina, metionina e altri aminoacidi monoaminocarbossilici a livello dell'intestino tenue. [msdmanuals.com]

PREVENZIONE : La consulenza genetica può aiutare a prevenire alcuni casi. Una dieta ricca di proteine può impedire carenze di aminoacidi che causano sintomi. [Fonte: Ny Times ] Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. [medicinalive.com]

Last Update: 2012-03-21 Usage Frequency: 2 Quality: Reference: IATE Finnish henkilövahinkojen ehkäiseminen - harvinaiset sairaudet - saasteperäiset sairaudet - alzheimerin tauti Italian prevenzione delle lesioni personali - malattie rare - malattie connesse [mymemory.translated.net]