Presentazione
Neurologico
- Atassia
Diagnosi differenziale La diagnosi differenziale si pone principalmente con la pellagra, ma anche con la sindrome del pannolino blu, l'atassia-telangectasia, l'idroa vacciniforme, la pitiriasi alba e lo xeroderma pigmentoso. [orpha.net]
Il conseguente deficit di amminoacidi comporta carenza di acido nicotinico (o vitamina PP, derivata dal triptofano), con sintomi quali dermatiti, atassia cerebrale, diarrea, disturbi psichiatrici. [treccani.it]
Sintomi clinici principali sono la comparsa di rash cutaneo da fotosensibilità simile alla pellagra, atassia cerebrale intermittente e aminoaciduria, dovuta all’incapacità dei tubuli renali di riassorbire alcuni aminoacidi monoaminocarbossilici (in particolare [starbene.it]
A questo, si associano accessi ripetuti di atassia cerebellare e, talvolta, ritardo mentale. In senso generale, l'insufficiente assorbimento di tanti aminoacidi essenziali può portare a quadri di malnutrizione generalizzata o specifica. [sapere.it]
- Atassia cerebellare
A questo, si associano accessi ripetuti di atassia cerebellare e, talvolta, ritardo mentale. In senso generale, l'insufficiente assorbimento di tanti aminoacidi essenziali può portare a quadri di malnutrizione generalizzata o specifica. [sapere.it]
In genere, i pazienti sintomatici presentano fotosensibilità cutanea (eruzioni cutanee simil-pellagra), sintomi neurologici (atassia cerebellare intermittente, spasticità, ritardo dello sviluppo motorio, tremori, cefalea, ipotonia) e sintomi psichiatrici [orpha.net]
I sintomi sono: un eritema pellagroide su testa, collo e arti; atassia cerebellare; talvolta sindrome da malnutrizione e ritardo mentale. [herbalsilnan.altervista.org]
Le manifestazioni neurologiche includono atassia cerebellare e anomalie mentali. Sono frequenti ritardo mentale, bassa statura, cefalea e collassi o lipotimie. Si verificano anche sintomi psichiatrici, tra cui labilità emotiva e psicosi. [msdmanuals.com]
- Nistagmo
La malattia può associarsi a sintomi oculari (diplopia, nistagmo, fotofobia e strabismo). Sono stati documentati rari pazienti con deficit intellettivo e bassa statura. [orpha.net]
A livello oculare, la sindrome può essere associata a visione doppia movimenti ritmici involontari degli occhi (nistagmo) abbassamento delle palpebre (ptosi) In persone con sindrome di Hurtnup sono stati osservati anche casi di ritardo nello sviluppo [iss.it]
Possibili complicanze della pellagra possono essere identificate in lesioni a carico del sistema nervoso centrale, con quadri associati di ipertonia (aumento eccessivo e permanente del tono muscolare ), nistagmo (movimenti oculari oscillatori) e sindrome [my-personaltrainer.it]
L'atassia di solito esordisce piu tardivamente dei disturbi cutanei ed e frequentemente accompagnata da altre anomalie quali nistagmo, diplopia e tremori, che suggeriscono un'origine cerebellare. [malattierare.regione.veneto.it]
- Manifestazione neurologica
In particolare, la malattia di Hartnup comprende alterazioni cutanee, manifestazioni neurologiche o sintomi psichiatrici, simili a quelli spesso descritti in casi gravi di COVID-19, insieme ai disturbi gastrointestinali. [univpm.it]
Le manifestazioni neurologiche includono atassia cerebellare e anomalie mentali. Sono frequenti ritardo mentale, bassa statura, cefalea e collassi o lipotimie. Si verificano anche sintomi psichiatrici, tra cui labilità emotiva e psicosi. [msdmanuals.com]
Manifestazioni neurologiche La seconda manifestazione clinica per frequenza, nei pazienti sintomatici, nonche il piu frequente disturbo neurologico e l'atassia intermittente. [malattierare.regione.veneto.it]
- Mal di testa
[…] di testa vertigini ritardo nello sviluppo motorio [iss.it]
Pelle
- Fotosensibilità
Definizione della malattia Si tratta di una malattia metabolica rara, che rientra nelle aminoacidurie neutre, ed è caratterizzata prevalentemente da fotosensibilità cutanea e segni oculari e neuropsichiatrici secondari ad alcune anomalie del trasporto [orpha.net]
Sintomi clinici principali sono la comparsa di rash cutaneo da fotosensibilità simile alla pellagra, atassia cerebrale intermittente e aminoaciduria, dovuta all’incapacità dei tubuli renali di riassorbire alcuni aminoacidi monoaminocarbossilici (in particolare [starbene.it]
[…] solito compaiono durante l’infanzia e possono includere: Diarrea: Cambiamenti di umore; Problemi del sistema nervoso (neurologici), come il tono muscolare anormale; Sfoghi cutanei rossi e squamosi, di solito quando la pelle è esposta alla luce solare; Fotosensibilità [medicinalive.com]
[…] modifica wikitesto] Segni e sintomi[modifica | modifica wikitesto] La malattia, diagnosticabile fin dall'età neonatale mediante test genetici, può essere asintomatica o presentarsi con manifestazioni simili a quelle della pellagra, come dermatite da fotosensibilità [it.wikipedia.org]
- Esantema
Forma di eredoatassia autosomica recessiva associata a un difetto metabolico (deficit del trasporto intestinale di triptofano) e caratterizzata da atassia, ritardo mentale, sintomi psicotici e un esantema intermittente cutaneo simile a quello della pellagra [ponsillo.it]
Gastrointestinale
- Dolore addominale
Disturbi d'umore Dolore addominale Eritema Glossite Gonfiore addominale Insonnia Ipertonia Lingua Gonfia Lingua gialla Nausea Nervosismo Nistagmo Perdita di peso Salivazione intensa Squame sulla pelle Stato confusionale Vomito *I sintomi evidenziati [my-personaltrainer.it]
Trattamento
Il trattamento prevede l'integrazione di nicotinamide (da 40 a 200 mg/die). Alcuni pazienti rispondono ad una dieta ad alto contenuto di triptofano. [orpha.net]
La maggior parte dei pazienti risponde al trattamento con nicotinamide per via orale e a una dieta iperproteica che supplementi le perdite urinarie di aminoacidi. La prognosi è buona e la malattia, spesso, tende a migliorare con l'età. [sapere.it]
TERAPIA: I trattamenti includono: Evitare l’esposizione al sole, indossando indumenti protettivi e creme solari di fattore 15 o superiore; Seguire una dieta ricca di proteine; Assunzione di integratori contenenti nicotinamide; Trattamento psichiatrico [medicinalive.com]
Prognosi
La prognosi è buona e la malattia, spesso, tende a migliorare con l'età. [sapere.it]
La prognosi è buona e la frequenza delle crisi si riduce di solito con l'età. Clicca qui per l’educazione dei pazienti NOTA: Questa è la Versione per Professionisti. [msdmanuals.com]
Prognosi Di solito la malattia è benigna; si ritiene che non abbia effetti negativi sulla gravidanza e sul feto. [orpha.net]
Eziologia
Il nome della malattia deriva dalla famiglia Hartnup, presso quattro membri della quale fu per la prima volta rinvenuta nel 1956.[2] Eziologia[modifica | modifica wikitesto] La malattia dipende da una mutazione del gene SLC6A19, ereditata dai genitori [it.wikipedia.org]
Prevenzione
La prevenzione viene effettuata con niacinamide o niacina e le crisi sono trattate con nicotinamide. Si verifica un malassorbimento di triptofano, fenilalanina, metionina e altri aminoacidi monoaminocarbossilici a livello dell'intestino tenue. [msdmanuals.com]
Prevenzione: il ruole delle Associazioni per i pazienti La prevenzione corre di pari passo alla ricerca scientifica, la quale dovrebbe essere sostenuta da un piano sanitario efficiente. [asalonlus.it]
PREVENZIONE: La consulenza genetica può aiutare a prevenire alcuni casi. Una dieta ricca di proteine può impedire carenze di aminoacidi che causano sintomi. [Fonte: Ny Times] Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. [medicinalive.com]