Symptoma

Malattia di Hartnup

  • Atassia

    I pazienti sintomatici di solito presentano fotosensibilità cutanea (eruzioni cutanee simil-pellagra), sintomi neurologici (atassia cerebellare, spasticità, ritardo dello sviluppo motorio, tremore, cefalee e ipotonia), sintomi psichiatrici (ansia, instabilità [imalatiinvisibili.it]

    La malattia, diagnosticabile fin dall'età neonatale mediante test genetici, può essere asintomatica o presentarsi con manifestazioni simili a quelle della pellagra, come dermatite da fotosensibilità, atassia, disturbi psichici e diarrea. [it.wikipedia.org]

    A questo, si associano accessi ripetuti di atassia cerebellare e, talvolta, ritardo mentale. In senso generale, l'insufficiente assorbimento di tanti aminoacidi essenziali può portare a quadri di malnutrizione generalizzata o specifica. [sapere.it]

    I sintomi sono: un eritema pellagroide su testa, collo e arti; atassia cerebellare; talvolta sindrome da malnutrizione e ritardo mentale. La terapia prevede la somministrazione di nicotinamide associata a una dieta adeguata. fonte: [herbalsilnan.altervista.org]

    Possono anche aggiungersi una forma di atassia cerebellare, sindrome da malnutrizione e ritardo mentale. [letteradonna.it]

  • Nistagmo

    Possono essere presenti sintomi oculari (diplopia, nistagmo, fotofobia e strabismo). In alcuni pazienti sono stati descritti deficit cognitivo e bassa statura. [imalatiinvisibili.it]

    Criteri diagnostici: dermatite fotosensibile simile a pellgina; atassia cerebellare, tremore, nistagmo, ritardo mentale, depressione, fobie; iperaminoaciduria generalizzata, assenza di triptofano nelle urine, aumento dell'escrezione di composti indolici [it.medicine-guidebook.com]

    Possibili complicanze della pellagra possono essere identificate in lesioni a carico del sistema nervoso centrale, con quadri associati di ipertonia (aumento eccessivo e permanente del tono muscolare ), nistagmo (movimenti oculari oscillatori) e sindrome [my-personaltrainer.it]

    Possibili complicanze della malattia possono essere identificate in lesioni a carico del sistema nervoso centrale (in particolare midollo spinale e tronco encefalico) con conseguenti quadri associati di ipertonia, nistagmo e sindrome piramidale. [italiasalute.it]

  • Mal di testa

    […] di testa, instabile andatura, cadute, svenimenti e qualche disturbo psicologico. [it.odysseedubienetre.be]

    Tossicità: dosi farmacologiche possono causare vampate e mal di testa. Dosi elevate possono danneggiare il fegato. [fioroni.it]

    E' stato dimostrato che quest'ultima e l'AP-2 che decorre con mal di testa sono malattie allele (JEN.J, 2000) Franco Barontini [distonia.it]

  • Manifestazione neurologica

    Manifestazioni neurologiche La seconda manifestazione clinica per frequenza, nei pazienti sintomatici, nonche il piu frequente disturbo neurologico e l'atassia intermittente. [malattierare.regione.veneto.it]

  • Fotosensibilità

    La malattia, diagnosticabile fin dall'età neonatale mediante test genetici, può essere asintomatica o presentarsi con manifestazioni simili a quelle della pellagra, come dermatite da fotosensibilità, atassia, disturbi psichici e diarrea. [it.wikipedia.org]

    I pazienti sintomatici di solito presentano fotosensibilità cutanea (eruzioni cutanee simil-pellagra), sintomi neurologici (atassia cerebellare, spasticità, ritardo dello sviluppo motorio, tremore, cefalee e ipotonia), sintomi psichiatrici (ansia, instabilità [imalatiinvisibili.it]

    Segni e sintomi La malattia, diagnosticabile fin dall'età neonatale mediante test genetici, può essere asintomatica o presentarsi con manifestazioni simili a quelle della pellagra, come dermatite da fotosensibilità, atassia, disturbi psichici e diarrea [wikivividly.com]

  • Epilessia

    Per questi motivi alcuni dei vecchi neurologi consideravano questi disturbi del movimento come psicogeni, altri come epilettici, chiamandoli "epilessia extrapiramidale" o "epilessia striata". [distonia.it]

    345.0 Epilessia generalizzata non convulsiva 345.1 Epilessia generalizzata convulsiva 345.4 Epilessia parziale, con alterazione della coscienza 345.5 Epilessia parziale, senza menzione di alterazione della coscienza 345.6 Spasmi infantili 345.7 Epilessia [ordinemedici.al.it]

    Sono ancora classificabili nei d.p. i disturbi psichici del post-partum e i disturbi psichici nell' epilessia. [simone.it]

    Ipoplasia megacariocitica idiopatica Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso RF0010 Malattia di Alpers RF0020 Sindrome di Kearns-Sayre RF0030 Malattia di Leigh RF0040 Sindrome di Rett RF0050 Atrofia dentato rubro pallido luysiana RF0060 Epilessia [sindrome-eec.it]

    RN0670 CRI DU CHAT MALATTIA DEL RN0680 TURNER SINDROME DI RN0690 KLINEFELTER SINDROME DI RN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI RN0710 MELAS SINDROME sinonimi: MIOPATIA MITOCONDRIALE - ENCEFALOPATIA - ACIDOSI LATTICA - ICTUS RN0720 MERRF SINDROME sinonimi: EPILESSIA [win.gildavenezia.it]

  • Dolore addominale

    addominale Eritema Glossite Gonfiore addominale Insonnia Ipertonia Lingua Gonfia Lingua gialla Nausea Nervosismo Nistagmo Perdita di peso Salivazione intensa Squame sulla pelle Stato confusionale Vomito *I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici [my-personaltrainer.it]

Trattamento Il trattamento comprende la supplementazione di nicotinamide (da 40 a 200 mg al giorno). L’iperaminoaciduria neutra (rilevata dalla cromatografia delle urine) è il metodo diagnostico più importante. [imalatiinvisibili.it]

TERAPIA : I trattamenti includono: Evitare l’esposizione al sole, indossando indumenti protettivi e creme solari di fattore 15 o superiore; Seguire una dieta ricca di proteine; Assunzione di integratori contenenti nicotinamide; Trattamento psichiatrico [medicinalive.com]

La maggior parte dei pazienti risponde al trattamento con nicotinamide per via orale e a una dieta iperproteica che supplementi le perdite urinarie di aminoacidi. La prognosi è buona e la malattia, spesso, tende a migliorare con l'età. [sapere.it]

Trattamento: dieta (basso contenuto di proteine ​​con aggiunta di una miscela di aminoacidi essenziali). [it.medicine-guidebook.com]

Per determinare correttamente la malattia di hartnup, è necessario eseguire un test delle urine che, quando è positivo per la presenza del disturbo, rivela un tipico pattern di escrezione degli aminoacidi e dei loro prodotti metabolici. trattamento Prevenire [it.odysseedubienetre.be]

La prognosi è buona e la malattia, spesso, tende a migliorare con l'età. [sapere.it]

PROGNOSI : La maggior parte delle persone con questo disturbo può aspettarsi di vivere una vita normale senza handicap. Raramente, ci sono state segnalazioni di gravi malattie del sistema nervoso e anche morti nelle famiglie con questo disturbo. [medicinalive.com]

La prognosi è buona. Il gene per l' AP-1 (con miokimie o neuromiotonia) grazie alle analisi di linkage ha potuto essere localizzato sul cromosoma 12p.13. [distonia.it]

Eziologia: tipo di ereditarietГ autosomica recessiva. [it.medicine-guidebook.com]

Eziologia Il marcato aumento del dosaggio di aminoacidi neutri nelle urine e nelle feci sta ad indicare che il difetto di base sta nel trasporto renale ed intestinale di questi aminoacidi. [malattierare.regione.veneto.it]

Secondo altri autori la fisiopatologia dell' AP-2 dipenderebbe da un difetto della deidrogenasi-piruvica, in alcuni casi di AP-2 in cui è stata rilevata atrofia della parte superiore del verme cerebellare. [distonia.it]

La prevenzione viene effettuata con niacinamide o niacina e le crisi sono trattate con nicotinamide. [msdmanuals.com]

PREVENZIONE : La consulenza genetica può aiutare a prevenire alcuni casi. Una dieta ricca di proteine può impedire carenze di aminoacidi che causano sintomi. [Fonte: Ny Times ] Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. [medicinalive.com]

Prevenzione: il ruole delle Associazioni per i pazienti La prevenzione corre di pari passo alla ricerca scientifica, la quale dovrebbe essere sostenuta da un piano sanitario efficiente. [asalonlus.it]

Le prestazioni erogabili in esenzione rispondono ai criteri di appropriatezza ai fini del monitoraggio dell'evoluzione della malattia e di efficacia ai fini della prevenzione degli ulteriori aggravamenti (art. 5, comma 2 del d.lgs. n.124/1998). [win.gildavenezia.it]