Nel corso dell’incontro verranno trattati infatti temi quali l’Approccio radiologico e L’impatto della malattia ossea nella malattia di Gaucher, con la presentazione di alcuni casi clinici e la definizione di protocolli condivisi. [superando.it]

Infatti molti ricercatori internazionali hanno utilizzato il servizio di distribuzione della biobanca per richiedere tramite presentazione e eventuale successiva approvazione del progetto - campioni per i loro studi. [ricerca.repubblica.it]

Sabato 30 Marzo 2019 / 11:57 Info Venerdi 15 Febbraio 2019 Per Sanofi business in ripresa e buone prospettive nel 2019 Venerdi 15 Febbraio 2019 Dopo un periodo di difficoltà legato alla performance dei farmaci per il diabete, la presentazione dei risultati [pharmastar.it]

• Strabismo

  Nel tipo II invece si manifestano strabismo, crisi epilettiche, disfagia, perdita delle competenze motorie acquisite. [shireitalia.it]

  I segni iniziali della malattia sono la paralisi oculomotoria o lo strabismo fisso bilaterale, che si associano a segni bulbari, in particolare difficoltà alla deglutizione, spasticità progressiva e movimenti distonici. [orpha.net]

• Splenomegalia

  I sintomi più rilevanti sono anemia, piastrinopenia, leucopenia, splenomegalia e lesioni ossee. Colpisce sia i bambini che gli adulti e l’aspettativa di vita può variare da 6 a 80 anni. [shireitalia.it]

  Il tipo 2 esordisce a circa 3 mesi con splenomegalia associata a opistotono (grave inarcamento e rigidità della schiena), strabismo, trisma (contrattura dei muscoli della mandibola). [bgsalute.it]

  L'esordio di solito avviene nella prima infanzia (nei primi 3-6 mesi di vita), con la comparsa di una malattia sistemica caratterizzata da epato-splenomegalia e da una sindrome neurologica grave, a esordio precoce. [orpha.net]

• Stridore

  La malattia di Gaucher tipo II si manifesta entro il VI mese di vita; alla rilevante splenomegalla si aggiungono gravi manifestazioni neurologiche, quali strabismo, stridore respiratorio, crisi di ipertensione del collo che si aggravano rapidamente. [www1.unipa.it]

  […] neuropatica acuta ad insorgenza neonatale (alla nascita o entro il 2°-3° mese di vita), i sintomi d’esordio sono rappresentati da difficoltà nell’alimentazione e problemi respiratori con frequenti infezioni; successivamente, compare spasticità, disfagia, stridore [ematologiainprogress.it]

• Convulsione

  Le convulsioni compaiono successivamente con un'epilessia mioclonica resistente alla terapia con antiepilettici. [orpha.net]

  Tipo 2: forma neurologica acuta, caratterizzata da alterazioni del sistema nervoso centrale (es. rigidità, convulsioni ecc.) ad esordio precoce (durante il primo anno di vita) e rapida evoluzione. [my-personaltrainer.it]

  Nel tipo 3 si riscontrano i segni del tipo 1 associati ad atassia (mancanza di coordinazione muscolare), paraparesi spastica, convulsioni, mioclonie ("scosse" muscolari), oftalmoplegia (paralisi dei muscoli oculari) sopranucleare e demenza, che possono [bgsalute.it]

• Manifestazione neurologica

  Malattia di tipo II (Acuta - Neuropatica) - L’incidenza è di circa 1:100 000 nati vivi e non sembra prevalere in alcun gruppo etnico; alla rilevante splenomegalia si aggiungono gravi manifestazioni neurologiche (strabismo, spasticità, ipertonia della [shireitalia.it]

  L’attivazione dei macrofagi è in grado di spiegare alcune manifestazioni cliniche della malattia quali anemia, piastrinopenia e osteopenia, mentre meno chiaro è il meccanismo di danno neurologico. [www1.unipa.it]

  Manifestazioni neurologiche La presenza di sintomi e segni neurologici caratterizza la forma neuropatica della MG. La compromissione neurologica è legata alla presenza di mutazione L444P e/o D409H. [ematologiainprogress.it]

• Opistotono

  Il tipo 2 esordisce a circa 3 mesi con splenomegalia associata a opistotono (grave inarcamento e rigidità della schiena), strabismo, trisma (contrattura dei muscoli della mandibola). [bgsalute.it]

• Idrope fetale

  Sintomi comuni di Malattia di Gaucher Anemia Aprassia Astenia Atassia Dolore alle ossa Pancitopenia Ritardo di crescita Splenomegalia Trombocitosi Sintomi più rari di Malattia di Gaucher Anasarca Convulsioni Demenza Disfagia Ecchimosi Epatomegalia Idrope [my-personaltrainer.it]

• Epatomegalia

  Le manifestazioni cliniche sono variegate: una notevole splenomegalia (ingrossamento della milza), spesso epatomegalia, segni neurologici, trombocitopenia (riduzione dei livelli di piastrine circolanti), emorragie, anemia, frequenti infezioni polmonari [albanesi.it]

  Malattia di Gaucher – Sintomi e segni Le manifestazioni cliniche sono variegate: una notevole splenomegalia (ingrossamento della milza), spesso epatomegalia, segni neurologici, trombocitopenia (riduzione dei livelli di piastrine circolanti), emorragie [salute-nella-scienza.it]

  La malattia di Gaucher si associa di solito a spleno- ed epatomegalia, stanchezza, alterazioni scheletriche (deformità a fiasco di Erlenmeyer, osteopenia e osteonecrosi ), anomalie ematologiche ( trombocitopenia, anemia) e alterazioni di alcuni parametri [laboratoriogenoma.it]

  Il tipo 1 esordisce in età che va dall'infanzia all'età adulta, con splenomegalia (aumento della milza); segni ematologici di ipersplenismo (trombocitopenia, anemia e leucopenia); epatomegalia (aumento del fegato) modesta e alterazioni ossee. [bgsalute.it]

  […] possono includere: Sintomi comuni di Malattia di Gaucher Anemia Aprassia Astenia Atassia Dolore alle ossa Pancitopenia Ritardo di crescita Splenomegalia Trombocitosi Sintomi più rari di Malattia di Gaucher Anasarca Convulsioni Demenza Disfagia Ecchimosi Epatomegalia [my-personaltrainer.it]

• Epatosplenomegalia

  Anche in questo caso si riscontra l'epatosplenomegalia. [my-personaltrainer.it]

  La sintomatologia varia secondo il tipo, ma più comunemente comprende epatosplenomegalia e alterazioni del sistema nervoso centrale. [msdmanuals.com]

  Il trattamento, che consiste nella sostituzione dell'enzima ( imiglucerasi : enzima ricombinante) consente in pochi mesi di migliorare il quadro ematologico, l' epatosplenomegalia e la qualità della vita. [laboratoriogenoma.it]

  Il Tipo I e il Tipo III hanno sintomi molto variabili, mentre il Tipo II è meglio rintracciabile per le caratteristiche neurologiche associate ad epatosplenomegalia. Il quadro, quindi, è di una confusione diagnostica veramente complessa. [abilitychannel.tv]

  […] alglucerasi) hanno rivoluzionato il trattamento della malattia di Gaucher, avendo dimostrato di essere in grado di far regredire, completamente o in parte, e di prevenire la comparsa delle manifestazioni principali della malattia di Gaucher, quali ad esempio l’ [it.wikipedia.org]

• Malattia di Gaucher

  La malattia di Gaucher tipo 2 è una rara forma neurologica (1% dei casi). [orpha.net]

  Cos’è la malattia di Gaucher? La malattia di Gaucher è autosomica recessiva; ciò significa che per essere malata una persona deve ricevere il difetto genetico da entrambi i genitori. [fimmg.org]

  Gaucher fondò anche una rivista sulle malattie veneree chiamata Annali delle malattie veneree. Gaucher è ricordato per la descrizione fatta di una malattia poi divenuta nota con il nome di Malattia di Gaucher. [gaucheralliance.org]

  […] per il trattamento della malattia di Gaucher. [pharmastar.it]

• Ritardo dello sviluppo

  Nei bambini si osserva un ritardo nella crescita (Kauli R et al, 2000). [ematologiainprogress.it]

• Disfagia

  […] diversi sintomi che possono includere: Sintomi comuni di Malattia di Gaucher Anemia Aprassia Astenia Atassia Dolore alle ossa Pancitopenia Ritardo di crescita Splenomegalia Trombocitosi Sintomi più rari di Malattia di Gaucher Anasarca Convulsioni Demenza Disfagia [my-personaltrainer.it]

  Insufficienza respiratoria; Ipertensione polmonare; Riduzione della funzionalità dei reni; Pigmentazione della pelle alterata, presenza di macchie piatte, tonde e violacee; Compromissione del sistema nervoso (Tipo II: strabismo, crisi epilettiche, disfagia [abilitychannel.tv]

  Nel tipo II invece si manifestano strabismo, crisi epilettiche, disfagia, perdita delle competenze motorie acquisite. [shireitalia.it]

  […] forma neuropatica acuta ad insorgenza neonatale (alla nascita o entro il 2°-3° mese di vita), i sintomi d’esordio sono rappresentati da difficoltà nell’alimentazione e problemi respiratori con frequenti infezioni; successivamente, compare spasticità, disfagia [ematologiainprogress.it]

• Nausea

  Non ha grandi effetti collaterali, possono tuttavia comparire reazioni dopo l'infusione (prurito, orticaria, nausea) e svilupparsi anticorpi IgG anti glucocerebrosidasi (nel 5-15% dei casi) che comunque spariscono nel tempo e non inficiano l'efficacia [cibo360.it]

  Effetti collaterali della ERT possono essere reazioni post-infusionali (orticaria, prurito, nausea) e sviluppo di anticorpi IgG anti-glucocerebrosidasi nel 5–15% dei pazienti, che tendono a scomparire nel tempo e non condizionano l’efficacia della terapia [www1.unipa.it]

• Trisma

  Il tipo 2 esordisce a circa 3 mesi con splenomegalia associata a opistotono (grave inarcamento e rigidità della schiena), strabismo, trisma (contrattura dei muscoli della mandibola). [bgsalute.it]

  […] coinvolgimento neurologico da parte della malattia di Gaucher può essere vario ed includere diversi sintomi: atassia, Parkinson, spasticità, strabismo ed anomalie nei movimenti degli occhi, difficoltà a deglutire, ritardo sviluppo mentale, epilessia, trisma [cibo360.it]

• Cellule di Gaucher del midollo osseo

  Nel caso vengano evidenziate cellule di Gaucher nel midollo osseo bisogna eseguire, comunque, il dosaggio dell’enzima GBA, dal momento che cellule pseudo-Gaucher possono essere presenti in altre condizioni morbose, quali le malattie mieloproliferative [ematologiainprogress.it]

• Trombocitopenia

  La terapia nei casi di ipersplenismo con trombocitopenia è l’intervento chirurgico di splenectomia. [albanesi.it]

  Sono frequenti epistassi ed ecchimosi da trombocitopenia. Alla RX si osserva uno svasamento delle estremità delle ossa lunghe (deformità a fiasca di Erlenmeyer) e un assottigliamento della corticale. [msdmanuals.com]

  La malattia di Gaucher si associa di solito a spleno- ed epatomegalia, stanchezza, alterazioni scheletriche (deformità a fiasco di Erlenmeyer, osteopenia e osteonecrosi ), anomalie ematologiche ( trombocitopenia, anemia) e alterazioni di alcuni parametri [laboratoriogenoma.it]

  Il tipo 1 esordisce in età che va dall'infanzia all'età adulta, con splenomegalia (aumento della milza); segni ematologici di ipersplenismo (trombocitopenia, anemia e leucopenia); epatomegalia (aumento del fegato) modesta e alterazioni ossee. [bgsalute.it]

• Citopenia

  […] una forma cronica e non neurologica, in cui si riscontra l'associazione di epatosplenomegalia (aumento di volume del fegato e della milza), patologia scheletrica (dolore, osteopenia, lesioni osteolitiche con fratture, infarti ossei ed osteonecrosi) e citopenia [my-personaltrainer.it]

  Il tipo 1 è la forma cronica e non neurologica, che rappresenta il 95% dei casi: si tratta di una malattia eterogenea, caratterizzata dall’associazione tra organomegalia (milza, fegato), patologia scheletrica (dolore, infarti ossei, osteonecrosi) e citopenia [irib.cnr.it]

  Il trattamento è indicato nella forma non neuropatica (tipo 1) della MG in presenza di malattia sintomatica, in particolare: Diagnosi di malattia in età pediatrica (entro le prime due decadi di vita), Citopenia periferica (anemia non secondaria, piastrinopenia [ematologiainprogress.it]

TRATTAMENTO Il trattamento per la malattia di Gaucher di tipo I prevede tradizionalmente trasfusioni di sangue periodiche, rimozione parziale o totale della milza e uso di antidolorifici. [fondazionebrf.org]

Trattamenti Non è stata ancora individuata una cura definitiva per la malattia di Gaucher. [aosp.bo.it]

Più recente è un altro tipo di trattamento, che impedisce la formazione della sostanza che l’enzima mancante dovrebbe digerire. [gimema.it]

Il trattamento, che consiste nella sostituzione dell'enzima ( imiglucerasi : enzima ricombinante) consente in pochi mesi di migliorare il quadro ematologico, l' epatosplenomegalia e la qualità della vita. [laboratoriogenoma.it]

Il trattamento per i tipi I e III comprende la sostituzione enzimatica con glucocerebrosidasi, e talvolta miglustat, eliglustat, splenectomia, o trapianto di cellule staminali o di midollo osseo; non esiste alcun trattamento per il tipo II. [msdmanuals.com]

Nella forma di tipo 3 la prognosi è legata al grado di coinvolgimento neurologico. [ospedalebambinogesu.it]

La prognosi non è buona e molti pazienti muoiono entro i due anni di vita. [orpha.net]

Con la terapia attualmente disponibile la prognosi è buona, come pure la qualità della vita. Tipo 2: è la forma neuropatica acuta. [gaucheritalia.org]

PROGNOSI Non esiste un decorso prevedibile della malattia di Gaucher di tipo 1; la prognosi generalmente dipende dalla gravità, al momento della diagnosi e dagli intervalli tra l’inizio di nuove complicanze della malattia. [fondazionebrf.org]

Eziologia. Ha un'origine genetica ed è causata dal deficit dell'enzima beta-glucocerebrosidasi (o beta-glucosidasi). Diagnosi. [bgsalute.it]

Eziologia e patogenesi È una malattia autosomica recessiva legata alla presenza di 2 alleli mutati per il gene dell'enzima beta-glucocerebrosidasi, localizzati nel cromosoma 1 (regione q21). [cibo360.it]

La diagnosi di malattia di Gaucher non è sempre semplice, proprio per la somiglianza del quadro clinico con altre patologie a diversa eziologia e della scarsa conoscenza di tale patologia in ambito medico. [www1.unipa.it]

Addome ingrossato (epatosplenomegalia) Fitte o dolore acuto al fianco durante il gioco o l’attività fisica Disturbi gastrointestinali: dolore all’alto addome, diarrea Astenia: necessità di dormire più a lungo e riduzione della resistenza allo sforzo Eziologia [it.wikipedia.org]

Ci sono 3 tipi di malattia di Gaucher, che variano per epidemiologia, attività enzimatica e manifestazioni. Il tipo I (non neuronopatica) è il più frequente (90% di tutti i pazienti). L'attività enzimatica residua è la maggiore. [msdmanuals.com]

Epidemiologia e classificazione Come già accennato, la malattia di Gaucher è molto rara, con un'incidenza di circa 1 su 250.000 nati. [cibo360.it]

Storia[modifica | modifica wikitesto] Philippe Gaucher descrive la malattia nel 1882.3 ma solo nel 1965 fu dimostrata la carenza dell’enzima glucocerebrosidasi come il difetto metabolico alla base di questo disturbo da Roscoe Brady.4 Epidemiologia[modifica [it.wikipedia.org]

Eziopatogenesi, classificazione ed epidemiologia La MG è causata da mutazioni del gene codificante la GBA, trasmesse con modalità autosomica recessiva. [ematologiainprogress.it]

[…] sintomi causati dalla splenomegalia (distensione addominale, difficoltà digestive), dei segni dell’ipersplenismo, e dell’insorgenza di nuovi infarti splenici, Riduzione dell’epatomegalia, Risoluzione del dolore osseo entro 6-12 mesi di trattamento, Prevenzione [ematologiainprogress.it]