Presentazione Progetto La malattia di Gaucher è la patologia ereditaria autosomica recessiva da carenza enzimatica più comune tra le circa 50 malattie da accumulo lisosomiale. [executivecongress.it]

A causa della natura eterozigote, tale patologia mostra un ampio spettro di presentazioni cliniche; il medico, pertanto, deve essere essere consapevole della possibilità di questa “malattia rara” ma potenzialmente trattabile in pazienti che si presentano [medtopics.it]

• Splenomegalia

  I sintomi più rilevanti sono anemia, piastrinopenia, leucopenia, splenomegalia e lesioni ossee. Colpisce sia i bambini che gli adulti e l’aspettativa di vita può variare da 6 a 80 anni. [shireitalia.it]

  […] della natura eterozigote, tale patologia mostra un ampio spettro di presentazioni cliniche; il medico, pertanto, deve essere essere consapevole della possibilità di questa “malattia rara” ma potenzialmente trattabile in pazienti che si presentano con splenomegalia [medtopics.it]

  I pazienti spesso presentano addome gonfio, a causa dell’ingrossamento della milza (splenomegalia). [malattielisosomiali.it]

  La riduzione dell’epato-splenomegalia e un aumento dei livelli di emoglobina e della conta piastrinica di solito si verifica entro i 6 mesi dall’inizio della TES. [ematologiainprogress.it]

• Dispnea

  Dispnea La dispnea o fame d'aria è un sintomo che indica una respirazione difficoltosa, alterata per ritmo o frequenza. [cibo360.it]

  […] sistemi e organi secondo MedDRA Comune Non comune Raro Patologie del sistema nervoso Capogiro, cefalea, parestesia* Patologie cardiache Tachicardia*, cianosi* Patologie vascolari Vampate*, ipotensione* Patologie respiratorie, toraciche e mediastiniche Dispnea [starbene.it]

• Astenia

  Il quadro clinico è caratterizzato dall'associazione tra astenia (frequente), ritardo della crescita o pubertà ritardata e splenomegalia (95% dei pazienti), che può essere complicata da infarti splenici a volte superinfettati. [orpha.net]

  Sintomi e segni di Malattia di Gaucher Malattia di Gaucher si caratterizza per la presenza di diversi sintomi che possono includere: Sintomi comuni di Malattia di Gaucher Anemia Aprassia Astenia Atassia Dolore alle ossa Pancitopenia Ritardo di crescita [my-personaltrainer.it]

  I segni ed i sintomi più comuni e generalmente presenti al momento della diagnosi sono splenomegalia, trombocitopenia, anemia e astenia. La malattia di Gaucher può colpire anche fegato e polmoni determinando epatomegalia e problemi respiratori. [fimmg.org]

  Ci possono quindi essere fenomeni di ecchimosi, emorragie, astenia e facile affaticabilità. [cibo360.it]

• Osteopenia

  La densitometria ossea permette di definire il grado di osteopenia nella colonna vertebrale e nel collo del femore. [orpha.net]

  […] distinta in tre forme principali: Tipo 1: rappresenta il 90% circa dei casi; è una forma cronica e non neurologica, in cui si riscontra l'associazione di epatosplenomegalia (aumento di volume del fegato e della milza), patologia scheletrica (dolore, osteopenia [my-personaltrainer.it]

  I dati del registro indicano anche che il 55% di tutti i pazienti del registro ha osteopenia [5, 6]. [link.springer.com]

  La sintomatologia della malattia di Gaucher di tipo I comprende epatosplenomegalia, malattia ossea (p. es., osteopenia, crisi dolorose, lesioni osteolitiche con fratture), ritardo dell'accrescimento, pubertà ritardata, ecchimosi e pinguecole. [msdmanuals.com]

• Dolore osseo

  Tali episodi acuti di forte dolore osseo sono spesso accompagnati da febbre, aumento dei leucociti e velocità di sedimentazione eritrocitaria accelerata. [link.springer.com]

  Le manifestazioni cliniche più caratteristiche sono: Addome Ingrossamento della milza (splenomegalia) e del fegato (epatomegalia), dolore addominale; Sistema Scheletrico Lesioni ossee, dolore osseo cronico o crisi ossee, osteonecrosi e deformità scheletriche [shireitalia.it]

  L'interessamento dello scheletro è variabile e può esprimersi con scarso accrescimento/ bassa statura, osteoporosi, facilità a incorrere in fratture, dolore osseo, deformità ossea. [ospedalebambinogesu.it]

• Osteoporosi

  Oltre all'osteoporosi, ci possono essere fenomeni (acuti o cronici) di osteonecrosi (necrosi avascolare), ovvero morte ischemica del tessuto osseo. [cibo360.it]

  Osteoporosi Un’analisi dei dati del Registro sulla Malattia di Gaucher (ICGG Gaucher Registry) ha dimostrato che una bassa BMD della colonna è associata a un alto rischio di frattura della colonna vertebrale e/o del femore nei pazienti GD1 [2, 5]. [link.springer.com]

  L'interessamento dello scheletro è variabile e può esprimersi con scarso accrescimento/ bassa statura, osteoporosi, facilità a incorrere in fratture, dolore osseo, deformità ossea. [ospedalebambinogesu.it]

  Osteoporosi Un’analisi dei dati del Registro della 'sulla Malattia di Gaucher (ICGG Gaucher Registry) ha dimostrato che una bassa BMD della colonna è associata ad un alto rischio di frattura della colonna vertebrale e/o del femore nei pazienti GD1. (2 [societaitalianadiendocrinologia.it]

• Artralgia

  diarrea Disturbi del Sistema immunitario Reazioni da ipersensibilità Reazioni anafilattoidi Patologie della cute e del tessuto sottocutaneo Orticaria/angioedema*, prurito*, eritema* Patologie del Sistema muscoloscheletrico e del tessuto connettivo Artralgia [starbene.it]

• Epistassi

  Sono frequenti epistassi ed ecchimosi da trombocitopenia. Alla RX si osserva uno svasamento delle estremità delle ossa lunghe (deformità a fiasca di Erlenmeyer) e un assottigliamento della corticale. [msdmanuals.com]

  […] porta all’allargamento delle ossa lungo l’articolazione del ginocchio, curvatura delle ossa e fratture spontanee, infarti ossei acuti (“crisi ossea”) e necrosi ossea (morte del tessuto osseo) Problemi al sistema circolare: tendenza al sanguinamento come epistassi [fondazionebrf.org]

  Ingrossamento della milza (splenomegalia) e del fegato (epatomegalia), dolore addominale; Sistema Scheletrico Lesioni ossee, dolore osseo cronico o crisi ossee, osteonecrosi e deformità scheletriche; Sangue Piastrinopenia, anemia, facilità alle emorragie (epistassi [shireitalia.it]

  Può esserci tendenza al sanguinamento (epistassi, emorragie gengivali). [ospedalebambinogesu.it]

• Epatomegalia

  […] eterozigote, tale patologia mostra un ampio spettro di presentazioni cliniche; il medico, pertanto, deve essere essere consapevole della possibilità di questa “malattia rara” ma potenzialmente trattabile in pazienti che si presentano con splenomegalia, epatomegalia [medtopics.it]

  L'epatomegalia si osserva in oltre l'80% dei pazienti. L'evoluzione in fibrosi e, successivamente, in cirrosi è rara. L'ecografia e la risonanza magnetica forniscono dati utili per la valutazione iniziale e il follow-up. [orpha.net]

  […] possono includere: Sintomi comuni di Malattia di Gaucher Anemia Aprassia Astenia Atassia Dolore alle ossa Pancitopenia Ritardo di crescita Splenomegalia Trombocitosi Sintomi più rari di Malattia di Gaucher Anasarca Convulsioni Demenza Disfagia Ecchimosi Epatomegalia [my-personaltrainer.it]

  Questo farmaco limita o riduce la splenomegalia e l'epatomegalia, fa regredire le lesioni ossee e le alterazioni ematologiche e previene l'osteonecrosi. [cibo360.it]

• Epatosplenomegalia

  Anche in questo caso si riscontra l'epatosplenomegalia. [my-personaltrainer.it]

  La malattia si divide i tre sottotipi: Malattia di Gaucher di tipo 1, la meno grave, caratterizzata da esordio variabile, epatosplenomegalia, anemia, dolori ossei e spossatezza Malattia di Gaucher di tipo 2, ad esordio neonatale con gravissime complicanze [piamfarmaceutici.com]

  La sintomatologia varia secondo il tipo, ma più comunemente comprende epatosplenomegalia e alterazioni del sistema nervoso centrale. [msdmanuals.com]

  Le conseguenze cliniche sono condizioni debilitanti e progressive quali anemia, trombocitopenia, epatosplenomegalia e alterazioni del metabolismo osseo [1]. [malattierare.eu]

  […] alglucerasi) hanno rivoluzionato il trattamento della malattia di Gaucher, avendo dimostrato di essere in grado di far regredire, completamente o in parte, e di prevenire la comparsa delle manifestazioni principali della malattia di Gaucher, quali ad esempio l’ [it.wikipedia.org]

• Fibrosi epatica

  Altri organi interessati dalla malattia sono la milza, il fegato e il rene, con quadri rispettivamente di splenomegalia ed ipersplenismo, epatomegalia, fibrosi epatica, ipertensione portale ed insufficienza renale. [cibo360.it]

• Anemia

  A volte, può essere indicata la splenectomia quando le dimensioni della milza determinano disturbi o nei casi con anemia, leucopenia e trombocitopenia. [my-personaltrainer.it]

  Nella malattia può verificarsi, in effetti, l’ingrossamento del fegato e della milza, anemia, sanguinamento eccessivo, lividi e disturbi a carico delle ossa. [osservatoriomalattierare.it]

  La malattia si divide i tre sottotipi: Malattia di Gaucher di tipo 1, la meno grave, caratterizzata da esordio variabile, epatosplenomegalia, anemia, dolori ossei e spossatezza Malattia di Gaucher di tipo 2, ad esordio neonatale con gravissime complicanze [piamfarmaceutici.com]

  Può essere indicata la splenectomia nei casi con anemia, leucopenia e trombocitopenia, o quando le dimensioni della milza determinano disturbi. I pazienti con anemia possono avere anche necessità di emotrasfusioni. [msdmanuals.com]

• Splenectomia

  Può essere indicata la splenectomia nei casi con anemia, leucopenia e trombocitopenia, o quando le dimensioni della milza determinano disturbi. I pazienti con anemia possono avere anche necessità di emotrasfusioni. [msdmanuals.com]

  A volte, può essere indicata la splenectomia quando le dimensioni della milza determinano disturbi o nei casi con anemia, leucopenia e trombocitopenia. [my-personaltrainer.it]

  Terapia In passato la malattia di Gaucher prevedeva solamente un intervento palliativo, atto quindi ad alleviare solamente i sintomi, somministrando analgesici, antiinfiammatori, sottoponendo i pazienti a interventi ortopedici correttivi, splenectomia [cibo360.it]

  Uno il paziente si è ritirato a causa di una reazione di ipersensibilità, una a causa di splenectomia elettiva. [ichgcp.net]

  La splenectomia veniva eseguita in pazienti con sintomi da ingombro addominale dovuti a splenomegalia massiva e/o ipersplenismo, o nei bambini con ritardo della crescita (van Dussen L et al 2011). [ematologiainprogress.it]

• Bassa statura

  L'interessamento dello scheletro è variabile e può esprimersi con scarso accrescimento/ bassa statura, osteoporosi, facilità a incorrere in fratture, dolore osseo, deformità ossea. [ospedalebambinogesu.it]

• Fatica

  La scala della gravità della fatica (FSS) è uno strumento a 9 voci; a testa item viene valutato su una scala da 1 a 7, con un punteggio medio di 4 o superiore rappresentano un affaticamento significativo. [ichgcp.net]

• Ascite

  […] di presentazioni cliniche; il medico, pertanto, deve essere essere consapevole della possibilità di questa “malattia rara” ma potenzialmente trattabile in pazienti che si presentano con splenomegalia, epatomegalia, anemia, alterazioni scheletriche, ascite [medtopics.it]

• Dolore addominale

  In questi casi la malattia di Gaucher si caratterizza per l’ingrossamento di tali strutture e si manifesta sotto forma di gonfiore e dolore addominale. [aosp.bo.it]

  EFFETTI COLLATERALI BREVI SOLO IN UN CASO SU 10 I pazienti, infatti, hanno mostrato effetti collaterali limitati come dolori addominali, stanchezza o dispepsia comunque brevi e in non più del 10% dei casi. [dire.it]

  Le manifestazioni cliniche più caratteristiche sono: Addome Ingrossamento della milza (splenomegalia) e del fegato (epatomegalia), dolore addominale; Sistema Scheletrico Lesioni ossee, dolore osseo cronico o crisi ossee, osteonecrosi e deformità scheletriche [shireitalia.it]

• Distensione addominale

  Sintomi viscerali I sintomi viscerali, quali ingombro addominale e/o difficoltà digestive, sono dovuti all’aumento di volume soprattutto della milza e, meno frequentemente, del fegato. [ematologiainprogress.it]

• Cellule di Gaucher del midollo osseo

  Nel caso vengano evidenziate cellule di Gaucher nel midollo osseo bisogna eseguire, comunque, il dosaggio dell’enzima GBA, dal momento che cellule pseudo-Gaucher possono essere presenti in altre condizioni morbose, quali le malattie mieloproliferative [ematologiainprogress.it]

• Trombocitopenia

  Sono frequenti epistassi ed ecchimosi da trombocitopenia. Alla RX si osserva uno svasamento delle estremità delle ossa lunghe (deformità a fiasca di Erlenmeyer) e un assottigliamento della corticale. [msdmanuals.com]

  La pancitopenia è frequente e si associa a vari gradi di trombocitopenia (a volte grave), anemia e, più raramente, neutropenia. È spesso presente ipergammaglobulinemia policlonale, che a volte è complicata da gammopatia. [orpha.net]

  A volte, può essere indicata la splenectomia quando le dimensioni della milza determinano disturbi o nei casi con anemia, leucopenia e trombocitopenia. [my-personaltrainer.it]

• Citopenia

  […] una forma cronica e non neurologica, in cui si riscontra l'associazione di epatosplenomegalia (aumento di volume del fegato e della milza), patologia scheletrica (dolore, osteopenia, lesioni osteolitiche con fratture, infarti ossei ed osteonecrosi) e citopenia [my-personaltrainer.it]

  Si tratta di una malattia eterogenea, caratterizzata dall'associazione tra organomegalia (milza, fegato), patologia scheletrica (dolore, infarti ossei, osteonecrosi) e citopenia (trombocitopenia, anemia e, raramente, neutropenia). [orpha.net]

  La GD di tipo 1 (90% dei casi) è la forma cronica e non neurologica associata all'organomegalia (milza, fegato), anomalie ossee (dolore, osteonecrosi, fratture patologiche) e citopenia. [fenix-srl.it]

  Il tipo 1 è la forma cronica e non neurologica, che rappresenta il 95% dei casi: si tratta di una malattia eterogenea, caratterizzata dall’associazione tra organomegalia (milza, fegato), patologia scheletrica (dolore, infarti ossei, osteonecrosi) e citopenia [irib.cnr.it]

  Ciò include un aumentato rischio di manifestazioni scheletriche, esacerbazione della citopenia, emorragia e maggiore bisogno di trasfusioni. [starbene.it]

I pazienti sono stati randomizzati 2:1 a ricevere eliglustat o imiglucerasi (ERT); dopo 12 mesi di trattamento, l’85% dei pazienti trattati con eliglustat e il 94% dei pazienti in trattamento con imiglucerasi hanno raggiunto l’endpoint composito primario [malattierare.eu]

[…] orale di prima linea con eliglustat per la malattia di Gaucher sia in grado di ridurre le dimensioni della milza del 28% nei pazienti sottoposti a trattamento (9 mesi) rispetto al placebo. [osservatoriomalattierare.it]

Al momento sono disponibili due trattamenti specifici: la terapia sostitutiva enzimatica è quella di elezione: nel 1997, l'imiglucerasi ha ottenuto dall'UE l'autorizzazione all'immissione in commercio come farmaco orfano per il trattamento dei pazienti [orpha.net]

[…] i tre sottotipi: Malattia di Gaucher di tipo 1, la meno grave, caratterizzata da esordio variabile, epatosplenomegalia, anemia, dolori ossei e spossatezza Malattia di Gaucher di tipo 2, ad esordio neonatale con gravissime complicanze neurologiche e prognosi [piamfarmaceutici.com]

Nella forma di tipo 3 la prognosi è legata al grado di coinvolgimento neurologico. [ospedalebambinogesu.it]

Con la terapia attualmente disponibile la prognosi è buona, come pure la qualità della vita. Tipo 2: è la forma neuropatica acuta. [gaucheritalia.org]

PROGNOSI Non esiste un decorso prevedibile della malattia di Gaucher di tipo 1; la prognosi generalmente dipende dalla gravità, al momento della diagnosi e dagli intervalli tra l’inizio di nuove complicanze della malattia. [fondazionebrf.org]

Eziologia e patogenesi È una malattia autosomica recessiva legata alla presenza di 2 alleli mutati per il gene dell'enzima beta-glucocerebrosidasi, localizzati nel cromosoma 1 (regione q21). [cibo360.it]

Addome ingrossato (epatosplenomegalia) Fitte o dolore acuto al fianco durante il gioco o l’attività fisica Disturbi gastrointestinali: dolore all’alto addome, diarrea Astenia: necessità di dormire più a lungo e riduzione della resistenza allo sforzo Eziologia [it.wikipedia.org]

Ci sono 3 tipi di malattia di Gaucher, che variano per epidemiologia, attività enzimatica e manifestazioni. Il tipo I (non neuronopatica) è il più frequente (90% di tutti i pazienti). L'attività enzimatica residua è la maggiore. [msdmanuals.com]

Epidemiologia e classificazione Come già accennato, la malattia di Gaucher è molto rara, con un'incidenza di circa 1 su 250.000 nati. [cibo360.it]

Storia[modifica | modifica wikitesto] Philippe Gaucher descrive la malattia nel 1882.3 ma solo nel 1965 fu dimostrata la carenza dell’enzima glucocerebrosidasi come il difetto metabolico alla base di questo disturbo da Roscoe Brady.4 Epidemiologia[modifica [it.wikipedia.org]

Eziopatogenesi, classificazione ed epidemiologia La MG è causata da mutazioni del gene codificante la GBA, trasmesse con modalità autosomica recessiva. [ematologiainprogress.it]

I bisfosfonati possono essere utili nella prevenzione delle complicanze ossee. [orpha.net]

È importante sottolineare che la terapia con ambroxolo lo era sicuro se somministrato a donne in gravidanza ritenuto per la prevenzione del distress respiratorio neonatale sindrome. [ichgcp.net]

Gli obiettivi del trattamento sono la regressione delle alterazioni ematologiche, la riduzione dell’organomegalia e dell’infiltrazione ossea, con la prevenzione delle complicanze conseguenti (Tabella 1) (7). Tabella 1. [medtopics.it]

[…] sintomi causati dalla splenomegalia (distensione addominale, difficoltà digestive), dei segni dell’ipersplenismo, e dell’insorgenza di nuovi infarti splenici, Riduzione dell’epatomegalia, Risoluzione del dolore osseo entro 6-12 mesi di trattamento, Prevenzione [ematologiainprogress.it]