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Malattia di Gaucher tipo 1


Presentazione

  • Presentazione sul tema: "La Malattia di Gaucher ANTONINO GIUFFRIDA.[slideplayer.it]
  • A causa della natura eterozigote, tale patologia mostra un ampio spettro di presentazioni cliniche; il medico, pertanto, deve essere essere consapevole della possibilità di questa “malattia rara” ma potenzialmente trattabile in pazienti che si presentano[medtopics.it]
  • […] seguenti forme: FORMA ETÀ DI ESORDIO perinatale prima dei 3 mesi neonatale o infantile precoce tra i 3 mesi ed i 2 anni pediatrica o infantile tardiva tra i 2 ed i 6 anni giovanile tra i 6 ed i 15 anni adolescenziale-adulta successiva ai 15 anni La presentazione[niemannpick.org]
Splenomegalia
  • Il segno più comune è la milza ingrossata ( splenomegalia ), che può essere seguita da dolore alle ossa e una serie di altri disturbi, tra cui affaticamento , sanguinamento , lividi e malattie polmonari .[gaucher.it]
  • Tra i 29 sui quali sono stati eseguiti studi di imaging, il 97% ha mostrato splenomegalia da lieve a moderata e il 55% aveva epatomegalia; gli studi di imaging scheletrica hanno rivelato infiltrazione del midollo ( 100% ), deformità a fiasco di Erlenmeyer[xagena.it]
  • Il quadro clinico è caratterizzato dall'associazione tra astenia (frequente), ritardo della crescita o pubertà ritardata e splenomegalia (95% dei pazienti), che può essere complicata da infarti splenici a volte superinfettati.[orpha.net]
  • I sintomi più frequenti della malattia di Gaucher tipo 1 sono splenomegalia, citopenia, anemia e compromissione ossea. ” “La presenza di splenomegalia più o meno associata a citopenia, non attribuibile ad altre patologie deve sicuramente far pensare alla[aismme.org]
  • Messaggio da portare a casa: in un fenotipo ALPS con splenomegalia pensare alla malattia di Gaucher. Vuoi citare questo contributo? A. Beccaria, A. Mariani . UN FENOTIPO ALPS E UNA DIAGNOSI INASPETTATA... DI MALATTIA DI GAUCHER.[medicoebambino.com]
Linfoma di Hodgkin
  • Avevano ipotizzato un sarcoma, invece mi diagnosticarono due patologie : un linfoma non Hodgkin e la malattia di Gaucher ”.[osservatoriomalattierare.it]
  • Le patologie che più frequentemente vengono poste in diagnosi differenziale sono: LMA, LMC, LLC, linfomi di Hodgkin e non Hodgkin, mieloma multiplo e porpora trombocitopenica, in cui si possono vedere cellule simili a quelle del Gaucher e altre malattie[www1.unipa.it]
  • E’ stato segnalato anche un incremento nell’ incidenza di linfomi non-Hodgkin a cellule B ( Cox TM et al, 2015 ). Livelli sierici di ferritina ( 300 ng/ml) senza evidente accumulo di ferro negli organi è di frequente riscontro nei pazienti con MG.[ematologiainprogress.it]
Fatica
  • Prima della cura facevo fatica a mangiare perchè la milza e gli altri organi interni erano talmente dilatati che mi sentivo lo stomaco sempre chiuso, facevo fatica a dormire perchè non riuscivo più a stendermi.[rarelives.com]

Check-up

  • up bioenergetico Vega test 31/03/2000 THC (componente della marijuana): proprietà terapeutiche 31/03/2000 Nuovo Centro della Lega del Filo d'Oro a Lesmo finanziato dalla Regione Lombardia 30/03/2000 Effetti del carciofo 30/03/2000 La nicotina come cura[mybestlife.com]
Aumento dell'emoglobina
  • I parametri valutati sono stati la riduzione del volume di fegato e milza (ridotti rispettivamente del 17,5% e del 19,6% alla fine del 3 anno), l'aumento dell'emoglobina e della conta piastrinica (divenuti statisticamente significativi solo dopo 18 mesi[informazionisuifarmaci.it]

Trattamento

  • Rispetto al placebo, il trattamento con eliglustat ha ottenuto una maggiore riduzione del volume della milza dal basale alla fine dello studio (dalla 39 settimana), endpoint primario dello studio.[agenziafarmaco.gov.it]
  • […] orale di prima linea con eliglustat per la malattia di Gaucher sia in grado di ridurre le dimensioni della milza del 28% nei pazienti sottoposti a trattamento (9 mesi) rispetto al placebo.[osservatoriomalattierare.it]
  • Al momento sono disponibili due trattamenti specifici: la terapia sostitutiva enzimatica è quella di elezione: nel 1997, l'imiglucerasi ha ottenuto dall'UE l'autorizzazione all'immissione in commercio come farmaco orfano per il trattamento dei pazienti[orpha.net]
  • Con eliglustat, Genzyme mettea disposizione una nuova opzione di trattamento a beneficio della Comunità Gaucher.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
  • Non è noto l'effetto del trattamento sui sintomi.[informazionisuifarmaci.it]

Prognosi

  • Nella forma di tipo 3 la prognosi è legata al grado di coinvolgimento neurologico.[ospedalebambinogesu.it]
  • Con la terapia attualmente disponibile la prognosi è buona, come pure la qualità della vita. Tipo 2: è la forma neuropatica acuta.[gaucheritalia.org]
  • PROGNOSI : La possibilità di guarigione cambia a seconda del tipo di persona e dal tipo di malattia. La forma infantile della sindrome di Gaucher può portare a morte precoce . La maggior parte dei bambini colpiti muoiono prima dei 5 anni.[medicinalive.com]
  • La prognosi è infausta: il bambino di solito non supera il secondo anno di vita a causa del grave coinvolgimento del sistema nervoso.[gaucheralliance.org]
  • Poiché è disponibile una terapia sostitutiva, la diagnosi e il trattamento precoce sono determinanti per la prognosi.[www1.unipa.it]

Eziologia

  • Eziologia. Ha un'origine genetica ed è causata dal deficit dell'enzima beta-glucocerebrosidasi (o beta-glucosidasi). Diagnosi.[bgsalute.it]
  • Eziologia e patogenesi È una malattia autosomica recessiva legata alla presenza di 2 alleli mutati per il gene dell'enzima beta-glucocerebrosidasi, localizzati nel cromosoma 1 (regione q21).[cibo360.it]
  • La diagnosi di malattia di Gaucher non è sempre semplice, proprio per la somiglianza del quadro clinico con altre patologie a diversa eziologia e della scarsa conoscenza di tale patologia in ambito medico.[www1.unipa.it]

Epidemiologia

  • Ci sono 3 tipi, che variano per epidemiologia, attività enzimatica e manifestazioni. Il tipo I (non neuronopatica) è il più frequente (90% di tutti i pazienti). L'attività enzimatica residua è la maggiore.[msdmanuals.com]
  • Come detto, sono state documentate diverse variazioni in termini di sintomatologia clinica, progressione della malattia (talvolta definita più estesamente come Acid Sphingomyelinase Deficiency (ASMD) NP tipo A e ASMD NP tipo B) Epidemiologia – La malattia[niemannpick.org]
  • Epidemiologia e classificazione Come già accennato, la malattia di Gaucher è molto rara , con un'incidenza di circa 1 su 250.000 nati.[cibo360.it]
  • Eziopatogenesi, classificazione ed epidemiologia La MG è causata da mutazioni del gene codificante la GBA, trasmesse con modalità autosomica recessiva.[ematologiainprogress.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • La fisiopatologia del danno osseo, non è ancora ben chiarita e differenti fattori sono chiamati in causa: l’accumulo midollare, le alterazioni vascolari, l'aumento della pressione intramidollare, un danno “tossico” mediato dalla liberazione di citochine[malattierare.aou.udine.it]

Prevenzione

  • I bisfosfonati possono essere utili nella prevenzione delle complicanze ossee.[orpha.net]
  • Possono essere forniti gratuitamente tutti i farmaci registrati sul territorio naz... ... diagnosi, al trattamento, al monitoraggio ed alla prevenzione degli ulteriori aggravamenti della specifica malattia rara.[malattierare.marionegri.it]
  • PREVENZIONE : La consulenza genetica è raccomandata per i futuri genitori con una storia familiare di sindrome di Gaucher. Un test è in grado di determinare se i genitori portano il gene che potrebbe essere trasmesso ai figli.[medicinalive.com]
  • Gli obiettivi del trattamento sono la regressione delle alterazioni ematologiche, la riduzione dell’organomegalia e dell’infiltrazione ossea, con la prevenzione delle complicanze conseguenti (Tabella 1) (7). Tabella 1.[medtopics.it]
  • 04/2000 Novità per gli antifecondativi per l'uomo 21/04/2000 Il 7% dei ricoverati nei nostri ospedali contrae un'infezione durante la degenza 20/04/2000 La Sindrome di Rokitansky 20/04/2000 Buoni risultati dalla musicoterapia sui neonati 19/04/2000 Prevenzione[mybestlife.com]

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