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Malattia di Gaucher


Presentazione

  • La prima presentazione, “Analisi dei pathways di Hippo e delle necroptosi in modelli cellulari della Malattia di Gaucher” è del professor Andrea Pession (professore ordinario di Pediatria al Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche dell’Ateneo di[genova24.it]
  • La prima presentazione, "Analisi dei pathways di Hippo e delle necroptosi in modelli cellulari della Malattia di Gaucher" è di Andrea Pession (professore ordinario di Pediatria al Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche dell'Ateneo di Bologna) e[superabile.it]
  • Infatti molti ricercatori internazionali hanno utilizzato il servizio di distribuzione della biobanca per richiedere tramite presentazione e eventuale successiva approvazione del progetto - campioni per i loro studi.[ricerca.repubblica.it]
Strabismo
  • Il tipo 2 esordisce a circa 3 mesi con splenomegalia associata a opistotono (grave inarcamento e rigidità della schiena), strabismo, trisma (contrattura dei muscoli della mandibola).[bgsalute.it]
  • […] metodo per la respirazione durante gli interventi ambulatoriali 10/03/2000 Primavera è sinonimo di allergie 10/03/2000 Prevenire l'osteoporosi 09/03/2000 Come affrontare il colpo di frusta 09/03/2000 Disturbi del ciclo mestruale 08/03/2000 Soffrire di strabismo[mybestlife.com]
Splenomegalia
  • Il tipo 2 esordisce a circa 3 mesi con splenomegalia associata a opistotono (grave inarcamento e rigidità della schiena), strabismo, trisma (contrattura dei muscoli della mandibola).[bgsalute.it]
  • Le manifestazioni cliniche sono variegate: una notevole splenomegalia (ingrossamento della milza), spesso epatomegalia , segni neurologici, trombocitopenia (riduzione dei livelli di piastrine circolanti), emorragie, anemia , frequenti infezioni polmonari[albanesi.it]
  • I sintomi della malattia di Gaucher variano a seconda del tipo e possono essere: dolore osseo e fratture danno cognitivo facile formazione di lividi splenomegalia epatomegalia affaticamento problemi alla valvola del cuore malattie polmonari epilessia[pazienti.it]
  • Gli errori diagnostici iniziali più frequenti possono consistere in comuni dolori della crescita, frattura accidentale oppure sanguinamento nasale ricorrente dovuto a disturbi emorragici non specifici associati a splenomegalia, leucemia o malattia di[it.wikipedia.org]
  • A seguito di questa analisi siamo riusciti ad identificare e definire in modo chiaro i sintomi più frequenti che si manifestano nei pazienti pediatrici: vale a dire un aumentato del volume della milza (o splenomegalia), presente nel 95% dei casi, piastrinopenia[sassuolo2000.it]
Raffreddore
  • Se chiedono i permessi, li esauriscono presto e poi capita che venga loro un raffreddore (che per questi pazienti è più complicato da risolvere e dura circa 15 giorni) e siano costretti a fare ricorso ai giorni di malattia e/o di ferie, perché non hanno[affaritaliani.it]
Neuropatia periferica
  • Effetti indesiderati Gli effetti indesiderati riportati in questi studi (su un totale di 82 pazienti) sono stati numerosi e frequenti: diarrea (86%), dimagrimento (64%), flatulenza (43%), dolore addominale (40%), tremore (29%), neuropatie periferiche[informazionisuifarmaci.it]
Convulsione
  • Può manifestarsi un danno nervoso, soprattutto nel lattante (arresto dello sviluppo psicomotorio, apatia, disturbi della deglutizione , paralisi dei muscoli oculomotori) e nel bambino ( convulsioni , rigidità degli arti e paralisi dei muscoli oculomotori[starbene.it]
  • Nel tipo 3 si riscontrano i segni del tipo 1 associati ad atassia (mancanza di coordinazione muscolare), paraparesi spastica, convulsioni, mioclonie ("scosse" muscolari), oftalmoplegia (paralisi dei muscoli oculari) sopranucleare e demenza, che possono[bgsalute.it]
Mioclono
  • Nel tipo 3 si riscontrano i segni del tipo 1 associati ad atassia (mancanza di coordinazione muscolare), paraparesi spastica, convulsioni, mioclonie ("scosse" muscolari), oftalmoplegia (paralisi dei muscoli oculari) sopranucleare e demenza, che possono[bgsalute.it]
Osteoporosi
  • Le persone con questa condizione presentano aumento di volume della milza e del fegato, alterazioni ematologiche (anemia, piastrinopenia con conseguenti possibili emorragie) alterazioni ossee (osteoporosi, osteonecrosi).[genova24.it]
  • La mancanza dell'enzima provoca un accumulo di sfingolipidi nelle cellule a cui conseguono ingrossamento della milza e del fegato, anemia, ematomi, sanguinamento eccessivo, ma anche osteoporosi, osteonecrosi e altre alterazioni ossee.[primapress.it]
  • […] novità 22/06/2000 OMS: il Progetto Orione 21/06/2000 Epilessia: nuova terapia 21/06/2000 Leucemia: nuove strade 20/06/2000 Nuovi studi sul morbo di Parkinson 20/06/2000 Raloxifene Cloridrato: è l'ultimo nato nell'ambito dei farmaci destinati alla cura dell'osteoporosi[mybestlife.com]
  • […] infarciti di lipidi che si accumulano nel fegato, nella milza, nel midollo e negli spazi perivascolari del cervello, e che sono responsabili delle eterogenee manifestazioni cliniche della malattia di Gaucher (epato- e splenomegalia, problemi ossei con osteoporosi[informazionisuifarmaci.it]
Dolore osseo
  • I sintomi della malattia di Gaucher variano a seconda del tipo e possono essere: dolore osseo e fratture danno cognitivo facile formazione di lividi splenomegalia epatomegalia affaticamento problemi alla valvola del cuore malattie polmonari epilessia[pazienti.it]
  • osseo è riportato nel 33% dei casi e fra le manifestazioni ossee più comuni la deformità a fiasca di Erlenmeyer è presente per il 59% dei casi, l’osteopenia per il 55%, l’infiltrazione del midollo osseo per l’81%, l’infarto osseo per il 23% e la necrosi[it.wikipedia.org]
  • Effetti della TES sull’osso Migliora la BMD Riduce l’infiltrazione midollare Riduce il dolore osseo Previene l’osteonecrosi Non è però in grado di agire su lesioni litiche ossee e/o infarti ossei preesistenti. 11.[slideshare.net]
Artrite
  • […] dal Congresso dell'Aiccer 25/05/2000 Passi in avanti nella cura della metrorragia 24/05/2000 Un gruppo di studio, il Ritam, cerca nelle piante rimedi contro la malaria 24/05/2000 Una nuova protesi per la sordità 23/05/2000 Ingegneria genetica contro l'artrite[mybestlife.com]
Mal di schiena
  • […] di schiena 21/02/2000 Lesioni cerebrali e afasia 21/02/2000 Prevenire e meglio che curare 18/02/2000 Sterilità: buone notizie 18/02/2000 Melanoma 17/02/2000 Dormire 17/02/2000 Sovrappeso 16/02/2000 Tumori e terapia genica 16/02/2000 In Italia, almeno[mybestlife.com]
Epatomegalia
  • Le manifestazioni cliniche sono variegate: una notevole splenomegalia (ingrossamento della milza), spesso epatomegalia , segni neurologici, trombocitopenia (riduzione dei livelli di piastrine circolanti), emorragie, anemia , frequenti infezioni polmonari[albanesi.it]
  • I sintomi della malattia di Gaucher variano a seconda del tipo e possono essere: dolore osseo e fratture danno cognitivo facile formazione di lividi splenomegalia epatomegalia affaticamento problemi alla valvola del cuore malattie polmonari epilessia[pazienti.it]
  • Il tipo 1 esordisce in età che va dall'infanzia all'età adulta, con splenomegalia (aumento della milza); segni ematologici di ipersplenismo (trombocitopenia, anemia e leucopenia); epatomegalia (aumento del fegato) modesta e alterazioni ossee.[bgsalute.it]
  • La malattia di Gaucher si associa di solito a spleno- ed epatomegalia , stanchezza, alterazioni scheletriche (deformità a fiasco di Erlenmeyer , osteopenia e osteonecrosi ), anomalie ematologiche ( trombocitopenia , anemia) e alterazioni di alcuni parametri[laboratoriogenoma.eu]
  • […] osservazionale e volontario) si evince che al momento della diagnosi l’anemia è presente nel 34% dei pazienti, la piastrinopenia (severa o moderata) nel 58% dei pazienti non splenectomizzati, la splenomegalia (severa o moderata) nel’85% dei pazienti e l’epatomegalia[it.wikipedia.org]
Epatosplenomegalia
  • […] alglucerasi) hanno rivoluzionato il trattamento della malattia di Gaucher, avendo dimostrato di essere in grado di far regredire, completamente o in parte, e di prevenire la comparsa delle manifestazioni principali della malattia di Gaucher, quali ad esempio l’epatosplenomegalia[it.wikipedia.org]
  • Il trattamento, che consiste nella sostituzione dell'enzima ( imiglucerasi : enzima ricombinante) consente in pochi mesi di migliorare il quadro ematologico , l' epatosplenomegalia e la qualità della vita.[laboratoriogenoma.eu]
Anemia
  • Si manifesta di solito con anemia, piastrinopenia, patologie ossee. Queste ultime sono le manifestazioni che preoccupano di più, poiché le cellule anomale si infiltrano nelle ossa fino a raggiungere il midollo.[testprenataleaurora.it]
  • Le manifestazioni cliniche sono variegate: una notevole splenomegalia (ingrossamento della milza), spesso epatomegalia , segni neurologici, trombocitopenia (riduzione dei livelli di piastrine circolanti), emorragie, anemia , frequenti infezioni polmonari[albanesi.it]
  • Complicanze della malattia di Gaucher possono essere: attacchi epilettici anemia trombocitopenia problemi alle ossa[pazienti.it]
  • L’ iperattività della milza provoca anemia , diminuzione del numero dei granulociti e delle piastrine , con rischio di emorragie e infezioni.[starbene.it]
  • Tuttavia, le principali sedi di accumulo sono la milza, i sinusoidi epatici ed il midollo osseo.11Dai dati provenienti dal Registro Gaucher (internazionale, osservazionale e volontario) si evince che al momento della diagnosi l’anemia è presente nel 34%[it.wikipedia.org]
Infezione ricorrente
  • Anche la sintomatologia è, di conseguenza, variabile (es. crisi dolorose ossee e addominali, astenia, infezioni ricorrenti ecc.).[informazionisuifarmaci.it]
Dolore addominale
  • EFFETTI COLLATERALI BREVI SOLO IN UN CASO SU 10 I pazienti, infatti, hanno mostrato effetti collaterali limitati come dolori addominali, stanchezza o dispepsia comunque brevi e in non più del 10% dei casi .[agoramagazine.it]
  • Effetti indesiderati Gli effetti indesiderati riportati in questi studi (su un totale di 82 pazienti) sono stati numerosi e frequenti: diarrea (86%), dimagrimento (64%), flatulenza (43%), dolore addominale (40%), tremore (29%), neuropatie periferiche[informazionisuifarmaci.it]

Check-up

  • up bioenergetico Vega test 31/03/2000 THC (componente della marijuana): proprietà terapeutiche 31/03/2000 Nuovo Centro della Lega del Filo d'Oro a Lesmo finanziato dalla Regione Lombardia 30/03/2000 Effetti del carciofo 30/03/2000 La nicotina come cura[mybestlife.com]
Aumento della ferritina
  • Il nostro algoritmo prevede che, in presenza di questi segni associati anche ad uno solo dei seguenti: alterazioni radiologiche dei femori, diminuzione della crescita o aumento della ferritina plasmatica, il bambino vada immediatamente sottoposto a un[sassuolo2000.it]

Trattamento

  • Il trattamento prevede la somministrazione endovenosa dell’enzima deficitario, la betaglucosidasi (terapia enzimatica sostitutiva o ERT).[it.wikipedia.org]
  • Per la forma che colpisce gli adulti è possibile praticare un trattamento enzimatico sostitutivo.[starbene.it]
  • "L'approvazione di oggi offre un'altra importante opzione di trattamento per i pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1", ha detto Amy G. Egan, vice direttore dell'Ufficio di Drug Evaluation III dell’Fda.[pharmastar.it]
  • La terapia basata sulla diminuzione del substrato, che utilizza il miglustat, rappresenta un trattamento di seconda scelta. È importante che i pazienti siano trattati prima della comparsa delle sequele che non rispondono a queste terapie.[orpha.net]

Prognosi

  • La prognosi è infausta: il bambino di solito non supera il secondo anno di vita a causa del grave coinvolgimento del sistema nervoso.[gaucheralliance.org]

Eziologia

  • Eziologia. Ha un'origine genetica ed è causata dal deficit dell'enzima beta-glucocerebrosidasi (o beta-glucosidasi). Diagnosi.[bgsalute.it]

Prevenzione

  • La consulenza genetica può avere un ruolo importante nella prevenzione primaria delle malattie recessive, se effettuata nelle coppie con familiarità positiva per una determinata patologia.[aismme.org]
  • 04/2000 Novità per gli antifecondativi per l'uomo 21/04/2000 Il 7% dei ricoverati nei nostri ospedali contrae un'infezione durante la degenza 20/04/2000 La Sindrome di Rokitansky 20/04/2000 Buoni risultati dalla musicoterapia sui neonati 19/04/2000 Prevenzione[mybestlife.com]

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