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Malattia di Gaucher


Presentazione

Splenomegalia
  • Gli errori diagnostici iniziali più frequenti possono consistere in comuni dolori della crescita, frattura accidentale oppure sanguinamento nasale ricorrente dovuto a disturbi emorragici non specifici associati a splenomegalia, leucemia o malattia di[it.wikipedia.org]
Dolore osseo
  • osseo è riportato nel 33% dei casi e fra le manifestazioni ossee più comuni la deformità a fiasca di Erlenmeyer è presente per il 59% dei casi, l’osteopenia per il 55%, l’infiltrazione del midollo osseo per l’81%, l’infarto osseo per il 23% e la necrosi[it.wikipedia.org]
Epatosplenomegalia
  • […] alglucerasi) hanno rivoluzionato il trattamento della malattia di Gaucher, avendo dimostrato di essere in grado di far regredire, completamente o in parte, e di prevenire la comparsa delle manifestazioni principali della malattia di Gaucher, quali ad esempio l’epatosplenomegalia[it.wikipedia.org]
Epatomegalia
  • […] osservazionale e volontario) si evince che al momento della diagnosi l’anemia è presente nel 34% dei pazienti, la piastrinopenia (severa o moderata) nel 58% dei pazienti non splenectomizzati, la splenomegalia (severa o moderata) nel’85% dei pazienti e l’epatomegalia[it.wikipedia.org]
Anemia
  • Tuttavia, le principali sedi di accumulo sono la milza, i sinusoidi epatici ed il midollo osseo.11Dai dati provenienti dal Registro Gaucher (internazionale, osservazionale e volontario) si evince che al momento della diagnosi l’anemia è presente nel 34%[it.wikipedia.org]

Trattamento

  • Il trattamento prevede la somministrazione endovenosa dell’enzima deficitario, la betaglucosidasi (terapia enzimatica sostitutiva o ERT).[it.wikipedia.org]

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