La prima presentazione, "Analisi dei pathways di Hippo e delle necroptosi in modelli cellulari della Malattia di Gaucher" è di Andrea Pession (professore ordinario di Pediatria al Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche dell'Ateneo di Bologna) e [superabile.it]

La prima presentazione, “Analisi dei pathways di Hippo e delle necroptosi in modelli cellulari della Malattia di Gaucher” è del professor Andrea Pession (professore ordinario di Pediatria al Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche dell’Ateneo di [genova24.it]

Infatti molti ricercatori internazionali hanno utilizzato il servizio di distribuzione della biobanca per richiedere tramite presentazione e eventuale successiva approvazione del progetto - campioni per i loro studi. [ricerca.repubblica.it]

• Strabismo

  Il tipo 2 esordisce a circa 3 mesi con splenomegalia associata a opistotono (grave inarcamento e rigidità della schiena), strabismo, trisma (contrattura dei muscoli della mandibola). [bgsalute.it]

  […] metodo per la respirazione durante gli interventi ambulatoriali 10/03/2000 Primavera è sinonimo di allergie 10/03/2000 Prevenire l'osteoporosi 09/03/2000 Come affrontare il colpo di frusta 09/03/2000 Disturbi del ciclo mestruale 08/03/2000 Soffrire di strabismo [mybestlife.com]

• Opacità corneale

  Le manifestazioni cliniche variano per sottotipo e comprendono demenza progressiva e atassia (IIIa), coinvolgimento osseo e viscerale (IIIb), e paralisi sopranucleare con opacità corneali (IIIc). [msdmanuals.com]

• Splenomegalia

  Il tipo 2 esordisce a circa 3 mesi con splenomegalia associata a opistotono (grave inarcamento e rigidità della schiena), strabismo, trisma (contrattura dei muscoli della mandibola). [bgsalute.it]

  Le manifestazioni cliniche sono variegate: una notevole splenomegalia (ingrossamento della milza), spesso epatomegalia, segni neurologici, trombocitopenia (riduzione dei livelli di piastrine circolanti), emorragie, anemia, frequenti infezioni polmonari [albanesi.it]

  I sintomi della malattia di Gaucher variano a seconda del tipo e possono essere: dolore osseo e fratture danno cognitivo facile formazione di lividi splenomegalia epatomegalia affaticamento problemi alla valvola del cuore malattie polmonari epilessia [pazienti.it]

  A seguito di questa analisi siamo riusciti ad identificare e definire in modo chiaro i sintomi più frequenti che si manifestano nei pazienti pediatrici: vale a dire un aumentato del volume della milza (o splenomegalia), presente nel 95% dei casi, piastrinopenia [sassuolo2000.it]

  Gli errori diagnostici iniziali più frequenti possono consistere in comuni dolori della crescita, frattura accidentale oppure sanguinamento nasale ricorrente dovuto a disturbi emorragici non specifici associati a splenomegalia, leucemia o malattia di [it.wikipedia.org]

• Convulsione

  Può manifestarsi un danno nervoso, soprattutto nel lattante (arresto dello sviluppo psicomotorio, apatia, disturbi della deglutizione, paralisi dei muscoli oculomotori) e nel bambino ( convulsioni, rigidità degli arti e paralisi dei muscoli oculomotori [starbene.it]

  Nel tipo 3 si riscontrano i segni del tipo 1 associati ad atassia (mancanza di coordinazione muscolare), paraparesi spastica, convulsioni, mioclonie ("scosse" muscolari), oftalmoplegia (paralisi dei muscoli oculari) sopranucleare e demenza, che possono [bgsalute.it]

  La sintomatologia della malattia di Gaucher di tipo II è costituita dal progressivo peggioramento neurologico (p. es., rigidità, convulsioni) e il decesso a 2 anni. [msdmanuals.com]

• Astenia

  Anche la sintomatologia è, di conseguenza, variabile (es. crisi dolorose ossee e addominali, astenia, infezioni ricorrenti ecc.). [informazionisuifarmaci.it]

  […] prima mestruazione · Dolore osseo · Ritardo della crescita, atrofia muscolare · Addome ingrossato (epatosplenomegalia) · Fitte o dolore acuto al fianco durante il gioco o l’attività fisica · Disturbi gastrointestinali: dolore all’alto addome, diarrea · Astenia [it.wikipedia.org]

• Neuropatia periferica

  Effetti indesiderati Gli effetti indesiderati riportati in questi studi (su un totale di 82 pazienti) sono stati numerosi e frequenti: diarrea (86%), dimagrimento (64%), flatulenza (43%), dolore addominale (40%), tremore (29%), neuropatie periferiche [informazionisuifarmaci.it]

• Opistotono

  Il tipo 2 esordisce a circa 3 mesi con splenomegalia associata a opistotono (grave inarcamento e rigidità della schiena), strabismo, trisma (contrattura dei muscoli della mandibola). [bgsalute.it]

• Mioclono

  Nel tipo 3 si riscontrano i segni del tipo 1 associati ad atassia (mancanza di coordinazione muscolare), paraparesi spastica, convulsioni, mioclonie ("scosse" muscolari), oftalmoplegia (paralisi dei muscoli oculari) sopranucleare e demenza, che possono [bgsalute.it]

• Raffreddore

  Se chiedono i permessi, li esauriscono presto e poi capita che venga loro un raffreddore (che per questi pazienti è più complicato da risolvere e dura circa 15 giorni) e siano costretti a fare ricorso ai giorni di malattia e/o di ferie, perché non hanno [affaritaliani.it]

• Osteoporosi

  La mancanza dell'enzima provoca un accumulo di sfingolipidi nelle cellule a cui conseguono ingrossamento della milza e del fegato, anemia, ematomi, sanguinamento eccessivo, ma anche osteoporosi, osteonecrosi e altre alterazioni ossee. [primapress.it]

  Le persone con questa condizione presentano aumento di volume della milza e del fegato, alterazioni ematologiche (anemia, piastrinopenia con conseguenti possibili emorragie) alterazioni ossee (osteoporosi, osteonecrosi). [superabile.it]

  […] novità 22/06/2000 OMS: il Progetto Orione 21/06/2000 Epilessia: nuova terapia 21/06/2000 Leucemia: nuove strade 20/06/2000 Nuovi studi sul morbo di Parkinson 20/06/2000 Raloxifene Cloridrato: è l'ultimo nato nell'ambito dei farmaci destinati alla cura dell'osteoporosi [mybestlife.com]

  […] infarciti di lipidi che si accumulano nel fegato, nella milza, nel midollo e negli spazi perivascolari del cervello, e che sono responsabili delle eterogenee manifestazioni cliniche della malattia di Gaucher (epato- e splenomegalia, problemi ossei con osteoporosi [informazionisuifarmaci.it]

• Dolore osseo

  I sintomi della malattia di Gaucher variano a seconda del tipo e possono essere: dolore osseo e fratture danno cognitivo facile formazione di lividi splenomegalia epatomegalia affaticamento problemi alla valvola del cuore malattie polmonari epilessia [pazienti.it]

  Effetti della TES sull’osso Migliora la BMD Riduce l’infiltrazione midollare Riduce il dolore osseo Previene l’osteonecrosi Non è però in grado di agire su lesioni litiche ossee e/o infarti ossei preesistenti. 11. [slideshare.net]

  osseo · Ritardo della crescita, atrofia muscolare · Addome ingrossato (epatosplenomegalia) · Fitte o dolore acuto al fianco durante il gioco o l’attività fisica · Disturbi gastrointestinali: dolore all’alto addome, diarrea · Astenia: necessità di dormire [it.wikipedia.org]

• Osteopenia

  La malattia di Gaucher si associa di solito a spleno- ed epatomegalia, stanchezza, alterazioni scheletriche (deformità a fiasco di Erlenmeyer, osteopenia e osteonecrosi ), anomalie ematologiche ( trombocitopenia, anemia) e alterazioni di alcuni parametri [laboratoriogenoma.eu]

  La sintomatologia della malattia di Gaucher di tipo I comprende epatosplenomegalia, malattia ossea (p. es., osteopenia, crisi dolorose, lesioni osteolitiche con fratture), ritardo dell'accrescimento, pubertà ritardata, ecchimosi e pinguecole. [msdmanuals.com]

  […] splenectomizzati, la splenomegalia (severa o moderata) nel’85% dei pazienti e l’epatomegalia nel 63%.12 Il dolore osseo è riportato nel 33% dei casi e fra le manifestazioni ossee più comuni la deformità a fiasca di Erlenmeyer è presente per il 59% dei casi, l’ [it.wikipedia.org]

• Artrite

  […] dal Congresso dell'Aiccer 25/05/2000 Passi in avanti nella cura della metrorragia 24/05/2000 Un gruppo di studio, il Ritam, cerca nelle piante rimedi contro la malaria 24/05/2000 Una nuova protesi per la sordità 23/05/2000 Ingegneria genetica contro l'artrite [mybestlife.com]

• Mal di schiena

  […] di schiena 21/02/2000 Lesioni cerebrali e afasia 21/02/2000 Prevenire e meglio che curare 18/02/2000 Sterilità: buone notizie 18/02/2000 Melanoma 17/02/2000 Dormire 17/02/2000 Sovrappeso 16/02/2000 Tumori e terapia genica 16/02/2000 In Italia, almeno [mybestlife.com]

• Epistassi

  Sono frequenti epistassi ed ecchimosi da trombocitopenia. Alla RX si osserva uno svasamento delle estremità delle ossa lunghe (deformità a fiasca di Erlenmeyer) e un assottigliamento della corticale. [msdmanuals.com]

• Epatomegalia

  Le manifestazioni cliniche sono variegate: una notevole splenomegalia (ingrossamento della milza), spesso epatomegalia, segni neurologici, trombocitopenia (riduzione dei livelli di piastrine circolanti), emorragie, anemia, frequenti infezioni polmonari [albanesi.it]

  I sintomi della malattia di Gaucher variano a seconda del tipo e possono essere: dolore osseo e fratture danno cognitivo facile formazione di lividi splenomegalia epatomegalia affaticamento problemi alla valvola del cuore malattie polmonari epilessia [pazienti.it]

  Il tipo 1 esordisce in età che va dall'infanzia all'età adulta, con splenomegalia (aumento della milza); segni ematologici di ipersplenismo (trombocitopenia, anemia e leucopenia); epatomegalia (aumento del fegato) modesta e alterazioni ossee. [bgsalute.it]

  La malattia di Gaucher si associa di solito a spleno- ed epatomegalia, stanchezza, alterazioni scheletriche (deformità a fiasco di Erlenmeyer, osteopenia e osteonecrosi ), anomalie ematologiche ( trombocitopenia, anemia) e alterazioni di alcuni parametri [laboratoriogenoma.eu]

  […] osservazionale e volontario) si evince che al momento della diagnosi l’anemia è presente nel 34% dei pazienti, la piastrinopenia (severa o moderata) nel 58% dei pazienti non splenectomizzati, la splenomegalia (severa o moderata) nel’85% dei pazienti e l’ [it.wikipedia.org]

• Anemia

  Si manifesta di solito con anemia, piastrinopenia, patologie ossee. Queste ultime sono le manifestazioni che preoccupano di più, poiché le cellule anomale si infiltrano nelle ossa fino a raggiungere il midollo. [testprenataleaurora.it]

  Le manifestazioni cliniche sono variegate: una notevole splenomegalia (ingrossamento della milza), spesso epatomegalia, segni neurologici, trombocitopenia (riduzione dei livelli di piastrine circolanti), emorragie, anemia, frequenti infezioni polmonari [albanesi.it]

  Può essere indicata la splenectomia nei casi con anemia, leucopenia e trombocitopenia, o quando le dimensioni della milza determinano disturbi. I pazienti con anemia possono avere anche necessità di emotrasfusioni. [msdmanuals.com]

  L’ iperattività della milza provoca anemia, diminuzione del numero dei granulociti e delle piastrine, con rischio di emorragie e infezioni. [starbene.it]

  Complicanze della malattia di Gaucher possono essere: attacchi epilettici anemia trombocitopenia problemi alle ossa [pazienti.it]

• Splenectomia

  Può essere indicata la splenectomia nei casi con anemia, leucopenia e trombocitopenia, o quando le dimensioni della milza determinano disturbi. I pazienti con anemia possono avere anche necessità di emotrasfusioni. [msdmanuals.com]

  La terapia nei casi di ipersplenismo con trombocitopenia è l’intervento chirurgico di splenectomia. [albanesi.it]

  Cenni storici Prima dell’avvento della terapia enzimatica sostitutiva la terapia del Gaucher era essenzialmente sintomatica Ematologica: ferro e vitamine transfusioni splenectomia (parziale o totale) eritropoietina (poco efficace) Ossea: antidolorifici [slideshare.net]

• Infezione ricorrente

  Anche la sintomatologia è, di conseguenza, variabile (es. crisi dolorose ossee e addominali, astenia, infezioni ricorrenti ecc.). [informazionisuifarmaci.it]

• Dolore addominale

  EFFETTI COLLATERALI BREVI SOLO IN UN CASO SU 10 I pazienti, infatti, hanno mostrato effetti collaterali limitati come dolori addominali, stanchezza o dispepsia comunque brevi e in non più del 10% dei casi. [agoramagazine.it]

  Effetti indesiderati Gli effetti indesiderati riportati in questi studi (su un totale di 82 pazienti) sono stati numerosi e frequenti: diarrea (86%), dimagrimento (64%), flatulenza (43%), dolore addominale (40%), tremore (29%), neuropatie periferiche [informazionisuifarmaci.it]

• Trisma

  Il tipo 2 esordisce a circa 3 mesi con splenomegalia associata a opistotono (grave inarcamento e rigidità della schiena), strabismo, trisma (contrattura dei muscoli della mandibola). [bgsalute.it]

up bioenergetico Vega test 31/03/2000 THC (componente della marijuana): proprietà terapeutiche 31/03/2000 Nuovo Centro della Lega del Filo d'Oro a Lesmo finanziato dalla Regione Lombardia 30/03/2000 Effetti del carciofo 30/03/2000 La nicotina come cura [mybestlife.com]

• Ingrossamento del fegato

  Causa ingrossamento del fegato e della milza e anomalie ossee. La malattia di Gaucher di tipo 1 può causare grave epatopatia, incluso un rischio maggiore di emorragia dallo stomaco e dall’esofago e cancro al fegato. [msdmanuals.com]

  Nel nostro organismo, questo porta non ‘solo’ all’ingrossamento del fegato e della milza, ma spesso coinvolge anche il midollo osseo, problemi cardiopolmonari, una maggiore probabilità di sviluppare tumori del sangue e anche il Morbo di Parkinson, che [affaritaliani.it]

• Aumento della ferritina

  Il nostro algoritmo prevede che, in presenza di questi segni associati anche ad uno solo dei seguenti: alterazioni radiologiche dei femori, diminuzione della crescita o aumento della ferritina plasmatica, il bambino vada immediatamente sottoposto a un [sassuolo2000.it]

• Citopenia

  Si tratta di una malattia eterogenea, caratterizzata dall'associazione tra organomegalia (milza, fegato), patologia scheletrica (dolore, infarti ossei, osteonecrosi) e citopenia (trombocitopenia, anemia e, raramente, neutropenia). [orpha.net]

La base giuridica per questi trattamenti è il perseguimento del legittimo interesse del titolare del trattamento (art. 6.1-f del Regolamento). [medicioggi.it]

Il trattamento prevede la somministrazione endovenosa dell’enzima deficitario, la betaglucosidasi (terapia enzimatica sostitutiva o ERT). [it.wikipedia.org]

“Shire ha dimostrato il suo impegno nello sviluppo di nuove terapie per il trattamento di malattie genetiche rare. [policliniconews.it]

Da allora ad oggi sono cambiate tante cose, l’enzima ormai viene prodotto con la modalità biotecnologica del Dna ricombinante, nel mondo sono già stati trattati oltre 5.000 pazienti e sicurezza ed efficacia del trattamento sono ormai una certezza. [ok-salute.it]

Per la forma che colpisce gli adulti è possibile praticare un trattamento enzimatico sostitutivo. [starbene.it]

La prognosi è infausta: il bambino di solito non supera il secondo anno di vita a causa del grave coinvolgimento del sistema nervoso. [gaucheralliance.org]

Eziologia. Ha un'origine genetica ed è causata dal deficit dell'enzima beta-glucocerebrosidasi (o beta-glucosidasi). Diagnosi. [bgsalute.it]

Ci sono 3 tipi, che variano per epidemiologia, attività enzimatica e manifestazioni. La sintomatologia varia secondo il tipo, ma più comunemente comprende epatosplenomegalia e alterazioni del sistema nervoso centrale. [msdmanuals.com]

La consulenza genetica può avere un ruolo importante nella prevenzione primaria delle malattie recessive, se effettuata nelle coppie con familiarità positiva per una determinata patologia. [aismme.org]

/04/2000 Novità per gli antifecondativi per l'uomo 21/04/2000 Il 7% dei ricoverati nei nostri ospedali contrae un'infezione durante la degenza 20/04/2000 La Sindrome di Rokitansky 20/04/2000 Buoni risultati dalla musicoterapia sui neonati 19/04/2000 Prevenzione [mybestlife.com]