Il tipo 2 esordisce a circa 3 mesi con splenomegalia associata a opistotono (grave inarcamento e rigidità della schiena), strabismo, trisma (contrattura dei muscoli della mandibola). [bgsalute.it]

[…] metodo per la respirazione durante gli interventi ambulatoriali 10/03/2000 Primavera è sinonimo di allergie 10/03/2000 Prevenire l'osteoporosi 09/03/2000 Come affrontare il colpo di frusta 09/03/2000 Disturbi del ciclo mestruale 08/03/2000 Soffrire di strabismo [mybestlife.com]

Il tipo 2 esordisce a circa 3 mesi con splenomegalia associata a opistotono (grave inarcamento e rigidità della schiena), strabismo, trisma (contrattura dei muscoli della mandibola). [bgsalute.it]

Le manifestazioni cliniche sono variegate: una notevole splenomegalia (ingrossamento della milza), spesso epatomegalia, segni neurologici, trombocitopenia (riduzione dei livelli di piastrine circolanti), emorragie, anemia, frequenti infezioni polmonari [albanesi.it]

I sintomi della malattia di Gaucher variano a seconda del tipo e possono essere: dolore osseo e fratture danno cognitivo facile formazione di lividi splenomegalia epatomegalia affaticamento problemi alla valvola del cuore malattie polmonari epilessia [pazienti.it]

Gli errori diagnostici iniziali più frequenti possono consistere in comuni dolori della crescita, frattura accidentale oppure sanguinamento nasale ricorrente dovuto a disturbi emorragici non specifici associati a splenomegalia, leucemia o malattia di [it.wikipedia.org]

A seguito di questa analisi siamo riusciti ad identificare e definire in modo chiaro i sintomi più frequenti che si manifestano nei pazienti pediatrici: vale a dire un aumentato del volume della milza (o splenomegalia), presente nel 95% dei casi, piastrinopenia [sassuolo2000.it]

Se chiedono i permessi, li esauriscono presto e poi capita che venga loro un raffreddore (che per questi pazienti è più complicato da risolvere e dura circa 15 giorni) e siano costretti a fare ricorso ai giorni di malattia e/o di ferie, perché non hanno [affaritaliani.it]

Effetti indesiderati Gli effetti indesiderati riportati in questi studi (su un totale di 82 pazienti) sono stati numerosi e frequenti: diarrea (86%), dimagrimento (64%), flatulenza (43%), dolore addominale (40%), tremore (29%), neuropatie periferiche [informazionisuifarmaci.it]

Può manifestarsi un danno nervoso, soprattutto nel lattante (arresto dello sviluppo psicomotorio, apatia, disturbi della deglutizione, paralisi dei muscoli oculomotori) e nel bambino ( convulsioni, rigidità degli arti e paralisi dei muscoli oculomotori [starbene.it]

Nel tipo 3 si riscontrano i segni del tipo 1 associati ad atassia (mancanza di coordinazione muscolare), paraparesi spastica, convulsioni, mioclonie ("scosse" muscolari), oftalmoplegia (paralisi dei muscoli oculari) sopranucleare e demenza, che possono [bgsalute.it]

Nel tipo 3 si riscontrano i segni del tipo 1 associati ad atassia (mancanza di coordinazione muscolare), paraparesi spastica, convulsioni, mioclonie ("scosse" muscolari), oftalmoplegia (paralisi dei muscoli oculari) sopranucleare e demenza, che possono [bgsalute.it]

La mancanza dell'enzima provoca un accumulo di sfingolipidi nelle cellule a cui conseguono ingrossamento della milza e del fegato, anemia, ematomi, sanguinamento eccessivo, ma anche osteoporosi, osteonecrosi e altre alterazioni ossee. [primapress.it]

Le persone con questa condizione presentano aumento di volume della milza e del fegato, alterazioni ematologiche (anemia, piastrinopenia con conseguenti possibili emorragie) alterazioni ossee (osteoporosi, osteonecrosi). [genova24.it]

[…] novità 22/06/2000 OMS: il Progetto Orione 21/06/2000 Epilessia: nuova terapia 21/06/2000 Leucemia: nuove strade 20/06/2000 Nuovi studi sul morbo di Parkinson 20/06/2000 Raloxifene Cloridrato: è l'ultimo nato nell'ambito dei farmaci destinati alla cura dell'osteoporosi [mybestlife.com]

[…] infarciti di lipidi che si accumulano nel fegato, nella milza, nel midollo e negli spazi perivascolari del cervello, e che sono responsabili delle eterogenee manifestazioni cliniche della malattia di Gaucher (epato- e splenomegalia, problemi ossei con osteoporosi [informazionisuifarmaci.it]

I sintomi della malattia di Gaucher variano a seconda del tipo e possono essere: dolore osseo e fratture danno cognitivo facile formazione di lividi splenomegalia epatomegalia affaticamento problemi alla valvola del cuore malattie polmonari epilessia [pazienti.it]

osseo è riportato nel 33% dei casi e fra le manifestazioni ossee più comuni la deformità a fiasca di Erlenmeyer è presente per il 59% dei casi, l’osteopenia per il 55%, l’infiltrazione del midollo osseo per l’81%, l’infarto osseo per il 23% e la necrosi [it.wikipedia.org]

Effetti della TES sull’osso Migliora la BMD Riduce l’infiltrazione midollare Riduce il dolore osseo Previene l’osteonecrosi Non è però in grado di agire su lesioni litiche ossee e/o infarti ossei preesistenti. 11. [slideshare.net]

[…] dal Congresso dell'Aiccer 25/05/2000 Passi in avanti nella cura della metrorragia 24/05/2000 Un gruppo di studio, il Ritam, cerca nelle piante rimedi contro la malaria 24/05/2000 Una nuova protesi per la sordità 23/05/2000 Ingegneria genetica contro l'artrite [mybestlife.com]

[…] di schiena 21/02/2000 Lesioni cerebrali e afasia 21/02/2000 Prevenire e meglio che curare 18/02/2000 Sterilità: buone notizie 18/02/2000 Melanoma 17/02/2000 Dormire 17/02/2000 Sovrappeso 16/02/2000 Tumori e terapia genica 16/02/2000 In Italia, almeno [mybestlife.com]

Le manifestazioni cliniche sono variegate: una notevole splenomegalia (ingrossamento della milza), spesso epatomegalia, segni neurologici, trombocitopenia (riduzione dei livelli di piastrine circolanti), emorragie, anemia, frequenti infezioni polmonari [albanesi.it]

I sintomi della malattia di Gaucher variano a seconda del tipo e possono essere: dolore osseo e fratture danno cognitivo facile formazione di lividi splenomegalia epatomegalia affaticamento problemi alla valvola del cuore malattie polmonari epilessia [pazienti.it]

Il tipo 1 esordisce in età che va dall'infanzia all'età adulta, con splenomegalia (aumento della milza); segni ematologici di ipersplenismo (trombocitopenia, anemia e leucopenia); epatomegalia (aumento del fegato) modesta e alterazioni ossee. [bgsalute.it]

La malattia di Gaucher si associa di solito a spleno- ed epatomegalia, stanchezza, alterazioni scheletriche (deformità a fiasco di Erlenmeyer, osteopenia e osteonecrosi ), anomalie ematologiche ( trombocitopenia, anemia) e alterazioni di alcuni parametri [laboratoriogenoma.eu]

[…] osservazionale e volontario) si evince che al momento della diagnosi l’anemia è presente nel 34% dei pazienti, la piastrinopenia (severa o moderata) nel 58% dei pazienti non splenectomizzati, la splenomegalia (severa o moderata) nel’85% dei pazienti e l’epatomegalia [it.wikipedia.org]

[…] alglucerasi) hanno rivoluzionato il trattamento della malattia di Gaucher, avendo dimostrato di essere in grado di far regredire, completamente o in parte, e di prevenire la comparsa delle manifestazioni principali della malattia di Gaucher, quali ad esempio l’epatosplenomegalia [it.wikipedia.org]

Il trattamento, che consiste nella sostituzione dell'enzima ( imiglucerasi : enzima ricombinante) consente in pochi mesi di migliorare il quadro ematologico, l' epatosplenomegalia e la qualità della vita. [laboratoriogenoma.eu]

Si manifesta di solito con anemia, piastrinopenia, patologie ossee. Queste ultime sono le manifestazioni che preoccupano di più, poiché le cellule anomale si infiltrano nelle ossa fino a raggiungere il midollo. [testprenataleaurora.it]

Le manifestazioni cliniche sono variegate: una notevole splenomegalia (ingrossamento della milza), spesso epatomegalia, segni neurologici, trombocitopenia (riduzione dei livelli di piastrine circolanti), emorragie, anemia, frequenti infezioni polmonari [albanesi.it]

Complicanze della malattia di Gaucher possono essere: attacchi epilettici anemia trombocitopenia problemi alle ossa [pazienti.it]

L’ iperattività della milza provoca anemia, diminuzione del numero dei granulociti e delle piastrine, con rischio di emorragie e infezioni. [starbene.it]

Tuttavia, le principali sedi di accumulo sono la milza, i sinusoidi epatici ed il midollo osseo.11Dai dati provenienti dal Registro Gaucher (internazionale, osservazionale e volontario) si evince che al momento della diagnosi l’anemia è presente nel 34% [it.wikipedia.org]

Anche la sintomatologia è, di conseguenza, variabile (es. crisi dolorose ossee e addominali, astenia, infezioni ricorrenti ecc.). [informazionisuifarmaci.it]

EFFETTI COLLATERALI BREVI SOLO IN UN CASO SU 10 I pazienti, infatti, hanno mostrato effetti collaterali limitati come dolori addominali, stanchezza o dispepsia comunque brevi e in non più del 10% dei casi. [agoramagazine.it]

Effetti indesiderati Gli effetti indesiderati riportati in questi studi (su un totale di 82 pazienti) sono stati numerosi e frequenti: diarrea (86%), dimagrimento (64%), flatulenza (43%), dolore addominale (40%), tremore (29%), neuropatie periferiche [informazionisuifarmaci.it]

Il nostro algoritmo prevede che, in presenza di questi segni associati anche ad uno solo dei seguenti: alterazioni radiologiche dei femori, diminuzione della crescita o aumento della ferritina plasmatica, il bambino vada immediatamente sottoposto a un [sassuolo2000.it]