La prima presentazione, "Analisi dei pathways di Hippo e delle necroptosi in modelli cellulari della Malattia di Gaucher" è di Andrea Pession (professore ordinario di Pediatria al Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche dell'Ateneo di Bologna) e [superabile.it]

Infatti molti ricercatori internazionali hanno utilizzato il servizio di distribuzione della biobanca per richiedere tramite presentazione e eventuale successiva approvazione del progetto - campioni per i loro studi. [ricerca.repubblica.it]

• Strabismo

  Nel tipo II invece si manifestano strabismo, crisi epilettiche, disfagia, perdita delle competenze motorie acquisite. [takeda.com]

  Nella forma tipo 2, il quadro neurologico è molto grave e si caratterizza con ritardo nelle acquisizioni psicomotorie, strabismo, stridore respiratorio, ipotonia ed epilessia. [ospedalebambinogesu.it]

  Il tipo 2 esordisce a circa 3 mesi con splenomegalia associata a opistotono (grave inarcamento e rigidità della schiena), strabismo, trisma (contrattura dei muscoli della mandibola). [bgsalute.it]

  […] trasportare ossigeno nel sangue; Insufficienza respiratoria; Ipertensione polmonare; Riduzione della funzionalità dei reni; Pigmentazione della pelle alterata, presenza di macchie piatte, tonde e violacee; Compromissione del sistema nervoso (Tipo II: strabismo [abilitychannel.tv]

  In assenza di altre cause, la presenza di deformità a fiasca di Erlenmeyer e/o disturbi del movimento oculare (strabismo, aprassia oculomotoria) e/o rallentamento o ritardo della crescita e/o livelli elevati di ferritina e fosfatasi acida tartrato-resistente [ematologiainprogress.it]

• Opacità corneale

  Tipo 3: forma neurologica subacuta, caratterizzata da encefalopatia progressiva (demenza progressiva e atassia, aprassia oculo-motoria, epilessia e paralisi sopranucleare con opacità corneali) associata ai sintomi presenti nella malattia di Gaucher di [my-personaltrainer.it]

  Le manifestazioni cliniche variano per sottotipo e comprendono demenza progressiva e atassia (IIIa), coinvolgimento osseo e viscerale (IIIb), e paralisi sopranucleare con opacità corneali (IIIc). [msdmanuals.com]

• Splenomegalia

  Il tipo 2 esordisce a circa 3 mesi con splenomegalia associata a opistotono (grave inarcamento e rigidità della schiena), strabismo, trisma (contrattura dei muscoli della mandibola). [bgsalute.it]

  I sintomi più rilevanti sono anemia, piastrinopenia, leucopenia, splenomegalia e lesioni ossee. Colpisce sia i bambini che gli adulti e l’aspettativa di vita può variare da 6 a 80 anni. [takeda.com]

  Le manifestazioni cliniche sono variegate: una notevole splenomegalia (ingrossamento della milza), spesso epatomegalia, segni neurologici, trombocitopenia (riduzione dei livelli di piastrine circolanti), emorragie, anemia, frequenti infezioni polmonari [albanesi.it]

  Malattia di Gaucher – Sintomi e segni Le manifestazioni cliniche sono variegate: una notevole splenomegalia (ingrossamento della milza), spesso epatomegalia, segni neurologici, trombocitopenia (riduzione dei livelli di piastrine circolanti), emorragie [salute-nella-scienza.it]

  I segni ematologici e la splenomegalia inducono spesso a pensare ad una patologia oncoematologica prima di pensare ad una causa metabolica come nel caso del Gaucher. [fimmg.org]

• Stridore

  Nella forma tipo 2, il quadro neurologico è molto grave e si caratterizza con ritardo nelle acquisizioni psicomotorie, strabismo, stridore respiratorio, ipotonia ed epilessia. [ospedalebambinogesu.it]

  […] neuropatica acuta ad insorgenza neonatale (alla nascita o entro il 2°-3° mese di vita), i sintomi d’esordio sono rappresentati da difficoltà nell’alimentazione e problemi respiratori con frequenti infezioni; successivamente, compare spasticità, disfagia, stridore [ematologiainprogress.it]

• Convulsione

  Tipo 2: forma neurologica acuta, caratterizzata da alterazioni del sistema nervoso centrale (es. rigidità, convulsioni ecc.) ad esordio precoce (durante il primo anno di vita) e rapida evoluzione. [my-personaltrainer.it]

  Può manifestarsi un danno nervoso, soprattutto nel lattante (arresto dello sviluppo psicomotorio, apatia, disturbi della deglutizione, paralisi dei muscoli oculomotori) e nel bambino ( convulsioni, rigidità degli arti e paralisi dei muscoli oculomotori [starbene.it]

  Nel tipo 3 si riscontrano i segni del tipo 1 associati ad atassia (mancanza di coordinazione muscolare), paraparesi spastica, convulsioni, mioclonie ("scosse" muscolari), oftalmoplegia (paralisi dei muscoli oculari) sopranucleare e demenza, che possono [bgsalute.it]

  Tra i sintomi di questo sottotipo di malattia di Gaucher troviamo infatti convulsioni e rigidità. [aosp.bo.it]

  La sintomatologia della malattia di Gaucher di tipo II è costituita dal progressivo peggioramento neurologico (p. es., rigidità, convulsioni) e il decesso a 2 anni. [msdmanuals.com]

• Astenia

  Sintomi e segni di Malattia di Gaucher Malattia di Gaucher si caratterizza per la presenza di diversi sintomi che possono includere: Sintomi comuni di Malattia di Gaucher Anemia Aprassia Astenia Atassia Dolore alle ossa Pancitopenia Ritardo di crescita [my-personaltrainer.it]

  […] ipermenorrea dalla prima mestruazione Dolore osseo Ritardo della crescita, atrofia muscolare Addome ingrossato (epatosplenomegalia) Fitte o dolore acuto al fianco durante il gioco o l’attività fisica Disturbi gastrointestinali: dolore all’alto addome, diarrea Astenia [it.wikipedia.org]

  Gli obiettivi da raggiungere con la TES, generalmente condivisi, sono: Riduzione fino a scomparsa dei sintomi sistemici (astenia, facile stancabilità), Recupero delle capacità fisiche e della mobilità, Prevenzione della disabilità, Miglioramento o stabilizzazione [ematologiainprogress.it]

• Manifestazione neurologica

  Malattia di tipo II (Acuta - Neuropatica) - L’incidenza è di circa 1:100 000 nati vivi e non sembra prevalere in alcun gruppo etnico; alla rilevante splenomegalia si aggiungono gravi manifestazioni neurologiche (strabismo, spasticità, ipertonia della [takeda.com]

  Benchè non ci sia una certa relazione tra genotipo e fenotipo, tuttavia alcune mutazioni sono più frequentemente associate alle manifestazioni neurologiche o alle forme più gravi. [fimmg.org]

  Manifestazioni neurologiche La presenza di sintomi e segni neurologici caratterizza la forma neuropatica della MG. La compromissione neurologica è legata alla presenza di mutazione L444P e/o D409H. [ematologiainprogress.it]

• Mioclono

  Nel tipo 3 si riscontrano i segni del tipo 1 associati ad atassia (mancanza di coordinazione muscolare), paraparesi spastica, convulsioni, mioclonie ("scosse" muscolari), oftalmoplegia (paralisi dei muscoli oculari) sopranucleare e demenza, che possono [bgsalute.it]

  La presenza di mioclonia, che può spesso progredire in encefalopatia, è associata con una prognosi peggiore. [ematologiainprogress.it]

• Opistotono

  Il tipo 2 esordisce a circa 3 mesi con splenomegalia associata a opistotono (grave inarcamento e rigidità della schiena), strabismo, trisma (contrattura dei muscoli della mandibola). [bgsalute.it]

• Idrope fetale

  Sintomi comuni di Malattia di Gaucher Anemia Aprassia Astenia Atassia Dolore alle ossa Pancitopenia Ritardo di crescita Splenomegalia Trombocitosi Sintomi più rari di Malattia di Gaucher Anasarca Convulsioni Demenza Disfagia Ecchimosi Epatomegalia Idrope [my-personaltrainer.it]

• Osteoporosi

  […] il ruolo di scindere una molecola di natura lipidica, la malattia porta un accumulo di lipidi nelle cellule denominate appunto di Gaucher.Questo provoca l'ingrossamento della milza e del fegato con anemia, ematomi, sanguinamento eccessivo, ma anche osteoporosi [healthdesk.it]

  Stiamo parlando di una patologia ereditaria, nell’organismo circola un enzima difettoso, e questo deficit provoca eccesso di peso, con depositi di grasso negli organi interni, emorragie, osteoporosi e anemia fino a un esito infausto. [quotidiano.net]

  Ne conseguono ingrossamento della milza e del fegato, anemia, ematomi, sanguinamento eccessivo, osteoporosi, osteonecrosi e altre alterazioni ossee. [dire.it]

  Le persone con questa condizione presentano aumento di volume della milza e del fegato, alterazioni ematologiche (anemia, piastrinopenia con conseguenti possibili emorragie) alterazioni ossee (osteoporosi, osteonecrosi). [superabile.it]

  […] per quanto riguarda i sintomi, l’elenco è pressoché ampio: Senso di affaticamento generale; Splenomegalia (ingrossamento della milza); Epatomegalia (ingrossamento del fegato); Dolore addominale; Disturbi gastrici e intestinali; Perdita di appetito; Osteoporosi [abilitychannel.tv]

• Dolore osseo

  I sintomi della malattia di Gaucher variano a seconda del tipo e possono essere: dolore osseo e fratture danno cognitivo facile formazione di lividi splenomegalia epatomegalia affaticamento problemi alla valvola del cuore malattie polmonari epilessia [pazienti.it]

  Le manifestazioni cliniche più caratteristiche sono: Addome Ingrossamento della milza (splenomegalia) e del fegato (epatomegalia), dolore addominale; Sistema Scheletrico Lesioni ossee, dolore osseo cronico o crisi ossee, osteonecrosi e deformità scheletriche [takeda.com]

  L'interessamento dello scheletro è variabile e può esprimersi con scarso accrescimento/ bassa statura, osteoporosi, facilità a incorrere in fratture, dolore osseo, deformità ossea. [ospedalebambinogesu.it]

  osseo Ritardo della crescita, atrofia muscolare Addome ingrossato (epatosplenomegalia) Fitte o dolore acuto al fianco durante il gioco o l’attività fisica Disturbi gastrointestinali: dolore all’alto addome, diarrea Astenia: necessità di dormire più a [it.wikipedia.org]

  Il dolore osseo, che può essere anche cronico e di entità variabile, è presente in circa il 40% dei pazienti. Le alterazioni ossee, con coinvolgimento sia trabecolare che corticale, possono essere localizzate o diffuse e sono progressive. [ematologiainprogress.it]

• Osteopenia

  […] distinta in tre forme principali: Tipo 1: rappresenta il 90% circa dei casi; è una forma cronica e non neurologica, in cui si riscontra l'associazione di epatosplenomegalia (aumento di volume del fegato e della milza), patologia scheletrica (dolore, osteopenia [my-personaltrainer.it]

  La sintomatologia della malattia di Gaucher di tipo I comprende epatosplenomegalia, malattia ossea (p. es., osteopenia, crisi dolorose, lesioni osteolitiche con fratture), ritardo dell'accrescimento, pubertà ritardata, ecchimosi e pinguecole. [msdmanuals.com]

  […] splenectomizzati, la splenomegalia (severa o moderata) nel’85% dei pazienti e l’epatomegalia nel 63%.12 Il dolore osseo è riportato nel 33% dei casi e fra le manifestazioni ossee più comuni la deformità a fiasca di Erlenmeyer è presente per il 59% dei casi, l’ [it.wikipedia.org]

  Le alterazioni ossee vanno dal rimaneggiamento osseo all’osteopenia, osteosclerosi, osteoporosi, osteonecrosi, lesioni litiche che possono provocare fratture spontanee o cedimenti articolari. [ematologiainprogress.it]

• Epistassi

  Sono frequenti epistassi ed ecchimosi da trombocitopenia. Alla RX si osserva uno svasamento delle estremità delle ossa lunghe (deformità a fiasca di Erlenmeyer) e un assottigliamento della corticale. [msdmanuals.com]

  […] porta all’allargamento delle ossa lungo l’articolazione del ginocchio, curvatura delle ossa e fratture spontanee, infarti ossei acuti (“crisi ossea”) e necrosi ossea (morte del tessuto osseo) Problemi al sistema circolare: tendenza al sanguinamento come epistassi [fondazionebrf.org]

  Ingrossamento della milza (splenomegalia) e del fegato (epatomegalia), dolore addominale; Sistema Scheletrico Lesioni ossee, dolore osseo cronico o crisi ossee, osteonecrosi e deformità scheletriche; Sangue Piastrinopenia, anemia, facilità alle emorragie (epistassi [takeda.com]

  Può esserci tendenza al sanguinamento (epistassi, emorragie gengivali). [ospedalebambinogesu.it]

• Epatomegalia

  Le manifestazioni cliniche sono variegate: una notevole splenomegalia (ingrossamento della milza), spesso epatomegalia, segni neurologici, trombocitopenia (riduzione dei livelli di piastrine circolanti), emorragie, anemia, frequenti infezioni polmonari [albanesi.it]

  Malattia di Gaucher – Sintomi e segni Le manifestazioni cliniche sono variegate: una notevole splenomegalia (ingrossamento della milza), spesso epatomegalia, segni neurologici, trombocitopenia (riduzione dei livelli di piastrine circolanti), emorragie [salute-nella-scienza.it]

  I sintomi della malattia di Gaucher variano a seconda del tipo e possono essere: dolore osseo e fratture danno cognitivo facile formazione di lividi splenomegalia epatomegalia affaticamento problemi alla valvola del cuore malattie polmonari epilessia [pazienti.it]

  Il tipo 1 esordisce in età che va dall'infanzia all'età adulta, con splenomegalia (aumento della milza); segni ematologici di ipersplenismo (trombocitopenia, anemia e leucopenia); epatomegalia (aumento del fegato) modesta e alterazioni ossee. [bgsalute.it]

  […] possono includere: Sintomi comuni di Malattia di Gaucher Anemia Aprassia Astenia Atassia Dolore alle ossa Pancitopenia Ritardo di crescita Splenomegalia Trombocitosi Sintomi più rari di Malattia di Gaucher Anasarca Convulsioni Demenza Disfagia Ecchimosi Epatomegalia [my-personaltrainer.it]

• Anemia

  A volte, può essere indicata la splenectomia quando le dimensioni della milza determinano disturbi o nei casi con anemia, leucopenia e trombocitopenia. [my-personaltrainer.it]

  Si manifesta di solito con anemia, piastrinopenia, patologie ossee. Queste ultime sono le manifestazioni che preoccupano di più, poiché le cellule anomale si infiltrano nelle ossa fino a raggiungere il midollo. [testprenataleaurora.it]

  Può essere indicata la splenectomia nei casi con anemia, leucopenia e trombocitopenia, o quando le dimensioni della milza determinano disturbi. I pazienti con anemia possono avere anche necessità di emotrasfusioni. [msdmanuals.com]

  Le manifestazioni cliniche sono variegate: una notevole splenomegalia (ingrossamento della milza), spesso epatomegalia, segni neurologici, trombocitopenia (riduzione dei livelli di piastrine circolanti), emorragie, anemia, frequenti infezioni polmonari [albanesi.it]

  Malattia di Gaucher – Sintomi e segni Le manifestazioni cliniche sono variegate: una notevole splenomegalia (ingrossamento della milza), spesso epatomegalia, segni neurologici, trombocitopenia (riduzione dei livelli di piastrine circolanti), emorragie, anemia [salute-nella-scienza.it]

• Splenectomia

  Può essere indicata la splenectomia nei casi con anemia, leucopenia e trombocitopenia, o quando le dimensioni della milza determinano disturbi. I pazienti con anemia possono avere anche necessità di emotrasfusioni. [msdmanuals.com]

  La terapia nei casi di ipersplenismo con trombocitopenia è l’intervento chirurgico di splenectomia. [albanesi.it]

  Alcune volte si rende necessaria la splenectomia, esponendo il soggetto al rischio infettivo. L’interessamento osseo è variabile e, se accompagnato da febbre, prende il nome di pseudoosteomielite. Utile in questa forma la valutazione RM. [corriere.it]

• Ritardo dello sviluppo

  Nei bambini si osserva un ritardo nella crescita (Kauli R et al, 2000). [ematologiainprogress.it]

• Bassa statura

  L'interessamento dello scheletro è variabile e può esprimersi con scarso accrescimento/ bassa statura, osteoporosi, facilità a incorrere in fratture, dolore osseo, deformità ossea. [ospedalebambinogesu.it]

• Disfagia

  […] diversi sintomi che possono includere: Sintomi comuni di Malattia di Gaucher Anemia Aprassia Astenia Atassia Dolore alle ossa Pancitopenia Ritardo di crescita Splenomegalia Trombocitosi Sintomi più rari di Malattia di Gaucher Anasarca Convulsioni Demenza Disfagia [my-personaltrainer.it]

  Insufficienza respiratoria; Ipertensione polmonare; Riduzione della funzionalità dei reni; Pigmentazione della pelle alterata, presenza di macchie piatte, tonde e violacee; Compromissione del sistema nervoso (Tipo II: strabismo, crisi epilettiche, disfagia [abilitychannel.tv]

  Nel tipo II invece si manifestano strabismo, crisi epilettiche, disfagia, perdita delle competenze motorie acquisite. [takeda.com]

  […] forma neuropatica acuta ad insorgenza neonatale (alla nascita o entro il 2°-3° mese di vita), i sintomi d’esordio sono rappresentati da difficoltà nell’alimentazione e problemi respiratori con frequenti infezioni; successivamente, compare spasticità, disfagia [ematologiainprogress.it]

• Dolore addominale

  In questi casi la malattia di Gaucher si caratterizza per l’ingrossamento di tali strutture e si manifesta sotto forma di gonfiore e dolore addominale. [aosp.bo.it]

  In particolare, per quanto riguarda i sintomi, l’elenco è pressoché ampio: Senso di affaticamento generale; Splenomegalia (ingrossamento della milza); Epatomegalia (ingrossamento del fegato); Dolore addominale; Disturbi gastrici e intestinali; Perdita [abilitychannel.tv]

  I pazienti, infatti, hanno mostrato effetti collaterali limitati come dolori addominali, stanchezza o dispepsia comunque brevi e in non più del 10% dei casi. [quotidianosanita.it]

  Le manifestazioni cliniche più caratteristiche sono: Addome Ingrossamento della milza (splenomegalia) e del fegato (epatomegalia), dolore addominale; Sistema Scheletrico Lesioni ossee, dolore osseo cronico o crisi ossee, osteonecrosi e deformità scheletriche [takeda.com]

• Disfagia

  […] diversi sintomi che possono includere: Sintomi comuni di Malattia di Gaucher Anemia Aprassia Astenia Atassia Dolore alle ossa Pancitopenia Ritardo di crescita Splenomegalia Trombocitosi Sintomi più rari di Malattia di Gaucher Anasarca Convulsioni Demenza Disfagia [my-personaltrainer.it]

  Insufficienza respiratoria; Ipertensione polmonare; Riduzione della funzionalità dei reni; Pigmentazione della pelle alterata, presenza di macchie piatte, tonde e violacee; Compromissione del sistema nervoso (Tipo II: strabismo, crisi epilettiche, disfagia [abilitychannel.tv]

  Nel tipo II invece si manifestano strabismo, crisi epilettiche, disfagia, perdita delle competenze motorie acquisite. [takeda.com]

  […] forma neuropatica acuta ad insorgenza neonatale (alla nascita o entro il 2°-3° mese di vita), i sintomi d’esordio sono rappresentati da difficoltà nell’alimentazione e problemi respiratori con frequenti infezioni; successivamente, compare spasticità, disfagia [ematologiainprogress.it]

• Distensione addominale

  Sintomi viscerali I sintomi viscerali, quali ingombro addominale e/o difficoltà digestive, sono dovuti all’aumento di volume soprattutto della milza e, meno frequentemente, del fegato. [ematologiainprogress.it]

• Trisma

  Il tipo 2 esordisce a circa 3 mesi con splenomegalia associata a opistotono (grave inarcamento e rigidità della schiena), strabismo, trisma (contrattura dei muscoli della mandibola). [bgsalute.it]

• Cellule di Gaucher del midollo osseo

  Nel caso vengano evidenziate cellule di Gaucher nel midollo osseo bisogna eseguire, comunque, il dosaggio dell’enzima GBA, dal momento che cellule pseudo-Gaucher possono essere presenti in altre condizioni morbose, quali le malattie mieloproliferative [ematologiainprogress.it]

• Ingrossamento del fegato

  Causa ingrossamento del fegato e della milza e anomalie ossee. La malattia di Gaucher di tipo 1 può causare grave epatopatia, incluso un rischio maggiore di emorragia dallo stomaco e dall’esofago e cancro al fegato. [msdmanuals.com]

  In particolare, per quanto riguarda i sintomi, l’elenco è pressoché ampio: Senso di affaticamento generale; Splenomegalia (ingrossamento della milza); Epatomegalia (ingrossamento del fegato); Dolore addominale; Disturbi gastrici e intestinali; Perdita [abilitychannel.tv]

• Trombocitopenia

  La terapia nei casi di ipersplenismo con trombocitopenia è l’intervento chirurgico di splenectomia. [albanesi.it]

  Sono frequenti epistassi ed ecchimosi da trombocitopenia. Alla RX si osserva uno svasamento delle estremità delle ossa lunghe (deformità a fiasca di Erlenmeyer) e un assottigliamento della corticale. [msdmanuals.com]

  Complicanze della malattia di Gaucher possono essere: attacchi epilettici anemia trombocitopenia problemi alle ossa [pazienti.it]

• Citopenia

  […] una forma cronica e non neurologica, in cui si riscontra l'associazione di epatosplenomegalia (aumento di volume del fegato e della milza), patologia scheletrica (dolore, osteopenia, lesioni osteolitiche con fratture, infarti ossei ed osteonecrosi) e citopenia [my-personaltrainer.it]

  Si tratta di una malattia eterogenea, caratterizzata dall'associazione tra organomegalia (milza, fegato), patologia scheletrica (dolore, infarti ossei, osteonecrosi) e citopenia (trombocitopenia, anemia e, raramente, neutropenia). [orpha.net]

  La GD di tipo 1 (90% dei casi) è la forma cronica e non neurologica associata all'organomegalia (milza, fegato), anomalie ossee (dolore, osteonecrosi, fratture patologiche) e citopenia. [fenix-srl.it]

  Il tipo 1 è la forma cronica e non neurologica, che rappresenta il 95% dei casi: si tratta di una malattia eterogenea, caratterizzata dall’associazione tra organomegalia (milza, fegato), patologia scheletrica (dolore, infarti ossei, osteonecrosi) e citopenia [irib.cnr.it]

  Il trattamento è indicato nella forma non neuropatica (tipo 1) della MG in presenza di malattia sintomatica, in particolare: Diagnosi di malattia in età pediatrica (entro le prime due decadi di vita), Citopenia periferica (anemia non secondaria, piastrinopenia [ematologiainprogress.it]

TRATTAMENTO Il trattamento per la malattia di Gaucher di tipo I prevede tradizionalmente trasfusioni di sangue periodiche, rimozione parziale o totale della milza e uso di antidolorifici. [fondazionebrf.org]

Trattamenti Non è stata ancora individuata una cura definitiva per la malattia di Gaucher. [aosp.bo.it]

Più recente è un altro tipo di trattamento, che impedisce la formazione della sostanza che l’enzima mancante dovrebbe digerire. [gimema.it]

Il trattamento per i tipi I e III comprende la sostituzione enzimatica con glucocerebrosidasi, e talvolta miglustat, eliglustat, splenectomia, o trapianto di cellule staminali o di midollo osseo; non esiste alcun trattamento per il tipo II. [msdmanuals.com]

PROGNOSI Non esiste un decorso prevedibile della malattia di Gaucher di tipo 1; la prognosi generalmente dipende dalla gravità, al momento della diagnosi e dagli intervalli tra l’inizio di nuove complicanze della malattia. [fondazionebrf.org]

[…] i tre sottotipi: Malattia di Gaucher di tipo 1, la meno grave, caratterizzata da esordio variabile, epatosplenomegalia, anemia, dolori ossei e spossatezza Malattia di Gaucher di tipo 2, ad esordio neonatale con gravissime complicanze neurologiche e prognosi [piamfarmaceutici.com]

La malattia di Gaucher di tipo 2 è a prognosi infausta nella prima infanzia. Nella forma di tipo 3 la prognosi è legata al grado di coinvolgimento neurologico. [ospedalebambinogesu.it]

L’indagine genetica è fondamentale per la conferma della malattia, per la prognosi e per la consulenza genetica. [irib.cnr.it]

La presenza di mioclonia, che può spesso progredire in encefalopatia, è associata con una prognosi peggiore. [ematologiainprogress.it]

Eziologia. Ha un'origine genetica ed è causata dal deficit dell'enzima beta-glucocerebrosidasi (o beta-glucosidasi). Diagnosi. [bgsalute.it]

Addome ingrossato (epatosplenomegalia) Fitte o dolore acuto al fianco durante il gioco o l’attività fisica Disturbi gastrointestinali: dolore all’alto addome, diarrea Astenia: necessità di dormire più a lungo e riduzione della resistenza allo sforzo Eziologia [it.wikipedia.org]

Ci sono 3 tipi di malattia di Gaucher, che variano per epidemiologia, attività enzimatica e manifestazioni. Il tipo I (non neuronopatica) è il più frequente (90% di tutti i pazienti). L'attività enzimatica residua è la maggiore. [msdmanuals.com]

Storia[modifica | modifica wikitesto] Philippe Gaucher descrive la malattia nel 1882.3 ma solo nel 1965 fu dimostrata la carenza dell’enzima glucocerebrosidasi come il difetto metabolico alla base di questo disturbo da Roscoe Brady.4 Epidemiologia[modifica [it.wikipedia.org]

Eziopatogenesi, classificazione ed epidemiologia La MG è causata da mutazioni del gene codificante la GBA, trasmesse con modalità autosomica recessiva. [ematologiainprogress.it]

[…] sintomi causati dalla splenomegalia (distensione addominale, difficoltà digestive), dei segni dell’ipersplenismo, e dell’insorgenza di nuovi infarti splenici, Riduzione dell’epatomegalia, Risoluzione del dolore osseo entro 6-12 mesi di trattamento, Prevenzione [ematologiainprogress.it]