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Malattia di Gaucher
Malattie Gaucher
Presentazione
- Nel corso dell’incontro verranno trattati infatti temi quali l’ Approccio radiologico e L’impatto della malattia ossea nella malattia di Gaucher , con la presentazione di alcuni casi clinici e la definizione di protocolli condivisi.[superando.it]
- Presentazione sul tema: "La Malattia di Gaucher ANTONINO GIUFFRIDA.[slideplayer.it]
- La giornata, che sarà aperta appunto dalla dottoressa Di Rocco con la presentazione degli obiettivi dell’incontro, vedrà tra i protagonisti il professor Timothy M.[ladyblitz.it]
- Infatti molti ricercatori internazionali hanno utilizzato il servizio di distribuzione della biobanca per richiedere tramite presentazione e eventuale successiva approvazione del progetto - campioni per i loro studi.[ricerca.repubblica.it]
Muscoloscheletrici
Osteoporosi
- Oltre all'osteoporosi, ci possono essere fenomeni (acuti o cronici) di osteonecrosi (necrosi avascolare), ovvero morte ischemica del tessuto osseo.[cibo360.it]
- Le manifestazioni ossee includono infarti ossei, necrosi ossea avascolare, lesioni litiche, osteosclerosi, fratture a causa di osteopenia o osteoporosi, e raramente osteomielite acuta.[osteoporosi.it]
- Le conseguenze sono molto gravi e vanno dai difetti di crescita nei bambini, anemie, tendenza alle emorragie, osteoporosi, necrosi ossee, costante senso di affaticamento e stanchezza, fratture spontanee e dolori ossei, a possibili danni neurologici con[aismme.org]
- […] il ruolo di scindere una molecola di natura lipidica, la malattia porta un accumulo di lipidi nelle cellule denominate appunto di Gaucher.Questo provoca l'ingrossamento della milza e del fegato con anemia, ematomi, sanguinamento eccessivo, ma anche osteoporosi[healthdesk.it]
- Stiamo parlando di una patologia ereditaria, nell’organismo circola un enzima difettoso, e questo deficit provoca eccesso di peso, con depositi di grasso negli organi interni, emorragie, osteoporosi e anemia fino a un esito infausto.[quotidiano.net]
Dolore osseo
- Il dolore osseo di varia intensità, le fratture, e crolli progressive, può causare ridotta mobilità riduzione dello stato di performance, e un aumento della morbilità.[osteoporosi.it]
- SINTOMI : I sintomi variano a seconda del tipo di malattia, ma possono comprendere: Dolore osseo e fratture; Danno cognitivo; Formazione di lividi facile; Ingrossamento della milza ( splenomegalia ); Ingrossamento del fegato ( epatomegalia ); Affaticamento[medicinalive.com]
- Per valutare il risultato della TES sul dolore osseo, Charrow et al. (14) hanno analizzato i dati dell’ICGR relativi a 219 pazienti con MG1 nell’anno precedente l’inizio della TES.[malattierare.aou.udine.it]
- La splenomegalia può associarsi ad epatomegalia, anemia, piastrinopenia, leucopenia ed a lesioni ossee che vanno dalla semplice osteoporosi alle fratture patologiche ( osteopenia, lesioni osteolitiche, fratture patologiche, dolore osseo cronico o crisi[www1.unipa.it]
- Le manifestazioni cliniche più caratteristiche sono: Addome Ingrossamento della milza (splenomegalia) e del fegato (epatomegalia), dolore addominale; Sistema Scheletrico Lesioni ossee, dolore osseo cronico o crisi ossee, osteonecrosi e deformità scheletriche[shireitalia.it]
Spasticità
- Malattia di tipo II (Acuta - Neuropatica) - L’incidenza è di circa 1:100 000 nati vivi e non sembra prevalere in alcun gruppo etnico; alla rilevante splenomegalia si aggiungono gravi manifestazioni neurologiche (strabismo, spasticità, ipertonia della[shireitalia.it]
- Il coinvolgimento neurologico da parte della malattia di Gaucher può essere vario ed includere diversi sintomi: atassia, Parkinson, spasticità, strabismo ed anomalie nei movimenti degli occhi, difficoltà a deglutire, ritardo sviluppo mentale, epilessia[cibo360.it]
- Nella forma neuropatica acuta ad insorgenza neonatale (alla nascita o entro il 2 -3 mese di vita), i sintomi d’esordio sono rappresentati da difficoltà nell’alimentazione e problemi respiratori con frequenti infezioni; successivamente, compare spasticità[ematologiainprogress.it]
Mal di schiena
- […] di schiena e delle palpitazioni.[news-medical.net]
Occhi
Strabismo
- Nel tipo II invece si manifestano strabismo, crisi epilettiche, disfagia, perdita delle competenze motorie acquisite.[shireitalia.it]
- La malattia di Gaucher viene sotto classificata in tre diverse tipologie che possono manifestarsi attraverso frequenti emorragie, atrofia muscolare, splenomegalia, astenia, diarrea, osteopenia, strabismo, nei casi più gravi anche demenza e atassia.[disabili.com]
- Il tipo 2 esordisce a circa 3 mesi con splenomegalia associata a opistotono (grave inarcamento e rigidità della schiena), strabismo, trisma (contrattura dei muscoli della mandibola).[bgsalute.it]
- […] fragili, facilità alle fratture e osteoporosi Insufficienza respiratoria e renale Macchie sul viso, soprattutto intorno agli occhi Nella malattia di Gaucher con coinvolgimento neurologico si possono manifestare disturbi motori, convulsioni , idrocefalo, strabismo[scienzaesalute.blogosfere.it]
Respiratoric
Stridore
- La malattia di Gaucher tipo II si manifesta entro il VI mese di vita; alla rilevante splenomegalla si aggiungono gravi manifestazioni neurologiche, quali strabismo, stridore respiratorio, crisi di ipertensione del collo che si aggravano rapidamente.[www1.unipa.it]
- […] neuropatica acuta ad insorgenza neonatale (alla nascita o entro il 2 -3 mese di vita), i sintomi d’esordio sono rappresentati da difficoltà nell’alimentazione e problemi respiratori con frequenti infezioni; successivamente, compare spasticità, disfagia, stridore[ematologiainprogress.it]
Sistema immune
Splenomegalia
- Messaggio da portare a casa: in un fenotipo ALPS con splenomegalia pensare alla malattia di Gaucher. Vuoi citare questo contributo? A. Beccaria, A. Mariani . UN FENOTIPO ALPS E UNA DIAGNOSI INASPETTATA... DI MALATTIA DI GAUCHER.[medicoebambino.com]
- I sintomi più rilevanti sono anemia, piastrinopenia, leucopenia, splenomegalia e lesioni ossee. Colpisce sia i bambini che gli adulti e l’aspettativa di vita può variare da 6 a 80 anni.[shireitalia.it]
- Il tipo 2 esordisce a circa 3 mesi con splenomegalia associata a opistotono (grave inarcamento e rigidità della schiena), strabismo, trisma (contrattura dei muscoli della mandibola).[bgsalute.it]
- Le manifestazioni cliniche sono variegate: una notevole splenomegalia (ingrossamento della milza), spesso epatomegalia , segni neurologici, trombocitopenia (riduzione dei livelli di piastrine circolanti), emorragie, anemia , frequenti infezioni polmonari[albanesi.it]
- La malattia di Gaucher viene sotto classificata in tre diverse tipologie che possono manifestarsi attraverso frequenti emorragie, atrofia muscolare, splenomegalia, astenia, diarrea, osteopenia, strabismo, nei casi più gravi anche demenza e atassia.[disabili.com]
Faccia, testa e collo
Epistassi
- Sono frequenti epistassi ed ecchimosi da trombocitopenia. Alla RX si osserva uno svasamento delle estremità delle ossa lunghe (deformità a fiasca di Erlenmeyer) e un assottigliamento della corticale.[msdmanuals.com]
- […] accumulo di glucocerebroside, e si possono così riassumere: Stanchezza cronica, senso di spossatezza Ingrossamento della milza ( splenomegalia ) Ingrossamento del fegato Disturbi addominali e intestinali Anemia e facilità alle emorragie e alle ecchimosi Epistassi[scienzaesalute.blogosfere.it]
- Senso di spossatezza, stanchezza cronica, ingrossamento del fegato – per cui esistono alcuni rimedi - macchie sul viso, epistassi – sangue dal naso – disturbi sia addominali che intestinali, dolori ossei, osteoporosi , fratture e contusioni facili, fragilità[tantasalute.it]
- Ingrossamento della milza (splenomegalia) e del fegato (epatomegalia), dolore addominale; Sistema Scheletrico Lesioni ossee, dolore osseo cronico o crisi ossee, osteonecrosi e deformità scheletriche; Sangue Piastrinopenia, anemia, facilità alle emorragie (epistassi[shireitalia.it]
- Può esserci tendenza al sanguinamento ( epistassi, emorragia gengivali ).[ospedalebambinogesu.it]
Fegato, Gall e Pancreas
Epatomegalia
- Le manifestazioni cliniche sono variegate: una notevole splenomegalia (ingrossamento della milza), spesso epatomegalia , segni neurologici, trombocitopenia (riduzione dei livelli di piastrine circolanti), emorragie, anemia , frequenti infezioni polmonari[albanesi.it]
- La forma di GD non neuropatica (tipo 1),è la più comune, con epatomegalia, splenomegalia, anemia, tendenza al sanguinamento, trombocitopenia, patologie scheletriche, ritardo della crescita, e, nei casi più gravi, la malattia polmonare.[osteoporosi.it]
- Il tipo 1 esordisce in età che va dall'infanzia all'età adulta, con splenomegalia (aumento della milza); segni ematologici di ipersplenismo (trombocitopenia, anemia e leucopenia); epatomegalia (aumento del fegato) modesta e alterazioni ossee.[bgsalute.it]
- Sintomi e Segni più comuni* Anasarca Anemia Aprassia Astenia Atassia Convulsioni Demenza Disfagia Dolore alle ossa Ecchimosi Epatomegalia Idrope Fetale Ipersplenismo Oftalmoplegia Opacità corneale Osteopenia Pancitopenia Perdita di coordinazione dei movimenti[my-personaltrainer.it]
- Questo farmaco limita o riduce la splenomegalia e l'epatomegalia, fa regredire le lesioni ossee e le alterazioni ematologiche e previene l'osteonecrosi.[cibo360.it]
Epatosplenomegalia
- Anche in questo caso si riscontra l'epatosplenomegalia.[my-personaltrainer.it]
- La sintomatologia varia secondo il tipo, ma più comunemente comprende epatosplenomegalia e alterazioni del sistema nervoso centrale. La diagnosi avviene tramite analisi degli enzimi dei GB.[msdmanuals.com]
- La forma pre-natale è caratterizzata da epatosplenomegalia, prematurità, artrogrifosi, dismorfismo facciale. TRASMISSIONE ED EREDITARIETÀ La malattia di Gaucher è una malattia ereditaria, autosomica recessiva.[pelotti.altervista.org]
- Si osserva epatosplenomegalia e progressivo interessamento del sistema nervoso centrale , che portano alla morte in età precoce.[sapientemente.blogspot.com]
- Disturbi gastrointestinali: ascrivibili all’aumento di pressione intraddominale dovuta all’epatosplenomegalia con sazietà precoce e senso di ripienezza. Frequente è inoltre la diarrea.[geneticapediatrica.it]
Neurologica
Convulsione
- Tipo 2 : forma neurologica acuta, caratterizzata da alterazioni del sistema nervoso centrale (es. rigidità, convulsioni ecc.) ad esordio precoce (durante il primo anno di vita) e rapida evoluzione.[my-personaltrainer.it]
- Tipo III (forma cronica): manifesta sintomi neurologici paragonabili al tipo II ma in forma più dilatata nel tempo come difficoltà nella coordinazione motoria deterioramento mentale e convulsioni .[it.wikipedia.org]
- ., rigidità, convulsioni) e il decesso a 2 anni. Il tipo III (neuronopatia subacuta) è intermedio tra i tipi I e II per incidenza, attività enzimatica e gravità clinica. L'esordio si verifica ad ogni momento dell'infanzia.[msdmanuals.com]
- Nel tipo 3 si riscontrano i segni del tipo 1 associati ad atassia (mancanza di coordinazione muscolare), paraparesi spastica, convulsioni, mioclonie ("scosse" muscolari), oftalmoplegia (paralisi dei muscoli oculari) sopranucleare e demenza, che possono[bgsalute.it]
- […] naso) Dolori ossei, ossa fragili, facilità alle fratture e osteoporosi Insufficienza respiratoria e renale Macchie sul viso, soprattutto intorno agli occhi Nella malattia di Gaucher con coinvolgimento neurologico si possono manifestare disturbi motori, convulsioni[scienzaesalute.blogosfere.it]
Mioclono
- Nel tipo 3 si riscontrano i segni del tipo 1 associati ad atassia (mancanza di coordinazione muscolare), paraparesi spastica, convulsioni, mioclonie ("scosse" muscolari), oftalmoplegia (paralisi dei muscoli oculari) sopranucleare e demenza, che possono[bgsalute.it]
- La presenza di mioclonia, che può spesso progredire in encefalopatia, è associata con una prognosi peggiore.[ematologiainprogress.it]
Opistotono
- Il tipo 2 esordisce a circa 3 mesi con splenomegalia associata a opistotono (grave inarcamento e rigidità della schiena), strabismo, trisma (contrattura dei muscoli della mandibola).[bgsalute.it]
Gastrointestinale
Dolore addominale
- I malati, infatti, hanno mostrato effetti collaterali limitati come dolori addominali, stanchezza o dispepsia brevi e in non più del 10% dei casi.[sanihelp.it]
- Alcuni degli effetti contrari di questa droga includono itching, la bruciatura, le eruzioni ed il gonfiore al sito dell'iniezione, delle reazioni allergiche dopo l'iniezione, della nausea, della diarrea, del dolore addominale, della febbre, dei freddi[news-medical.net]
- EFFETTI COLLATERALI BREVI SOLO IN UN CASO SU 10 I pazienti, infatti, hanno mostrato effetti collaterali limitati come dolori addominali, stanchezza o dispepsia comunque brevi e in non più del 10% dei casi .[agoramagazine.it]
- I pazienti, infatti, hanno mostrato effetti collaterali limitati come dolori addominali, stanchezza o dispepsia comunque brevi e in non più del 10% dei casi.[pharmastar.it]
- Eventi avversi e controindicazioni per eliglustat Gli eventi avversi più comuni ( 10%) osservati sono affaticamento, cefalea, nausea, diarrea, dolore alla schiena, dolore alle estremità e dolore addominale superiore.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
Disfagia
- Sintomi e Segni più comuni* Anasarca Anemia Aprassia Astenia Atassia Convulsioni Demenza Disfagia Dolore alle ossa Ecchimosi Epatomegalia Idrope Fetale Ipersplenismo Oftalmoplegia Opacità corneale Osteopenia Pancitopenia Perdita di coordinazione dei movimenti[my-personaltrainer.it]
- […] respiratoria e renale Macchie sul viso, soprattutto intorno agli occhi Nella malattia di Gaucher con coinvolgimento neurologico si possono manifestare disturbi motori, convulsioni , idrocefalo, strabismo , nistagmo, deficit auditivi, problemi di equilibrio, disfagia[scienzaesalute.blogosfere.it]
- Quando è colpito anche il sistema nervoso, possono manifestarsi convulsioni , nistagmo, perdita di coordinazione muscolare, disturbi motori, problemi cerebrali, strabismo, disfagia, idrocefalo e deficit auditivi.[tantasalute.it]
- Nel tipo II invece si manifestano strabismo, crisi epilettiche, disfagia, perdita delle competenze motorie acquisite.[shireitalia.it]
- Sistema nervoso: Le manifestazioni neurologiche nel Tipo II includono: strabismo, crisi epilettiche, disfagia, perdita delle competenze motorie acquisite, idrocefalo.[pelotti.altervista.org]
Disfagia
- Sintomi e Segni più comuni* Anasarca Anemia Aprassia Astenia Atassia Convulsioni Demenza Disfagia Dolore alle ossa Ecchimosi Epatomegalia Idrope Fetale Ipersplenismo Oftalmoplegia Opacità corneale Osteopenia Pancitopenia Perdita di coordinazione dei movimenti[my-personaltrainer.it]
- […] respiratoria e renale Macchie sul viso, soprattutto intorno agli occhi Nella malattia di Gaucher con coinvolgimento neurologico si possono manifestare disturbi motori, convulsioni , idrocefalo, strabismo , nistagmo, deficit auditivi, problemi di equilibrio, disfagia[scienzaesalute.blogosfere.it]
- Quando è colpito anche il sistema nervoso, possono manifestarsi convulsioni , nistagmo, perdita di coordinazione muscolare, disturbi motori, problemi cerebrali, strabismo, disfagia, idrocefalo e deficit auditivi.[tantasalute.it]
- Nel tipo II invece si manifestano strabismo, crisi epilettiche, disfagia, perdita delle competenze motorie acquisite.[shireitalia.it]
- Sistema nervoso: Le manifestazioni neurologiche nel Tipo II includono: strabismo, crisi epilettiche, disfagia, perdita delle competenze motorie acquisite, idrocefalo.[pelotti.altervista.org]
Distensione addominale
- Epatomegalia: contribuisce alla distensione addominale con fastidio e senso di sazietà precoce. Di solito segue la splenomegalia e può associarsi ad aumento delle transaminasi e della gammaGt.[geneticapediatrica.it]
- addominale, difficoltà digestive), dei segni dell’ipersplenismo, e dell’insorgenza di nuovi infarti splenici, Riduzione dell’epatomegalia, Risoluzione del dolore osseo entro 6-12 mesi di trattamento, Prevenzione delle complicanze ossee, Riduzioni delle[ematologiainprogress.it]
Sistema di tutto il corpo
Anemia
- A volte, può essere indicata la splenectomia quando le dimensioni della milza determinano disturbi o nei casi con anemia, leucopenia e trombocitopenia .[my-personaltrainer.it]
- In genere si riscontra anemia, piastrinopenia, splenomegalia, patologia ossea, e a preoccupare maggiormente per questa malattia sono proprio i danni a carico dell’apparato scheletrico.[imalatiinvisibili.it]
- I sintomi della malattia di Gaucher, infatti, consistono nei casi più lievi in dolori ossei e anemie, per cui non immediatamente associabili a patologie genetiche rare, ma nei casi più gravi può manifestarsi nei neonati e comportare un ritardo mentale[catania.livesicilia.it]
- Si tratta della malattie delle ossa, l’anemia, l’allargamento della milza e trombocitopenia. Colpisce sia i bambini che gli adulti; Tipo 2 , inizia di solito nella prima infanzia con grave coinvolgimento neurologico .[medicinalive.com]
- I sintomi più rilevanti sono anemia, piastrinopenia, leucopenia, splenomegalia e lesioni ossee. Colpisce sia i bambini che gli adulti e l’aspettativa di vita può variare da 6 a 80 anni.[shireitalia.it]
Fatica
- SINTOMI Senso di fatica generalizzata: Mancanza di energia, ridotta resistenza alla fatica, facile stancabilità, senso di spossatezza per minimi sforzi.[pelotti.altervista.org]
- Prima della cura facevo fatica a mangiare perchè la milza e gli altri organi interni erano talmente dilatati che mi sentivo lo stomaco sempre chiuso, facevo fatica a dormire perchè non riuscivo più a stendermi.[rarelives.com]
Workup
Ultrasound
Ingrossamento del fegato
- "Si tratta di un appuntamento che coinvolge periodicamente i principali esperti a livello nazionale e internazionale sulla malattia di Gaucher: una patologia ereditaria che può causare ingrossamento di fegato e milza, anemia, sanguinamenti eccessivi e[unina.it]
- […] del fegato Disturbi addominali e intestinali Anemia e facilità alle emorragie e alle ecchimosi Epistassi (sangue dal naso) Dolori ossei, ossa fragili, facilità alle fratture e osteoporosi Insufficienza respiratoria e renale Macchie sul viso, soprattutto[scienzaesalute.blogosfere.it]
- SINTOMI : I sintomi variano a seconda del tipo di malattia, ma possono comprendere: Dolore osseo e fratture; Danno cognitivo; Formazione di lividi facile; Ingrossamento della milza ( splenomegalia ); Ingrossamento del fegato ( epatomegalia ); Affaticamento[medicinalive.com]
- Senso di spossatezza, stanchezza cronica, ingrossamento del fegato – per cui esistono alcuni rimedi - macchie sul viso, epistassi – sangue dal naso – disturbi sia addominali che intestinali, dolori ossei, osteoporosi , fratture e contusioni facili, fragilità[tantasalute.it]
- Fra i sintomi si riscontrano: ingrossamento del fegato e della milza , danno cerebrale, disordine nel movimento oculare, spasticismo , rigidità degli arti e scarsa abilità nella suzione e nella deglutizione .[it.wikipedia.org]
Biopsia
Cellule di Gaucher nel midollo osseo
- Gli accumuli delle cellule di Gaucher nel midollo osseo producono aree focali d'erosione ossea o molli masse grigie che provocano deformità scheletriche .[sapientemente.blogspot.com]
- La patologia scheletrica è da ascriversi all’infiltrazione da parte delle cellule di Gaucher del midollo osseo e della struttura minerale ossea 7, 8 . Organi viscerali Splenomegalia: è tra i primi segni della malattia sebbene aspecifico.[geneticapediatrica.it]
- Nel caso vengano evidenziate cellule di Gaucher nel midollo osseo bisogna eseguire, comunque, il dosaggio dell’enzima GBA, dal momento che cellule pseudo-Gaucher possono essere presenti in altre condizioni morbose, quali le malattie mieloproliferative[ematologiainprogress.it]
Trattamento
- Trattamento enzimatico sostitutivo per assicurare una vita normale Unâottima notizia per tutti coloro che sono costretti a convivere con una malattia genetica rara quanto invalidante, la Malattia di Gaucher.[italiasalute.it]
- Grazie all’assunzione per via orale, eliglustat offre un’opzione di trattamento più vicina alle esigenze delle persone con malattia di Gaucher.[liberoquotidiano.it]
- Tra questi: Trattamenti per gestire i sintomi ematologici, come Trasfusioni – non più usate in molti paesi Splenectomia (totale o parziale) Trattamenti per gestire la sintomatologia ossea, come Analgesici – spesso usati in maniera cronica, come FANS e[slideplayer.it]
- Un trattamento che quanto più precocemente iniziato tanto più risulta efficace.[ilfarmacistaonline.it]
- Dal 2004 è disponibile in Europa un nuovo farmaco, il Miglustat (nome commerciale Zavesca), le cui indicazioni terapeutiche sono le seguenti: trattamento orale della malattia di Gaucher di tipo 1 con sintomatologia da lieve a moderata.[it.wikipedia.org]
prognosi
- Nella forma di tipo 3 la prognosi è legata al grado di coinvolgimento neurologico.[ospedalebambinogesu.it]
- METODI / PAZIENTI:Lo studio vuole indagare il possibile coinvolgimento dell’Hippo pathway in questa rara patologia, ricercando nuovi bersagli terapeutici che possano migliorare la prognosi dei pazienti affetti dalla forma neuronopatica.[cris.unibo.it]
- PROGNOSI : La possibilità di guarigione cambia a seconda del tipo di persona e dal tipo di malattia. La forma infantile della sindrome di Gaucher può portare a morte precoce . La maggior parte dei bambini colpiti muoiono prima dei 5 anni.[medicinalive.com]
- La prognosi è infausta: il bambino di solito non supera il secondo anno di vita a causa del grave coinvolgimento del sistema nervoso.[eurogaucher.org]
- Poiché è disponibile una terapia sostitutiva, la diagnosi e il trattamento precoce sono determinanti per la prognosi.[www1.unipa.it]
eziologia
- Eziologia. Ha un'origine genetica ed è causata dal deficit dell'enzima beta-glucocerebrosidasi (o beta-glucosidasi). Diagnosi.[bgsalute.it]
- Eziologia La causa è genetica autosomica recessiva, e riguarda le anomalie del gene GBA che si trova sul braccio lungo del cromosoma 1 , e vi sono anomalie o dell' enzima o della sostanza che lo attiva. Finora sono state studiate 300 mutazioni .[it.wikipedia.org]
- Eziologia e patogenesi È una malattia autosomica recessiva legata alla presenza di 2 alleli mutati per il gene dell'enzima beta-glucocerebrosidasi, localizzati nel cromosoma 1 (regione q21).[cibo360.it]
- La diagnosi di malattia di Gaucher non è sempre semplice, proprio per la somiglianza del quadro clinico con altre patologie a diversa eziologia e della scarsa conoscenza di tale patologia in ambito medico.[www1.unipa.it]
Fisiopatologia
- La fisiopatologia del danno osseo, non è ancora ben chiarita e differenti fattori sono chiamati in causa: l’accumulo midollare, le alterazioni vascolari, l'aumento della pressione intramidollare, un danno “tossico” mediato dalla liberazione di citochine[malattierare.aou.udine.it]
Prevenzione
- PREVENZIONE : La consulenza genetica è raccomandata per i futuri genitori con una storia familiare di sindrome di Gaucher. Un test è in grado di determinare se i genitori portano il gene che potrebbe essere trasmesso ai figli.[medicinalive.com]
- […] sintomi causati dalla splenomegalia (distensione addominale, difficoltà digestive), dei segni dell’ipersplenismo, e dell’insorgenza di nuovi infarti splenici, Riduzione dell’epatomegalia, Risoluzione del dolore osseo entro 6-12 mesi di trattamento, Prevenzione[ematologiainprogress.it]