La presentazione di due casi clinici può esser utile ad addentrarci in questa patologia CASI CLINICI 1) P.N. è una bambina dodicenne pallida e simpatica, con gli occhiali, e qualche occhiaia di troppo. [4pediatriapa.blogspot.com]

• Insufficienza respiratoria

  Le comuni manifestazioni comprendono tratti facciali grossolani, ritardo e regressione dello sviluppo neurocomportamentale, retrazioni articolari, organomegalia, capelli rigidi, progressiva insufficienza respiratoria (causato da ostruzione delle vie aeree [msdmanuals.com]

• Irritabilità

  […] provoca l’accumulo di ceramide nei tessuti (➔ tesaurismosi); esordisce nel primo anno di vita ed è caratterizzata da lesioni granulomatose della cute e dei visceri, con presenza di cellule schiumose; le manifestazioni cliniche sono noduli sottocutanei, irritabilità [treccani.it]

  I neonati - spesso prematuri e all’inizio apparentemente normali - cominciano presto a presentare segni caratteristici, come anomalie dei capelli (che appaiono radi, arricciati e depigmentati), problemi neurologici (irritabilità, ritardo dello sviluppo [4pediatriapa.blogspot.com]

• Gonfiore

  Il primo a descrivere la malattia è il medico egiziano Imhotep, che in un papiro risalente al 2625 a.C., al caso numero quarantacinque scrive: ”quando si incontra un caso di gonfiori al petto e i gonfiori non presentano granulomi, non contengono fluidi [scienzainrete.it]

• Nodulo sottocutaneo

  COME SI MANIFESTA: I sintomi possono manifestarsi sin dal primo anno di vita con evidenti segni di tumefazioni articolari dolorose e formazioni di noduli sottocutanee. [pagineblusanita.it]

  Malattia di Farber “Sinonimo: Deficit di ceramidasi; Lipogranulomatosi di Farber È una malattia del tessuto sottocutaneo, caratterizzata da un quadro clinico variabile, che va dalla classica triade deformazioni progressive e dolorose degli arti, noduli [imalatiinvisibili.it]

  In alcuni pazienti, la malattia esordisce nell'infanzia sotto forma di atrofia muscolare spinale, associata ad epilessia mioclonica progressiva (SMA-PME), in assenza di noduli sottocutanei. [orpha.net]

• Angiocheratoma

  Figura: angiocheratoma in un paziente con sindrome di Fabry. [my-personaltrainer.it]

• Ritardo psicomotorio

  Un severo ritardo psicomotorio è la norma. Il decesso avviene di solito entro i 2 anni per grave inanizione e infezioni ripetute. [ponsillo.it]

  psicomotorio, convulsioni) e alle ossa (osteoporosi, fratture). [4pediatriapa.blogspot.com]

• Cellule schiumose

  schiumose; le manifestazioni cliniche sono noduli sottocutanei, irritabilità, artropatie, voce rauca e ritardo mentale dovuto a lesioni degenerative dei neuroni; possono comparire noduli nelle valvole cardiache e nei polmoni. [treccani.it]

  schiumose delle ossa e articolazioni con conseguenti deformità; reazione granulomatosa dei linfonodi, cuore, polmoni, reni e ritardo psico-motorio. [4pediatriapa.blogspot.com]

"Dobbiamo continuare a seguire i malati per verificare gli effetti del trattamento a lungo termine - afferma David A. [adnkronos.com]

Presa in carico e trattamento Attualmente non è disponibile alcuna terapia efficace. il trattamento è sintomatico e si basa sull'uso di analgesici e corticoidi e sul ricorso alla chirurgia plastica. [orpha.net]

Prognosi La prognosi è variabile; alcuni pazienti muoiono nei primi giorni di vita (forma neonatale grave), mentre altri sopravvivono fino all'adolescenza o all'inizio dell'età adulta (forme più lievi). [orpha.net]

Sia per il lungo decorso che per l'assenza di sintomi acuti locali, si tratta di un'affezione benigna a prognosi favorevole, che tuttavia il medico deve conoscere. inizio pagina [minervamedica.it]

Prognosi Per gli uomini con sindrome di Fabry, la speranza di vita media è pari a 58,2 anni, contro i 74,7 anni dei maschi sani. [my-personaltrainer.it]

La malattia risulta mortale nella prima infanzia proprio a causa del suo coinvolgimento del sistema nervoso centrale.[1] Indice 1 Sintomatologia 2 Eziologia 3 Tipologia 4 Note 5 Bibliografia Sintomatologia I sintomi e i segni clinici presentano raucedine [dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto] La causa è un difetto costitutivo dalla cerammidasi Tipologia[modifica | modifica wikitesto] La malattia si presenta in vari tipi. [it.wikipedia.org]

Institute di Boston) Michael Balboni (Ph.D., teologo, docente presso la Harvard Medical School e il Dipartimento di psico-oncologia e cure palliative del Dana Farber Cancer Institute, Boston) Giuseppe Costa (presidente dell’Associazione italiana di Epidemiologia [casamorgari.it]

Epidemiologia La malattia di Fabry è una delle più comuni malattie da accumulo lisosomiale. [my-personaltrainer.it]

Psico-Neuro-Endocrino-Immunologia e relazione di cura verso comunità più resilienti alla vulnerabilità sociale e all’esperienza della malattia in tempo di crisi malattia del significato e significato della malattia nuove tendenze nella cura e nella prevenzione [casamorgari.it]

In uno dei capitoli finali del libro, traccia le strade che la medicina oncologica dovrà intraprendere: la terapia genetica, per poter individuare le mutazioni responsabili di ogni singolo cancro, la prevenzione, che richiede studi epidemiologici su vastissima [scienzainrete.it]