[…] trattabile con dialisi e/o trapianto di rene, disturbi gastro intestinali come stipsi, diarrea, dolori crampiformi, trombofilia come ictus e infarto miocardico.[3] Diagnosi[modifica | modifica wikitesto] La malattia di Fabry viene sospettata basandosi sulla presentazione [it.wikipedia.org]

Il video di presentazione della campagna è disponibile qui. LA MALATTIA DI FABRY - La malattia di Fabry è una patologia da accumulo lisosomiale dovuta alla carenza di uno specifico enzima, che si chiama alfa-galattosidasi. [disabili.com]

A complicare ulteriormente il processo diagnostico è il fatto che la presentazione sintomatica può essere molto variabile da individuo ad individuo, anche all’interno dello stesso nucleo familiare. [valorinormali.com]

La presentazione clinica avviene di solito dalla quinta alla ottava decade di vita con ipertrofia ventricolare sinistra, insufficienza valvolare mitralica, extrasistolia ventricolare e, talora, aritmie maggiori e difetti di conduzione e con i segni di [malattierare.regione.veneto.it]

• Opacità corneale

  Le femmine eterozigote sono solitamente asintomatiche ma possono avere una forma attenuata della malattia, spesso caratterizzata da opacità corneali. [msdmanuals.com]

  La malattia di Fabry generalmente fa la sua comparsa durante l'infanzia o l'adolescenza con: acroparestesie angiocheratomi ipoidrosi opacità corneale e lenticolare proteinuria insufficienza renale aritmia dispnea trombosi Come si diagnostica la malattia [pazienti.it]

  Opacità corneali “a elica” (motivo visibile sulla cornea dell’occhio; in genere queste opacità non compromettono la vista e possono essere osservate solo mediante uno speciale strumento per esaminare l’occhio chiamato lampada a fessura). [malattielisosomiali.it]

  Conosciuta anche cornea verticillata, l'opacità corneale che contraddistingue la malattia di Fabry non compromette le capacità visive del paziente; Problemi d'udito. [my-personaltrainer.it]

• Tinnito

  Altri segni clinici sono l'angiocheratoma, le alterazioni della cornea, il tinnito, l'affaticamento cronico, le anomalie cardiache e cerebrovascolari (ipertrofia ventricolare sinistra, aritmia, angina), la dispnea e la nefropatia. [orpha.net]

  Altri segni e sintomi precoci sono le lesioni cutanee (angiocheratomi), le alterazioni della cornea, il tinnito, l’affaticamento cronico. [uniss.it]

  Tra questi, rientrano il tinnito e un certo grado di sordità; Vertigini; Nausea; Senso di fatica ricorrente; Diarrea. Figura: angiocheratoma in un paziente con sindrome di Fabry. [my-personaltrainer.it]

• Problema dell'udito

  Conosciuta anche cornea verticillata, l'opacità corneale che contraddistingue la malattia di Fabry non compromette le capacità visive del paziente; Problemi d'udito. [my-personaltrainer.it]

• Dispnea

  Inoltre i pazienti con malattia di Fabry possono presentare anche manifestazioni polmonari (bronchite cronica, dispnea), linfedema, varici venose, ipotiroidismo subclinico, azoospermia, osteopenia e osteoporosi. [sanita.puglia.it]

  La malattia di Fabry generalmente fa la sua comparsa durante l'infanzia o l'adolescenza con: acroparestesie angiocheratomi ipoidrosi opacità corneale e lenticolare proteinuria insufficienza renale aritmia dispnea trombosi Come si diagnostica la malattia [pazienti.it]

  Altri segni clinici sono l'angiocheratoma, le alterazioni della cornea, il tinnito, l'affaticamento cronico, le anomalie cardiache e cerebrovascolari (ipertrofia ventricolare sinistra, aritmia, angina), la dispnea e la nefropatia. [orpha.net]

  Con l’avanzare dell’età compaiono alterazioni cardiache (ipertrofia cardiaca, aritmie, angina, dispnea), cerebrovascolari (ictus, TIA) e renali (insufficienza renale, proteinuria), spesso associate. [uniss.it]

• Ipertensione

  L’imaging è il presidio diagnostico più importante insieme al cateterismo cardiaco per individuare le varie forme di ipertensione polmonare. [ao.pr.it]

  CASO CLINICO Riportiamo il caso di un paziente di 47 anni, portatore di fattori di rischio per vasculopatia (BMI >35, dislipidemia, fumo, ipertensione arteriosa) e in follow up per insufficienza renale cronica stadio IIIa secondo NKF/KDOQI (sCr 1,3 mg [giornaleitalianodinefrologia.it]

  Il decesso è dovuto a insufficienza renale o a complicanze cardiache o cerebrali dell'ipertensione o di altre patologie vascolari. [msdmanuals.com]

  […] somministrato al dosaggio di 123 mg (corrispondenti 150 mg di migalastat idrocloride) per via orale una volta al giorno Per quanto riguarda le manifestazioni renali la terapia supportiva può essere d’aiuto: ACE inibitori e sartani, utili nel trattamento dell [sanita.puglia.it]

  Manifestazioni cardiache Ipertrofia ventricolare sinistra; Difetti della conduzione; Aritmie; Ipertensione atriale; Coronaropatie; Angina pectoris; Valvulopatie (soprattutto insufficienza mitralica); Dispnea; Infarto del miocardio. [my-personaltrainer.it]

• Insufficienza cardiaca

  in particolare a livello: Cardiaco: cardiomiopatie (alterazioni del cuore), aritmie (alterazioni del battito cardiaco), insufficienza cardiaca (il cuore perde efficienza ed efficacia nel suo lavoro di pompa), infarto miocardico acuto Renale: insufficienza [valorinormali.com]

• Tachicardia

  Sono state descritte altre alterazioni quali aritmie, tachicardia sopraventricolare parossistica ed un intervallo PR corto. [malattierare.regione.veneto.it]

• Ictus

  […] concentrica del ventricolo sinistro, fibrosi miocardica, scompenso cardiaco, malattia coronarica, anomalie delle valvole aortica e mitralica, alterazioni della conduzione cardiaca coinvolgimento cerebrovascolare: attacco ischemico transitorio (TIA) o ictus [sanita.puglia.it]

  Colpisce sia i maschi che le femmine e può provocare problemi ai reni, ipertrofia cardiaca, aritmie, ictus e morte precoce. [tg24.sky.it]

  Anche gli organi interni, come il rene, il cuore o il cervello, possono esserne colpiti, portando a danni renali progressivi, attacchi di cuore ed ictus. [valorinormali.com]

  Questi pazienti possono presentare tutti i segni tipici della malattia a livello neurologico (dolore), cutaneo (angiocheratoma), renale (proteinuria, insufficienza renale), cardiovascolare (cardiomiopatia, aritmia), cocleo-vestibolare e cerebrovascolare (ictus [orpha.net]

• Vertigine

  Altri segni e sintomi denunciati in uno stadio precoce possono includere acufeni (fischi nelle orecchie), vertigini, cefalea, affaticamento, depressione, un ridotto livello di sopportazione dell’attività fisica e, occasionalmente, microalbuminuria e ipertrofia [takeda.com]

  Manifestazioni cerebrovascolari Trombosi; Attacchi ischemici transitori; Emiparesi; Vertigini/senso di instabilità; Ictus. [my-personaltrainer.it]

• Parestesia

  Il dolore è un sintomo comune precoce (dolore cronico caratterizzato da parestesia con bruciore e prurito e rare crisi episodiche caratterizzate da dolore acuto con senso di bruciore). Il dolore può risolversi nell'età adulta. [orpha.net]

  Interazioni con i farmaci In caso di parestesie e altre algie (es. addominale) somministrate preferibilmente oppioidi o paracetamolo. Evitate, in caso di alterazione della funzionalità renale, farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS). [sanita.puglia.it]

  Il dolore cronico alle estremità è un sintomo comune, accompagnato da parestesie, bruciore e prurito, più raramente acuto e accessionale. Comuni sono anche l’intolleranza al calore e i dolori addominali. [uniss.it]

  "I sintomi possono essere vari: i più frequenti ed evidenti sono crisi dolorose e acro parestesie permanenti (mani e piedi si addormentano) ed angiocheratoma (una forma di massa tumorale di carattere benigno, che si diffonde nella cute). [unina.it]

• Neuropatia periferica

  La diagnosi nei maschi è clinica, basata sulla comparsa delle tipiche lesioni cutanee (angiocheratomi) sulla parte inferiore del tronco e dalle caratteristiche della neuropatia periferica (che causa ricorrenti dolori urenti agli arti), opacità corneale [msdmanuals.com]

• Convulsione

  Profilo clinico[modifica | modifica wikitesto] Fra i segni clinici più comuni in questo gruppo di patologie vi sono ritardo dello sviluppo, disturbi del movimento, convulsioni, demenza, sordità e/o cecità. [it.wikipedia.org]

• Acroparestesie

  La malattia di Fabry generalmente fa la sua comparsa durante l'infanzia o l'adolescenza con: acroparestesie angiocheratomi ipoidrosi opacità corneale e lenticolare proteinuria insufficienza renale aritmia dispnea trombosi Come si diagnostica la malattia [pazienti.it]

  Risorse sull’argomento La malattia di Fabry è una sfingolipidosi, un disturbo ereditario del metabolismo, causata da un deficit di alfa-galattosidasi A, che determina angiocheratomi, acroparestesie, opacità corneale, episodi febbrili ricorrenti, e insufficienza [msdmanuals.com]

  Si manifesta in genere durante l'infanzia con alcuni sintomi specifici: sensazioni dolorose;alle estremità degli arti (acroparestesie); comparsa di macchie rossastre (angiocheratomi) sulla pelle, specialmente su cosce e inguine; sudorazione ridotta (ipoidrosi [telethon.it]

  Clinicamente può manifestarsi con: severo dolore neuropatico che interessa più frequentemente gli arti (acroparestesie), che può esacerbarsi a seguito di fattori stressogeni, di esposizione al freddo e/o al caldo, di attività fisica teleangectasie e angiocheratomi [sanita.puglia.it]

  Noto anche come acroparestesia, il dolore alle estremità degli arti sembrerebbe legato a un danno a carico di alcuni nervi periferici. [my-personaltrainer.it]

• Insufficienza renale

  Inoltre possono essere presenti anche cataratta subcapsulare, dilatazioni aneurismatiche e tortuosità dei vasi retinici e subcongiuntivali che possono comportare deficit visivi manifestazioni renali quali proteinuria non nefrosica e insufficienza renale [sanita.puglia.it]

  I soggetti con insufficienza renale possono dover essere sottoposti a un trapianto renale. NOTA: Questa è la Versione per i pazienti. [msdmanuals.com]

  Questi pazienti possono presentare tutti i segni tipici della malattia a livello neurologico (dolore), cutaneo (angiocheratoma), renale (proteinuria, insufficienza renale), cardiovascolare (cardiomiopatia, aritmia), cocleo-vestibolare e cerebrovascolare [orpha.net]

• Angiocheratoma

  Malattia di Fabry “Sinonimo/i : Angiocheratoma corporis diffusum; Angiocheratoma diffuso; Deficit di alfa-galattosidasi A; FD; Malattia di Anderson-Fabry Fa parte del gruppo di malattie rare : Disturbi da accumulo di lipidi, tra cui vi sono anche la Malattia [imalatiinvisibili.it]

  Altri segni clinici sono l'angiocheratoma, le alterazioni della cornea, il tinnito, l'affaticamento cronico, le anomalie cardiache e cerebrovascolari (ipertrofia ventricolare sinistra, aritmia, angina), la dispnea e la nefropatia. [orpha.net]

  Figura: angiocheratoma in un paziente con sindrome di Fabry. [my-personaltrainer.it]

• Anidrosi

  Possono insorgere anidrosi o ipoidrosi, che causano intolleranza al calore e all'esercizio. [orpha.net]

  Tali macchie si presentano in grappoli e prendono il nome di angiocheratomi; Anidrosi, che è l'incapacità di secernere sudore, o ipoidrosi, che è la riduzione anomala della sudorazione; Opacità corneale. [my-personaltrainer.it]

• Dolore

  Il dolore è un sintomo comune precoce (dolore cronico caratterizzato da parestesia con bruciore e prurito e rare crisi episodiche caratterizzate da dolore acuto con senso di bruciore). Il dolore può risolversi nell'età adulta. [orpha.net]

  Se anche il pediatra sospettasse un dolore neuropatico e prescrivesse una classica elettromiografia, l’esame risulterebbe normale. Questo può portare a pensare che il dolore sia una somatizzazione, una manifestazione di disagio del bambino. [disabili.com]

  Clinica[modifica | modifica wikitesto] I sintomi e i segni clinici comprendono: ritardato sviluppo, febbre, acroparestesie (dolore urente alle mani e ai piedi), dolori acuti di natura neuropatica, ipo-anidrosi (difficoltà nel sudare), angiocheratoma, [it.wikipedia.org]

  I tipici sintomi e segni della malattia di Fabry consistono in: Dolore alle estremità degli arti (mani e piedi) e dolore a livello gastrointestinale. [my-personaltrainer.it]

• Febbre

  Il trattamento prevede inoltre l’assunzione di analgesici, per cercare di alleviare il dolore e la febbre, o di anticonvulsivanti. I soggetti con insufficienza renale possono dover essere sottoposti a un trapianto renale. [msdmanuals.com]

  Le controindicazioni più comuni nei pazienti che hanno assunto la medicina negli studi clinici sono state cefalea, irritazione nasale e alla gola, nausea, infezione del tratto urinario e febbre. [tg24.sky.it]

  Clinica[modifica | modifica wikitesto] I sintomi e i segni clinici comprendono: ritardato sviluppo, febbre, acroparestesie (dolore urente alle mani e ai piedi), dolori acuti di natura neuropatica, ipo-anidrosi (difficoltà nel sudare), angiocheratoma, [it.wikipedia.org]

• Intolleranza al caldo

  Intolleranza al caldo/freddo. Intolleranza allo sforzo fisico. Manifestazioni cutanee (angiocheratomi). [malattielisosomiali.it]

  […] al caldo) Opacità della cornea (cornea verticillata), ma senza alterazione della capacità visiva Disidrosi Disturbi gastrointestinali (diarrea, stipsi e dolore addominale) Dolore alle estremità (mani e piedi) con parestesia (ad esempio formicolio), prurito [valorinormali.com]

  Raccolta completa di tutti i sintomi, i segni e le complicazioni della malattia di Fabry Manifestazioni neurologiche Acroparestesia; Astenia; Intolleranza al caldo, al freddo e all'esercizio fisico; Perdita di udito e tinnito auricolare. [my-personaltrainer.it]

• Fatica

  Frequenti sono anche i disturbi psichiatrici quali depressione, ansia, fatica cronica che possono portare anche al suicidio. Scheda redatta da Marica Giliberti e Flavia Capaccio [sanita.puglia.it]

  Tra questi, rientrano il tinnito e un certo grado di sordità; Vertigini; Nausea; Senso di fatica ricorrente; Diarrea. Figura: angiocheratoma in un paziente con sindrome di Fabry. [my-personaltrainer.it]

• Coronaropatia

  Manifestazioni cardiache Ipertrofia ventricolare sinistra; Difetti della conduzione; Aritmie; Ipertensione atriale; Coronaropatie; Angina pectoris; Valvulopatie (soprattutto insufficienza mitralica); Dispnea; Infarto del miocardio. [my-personaltrainer.it]

• Diarrea

  Disturbi gastrointestinali, per esempio diarrea, vomito o dolore addominale. Complicanze cardiache (tra cui ingrossamento del cuore e problemi a carico delle valvole cardiache). Complicanze renali. [malattielisosomiali.it]

  […] freddo e/o al caldo, di attività fisica teleangectasie e angiocheratomi, che tendono a localizzarsi più frequentemente a livello dell’inguine e delle aree periombelicali sintomi gastrointestinali, quali dolore addominale, nausea ricorrente e vomito, diarrea [sanita.puglia.it]

  Tra questi, rientrano il tinnito e un certo grado di sordità; Vertigini; Nausea; Senso di fatica ricorrente; Diarrea. Figura: angiocheratoma in un paziente con sindrome di Fabry. [my-personaltrainer.it]

• Nausea

  Le controindicazioni più comuni nei pazienti che hanno assunto la medicina negli studi clinici sono state cefalea, irritazione nasale e alla gola, nausea, infezione del tratto urinario e febbre. [tg24.sky.it]

  […] stressogeni, di esposizione al freddo e/o al caldo, di attività fisica teleangectasie e angiocheratomi, che tendono a localizzarsi più frequentemente a livello dell’inguine e delle aree periombelicali sintomi gastrointestinali, quali dolore addominale, nausea [sanita.puglia.it]

  Tra questi, rientrano il tinnito e un certo grado di sordità; Vertigini; Nausea; Senso di fatica ricorrente; Diarrea. Figura: angiocheratoma in un paziente con sindrome di Fabry. [my-personaltrainer.it]

• Dolore addominale

  Disturbi gastrointestinali, per esempio diarrea, vomito o dolore addominale. Complicanze cardiache (tra cui ingrossamento del cuore e problemi a carico delle valvole cardiache). Complicanze renali. [malattielisosomiali.it]

  che tendono a localizzarsi più frequentemente a livello dell’inguine e delle aree periombelicali sintomi gastrointestinali, quali dolore addominale, nausea ricorrente e vomito, diarrea e/o costipazione opacità corneale, cornea verticillata. [sanita.puglia.it]

  Il dolore cronico alle estremità è un sintomo comune, accompagnato da parestesie, bruciore e prurito, più raramente acuto e accessionale. Comuni sono anche l’intolleranza al calore e i dolori addominali. [uniss.it]

  Infine si riscontrano di solito anche forti dolori addominali ricorrenti. Sono dunque dei disturbi abbastanza comuni tra i giovanissimi e il pediatra deve imparare a non sottovalutare questi campanelli d’allarme. [insalutenews.it]

  addominale) Dolore alle estremità (mani e piedi) con parestesia (ad esempio formicolio), prurito e bruciore intenso (sintomo precoce che può risolversi e scomparire nell’età adulta) Episodi febbrili ricorrenti Tinnito (acufene intermedio ad elevata frequenza [valorinormali.com]

• Crampi addominali

  Manifestazioni gastrointestinali Dolore post-prandiale, crampi addominali, nausea e diarrea; Sofferenza gastrointestinale. Manifestazioni oculari Cornea verticillata; Lesioni dei vasi congiuntivali e retinici, e opacità lenticolari. [my-personaltrainer.it]

• Vomito

  Disturbi gastrointestinali, per esempio diarrea, vomito o dolore addominale. Complicanze cardiache (tra cui ingrossamento del cuore e problemi a carico delle valvole cardiache). Complicanze renali. [malattielisosomiali.it]

  […] esposizione al freddo e/o al caldo, di attività fisica teleangectasie e angiocheratomi, che tendono a localizzarsi più frequentemente a livello dell’inguine e delle aree periombelicali sintomi gastrointestinali, quali dolore addominale, nausea ricorrente e vomito [sanita.puglia.it]

  Sintomi gastrointestinaliEpisodi di diarrea, dolore addominale, ed in misura minore, nausea, vomito e dolore ai fianchi sono i disturbi gastrointestinali piu comuni. [malattierare.regione.veneto.it]

  […] dell'udito: sensazione di suoni squillanti nelle orecchie (tinnito) o perdita dell'udito; alterata capacità di sudorazione, che può provocare febbre frequente e bassa resistenza al caldo o all'esercizio fisico; problemi addominali come dolore, nausea, vomito [paginemediche.it]

• Microalbuminuria

  Altri segni e sintomi denunciati in uno stadio precoce possono includere acufeni (fischi nelle orecchie), vertigini, cefalea, affaticamento, depressione, un ridotto livello di sopportazione dell’attività fisica e, occasionalmente, microalbuminuria e ipertrofia [takeda.com]

• Carenza di alfa galattosidasi A

  É una patologia ereditaria causata dalla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A. Colpisce sia i maschi che le femmine e può provocare problemi ai reni, ipertrofia cardiaca, aritmie, ictus e morte precoce. [tg24.sky.it]

  La malattia di Fabry, il cui nome completo è malattia di Anderson–Fabry, è causata da accumulo lisosomiale ed è dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A. [osservatoriomalattierare.it]

[…] con spessore cardiaco inferiore o uguale a 13 mm) i due trattamenti si rivelati in grado di bloccare o di ridurre moltissimo l’evoluzione della malattia”. [cardioinfo.it]

Trattamento dei pazienti: Il trattamento principale consiste nella somministrazione di terapia enzimatica sostitutiva che mira a fornire ai pazienti l’enzima deficitario. [sanita.puglia.it]

Arriva dagli Stati Uniti il primo farmaco orale a base di Migalastat per il trattamento degli adulti affetti dalla malattia di Fabry. [tg24.sky.it]

[…] lisosomiale, fra cui la malattia di Fabry, hanno trovato un’opportunità di trattamento che fino a qualche anno fa non esisteva. [osservatoriomalattierare.it]

[…] dei disturbi da accumulo lisosomiale, identificazione di nuovi biomarcatori per la malattia di Pompe e altri approcci innovativi per il trattamento della LSD Ricercatore Giancarlo Parenti In corso Terapia per la malattia di Fabry basata sull’editing [telethon.it]

Introduzione Trasmissione ed ereditarietà Sintomi Prognosi Diagnosi Diagnostica prenatale Cura Introduzione La Malattia di Fabry, anche conosciuta con il nome di malattia di Anderson-Fabry (dai due medici che nel 1898 per primi la descrissero), è una [valorinormali.com]

Prognosi Con l'età, si verifica un deterioramento progressivo degli organi vitali, che può provocare insufficienza d'organo. [orpha.net]

Prognosi Per gli uomini con sindrome di Fabry, la speranza di vita media è pari a 58,2 anni, contro i 74,7 anni dei maschi sani. [my-personaltrainer.it]

L'incidenza della malattia di Fabry si stima sia tra 1 su 40,000 e 1 su 120,000 nascite.[2] Eziologia[modifica | modifica wikitesto] La causa è genetica, e riguarda le anomalie di un gene che si trova sul braccio lungo del cromosoma X mappato in Xq21.33 [it.wikipedia.org]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] L'epidemiologia varia a seconda del paese e risulta essere più frequente nelle popolazioni oceaniche rispetto a quelle europee, ma forse per le possibili varianti della malattia le stime sono inferiori alla [it.wikipedia.org]

Dettagli Autore: Paola Gregori, 28 Novembre 2018 La possibilità dello screening per i pazienti con malattia lisosomiale ha cambiato, in particolare, la storia della malattia di Fabry e la sua epidemiologia, a cominciare dalla percezione della sua frequenza [osservatoriomalattierare.it]

Epidemiologia La malattia di Fabry è una delle più comuni malattie da accumulo lisosomiale. [my-personaltrainer.it]

Fabry Ricercatore Maria Antonietta De Matteis In corso Nuovi trattamenti farmacologici per alleviare il dolore e i disturbi dell'umore nella malattia di Fabry Ricercatore Paola Sacerdote In corso Il trafficking intracellulare nello sviluppo e nella fisiopatologia [telethon.it]

Italiana Pazienti Anderson Fabry Cometa Assme - Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite Consulta anche la scheda di Orphanet sulla malattia di Fabry Ultimo aggiornamento agosto [telethon.it]

Prevenzione[modifica | modifica wikitesto] Eziologia ed epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Di solito queste patologie sono dovute a disfunzioni lisosomiali da carenza di un singolo enzima necessario per il metabolismo di lipidi, glicoproteine [it.wikipedia.org]