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Malattia di Fabry
Presentazione
- La malattia di Fabry viene sospettata basandosi sulla presentazione clinica, può essere diagnosticata con l'ausilio di un test enzimatico(solitamente fatto su i leucociti del paziente) che misura i livelli di attività di un enzima chiamato alfa-galattosidasi[it.wikipedia.org]
- Il video di presentazione della campagna è disponibile qui. La malattia di Fabry è una patologia da accumulo lisosomiale dovuta alla carenza di uno specifico enzima, che si chiama alfa-galattosidasi.[superabile.it]
- Il video di presentazione della campagna è disponibile qui. LA MALATTIA DI FABRY - La malattia di Fabry è una patologia da accumulo lisosomiale dovuta alla carenza di uno specifico enzima , che si chiama alfa-galattosidasi.[disabili.com]
Orecchie
Tinnito
- Altri segni e sintomi precoci sono le lesioni cutanee (angiocheratomi), le alterazioni della cornea, il tinnito, l’affaticamento cronico.[uniss.it]
- «I bambini possono inoltre lamentare tinnito e acufeni». Un fattore che condiziona negativamente la diagnosi è la scarsezza di segni obiettivabili.[doctor33.it]
- Altri segni clinici sono l'angiocheratoma, le alterazioni della cornea, il tinnito, l'affaticamento cronico, le anomalie cardiache e cerebrovascolari (ipertrofia ventricolare sinistra, aritmia, angina), la dispnea e la nefropatia.[orpha.net]
- Altri segni clinici sono l’angiocheratoma, le alterazioni della cornea, il tinnito, l’affaticamento cronico, le anomalie cardiache e cerebrovascolari (ipertrofia ventricolare sinistra, aritmia, angina), la dispnea e la nefropatia.[imalatiinvisibili.it]
- Tra questi, rientrano il tinnito e un certo grado di sordità ; Vertigini ; Nausea ; Senso di fatica ricorrente ; Diarrea . Figura: angiocheratoma in un paziente con sindrome di Fabry.[my-personaltrainer.it]
Problema dell'udito
- Possono presentarsi anche problemi all’udito e alla vista e, in età adulta, possono presentari anche altri sintomi che rendono difficile la diagnosi.[scienze.fanpage.it]
- Conosciuta anche cornea verticillata , l'opacità corneale che contraddistingue la malattia di Fabry non compromette le capacità visive del paziente; Problemi d'udito .[my-personaltrainer.it]
Respiratorio
Dispnea
- I sintomi e i segni clinici comprendono: ritardato sviluppo, febbre, acroparestesie (dolore urente alle mani e ai piedi), dolori acuti di natura neuropatica, ipo-anidrosi (difficoltà nel sudare), angiocheratoma, dispnea, nausea, cefalea, alterazioni oftalmologiche[it.wikipedia.org]
- La malattia di Fabry generalmente fa la sua comparsa durante l'infanzia o l'adolescenza con: acroparestesie angiocheratomi ipoidrosi opacità corneale e lenticolare proteinuria insufficienza renale aritmia dispnea trombosi Come si diagnostica la malattia[pazienti.it]
- Con l’avanzare dell’età compaiono alterazioni cardiache (ipertrofia cardiaca, aritmie, angina, dispnea), cerebrovascolari (ictus, TIA) e renali (insufficienza renale, proteinuria), spesso associate.[uniss.it]
- Altri segni clinici sono l'angiocheratoma, le alterazioni della cornea, il tinnito, l'affaticamento cronico, le anomalie cardiache e cerebrovascolari (ipertrofia ventricolare sinistra, aritmia, angina), la dispnea e la nefropatia.[orpha.net]
- Altri segni clinici sono l’angiocheratoma, le alterazioni della cornea, il tinnito, l’affaticamento cronico, le anomalie cardiache e cerebrovascolari (ipertrofia ventricolare sinistra, aritmia, angina), la dispnea e la nefropatia.[imalatiinvisibili.it]
Cardiovascolare
Ipertensione
- L’imaging è il presidio diagnostico più importante insieme al cateterismo cardiaco per individuare le varie forme di ipertensione polmonare.[ao.pr.it]
- Le raccomandazioni in campo nefrologico per questi pazienti riguardano il controllo della proteinuria e dell’ipertensione.[univadis.it]
- Calò è una eccellenza nazionale ed internazionale, nel campo delle malattie renali in generale e dell’ipertensione arteriosa.[tgpadova.it]
- Coronaropatie (causa comune) Ipertensione (causa comune) Valvulopatie Cardiomiopatia: dilatativa ipertrofica Malattie infiltrative ad esempio amiloidosi, sarcoidosi, emosiderosi, raramente neoplasie Malattie infettive, ad esempio miocardite virale, miocardite[mondomedicina.it]
- Correzione farmacologica dell’ipertensione fino ad aprile 2009 (clonidina TTS2, ramipril 5 mg, doxazosina 4 mg x 2). Normalizzazione della P.A. e sospensione della terapia antiipertensiva.[medicalive.it]
Insufficienza cardiaca
- E' fondamentale per la diagnosi una attenta osservazione, anamnesi e ricerca dei sintomi; ai primi sintomi descritti seguono situazioni più complesse e variegate, come eventi ischemici vascolari, aritmie, insufficienza cardiaca, alterazioni della funzione[dietaesaluteonline.it]
Neurologico
Ictus
- L’attenzione sulla malattia di Fabry quale causa di ictus giovanile è aumentata a seguito della pubblicazione su Lancet dei risultati di uno studio nel quale giovani pazienti (tra 18 e 55 anni), con ictus giovanile rimasto inspiegato, risultavano portatori[alicecampania.it]
- […] cefalea, alterazioni oftalmologiche, cardiopatie, nefropatia fino all'insufficienza renale cronica, uremia terminale trattabile con dialisi e/o trapianto di rene, disturbi gastro intestinali come stipsi, diarrea, dolori crampiformi, trombofilia come ictus[it.wikipedia.org]
- Visita oculistica Sindrome di Fabry – Diagnosi Differenziale Sclerosi multipla Artrite reumatoide Sindrome di Raynaud Tutte le cause di Ictus giovanile Cardiomiopatie ipertrofiche Altre malattie metaboliche da accumulo lisosomiale (es: malattia di Gaucher[medmedicine.it]
- Chi soffre della Malattia di Fabry è soggetto a ictus e attacchi ischemici transitori. Inoltre, è frequente che le funzioni renali si deteriorino e così quelle cardiache.[testprenataleaurora.it]
- Tuttavia, questi accumuli riguardano anche le ghiandole sudoripare, i neuroni di alcune aree del Sistema nervoso centrale e i gangli gastrointestinali, gli astrociti e le cellule meningee, con sintomi neurologici vari (ictus e accidenti cerebrovascolari[dietaesaluteonline.it]
Parestesia
- Il dolore cronico alle estremità è un sintomo comune, accompagnato da parestesie, bruciore e prurito, più raramente acuto e accessionale. Comuni sono anche l’intolleranza al calore e i dolori addominali.[uniss.it]
- "I sintomi possono essere vari: i più frequenti ed evidenti sono crisi dolorose e acro parestesie permanenti (mani e piedi si addormentano) ed angiocheratoma (una forma di massa tumorale di carattere benigno, che si diffonde nella cute).[unina.it]
- “I sintomi possono essere vari: i più frequenti ed evidenti sono crisi dolorose e acro parestesie permanenti (mani e piedi si addormentano) ed angiocheratoma (una forma di massa tumorale di carattere benigno, che si diffonde nella cute ).[cnr.it]
- Il dolore è un sintomo comune precoce (dolore cronico caratterizzato da parestesia con bruciore e prurito e rare crisi episodiche caratterizzate da dolore acuto con senso di bruciore). Il dolore può risolversi nell'età adulta.[orpha.net]
- Il dolore è un sintomo comune precoce (dolore cronico caratterizzato da parestesia con bruciore e prurito e rare crisi episodiche caratterizzate da dolore acuto con senso di bruciore). Il dolore può risolversi nell’età adulta.[imalatiinvisibili.it]
Neuropatia periferica
- La diagnosi nei maschi è clinica, basata sulla comparsa delle tipiche lesioni cutanee (angiocheratomi) sulla parte inferiore del tronco e dalle caratteristiche della neuropatia periferica (che causa ricorrenti dolori urenti agli arti), opacità corneale[msdmanuals.com]
- La manifestazione clinica più grave è la comparsa di ictus in età giovanile mentre la neuropatia periferica determina episodi dolori urenti all’ estremità.[boxmediaonline.com]
- periferica con dolori urenti o acroparestesie .[dietaesaluteonline.it]
Vertigine
- Altri segni e sintomi denunciati in uno stadio precoce possono includere acufeni (fischi nelle orecchie), vertigini, cefalea, affaticamento, depressione, un ridotto livello di sopportazione dell’attività fisica e, occasionalmente, microalbuminuria e ipertrofia[shireitalia.it]
- Manifestazioni cerebrovascolari Trombosi; Attacchi ischemici transitori; Emiparesi ; Vertigini/senso di instabilità; Ictus.[my-personaltrainer.it]
- Intolleranza al caldo e al freddo Astenia Intolleranza all’esercizio fisico Acufeni, ipoacusia Disartria Atassia vascolarizzazione del sistema nervoso Ictus precoce, attacchi ischemici transitori (TIA) Emiparesi Vertigini Apparato digerente Dolore post-prandiale[medmedicine.it]
Convulsione
- Manifestazioni cerebrovascolari: trombosi, TIA, convulsioni, emiplegia, aneurismi delle aa. basilari, afasia, alterazioni labirintiche, emorragia cerebrale.[medicalive.it]
Urogenitale
Insufficienza renale
- Il trapianto di rene si è dimostrato efficace per il trattamento dell'insufficienza renale.[msdmanuals.com]
- Con l’avanzare dell’età compaiono alterazioni cardiache (ipertrofia cardiaca, aritmie, angina, dispnea), cerebrovascolari (ictus, TIA) e renali (insufficienza renale, proteinuria), spesso associate.[uniss.it]
- renale cronica, uremia terminale trattabile con dialisi e/o trapianto di rene, disturbi gastro intestinali come stipsi, diarrea, dolori crampiformi, trombofilia come ictus e infarto miocardico.[it.wikipedia.org]
- Tra lo 0.3% e lo 0.7% dei casi di ESRD (insufficienza renale terminale) di origine sconosciuta può essere ricollegato alla malattia di Fabry.[univadis.it]
- renale progressiva) e cerebrale (ictus).[tgpadova.it]
Pelle
Eruzioni
- […] trasmissione La malattia non presenta sintomi specifici e si manifesta principalmente attraverso: dolori anche molti forti agli arti, febbre e stanchezza, intolleranza agli sforzi, intolleranza al caldo e al freddo eccessivi, disturbi dell’udito e della vista, eruzioni[stampamedica.it]
Intero corpo
Dolore
- I sintomi e i segni clinici comprendono: ritardato sviluppo, febbre, acroparestesie (dolore urente alle mani e ai piedi), dolori acuti di natura neuropatica, ipo-anidrosi (difficoltà nel sudare), angiocheratoma, dispnea, nausea, cefalea, alterazioni oftalmologiche[it.wikipedia.org]
- «Il bambino riferisce dolori urenti alle mani, dolori addominali con diarrea, vomito, stipsi, nausea, scarso appetito, con un quadro che viene spesso scambiato per colon irritabile», spiega Rossella Parini .[doctor33.it]
- Il dolore è un sintomo comune precoce (dolore cronico caratterizzato da parestesia con bruciore e prurito e rare crisi episodiche caratterizzate da dolore acuto con senso di bruciore). Il dolore può risolversi nell'età adulta.[orpha.net]
- Il dolore è un sintomo comune precoce (dolore cronico caratterizzato da parestesia con bruciore e prurito e rare crisi episodiche caratterizzate da dolore acuto con senso di bruciore). Il dolore può risolversi nell’età adulta.[imalatiinvisibili.it]
- Se anche il pediatra sospettasse un dolore neuropatico e prescrivesse una classica elettromiografia, l’esame risulterebbe normale. Questo può portare a pensare che il dolore sia una somatizzazione, una manifestazione di disagio del bambino.[superabile.it]
Febbre
- I sintomi e i segni clinici comprendono: ritardato sviluppo, febbre, acroparestesie (dolore urente alle mani e ai piedi), dolori acuti di natura neuropatica, ipo-anidrosi (difficoltà nel sudare), angiocheratoma, dispnea, nausea, cefalea, alterazioni oftalmologiche[it.wikipedia.org]
- Centro di ricerca febbri periodiche e malattie rare della Fondazione Policlinico Gemelli) – si è verificato che la terapia dopo 24 mesi è stata efficace nel rallentare il declino della funzionalità renale, che c’è stata una diminuzione dell’ipertrofia[notiziemediche.it]
- La malattia si presenta spesso con una sintomatologia non specifica, che può comprendere dolori molto forti a mani e piedi (acroparesterie dolorose), febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi[viverelafabry.it]
- Il trattamento della malattia di Fabry è la terapia sostitutiva con a-galattosidasi α -ricombinante (agalsidasi beta) associata a misure di supporto per febbre e dolore.[msdmanuals.com]
- I sintomi sono rappresentati da dolori anche molto forti agli arti, febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta accompagnati anche da disturbi dell’udito e della vista, sintomi non specifici che rendono piuttosto[hsanmartino.it]
Intolleranza al caldo
- Intolleranza al caldo e al freddo Astenia Intolleranza all’esercizio fisico Acufeni, ipoacusia Disartria Atassia vascolarizzazione del sistema nervoso Ictus precoce, attacchi ischemici transitori (TIA) Emiparesi Vertigini Apparato digerente Dolore post-prandiale[medmedicine.it]
- […] al caldo e al freddo eccessivi, disturbi dell’udito e della vista, eruzioni cutanee e problemi gastrointestinali (diarrea, vomito o dolore addominale).[stampamedica.it]
- Raccolta completa di tutti i sintomi, i segni e le complicazioni della malattia di Fabry Manifestazioni neurologiche Acroparestesia; Astenia ; Intolleranza al caldo , al freddo e all'esercizio fisico; Perdita di udito e tinnito auricolare.[my-personaltrainer.it]
- "Ad esempio, nel caso della malattia di Fabry, una rara malattia da accumulo lisosomiale, i bambini hanno una intolleranza al caldo, tanto che in estate si lamentano perché non riescono a camminare sulla sabbia.[adnkronos.com]
Dolore bruciante
- «I bambini colpiti lamentano soprattutto dolori brucianti ai palmi delle mani e dei piedi e la scarsa, o totale, assenza di sudorazione che rende impossibile ad un bimbo giocare con i coetanei».[healthdesk.it]
- Marco Spada, Direttore della Pediatria dell’Ospedale Regina Margherita di Torino – I bambini colpiti lamentano soprattutto dolori brucianti ai palmi delle mani e dei piedi e la scarsa, o totale, assenza di sudorazione che rende impossibile ad un bimbo[insalutenews.it]
- I bambini colpiti lamentano soprattutto dolori brucianti ai palmi delle mani e dei piedi e la scarsa, o totale, assenza di sudorazione che rende impossibile a un bimbo giocare con i coetanei.[corriere.it]
- I bambini colpiti lamentano soprattutto dolori brucianti ai palmi delle mani e dei piedi e la scarsa, o totale, assenza di sudorazione che rende impossibile ad un bimbo giocare con i coetanei.[stampamedica.it]
Coronaropatia
- Coronaropatie (causa comune) Ipertensione (causa comune) Valvulopatie Cardiomiopatia: dilatativa ipertrofica Malattie infiltrative ad esempio amiloidosi, sarcoidosi, emosiderosi, raramente neoplasie Malattie infettive, ad esempio miocardite virale, miocardite[mondomedicina.it]
- Lesioni dei vasi congiuntivali e retinici opacità lenticolari Cuore e vasi Ipertrofia ventricolare sinistra Aritmie Coronaropatie e Infarto miocardico Angina Pectoris Valvulopatie (soprattutto insufficienza mitralica) Dispnea Manifestazioni Renali Insufficienza[medmedicine.it]
- Manifestazioni cardiache Ipertrofia ventricolare sinistra ; Difetti della conduzione; Aritmie; Ipertensione atriale; Coronaropatie ; Angina pectoris ; Valvulopatie (soprattutto insufficienza mitralica ); Dispnea ; Infarto del miocardio.[my-personaltrainer.it]
Gastrointestinale
Diarrea
- […] nel sudare), angiocheratoma, dispnea, nausea, cefalea, alterazioni oftalmologiche, cardiopatie, nefropatia fino all'insufficienza renale cronica, uremia terminale trattabile con dialisi e/o trapianto di rene, disturbi gastro intestinali come stipsi, diarrea[it.wikipedia.org]
- «Il bambino riferisce dolori urenti alle mani, dolori addominali con diarrea, vomito, stipsi, nausea, scarso appetito, con un quadro che viene spesso scambiato per colon irritabile», spiega Rossella Parini .[doctor33.it]
- Altri sintomi possono essere la nausea, la diarrea o il vomito. Il risultato di tale coinvolgimento intestinale porta alla perdita di peso ed eccessiva magrezza.[alicecampania.it]
- Il bambino riferisce spesso di dolori addominali accompagnati da diarrea, vomito, stipsi e mancanza di appetito. Il sintomo più tipico, tuttavia, è il dolore alle mani, una sensazione di bruciore dovuta a una lesione delle piccole fibre nervose.[italiasalute.it]
- Tra questi, rientrano il tinnito e un certo grado di sordità ; Vertigini ; Nausea ; Senso di fatica ricorrente ; Diarrea . Figura: angiocheratoma in un paziente con sindrome di Fabry.[my-personaltrainer.it]
Nausea
- I sintomi e i segni clinici comprendono: ritardato sviluppo, febbre, acroparestesie (dolore urente alle mani e ai piedi), dolori acuti di natura neuropatica, ipo-anidrosi (difficoltà nel sudare), angiocheratoma, dispnea, nausea, cefalea, alterazioni oftalmologiche[it.wikipedia.org]
- Le controindicazioni più comuni nei pazienti che hanno assunto la medicina negli studi clinici sono state cefalea, irritazione nasale e alla gola, nausea, infezione del tratto urinario e febbre.[tg24.sky.it]
- «Il bambino riferisce dolori urenti alle mani, dolori addominali con diarrea, vomito, stipsi, nausea, scarso appetito, con un quadro che viene spesso scambiato per colon irritabile», spiega Rossella Parini .[doctor33.it]
- Altri sintomi possono essere la nausea, la diarrea o il vomito. Il risultato di tale coinvolgimento intestinale porta alla perdita di peso ed eccessiva magrezza.[alicecampania.it]
- Tra questi, rientrano il tinnito e un certo grado di sordità ; Vertigini ; Nausea ; Senso di fatica ricorrente ; Diarrea . Figura: angiocheratoma in un paziente con sindrome di Fabry.[my-personaltrainer.it]
Dolore addominale
- Comuni sono anche l’intolleranza al calore e i dolori addominali. Altri segni e sintomi precoci sono le lesioni cutanee (angiocheratomi), le alterazioni della cornea, il tinnito, l’affaticamento cronico.[uniss.it]
- «Il bambino riferisce dolori urenti alle mani, dolori addominali con diarrea, vomito, stipsi, nausea, scarso appetito, con un quadro che viene spesso scambiato per colon irritabile», spiega Rossella Parini .[doctor33.it]
- Il bambino riferisce spesso di dolori addominali accompagnati da diarrea, vomito, stipsi e mancanza di appetito. Il sintomo più tipico, tuttavia, è il dolore alle mani, una sensazione di bruciore dovuta a una lesione delle piccole fibre nervose.[italiasalute.it]
- «Infine si riscontrano di solito anche forti dolori addominali ricorrenti. Sono dunque dei disturbi abbastanza comuni tra i giovanissimi e il pediatra deve imparare a non sottovalutare questi campanelli d’allarme.[healthdesk.it]
Vomito
- «Il bambino riferisce dolori urenti alle mani, dolori addominali con diarrea, vomito, stipsi, nausea, scarso appetito, con un quadro che viene spesso scambiato per colon irritabile», spiega Rossella Parini .[doctor33.it]
- Altri sintomi possono essere la nausea, la diarrea o il vomito. Il risultato di tale coinvolgimento intestinale porta alla perdita di peso ed eccessiva magrezza.[alicecampania.it]
- Il bambino riferisce spesso di dolori addominali accompagnati da diarrea, vomito, stipsi e mancanza di appetito. Il sintomo più tipico, tuttavia, è il dolore alle mani, una sensazione di bruciore dovuta a una lesione delle piccole fibre nervose.[italiasalute.it]
- […] situazioni più complesse e variegate, come eventi ischemici vascolari, aritmie, insufficienza cardiaca, alterazioni della funzione renale, sintomi gastrointestinali (diarrea, stitichezza, coliche, dolore e gonfiore post-prandiale, sazietà precoce, nausea, vomito[dietaesaluteonline.it]
- […] manifesta principalmente attraverso: dolori anche molti forti agli arti, febbre e stanchezza, intolleranza agli sforzi, intolleranza al caldo e al freddo eccessivi, disturbi dell’udito e della vista, eruzioni cutanee e problemi gastrointestinali (diarrea, vomito[stampamedica.it]
Stipsi
- […] difficoltà nel sudare), angiocheratoma, dispnea, nausea, cefalea, alterazioni oftalmologiche, cardiopatie, nefropatia fino all'insufficienza renale cronica, uremia terminale trattabile con dialisi e/o trapianto di rene, disturbi gastro intestinali come stipsi[it.wikipedia.org]
- «Il bambino riferisce dolori urenti alle mani, dolori addominali con diarrea, vomito, stipsi, nausea, scarso appetito, con un quadro che viene spesso scambiato per colon irritabile», spiega Rossella Parini .[doctor33.it]
- Il bambino riferisce spesso di dolori addominali accompagnati da diarrea, vomito, stipsi e mancanza di appetito. Il sintomo più tipico, tuttavia, è il dolore alle mani, una sensazione di bruciore dovuta a una lesione delle piccole fibre nervose.[italiasalute.it]
Trattamento
- Qualora vi fossero, comunque, danni d'organo, il trattamento si attua con le terapie organo-specifiche.[it.wikipedia.org]
- La malattia di Fabry è un esempio virtuoso di come trattamenti mirati, sulla base di solide motivazioni, possano migliorare gli esiti del trattamento per i pazienti».[notiziemediche.it]
- […] somministrato per via orale; alidornase alfa per il trattamento della fibrosi cistica; e altri.[chiesi.com]
- MALATTIA DI FABRY: TRATTAMENTO CON A-GALACTOSIDASI A. Medico e Bambino pagine elettroniche 2001; 4(7) La riproduzione senza autorizzazione è vietata.[medicoebambino.com]
- "Finora il trattamento della malattia di Fabry comportava la sostituzione dell'enzima mancante che causa l’accumulo di grasso.[tg24.sky.it]
Prognosi
- Da ciò consegue sia una prognosi peggiore che una riduzione della qualità di vita.[aosp.bo.it]
- Prognosi Con l'età, si verifica un deterioramento progressivo degli organi vitali, che può provocare insufficienza d'organo.[orpha.net]
- Prognosi Per gli uomini con sindrome di Fabry, la speranza di vita media è pari a 58,2 anni, contro i 74,7 anni dei maschi sani.[my-personaltrainer.it]
Epidemiologia
- L'epidemiologia varia seconda del paese risulta essere più frequente nelle popolazioni oceaniche rispetto a quelle europee, ma forse per le possibili varianti della malattia le stime sono inferiori alla realtà.[it.wikipedia.org]
- Malattia di Fabry-Epidemiologia 1 caso su 40.000 maschi morte a 45 anni per gli uomini, 55 per le donne (in assenza di terapia sostitutiva) per complicanze renali e cardiache Malattia di Fabry-Fisiopatologia Essendo l’enzima localizzato sul cromosoma[medmedicine.it]
- Dettagli Autore: Paola Gregori , 28 Novembre 2018 La possibilità dello screening per i pazienti con malattia lisosomiale ha cambiato, in particolare, la storia della malattia di Fabry e la sua epidemiologia, a cominciare dalla percezione della sua frequenza[osservatoriomalattierare.it]
- Epidemiologia La malattia di Fabry è una delle più comuni malattie da accumulo lisosomiale.[my-personaltrainer.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età
Fisiopatologia
- Malattia di Fabry-Epidemiologia 1 caso su 40.000 maschi morte a 45 anni per gli uomini, 55 per le donne (in assenza di terapia sostitutiva) per complicanze renali e cardiache Malattia di Fabry-Fisiopatologia Essendo l’enzima localizzato sul cromosoma[medmedicine.it]
Prevenzione
- , potrebbero suggerire che, in aggiunta al trattamento sostitutivo enzimatico, anche l’inibizione dello stress ossidativo e del sistema della Rho kinasi attraverso misure farmacologiche e/o nutrizionali potrebbero rivelarsi estremamente utili per la prevenzione[tgpadova.it]
- Italiana Pazienti Anderson Fabry Cometa Assme - Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite Consulta anche la scheda di Orphanet sulla malattia di Fabry Ultimo aggiornamento agosto[telethon.it]
- […] dunque la malattia di Fabry è una malattia con un denominatore comune (il deficit enzimatico) che può causare più danni in più organi, dunque serve un approccio specialistico globale multi sistemico, in cui alla terapia del dolore serve associare e una prevenzione[dietaesaluteonline.it]