Altri segni e sintomi precoci sono le lesioni cutanee (angiocheratomi), le alterazioni della cornea, il tinnito, l’affaticamento cronico. [uniss.it]

«I bambini possono inoltre lamentare tinnito e acufeni». Un fattore che condiziona negativamente la diagnosi è la scarsezza di segni obiettivabili. [doctor33.it]

Altri segni clinici sono l'angiocheratoma, le alterazioni della cornea, il tinnito, l'affaticamento cronico, le anomalie cardiache e cerebrovascolari (ipertrofia ventricolare sinistra, aritmia, angina), la dispnea e la nefropatia. [orpha.net]

Altri segni clinici sono l’angiocheratoma, le alterazioni della cornea, il tinnito, l’affaticamento cronico, le anomalie cardiache e cerebrovascolari (ipertrofia ventricolare sinistra, aritmia, angina), la dispnea e la nefropatia. [imalatiinvisibili.it]

Tra questi, rientrano il tinnito e un certo grado di sordità ; Vertigini ; Nausea ; Senso di fatica ricorrente ; Diarrea. Figura: angiocheratoma in un paziente con sindrome di Fabry. [my-personaltrainer.it]

Possono presentarsi anche problemi all’udito e alla vista e, in età adulta, possono presentari anche altri sintomi che rendono difficile la diagnosi. [scienze.fanpage.it]

Conosciuta anche cornea verticillata, l'opacità corneale che contraddistingue la malattia di Fabry non compromette le capacità visive del paziente; Problemi d'udito. [my-personaltrainer.it]

I sintomi e i segni clinici comprendono: ritardato sviluppo, febbre, acroparestesie (dolore urente alle mani e ai piedi), dolori acuti di natura neuropatica, ipo-anidrosi (difficoltà nel sudare), angiocheratoma, dispnea, nausea, cefalea, alterazioni oftalmologiche [it.wikipedia.org]

La malattia di Fabry generalmente fa la sua comparsa durante l'infanzia o l'adolescenza con: acroparestesie angiocheratomi ipoidrosi opacità corneale e lenticolare proteinuria insufficienza renale aritmia dispnea trombosi Come si diagnostica la malattia [pazienti.it]

Con l’avanzare dell’età compaiono alterazioni cardiache (ipertrofia cardiaca, aritmie, angina, dispnea), cerebrovascolari (ictus, TIA) e renali (insufficienza renale, proteinuria), spesso associate. [uniss.it]

Altri segni clinici sono l'angiocheratoma, le alterazioni della cornea, il tinnito, l'affaticamento cronico, le anomalie cardiache e cerebrovascolari (ipertrofia ventricolare sinistra, aritmia, angina), la dispnea e la nefropatia. [orpha.net]

Lesioni dei vasi congiuntivali e retinici opacità lenticolari Cuore e vasi Ipertrofia ventricolare sinistra Aritmie Coronaropatie e Infarto miocardico Angina Pectoris Valvulopatie (soprattutto insufficienza mitralica) Dispnea Manifestazioni Renali Insufficienza [medmedicine.it]

L’attenzione sulla malattia di Fabry quale causa di ictus giovanile è aumentata a seguito della pubblicazione su Lancet dei risultati di uno studio nel quale giovani pazienti (tra 18 e 55 anni), con ictus giovanile rimasto inspiegato, risultavano portatori [alicecampania.it]

[…] cefalea, alterazioni oftalmologiche, cardiopatie, nefropatia fino all'insufficienza renale cronica, uremia terminale trattabile con dialisi e/o trapianto di rene, disturbi gastro intestinali come stipsi, diarrea, dolori crampiformi, trombofilia come ictus [it.wikipedia.org]

Visita oculistica Sindrome di Fabry – Diagnosi Differenziale Sclerosi multipla Artrite reumatoide Sindrome di Raynaud Tutte le cause di Ictus giovanile Cardiomiopatie ipertrofiche Altre malattie metaboliche da accumulo lisosomiale (es: malattia di Gaucher [medmedicine.it]

Tuttavia, questi accumuli riguardano anche le ghiandole sudoripare, i neuroni di alcune aree del Sistema nervoso centrale e i gangli gastrointestinali, gli astrociti e le cellule meningee, con sintomi neurologici vari (ictus e accidenti cerebrovascolari [dietaesaluteonline.it]

Chi soffre della Malattia di Fabry è soggetto a ictus e attacchi ischemici transitori. Inoltre, è frequente che le funzioni renali si deteriorino e così quelle cardiache. [testprenataleaurora.it]

Il dolore cronico alle estremità è un sintomo comune, accompagnato da parestesie, bruciore e prurito, più raramente acuto e accessionale. Comuni sono anche l’intolleranza al calore e i dolori addominali. [uniss.it]

“I sintomi possono essere vari: i più frequenti ed evidenti sono crisi dolorose e acro parestesie permanenti (mani e piedi si addormentano) ed angiocheratoma (una forma di massa tumorale di carattere benigno, che si diffonde nella cute ). [cnr.it]

"I sintomi possono essere vari: i più frequenti ed evidenti sono crisi dolorose e acro parestesie permanenti (mani e piedi si addormentano) ed angiocheratoma (una forma di massa tumorale di carattere benigno, che si diffonde nella cute). [unina.it]

Il dolore è un sintomo comune precoce (dolore cronico caratterizzato da parestesia con bruciore e prurito e rare crisi episodiche caratterizzate da dolore acuto con senso di bruciore). Il dolore può risolversi nell'età adulta. [orpha.net]

Il dolore è un sintomo comune precoce (dolore cronico caratterizzato da parestesia con bruciore e prurito e rare crisi episodiche caratterizzate da dolore acuto con senso di bruciore). Il dolore può risolversi nell’età adulta. [imalatiinvisibili.it]

Altri segni e sintomi denunciati in uno stadio precoce possono includere acufeni (fischi nelle orecchie), vertigini, cefalea, affaticamento, depressione, un ridotto livello di sopportazione dell’attività fisica e, occasionalmente, microalbuminuria e ipertrofia [shireitalia.it]

Intolleranza al caldo e al freddo Astenia Intolleranza all’esercizio fisico Acufeni, ipoacusia Disartria Atassia vascolarizzazione del sistema nervoso Ictus precoce, attacchi ischemici transitori (TIA) Emiparesi Vertigini Apparato digerente Dolore post-prandiale [medmedicine.it]

Manifestazioni cerebrovascolari Trombosi; Attacchi ischemici transitori; Emiparesi ; Vertigini/senso di instabilità; Ictus. [my-personaltrainer.it]

Segni e sintomi premonitori clinici possono essere: sordita, vertigini, emicrania e diplopia. [malattierare.regione.veneto.it]

La diagnosi nei maschi è clinica, basata sulla comparsa delle tipiche lesioni cutanee (angiocheratomi) sulla parte inferiore del tronco e dalle caratteristiche della neuropatia periferica (che causa ricorrenti dolori urenti agli arti), opacità corneale [msdmanuals.com]

La manifestazione clinica più grave è la comparsa di ictus in età giovanile mentre la neuropatia periferica determina episodi dolori urenti all’ estremità. [boxmediaonline.com]

periferica con dolori urenti o acroparestesie. [dietaesaluteonline.it]

Manifestazioni cerebrovascolari: trombosi, TIA, convulsioni, emiplegia, aneurismi delle aa. basilari, afasia, alterazioni labirintiche, emorragia cerebrale. [medicalive.it]

L’imaging è il presidio diagnostico più importante insieme al cateterismo cardiaco per individuare le varie forme di ipertensione polmonare. [ao.pr.it]

Calò è una eccellenza nazionale ed internazionale, nel campo delle malattie renali in generale e dell’ipertensione arteriosa. [tgpadova.it]

Le raccomandazioni in campo nefrologico per questi pazienti riguardano il controllo della proteinuria e dell’ipertensione. [univadis.it]

Correzione farmacologica dell’ipertensione fino ad aprile 2009 (clonidina TTS2, ramipril 5 mg, doxazosina 4 mg x 2). Normalizzazione della P.A. e sospensione della terapia antiipertensiva. [medicalive.it]

Coronaropatie (causa comune) Ipertensione (causa comune) Valvulopatie Cardiomiopatia: dilatativa ipertrofica Malattie infiltrative ad esempio amiloidosi, sarcoidosi, emosiderosi, raramente neoplasie Malattie infettive, ad esempio miocardite virale, miocardite [mondomedicina.it]

E' fondamentale per la diagnosi una attenta osservazione, anamnesi e ricerca dei sintomi; ai primi sintomi descritti seguono situazioni più complesse e variegate, come eventi ischemici vascolari, aritmie, insufficienza cardiaca, alterazioni della funzione [dietaesaluteonline.it]

Sono state descritte altre alterazioni quali aritmie, tachicardia sopraventricolare parossistica ed un intervallo PR corto. [malattierare.regione.veneto.it]

Il trapianto di rene si è dimostrato efficace per il trattamento dell'insufficienza renale. [msdmanuals.com]

Con l’avanzare dell’età compaiono alterazioni cardiache (ipertrofia cardiaca, aritmie, angina, dispnea), cerebrovascolari (ictus, TIA) e renali (insufficienza renale, proteinuria), spesso associate. [uniss.it]

renale progressiva) e cerebrale (ictus). [tgpadova.it]

Tra lo 0.3% e lo 0.7% dei casi di ESRD (insufficienza renale terminale) di origine sconosciuta può essere ricollegato alla malattia di Fabry. [univadis.it]

renale cronica, uremia terminale trattabile con dialisi e/o trapianto di rene, disturbi gastro intestinali come stipsi, diarrea, dolori crampiformi, trombofilia come ictus e infarto miocardico. [it.wikipedia.org]

[…] trasmissione La malattia non presenta sintomi specifici e si manifesta principalmente attraverso: dolori anche molti forti agli arti, febbre e stanchezza, intolleranza agli sforzi, intolleranza al caldo e al freddo eccessivi, disturbi dell’udito e della vista, eruzioni [stampamedica.it]

I sintomi e i segni clinici comprendono: ritardato sviluppo, febbre, acroparestesie (dolore urente alle mani e ai piedi), dolori acuti di natura neuropatica, ipo-anidrosi (difficoltà nel sudare), angiocheratoma, dispnea, nausea, cefalea, alterazioni oftalmologiche [it.wikipedia.org]

Se anche il pediatra sospettasse un dolore neuropatico e prescrivesse una classica elettromiografia, l’esame risulterebbe normale. Questo può portare a pensare che il dolore sia una somatizzazione, una manifestazione di disagio del bambino. [disabili.com]

[…] e gonfiore post-prandiale, sazietà precoce, nausea, vomito e riduzione di peso, causate dall'accumulo di glicosfingolipidi nei gangli autonomi dell'intestino e nei vasi intestinali) o di neuropatia periferica con dolori urenti o acroparestesie. [dietaesaluteonline.it]

Il dolore è un sintomo comune precoce (dolore cronico caratterizzato da parestesia con bruciore e prurito e rare crisi episodiche caratterizzate da dolore acuto con senso di bruciore). Il dolore può risolversi nell'età adulta. [orpha.net]

Il dolore è un sintomo comune precoce (dolore cronico caratterizzato da parestesia con bruciore e prurito e rare crisi episodiche caratterizzate da dolore acuto con senso di bruciore). Il dolore può risolversi nell’età adulta. [imalatiinvisibili.it]

I sintomi e i segni clinici comprendono: ritardato sviluppo, febbre, acroparestesie (dolore urente alle mani e ai piedi), dolori acuti di natura neuropatica, ipo-anidrosi (difficoltà nel sudare), angiocheratoma, dispnea, nausea, cefalea, alterazioni oftalmologiche [it.wikipedia.org]

Il trattamento della malattia di Fabry è la terapia sostitutiva con a-galattosidasi α -ricombinante (agalsidasi beta) associata a misure di supporto per febbre e dolore. [msdmanuals.com]

Le controindicazioni più comuni nei pazienti che hanno assunto la medicina negli studi clinici sono state cefalea, irritazione nasale e alla gola, nausea, infezione del tratto urinario e febbre. [tg24.sky.it]

I sintomi della malattia di Fabry La malattia di Fabry si presenta con sintomi molto forti che provocano dolori agli arti e ai muscoli, ma anche febbre, stanchezza e generale intolleranza a sforzi, caldo e freddo eccessivi. [scienze.fanpage.it]

[…] insieme alle modificazioni del dolore e della qualità di vita. 20 dei 29 pazienti trattati non hanno più, dopo 20 settimane, depositi di globotriaosil-ceramide nell'endotelio microvascolare nella cute (P Le reazioni furono da lievi a moderate: rigidità e febbre [medicoebambino.com]

Intolleranza al caldo e al freddo Astenia Intolleranza all’esercizio fisico Acufeni, ipoacusia Disartria Atassia vascolarizzazione del sistema nervoso Ictus precoce, attacchi ischemici transitori (TIA) Emiparesi Vertigini Apparato digerente Dolore post-prandiale [medmedicine.it]

[…] al caldo e al freddo eccessivi, disturbi dell’udito e della vista, eruzioni cutanee e problemi gastrointestinali (diarrea, vomito o dolore addominale). [stampamedica.it]

Raccolta completa di tutti i sintomi, i segni e le complicazioni della malattia di Fabry Manifestazioni neurologiche Acroparestesia; Astenia ; Intolleranza al caldo, al freddo e all'esercizio fisico; Perdita di udito e tinnito auricolare. [my-personaltrainer.it]

"Ad esempio, nel caso della malattia di Fabry, una rara malattia da accumulo lisosomiale, i bambini hanno una intolleranza al caldo, tanto che in estate si lamentano perché non riescono a camminare sulla sabbia. [adnkronos.com]

I sintomi solitamente si presentano dopo i 5-6 anni d’età e possono comprendere cefalea, tinnito, ipoacusia, disturbi addominali, ipoidrosi/anidrosi, intolleranza al caldo, scarsa resistenza allo sforzo ed acroparestesie con i tipici episodi di dolore [malattierare.aou.udine.it]

«I bambini colpiti lamentano soprattutto dolori brucianti ai palmi delle mani e dei piedi e la scarsa, o totale, assenza di sudorazione che rende impossibile ad un bimbo giocare con i coetanei». [healthdesk.it]

Marco Spada, Direttore della Pediatria dell’Ospedale Regina Margherita di Torino – I bambini colpiti lamentano soprattutto dolori brucianti ai palmi delle mani e dei piedi e la scarsa, o totale, assenza di sudorazione che rende impossibile ad un bimbo [insalutenews.it]

I bambini colpiti lamentano soprattutto dolori brucianti ai palmi delle mani e dei piedi e la scarsa, o totale, assenza di sudorazione che rende impossibile a un bimbo giocare con i coetanei. [corriere.it]

I bambini colpiti lamentano soprattutto dolori brucianti ai palmi delle mani e dei piedi e la scarsa, o totale, assenza di sudorazione che rende impossibile ad un bimbo giocare con i coetanei. [stampamedica.it]

Coronaropatie (causa comune) Ipertensione (causa comune) Valvulopatie Cardiomiopatia: dilatativa ipertrofica Malattie infiltrative ad esempio amiloidosi, sarcoidosi, emosiderosi, raramente neoplasie Malattie infettive, ad esempio miocardite virale, miocardite [mondomedicina.it]

Lesioni dei vasi congiuntivali e retinici opacità lenticolari Cuore e vasi Ipertrofia ventricolare sinistra Aritmie Coronaropatie e Infarto miocardico Angina Pectoris Valvulopatie (soprattutto insufficienza mitralica) Dispnea Manifestazioni Renali Insufficienza [medmedicine.it]

Manifestazioni cardiache Ipertrofia ventricolare sinistra ; Difetti della conduzione; Aritmie; Ipertensione atriale; Coronaropatie ; Angina pectoris ; Valvulopatie (soprattutto insufficienza mitralica ); Dispnea ; Infarto del miocardio. [my-personaltrainer.it]

[…] nel sudare), angiocheratoma, dispnea, nausea, cefalea, alterazioni oftalmologiche, cardiopatie, nefropatia fino all'insufficienza renale cronica, uremia terminale trattabile con dialisi e/o trapianto di rene, disturbi gastro intestinali come stipsi, diarrea [it.wikipedia.org]

Altri sintomi possono essere la nausea, la diarrea o il vomito. Il risultato di tale coinvolgimento intestinale porta alla perdita di peso ed eccessiva magrezza. [alicecampania.it]

«Il bambino riferisce dolori urenti alle mani, dolori addominali con diarrea, vomito, stipsi, nausea, scarso appetito, con un quadro che viene spesso scambiato per colon irritabile», spiega Rossella Parini. [doctor33.it]

Il bambino riferisce spesso di dolori addominali accompagnati da diarrea, vomito, stipsi e mancanza di appetito. Il sintomo più tipico, tuttavia, è il dolore alle mani, una sensazione di bruciore dovuta a una lesione delle piccole fibre nervose. [italiasalute.it]

[…] e al freddo Astenia Intolleranza all’esercizio fisico Acufeni, ipoacusia Disartria Atassia vascolarizzazione del sistema nervoso Ictus precoce, attacchi ischemici transitori (TIA) Emiparesi Vertigini Apparato digerente Dolore post-prandiale nausea e diarrea [medmedicine.it]

Comuni sono anche l’intolleranza al calore e i dolori addominali. Altri segni e sintomi precoci sono le lesioni cutanee (angiocheratomi), le alterazioni della cornea, il tinnito, l’affaticamento cronico. [uniss.it]

«Il bambino riferisce dolori urenti alle mani, dolori addominali con diarrea, vomito, stipsi, nausea, scarso appetito, con un quadro che viene spesso scambiato per colon irritabile», spiega Rossella Parini. [doctor33.it]

«Infine si riscontrano di solito anche forti dolori addominali ricorrenti. Sono dunque dei disturbi abbastanza comuni tra i giovanissimi e il pediatra deve imparare a non sottovalutare questi campanelli d’allarme. [healthdesk.it]

Il bambino riferisce spesso di dolori addominali accompagnati da diarrea, vomito, stipsi e mancanza di appetito. Il sintomo più tipico, tuttavia, è il dolore alle mani, una sensazione di bruciore dovuta a una lesione delle piccole fibre nervose. [italiasalute.it]

I sintomi e i segni clinici comprendono: ritardato sviluppo, febbre, acroparestesie (dolore urente alle mani e ai piedi), dolori acuti di natura neuropatica, ipo-anidrosi (difficoltà nel sudare), angiocheratoma, dispnea, nausea, cefalea, alterazioni oftalmologiche [it.wikipedia.org]

Altri sintomi possono essere la nausea, la diarrea o il vomito. Il risultato di tale coinvolgimento intestinale porta alla perdita di peso ed eccessiva magrezza. [alicecampania.it]

Le controindicazioni più comuni nei pazienti che hanno assunto la medicina negli studi clinici sono state cefalea, irritazione nasale e alla gola, nausea, infezione del tratto urinario e febbre. [tg24.sky.it]

«Il bambino riferisce dolori urenti alle mani, dolori addominali con diarrea, vomito, stipsi, nausea, scarso appetito, con un quadro che viene spesso scambiato per colon irritabile», spiega Rossella Parini. [doctor33.it]

[…] al caldo e al freddo Astenia Intolleranza all’esercizio fisico Acufeni, ipoacusia Disartria Atassia vascolarizzazione del sistema nervoso Ictus precoce, attacchi ischemici transitori (TIA) Emiparesi Vertigini Apparato digerente Dolore post-prandiale nausea [medmedicine.it]

Altri sintomi possono essere la nausea, la diarrea o il vomito. Il risultato di tale coinvolgimento intestinale porta alla perdita di peso ed eccessiva magrezza. [alicecampania.it]

«Il bambino riferisce dolori urenti alle mani, dolori addominali con diarrea, vomito, stipsi, nausea, scarso appetito, con un quadro che viene spesso scambiato per colon irritabile», spiega Rossella Parini. [doctor33.it]

Il bambino riferisce spesso di dolori addominali accompagnati da diarrea, vomito, stipsi e mancanza di appetito. Il sintomo più tipico, tuttavia, è il dolore alle mani, una sensazione di bruciore dovuta a una lesione delle piccole fibre nervose. [italiasalute.it]

[…] situazioni più complesse e variegate, come eventi ischemici vascolari, aritmie, insufficienza cardiaca, alterazioni della funzione renale, sintomi gastrointestinali (diarrea, stitichezza, coliche, dolore e gonfiore post-prandiale, sazietà precoce, nausea, vomito [dietaesaluteonline.it]

[…] manifesta principalmente attraverso: dolori anche molti forti agli arti, febbre e stanchezza, intolleranza agli sforzi, intolleranza al caldo e al freddo eccessivi, disturbi dell’udito e della vista, eruzioni cutanee e problemi gastrointestinali (diarrea, vomito [stampamedica.it]

[…] difficoltà nel sudare), angiocheratoma, dispnea, nausea, cefalea, alterazioni oftalmologiche, cardiopatie, nefropatia fino all'insufficienza renale cronica, uremia terminale trattabile con dialisi e/o trapianto di rene, disturbi gastro intestinali come stipsi [it.wikipedia.org]

«Il bambino riferisce dolori urenti alle mani, dolori addominali con diarrea, vomito, stipsi, nausea, scarso appetito, con un quadro che viene spesso scambiato per colon irritabile», spiega Rossella Parini. [doctor33.it]

Il bambino riferisce spesso di dolori addominali accompagnati da diarrea, vomito, stipsi e mancanza di appetito. Il sintomo più tipico, tuttavia, è il dolore alle mani, una sensazione di bruciore dovuta a una lesione delle piccole fibre nervose. [italiasalute.it]