Il video di presentazione della campagna è disponibile qui. LA MALATTIA DI FABRY - La malattia di Fabry è una patologia da accumulo lisosomiale dovuta alla carenza di uno specifico enzima, che si chiama alfa-galattosidasi. [disabili.com]

[…] trattabile con dialisi e/o trapianto di rene, disturbi gastro intestinali come stipsi, diarrea, dolori crampiformi, trombofilia come ictus e infarto miocardico.[3] Diagnosi[modifica | modifica wikitesto] La malattia di Fabry viene sospettata basandosi sulla presentazione [it.wikipedia.org]

A complicare ulteriormente il processo diagnostico è il fatto che la presentazione sintomatica può essere molto variabile da individuo ad individuo, anche all’interno dello stesso nucleo familiare. [valorinormali.com]

La presentazione clinica avviene di solito dalla quinta alla ottava decade di vita con ipertrofia ventricolare sinistra, insufficienza valvolare mitralica, extrasistolia ventricolare e, talora, aritmie maggiori e difetti di conduzione e con i segni di [malattierare.regione.veneto.it]

• Opacità corneale

  Le femmine eterozigote sono solitamente asintomatiche ma possono avere una forma attenuata della malattia, spesso caratterizzata da opacità corneali. [msdmanuals.com]

  La malattia di Fabry generalmente fa la sua comparsa durante l'infanzia o l'adolescenza con: acroparestesie angiocheratomi ipoidrosi opacità corneale e lenticolare proteinuria insufficienza renale aritmia dispnea trombosi Come si diagnostica la malattia [pazienti.it]

  Opacità corneali “a elica” (motivo visibile sulla cornea dell’occhio; in genere queste opacità non compromettono la vista e possono essere osservate solo mediante uno speciale strumento per esaminare l’occhio chiamato lampada a fessura). [malattielisosomiali.it]

• Tinnito

  Altri segni e sintomi precoci sono le lesioni cutanee (angiocheratomi), le alterazioni della cornea, il tinnito, l’affaticamento cronico. [uniss.it]

  Altri segni clinici sono l'angiocheratoma, le alterazioni della cornea, il tinnito, l'affaticamento cronico, le anomalie cardiache e cerebrovascolari (ipertrofia ventricolare sinistra, aritmia, angina), la dispnea e la nefropatia. [orpha.net]

  Tra questi, rientrano il tinnito e un certo grado di sordità; Vertigini; Nausea; Senso di fatica ricorrente; Diarrea. Figura: angiocheratoma in un paziente con sindrome di Fabry. [my-personaltrainer.it]

• Problema dell'udito

  I segni e sintomi più comuni sono11: problemi dell'udito: sensazione di suoni squillanti nelle orecchie (tinnito) o perdita dell'udito; alterata capacità di sudorazione, che può provocare febbre frequente e bassa resistenza al caldo o all'esercizio fisico [paginemediche.it]

  Conosciuta anche cornea verticillata, l'opacità corneale che contraddistingue la malattia di Fabry non compromette le capacità visive del paziente; Problemi d'udito. [my-personaltrainer.it]

• Dispnea

  Inoltre i pazienti con malattia di Fabry possono presentare anche manifestazioni polmonari (bronchite cronica, dispnea), linfedema, varici venose, ipotiroidismo subclinico, azoospermia, osteopenia e osteoporosi. [sanita.puglia.it]

  La malattia di Fabry generalmente fa la sua comparsa durante l'infanzia o l'adolescenza con: acroparestesie angiocheratomi ipoidrosi opacità corneale e lenticolare proteinuria insufficienza renale aritmia dispnea trombosi Come si diagnostica la malattia [pazienti.it]

  Con l’avanzare dell’età compaiono alterazioni cardiache (ipertrofia cardiaca, aritmie, angina, dispnea), cerebrovascolari (ictus, TIA) e renali (insufficienza renale, proteinuria), spesso associate. [uniss.it]

  Altri segni clinici sono l'angiocheratoma, le alterazioni della cornea, il tinnito, l'affaticamento cronico, le anomalie cardiache e cerebrovascolari (ipertrofia ventricolare sinistra, aritmia, angina), la dispnea e la nefropatia. [orpha.net]

• Ictus

  […] concentrica del ventricolo sinistro, fibrosi miocardica, scompenso cardiaco, malattia coronarica, anomalie delle valvole aortica e mitralica, alterazioni della conduzione cardiaca coinvolgimento cerebrovascolare: attacco ischemico transitorio (TIA) o ictus [sanita.puglia.it]

  Colpisce sia i maschi che le femmine e può provocare problemi ai reni, ipertrofia cardiaca, aritmie, ictus e morte precoce. [tg24.sky.it]

  Con l’avanzare dell’età compaiono alterazioni cardiache (ipertrofia cardiaca, aritmie, angina, dispnea), cerebrovascolari (ictus, TIA) e renali (insufficienza renale, proteinuria), spesso associate. [uniss.it]

  L’insufficienza renale può condurre a ipertensione arteriosa, che può portare a ictus. [msdmanuals.com]

• Vertigine

  Altri segni e sintomi denunciati in uno stadio precoce possono includere acufeni (fischi nelle orecchie), vertigini, cefalea, affaticamento, depressione, un ridotto livello di sopportazione dell’attività fisica e, occasionalmente, microalbuminuria e ipertrofia [shireitalia.it]

  Manifestazioni cerebrovascolari Trombosi; Attacchi ischemici transitori; Emiparesi; Vertigini/senso di instabilità; Ictus. [my-personaltrainer.it]

• Parestesia

  Il dolore cronico alle estremità è un sintomo comune, accompagnato da parestesie, bruciore e prurito, più raramente acuto e accessionale. Comuni sono anche l’intolleranza al calore e i dolori addominali. [uniss.it]

  Il dolore è un sintomo comune precoce (dolore cronico caratterizzato da parestesia con bruciore e prurito e rare crisi episodiche caratterizzate da dolore acuto con senso di bruciore). Il dolore può risolversi nell'età adulta. [orpha.net]

  "I sintomi possono essere vari: i più frequenti ed evidenti sono crisi dolorose e acro parestesie permanenti (mani e piedi si addormentano) ed angiocheratoma (una forma di massa tumorale di carattere benigno, che si diffonde nella cute). [unina.it]

  Interazioni con i farmaci In caso di parestesie e altre algie (es. addominale) somministrate preferibilmente oppioidi o paracetamolo. Evitate, in caso di alterazione della funzionalità renale, farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS). [sanita.puglia.it]

• Neuropatia periferica

  Risorse sull’argomento La diagnosi nei maschi è clinica, basata sulla comparsa delle tipiche lesioni cutanee (angiocheratomi) sulla parte inferiore del tronco e dalle caratteristiche della neuropatia periferica (che causa ricorrenti dolori urenti agli [msdmanuals.com]

• Convulsione

  Profilo clinico[modifica | modifica wikitesto] Fra i segni clinici più comuni in questo gruppo di patologie vi sono ritardo dello sviluppo, disturbi del movimento, convulsioni, demenza, sordità e/o cecità. [it.wikipedia.org]

• Ipertensione

  L’imaging è il presidio diagnostico più importante insieme al cateterismo cardiaco per individuare le varie forme di ipertensione polmonare. [ao.pr.it]

  Il decesso è dovuto a insufficienza renale o a complicanze cardiache o cerebrali dell'ipertensione o di altre malattie vascolari. [msdmanuals.com]

• Insufficienza cardiaca

  Nei pazienti Fabry il cuore presenta frequentemente un’ipertrofia ventricolare sinistra, apparentemente idiopatica, una diretta compromissione dell’apparato valvolare e di conduzione intracardiaca, con complicanze che vanno dall’insufficienza cardiaca [irib.cnr.it]

  in particolare a livello: Cardiaco: cardiomiopatie (alterazioni del cuore), aritmie (alterazioni del battito cardiaco), insufficienza cardiaca (il cuore perde efficienza ed efficacia nel suo lavoro di pompa), infarto miocardico acuto Renale: insufficienza [valorinormali.com]

• Tachicardia

  Sono state descritte altre alterazioni quali aritmie, tachicardia sopraventricolare parossistica ed un intervallo PR corto. [malattierare.regione.veneto.it]

• Acroparestesie

  La malattia di Fabry generalmente fa la sua comparsa durante l'infanzia o l'adolescenza con: acroparestesie angiocheratomi ipoidrosi opacità corneale e lenticolare proteinuria insufficienza renale aritmia dispnea trombosi Come si diagnostica la malattia [pazienti.it]

  Risorse sull’argomento La malattia di Fabry è una sfingolipidosi, un disturbo ereditario del metabolismo, causata da un deficit di alfa-galattosidasi A, che determina angiocheratomi, acroparestesie, opacità corneale, episodi febbrili ricorrenti, e insufficienza [msdmanuals.com]

  Il quadro clinico classico della malattia di Fabry insorge generalmente già in età pediatrica con acroparestesie urenti. [irib.cnr.it]

  Si manifesta in genere durante l'infanzia con alcuni sintomi specifici: sensazioni dolorose;alle estremità degli arti (acroparestesie); comparsa di macchie rossastre (angiocheratomi) sulla pelle, specialmente su cosce e inguine; sudorazione ridotta (ipoidrosi [telethon.it]

• Insufficienza renale

  I soggetti con insufficienza renale possono dover essere sottoposti a un trapianto renale. NOTA: Questa è la Versione per i pazienti. [msdmanuals.com]

  Inoltre possono essere presenti anche cataratta subcapsulare, dilatazioni aneurismatiche e tortuosità dei vasi retinici e subcongiuntivali che possono comportare deficit visivi manifestazioni renali quali proteinuria non nefrosica e insufficienza renale [sanita.puglia.it]

  La conseguenza è che i grassi si accumulano nei vasi sanguigni e nei tessuti, aumentando il rischio di infarto, ictus e insufficienza renale e compromettendo la qualità e l’aspettativa di vita. [ihy-ihealthyou.com]

• Dolore

  Il dolore è un sintomo comune precoce (dolore cronico caratterizzato da parestesia con bruciore e prurito e rare crisi episodiche caratterizzate da dolore acuto con senso di bruciore). Il dolore può risolversi nell'età adulta. [orpha.net]

  Se anche il pediatra sospettasse un dolore neuropatico e prescrivesse una classica elettromiografia, l’esame risulterebbe normale. Questo può portare a pensare che il dolore sia una somatizzazione, una manifestazione di disagio del bambino. [disabili.com]

  tra cui affaticamento, febbre e dolori muscolari; problemi gastrointestinali, come diarrea, stitichezza e dolori addominali; perdita dell'udito o ronzio nelle orecchie; alti livelli di proteine nelle urine; lesioni cutanee rosse o violacee in rilievo [ihy-ihealthyou.com]

  Questa malattia causa neoformazioni cutanee, dolore alle estremità, miopia, episodi febbrili ricorrenti, insufficienza renale e cardiopatia. [msdmanuals.com]

• Febbre

  Il trattamento prevede inoltre l’assunzione di analgesici, per cercare di alleviare il dolore e la febbre, o di anticonvulsivanti. I soggetti con insufficienza renale possono dover essere sottoposti a un trapianto renale. [msdmanuals.com]

  Le controindicazioni più comuni nei pazienti che hanno assunto la medicina negli studi clinici sono state cefalea, irritazione nasale e alla gola, nausea, infezione del tratto urinario e febbre. [tg24.sky.it]

• Intolleranza al caldo

  Intolleranza al caldo/freddo. Intolleranza allo sforzo fisico. Manifestazioni cutanee (angiocheratomi). [malattielisosomiali.it]

  I sintomi della malattia di Fabry includono: intorpidimento, formicolio, bruciore o dolore alle mani o ai piedi; forte dolore durante l'attività fisica; intolleranza al caldo o al freddo; opacità anomala dell'occhio; vertigini; sintomi simil-influenzali [ihy-ihealthyou.com]

  […] al caldo) Opacità della cornea (cornea verticillata), ma senza alterazione della capacità visiva Disidrosi Disturbi gastrointestinali (diarrea, stipsi e dolore addominale) Dolore alle estremità (mani e piedi) con parestesia (ad esempio formicolio), prurito [valorinormali.com]

  Raccolta completa di tutti i sintomi, i segni e le complicazioni della malattia di Fabry Manifestazioni neurologiche Acroparestesia; Astenia; Intolleranza al caldo, al freddo e all'esercizio fisico; Perdita di udito e tinnito auricolare. [my-personaltrainer.it]

• Fatica

  Frequenti sono anche i disturbi psichiatrici quali depressione, ansia, fatica cronica che possono portare anche al suicidio. Scheda redatta da Marica Giliberti e Flavia Capaccio [sanita.puglia.it]

  Tra questi, rientrano il tinnito e un certo grado di sordità; Vertigini; Nausea; Senso di fatica ricorrente; Diarrea. Figura: angiocheratoma in un paziente con sindrome di Fabry. [my-personaltrainer.it]

• Coronaropatia

  Manifestazioni cardiache Ipertrofia ventricolare sinistra; Difetti della conduzione; Aritmie; Ipertensione atriale; Coronaropatie; Angina pectoris; Valvulopatie (soprattutto insufficienza mitralica); Dispnea; Infarto del miocardio. [my-personaltrainer.it]

• Angiocheratoma

  Risorse sull’argomento La malattia di Fabry è una sfingolipidosi, un disturbo ereditario del metabolismo, causata da un deficit di alfa-galattosidasi A, che determina angiocheratomi, acroparestesie, opacità corneale, episodi febbrili ricorrenti, e insufficienza [msdmanuals.com]

  La cute nella malattia di Fabry può manifestare i tipici angiocheratomi, espressi principalmente nelle aree della “mutandina” o, addirittura, come angiocheratoma corporis diffusum e la presenza di un linfedema, soprattutto degli arti inferiori. [irib.cnr.it]

  Malattia di Fabry “Sinonimo/i : Angiocheratoma corporis diffusum; Angiocheratoma diffuso; Deficit di alfa-galattosidasi A; FD; Malattia di Anderson-Fabry Fa parte del gruppo di malattie rare : Disturbi da accumulo di lipidi, tra cui vi sono anche la Malattia [imalatiinvisibili.it]

  Altri segni clinici sono l'angiocheratoma, le alterazioni della cornea, il tinnito, l'affaticamento cronico, le anomalie cardiache e cerebrovascolari (ipertrofia ventricolare sinistra, aritmia, angina), la dispnea e la nefropatia. [orpha.net]

• Anidrosi

  Possono insorgere anidrosi o ipoidrosi, che causano intolleranza al calore e all'esercizio. [orpha.net]

  Tali macchie si presentano in grappoli e prendono il nome di angiocheratomi; Anidrosi, che è l'incapacità di secernere sudore, o ipoidrosi, che è la riduzione anomala della sudorazione; Opacità corneale. [my-personaltrainer.it]

• Diarrea

  Anche le manifestazioni dolorose gastrointestinali, associate a diarrea alternata a senso di pienezza addominale, trovano spiegazione nel coinvolgimento del sistema vegetativo locale. [irib.cnr.it]

  Disturbi gastrointestinali, per esempio diarrea, vomito o dolore addominale. Complicanze cardiache (tra cui ingrossamento del cuore e problemi a carico delle valvole cardiache). Complicanze renali. [malattielisosomiali.it]

  […] freddo e/o al caldo, di attività fisica teleangectasie e angiocheratomi, che tendono a localizzarsi più frequentemente a livello dell’inguine e delle aree periombelicali sintomi gastrointestinali, quali dolore addominale, nausea ricorrente e vomito, diarrea [sanita.puglia.it]

  Tra questi, rientrano il tinnito e un certo grado di sordità; Vertigini; Nausea; Senso di fatica ricorrente; Diarrea. Figura: angiocheratoma in un paziente con sindrome di Fabry. [my-personaltrainer.it]

• Nausea

  Le controindicazioni più comuni nei pazienti che hanno assunto la medicina negli studi clinici sono state cefalea, irritazione nasale e alla gola, nausea, infezione del tratto urinario e febbre. [tg24.sky.it]

  […] stressogeni, di esposizione al freddo e/o al caldo, di attività fisica teleangectasie e angiocheratomi, che tendono a localizzarsi più frequentemente a livello dell’inguine e delle aree periombelicali sintomi gastrointestinali, quali dolore addominale, nausea [sanita.puglia.it]

  Tra questi, rientrano il tinnito e un certo grado di sordità; Vertigini; Nausea; Senso di fatica ricorrente; Diarrea. Figura: angiocheratoma in un paziente con sindrome di Fabry. [my-personaltrainer.it]

• Dolore addominale

  Il dolore cronico alle estremità è un sintomo comune, accompagnato da parestesie, bruciore e prurito, più raramente acuto e accessionale. Comuni sono anche l’intolleranza al calore e i dolori addominali. [uniss.it]

  Disturbi gastrointestinali, per esempio diarrea, vomito o dolore addominale. Complicanze cardiache (tra cui ingrossamento del cuore e problemi a carico delle valvole cardiache). Complicanze renali. [malattielisosomiali.it]

  che tendono a localizzarsi più frequentemente a livello dell’inguine e delle aree periombelicali sintomi gastrointestinali, quali dolore addominale, nausea ricorrente e vomito, diarrea e/o costipazione opacità corneale, cornea verticillata. [sanita.puglia.it]

  Infine si riscontrano di solito anche forti dolori addominali ricorrenti. Sono dunque dei disturbi abbastanza comuni tra i giovanissimi e il pediatra deve imparare a non sottovalutare questi campanelli d’allarme. [insalutenews.it]

  tra cui affaticamento, febbre e dolori muscolari; problemi gastrointestinali, come diarrea, stitichezza e dolori addominali; perdita dell'udito o ronzio nelle orecchie; alti livelli di proteine nelle urine; lesioni cutanee rosse o violacee in rilievo [ihy-ihealthyou.com]

• Crampi addominali

  Manifestazioni gastrointestinali Dolore post-prandiale, crampi addominali, nausea e diarrea; Sofferenza gastrointestinale. Manifestazioni oculari Cornea verticillata; Lesioni dei vasi congiuntivali e retinici, e opacità lenticolari. [my-personaltrainer.it]

• Vomito

  Disturbi gastrointestinali, per esempio diarrea, vomito o dolore addominale. Complicanze cardiache (tra cui ingrossamento del cuore e problemi a carico delle valvole cardiache). Complicanze renali. [malattielisosomiali.it]

  […] esposizione al freddo e/o al caldo, di attività fisica teleangectasie e angiocheratomi, che tendono a localizzarsi più frequentemente a livello dell’inguine e delle aree periombelicali sintomi gastrointestinali, quali dolore addominale, nausea ricorrente e vomito [sanita.puglia.it]

  […] dell'udito: sensazione di suoni squillanti nelle orecchie (tinnito) o perdita dell'udito; alterata capacità di sudorazione, che può provocare febbre frequente e bassa resistenza al caldo o all'esercizio fisico; problemi addominali come dolore, nausea, vomito [paginemediche.it]

  Sintomi gastrointestinaliEpisodi di diarrea, dolore addominale, ed in misura minore, nausea, vomito e dolore ai fianchi sono i disturbi gastrointestinali piu comuni. [malattierare.regione.veneto.it]

• Microalbuminuria

  Altri segni e sintomi denunciati in uno stadio precoce possono includere acufeni (fischi nelle orecchie), vertigini, cefalea, affaticamento, depressione, un ridotto livello di sopportazione dell’attività fisica e, occasionalmente, microalbuminuria e ipertrofia [shireitalia.it]

• Carenza di alfa galattosidasi A

  É una patologia ereditaria causata dalla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A. Colpisce sia i maschi che le femmine e può provocare problemi ai reni, ipertrofia cardiaca, aritmie, ictus e morte precoce. [tg24.sky.it]

  La malattia di Fabry, il cui nome completo è malattia di Anderson–Fabry, è causata da accumulo lisosomiale ed è dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A. [osservatoriomalattierare.it]

Trattamento dei pazienti: Il trattamento principale consiste nella somministrazione di terapia enzimatica sostitutiva che mira a fornire ai pazienti l’enzima deficitario. [sanita.puglia.it]

[…] con spessore cardiaco inferiore o uguale a 13 mm) i due trattamenti si rivelati in grado di bloccare o di ridurre moltissimo l’evoluzione della malattia”. [cardioinfo.it]

Arriva dagli Stati Uniti il primo farmaco orale a base di Migalastat per il trattamento degli adulti affetti dalla malattia di Fabry. [tg24.sky.it]

[…] lisosomiale, fra cui la malattia di Fabry, hanno trovato un’opportunità di trattamento che fino a qualche anno fa non esisteva. [osservatoriomalattierare.it]

Introduzione Trasmissione ed ereditarietà Sintomi Prognosi Diagnosi Diagnostica prenatale Cura Introduzione La Malattia di Fabry, anche conosciuta con il nome di malattia di Anderson-Fabry (dai due medici che nel 1898 per primi la descrissero), è una [valorinormali.com]

Prognosi Con l'età, si verifica un deterioramento progressivo degli organi vitali, che può provocare insufficienza d'organo. [orpha.net]

Prognosi Per gli uomini con sindrome di Fabry, la speranza di vita media è pari a 58,2 anni, contro i 74,7 anni dei maschi sani. [my-personaltrainer.it]

L'incidenza della malattia di Fabry si stima sia tra 1 su 40,000 e 1 su 120,000 nascite.[2] Eziologia[modifica | modifica wikitesto] La causa è genetica, e riguarda le anomalie di un gene che si trova sul braccio lungo del cromosoma X mappato in Xq21.33 [it.wikipedia.org]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] L'epidemiologia varia a seconda del paese e risulta essere più frequente nelle popolazioni oceaniche rispetto a quelle europee, ma forse per le possibili varianti della malattia le stime sono inferiori alla [it.wikipedia.org]

Dettagli Autore: Paola Gregori, 28 Novembre 2018 La possibilità dello screening per i pazienti con malattia lisosomiale ha cambiato, in particolare, la storia della malattia di Fabry e la sua epidemiologia, a cominciare dalla percezione della sua frequenza [osservatoriomalattierare.it]

Epidemiologia La malattia di Fabry è una delle più comuni malattie da accumulo lisosomiale. [my-personaltrainer.it]

Fabry Ricercatore Maria Antonietta De Matteis In corso Nuovi trattamenti farmacologici per alleviare il dolore e i disturbi dell'umore nella malattia di Fabry Ricercatore Paola Sacerdote In corso Il trafficking intracellulare nello sviluppo e nella fisiopatologia [telethon.it]

Italiana Pazienti Anderson Fabry Cometa Assme - Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite Consulta anche la scheda di Orphanet sulla malattia di Fabry Ultimo aggiornamento agosto [telethon.it]

Prevenzione[modifica | modifica wikitesto] Eziologia ed epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Di solito queste patologie sono dovute a disfunzioni lisosomiali da carenza di un singolo enzima necessario per il metabolismo di lipidi, glicoproteine [it.wikipedia.org]