La malattia di Fabry viene sospettata basandosi sulla presentazione clinica, può essere diagnosticata con l'ausilio di un test enzimatico(solitamente fatto su i leucociti del paziente) che misura i livelli di attività di un enzima chiamato alfa-galattosidasi [it.wikipedia.org]

Il video di presentazione della campagna è disponibile qui. La malattia di Fabry è una patologia da accumulo lisosomiale dovuta alla carenza di uno specifico enzima, che si chiama alfa-galattosidasi. [superabile.it]

Il video di presentazione della campagna è disponibile qui. LA MALATTIA DI FABRY - La malattia di Fabry è una patologia da accumulo lisosomiale dovuta alla carenza di uno specifico enzima, che si chiama alfa-galattosidasi. [disabili.com]

La presentazione clinica avviene di solito dalla quinta alla ottava decade di vita con ipertrofia ventricolare sinistra, insufficienza valvolare mitralica, extrasistolia ventricolare e, talora, aritmie maggiori e difetti di conduzione e con i segni di [malattierare.regione.veneto.it]

• Opacità corneale

  Le femmine eterozigote sono solitamente asintomatiche ma possono avere una forma attenuata della malattia, spesso caratterizzata da opacità corneali. [msdmanuals.com]

  La malattia di Fabry generalmente fa la sua comparsa durante l'infanzia o l'adolescenza con: acroparestesie angiocheratomi ipoidrosi opacità corneale e lenticolare proteinuria insufficienza renale aritmia dispnea trombosi Come si diagnostica la malattia [pazienti.it]

  Conosciuta anche cornea verticillata, l'opacità corneale che contraddistingue la malattia di Fabry non compromette le capacità visive del paziente; Problemi d'udito. [my-personaltrainer.it]

  Sintomatologia Inizia, solitamente, nell’infanzia o adolescenza con crisi periodiche dolorose alle estremità (acroparestesie), comparsa di lesioni cutanee vascolari (angiocheratomi) a costume da bagno, ipoidrosi e caratteristiche opacità corneali e lenticolari [medicalive.it]

  Tipicamente tali opacita corneali sono bilaterali e localizzate inferiormente. Frequentemente assumono una distribuzione ad elica. [malattierare.regione.veneto.it]

• Tinnito

  Altri segni e sintomi precoci sono le lesioni cutanee (angiocheratomi), le alterazioni della cornea, il tinnito, l’affaticamento cronico. [uniss.it]

  Altri segni clinici sono l'angiocheratoma, le alterazioni della cornea, il tinnito, l'affaticamento cronico, le anomalie cardiache e cerebrovascolari (ipertrofia ventricolare sinistra, aritmia, angina), la dispnea e la nefropatia. [orpha.net]

  Tra questi, rientrano il tinnito e un certo grado di sordità ; Vertigini ; Nausea ; Senso di fatica ricorrente ; Diarrea. Figura: angiocheratoma in un paziente con sindrome di Fabry. [my-personaltrainer.it]

  Altri segni clinici sono l’angiocheratoma, le alterazioni della cornea, il tinnito, l’affaticamento cronico, le anomalie cardiache e cerebrovascolari (ipertrofia ventricolare sinistra, aritmia, angina), la dispnea e la nefropatia. [imalatiinvisibili.it]

  «I bambini possono inoltre lamentare tinnito e acufeni». Un fattore che condiziona negativamente la diagnosi è la scarsezza di segni obiettivabili. [doctor33.it]

• Problema dell'udito

  Possono presentarsi anche problemi all’udito e alla vista e, in età adulta, possono presentari anche altri sintomi che rendono difficile la diagnosi. [scienze.fanpage.it]

  Conosciuta anche cornea verticillata, l'opacità corneale che contraddistingue la malattia di Fabry non compromette le capacità visive del paziente; Problemi d'udito. [my-personaltrainer.it]

• Ipertensione

  L’imaging è il presidio diagnostico più importante insieme al cateterismo cardiaco per individuare le varie forme di ipertensione polmonare. [ao.pr.it]

  Calò è una eccellenza nazionale ed internazionale, nel campo delle malattie renali in generale e dell’ipertensione arteriosa. [tgpadova.it]

  Le raccomandazioni in campo nefrologico per questi pazienti riguardano il controllo della proteinuria e dell’ipertensione. [univadis.it]

  Correzione farmacologica dell’ipertensione fino ad aprile 2009 (clonidina TTS2, ramipril 5 mg, doxazosina 4 mg x 2). Normalizzazione della P.A. e sospensione della terapia antiipertensiva. [medicalive.it]

  Il decesso è dovuto a insufficienza renale o a complicanze cardiache o cerebrali dell'ipertensione o di altre patologie vascolari. [msdmanuals.com]

• Insufficienza cardiaca

  E' fondamentale per la diagnosi una attenta osservazione, anamnesi e ricerca dei sintomi; ai primi sintomi descritti seguono situazioni più complesse e variegate, come eventi ischemici vascolari, aritmie, insufficienza cardiaca, alterazioni della funzione [dietaesaluteonline.it]

• Tachicardia

  Sono state descritte altre alterazioni quali aritmie, tachicardia sopraventricolare parossistica ed un intervallo PR corto. [malattierare.regione.veneto.it]

• Ictus

  L’attenzione sulla malattia di Fabry quale causa di ictus giovanile è aumentata a seguito della pubblicazione su Lancet dei risultati di uno studio nel quale giovani pazienti (tra 18 e 55 anni), con ictus giovanile rimasto inspiegato, risultavano portatori [alicecampania.it]

  […] cefalea, alterazioni oftalmologiche, cardiopatie, nefropatia fino all'insufficienza renale cronica, uremia terminale trattabile con dialisi e/o trapianto di rene, disturbi gastro intestinali come stipsi, diarrea, dolori crampiformi, trombofilia come ictus [it.wikipedia.org]

  E’ quindi mandatorio considerare la malattia di Fabry nella diagnosi differenziale in presenza di ictus in donne di giovane età. [malattierare.aou.udine.it]

  Visita oculistica Sindrome di Fabry – Diagnosi Differenziale Sclerosi multipla Artrite reumatoide Sindrome di Raynaud Tutte le cause di Ictus giovanile Cardiomiopatie ipertrofiche Altre malattie metaboliche da accumulo lisosomiale (es: malattia di Gaucher [medmedicine.it]

  Tuttavia, questi accumuli riguardano anche le ghiandole sudoripare, i neuroni di alcune aree del Sistema nervoso centrale e i gangli gastrointestinali, gli astrociti e le cellule meningee, con sintomi neurologici vari (ictus e accidenti cerebrovascolari [dietaesaluteonline.it]

• Parestesia

  Il dolore cronico alle estremità è un sintomo comune, accompagnato da parestesie, bruciore e prurito, più raramente acuto e accessionale. Comuni sono anche l’intolleranza al calore e i dolori addominali. [uniss.it]

  Il dolore è un sintomo comune precoce (dolore cronico caratterizzato da parestesia con bruciore e prurito e rare crisi episodiche caratterizzate da dolore acuto con senso di bruciore). Il dolore può risolversi nell'età adulta. [orpha.net]

  "I sintomi possono essere vari: i più frequenti ed evidenti sono crisi dolorose e acro parestesie permanenti (mani e piedi si addormentano) ed angiocheratoma (una forma di massa tumorale di carattere benigno, che si diffonde nella cute). [unina.it]

  Il dolore è un sintomo comune precoce (dolore cronico caratterizzato da parestesia con bruciore e prurito e rare crisi episodiche caratterizzate da dolore acuto con senso di bruciore). Il dolore può risolversi nell’età adulta. [imalatiinvisibili.it]

  “I sintomi possono essere vari: i più frequenti ed evidenti sono crisi dolorose e acro parestesie permanenti (mani e piedi si addormentano) ed angiocheratoma (una forma di massa tumorale di carattere benigno, che si diffonde nella cute ). [cnr.it]

• Vertigine

  Altri segni e sintomi denunciati in uno stadio precoce possono includere acufeni (fischi nelle orecchie), vertigini, cefalea, affaticamento, depressione, un ridotto livello di sopportazione dell’attività fisica e, occasionalmente, microalbuminuria e ipertrofia [shireitalia.it]

  Manifestazioni cerebrovascolari Trombosi; Attacchi ischemici transitori; Emiparesi ; Vertigini/senso di instabilità; Ictus. [my-personaltrainer.it]

  Intolleranza al caldo e al freddo Astenia Intolleranza all’esercizio fisico Acufeni, ipoacusia Disartria Atassia vascolarizzazione del sistema nervoso Ictus precoce, attacchi ischemici transitori (TIA) Emiparesi Vertigini Apparato digerente Dolore post-prandiale [medmedicine.it]

  Segni e sintomi premonitori clinici possono essere: sordita, vertigini, emicrania e diplopia. [malattierare.regione.veneto.it]

• Neuropatia periferica

  La diagnosi nei maschi è clinica, basata sulla comparsa delle tipiche lesioni cutanee (angiocheratomi) sulla parte inferiore del tronco e dalle caratteristiche della neuropatia periferica (che causa ricorrenti dolori urenti agli arti), opacità corneale [msdmanuals.com]

  La manifestazione clinica più grave è la comparsa di ictus in età giovanile mentre la neuropatia periferica determina episodi dolori urenti all’ estremità. [boxmediaonline.com]

  periferica con dolori urenti o acroparestesie. [dietaesaluteonline.it]

• Convulsione

  Manifestazioni cerebrovascolari: trombosi, TIA, convulsioni, emiplegia, aneurismi delle aa. basilari, afasia, alterazioni labirintiche, emorragia cerebrale. [medicalive.it]

• Dispnea

  I sintomi e i segni clinici comprendono: ritardato sviluppo, febbre, acroparestesie (dolore urente alle mani e ai piedi), dolori acuti di natura neuropatica, ipo-anidrosi (difficoltà nel sudare), angiocheratoma, dispnea, nausea, cefalea, alterazioni oftalmologiche [it.wikipedia.org]

  La malattia di Fabry generalmente fa la sua comparsa durante l'infanzia o l'adolescenza con: acroparestesie angiocheratomi ipoidrosi opacità corneale e lenticolare proteinuria insufficienza renale aritmia dispnea trombosi Come si diagnostica la malattia [pazienti.it]

  Con l’avanzare dell’età compaiono alterazioni cardiache (ipertrofia cardiaca, aritmie, angina, dispnea), cerebrovascolari (ictus, TIA) e renali (insufficienza renale, proteinuria), spesso associate. [uniss.it]

  Altri segni clinici sono l'angiocheratoma, le alterazioni della cornea, il tinnito, l'affaticamento cronico, le anomalie cardiache e cerebrovascolari (ipertrofia ventricolare sinistra, aritmia, angina), la dispnea e la nefropatia. [orpha.net]

  Altri segni clinici sono l’angiocheratoma, le alterazioni della cornea, il tinnito, l’affaticamento cronico, le anomalie cardiache e cerebrovascolari (ipertrofia ventricolare sinistra, aritmia, angina), la dispnea e la nefropatia. [imalatiinvisibili.it]

• Insufficienza renale

  Il trapianto di rene si è dimostrato efficace per il trattamento dell'insufficienza renale. [msdmanuals.com]

  Con l’avanzare dell’età compaiono alterazioni cardiache (ipertrofia cardiaca, aritmie, angina, dispnea), cerebrovascolari (ictus, TIA) e renali (insufficienza renale, proteinuria), spesso associate. [uniss.it]

  renale progressiva) e cerebrale (ictus). [tgpadova.it]

  renale cronica, uremia terminale trattabile con dialisi e/o trapianto di rene, disturbi gastro intestinali come stipsi, diarrea, dolori crampiformi, trombofilia come ictus e infarto miocardico. [it.wikipedia.org]

  Tra lo 0.3% e lo 0.7% dei casi di ESRD (insufficienza renale terminale) di origine sconosciuta può essere ricollegato alla malattia di Fabry. [univadis.it]

• Angiocheratoma

  Malattia di Fabry Sinonimo/i : Angiocheratoma corporis diffusum; Angiocheratoma diffuso; Deficit di alfa-galattosidasi A; FD; Malattia di Anderson-Fabry Fa parte del gruppo di malattie rare : Disturbi da accumulo di lipidi, tra cui vi sono anche la Malattia [imalatiinvisibili.it]

  La malattia di Fabry è una sfingolipidosi, un disturbo ereditario del metabolismo, causata da un deficit di α -galattosidasi A, che determina angiocheratomi, acroparestesie, opacità corneale, episodi febbrili ricorrenti, e insufficienza renale o cardiaca [msdmanuals.com]

  I sintomi e i segni clinici comprendono: ritardato sviluppo, febbre, acroparestesie (dolore urente alle mani e ai piedi), dolori acuti di natura neuropatica, ipo-anidrosi (difficoltà nel sudare), angiocheratoma, dispnea, nausea, cefalea, alterazioni oftalmologiche [it.wikipedia.org]

  Altri segni clinici sono l'angiocheratoma, le alterazioni della cornea, il tinnito, l'affaticamento cronico, le anomalie cardiache e cerebrovascolari (ipertrofia ventricolare sinistra, aritmia, angina), la dispnea e la nefropatia. [orpha.net]

  L'accumulo di tali prodotti è alla base della sintomatologia della malattia di Fabry che include dolore, angiocheratomi (alterazioni cutanee) e problemi gastroenterici, renali, cerebrali e cardiaci. [alicecampania.it]

• Anidrosi

  I sintomi e i segni clinici comprendono: ritardato sviluppo, febbre, acroparestesie (dolore urente alle mani e ai piedi), dolori acuti di natura neuropatica, ipo-anidrosi (difficoltà nel sudare), angiocheratoma, dispnea, nausea, cefalea, alterazioni oftalmologiche [it.wikipedia.org]

  Possono insorgere anidrosi o ipoidrosi, che causano intolleranza al calore e all'esercizio. [orpha.net]

  Tali macchie si presentano in grappoli e prendono il nome di angiocheratomi ; Anidrosi, che è l'incapacità di secernere sudore, o ipoidrosi, che è la riduzione anomala della sudorazione ; Opacità corneale. [my-personaltrainer.it]

  Possono insorgere anidrosi o ipoidrosi, che causano intolleranza al calore e all’esercizio. [imalatiinvisibili.it]

  Tendono a schiari re con la pressione, Sono localizzate a livello della zona periombelicale, natiche, scroto ginocchia. ipo/anidrosi - dovuta a disfunzione del sistema nervoso autonomo e dall’accumulo all’interno delle ghiandole sudoripare del metabolita [medmedicine.it]

• Eruzioni

  […] trasmissione La malattia non presenta sintomi specifici e si manifesta principalmente attraverso: dolori anche molti forti agli arti, febbre e stanchezza, intolleranza agli sforzi, intolleranza al caldo e al freddo eccessivi, disturbi dell’udito e della vista, eruzioni [stampamedica.it]

• Dolore

  I sintomi e i segni clinici comprendono: ritardato sviluppo, febbre, acroparestesie (dolore urente alle mani e ai piedi), dolori acuti di natura neuropatica, ipo-anidrosi (difficoltà nel sudare), angiocheratoma, dispnea, nausea, cefalea, alterazioni oftalmologiche [it.wikipedia.org]

  Il dolore è un sintomo comune precoce (dolore cronico caratterizzato da parestesia con bruciore e prurito e rare crisi episodiche caratterizzate da dolore acuto con senso di bruciore). Il dolore può risolversi nell'età adulta. [orpha.net]

  Il dolore è un sintomo comune precoce (dolore cronico caratterizzato da parestesia con bruciore e prurito e rare crisi episodiche caratterizzate da dolore acuto con senso di bruciore). Il dolore può risolversi nell’età adulta. [imalatiinvisibili.it]

  Se anche il pediatra sospettasse un dolore neuropatico e prescrivesse una classica elettromiografia, l’esame risulterebbe normale. Questo può portare a pensare che il dolore sia una somatizzazione, una manifestazione di disagio del bambino. [superabile.it]

  Il dolore alle mani è un sintomo destinato a scomparire negli anni, anche se per una ragione non positiva. Alla fine, infatti, le fibre nervose interessate finiscono per essere distrutte, non comunicando più così il dolore. [italiasalute.it]

• Febbre

  I sintomi e i segni clinici comprendono: ritardato sviluppo, febbre, acroparestesie (dolore urente alle mani e ai piedi), dolori acuti di natura neuropatica, ipo-anidrosi (difficoltà nel sudare), angiocheratoma, dispnea, nausea, cefalea, alterazioni oftalmologiche [it.wikipedia.org]

  Il trattamento della malattia di Fabry è la terapia sostitutiva con a-galattosidasi α -ricombinante (agalsidasi beta) associata a misure di supporto per febbre e dolore. [msdmanuals.com]

  Le controindicazioni più comuni nei pazienti che hanno assunto la medicina negli studi clinici sono state cefalea, irritazione nasale e alla gola, nausea, infezione del tratto urinario e febbre. [tg24.sky.it]

  I sintomi della malattia di Fabry La malattia di Fabry si presenta con sintomi molto forti che provocano dolori agli arti e ai muscoli, ma anche febbre, stanchezza e generale intolleranza a sforzi, caldo e freddo eccessivi. [scienze.fanpage.it]

  […] insieme alle modificazioni del dolore e della qualità di vita. 20 dei 29 pazienti trattati non hanno più, dopo 20 settimane, depositi di globotriaosil-ceramide nell'endotelio microvascolare nella cute (P Le reazioni furono da lievi a moderate: rigidità e febbre [medicoebambino.com]

• Intolleranza al caldo

  Intolleranza al caldo e al freddo Astenia Intolleranza all’esercizio fisico Acufeni, ipoacusia Disartria Atassia vascolarizzazione del sistema nervoso Ictus precoce, attacchi ischemici transitori (TIA) Emiparesi Vertigini Apparato digerente Dolore post-prandiale [medmedicine.it]

  […] al caldo e al freddo eccessivi, disturbi dell’udito e della vista, eruzioni cutanee e problemi gastrointestinali (diarrea, vomito o dolore addominale). [stampamedica.it]

  Raccolta completa di tutti i sintomi, i segni e le complicazioni della malattia di Fabry Manifestazioni neurologiche Acroparestesia; Astenia ; Intolleranza al caldo, al freddo e all'esercizio fisico; Perdita di udito e tinnito auricolare. [my-personaltrainer.it]

  I sintomi solitamente si presentano dopo i 5-6 anni d’età e possono comprendere cefalea, tinnito, ipoacusia, disturbi addominali, ipoidrosi/anidrosi, intolleranza al caldo, scarsa resistenza allo sforzo ed acroparestesie con i tipici episodi di dolore [malattierare.aou.udine.it]

  "Ad esempio, nel caso della malattia di Fabry, una rara malattia da accumulo lisosomiale, i bambini hanno una intolleranza al caldo, tanto che in estate si lamentano perché non riescono a camminare sulla sabbia. [adnkronos.com]

• Dolore bruciante

  «I bambini colpiti lamentano soprattutto dolori brucianti ai palmi delle mani e dei piedi e la scarsa, o totale, assenza di sudorazione che rende impossibile ad un bimbo giocare con i coetanei». [healthdesk.it]

  Marco Spada, Direttore della Pediatria dell’Ospedale Regina Margherita di Torino – I bambini colpiti lamentano soprattutto dolori brucianti ai palmi delle mani e dei piedi e la scarsa, o totale, assenza di sudorazione che rende impossibile ad un bimbo [insalutenews.it]

  I bambini colpiti lamentano soprattutto dolori brucianti ai palmi delle mani e dei piedi e la scarsa, o totale, assenza di sudorazione che rende impossibile a un bimbo giocare con i coetanei. [corriere.it]

  I bambini colpiti lamentano soprattutto dolori brucianti ai palmi delle mani e dei piedi e la scarsa, o totale, assenza di sudorazione che rende impossibile ad un bimbo giocare con i coetanei. [stampamedica.it]

• Coronaropatia

  Coronaropatie (causa comune) Ipertensione (causa comune) Valvulopatie Cardiomiopatia: dilatativa ipertrofica Malattie infiltrative ad esempio amiloidosi, sarcoidosi, emosiderosi, raramente neoplasie Malattie infettive, ad esempio miocardite virale, miocardite [mondomedicina.it]

  Lesioni dei vasi congiuntivali e retinici opacità lenticolari Cuore e vasi Ipertrofia ventricolare sinistra Aritmie Coronaropatie e Infarto miocardico Angina Pectoris Valvulopatie (soprattutto insufficienza mitralica) Dispnea Manifestazioni Renali Insufficienza [medmedicine.it]

  Manifestazioni cardiache Ipertrofia ventricolare sinistra ; Difetti della conduzione; Aritmie; Ipertensione atriale; Coronaropatie ; Angina pectoris ; Valvulopatie (soprattutto insufficienza mitralica ); Dispnea ; Infarto del miocardio. [my-personaltrainer.it]

• Diarrea

  […] nel sudare), angiocheratoma, dispnea, nausea, cefalea, alterazioni oftalmologiche, cardiopatie, nefropatia fino all'insufficienza renale cronica, uremia terminale trattabile con dialisi e/o trapianto di rene, disturbi gastro intestinali come stipsi, diarrea [it.wikipedia.org]

  Il bambino riferisce spesso di dolori addominali accompagnati da diarrea, vomito, stipsi e mancanza di appetito. Il sintomo più tipico, tuttavia, è il dolore alle mani, una sensazione di bruciore dovuta a una lesione delle piccole fibre nervose. [italiasalute.it]

  Altri sintomi possono essere la nausea, la diarrea o il vomito. Il risultato di tale coinvolgimento intestinale porta alla perdita di peso ed eccessiva magrezza. [alicecampania.it]

  Tra questi, rientrano il tinnito e un certo grado di sordità ; Vertigini ; Nausea ; Senso di fatica ricorrente ; Diarrea. Figura: angiocheratoma in un paziente con sindrome di Fabry. [my-personaltrainer.it]

  «Il bambino riferisce dolori urenti alle mani, dolori addominali con diarrea, vomito, stipsi, nausea, scarso appetito, con un quadro che viene spesso scambiato per colon irritabile», spiega Rossella Parini. [doctor33.it]

• Dolore addominale

  Comuni sono anche l’intolleranza al calore e i dolori addominali. Altri segni e sintomi precoci sono le lesioni cutanee (angiocheratomi), le alterazioni della cornea, il tinnito, l’affaticamento cronico. [uniss.it]

  Il bambino riferisce spesso di dolori addominali accompagnati da diarrea, vomito, stipsi e mancanza di appetito. Il sintomo più tipico, tuttavia, è il dolore alle mani, una sensazione di bruciore dovuta a una lesione delle piccole fibre nervose. [italiasalute.it]

  «Il bambino riferisce dolori urenti alle mani, dolori addominali con diarrea, vomito, stipsi, nausea, scarso appetito, con un quadro che viene spesso scambiato per colon irritabile», spiega Rossella Parini. [doctor33.it]

  «Infine si riscontrano di solito anche forti dolori addominali ricorrenti. Sono dunque dei disturbi abbastanza comuni tra i giovanissimi e il pediatra deve imparare a non sottovalutare questi campanelli d’allarme. [healthdesk.it]

• Nausea

  I sintomi e i segni clinici comprendono: ritardato sviluppo, febbre, acroparestesie (dolore urente alle mani e ai piedi), dolori acuti di natura neuropatica, ipo-anidrosi (difficoltà nel sudare), angiocheratoma, dispnea, nausea, cefalea, alterazioni oftalmologiche [it.wikipedia.org]

  Le controindicazioni più comuni nei pazienti che hanno assunto la medicina negli studi clinici sono state cefalea, irritazione nasale e alla gola, nausea, infezione del tratto urinario e febbre. [tg24.sky.it]

  Altri sintomi possono essere la nausea, la diarrea o il vomito. Il risultato di tale coinvolgimento intestinale porta alla perdita di peso ed eccessiva magrezza. [alicecampania.it]

  Tra questi, rientrano il tinnito e un certo grado di sordità ; Vertigini ; Nausea ; Senso di fatica ricorrente ; Diarrea. Figura: angiocheratoma in un paziente con sindrome di Fabry. [my-personaltrainer.it]

  «Il bambino riferisce dolori urenti alle mani, dolori addominali con diarrea, vomito, stipsi, nausea, scarso appetito, con un quadro che viene spesso scambiato per colon irritabile», spiega Rossella Parini. [doctor33.it]

• Vomito

  Il bambino riferisce spesso di dolori addominali accompagnati da diarrea, vomito, stipsi e mancanza di appetito. Il sintomo più tipico, tuttavia, è il dolore alle mani, una sensazione di bruciore dovuta a una lesione delle piccole fibre nervose. [italiasalute.it]

  Altri sintomi possono essere la nausea, la diarrea o il vomito. Il risultato di tale coinvolgimento intestinale porta alla perdita di peso ed eccessiva magrezza. [alicecampania.it]

  «Il bambino riferisce dolori urenti alle mani, dolori addominali con diarrea, vomito, stipsi, nausea, scarso appetito, con un quadro che viene spesso scambiato per colon irritabile», spiega Rossella Parini. [doctor33.it]

  […] situazioni più complesse e variegate, come eventi ischemici vascolari, aritmie, insufficienza cardiaca, alterazioni della funzione renale, sintomi gastrointestinali (diarrea, stitichezza, coliche, dolore e gonfiore post-prandiale, sazietà precoce, nausea, vomito [dietaesaluteonline.it]

  […] manifesta principalmente attraverso: dolori anche molti forti agli arti, febbre e stanchezza, intolleranza agli sforzi, intolleranza al caldo e al freddo eccessivi, disturbi dell’udito e della vista, eruzioni cutanee e problemi gastrointestinali (diarrea, vomito [stampamedica.it]

• Stipsi

  […] difficoltà nel sudare), angiocheratoma, dispnea, nausea, cefalea, alterazioni oftalmologiche, cardiopatie, nefropatia fino all'insufficienza renale cronica, uremia terminale trattabile con dialisi e/o trapianto di rene, disturbi gastro intestinali come stipsi [it.wikipedia.org]

  Il bambino riferisce spesso di dolori addominali accompagnati da diarrea, vomito, stipsi e mancanza di appetito. Il sintomo più tipico, tuttavia, è il dolore alle mani, una sensazione di bruciore dovuta a una lesione delle piccole fibre nervose. [italiasalute.it]

  «Il bambino riferisce dolori urenti alle mani, dolori addominali con diarrea, vomito, stipsi, nausea, scarso appetito, con un quadro che viene spesso scambiato per colon irritabile», spiega Rossella Parini. [doctor33.it]

• Fibrosi del miocardio

  Malattie vascolari del collageno Farmaci, ad esempio, doxorubicina (Adriamicina), daunorubicina, 5-fluorouracile Malattie metaboliche ed endocrine, ad es. mixedema, tireotossicosi, acromegalia, feocromocitoma Tossine, ad es. alcol Radiazione, ad esempio fibrosi [mondomedicina.it]

• Microalbuminuria

  Altri segni e sintomi denunciati in uno stadio precoce possono includere acufeni (fischi nelle orecchie), vertigini, cefalea, affaticamento, depressione, un ridotto livello di sopportazione dell’attività fisica e, occasionalmente, microalbuminuria e ipertrofia [shireitalia.it]

  Il coinvolgimento renale può manifestarsi precocemente, con comparsa di microalbuminuria e proteinuria anche in età prepubere, e di una progressiva riduzione della funzione renale e sviluppo d’ipertensione arteriosa con evoluzione verso l’uremia terminale [malattierare.aou.udine.it]

• Albuminuria

  “Il danno renale si manifesta principalmente con albuminuria nelle fasi iniziali e poi con una proteinuria, alle quali può seguire, nelle fasi più avanzate della malattia, un’insufficienza renale vera e propria”, ha precisato il Dr. [univadis.it]

Qualora vi fossero, comunque, danni d'organo, il trattamento si attua con le terapie organo-specifiche. [it.wikipedia.org]

MALATTIA DI FABRY: TRATTAMENTO CON A-GALACTOSIDASI A. Medico e Bambino pagine elettroniche 2001; 4(7) La riproduzione senza autorizzazione è vietata. [medicoebambino.com]

Di conseguenza, la necessità dell'esordio del trattamento varia spesso da centro a centro. In assenza di un trattamento specifico, la malattia di Fabry si associa a una riduzione della speranza di vita di circa 20 anni per l'uomo e 10 per la donna. [italiasalute.it]

"Finora il trattamento della malattia di Fabry comportava la sostituzione dell'enzima mancante che causa l’accumulo di grasso. [tg24.sky.it]

Nel nostro Paese la ricerca medica si sta concentrando soprattutto nello studio dei meccanismi della patogenesi e nei trattamenti precoci”. [stampamedica.it]

Prognosi Con l'età, si verifica un deterioramento progressivo degli organi vitali, che può provocare insufficienza d'organo. [orpha.net]

Anche se rispetto ai maschi l’evoluzione è più lenta, per un numero significativo di donne con Fabry la prognosi complessiva è severa. La TES, se iniziata tempestivamente, è in grado di modificare la prognosi ed il decorso clinico della malattia. [malattierare.aou.udine.it]

Prognosi Per gli uomini con sindrome di Fabry, la speranza di vita media è pari a 58,2 anni, contro i 74,7 anni dei maschi sani. [my-personaltrainer.it]

The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).Gli eterozigotiIl decorso clinico e la prognosi degli eterozigoti differiscono in parte da quelle degli emizigoti. [malattierare.regione.veneto.it]

L'epidemiologia varia seconda del paese risulta essere più frequente nelle popolazioni oceaniche rispetto a quelle europee, ma forse per le possibili varianti della malattia le stime sono inferiori alla realtà. [it.wikipedia.org]

Malattia di Fabry-Epidemiologia 1 caso su 40.000 maschi morte a 45 anni per gli uomini, 55 per le donne (in assenza di terapia sostitutiva) per complicanze renali e cardiache Malattia di Fabry-Fisiopatologia Essendo l’enzima localizzato sul cromosoma [medmedicine.it]

Dettagli Autore: Paola Gregori, 28 Novembre 2018 La possibilità dello screening per i pazienti con malattia lisosomiale ha cambiato, in particolare, la storia della malattia di Fabry e la sua epidemiologia, a cominciare dalla percezione della sua frequenza [osservatoriomalattierare.it]

Epidemiologia La malattia di Fabry è una delle più comuni malattie da accumulo lisosomiale. [my-personaltrainer.it]

Malattia di Fabry-Epidemiologia 1 caso su 40.000 maschi morte a 45 anni per gli uomini, 55 per le donne (in assenza di terapia sostitutiva) per complicanze renali e cardiache Malattia di Fabry-Fisiopatologia Essendo l’enzima localizzato sul cromosoma [medmedicine.it]

potrebbero suggerire che, in aggiunta al trattamento sostitutivo enzimatico, anche l’inibizione dello stress ossidativo e del sistema della Rho kinasi attraverso misure farmacologiche e/o nutrizionali potrebbero rivelarsi estremamente utili per la prevenzione [tgpadova.it]

Italiana Pazienti Anderson Fabry Cometa Assme - Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite Consulta anche la scheda di Orphanet sulla malattia di Fabry Ultimo aggiornamento agosto [telethon.it]

[…] dunque la malattia di Fabry è una malattia con un denominatore comune (il deficit enzimatico) che può causare più danni in più organi, dunque serve un approccio specialistico globale multi sistemico, in cui alla terapia del dolore serve associare e una prevenzione [dietaesaluteonline.it]