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Malattia di Danon


Presentazione

  • Published on Sep 19, 2016 Presentazione a cura della dr.ssa Andrea Dardis, responsabile del Laboratorio del Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare FVG. 0 Comments 0 Likes Statistics Notes Be the first to like this Views Total views 416[slideshare.net]
Cardiomegalia
  • , insufficienza cardiaca Miocardite Cardiomegalia Distrofie muscolari congenite Ipotonia e debolezza muscolare Glicogenosi Muscolari IIIa e IV Cardiomegalia, miopatia, CK elevate Malattie mitocondriali Epatomegalia, debolezza muscolare, cardiomegalia,[fimmg.org]

Trattamento

  • Non esiste un trattamento specifico per questa patologia. Il trattamento sintomatico è necessario per i sintomi cardiaci e i pazienti possono necessitare di trapianto cardiaco.[orpha.net]
  • Non esiste un trattamento specifico. Nelle forme gravi, senza interessamento cardiaco, può essere proposto un trapianto epatico.[4pediatriapa.blogspot.com]

Prognosi

  • […] nei neonati più gravi • Alcuni bambini presentano coinvolgimento cardiaco minimo o assente e la prima manifestazione della malattia è il coinvolgimento muscolare • La debolezza muscolare può provocare problemi respiratori gravi • Se non trattata, la prognosi[fimmg.org]
  • Diagnosi enzimatica Nella maggior parte dei casi affidabile e rapida Limiti Non adatta alla prognosi e individuazione di portatori Non sufficiente 3) Dosaggi di enzimi la cui funzione dipende di attivatori 2) In donne con sospetta malattia lisosomiale[slideshare.net]
  • […] malattia insieme alla sua famiglia; – la scarsa disponibilità di conoscenze scientifiche, che scaturisce proprio dalla rarità, determina spesso lunghi tempi di latenza tra l’esordio della patologia e la diagnosi, cosa che incide negativamente sulla prognosi[elenacarnevali.it]

Prevenzione

  • Prevenzione, intervento e valutazione , Psicologia, McGraw-Hill, Milano. 23 2000 - Gillini G., Zattoni M. , Un’ipotesi di consulenza formativa , Il Counseling per l'operatore familiare, FrancoAngeli, Milano. 24 1995 - Giusti E., Counseling .[aspic.it]
  • […] ricerca scientifica abbia compiuto notevoli progressi, vi sono ancora moltissimi stati patologici non adeguatamente conosciuti e non ancora classificati, moltissime malattie per le quali non sono possibili né sussidi diagnostici, né adeguate forme di prevenzione[elenacarnevali.it]

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