Qui la presentazione da parte della CJDISA in cui tutte le associazioni membri raccontano la loro storia. É stata una presentazione che ha coinvolto emotivamente tutti i ricercatori e relatori presenti. [aienp.it]

Presentazione clinica Vari moduli di CJD sono stati identificati. Il modulo più comune presenta una serie di sintomi compresi demenza progressiva, movimenti di occhio anormali o danno visivo, confusione e mancanza di coordinamento del movimento. [news-medical.net]

Anche se MCJ era la più comune malattia umana causata da prioni, la sua presentazione è ancora rara, e si verifica in circa un caso su un milione di persone ogni anno. [it.wikipedia.org]

• Diplopia

  […] motoria, disturbi dell’equilibrio), piramidali (deficit dell’attività motoria volontaria, paresi), extrapiramidali (alterazioni dell’attività motoria automatica, quali i movimenti mimico-emotivi o gli automatismi, come l’andare in bicicletta) o visivi (diplopia [treccani.it]

  Dopo un lungo periodo di incubazione del tutto asintomatico, la malattia si presenta con vertigini, visione offuscata o diplopia, che rapidamente peggiorano nell'arco di giorni. [my-personaltrainer.it]

  difetti del campo visivo, diplopia, diminuzione o offuscamento della visione, agnosia visiva). [msdmanuals.com]

• Ipertensione

  Ipertensione arteriosa Temporaneo I soggetti possono donare dopo un controllo della pressione arteriosa. [msdmanuals.com]

• Mioclono

  È caratterizzata da demenza e segni neurologici (mioclonie, segni cerebellari, visivi, piramidali e extra-piramidali, mutismo acinetico). [orpha.net]

  Il principale farmaco per trattare il mioclono, soprattutto alcuni tipi di mioclono d'azione, è il clonazepam, un tranquillante. [it.wikipedia.org]

  Il mioclono riflesso, provocato da rumore o da altri stimoli sensitivi, si sviluppa entro i primi 6 mesi e permane fino alla malattia di Creutzfeldt-Jakob avanzata. [my-personaltrainer.it]

• Atassia

  I segni clinici delle CJD iatrogene dopo trapianto di dura madre assomigliano a quelli della CJD sporadica, mentre l'aspetto clinico della CJD dopo iniezione di ormone della crescita umano è diverso: l'atassia cerebellare è il primo sintomo, la demenza [orpha.net]

  Durante gli stadi intermedi della malattia di Creutzfeldt-Jakob, si manifestano apatia, confusione, disturbi del linguaggio, rigidità posturale, disfunzioni dell'equilibrio e della coordinazione (atassia). [my-personaltrainer.it]

  Mano a mano che la malattia progredisce si sviluppano atassia (incapacità di controllo) e movimenti involontari, finché prima della morte il malato è completamente immobile e muto. [vita.it]

  I segni clinici delle CJD iatrogene dopo trapianto di dura madre assomigliano a quelli della CJD sporadica, mentre l'aspetto clinico della CJD dopo iniezione di ormone della crescita umano è diverso: l 'atassia cerebellare è il primo sintomo, la demenza [osservatoriomalattierare.it]

• Convulsione

  In soggetti con epilessia, le convulsioni miocloniche causano contrazioni anormali in entrambi i lati del corpo e nello stesso momento. [it.wikipedia.org]

  Altri deficit del SNC si manifestano con convulsioni, agnosia visiva, allucinazioni e vari disturbi motori (es. ipocinesia, posture distoniche, movimenti coreo-atetosici e tremore). [my-personaltrainer.it]

  La sindrome clinica è caratterizzata da perdita di memoria, cambiamenti di personalità, allucinazioni, disartria, mioclono, rigidità posturale e convulsioni. [aslto2.piemonte.it]

  La sindrome clinica è caratterizzata da deficit polisettoriali prevalentemente corticali con perdita di memoria, cambiamenti di personalità, allucinazioni, disartria, mioclono, rigidità posturale e convulsioni. [pazienti.it]

  La sindrome di Creutzfeldt-Jacob si manifesta con la perdita della memoria, cambiamenti sensibili della personalità, allucinazioni, difficoltà nell’uso di braccia e gambe, rigidità nella postura e convulsioni. [corriereromagna.it]

• Insonnia

  Clinica e neuropatologia dell'insonnia familiare fatale, Associazione familiari insonnia familiare fatale. URL consultato il 13 settembre 2016. [it.wikipedia.org]

  Infine fra le encefalopatie spongiformi ereditarie, c’è l’insonnia familiare fatale (IFF), una malattia ereditaria rara sempre associata ad una mutazione nel gene della PrP e caratterizzata da insonnia e da disturbi del sistema nervoso centrale. [epicentro.iss.it]

  A marzo 2015 un’altra importante novità: un gruppo di ricerca milanese ha sviluppato il primo modello murino per studiare l’insonnia fatale familiare, della quale sappiamo ancora pochissimo nonostante sia stata descritta oltre trent’anni fa. [oggiscienza.it]

  Il quadro clinico progredisce con la comparsa di disturbi della memoria, disturbi psichiatrici quali modificazioni comportamentali, disturbi d’ansia, irritabilità, depressione, insonnia, disturbi della deambulazione, vertigini e disturbi visivi. [treccani.it]

  La malattia dipende dall’alterazione della struttura di una particolare proteina, chiamata proteina prionica, le cui funzioni normali sono ancora poco chiare e che è coinvolta anche in altri due tipi di encefalopatie spongiformi: l’insonnia fatale familiare [telethon.it]

• Disartria

  All’ingresso in reparto il paziente presentava una disartria; dismetria alla prova indice-naso bilateralmente; atteggiamento distonico specie all’arto superiore sinistro. [ilquaderno.it]

  La sindrome clinica è caratterizzata da perdita di memoria, cambiamenti di personalità, allucinazioni, disartria, mioclono, rigidità posturale e convulsioni. [aslto2.piemonte.it]

  La sindrome clinica è caratterizzata da deficit polisettoriali prevalentemente corticali con perdita di memoria, cambiamenti di personalità, allucinazioni, disartria, mioclono, rigidità posturale e convulsioni. [pazienti.it]

  […] coordinazione motoria; contrazioni improvvise e spasmi muscolari; bruschi movimenti del corpo e del viso (smorfie); mancanza di concentrazione; mancanza di appetito; progressiva perdita della capacità di memoria; alterazioni cognitive: agnosia, afasia, disartria [psicocitta.it]

  Sintomi e Segni più comuni* Afasia Agnosia Allucinazioni Aprassia Astenia Atassia Atrofia e paralisi muscolare Atrofia muscolare Convulsioni Corea Demenza Depressione Difficoltà di concentrazione Difficoltà di linguaggio Disartria Disfagia Disorientamento [my-personaltrainer.it]

• Patologo

  Questo suggerisce che l'alfa sinucleina non abbia un ruolo fondamentale nel regolare la patologia prionica. [aienp.it]

  Il morbo della mucca pazza o Creutzfeldt-Jakob Desease viene incluso tra le encefalopatie spongiformi, questo a causa delle lesioni provocate al cervello dalla patologia (creando delle cavità da cui poi deriva la definizione). [greenstyle.it]

  Non esiste una cura per questa patologia, per cui spesso l’epilogo è definitivo e mortale per chi la contrae. [healthonline.healthitalia.it]

  La Mcj sporadica ha un’incidenza di due casi su un milione di abitanti, simile in tutto il mondo e l’eziologia della patologia a oggi è sconosciuta. [univrmagazine.it]

  Si tratta infatti di una patologia nota sin dagli anni '20 del secolo scorso, ben prima dell'esordio del morbo della mucca pazza. [scienze.fanpage.it]

• Demenza progressiva

  La malattia di Creutzfeldt-Jacob, originariamente descritta negli anni '20 del XX secolo da Hans Gerhard Creutzfeldt ed Alfons Maria Jakob, è una malattia neurodegenerativa rara, che conduce ad una forma di demenza progressiva fatale. [aslto2.piemonte.it]

  La malattia di Creutzfeldt-Jakob è un'encefalopatia spongiforme, rara malattia neurodegenerativa che conduce ad una forma di demenza progressiva fatale. [pazienti.it]

  Un caso rarissimo Il morbo di Creutzfeldt-Jakob, è una malattia neurodegenerativa, che conduce ad una forma di demenza progressiva fatale. [corriereromagna.it]

  "Si tratta di una malattia neurodegenerativa rara ma che conduce a una forma di demenza progressiva e rapidamente fatale. [cnr.it]

  Vittima di una rara malattia neurodegenerativa che conduce a una forma di demenza progressiva fatale. [ilrestodelcarlino.it]

• Dolore agli arti

  I pazienti che soffrono dal modulo variabile della malattia possono dare segni della depressione e del dolore negli arti inferiori durante le fasi iniziali stesse della malattia, con l'atassia - mancanza di coordinamento del movimento - come il sintomo [news-medical.net]

• Fatica

  Ultima fatica, la salita che ci introduce in Central Park: 2km poi l'ingresso dalla Fifth Avenue e alla fine fra sali scendi, curve, alberi e prati dai colori meravigliosi... l'ultimo mezzo miglio! [aienp.it]

• Rigidità muscolare

  muscolare; Spasmi mioclonici o convulsioni; Nervosismo; Cambiamenti della personalità; Profonda confusione, disorientamento; Sonnolenza; Disturbi del linguaggio. [medicinalive.com]

• Disfagia

  Sintomi e Segni più comuni* Afasia Agnosia Allucinazioni Aprassia Astenia Atassia Atrofia e paralisi muscolare Atrofia muscolare Convulsioni Corea Demenza Depressione Difficoltà di concentrazione Difficoltà di linguaggio Disartria Disfagia Disorientamento [my-personaltrainer.it]

• Gliosi

  Le tipiche lesioni neuropatologiche nel cervello (spongiosi, perdita neuronale, gliosi) o la presenza della proteina prionica consentono di formulare la diagnosi definitiva. Le cause della CJD sporadica non sono note. [orpha.net]

  Possono essere anche notate perdita neuronale e gliosi. Placche di sostanza amiloide possono essere riscontrate nella neocorteccia nei casi di nuova variante della MCJ. Purtroppo, la vacuolizzazione è presente anche in altri stati patologici. [it.wikipedia.org]

• Placca dell'amiloide

  Nel tessuto cerebrale, la malattia porta a lesioni (“buchi”, da cui il nome encefalopatia spongiforme, riferito alla CJD) accompagnate da placche amiloidi, ossia accumuli di particolari proteine. [epicentro.iss.it]

  Le proteine modificate (prioni), conducono alla progressiva perdita di neuroni e, durante la malattia, portano alla formazione di aggregati proteici (depositi amorfi e placche amiloidi ) e di microvacuolazioni del tessuto cerebrale, che assume una struttura [my-personaltrainer.it]

  Inoltre, cumuli misfolded della proteina del prione, a volte formanti le grandi placche dell'amiloide. [news-medical.net]

  Circa il 15% dei pazienti sopravvive per due o più anni.I sintomi di MCJ sono causati dalla progressiva morte delle cellule nervose del cervello, che è associata con la formazione di placche amiloidi dovuti ai prioni. [it.wikipedia.org]

Non esiste attualmente nessun trattamento diretto contro i meccanismi patogenetici malattia. [orpha.net]

Nessuno di loro, tuttavia, finora è stato tradotto in trattamenti efficaci nella clinica. [news-medical.net]

Attualmente non si conosce trattamento curativo di efficacia comprovata. [starbene.it]

(Fonte: CDC) Non è stato dimostrato alcun trattamento efficace per la MCJ, la malattia è sempre fatale e la ricerca per una cura continua. Un trattamento sperimentale è stato provato su un adolescente nordirlandese, Jonathan Simms, nel gennaio 2003. [it.wikipedia.org]

PROGNOSI : Il risultato è solitamente molto scarso. Entro 6 mesi dalla comparsa dei sintomi, la persona diventa non autosufficiente. [medicinalive.com]

La prognosi è sempre sfavorevole: la durata prima del decesso varia dai 7 ai 25 mesi, ma in media si aggira sui 13 mesi. La famiglia che non riusciva a dormire. Storia dell'insonnia familiare fatale, Associazione familiari insonnia familiare fatale. [it.wikipedia.org]

La Mcj sporadica ha un’incidenza di due casi su un milione di abitanti, simile in tutto il mondo e l’eziologia della patologia a oggi è sconosciuta. [univrmagazine.it]

Eziologia e neuropatologia Le malattie da prioni appartengono alla famiglia di proteina che misfolding le malattie neurodegenerative che egualmente comprendono la malattia di Alzheimer, di Parkinson e di Huntington; e sclerosi laterale amiotrofica (Lou [news-medical.net]

Fisiopatologia Sebbene alcuni tipi di mioclono siano causati da traumi al sistema nervoso periferico, la maggior parte di essi avviene a causa di un danno al sistema nervoso centrale. [it.wikipedia.org]

PREVENZIONE : Le apparecchiature mediche sterilizzate distruggono gli organismi che possono causare la malattia. Le persone che hanno una storia medica di diagnosi o possibilità di aver contratto la malattia, non possono donare la cornea. [medicinalive.com]

Secondo quanto affermano i Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie statunitensi (CDC, Centers for Disease Control and Prevention) gli scienziati ritengono che questo decennio abbia offerto esattamente il tempo necessario al morbo della [msn.com]

Dal momento che non esiste alcun trattamento efficace, la prevenzione della malattia di Creutzfeldt-Jakob trasmissibile è essenziale. [msdmanuals.com]