Presentazione
La successiva inesorabile evoluzione è verso uno stato stuporoso e il coma, con esito fatale entro 1 anno dall’esordio nel 90% dei casi.L’associazione dei vari sintomi fra loro ha permesso di identificare 4 forme cliniche di presentazione della malattia [ponsillo.it]
Presentazione clinica Vari moduli di CJD sono stati identificati. Il modulo più comune presenta una serie di sintomi compresi demenza progressiva, movimenti di occhio anormali o danno visivo, confusione e mancanza di coordinamento del movimento. [news-medical.net]
Qui la presentazione da parte della CJDISA in cui tutte le associazioni membri raccontano la loro storia. É stata una presentazione che ha coinvolto emotivamente tutti i ricercatori e relatori presenti. [aienp.it]
Occhi
- Diplopia
[…] motoria, disturbi dell’equilibrio), piramidali (deficit dell’attività motoria volontaria, paresi), extrapiramidali (alterazioni dell’attività motoria automatica, quali i movimenti mimico-emotivi o gli automatismi, come l’andare in bicicletta) o visivi (diplopia [treccani.it]
Dopo un lungo periodo di incubazione del tutto asintomatico, la malattia si presenta con vertigini, visione offuscata o diplopia, che rapidamente peggiorano nell'arco di giorni. [my-personaltrainer.it]
Nella malattia di Creutzfeldt-Jakob sporadica sono frequenti i disturbi oculari (p. es., difetti del campo visivo, diplopia, diminuzione o offuscamento della visione, agnosia visiva). [msdmanuals.com]
- Disturbo della vista
Sintomi Sviluppo della demenza Disturbi della vista Disturbi del sonno Disturbi dell’equilibrio e della capacità di coordinamento Contrazioni muscolari Ansie, deliri, umore depresse Cause e trattamento Cause Le proteine ripiegate erroneamente, i cosiddetti [css.ch]
I sintomi della malattia di Creutzfeldt-Jakob includono: perdita di memoria perdita di equilibrio e di coordinamento difficoltà di parola disturbi della vista e cecità anormali movimenti spasmi progressivo deterioramento immobilità Col progredire della [pazienti.it]
[…] pensiero ) allucinazioni, disturbi della vista (ad esempio visione doppia). [healthy.thewom.it]
Cardiovascolare
- Ipertensione
Ipertensione arteriosa Temporaneo I soggetti possono donare dopo un controllo della pressione arteriosa. [msdmanuals.com]
[…] intracranica (Idrocefalo/Idrocefalo normoteso · Papilloma del plesso corioideo · Ipertensione intracranica idiopatica) · Edema cerebrale · Ipotensione intracranica Altro Ernia cerebrale · Sindrome di Reye · Encefalopatia epatica · Encefalopatia tossica [it.wikipedia.org]
Neurologico
- Insonnia
L'Insonnia Fatale Familiare (FFI) L’Insonnia Fatale Familiare (FFI) è una malattia genetica rara che appartiene al gruppo delle malattie da prioni, patologie del cervello attualmente incurabili. [marionegri.it]
^ Biologia molecolare dell'insonnia familiare fatale, su afiff.net, Associazione familiari insonnia familiare fatale. [it.wikipedia.org]
Soprattutto in soggetti affetti da insonnia familiare fatale possono sviluppare anche insonnia, depressione sensazioni alterate. [healthy.thewom.it]
Il quadro clinico progredisce con la comparsa di disturbi della memoria, disturbi psichiatrici quali modificazioni comportamentali, disturbi d’ansia, irritabilità, depressione, insonnia, disturbi della deambulazione, vertigini e disturbi visivi. [treccani.it]
Infine fra le encefalopatie spongiformi ereditarie, c’è l’insonnia familiare fatale (IFF), una malattia ereditaria rara sempre associata ad una mutazione nel gene della PrP e caratterizzata da insonnia e da disturbi del sistema nervoso centrale. [epicentro.iss.it]
- Mioclono
Il mioclono provocato da rumore o da altri stimoli sensitivi (mioclono riflesso) spesso si sviluppa a partire dagli stadi intermedi e permane fino agli stadi avanzati della malattia. [msdmanuals.com]
La demenza, l'atassia e il mioclono sono i sintomi più caratteristici della malattia di Creutzfeldt-Jakob. [my-personaltrainer.it]
È unicamente possibile un trattamento sintomatico per ridurre il mioclono e gli episodi convulsivi, allo scopo di alleviare i sintomi e migliorare la qualità di vita. [healthy.thewom.it]
Dopo poche settimane diviene evidente il deterioramento mentale e nell’80% dei casi compaiono mioclonie inizialmente segmentali e quindi generalizzate, spontanee o in risposta a stimolazione sensoriale soprattutto uditiva. [ponsillo.it]
È caratterizzata da demenza e segni neurologici (mioclonie, segni cerebellari, visivi, piramidali e extra-piramidali, mutismo acinetico). [orpha.net]
- Atassia
Nonostante la demenza, l'atassia e il mioclono siano i sintomi più caratteristici, altre anomalie neurologiche possono verificarsi (p. es., allucinazioni, convulsioni, neuropatie, vari disturbi motori). [msdmanuals.com]
La demenza, l'atassia e il mioclono sono i sintomi più caratteristici della malattia di Creutzfeldt-Jakob. [my-personaltrainer.it]
[…] polioencefalomielopatia a decorso subacuto, riconducibile all’azione di un agente trasmissibile proteico (proteina prionica o prione) (vedi Prioni, malattie da), clinicamente caratterizzata da un quadro demenziale rapidamente evolutivo, al quale di norma si associano atassia [ponsillo.it]
I segni clinici delle CJD iatrogene dopo trapianto di dura madre assomigliano a quelli della CJD sporadica, mentre l'aspetto clinico della CJD dopo iniezione di ormone della crescita umano è diverso: l'atassia cerebellare è il primo sintomo, la demenza [orpha.net]
- Convulsione
Altri deficit del SNC si manifestano con convulsioni, agnosia visiva, allucinazioni e vari disturbi motori (es. ipocinesia, posture distoniche, movimenti coreo-atetosici e tremore). [my-personaltrainer.it]
In soggetti con epilessia, le convulsioni miocloniche causano contrazioni anormali in entrambi i lati del corpo e nello stesso momento. [it.wikipedia.org]
Oltre a perdita di memoria, cambiamenti di personalità, allucinazioni e disturbi motori, la sindrome clinica può presentare anche scariche epilettiche e convulsioni. [marionegri.it]
I cambiamenti nel comportamento comprendono alterazione del giudizio e perdita di memoria, irritabilità, spasmi muscolari involontari e, spesso, convulsioni. [fondazionebrf.org]
- Irritabilità
Il quadro clinico progredisce con la comparsa di disturbi della memoria, disturbi psichiatrici quali modificazioni comportamentali, disturbi d’ansia, irritabilità, depressione, insonnia, disturbi della deambulazione, vertigini e disturbi visivi. [treccani.it]
I cambiamenti nel comportamento comprendono alterazione del giudizio e perdita di memoria, irritabilità, spasmi muscolari involontari e, spesso, convulsioni. [fondazionebrf.org]
Nelle fasi precoci, compaiono perdita di memoria, modificazioni comportamentali, irritabilità, depressione, affaticabilità e disturbi del sonno. [my-personaltrainer.it]
Indipendentemente dal fatto che i sintomi si sviluppino gradatamente o in modo brusco, la funzione mentale continua a deteriorarsi, causando spesso manifestazioni quali trascuratezza dell’igiene personale, apatia e irritabilità. [msdmanuals.com]
Intero corpo
- Patologo
Da qui la necessità di affrontare il problema in tutte le sedi opportune allo scopo di promuovere la ricerca scientifica su queste patologie. [marionegri.it]
Tornando al caso della paziente deceduta, la patologia sospettata, Malattia di Creutzfeld-Jacob, è una rara e mortale patologia degenerativa del sistema nervoso centrale che fa parte delle encefalopatie spongiformi. [ausl.mo.it]
Prima di identificare i prioni, si pensava che patologie come la malattia di Creutzfeldt-Jakob e altre encefalopatie spongiformi fossero causate da virus. [msdmanuals.com]
Una patologia prionica come la malattia di Creutzfeldt-Jacob può essere sospettata in caso di comparsa improvvisa e progressiva di demenza con perdita di memoria, associata al mioclono. [healthy.thewom.it]
E' stato messo a punto da un team italo-americano e può individuare la patologia oppure di escluderla, aiutando in questo caso a cercare la possibile presenza di altre malattie neurologiche come l’Alzheimer e il Parkinson. [repubblica.it]
- Demenza progressiva
Sintomi Tutte le forme della malattia di Creutzfeldt-Jakob sono caratterizzate dallo sviluppo di demenza rapidamente progressiva. [healthy.thewom.it]
Il modulo più comune presenta una serie di sintomi compresi demenza progressiva, movimenti di occhio anormali o danno visivo, confusione e mancanza di coordinamento del movimento. [news-medical.net]
- Dolore agli arti
I pazienti che soffrono dal modulo variabile della malattia possono dare segni della depressione e del dolore negli arti inferiori durante le fasi iniziali stesse della malattia, con l'atassia - mancanza di coordinamento del movimento - come il sintomo [news-medical.net]
- Fatica
Ultima fatica, la salita che ci introduce in Central Park: 2km poi l'ingresso dalla Fifth Avenue e alla fine fra sali scendi, curve, alberi e prati dai colori meravigliosi... l'ultimo mezzo miglio! [aienp.it]
Gastrointestinale
- Disfagia
[…] caratterizza per la presenza di diversi sintomi che possono includere: Sintomi comuni di Malattia di Creutzfeldt-Jakob Afasia Agnosia Allucinazioni Aprassia Astenia Atassia Demenza Depressione Difficoltà di concentrazione Difficoltà di linguaggio Disartria Disfagia [my-personaltrainer.it]
[…] come camminare, parlare e l’equilibrio (atassia) contrazioni muscolari involontari e spasmi (miocloni) perdita del controllo della vescica (incontinenza urinaria) e del controllo intestinale (incontinenza intestinale) cecità difficoltà di deglutizione (disfagia [valorinormali.com]
Check-up
Altre patologie
- Placca dell'amiloide
Nel tessuto cerebrale, la malattia porta a lesioni (“buchi”, da cui il nome encefalopatia spongiforme, riferito alla CJD) accompagnate da placche amiloidi, ossia accumuli di particolari proteine. [epicentro.iss.it]
Le proteine modificate (prioni), conducono alla progressiva perdita di neuroni e, durante la malattia, portano alla formazione di aggregati proteici (depositi amorfi e placche amiloidi) e di microvacuolazioni del tessuto cerebrale, che assume una struttura [my-personaltrainer.it]
Inoltre, cumuli misfolded della proteina del prione, a volte formanti le grandi placche dell'amiloide. [news-medical.net]
- Gliosi
Le tipiche lesioni neuropatologiche nel cervello (spongiosi, perdita neuronale, gliosi) o la presenza della proteina prionica consentono di formulare la diagnosi definitiva. Le cause della CJD sporadica non sono note. [orpha.net]
Trattamento
Il trattamento PRN100 utilizza un anticorpo artificiale che blocca i prioni attaccati alle proteine sane. [blitzquotidiano.it]
Il trattamento è di supporto. [msdmanuals.com]
TRATTAMENTO Attualmente non esiste una cura per la CJD e il trattamento mira ad alleviare i sintomi. [fondazionebrf.org]
Prognosi
PROGNOSI Circa il 90-95% dei pazienti muore entro un anno dalla diagnosi; un piccolo numero di pazienti è sopravvissuto per più di due anni. [fondazionebrf.org]
La prognosi è assolutamente infausta con exitus che si verifica nel giro di pochi mesi o anni. [healthy.thewom.it]
[modifica | modifica wikitesto] La prognosi è sempre sfavorevole: la durata prima del decesso varia dai 7 ai 25 mesi, ma in media si aggira sui 13 mesi.[3] Note[modifica | modifica wikitesto] ^ La famiglia che non riusciva a dormire. ^ Storia dell'insonnia [it.wikipedia.org]
Eziologia
Eziologia e neuropatologia Le malattie da prioni appartengono alla famiglia di proteina che misfolding le malattie neurodegenerative che egualmente comprendono la malattia di Alzheimer, di Parkinson e di Huntington; e sclerosi laterale amiotrofica (Lou [news-medical.net]
Eziologia e patogenesi[modifica | modifica wikitesto] Posizione del gene della PrP nel cromosoma 20. [it.wikipedia.org]
Epidemiologia
Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] A marzo 2014 il numero di casi per la nuova variante della malattia è 225, di cui 177 nella sola Gran Bretagna, unico Paese in cui sono stati rilevati anche casi secondari della malattia dovuti a trasfusioni [it.wikipedia.org]
Fisiopatologia
Fisiopatologia[modifica | modifica wikitesto] Sebbene alcuni tipi di mioclono siano causati da traumi al sistema nervoso periferico, la maggior parte di essi avviene a causa di un danno al sistema nervoso centrale. [it.wikipedia.org]
Prevenzione
Prevenzione Contro le diverse forme di MCJ non esiste né un vaccino né un trattamento farmacologico. [bag.admin.ch]
In accordo con queste indicazioni lo specialista curante, già ai primi sospetti di Malattia di Creutzfeld-Jacob tradizionale, compila l'apposita scheda informativa, che va trasmessa al Dipartimento di Prevenzione dell'AUSL e al Ministero della Salute [ausl.mo.it]
Dalla drammatica scoperta della malattia, nel 1986 in Inghilterra, numerose ricerche e pratiche di prevenzione sono state messe in campo fino ad ottenere l’eradicazione totale della malattia. [healthy.thewom.it]
Dal momento che non esiste alcun trattamento efficace, la prevenzione della malattia di Creutzfeldt-Jakob trasmissibile è essenziale. [msdmanuals.com]