Presentazione
Neurologico
- Iporeflessia
[…] da paralisi da pressione del nervo peroneale [6], altre sindromi da compressione, crampi, sintomi blandi simil-neuropatici (come tremore e parestesie ), debolezza muscolare generale (leggera o media), alle braccia, alle gambe e alle dita delle mani, iporeflessia [it.wikipedia.org]
- Areflessia
Tale patologia è caratterizzata da: ipotrofia e debolezza muscolare prevalentemente localizzata a livello distale degli arti inferiori (distribuzione peroneale), simmetrica, a decorso lentamente progressivo, generalmente accompagnata da ipo/areflessia [fisionline.org]
Pelle
- Rossore
Tomaselli PJ, Rossor AM, Polke JM, Poh R, Blake J, Reilly MM CECOSLOVACCHIA Studio condotto nella repubblica ceca che porta alla luce una nuova mutazione del gene MFN2. [progettomitofusina2blog.wordpress.com]
Trattamento
"Quindi, al termine del ciclo di trattamento intensivo (durata: 15 giorni circa), il paziente sarà rivalutato dal fisiatra e quindi tornerà al proprio domicilio con un piano di trattamento già impostato da continuare con il proprio fisioterapista.". [superabile.it]
Si rendeva inoltre necessario l'avvio del trattamento sostitutivo con metodica peritoneale. Attualmente la paziente sta effettuando un ciclo di trattamento per l'amiloidosi oltre alla regolare dialisi peritoneale. [congress.wooky.it]
Trattamento chirurgico delle deformità nelle neuropatie periferiche, su ior.it . [it.wikipedia.org]
Prognosi
Le malattie metaboliche hanno generalmente prognosi infausta. Per alcune sono possibili approcci terapeutici, quali la rimozione dalla dieta del prodotto non catabolizzato o la somministrazione esogena dell’enzima mancante. [hsr.it]
Tale classificazione è confusa a causa dell’eterogeneità ’ clinica e della sovrapposizione di diverse forme; la diagnosi precisa è d’altra parte necessaria per una corretta prognosi ed un’adeguata consulenza genetica. [fisionline.org]
Eziologia
Diagnosi differenziale La diagnosi differenziale si pone nei confronti di molte neuropatie a eziologia diversa (vedi Tabella) e può risultare difficoltosa soprattutto nei casi sporadici o nei quali la familiarità non sia evidente. [fisionline.org]
Prevenzione
Gli obiettivi del trattamento riabilitativo nella CMT sono: miglioramento della forza muscolare e dell'equilibrio, prevenzione dell'affaticabilitÃ, prevenzione e trattamento delle deformità articolari, promozione della mobilitÃ, prevenzione delle cadute [fisionline.org]