Da sottolineare la presenza di eterogeneità fenotipica con manifestazioni diverse dal punto di vista clinico (soggetti asintomatici, episodi acuti unici o multipli, mononeuropatie acute, plessopatia brachiale acuta, polineuropatia cronica, presentazione [web.tiscali.it]

• Neuropatia periferica

  Autore: Redazione 13 Aprile 2022 Il thriller di Roberto Robert ha come protagonista un criminologo affetto da questa rara neuropatia È la Charcot-Marie-Tooth (CMT), neuropatia periferica che colpisce prevalentemente mani e piedi limitando fortemente l [osservatoriomalattierare.it]

  Causata da mutazioni di alcuni geni coinvolti nella struttura e nel corretto funzionamento dei nervi periferici Con "malattia di Charcot-Marie-Tooth" si indica in realtà un gruppo di neuropatie, malattie che danneggiano i nervi periferici e che sono causate [ospedalebambinogesu.it]

  Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT):11-13,17,18,20,32 E’ la più frequente neuropatia periferica ereditaria (prevalenza 1:2.500). [web.tiscali.it]

• Ritardo dello sviluppo

  […] dello sviluppo, autolesionismo, dismorfismi e schwannomi vestibolari. [orpha.net]

• Areflessia

  E’ caratterizzata da: ipotrofia e debolezza muscolare prevalentemente localizzata a livello distale degli arti inferiori (distribuzione peroneale), simmetrica, a decorso lentamente progressivo, generalmente accompagnata da ipo/areflessia osteotendinea [web.tiscali.it]

• Formicolio

  I pazienti tipicamente presentano intorpidimento focale, formicolio (spilli/aghi) e debolezza muscolare degli arti. [acmt-rete.it]

• Confusione

  Per quanto riguarda il criterio della trasmissione ereditaria, si è visto che anch’esso può generare confusione nella classificazione. [aicmt.it]

• Debolezza muscolare

  La malattia esordisce con i segni clinici caratteristici della malattia di Charcot-Marie-Tooth, lievi o moderatamente gravi e a progressione lenta (debolezza muscolare e atrofia della porzione distale degli arti, perdita sensoriale distale, riduzione [orpha.net]

  I pazienti tipicamente presentano intorpidimento focale, formicolio (spilli/aghi) e debolezza muscolare degli arti. [acmt-rete.it]

  E’ caratterizzata da: ipotrofia e debolezza muscolare prevalentemente localizzata a livello distale degli arti inferiori (distribuzione peroneale), simmetrica, a decorso lentamente progressivo, generalmente accompagnata da ipo/areflessia osteotendinea [web.tiscali.it]

• Formicolio

  I pazienti tipicamente presentano intorpidimento focale, formicolio (spilli/aghi) e debolezza muscolare degli arti. [acmt-rete.it]

• Patologo

  In genere, la condizione è lentamente progressiva, ma l’andamento della patologia varia a seconda della forma e da persona a persona. [osservatoriomalattierare.it]

  Si tratta tuttavia di patologie rare (1:10.000 individui) e le ricerche sul loro funzionamento sono ancora in corso. Hanno anch’esse trasmissione dominante. [acmt-rete.it]

  Operativi in Neurologia; revisione del testo, ora definitivo, alla luce delle modifiche proposte. presentazione delle L.G. ai Consigli Direttivi delle Società di Neurologia (SIN, SNO, SINC), di Neuropsichiatria Infantile (SINPI), di Genetica (SIGU) e Patologia [web.tiscali.it]

• Ritardo dello sviluppo

  […] dello sviluppo, autolesionismo, dismorfismi e schwannomi vestibolari. [orpha.net]

• Caduta

  […] sensibilità al calore, al tatto o al dolore, debolezza e atrofia dei muscoli delle mani, dei piedi o dell’estremità inferiore delle gambe, ridotta capacità di movimento di mani e gambe, andatura anomala e difficoltà di deambulazione, con frequenti inciampi e cadute [osservatoriomalattierare.it]

• Autolesionismo

  […] malattia La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo B è un sottotipo molto raro della malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) autosomica recessiva intermedia, caratterizzata da neuropatia associata a ritardo dello sviluppo, autolesionismo [orpha.net]

[…] di centri per la diagnosi e il trattamento in grado di lavorare in collaborazione fra loro; - sviluppare l’incontro e il confronto fra i pazienti; - collaborare con altre realtà associative. [malattierare.gov.it]

Il trattamento principale è di tipo riabilitativo, indispensabile per la valutazione e gestione delle apparecchiature correttive (ortesi) che aiutano i pazienti nella deambulazione e negli altri aspetti della vita quotidiana. [ospedalebambinogesu.it]

Invece le neuropatie sensitivo-motorie di tipo degenerativo, associate a minimi segni d’interessamento del sistema nervoso centrale che non influenzano sostanzialmente il quadro clinico e quindi il trattamento riabilitativo, dovrebbero essere indicate [aicmt.it]

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DIAGNOSI DIFFERENZIALE La diagnosi differenziale si pone nei confronti di molte neuropatie a eziologia diversa e può risultare difficoltosa soprattutto nei casi sporadici o nei quali la familiarità non sia evidente. [web.tiscali.it]