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Malattia di Charcot Marie Tooth intermedia dominante di tipo C

Presentazione

Neurologico

  • Paresi

    MALATTIA DI CHARCOT-MARIE-TOOTH, ASSONALE, TIPO 2L MALATTIA DI CHARCOT-MARIE-TOOTH, ASSONALE, TIPO 2N MALATTIA DI CHARCOT-MARIE-TOOTH, ASSONALE, TIPO 2O MALATTIA DI CHARCOT-MARIE-TOOTH, ASSONALE, TIPO 2P MALATTIA DI CHARCOT-MARIE-TOOTH, ASSONALE, CON PARESI [it.ampfe.pt]

Muscoloscheletricio

  • Debolezza muscolare

    La malattia esordisce con i segni clinici caratteristici della malattia di Charcot-Marie-Tooth, moderatamente gravi e a progressione lenta (debolezza muscolare e atrofia della porzione distale delle estremità, perdita sensoriale distale, riduzione o assenza [orpha.net]

    I pazienti tipicamente presentano intorpidimento focale, formicolio (spilli/aghi) e debolezza muscolare degli arti. [acmt-rete.it]

Intero corpo

  • Patologo

    In genere, la condizione è lentamente progressiva, ma l’andamento della patologia varia a seconda della forma e da persona a persona. [osservatoriomalattierare.it]

    Si tratta tuttavia di patologie rare (1:10.000 individui) e le ricerche sul loro funzionamento sono ancora in corso. Hanno anch’esse trasmissione dominante. [acmt-rete.it]

Trattamento

[…] di centri per la diagnosi e il trattamento in grado di lavorare in collaborazione fra loro; - sviluppare l’incontro e il confronto fra i pazienti; - collaborare con altre realtà associative. [malattierare.gov.it]

Tutori per il piede cadente Talvolta fisioterapia e terapia occupazionale Nessun trattamento è in grado di interrompere la progressione della malattia di Charcot-Marie-Tooth. [msdmanuals.com]

Prognosi

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