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Malattia di Charcot-Marie-Tooth


Presentazione

  • Diagnosi La diagnosi della malattia di CMT comincia con una discussione circa i sintomi di presentazione, oltre a tutta la storia della famiglia di simili sintomi della malattia di CMT.[news-medical.net]
  • Alla presentazione dell’iniziativa è intervenuta anche Angela Arcuri , referente toscana dell’Acmt-Rete, associazione nazionale di volontariato onlus per la malattia di Charcot-Marie-Tooth.[gonews.it]
  • III Gli esami di neuroimaging cerebrale dovrebbero essere presi in considerazione in base alle caratteristiche cliniche di presentazione.[web.archive.org]
Parestesia
  • […] di sensibilità) che durano da alcuni minuti fino a giorni o mesi nei casi gravi, piede cadente temporaneo causato da paralisi da pressione del nervo peroneale, altre sindromi da compressione, crampi, sintomi blandi simil-neuropatici (come tremore e parestesie[it.wikipedia.org]
  • Anche le parestesie, o «addormentamento» degli arti, rappresenta uno dei sintomi più diffusi. Si tratta spesso di fasi episodiche che passano nel giro di ore o al massimo giorni e solo in uno stadio avanzato della malattia permangono.[atassia.it]
Iporeflessia
  • […] causato da paralisi da pressione del nervo peroneale, altre sindromi da compressione, crampi, sintomi blandi simil-neuropatici (come tremore e parestesie), debolezza muscolare generale (leggera o media), alle braccia, alle gambe e alle dita delle mani, iporeflessia[it.wikipedia.org]
Atrofia muscolare
  • I bambini che nasceranno nel Lazio e in Toscana avranno un’opportunità di salute in più: un test, gratuito, permetterà di sapere subito se si è affetti da una grave e rara malattia neuromuscolare: l'atrofia muscolare spinale (SMA), la prima causa genetica[telethon.it]
  • Più tardi nella malattia, la debolezza e l'atrofia muscolare possono verificarsi nelle mani, con conseguente difficoltà di capacità motorie.La comparsa dei sintomi può essere ritardata fino a metà dell'età adulta.[pazienti.it]
  • Più tardi nella malattia, la debolezza e l’atrofia muscolare possono verificarsi nelle mani, con conseguente difficoltà di capacità motorie.La comparsa dei sintomi può essere ritardata fino a metà dell’età adulta.[scienzaesalutesilviadedonno.it]
  • I soggetti affetti di solito sviluppano debolezza distale, atrofia muscolare simmetrica (prevalentemente dei muscoli peronei) e riduzione o assenza dei riflessi tendinei.[orpha.net]
  • Questa mancanza causa atrofia muscolare e debolezza dei muscoli dei piedi, delle gambe e delle mani, perdita sensoriale, perdita dei riflessi, piedi cavi e scoliosi.[stateofmind.it]
Miopatia
  • Prima di identificare i geni responsabili, era spesso considerata a metà tra le neuropatie e le miopatie primitive, come una variante della distrofia muscolare .[fisiatriasicilia.it]
  • Prima di identificare i geni responsabili, era spesso considerata a metà tra le neuropatie e le miopatie primitive, come una variante della distrofia muscolare.[it.wikipedia.org]
Deformità del piede
  • In particolare per braccia e mani Trattamento chirurgico della CMT Il chirurgo ortopedico può raccomandare un intervento chirurgico in caso d i gravi deformità del piede causate malattia di Charcot-Marie-Tooth .[nicolaportinaro.it]
  • Nei casi più gravi può rendersi necessario un intervento chirurgico che in genere mira a correggere la deformità del piede e a prevenire ulteriori deformazioni, ma non sempre si raggiungono i risultati sperati.[abilitychannel.tv]

Trattamento

  • Trattamento riabilitativo della malattia di Charcot-Marie-Tooth Autore: dott. Paolo Vinci Pubblicato a maggio 2001, in lingua inglese, contiene il protocollo di trattamento riabilitativo più aggiornato per questa malattia.[web.archive.org]
  • Trattamento chirurgico delle deformità nelle neuropatie periferiche, su ior.it.[it.wikipedia.org]
  • Secondo i ricercatori del Cedars-Sinai, la stampa 3D verrà utilizzato di nuovo per analizzare e confrontare altri trattamenti e procedure.[stamparein3d.it]
  • Tuttavia è una condizione che progredisce lentamente e ci sono alcuni trattamenti per aiutare a gestire i suoi effetti soprattutto a livello del sistema muscolo-scheletrico . I trattamenti non chirurgici includono: Dispositivi ortopedici.[nicolaportinaro.it]
  • Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un trattamento o l'assunzione o sospensione di un farmaco senza prima consultare un medico di medicina generale o uno specialista[pro.paginemediche.it]

Prognosi

  • Prognosi La CMT1 ha una progressione lenta e i pazienti possono vivere lunghi periodi di stabilizzazione, senza evidenti peggioramenti. La maggior parte dei casi mantiene la capacità di deambulare per tutta la vita, che ha un'aspettativa normale.[orpha.net]
  • Prognosi Non è letale. La prognosi è buona, la metà dei pazienti si rimette completamente dopo un episodio e l'altra metà va incontro a remissione parziale. I sintomi residui sono di solito relativamente lievi e non esitano in grave disabilità.[orpha.net]
  • In queste demenze è ragionevole attendersi che il controllo dei fattori di rischio vascolare possa migliorare la prognosi del paziente.[web.archive.org]

Eziologia

  • DIAGNOSI DIFFERENZIALE La diagnosi differenziale si pone nei confronti di molte neuropatie a eziologia diversa ( vedi Tabella ) e può risultare difficoltosa soprattutto nei casi sporadici o nei quali la familiarità non sia evidente.[web.archive.org]

Epidemiologia

  • Epidemiologia Negli Stati Uniti, CMT pregiudica approssimativamente 125,000 persone, che è circa 1 per 2,500 persone. La maggior parte di quelli influenzati - circa 70% - abbia CMT1 ed il secondo tipo comune è CMTX.[news-medical.net]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Prevenzione

  • Miglioramento della forza muscolare e dell'equilibrio, prevenzione dell'affaticabilità. Prevenzione e trattamento delle deformità. Promozione della mobilità. Prevenzione delle cadute. Miglioramento della funzionalità delle mani.[web.archive.org]
  • I broccoli sono, innanzitutto, ricchi di sali minerali (come calcio, ferro, fosforo e potassio) e di vitamina C, ossia di quell’elemento indispensabile nella prevenzione di diverse patologie che vanno dalle malattie cardiache all’osteoporosi.[progettomitofusina2blog.wordpress.com]
  • LINEE GUIDA DIAGNOSTICHE - TERAPEUTICHE Linee guida per la diagnosi della Malattia di Charcot-Marie-Tooth e delle neuropatie correlate Linee guida per la prevenzione primaria e secondaria dell'ictus cerebrale Linee Guida sulla Diagnosi di Demenza e di[web.archive.org]

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