Presentazione
— Partecipante alla conferenza per le famiglie Video di presentazione Discorso di apertura Presentatore: Eric McDade, Facoltà di Medicina della Washington University di St. [dian.wustl.edu]
[…] geneticamente determinate a esordio giovanile: nei pazienti con delezioni della Presenilina 1, la paraparesi spastica (perdita parziale o totale della funzione motoria volontaria degli arti pelvici) può essere una caratteristica di spicco e persino una presentazione [pazienti.it]
Attualmente, perciò, esiste un’unica entità nosologica, la “demenza di Alzheimer” o “demenza primaria degenerativa tipo Alzheimer”: queste denominazione sono utilizzate anche sulla base della sola presentazione clinica, in assenza, cioè, della diagnosi [medicinafisica.it]
Respiratorio
- Ipoventilazione
In molti casi tuttavia si assiste ad una rapida progressione della sintomatologia motoria ed alla comparsa di segni non motori quali compromissione cognitiva, alterazioni autonomiche, disturbi psichiatrici e segni atipici come ipoventilazione e mioclono [parkinsongiovani.com]
Neurologico
- Mioclono
Alcune caratteristiche cliniche distinguono i pazienti con morbo di Alzheimer a esordio giovanile rispetto a quelli a esordio tardivo: mioclono (scosse involontarie muscolari), conservazione della denominazione degli oggetti e deficit della produzione [pazienti.it]
Le mioclonie e le crisi epilettiche, focali o generalizzate, sono frequenti nelle fasi avanzate della malattia. [alzheimerfamiliari.it]
In molti casi tuttavia si assiste ad una rapida progressione della sintomatologia motoria ed alla comparsa di segni non motori quali compromissione cognitiva, alterazioni autonomiche, disturbi psichiatrici e segni atipici come ipoventilazione e mioclono [parkinsongiovani.com]
- Tremore
I sintomi principali sono di tipo motorio: tremori, lentezza e impaccio nei movimenti, rigidità muscolare, instabilità posturale. [telethon.it]
Nella maggior parte dei casi mutazioni in questo gene sono responsabili di MP molto simile alla forma idiopatica, caratterizzata spesso da tremore unilaterale (frequentemente il primo tra i segni clinici a comparire), buona risposta alla terapia farmacologica [parkinsongiovani.com]
Intero corpo
- Caduta
Le turbe della marcia con cadute sono frequenti, correlano con la gravità della demenza. Le mioclonie e le crisi epilettiche, focali o generalizzate, sono frequenti nelle fasi avanzate della malattia. [alzheimerfamiliari.it]
Lo stato confusionale sempre maggiore implica il rischio di vagabondaggio e cadute. Un comportamento distruttivo o inadatto, come vagabondaggio, agitazione, irritabilità, ostilità e aggressione fisica, è comune. [msdmanuals.com]
– Evitare i traumi: usare il casco se si va in bicicletta e diminuire i rischi per le cadute. – Non fumare, non usare droghe e limitare il consumo di alcolici. [docgenerici.it]
Possiamo ancora aggiungere che frequenti cause di morte sono da addebitare alle conseguenze ed alle complicanze relative alle cadute ed all’allettamento, quali le fratture del femore e le piaghe da decubito T – SI PUÒ FARE QUALCHE COSA PER PREVENIRE LA [alzheimerbari.it]
- Asintomatico
Secondo le raccomandazioni del Gruppo di Lavoro Intersocietario Italiano per l’Utilizzo dell’Imaging di Amiloide nella Pratica Cinica, la PET amiloide non è indicata per individui asintomatici, anche in presenza di familiarità per demenza. [sacrocuore.it]
Nel caso di familiari asintomatici (senza sintomi cognitivi), il percorso è particolarmente delicato e deve essere affrontato con grande cautela sia dagli interessati che dai sanitari. [debanfield.it]
Perciò, sottoporsi a questo test può comportare il rischio di un inutile allarme o di una falsa sicurezza ed è considerato clinicamente ed eticamente ingiustificato in soggetti asintomatici. [alzheimer.it]
La presenza di portatori asintomatici della mutazione (dovuto ad un fenomeno ancora non ben chiaro definito “penetranza incompleta”) può, in alcune occasioni, ostacolare il riconoscimento di questo tipo di trasmissione. [parkinsongiovani.com]
Gastrointestinale
- Sangue nelle feci
Il cervello riceve l'ossigeno e le sostanze nutritive necessarie per funzionare normalmente dal sangue, e il cuore è responsabile per il pompaggio del sangue al cervello. [alz.org]
La dieta mediterranea è associata ad un declino cognitivo più lento perchè permette di tenere sotto controllo i valori di colesterolo e trigliceridi nel sangue, nonchè i valori di pressione arteriosa. [centrodinoferrari.com]
È possibile verificare la presenza di una mutazione genetica e determinare il proprio genotipo APOE attraverso un prelievo di sangue, sul quale vengono eseguiti specifici esami di laboratorio. [centroalzheimer.org]
Tutti i pazienti sono stati sottoposti ad una serie di risonanze magnetiche, analisi del sangue e del liquido cefalorachidiano (denominato anche liquor, liquido cerebrospinale o liquido rachido-spinale). [osservatoriomalattierare.it]
Il medico basa la diagnosi sui sintomi e sui riscontri dell’esame obiettivo, sugli esami dello stato mentale, su quelli del sangue e sulla diagnostica per immagini. [msdmanuals.com]
- Nausea
I più frequenti eventi avversi sono gastrointestinali (p. es., nausea, diarrea). Raramente possono presentarsi senso di sbandamento e aritmie cardiache. [msdmanuals.com]
- Vomito
Gli effetti collaterali più comuni comprendono nausea, vomito, perdita di peso e dolore o crampi addominali. La memantina sembra aiutare ad alleviare i sintomi di entità da moderata a grave della malattia di Alzheimer. [msdmanuals.com]
Trattamento
La terapia con estrogeni non sembra utile nella prevenzione o per il trattamento e può essere dannosa. [msdmanuals.com]
[…] quanto riguarda le future modalità di cura e di vita Il tempo di mettere in atto piani finanziari e giuridici TORNA IN ALTO Supporto e trattamento del morbo di Alzheimer Anche se, attualmente, non esistono trattamenti disponibili per rallentare o fermare [alz.org]
Da alcuni anni è disponibile un trattamento chirurgico per alcune forme della malattia, basato sull’impianto di elettrodi cerebrali che permettono di stimolare alcune zone del cervello. [telethon.it]
Prognosi
Fattori che influenzano negativamente la prognosi e la sopravvivenza Si ritiene che alcuni fattori peggiorino la prognosi: l’esordio precoce (sotto i 55 anni), l’associazione con sintomi extrapiramidali, sintomi psicotici e i disturbi del linguaggio. [alzheimerfamiliari.it]
Dopo aver riscontrato una demenza si procede nella ricerca della causa per impostare, se possibile, una terapia specifica a dare un parere sulla gravità della situazione (prognosi). [alzheimerbari.it]
Eziologia
Le famiglie con esordio precoce hanno una chiara modalità di trasmissione autosomica dominante; mentre quelle ad esordio tardivo hanno un pattern più complesso: in alcuni casi autosomico dominante, in altri l’eziologia associa possibili fattori genetici [alzheimerfamiliari.it]
Alzheimers Dement 16 (3):391–460, 2020. https://doi.org/10.1002/alz.12068 La maggior parte dei casi di malattia di Alzheimer sono sporadici, con esordio tardivo (≥ 65 anni) e l'eziologia è sconosciuta. [msdmanuals.com]
Epidemiologia
Alzheimer Familiare o Ereditario: costituisce il 10-25% dei casi, è una malattia a insorgenza precoce, manifestandosi sotto i 65 anni di età, ed è una malattia autosomica dominante (la causa genica più frequente è a carico di APO E) Morbo di Alzheimer Epidemiologia [medicinafisica.it]
Epidemiologia A causa dell’invecchiamento della popolazione, la demenza di Alzheimer rappresenta una patologia in continuo aumento e di grande interesse per i sistemi socio-sanitari, essendo una malattia altamente invalidante, a grande impatto sulle famiglie [docgenerici.it]
Fisiopatologia
L'aducanumab, un anticorpo monoclonale IgG1 umano anti-amiloide specifico per gli oligomeri beta-amiloidi implicati nella fisiopatologia della malattia di Alzheimer, è attualmente disponibile come infusione mensile per trattare la malattia di Alzheimer [msdmanuals.com]
Prevenzione
Alzheimer prevenzione Diversi studi hanno analizzato l’effetto di modifiche dello stile di vita sull’incidenza di demenza, dimostrando che, in termini di prevenzione: Interventi volti a ridurre diminuiscono 50% l’incidenza della demenza L’utilizzo di [centrodinoferrari.com]
La domanda più importante: esistono delle regole per la prevenzione dell’Alzheimer? La prevenzione del rischio dell’Alzheimer sta entrando a tutti gli effetti tra le priorità dell’Organizzazione Mondiale della Sanità. [pazienti.it]
Conoscere l’eventuale concentrazione dei ceppi predisponenti può essere utile anche in fase di prevenzione o Condizionamento della permeabilità intestinale. [bioanalisicenter.com]
Mentre nel primo caso il danno riguarda soprattutto la memoria recente e l’orientamento (nel tempo e nello spazio), nel secondo i pazienti lamentano disturbi cognitivi accompagnati da difficoltà motorie. 9 ) Capitolo prevenzione: quale aiuto dalla dieta [lastampa.it]
La terapia con estrogeni non sembra utile nella prevenzione o per il trattamento e può essere dannosa. [msdmanuals.com]