Presentazione
Ci sono diverse presentazioni di malattia delle urine di sciroppo d’acero, ma la più comune e la più grave è la classica presentazione infantile. [radiointegracionboliviana.com]
[…] name=News&file=print&sid=482 Quando è avvenuto che: Sulla base della modalità di presentazione clinica e della risposta biochimica alla somministrazione di tiamina, i pazienti con malattia della urine a sciroppo d'acero (MSUD) possono essere ripartiti [ilgiardinodegliangeli.net]
I sintomi di presentazione comuni della malattia includono ipotonia, convulsioni, coma inspiegabile e ritardo dello sviluppo nei neonati e nei neonati. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
Respiratorio
- Insufficienza respiratoria
Il coma e l'insufficienza respiratoria centrale sopravvengono da 7 a 10 giorni dopo la nascita. L'unica anomalia biochimica è la chetosi. [tellmegen.com]
Il coma e l'insufficienza respiratoria centrale sopraggiungono tra i 7 e i 10 giorni dopo la nascita. L'unica anomalia biochimica è rappresentata dalla chetosi. [orpha.net]
Neurologico
- Letargia
La malattia delle urine da sciroppo d'acero (MSUD) è un raro disordine ereditario del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata classicamente caratterizzato da scarsa alimentazione, letargia, vomito e un odore di sciroppo d'acero nel cerume (e [tellmegen.com]
Definizione della malattia La malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD) è un difetto raro del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata, caratterizzato tipicamente da difficoltà all'alimentazione, letargia, vomito, ed un cerume, notato subito [orpha.net]
Senza intervento, i bambini affetti sperimenteranno vomito e letargia e svilupperanno convulsioni e movimenti atassici. La progressione al coma e alla morte entro le prime settimane di vita si verificherà se non trattata. [radiointegracionboliviana.com]
I neonati possono mostrare irritabilità, difficoltà di alimentazione, vomito, rigidità degli arti, letargia e altre anomalie entro 48 ore dalla nascita e possono sviluppare alternativamente letargia e irritabilità, rigidità degli arti, apnea, crisi epilettiche [healthquery.net]
- Encefalopatia
Nei primi giorni di vita, si osservano encefalopatia progressiva con letargia, apnea intermittente, movimenti stereotipati (del tipo "tirare di scherma" e "andare in bicicletta") ed opistotono. [orpha.net]
La MSUD classica si presenta nei primi giorni di vita con scarsa alimentazione e sonnolenza seguita da un peggioramento dell'encefalopatia con letargia, apnea intermittente, movimenti stereotipati ("scherma" e "bicicletta") e opistotono. [tellmegen.com]
Alcuni hanno avuto episodi di chetoacidosi, ma un'encefalopatia acuta si è sviluppata raramente. Tre pazienti hanno esordito con oftalmoplegia nel periodo neonatale. [ilgiardinodegliangeli.net]
- Opistotono
La MSUD classica si presenta nei primi giorni di vita con scarsa alimentazione e sonnolenza seguita da un peggioramento dell'encefalopatia con letargia, apnea intermittente, movimenti stereotipati ("scherma" e "bicicletta") e opistotono. [tellmegen.com]
Nei primi giorni di vita, si osservano encefalopatia progressiva con letargia, apnea intermittente, movimenti stereotipati (del tipo "tirare di scherma" e "andare in bicicletta") ed opistotono. [orpha.net]
Dalla prima infanzia la malattia si presenta con scarsa alimentazione, vomito, disidratazione, letargia, ipotonia, convulsioni, ipoglicemia, chetoacidosi, opistotono, episodi di pancreatite e, alla fine, coma e declino neurologico. [it.wikipedia.org]
- Ritardo dello sviluppo
I pazienti con MSUD intermittente sono asintomatici alla nascita ma possono soffrire di episodi di scompenso acuto o sviluppare sintomi neurologici e ritardo nello sviluppo durante l'infanzia. [tellmegen.com]
I pazienti affetti da MSUD intermittente sono asintomatici alla nascita, ma possono mostrare episodi di scompenso acuto o sviluppare sintomi neurologici e ritardo dello sviluppo durante l'infanzia. [orpha.net]
Nonostante si tratti di una forma asintomatica dopo la nascita, essa può causare ritardi nello sviluppo durante l'infanzia. [my-personaltrainer.it]
- Sonnolenza
La MSUD classica si presenta nei primi giorni di vita con scarsa alimentazione e sonnolenza seguita da un peggioramento dell'encefalopatia con letargia, apnea intermittente, movimenti stereotipati ("scherma" e "bicicletta") e opistotono. [tellmegen.com]
Descrizione clinica La MSUD classica esordisce nel periodo neonatale (di solito 12 ore dopo la nascita): il cerume e, successivamente le urine, odorano di sciroppo d'acero; sono presenti difficoltà all'alimentazione e sonnolenza. [orpha.net]
I sintomi più comuni includono mancanza di appetito, vomito, sonnolenza, convulsioni e / o coma. Il fegato può essere anormalmente ingrossato (epatomegalia). In alcuni bambini possono verificarsi complicazioni potenzialmente letali. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
Intero corpo
- Ritardo dello sviluppo
I pazienti con MSUD intermittente sono asintomatici alla nascita ma possono soffrire di episodi di scompenso acuto o sviluppare sintomi neurologici e ritardo nello sviluppo durante l'infanzia. [tellmegen.com]
I pazienti affetti da MSUD intermittente sono asintomatici alla nascita, ma possono mostrare episodi di scompenso acuto o sviluppare sintomi neurologici e ritardo dello sviluppo durante l'infanzia. [orpha.net]
Nonostante si tratti di una forma asintomatica dopo la nascita, essa può causare ritardi nello sviluppo durante l'infanzia. [my-personaltrainer.it]
- Epilessia
SINTOMI: I più comuni sono: Coma; Difficoltà di alimentazione; Letargia; Epilessia; Urina che odora di sciroppo d’acero; Vomito. DIAGNOSI: Per diagnosticare la condizione bisogna sottoporsi a Test delle urine aminoacido; Plasma test aminoacido. [medicinalive.com]
* aminoacidi metabolismo anomalo (molto frequente) * anomalie del faringe/anomalie della deglutizione (molto frequente) * anomalie della fonazione/pianto/voce debole o acuta (molto frequente) * areflessia/iporeflessia (molto frequente) * convulsioni epilessia [ilgiardinodegliangeli.net]
[…] orphanet) aminoacidi metabolismo anomalo (molto frequente) anomalie del faringe/anomalie della deglutizione (molto frequente) anomalie della fonazione/pianto/voce debole o acuta (molto frequente) areflessia/iporeflessia (molto frequente) convulsioni epilessia [66.71.154.143]
- Scarsa alimentazione
La malattia delle urine da sciroppo d'acero (MSUD) è un raro disordine ereditario del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata classicamente caratterizzato da scarsa alimentazione, letargia, vomito e un odore di sciroppo d'acero nel cerume (e [tellmegen.com]
Questi sintomi possono includere: scarsa alimentazione vomito scarso aumento di peso letargia crescente (difficile da svegliare) odore caratteristico di zucchero bruciato nelle urine cambiamenti nel tono muscolare, spasmi muscolari e convulsioni se non [it.fitnesslifestylehealthclub.com]
Dalla prima infanzia la malattia si presenta con scarsa alimentazione, vomito, disidratazione, letargia, ipotonia, convulsioni, ipoglicemia, chetoacidosi, opistotono, episodi di pancreatite e, alla fine, coma e declino neurologico. [it.wikipedia.org]
I sintomi si manifestano più comunemente durante le prime settimane di vita e possono includere ipotonia, scarsa alimentazione, vomito, disidratazione e convulsioni. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
- Debolezza
[…] letargo scarso appetito la perdita di peso debole capacità di suzione irritabilità un caratteristico odore di zucchero d’acero nel cerume, nel sudore e nelle urine modelli di sonno irregolari episodi alternati di ipertonia (rigidità muscolare) e ipotonia (debolezza [luigiberlinguer.it]
Trattamento
Presa in carico e trattamento La MSUD classica nei neonati rappresenta un'emergenza medica. [orpha.net]
Il trattamento a lungo termine è con la limitazione dietetica di leucina, continuando a fornire supplementi di glicina e carnitina. Con il trattamento la prognosi è ottima. [msdmanuals.com]
[…] funzione del sistema nervoso, che richiede un trattamento attivo. [healthquery.net]
Cura e Trattamento Cure e Trattamenti Contro la Malattia delle Urine a Sciroppo d'Acero Il trattamento della fase acuta della malattia delle urine a sciroppo d'acero costituisce una vera e propria emergenza. [my-personaltrainer.it]
Prognosi
Prognosi La prognosi è buona per i pazienti che vengono diagnosticati precocemente, trattati tempestivamente e si attengono a una dieta rigorosa per tutta la vita. [orpha.net]
Prognosi Qual è la Prognosi della Malattia delle Urine a Sciroppo d'Acero? La prognosi dipende da numerosi fattori fra cui la forma di MSUD che colpisce il paziente, la precocità della diagnosi e del conseguente intervento medico. [my-personaltrainer.it]
Prevenzione
Sottolineano quindi l’importanza di una diagnosi precoce e soprattutto di una prevenzione della malattia. [cab.unime.it]
PREVENZIONE: La consulenza genetica è consigliata per i futuri genitori con una storia familiare di malattia delle urine a sciroppo d’acero. [medicinalive.com]
Istituito nel 2004, il sistema si articola su 19 centri (di cui 18 presidi ospedalieri) all'interno dei quali sono state identificate le specifiche unità operative per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la cura delle singole patologie. [ausl.pc.it]
Dal momento che MSUD è una malattia ereditaria, non esiste alcun metodo per la prevenzione. Un consulente genetico può aiutare a determinare il rischio di avere un bambino con MSUD. [clubmedico.icu]