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Malattia delle urine a sciroppo d'acero

Chetoaciduria a catena ramificata


Presentazione

  • […] insufficienza respiratoria (molto frequente) * ipotonia (molto frequente) * ritardo mentale grave (molto frequente) * atassia/incordinazione (frequente) * diplegia/paraplegia/quadriplegia (frequente) Quando è avvenuto che: Sulla base della modalità di presentazione[ilgiardinodegliangeli.net]
  • Modalità didattica Lezioni frontali con presentazione powerpoint; lezioni partecipate Materiale didattico Testi consigliati: • Cao, Dallapiccola, Notarangelo “Malattie genetiche, molecole e geni” Piccin • Lieberman e Marks “Biochimica medica, un approccio[elearning.unimib.it]
Convulsione
  • Ne derivano convulsioni e coma, che possono portare a morte se non trattate. Occasionalmente si sono osservati turgore della fontanella e pseudotumor cerebri.[ilgiardinodegliangeli.net]
  • Le sequele a lungo termine possono includere ritardi nello sviluppo, problemi di apprendimento, convulsioni e difficoltà motorie.[it.whatisbaby.com]
  • Dalla prima infanzia la malattia si presenta con scarsa alimentazione, vomito, disidratazione, letargia, ipotonia, convulsioni, ipoglicemia, chetoacidosi, opistotono, episodi di pancreatite e, alla fine, coma e declino neurologico.[it.wikipedia.org]
  • Questi sintomi possono includere: scarsa alimentazione vomito scarso aumento di peso letargia crescente (difficile da svegliare) odore caratteristico di zucchero bruciato nelle urine cambiamenti nel tono muscolare, spasmi muscolari e convulsioni se non[it.fitnesslifestylehealthclub.com]
  • […] bambini di solito tarda ad esordio infantile o in età adulta tardi ci sono stati per lo più a causa di infezione assunzione chirurgia di dieta ricca di proteine fattori come l'insorgenza di sonnolenza indotto cambiamenti comportamentali atassia gravi convulsioni[it.swewe.net]
Fenilchetonuria
  • Oggi nella maggior parte dei paesi del mondo tutti i neonati sono sottoposti a screening per almeno due patologie: fenilchetonuria e ipotiroidismo congenito.[aismme.org]
  • Titolo del provvedimento Provvedimenti per individuazione ed il trattamento della malattia ipotiroidismo congenito e fenilchetonuria ii. Numero del provvedimento LR 26 iii. Anno di approvazione 8.9.1986 iv.[alisa.liguria.it]
  • Tra queste la fibrosi cistica, l’ipotiroidismo congenito, la fenilchetonuria (obbligatorie già dal 1992) ed altri difetti congeniti del metabolismo intermedio .[osservatorioscreening.it]
  • FENILCHETONURIA P.K.U. FENILCHETONURIA P.K.U. La fenilchetonuria, detta anche P.K.U., è una malattia che appartiene al ramo delle iperfenilalaninemie. Le iperfenilalaninemie derivano da un'alterata trasformazione della fenilalanina in tirosina.[4pediatriapa.blogspot.com]
  • La Fenilchetonuria (PKU) è la malattia più frequente (1:10.000).[mevalia.com]
Difficoltà di alimentazione
  • SINTOMI : I più comuni sono: Coma; Difficoltà di alimentazione; Letargia; Epilessia; Urina che odora di sciroppo d’acero; Vomito. DIAGNOSI : Per diagnosticare la condizione bisogna sottoporsi a Test delle urine aminoacido; Plasma test aminoacido.[medicinalive.com]
  • SINTOMI: I più comuni sono: Coma; Difficoltà di alimentazione; Letargia; Epilessia; Urina che odora di sciroppo d’acero; Vomito. DIAGNOSI: Per diagnosticare la condizione bisogna sottoporsi a Test delle urine aminoacido; Plasma test aminoacido.[articolifarmacia.it]

Trattamento

  • TRATTAMENTO Quando viene diagnosticata la condizione e durante gli episodi, il trattamento prevede l'assunzione di una dieta priva di proteine e la correzione delle conseguenze metaboliche dei livelli elevati di amminoacidi.[it.whatisbaby.com]
  • Cura e Trattamento Cure e Trattamenti Contro la Malattia delle Urine a Sciroppo d'Acero Il trattamento della fase acuta della malattia delle urine a sciroppo d'acero costituisce una vera e propria emergenza.[my-personaltrainer.it]

Prognosi

  • Prognosi Qual è la Prognosi della Malattia delle Urine a Sciroppo d'Acero? La prognosi dipende da numerosi fattori fra cui la forma di MSUD che colpisce il paziente, la precocità della diagnosi e del conseguente intervento medico.[my-personaltrainer.it]

Eziologia

  • L’EM del sedimento urinario, oltre a confermare l’ematuria, è fondamentale nel definire la eziologia della ematuria 7 : se espressione di una glomerulonefrite (glomerulare) oppure di un processo a carico delle vie urinarie (non glomerulare).[area-pediatrica.it]

Fisiopatologia

  • Questo insegnamento si integra idealmente con quelli di “Fisiopatologia cellulare” (approccio fisiologico) e “Regolazione genica e malattie” (approccio genetico) in un percorso formativo destinato alla comprensione dei meccanismi di malattia e di terapia[elearning.unimib.it]

Prevenzione

  • PREVENZIONE : La consulenza genetica è consigliata per i futuri genitori con una storia familiare di malattia delle urine a sciroppo d’acero .[medicinalive.com]
  • PREVENZIONE: La consulenza genetica è consigliata per i futuri genitori con una storia familiare di malattia delle urine a sciroppo d’acero.[articolifarmacia.it]
  • Il test di Guthrie, rapido, poco costoso su goccia di sangue adsorbita su carta bibula, ha rappresentato un'importante tappa nella prevenzione del ritardo mentale.[aismme.org]
  • Come prevenire MSUD Poiché MSUD è una malattia ereditaria, non esiste un metodo di prevenzione. Un consulente genetico può aiutarti a determinare il tuo rischio di avere un bambino con MSUD.[it.chambres-landes.com]
  • Pur trattandosi di uno screening (e quindi non di una diagnosi certa) si riescono ad individuare molti soggetti che sono affetti da queste malattie e fare prevenzione già in utero.[altamedica.it]

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