Presentazione
E ancora, la terza sessione sarà moderata da Gabriele Siciliano (Pisa) e da Edoardo Donati (Brescia), con la presentazione di una serie di casi clinici. [superando.it]
Respiratorio
- Polmonite
Queste malattie sono potenzialmente letali a causa del sopravvenire di insufficienza respiratoria o grave polmonite. Al momento, le terapie sono di tipo sintomatico, in relazione alla sintomatologia presente. [icsmaugeri.it]
La principale causa di morte di queste patologie è una grave insufficienza respiratoria (che può derivare da una grave polmonite). [abilitychannel.tv]
PRINCIPALE CAUSA DI MORTE Nella maggior parte dei pazienti con una malattia del neurone potenzialmente letale (es: SLA o paralisi bulbare progressiva), la morte sopraggiunge per una grave insufficienza respiratoria o per una grave polmonite. [my-personaltrainer.it]
Neurologico
- Disartria
L’espressione dipende inoltre dalla localizzazione, se a livello bulbare i sintomi sono rappresentati da disartria (difficoltà nell’articolare le parole), disfagia (difficoltà ad ingerire i cibi), scialorrea (perdita di saliva), atrofia della lingua, [poliambulatoriocin.it]
In altri casi la malattia si presenta con disfonia, disartria e disfagia per solidi o liquidi ed il successivo coinvolgimento degli arti, nella stragrande maggioranza dei casi, si verifica entro i primi 2 anni. [marionegri.it]
Vengono spesso coinvolti anche i muscoli bulbari con sintomi quali disfagia (difficoltà nella deglutizione) e disartria (difficoltà nell'articolazione delle parole). [ospedalebambinogesu.it]
La manifestazione più comune per l’esordio spinale è un’asimmetria nella forza degli arti, mentre per l’esordio bulbare si osservano disartria (scarsa capacità di articolazione dei fonemi) e disfagia (difficoltà a deglutire), che possono portare all’anatria [farmacianews.it]
- Tremore
(Tremore essenziale · Tremore cerebellare · Sindrome delle gambe senza riposo) · Sindrome dell'uomo rigido Demenza Taupatie (Malattia di Alzheimer · Afasia primaria progressiva · Demenza frontotemporale/Degenerazione lobare frontotemporale (Malattia [it.wikipedia.org]
In genere la malattia esordisce con crampi muscolari, fascicolazioni, riduzione o assenza dei riflessi tendinei profondi, tremore delle mani e livelli elevati di creatina chinasi nel siero; successivamente i pazienti presentano anomalie della deambulazione [orpha.net]
I sintomi sono sempre caratterizzati da debolezza muscolare, difficoltà di deambulazione, tremori alle braccia, crampi muscolari, difficoltà respiratorie, di deglutizione e nel linguaggio. [icsmaugeri.it]
I sintomi più comuni sono: perdita di forza nella mano e della massa muscolare; difficoltà nella deambulazione; problemi nella deglutizione dei cibi, soprattutto solidi; crampi alle gambe e tremori alle braccia; problemi nell’articolazione del linguaggio [medicalimaging.it]
- Insonnia
[…] una risposta alle cause scatenanti delle malattie del motoneurone, motivo per il quale le cure finora individuate sono esclusivamente trattamenti sintomatici, per intervenire su scialorrea, secrezioni bronchiali, crampi, dolori muscolari, spasticità, insonnia [medicalimaging.it]
[…] tipo tensivo Cerebrovascolari Attacco ischemico transitorio (Amaurosi fugace · Amnesia globale transitoria · Afasia) Ictus cerebrale (Sindrome di Foville · Sindrome di Millard-Gubler · Sindrome di Wallenberg · Sindrome di Weber) Disordini del sonno Insonnia [it.wikipedia.org]
- Paresi
La peculiarita di questa sindrome, rispetto alla sclerosi laterale amiotrofica, è che non sviluppa mai malattia del motoneurone inferiore spinale; rispetto alla paraparesi spastica ereditaria, una paresi (➔) che colpisce solo i due arti superiori o inferiori [treccani.it]
- Ictus
Esempi di lesioni dei motoneuroni superiori includono paralisi cerebrale, idrocefalo, ictus, lesioni alla nascita, sclerosi multipla e tumori cerebrali I sintomi includono debolezza dei muscoli coinvolti, ipertono, iperreflessia, amiotrofia moderata e [medicinainternaonline.com]
Epilessia mioclonica (Sindrome di Janz) Cefalea (mal di testa) Emicrania (Emicrania emiplegica familiare) · Cefalea a grappolo · Cefalea di tipo tensivo Cerebrovascolari Attacco ischemico transitorio (Amaurosi fugace · Amnesia globale transitoria · Afasia) Ictus [it.wikipedia.org]
Nel 2017, una seconda molecola (edaravone) entra in scena, utilizzata prima in Giappone per l’ictus, e dimostrata possedere un’efficacia anche nella SLA. [associazionecentrodinoferrari.com]
Muscoloscheletricio
- Crampo muscolare
In genere la malattia esordisce con crampi muscolari, fascicolazioni, riduzione o assenza dei riflessi tendinei profondi, tremore delle mani e livelli elevati di creatina chinasi nel siero; successivamente i pazienti presentano anomalie della deambulazione [orpha.net]
I sintomi sono sempre caratterizzati da debolezza muscolare, difficoltà di deambulazione, tremori alle braccia, crampi muscolari, difficoltà respiratorie, di deglutizione e nel linguaggio. [icsmaugeri.it]
I sintomi che si osservano con la progressione della malattia comprendono: debolezza degli arti; crampi muscolari e fascicolazioni; difficoltà a camminare o a svolgere le normali attività quotidiane; difficoltà a masticare, a deglutire, a parlare e a [marionegri.it]
Fanno parte di queste malattie la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), la sclerosi laterale primaria (SLP), l’atrofia muscolare progressiva (AMP), la paralisi bulbare progressiva (PBP), la paralisi pseudobulbare, l’atrofia muscolare spinale (SMA). [abilitychannel.tv]
Elementi clinici comuni a tutte le miopatie, anche se variamente combinati, sono deficit di forza (ipostenia), fatica, riduzione della massa muscolare, dolori (mialgie), crampi muscolari e riduzione del tono muscolare (ipotonia). [eoc.ch]
- Debolezza muscolare
I motoneuroni sono colpiti anche da malattie diverse dalla SLA, che vengono genericamente indicate come Malattie del Motoneurone: tutte determinano una progressiva debolezza muscolare. [malattierare.hsr.it]
La SLA è caratterizzata da rigidità muscolare (ipertonia), brevi contrazioni muscolari isolate (fascicolazioni) e progressiva debolezza e riduzione della massa muscolare. [eoc.ch]
[…] atrofia della muscolatura scheletrica dovuta a una progressiva degenerazione delle cellule delle... maggiori informazioni, i sintomi generalmente comprendono debolezza muscolare e atrofia, fascicolazioni (contrazioni muscolari visibili), e crampi muscolari [msdmanuals.com]
I sintomi sono sempre caratterizzati da debolezza muscolare, difficoltà di deambulazione, tremori alle braccia, crampi muscolari, difficoltà respiratorie, di deglutizione e nel linguaggio. [icsmaugeri.it]
- Mialgia
Per questo l'approccio fisioterapico è in grado di diminuire contratture, mialgie e rinforzare il muscolo. [eoc.ch]
Intero corpo
- Debolezza
La debolezza progredisce verso gli avambracci, le spalle e gli arti inferiori. [msdmanuals.com]
Esempi di lesioni dei motoneuroni superiori includono paralisi cerebrale, idrocefalo, ictus, lesioni alla nascita, sclerosi multipla e tumori cerebrali I sintomi includono debolezza dei muscoli coinvolti, ipertono, iperreflessia, amiotrofia moderata e [medicinainternaonline.com]
La caratteristica saliente è una debolezza muscolare che peggiora durante lo sforzo fisico e migliora dopo un periodo di riposo. [eoc.ch]
I sintomi sono sempre caratterizzati da debolezza muscolare, difficoltà di deambulazione, tremori alle braccia, crampi muscolari, difficoltà respiratorie, di deglutizione e nel linguaggio. [icsmaugeri.it]
- Dolore
[…] d'emergenza, assoplasma, assolemma, neurofibrilla/neurofilamento) · Dendrite (spina denditrica, dendrite apicale, dendrite basale) tipi: Cellula piramidale · Cellula di Purkinje Fibre afferenti GSA · GVA · fibre Aα (Ia, Ib), II o Aβ, Aγ, III o Aδ o del dolore [it.wikipedia.org]
Elementi clinici comuni a tutte le miopatie, anche se variamente combinati, sono deficit di forza (ipostenia), fatica, riduzione della massa muscolare, dolori (mialgie), crampi muscolari e riduzione del tono muscolare (ipotonia). [eoc.ch]
La spasticità consiste nella resistenza opposta dai muscoli a movimenti volontari o involontari e può causare, a sua volta, una serie manifestazioni spiacevoli quali crampi, spasmi, contratture e dolori. [osservatoriomalattierare.it]
[…] la scienza non ha ancora dato una risposta alle cause scatenanti delle malattie del motoneurone, motivo per il quale le cure finora individuate sono esclusivamente trattamenti sintomatici, per intervenire su scialorrea, secrezioni bronchiali, crampi, dolori [medicalimaging.it]
- Difficoltà a camminare
La comparsa dei sintomi avviene tipicamente tra la prima e la seconda decade di vita (6-21 anni), con difficoltà a camminare e segni di spasticità e di atrofia muscolare. [ospedalebambinogesu.it]
Pertanto, le difficoltà a camminare si trasformano in un'incapacità completa dell'uso delle gamba (i pazienti in questo stato, infatti, necessitano della sedia a rotelle); la disartria diventa completa mancanza dell'uso della parola (per comunicare, alcuni [my-personaltrainer.it]
Gastrointestinale
- Disfagia
L’espressione dipende inoltre dalla localizzazione, se a livello bulbare i sintomi sono rappresentati da disartria (difficoltà nell’articolare le parole), disfagia (difficoltà ad ingerire i cibi), scialorrea (perdita di saliva), atrofia della lingua, [poliambulatoriocin.it]
I pazienti si presentano in genere con debolezza facciale, disfagia e disartria. [msdmanuals.com]
In altri casi la malattia si presenta con disfonia, disartria e disfagia per solidi o liquidi ed il successivo coinvolgimento degli arti, nella stragrande maggioranza dei casi, si verifica entro i primi 2 anni. [marionegri.it]
Mascella & denti
- Scialorrea
L’espressione dipende inoltre dalla localizzazione, se a livello bulbare i sintomi sono rappresentati da disartria (difficoltà nell’articolare le parole), disfagia (difficoltà ad ingerire i cibi), scialorrea (perdita di saliva), atrofia della lingua, [poliambulatoriocin.it]
Sfortunatamente, la scienza non ha ancora dato una risposta alle cause scatenanti delle malattie del motoneurone, motivo per il quale le cure finora individuate sono esclusivamente trattamenti sintomatici, per intervenire su scialorrea, secrezioni bronchiali [medicalimaging.it]
- Atrofia della lingua
L’espressione dipende inoltre dalla localizzazione, se a livello bulbare i sintomi sono rappresentati da disartria (difficoltà nell’articolare le parole), disfagia (difficoltà ad ingerire i cibi), scialorrea (perdita di saliva), atrofia della lingua, [poliambulatoriocin.it]
Trattamento
Lo stato dell’arte sui trattamenti La Sla è ancora oggi una malattia incurabile, in quanto nessun trattamento esistente permette al paziente di guarire dalla patologia, ma solo di ridurne la morbilità. [farmacianews.it]
In assenza di trattamenti efficaci, le terapie sintomatiche e di supporto rimangono la base per la gestione dei pazienti con SLA, e sono: trattamenti per il controllo della spasticità trattamenti per il controllo dell’ipersalivazione trattamenti per il [marionegri.it]
La terapia utilizzata per lo studio - a base di derivati dalla Cannabis Sativa - è stata recentemente approvata per il trattamento sintomatico della spasticità nella sclerosi multipla. [osservatoriomalattierare.it]
Punto fondamentale del trattamento sono le misure di supporto (p. es., supporto multidisciplinare per aiutare il paziente a far fronte alla disabilità; trattamento farmacologico per sintomi quali la spasticità, i crampi, e le anomalie timiche pseudobulbari [msdmanuals.com]
Prognosi
I fattori prognostici positivi sono l’età giovanile, il ritardo diagnostico (più è rapida la diagnosi, peggiore è la prognosi), alcune mutazioni genetiche, l’essere seguiti da centri specializzati (fattore che migliora la prognosi), la presenza di deficit [neuro.it]
Approssimativamente, la prognosi del 50% dei pazienti è di circa 30 mesi dall’esordio dei sintomi. La denominazione deriva dalle caratteristiche proprie della patologia. [farmacianews.it]
Tutto ciò spiega per quale motivo, al cospetto di una generica malattia del motoneurone, i medici delineano, di norma, una prognosi sfavorevole. [my-personaltrainer.it]
Eziologia
Il riluzolo è un antagonista del glutammato (la cui eccitotossicità si ipotizza abbia un ruolo importante nell’eziologia della Sla) che agisce bloccando i canali del sodio voltaggio dipendenti a livello presinaptico, anche se il suo meccanismo d’azione [farmacianews.it]
Generalmente, l'eziologia è sconosciuta. I sintomi e la nomenclatura variano a seconda di quale parte del sistema motorio è colpita principalmente. [msdmanuals.com]
[…] epidemiologia della SLA La Sclerosi Laterale Amiotrofica è una patologia dell’età adulta e può presentarsi in due forme: Familiare (5% dei casi), cioè in diversi componenti del nucleo familiare, con esordio intorno ai 63 anni; Sporadica (95% dei casi) ossia ad eziologia [marionegri.it]
Epidemiologia
Epidemiologia di alcuni tipi di malattie del motoneurone. Tipo di malattia del motoneurone Diffusione SLA Ne soffrono 1-2 persone ogni 100.000 individui. AMP Rappresenta il 4% di tutti i casi di malattia del motoneurone nella popolazione generale. [my-personaltrainer.it]