In considerazione della variabile presentazione clinica e della velocità nella progressione di MP si sta quindi delineando la necessità di definire i vari sottotipi di malattia, che si ritiene possano riflettere delle entità distinte sul piano biologico [fondazionelimpe.it]

Medicina del Lavoro Università di Parma Il titolo della presentazione riprende l’acronimo del progetto sulle interazioni tra fattori genetici ed ambientali (G sta per gene; E sta per environment, ambiente) nella malattia di Parkinson, finanziato dall’ [parkinsonitalia.it]

• Tremore

  In particolare l’impiego del DAT scan-SPECT può risultare utile per differenziare il tremore della Malattia di Parkinson dal tremore distonico o dal tremore essenziale, ma anche per differenziare la Malattia di Parkinson dal parkinsonismo iatrogeno (indotto [fondazionelimpe.it]

  Definizione della malattia La malattia ereditaria di Parkinson ad esordio tardivo (LOPD) è una forma della malattia di Parkinson (PD) che esordisce dopo i cinquant'anni con tremore a riposo, anomalie dell'andatura e cadute, bradicinesia, rigidità e crampi [orpha.net]

  Il tremore può interessare solo una parte o un lato del corpo, specialmente nelle prime fasi della malattia. [medtronic.com]

  […] gene (tremore essenziale). [asst-pini-cto.it]

• Distonia

  La genetica della distonia (maggio 2001) Il progetto genoma umano (giugno 2000) Domande e risposte (marzo 1996) Glossario genetico La genetica della distonia L'ipotesi che alcune forme di distonia siano ereditarie risale a molti decenni orsono. [distonia.it]

  distonia dominante responsiva alla Levodopa) – DYT16 (DYT16, distonia-parkinsonismo autosomico recessivo) – DYT18 (DYT18 distonia dominante di tipo 18 (distonia parossistica indotta dall’esercizio) – JPH3 (HDL2) – XK (sindrome di Mc Leod) Altri parkinsonismi [centrodinoferrari.com]

  Distonia Dopa-sensibile (DRD) “Sinonimo: Distonia progressiva ereditaria con fluttuazione diurna; HPD con fluttuazione diurna La distonia Dopa-sensibile (DRD) definisce un gruppo di malattie neurometaboliche associate a distonia, che presentano fluttuazioni [imalatiinvisibili.it]

  Definizione della malattia La distonia-parkinsonismo ad esordio nell'età adulta è una malattia neurodegenerativa rara, che di solito esordisce prima dei 30 anni, ed è caratterizzata da distonia, parkinsonismo L-Dopa-sensibile, segni piramidali e rapido [orpha.net]

• Instabilità posturale

  Dopo alcuni anni, sperimenta acinesia, o "congelamento", e non è più in grado di muoversi; Instabilità posturale (compromissione di equilibrio e coordinazione) – una persona con instabilità posturale può assumere una posizione ricurva, con la testa chinata [medtronic.com]

  I sintomi principali sono di tipo motorio: lentezza e impaccio nei movimenti, rigidità muscolare, tremore a riposo e instabilità posturale. [telethon.it]

  I criteri diagnostici richiedono la presenza di bradicinesia e almeno un sintomo tra rigidità, tremore a riposo, o instabilità posturale per porre diagnosi di parkinsonismo. [fondazionelimpe.it]

  Altri sintomi caratteristici della malattia di Parkinson includono rigidità o rigidità degli arti e del busto, movimento lento (bradicinesia) o incapacità di movimento (acinesia) e alterazione dell'equilibrio e della coordinazione (instabilità posturale [it.ampfe.pt]

  E’ stata descritta per la prima volta nel 1817 da James Parkinson, un medico britannico che pubblicò un saggio su ciò che lui chiamava la paralisi agitante; è un disturbo neurologico caratterizzato da bradicinesia, mischiare andatura, instabilità posturale [tanzariello.it]

• Irritabilità

  Nelle fasi precoci, compaiono perdita di memoria, modificazioni comportamentali, irritabilità, depressione, affaticabilità e disturbi del sonno. [my-personaltrainer.it]

  Negli stadi intermedi della malattia, oltre al declino cognitivo, sono comuni i sintomi comportamentali e psichiatrici come ad esempio irritabilità e agitazione, paranoia e delirio, vagabondaggio, ansia e depressione, il cui trattamento dovrebbe essere [sifweb.org]

  I sintomi iniziali possono presentarsi in alcuni come bruschi mutamenti dell’umore, inusuali condizioni di apatia, irritabilità, depressione e rabbia, difficoltà nella guida, nell’imparare cose nuove o nel prendere una decisione. [aichroma.com]

  In questa forma, alla bradicinesia e rigidità, si associano disturbi comportamentali (aggressività e irritabilità). [fondazionelimpe.it]

• Sintomi extrapiramidali

  I pazienti, infatti, entro 6 mesi dalla sospensione del farmaco presentano generalmente una riduzione dei sintomi extrapiramidali. [comitatoparkinson.it]

• Dolore

  I pazienti affetti dalla malattia di Gaucher spesso lamentano dolore alle articolazioni ed alle ossa. Come si manifesta clinicamente l a malattia di Gaucher? Esistono tre differenti tipi di Malattia di Gaucher. [www1.unipa.it]

  Si tratta pur sempre di una notizia "tremenda", ma una comunicazione poco appropriata rende la situazione ancora più insopportabile, uccide ogni speranza, spegne la volontà di attivarsi, fa crollare ogni punto fermo, isolando le persone nel proprio dolore [osservatoriomalattierare.it]

  I muscoli diventano tesi e contratti e alcune persone possono avvertire dolore o indolenzimento; Bradicinesia o acinesia (lentezza o assenza di movimento) – la bradicinesia è uno dei sintomi tipici della Malattia di Parkinson. [medtronic.com]

  La rigidità si presenta spesso come dolore al braccio o al piede, postura flessa del gomito, della mano o della gamba. [associazionecentrodinoferrari.com]

• Asintomatico

  Dopo un lungo periodo di incubazione del tutto asintomatico, la malattia si presenta con vertigini, visione offuscata o diplopia, che rapidamente peggiorano nell'arco di giorni. [my-personaltrainer.it]

  La presenza di portatori asintomatici della mutazione (dovuto ad un fenomeno ancora non ben chiaro definito “penetranza incompleta”) può, in alcune occasioni, ostacolare il riconoscimento di questo tipo di trasmissione. [parkinsongiovani.com]

  In una ampia classifica lo studio PET con fluorodopa ha rilevato in oltre un terzo dei familiari asintomatici una disfunzione dopaminergici nigrostriatale in fase preclinica. Tale dato dimostra l’alto valore predittivo della PET con fluorodopa. [parkinsonitalia.it]

• Debolezza

  Caratteristiche fondamentali di questa sindrome sono la ptosi palpebrale e la progressiva debolezza dei muscoli che governano i movimenti degli occhi. [mitocon.it]

• Disturbo d'ansia

  Disturbi d'ansia Il disturbo d'ansia è un sintomo molto comune riferito dai pazienti come un senso di apprensione, paura, preoccupazione. L'ansia può precedere di anni i disturbi motori; si associa inoltre a sintomi vegetativi, somatici e cognitivi. [tanzariello.it]

• Isolamento

  Per ottenere questo importante risultato furono necessari altri dieci anni di intense ricerche che condussero finalmente nel 1993 all’isolamento del gene vero e proprio che fu chiamato IT-15. [aichroma.com]

• Disfagia

  L’UOS di Nutrizione Clinica garantisce ai pazienti prestazioni ambulatoriali specificamente indirizzate al paziente parkinsoniano e in particolare alla valutazione e trattamento nutrizionale della disfagia, della stipsi, della malnutrizione, del sovrappeso [asst-pini-cto.it]

  […] caratterizza per la presenza di diversi sintomi che possono includere: Sintomi comuni di Malattia di Creutzfeldt-Jakob Afasia Agnosia Allucinazioni Aprassia Astenia Atassia Demenza Depressione Difficoltà di concentrazione Difficoltà di linguaggio Disartria Disfagia [my-personaltrainer.it]

  oculomotori (paralisi sopranucleare di sguardo, rallentamento delle saccadi, difficoltà ad iniziare i movimenti saccadici), vegetativi, disturbi vegetativi precoci non dovuti al trattamento (ipotensione ortostatica, impotenza, disturbi urinari) e disfagia [fondazionelimpe.it]

  Le alterazioni della motilità gastrointestinale possono interessare qualunque tratto del tubo digerente e possono essere causa di disfagia e diverticoli. [mitocon.it]

  Deglutizione I problemi legati alla deglutizione (disfagia) possono manifestarsi tardivamente nel decorso della malattia. [tanzariello.it]

• Disfagia

  L’UOS di Nutrizione Clinica garantisce ai pazienti prestazioni ambulatoriali specificamente indirizzate al paziente parkinsoniano e in particolare alla valutazione e trattamento nutrizionale della disfagia, della stipsi, della malnutrizione, del sovrappeso [asst-pini-cto.it]

  […] caratterizza per la presenza di diversi sintomi che possono includere: Sintomi comuni di Malattia di Creutzfeldt-Jakob Afasia Agnosia Allucinazioni Aprassia Astenia Atassia Demenza Depressione Difficoltà di concentrazione Difficoltà di linguaggio Disartria Disfagia [my-personaltrainer.it]

  oculomotori (paralisi sopranucleare di sguardo, rallentamento delle saccadi, difficoltà ad iniziare i movimenti saccadici), vegetativi, disturbi vegetativi precoci non dovuti al trattamento (ipotensione ortostatica, impotenza, disturbi urinari) e disfagia [fondazionelimpe.it]

  Le alterazioni della motilità gastrointestinale possono interessare qualunque tratto del tubo digerente e possono essere causa di disfagia e diverticoli. [mitocon.it]

  Deglutizione I problemi legati alla deglutizione (disfagia) possono manifestarsi tardivamente nel decorso della malattia. [tanzariello.it]

• Rigidità muscolare

  Diagnosi, Sintomi, Rigidità Muscolare, Tremore a riposo, Lentezza dei Movimenti I criteri diagnostici prevedono che la diagnosi malattia di Parkinson si ponga quando sono presenti in combinazione almeno due segni/sintomi: rigidità muscolare + bradicinesia [associazionecentrodinoferrari.com]

  I sintomi principali sono di tipo motorio: lentezza e impaccio nei movimenti, rigidità muscolare, tremore a riposo e instabilità posturale. [telethon.it]

  Non tutti i soggetti con Malattia di Parkinson soffrono di tremore; Rigidità (rigidezza o inflessibilità di arti o articolazioni) – spesso, la rigidità muscolare tipica della Malattia di Parkinson interessa inizialmente gambe e collo. [medtronic.com]

  Si manifesta con segni e sintomi distintivi come la bradicinesia (ovvero rallentamento e limitazione dei movimenti), la rigidità muscolare, il tremore a riposo e compromissione dell’equilibrio. [sifweb.org]

• Nausea

  Effetti collaterali della ERT possono essere reazioni post-infusionali (orticaria, prurito, nausea) e sviluppo di anticorpi IgG anti-glucocerebrosidasi nel 5–15% dei pazienti, che tendono a scomparire nel tempo e non condizionano l’efficacia della terapia [www1.unipa.it]

  Anche agonisti della dopamina, diretta o no, può comunemente indurre ipotensione, gonfiore addominale, stanchezza, sedazione, nausea e vomito, costipazione, secchezza delle fauci, allucinazioni e naso chiuso, probabilmente perché agiscono sia periferico [tanzariello.it]

• Vomito

  Le manifestazioni viscerali comprendono cardiopatia ipertrofica, epatopatia con infiltrazione di grasso nelle cellule epatiche, episodi di vomito ricorrente o degenerazione dei tubuli renali. [mitocon.it]

  Tra i più comuni sono gli effetti collaterali dei farmaci, questi farmaci appartengono alle seguenti categorie: antipsicotici tipici (per esempio aloperidolo, clorpromazina, flufenazina), farmaci anti-vomito (per esempio metoclopramide, levosulpiride) [tanzariello.it]

I trattamenti offerti al paziente, oltre alla terapia farmacologica orale, consistono anche nei trattamenti con terapie avanzate infusionali (come Apomorfina e Duodopa) e la Stimolazione Cerebrale Profonda (o Deep Brain Stimulation-DBS). [asst-pini-cto.it]

Il trattamento raccomandato all'inizio è una monoterapia con agonisti dopaminergici. [orpha.net]

Una parte fondamentale della terapia farmacologica è costituita dal trattamento dei sintomi motori, una terapia basata principalmente sulla dopamina2. [sifweb.org]

La risposta allo stesso trattamento può variare da un paziente all'altro. Consultatevi sempre con il vostro medico su qualunque informazione relativa a diagnosi e trattamenti ed attenetevi scrupolosamente alle sue indicazioni. [medtronic.com]

Esistono trattamenti farmacologici che sono molto efficaci, nella maggior parte dei casi, nel controllare i sintomi motori e non motori della patologia. Questi trattamenti possono migliorare di molto la qualità di vita dei pazienti. [telethon.it]

Poiché è disponibile una terapia sostitutiva, la diagnosi e il trattamento precoce sono determinanti per la prognosi. [www1.unipa.it]

[…] l'atassia può essere complicanza di infezioni virali (vedi virus varicella o CMV), con andamento acuto e spontanea risoluzione nell'arco di settimane, oppure possono essere espressione di una infezione cronica e progressiva, con andamento molto più lento e prognosi [malattierare.toscana.it]

Si caratterizzano per un’evoluzione clinica più̀ rapida e per la scarsa o assente risposta alla terapia dopaminergica rispetto alla MP e determinano, di conseguenza una prognosi funzionale più̀ invalidante. [fondazionelimpe.it]

Dati eziologici L'eziologia della LOPD ereditaria non è nota, ma si ritiene che alcune mutazioni nei geni SNCA (4q21.3-q22), LRRK2 (12q12) e VPS35 (16q12) siano responsabili della patogenesi. [orpha.net]

L'eziologia della depressione nella m. di Parkinson non e' completamente nota. [parkinson-italia.info]

A seconda della loro eziologia le malattie spinocerebellari possono essere distinte in:1) forme ereditarie; 2)forme sporadiche non ereditarie; 3)forme acquisite da causa non genetica. [malattierare.toscana.it]

In questo senso, possiamo utilizzare vari metodi: possiamo pensare di studiare l’epidemiologia che precede la malattia di Parkinson, cioè il carattere pre-morboso del malato parkinsoniano, i disturbi psichici antecedenti la malattia oppure controllare [parkinsonitalia.it]

In parte sembrerebbe reattiva ad una malattia cronica spesso invalidante, in parte sembrerebbe essere di tipo endogeno correlata alla fisiopatologia della malattia di base e quindi alla deplezione dopaminergica per una degenerazione dei neuroni dei sistema [parkinson-italia.info]

Fisiopatologia I sintomi principali della malattia di Parkinson sono il risultato di una attività molto ridotta delle cellule secernenti dopamina, causata dalla morte cellulare nella regione pars compacta della substantia nigra.[31] L'immagine mostra [tanzariello.it]

[…] ricerca sulle malattie rare e per l’umanità e dedizione mostrata nei confronti dei pazienti”, Maria Piccione sabato prossimo 16 dicembre riceverà, al Teatro Politeama di Palermo, il premio Paladino d’Oro nell’ambito della speciale sezione “salute e prevenzione [insalutenews.it]

[…] chimiche tossiche (pesticidi e metalli pesanti) e sappiamo che alcuni stili di vita possono ridurre il rischio (buone pratiche igieniche, attività fisica e una dieta sana, ricca di frutta e verdura), indicando in queste buone pratiche un approccio per la prevenzione [sifweb.org]

La diagnosi viene effettuata sulla base del quadro clinico e sul riscontro (non sempre presente) di atrofia cerebellare vermiana o globale alla RM encefalo,mentre la terapia si basa sulla prevenzione delle crisi epilettiche nei pazienti EA1 e sull'acetazolamide [malattierare.toscana.it]

GIUSEPPE DE PALMA Laboratorio di Tossicologia Industriale Dipartimento di Clinica Medica, Nefrologia e Scienze della Prevenzione, Sez. [parkinsonitalia.it]