La presentazione clinica può essere variabile. [bredagenetics.com]

Medicina del Lavoro Università di Parma Il titolo della presentazione riprende l’acronimo del progetto sulle interazioni tra fattori genetici ed ambientali (G sta per gene; E sta per environment, ambiente) nella malattia di Parkinson, finanziato dall’ [parkinsonitalia.it]

• Tremore

  Oltre alla rigidità, al tremore a riposo, all'acinesia e all'asimmetria, il parkinsonismo a esordio nel giovane adulto è caratterizzato da posture distoniche (spesso il primo segno della malattia che colpisce soprattutto gli arti inferiori), iporiflessia [orpha.net]

  Raramente, sono presenti all'esordio la distonia del braccio, il tremore posturale delle mani, la lentezza dei movimenti (bradicinesia) o la distonia cervicale. [distoniaitalia.com]

  Queste malattie sono suddivise clinicamente in due grandi categorie: le sidromi acinetico-rigide, che comprendono anche la malattia di Parkinson, e le sindromi ipercinetiche, di cui fanno parte le distonie, le coree e i tremori. [centrodinoferrari.com]

  È la prima volta che viene trovata in Italia e si associa a precoce esordio di malattia (intorno ai 60 anni) con tremore posturale e a riposo, badricinesia e discinesie, associate a disabilità intellettiva. [clicmedicina.it]

  Tuttavia non è raro avere tremore, movimenti involontari degli arti e rigiditÃ. [atassiadifriedreich.it]

• Distonia

  La genetica della distonia L'ipotesi che alcune forme di distonia siano ereditarie risale a molti decenni orsono. Tuttavia, soltanto nel 1990 Ozelius e coll. sono stati in grado di localizzare per la prima volta un gene correlato alla distonia. [distonia.it]

  Si parla inoltre di distonie primarie quando la distonia è l'unico sintomo presente, che possono essere geneticamente determinate, e di distonie secondarie quando alla distonia sono associati altri sintomi neurologici e non, in genere sono conseguenti [grottammaredisabilitaterritorio.jimdo.com]

  DYT5a, distonia dominante responsiva alla Levodopa) – DYT16 (DYT16, distonia-parkinsonismo autosomico recessivo) – DYT18 (DYT18 distonia dominante di tipo 18 (distonia parossistica indotta dall’esercizio) – JPH3 (HDL2) – XK (sindrome di Mc Leod) Altri [centrodinoferrari.com]

  Distonia Dopa-sensibile (DRD) Sinonimo: Distonia progressiva ereditaria con fluttuazione diurna La distonia Dopa-sensibile (DRD) definisce un gruppo di malattie neurometaboliche associate a distonia, che presentano fluttuazioni diurne caratteristiche [imalatiinvisibili.it]

  Voci correlate Distonia Distonia mioclonica Dopamina Malattia di Parkinson La distonia Dopa-sensibile autosomica dominante (DYT5a) è una malattia rara neurometabolica caratterizzata da distonia ad esordio nell'infanzia, che risponde in modo significativo [distoniaitalia.com]

• Instabilità posturale

  I sintomi principali sono di tipo motorio: tremori, lentezza e impaccio nei movimenti, rigidità muscolare, instabilità posturale. [telethon.it]

• Irritabilità

  I sintomi iniziali possono presentarsi in alcuni come bruschi mutamenti dell’umore, inusuali condizioni di apatia, irritabilità, depressione e rabbia, difficoltà nella guida, nell’imparare cose nuove o nel prendere una decisione. [aichroma.com]

  […] compare senza sintomi agli arti o sintomi bulbari (15); i sintomi di insufficienza respiratoria o di ipoventilazione notturna sono: dispnea, ortopnea, disturbi del sonno, cefalea mattutina, eccessiva sonnolenza diurna, anoressia, ridotta concentrazione, irritabilita [malattierare.regione.veneto.it]

• Crampo muscolare

  Spesso accompagnata da tremori e crampi muscolari SCA3 Tipo: Autosomica dominante, detta anche malattia di Macchado-Joseph Gene: E’ stato localizzato nel 1993, isolato e identificata la mutazione Insorgenza: Solitamente nell’età adulta ma sporadicamente [atassiadifriedreich.it]

• Dolore

  I pazienti affetti dalla malattia di Gaucher spesso lamentano dolore alle articolazioni ed alle ossa. Come si manifesta clinicamente l a malattia di Gaucher? Esistono tre differenti tipi di Malattia di Gaucher. [www1.unipa.it]

  Si tratta pur sempre di una notizia "tremenda", ma una comunicazione poco appropriata rende la situazione ancora più insopportabile, uccide ogni speranza, spegne la volontà di attivarsi, fa crollare ogni punto fermo, isolando le persone nel proprio dolore [osservatoriomalattierare.it]

  E' necessario un accurato esame della forza (test dei muscoli manuali usando il punteggio del Medical Research Council), del tono, dei riflessi tendinei, delle fascicolazioni, della massa muscolare, dei movimenti volontari degli arti, del sensorio (dolore [malattierare.regione.veneto.it]

  La Penicillamina non è priva di controindicazioni: circa il 20%, infatti, soffre di effetti collaterali o complicanze del trattamento come il lupus farmaco-indotto (causa dolori articolari ed eruzioni cutanee). [it.wikipedia.org]

  Vi possono essere crampi dolorosi ai muscoli, ma il dolore non è una componente fra le principali della malattia. [webalice.it]

• Debolezza

  Questi pazienti presentano segni legati a debolezza focale della muscolatura; i sintomi possono iniziare agli arti superiori o a quelli inferiori prossimalmente o distalmente (1). [malattierare.regione.veneto.it]

  Le complicanze respiratorie sono dovute a 3 meccanismi principali: la debolezza dei muscoli respiratori, l’inefficacia della tosse con accumulo di secrezioni e la paralisi bulbare. [webalice.it]

  […] che porta a nefrocalcinosi (accumulo di calcio nei reni), indebolimento delle ossa (a causa della perdita di calcio e fosfato ) e occasionalmente aminoaciduria (perdita di aminoacidi, necessari per sintesi proteica ). [1] Cuore : la cardiomiopatia (debolezza [it.wikipedia.org]

• Disfagia

  Disfagia La disfagia o difficoltà a deglutire può essere dovuta sia alla spasticità che all’ipostenia. [webalice.it]

  Lo studio di Pioro non e in grado di identificare quale cambiamento avvenga per primi, ma il piu alto segnale Glx nel midollo dei pazienti con maggior disartria e disfagia conferma sull'ipotesi della citotossicita da glutammato nella patogenesi della [malattierare.regione.veneto.it]

  […] progressione della malattia è molto rapida, in genere c’è l’exitus verso i 9,2 anni, la risposta alla levodopa non è proprio eccellente, c’è inizialmente poi tende a perdersi, c’è una incidenza maggiore di demenza e molto spesso si presentano anche severa disfagia [parkinsonitalia.it]

• Disfagia

  Disfagia La disfagia o difficoltà a deglutire può essere dovuta sia alla spasticità che all’ipostenia. [webalice.it]

  Lo studio di Pioro non e in grado di identificare quale cambiamento avvenga per primi, ma il piu alto segnale Glx nel midollo dei pazienti con maggior disartria e disfagia conferma sull'ipotesi della citotossicita da glutammato nella patogenesi della [malattierare.regione.veneto.it]

  […] progressione della malattia è molto rapida, in genere c’è l’exitus verso i 9,2 anni, la risposta alla levodopa non è proprio eccellente, c’è inizialmente poi tende a perdersi, c’è una incidenza maggiore di demenza e molto spesso si presentano anche severa disfagia [parkinsonitalia.it]

Modalità di raccolta e trattamento dei dati – Dati forniti volontariamente dall’utente La raccolta ed il trattamento dei dati per le suddette finalità potrà avere luogo sia con modalità automatizzate, che non, ma comunque nel rispetto delle regole di [associazionecentrodinoferrari.com]

Trattament o La DRD risponde significativamente e in modo continuativo alla terapia con L-Dopa e, una volta iniziato il trattamento, i pazienti di solito vanno incontro ad un sostanziale miglioramento dei sintomi. [imalatiinvisibili.it]

Il trattamento raccomandato all'inizio è una monoterapia con agonisti dopaminergici. [orpha.net]

Il trattamento deve essere mantenuto per tutta la vita; i sintomi si attenuano di solito dopo alcune settimane-alcuni mesi. [distoniaitalia.com]

Alcuni raccomandano la trientina come trattamento di prima linea, ma l'esperienza con penicillamina è maggiore. [22] Un agente con nota attività per il trattamento nella malattia di Wilson ulteriore è il tetratiomolibdate (Tetrathiomolybdate); però questo [it.wikipedia.org]

Trattamento La terapia è farmacologica, prevede la somministrazione di levodopa e permette una buona prognosi. Bibliografia Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3. [distoniaitalia.com]

Poiché è disponibile una terapia sostitutiva, la diagnosi e il trattamento precoce sono determinanti per la prognosi. [www1.unipa.it]

[…] l'atassia può essere complicanza di infezioni virali (vedi virus varicella o CMV), con andamento acuto e spontanea risoluzione nell'arco di settimane, oppure possono essere espressione di una infezione cronica e progressiva, con andamento molto più lento e prognosi [malattierare.toscana.it]

Varianti della malattia dei motoneuroni presentano differenze cliniche, di velocita di progressione e di prognosi, ma le opinioni sono divise se queste sindromi debbano essere considerate forme differenti dalla SLA, benche possano avere una comune patologia [malattierare.regione.veneto.it]

È il medico che stabilisce la necessità dell’intervento sulla base dei dati cinici e strumentali in suo possesso, ma è il paziente che decide se lo vuole o no conoscendo chiaramente la prognosi della malattia ed i problemi e i vantaggi che tale scelta [webalice.it]

L'eziologia, la sintomatologia clinica, l'evoluzione e la terapia differiscono da quelle della forma classica, che insorge dopo i 60 anni. L'incidenza è stimata a 1,5/100.000 persone tra i 30 e i 50 anni. [orpha.net]

Eziologia La malattia è dovuta a una mutazione del gene denominato GTPCH situato sul cromosoma 14 che codifica per un enzima che, non direttamente, limita la sintesi della dopamina. [distoniaitalia.com]

L'eziologia della depressione nella m. di Parkinson non e' completamente nota. [parkinson-italia.info]

La classificazione delle sindromi atassiche si basa su criteri di carattere clinico e genetico quali l’eziologia e l’età di insorgenza dei sintomi, ma noi ci limiteremo ad esporre una panoramica delle malattie conosciute, suddivise per forma dominante [atassiadifriedreich.it]

A seconda della loro eziologia le malattie spinocerebellari possono essere distinte in:1) forme ereditarie; 2)forme sporadiche non ereditarie; 3)forme acquisite da causa non genetica. [malattierare.toscana.it]

Epidemiologia Colpisce prevalentemente il sesso femminile e soprattutto l'infanzia, sebbene possa presentarsi anche durante l'adolescenza. I distretti anatomici maggiormente colpiti sono gli arti inferiori. [distoniaitalia.com]

In questo senso, possiamo utilizzare vari metodi: possiamo pensare di studiare l’epidemiologia che precede la malattia di Parkinson, cioè il carattere pre-morboso del malato parkinsoniano, i disturbi psichici antecedenti la malattia oppure controllare [parkinsonitalia.it]

In parte sembrerebbe reattiva ad una malattia cronica spesso invalidante, in parte sembrerebbe essere di tipo endogeno correlata alla fisiopatologia della malattia di base e quindi alla deplezione dopaminergica per una degenerazione dei neuroni dei sistema [parkinson-italia.info]

Infatti, per esempio, la cirrosi infantile indiana è stata collegata a mutazioni del gene KRT8 e KRT18. [20] Fisiopatologia [ modifica | modifica wikitesto ] Normale metabolismo del rame. [it.wikipedia.org]

[…] ricerca sulle malattie rare e per l’umanità e dedizione mostrata nei confronti dei pazienti”, Maria Piccione sabato prossimo 16 dicembre riceverà, al Teatro Politeama di Palermo, il premio Paladino d’Oro nell’ambito della speciale sezione “salute e prevenzione [insalutenews.it]

Rizzoli con il Dipartimento di Scienze biomediche e neuromotorie dell’Università di Bologna e GVM Cura e Ricerca di Bologna e Ravenna, attraverso cui un integratore alimentare a base di citrato di potassio si è dimostrato clinicamente efficace nella prevenzione [fondazionedelmonte.it]

La diagnosi viene effettuata sulla base del quadro clinico e sul riscontro (non sempre presente) di atrofia cerebellare vermiana o globale alla RM encefalo,mentre la terapia si basa sulla prevenzione delle crisi epilettiche nei pazienti EA1 e sull'acetazolamide [malattierare.toscana.it]

Quando prevalgono i disturbi legati ad ostruzione delle vie aree sarà utile la prevenzione farmacologica delle secrezioni e delle infezioni con basse dosi di cortisonici ed antibiotici a cicli e l’aspirazione delle secrezioni con un aspiratore meccanico [webalice.it]

GIUSEPPE DE PALMA Laboratorio di Tossicologia Industriale Dipartimento di Clinica Medica, Nefrologia e Scienze della Prevenzione, Sez. [parkinsonitalia.it]