00PrPag 3-08-2007 11:42 Pagina V Autori Nota dell editore Presentazione XI XIII XV Parte I Chimica 1 Struttura dell atomo 3 Teorie atomiche 3 Costituenti dell atomo 4 Numeri quantici 5 Tipi di orbitali Dettagli Metabolismo degli aminoacidi Metabolismo [docplayer.it]

• Ipertensione

  In alcuni casi è stata descritta ipertensione polmonare. La malattia è dovuta a una disfunzione del sistema della G6P, una tappa chiave nella regolazione della glicemia. [orpha.net]

  Le manifestazioni cliniche sono: epatomegalia, cirrosi con ipertensione portale, ipotono muscolare e morte nei primi 2-3 anni di vita. È una patologia multi sistemica, quindi, il trapianto di fegato a lungo termine non è ancora noto. [dovesalute.it]

  Le manifestazioni cliniche sono: epatomegalia, cirrosi con ipertensione portale, ipotono muscolare e morte nei primi 2-3 anni di vita. È una patologia multisistemica, quindi, il trapianto di fegato a lungo termine non è ancora noto. [it.wikipedia.org]

• Cianosi

  La malattia si presenta alla nascita con fegato ingrossato o, più frequentemente, all'età di 3-4 mesi con i sintomi dell'ipoglicemia indotta dal digiuno (tremori, convulsioni, cianosi e apnea). [orpha.net]

• Tremore

  La malattia si presenta alla nascita con fegato ingrossato o, più frequentemente, all'età di 3-4 mesi con i sintomi dell'ipoglicemia indotta dal digiuno (tremori, convulsioni, cianosi e apnea). [orpha.net]

• Epistassi

  I pazienti presentano fegato ingrossato, ritardo mentale, osteopenia, a volte osteoporosi, viso tondo con guance paffute, nefromegalia ed epistassi da disfunzione piastrinica. [orpha.net]

• Viso tondo

  I pazienti presentano fegato ingrossato, ritardo mentale, osteopenia, a volte osteoporosi, viso tondo con guance paffute, nefromegalia ed epistassi da disfunzione piastrinica. [orpha.net]

• Dolore

  GSD tipo V: deficit di fosforilasi muscolare, malattia di McArdle si manifesta in individui nella seconda-terza decade, in soggetti che presentano una storia di mioglobinuria, dolori e crampi muscolari. [dovesalute.it]

  GSD tipo V: deficit di fosforilasi muscolare (malattia di McArdle) si manifesta in individui nella seconda-terza decade, in soggetti che presentano una storia di mioglobinuria, dolori e crampi muscolari. [it.wikipedia.org]

• Bassa statura

  I pazienti presentano segni secondari al disturbo dell'omeostasi del glucosio, che si caratterizzano per la scarsa tolleranza al digiuno, l'epatomegalia significativa (a volte 8-10 cm sotto il margine costale destro), il ritardo mentale (bassa statura [orpha.net]

• Anemia

  […] complicazioni tardive sono quelle epatiche (adenomi che raramente esitano nel carcinoma epatocellulare) e quelle renali (iperfiltrazione glomerulare che esita in proteinuria e, a volte, nell'insufficienza renale), ma che possono comportare occasionalmente anemia [orpha.net]

• Carcinoma epatocellulare

  Le complicazioni tardive sono quelle epatiche (adenomi che raramente esitano nel carcinoma epatocellulare) e quelle renali (iperfiltrazione glomerulare che esita in proteinuria e, a volte, nell'insufficienza renale), ma che possono comportare occasionalmente [orpha.net]

• Iperglicemia

  La diagnosi si basa sul quadro clinico e sui livelli della glicemia e della lattacidemia, dopo un pasto (iperglicemia e ipolattacidemia), e dopo 3-4 ore di digiuno (ipoglicemia e iperlattacidemia). [orpha.net]

  Il diabete è una patologia multifattoriale causata dalla carenza assoluta o relativa di insulina nonché dalla resistenza periferica alla sua captazione; trattasi di un disturbo cronico caratterizzato da iperglicemia dovuta alla ridotta produzione dell'ormone [my-personaltrainer.it]

Per quanto riguarda la sicurezza, alla data del 20 febbraio 2019 non sono apparsi eventi avversi correlati all’infusione o eventi avversi gravi correlati al trattamento. [osservatoriomalattierare.it]

Dopo 3 settimane di trattamento si è osservata in tutti una riduzione di 4-5x delle concentrazioni plasmatiche di 1,5AG. [malattierare.eu]

Esami del sangue, biopsia e risonanza magnetica per immagini Dieta ricca di carboidrati Prevenzione dell’ipoglicemia mediante nutrizione frequente o quasi continua Trattamento di specifiche complicanze Il trattamento dipende dal tipo di patologia da accumulo [msdmanuals.com]

In presenza di microalbuminuria, deve essere avviato un trattamento mirato alla protezione renale con gli inibitori dell'enzima di conversione. L'osteoporosi può richiedere l'uso dei bifosfonati. [orpha.net]

Il trattamento dietetico si basa sull'eliminazione del saccarosio dalla dieta. [my-personaltrainer.it]

Se la presa in carico è adeguata, la prognosi migliora: i pazienti hanno un'aspettativa di vita quasi normale Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare [orpha.net]

Nonostante i progressi nella terapia dietetica e farmacologica, le manifestazioni immunologiche impattano ancora oggi fortemente su prognosi e qualità di vita dei pazienti [1]. [malattierare.eu]

Glicogenosi Costituisce un gruppo di malattie degli zuccheri caratterizzate da accumulo di glicogeno con struttura talvolta anomala; l'eziologia è determinata da mancanze enzimatiche nel metabolismo di questo zucchero. [my-personaltrainer.it]

Esami del sangue, biopsia e risonanza magnetica per immagini Dieta ricca di carboidrati Prevenzione dell’ipoglicemia mediante nutrizione frequente o quasi continua Trattamento di specifiche complicanze Il trattamento dipende dal tipo di patologia da accumulo [msdmanuals.com]