00PrPag 3-08-2007 11:42 Pagina V Autori Nota dell editore Presentazione XI XIII XV Parte I Chimica 1 Struttura dell atomo 3 Teorie atomiche 3 Costituenti dell atomo 4 Numeri quantici 5 Tipi di orbitali Dettagli Metabolismo degli aminoacidi Metabolismo [docplayer.it]

• Ipertensione

  In alcuni casi è stata descritta ipertensione polmonare. La malattia è dovuta a una disfunzione del sistema della G6P, una tappa chiave nella regolazione della glicemia. [orpha.net]

  Le manifestazioni cliniche sono: epatomegalia, cirrosi con ipertensione portale, ipotono muscolare e morte nei primi 2-3 anni di vita. È una patologia multi sistemica, quindi, il trapianto di fegato a lungo termine non è ancora noto. [dovesalute.it]

  Le manifestazioni cliniche sono: epatomegalia, cirrosi con ipertensione portale, ipotono muscolare e morte nei primi 2-3 anni di vita. È una patologia multisistemica, quindi, il trapianto di fegato a lungo termine non è ancora noto. [it.wikipedia.org]

• Cardiomegalia

  Esiste una forma infantile severa caratterizzata da cardiomegalia, ipotonia muscolare ed epatomegalia, in questo caso il decesso del paziente si riscontrerà entro i primi 2-3 anni di vita. [dovesalute.it]

• Patologo

  Trova gli ospedali più specializzati nella cura di questa patologia [dovesalute.it]

  […] ha qualche forma di patologia da accumulo di glicogeno. [msdmanuals.com]

  Gierke, Edgar von Patologo e batteriologo tedesco (Breslavia 1877 - Karlsruhe 1945). Prof. di batteriologia all’univ. di Karlsruhe. [treccani.it]

  La malattia da deposito di glicogeno di tipo Ia (GSDIa) è una rara patologia metabolica che si stima colpisca circa 6.000 persone nel mondo. [osservatoriomalattierare.it]

  Anche nel caso in cui la patologia non rientri nell’elenco delle malattie rare, la persona è sempre tutelata dal Sistema Sanitario Nazionale. Ultimo aggiornamento 12 dicembre 2019 [malattierare.gov.it]

• Bassa statura

  I pazienti presentano segni secondari al disturbo dell'omeostasi del glucosio, che si caratterizzano per la scarsa tolleranza al digiuno, l'epatomegalia significativa (a volte 8-10 cm sotto il margine costale destro), il ritardo mentale (bassa statura [orpha.net]

• Ipoglicemia a digiuno

  I sintomi che caratterizzano questo tipo di glicogenosi sono: ipoglicemia a digiuno, epatomegalia (dovuta ad un aumento del glicogeno nel fegato), ritardata crescita nell'adolescenza, iperlipidemia con possibile steatosi, aumento dei corpi chetonici e [dovesalute.it]

Per quanto riguarda la sicurezza, alla data del 20 febbraio 2019 non sono apparsi eventi avversi correlati all’infusione o eventi avversi gravi correlati al trattamento. [osservatoriomalattierare.it]

Dopo 3 settimane di trattamento si è osservata in tutti una riduzione di 4-5x delle concentrazioni plasmatiche di 1,5AG. [malattierare.eu]

Esami del sangue, biopsia e risonanza magnetica per immagini Dieta ricca di carboidrati Prevenzione dell’ipoglicemia mediante nutrizione frequente o quasi continua Trattamento di specifiche complicanze Il trattamento dipende dal tipo di patologia da accumulo [msdmanuals.com]

In presenza di microalbuminuria, deve essere avviato un trattamento mirato alla protezione renale con gli inibitori dell'enzima di conversione. L'osteoporosi può richiedere l'uso dei bifosfonati. [orpha.net]

Il trattamento dietetico si basa sull'eliminazione del saccarosio dalla dieta. [my-personaltrainer.it]

Se la presa in carico è adeguata, la prognosi migliora: i pazienti hanno un'aspettativa di vita quasi normale Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare [orpha.net]

Nonostante i progressi nella terapia dietetica e farmacologica, le manifestazioni immunologiche impattano ancora oggi fortemente su prognosi e qualità di vita dei pazienti [1]. [malattierare.eu]

Glicogenosi Costituisce un gruppo di malattie degli zuccheri caratterizzate da accumulo di glicogeno con struttura talvolta anomala; l'eziologia è determinata da mancanze enzimatiche nel metabolismo di questo zucchero. [my-personaltrainer.it]

Esami del sangue, biopsia e risonanza magnetica per immagini Dieta ricca di carboidrati Prevenzione dell’ipoglicemia mediante nutrizione frequente o quasi continua Trattamento di specifiche complicanze Il trattamento dipende dal tipo di patologia da accumulo [msdmanuals.com]