Presentazione
Le mutazioni patogenetiche della glicogenosi di tipo II sono eterogenee, per questo la presentazione clinica della patologia risulta variabile. Alcune aberrazioni sono più comuni rispetto ad altre. [my-personaltrainer.it]
La malattia di Pompe ha una presentazione clinica complessa ed eterogenea. In base all’età d’esordio, si riconoscono tre forme della malattia: - la forma classica e più grave, si manifesta subito dopo la nascita. [osservatoriomalattierare.it]
Respiratorio
- Insufficienza respiratoria
In alcuni casi è stata descritta la comparsa in età molto precoce con ipotonia, debolezza muscolare generalizzata e progressiva insufficienza respiratoria. [tellmegen.com]
Sono noti pochi casi a esordio molto precoce, associati a ipotonia, debolezza muscolare generalizzata e insufficienza respiratoria progressiva. [orpha.net]
“Di questa patologia – aggiunge la dr.ssa Manneschi, direttore scientifico del convegno – la forma dell’adulto è caratterizzata da iperCKemia, debolezza muscolare prossimale ed insufficienza respiratoria, con minimo coinvolgimento cardiaco. [osservatoriomalattierare.it]
Generalmente la malattia si presenta nella forma classica, ma alcuni malati possono presentare forme molto sfumate e sono note forme infantili rapidamente fatali con ipotonia, debolezza muscolare generalizzata e insufficienza respiratoria progressiva. [aig-aig.it]
Neurologico
- Convulsione
Bassi livelli di zucchero nel sangue provocano sudorazione, confusione e, talvolta, convulsioni e coma. Altre conseguenze per i bambini possono comprendere crescita ridotta, infezioni frequenti o ulcere nella bocca e nell’intestino. [msdmanuals.com]
Le persone affette da glicogenosi, non potendo utilizzare i propri depositi di zuccheri, sono costrette a mangiare continuamente sia di giorno che di notte per evitare di cadere in ipoglicemia, con possibile insorgenza di convulsioni e coma, pertanto [dovesalute.it]
Le persone affette da glicogenosi, non potendo utilizzare i propri depositi di zuccheri, sono costrette a mangiare continuamente sia di giorno sia di notte per evitare di cadere in ipoglicemia, con possibile insorgenza di convulsioni e coma, pertanto [it.wikipedia.org]
Bassi livelli di zucchero nel sangue, i quali possono causare sintomi come sudorazione, tremore, sonnolenza, confusione e talvolta convulsioni. Un ingrossamento del fegato, che un medico può sentire quando si esamina l’addome del bambino. [sintomicura.com]
Muscoloscheletricio
- Debolezza muscolare
I pazienti hanno una sindrome di intolleranza all'esercizio muscolare con mialgia, crampi, affaticamento e debolezza muscolare. [tellmegen.com]
I pazienti presentano una sindrome da intolleranza muscolare allo sforzo, associata a mialgia, crampi, affaticamento e debolezza muscolare. [orpha.net]
I pazienti presentano una sindrome da intolleranza muscolare allo sforzo, con mialgie, crampi, affaticamento e debolezza muscolare. [aig-aig.it]
- Miopatia
Ricercatore Bruno Grassi Chiuso Studio pilota con ACE inibitori nella miopatia da difetto di Miofosforilasi Ricercatore Andrea Martinuzzi Chiuso Nuovi metodi di valutazione funzionale di pazienti con miopatie metaboliche Ricercatore Bruno Grassi Chiuso [telethon.it]
Fra le altre patologie di cui ci occupiamo ci sono la malattia di McArdle (glicogenosi di tipo V), altri deficit della catena proteica, distrofie muscolari, distrofie miotoniche, miopatie mitocondriali, sclerosi multipla e sclerosi laterale amiotrofica [osservatoriomalattierare.it]
Risorse sull’argomento Età di insorgenza, manifestazioni cliniche e gravità variano secondo il tipo, ma la sintomatologia è solitamente quella di ipoglicemia e miopatia. [msdmanuals.com]
Introduzione La malattia è stata riportata per la prima volta nel 1951 dal medico inglese Brian McArdle che ha descritto un caso di miopatia causata da una deficienza della fosforilasi [1] [1]. [congressi.sinitaly.org]
- Mialgia
I pazienti hanno una sindrome di intolleranza all'esercizio muscolare con mialgia, crampi, affaticamento e debolezza muscolare. [tellmegen.com]
I pazienti presentano una sindrome da intolleranza muscolare allo sforzo, associata a mialgia, crampi, affaticamento e debolezza muscolare. [orpha.net]
I pazienti presentano una sindrome da intolleranza muscolare allo sforzo, con mialgie, crampi, affaticamento e debolezza muscolare. [aig-aig.it]
Infine, molti presentano un fenomeno di "second wind'': stanchezza, vomito, debolezza muscolare, mialgie, crampi e mioglobinuria. [4pediatriapa.blogspot.com]
- Crampo muscolare
SINTOMI : I più comuni sono: Urine di color bordeaux (mioglobinuria); Fatica; Intolleranza all’esercizio, scarsa resistenza; Crampi muscolari; Dolore muscolare; Rigidità muscolare; Debolezza muscolare. [medicinalive.com]
Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto] Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo dolore, crampi muscolari, miopatia accentuati dopo esercizio fisico, mioglobinuria, ipostenia. [it.wikipedia.org]
GSD tipo V: deficit di fosforilasi muscolare, malattia di McArdle si manifesta in individui nella seconda-terza decade, in soggetti che presentano una storia di mioglobinuria, dolori e crampi muscolari. [dovesalute.it]
- Dolore muscolare e crampi dopo l'esercizio
È caratterizzata da intolleranza muscolare all'esercizio fisico e allo sforzo, che si manifesta con affaticamento, dolori muscolari (mialgia), crampi. [telethon.it]
Urogenitale
- Insufficienza renale
Tuttavia, la mioglobinuria può causare un'insufficienza renale potenzialmente fatale. [tellmegen.com]
Tuttavia, la mioglobinuria può esitare in un'insufficienza renale potenzialmente fatale. [orpha.net]
Insufficienza renale acuta ESORDIO TARDIVO DI MALATTIA DI MCARDLE CON INSUFFICIENZA RENALE ACUTA IN UN PAZIENTE ANZIANO poster Introduzione La malattia è stata riportata per la prima volta nel 1951 dal medico inglese Brian McArdle che ha descritto un [congress.wooky.it]
Conclusioni Raro caso di esordio tardivo della malattia di Mcardle con insorgenza grave (insufficienza renale acuta) richiedente alcune sedute emodialitiche e successiva risoluzione del quadro clinico. [congressi.sinitaly.org]
Vincenzo Cosentini; Ospedale Fracastoro, Via circonvallazione, 37047 San Bonifacio (Vr); Tel. 045-6138027, Fax 045-6138510; Parole chiave: emodialisi, Insufficienza renale acuta, malattia di McArdle, rabdomiolisi Key words: Acute renal failure, Hemodialysis [nephromeet.com]
- Insufficienza renale
Tuttavia, la mioglobinuria può causare un'insufficienza renale potenzialmente fatale. [tellmegen.com]
Tuttavia, la mioglobinuria può esitare in un'insufficienza renale potenzialmente fatale. [orpha.net]
Insufficienza renale acuta ESORDIO TARDIVO DI MALATTIA DI MCARDLE CON INSUFFICIENZA RENALE ACUTA IN UN PAZIENTE ANZIANO poster Introduzione La malattia è stata riportata per la prima volta nel 1951 dal medico inglese Brian McArdle che ha descritto un [congress.wooky.it]
Conclusioni Raro caso di esordio tardivo della malattia di Mcardle con insorgenza grave (insufficienza renale acuta) richiedente alcune sedute emodialitiche e successiva risoluzione del quadro clinico. [congressi.sinitaly.org]
Vincenzo Cosentini; Ospedale Fracastoro, Via circonvallazione, 37047 San Bonifacio (Vr); Tel. 045-6138027, Fax 045-6138510; Parole chiave: emodialisi, Insufficienza renale acuta, malattia di McArdle, rabdomiolisi Key words: Acute renal failure, Hemodialysis [nephromeet.com]
Intero corpo
- Debolezza
I pazienti hanno una sindrome di intolleranza all'esercizio muscolare con mialgia, crampi, affaticamento e debolezza muscolare. [tellmegen.com]
I pazienti presentano una sindrome da intolleranza muscolare allo sforzo, associata a mialgia, crampi, affaticamento e debolezza muscolare. [orpha.net]
I pazienti presentano una sindrome da intolleranza muscolare allo sforzo, con mialgie, crampi, affaticamento e debolezza muscolare. [aig-aig.it]
Negli adolescenti e negli adulti, le malattie da accumulo di glicogeno, di solito causano affaticamento (stanchezza), sensazione di debolezza o sensazione di dolore e debolezza muscolare. [sintomicura.com]
- Fatica
In molti pazienti si osserva un fenomeno di recupero con sollievo della mialgia e della fatica dopo alcuni minuti di riposo. Il quadro clinico è di solito molto classico, ma alcuni pazienti possono mostrare forme molto lievi. [tellmegen.com]
Encefalomielite Mialgica CFS La FATICA diventa responsabile di invalidità quotidiana e non è solo un segnale di allarme dell’insorgere e/o persistere di una patologia. [associazionecfs.it]
SINTOMI : I più comuni sono: Urine di color bordeaux (mioglobinuria); Fatica; Intolleranza all’esercizio, scarsa resistenza; Crampi muscolari; Dolore muscolare; Rigidità muscolare; Debolezza muscolare. [medicinalive.com]
Check-up
Siero
- Ipoglicemia
Per i tipi I, III e VI, i sintomi sono bassi livelli di zucchero nel sangue (ipoglicemia Ipoglicemia L’ipoglicemia consiste nella riduzione patologica dei livelli di zucchero (glucosio) nel sangue. [msdmanuals.com]
I pazienti presentano ipoglicemia ed epatomegalia il primo anno di vita, ma caratteristicamente la splenomegalia è più evidente. [corriere.it]
[…] un aumento degli acidi grassi in circolo (perché l'ipoglicemia induce formazione di corpi chetonici, prodotti a partire dagli acidi grassi mobilizzati dal tessuto adiposo). [dovesalute.it]
La tolleranza al digiuno è variabile, ma gli episodi di ipoglicemia sono generalmente meno gravi e occasionalmente l'epatomegalia precoce scompare nell'età adulta. [4pediatriapa.blogspot.com]
- Iperlattacidemia
I sintomi clinici comprendono l'ipoglicemia a digiuno (senza epatomegalia), associata ad affaticamento mattutino e, sul piano biochimico, iperchetonemia senza iperalaninemia, né iperlattacidemia. [4pediatriapa.blogspot.com]
Trattamento
Nuovi metodi di trattamento, offrono speranza per un miglioramento della prognosi. La maggior parte delle persone con un disturbo da accumulo di glicogeno, rispondono bene al trattamento. [sintomicura.com]
Esami del sangue, biopsia e risonanza magnetica per immagini Dieta ricca di carboidrati Prevenzione dell’ipoglicemia mediante nutrizione frequente o quasi continua Trattamento di specifiche complicanze Il trattamento dipende dal tipo di patologia da accumulo [msdmanuals.com]
Il trattamento si basa su un allenamento fisico controllato per sviluppare le capacità di ossidazione mitocondriale nei muscoli, e sull'assunzione programmata di glucosio secondo i periodi di esercizio. [tellmegen.com]
Non esiste un trattamento specifico. Nelle forme gravi, senza interessamento cardiaco, può essere proposto un trapianto epatico. [4pediatriapa.blogspot.com]
Prognosi
La prognosi è favorevole quando si evita la rabdomiolisi massiva. Tuttavia, la mioglobinuria può causare un'insufficienza renale potenzialmente fatale. [tellmegen.com]
La prognosi è favorevole, se si evita la rabdomiolisi grave. Tuttavia, la mioglobinuria può esitare in un'insufficienza renale potenzialmente fatale. [orpha.net]
Prognosi e terapia dei disturbi da accumulo di glicogeno variano secondo il tipo, ma il trattamento generalmente comprende supplementazione alimentare con farina di mais, per fornire una fonte sostenuta di glucosio, per le forme epatiche delle malattie [msdmanuals.com]
PROGNOSI : Le persone con la malattia di McArdle possono vivere una vita normale controllando l’attività fisica. [medicinalive.com]
Fisiopatologia
[…] clinico in modo diverso a seconda della funzione dell’enzima stesso mancante e quindi possiamo avere delle glicogenosi epatiche, con accumulo di glicogeno nel fegato, glicogenosi muscolari quando l’accumulo si osserva nei muscoli e le glicogenosi a fisiopatologia [protestitalia.wordpress.com]
Prevenzione
Esami del sangue, biopsia e risonanza magnetica per immagini Dieta ricca di carboidrati Prevenzione dell’ipoglicemia mediante nutrizione frequente o quasi continua Trattamento di specifiche complicanze Il trattamento dipende dal tipo di patologia da accumulo [msdmanuals.com]
Prevenzione delle malattie da accumulo di glicogeno Le malattie da accumulo di glicogeno sono condizioni ereditarie. Se voi o qualcuno nella vostra famiglia, ha una malattia da accumulo di glicogeno, il medico può fare riferimento a un genetista. [sintomicura.com]