Presentazione
Le mutazioni patogenetiche della glicogenosi di tipo II sono eterogenee, per questo la presentazione clinica della patologia risulta variabile. Alcune aberrazioni sono più comuni rispetto ad altre. [my-personaltrainer.it]
Sono classificate in base al singolo difetto enzimatico coinvolto, e da questo dipende la presentazione clinica, biochimica e la storia naturale. [medicoebambino.com]
La malattia di Pompe ha una presentazione clinica complessa ed eterogenea. In base all’età d’esordio, si riconoscono tre forme della malattia: la forma classica e più grave, si manifesta subito dopo la nascita. [notiziariochimicofarmaceutico.it]
Fegato, bile & pancreas
- Epatomegalia
Le glicogenosi dovrebbero essere considerate in ogni neonato o bambino che si presenta con epatomegalia, ipoglicemia, e deficit di crescita. [medicoebambino.com]
I sintomi che caratterizzano questo tipo di glicogenosi sono: ipoglicemia a digiuno, epatomegalia, ritardata crescita nell'adolescenza. [lettera43.it]
Nella forma classica i bambini, normali alla nascita, sviluppano durante i primi mesi epatomegalia, con ritardo dello sviluppo e ipotonia. [4pediatriapa.blogspot.com]
Esiste una forma infantile severa caratterizzata da cardiomegalia, ipotonia muscolare ed epatomegalia, in questo caso il decesso del paziente si riscontrerà entro i primi 2-3 anni di vita. [it.wikipedia.org]
Ogni forma di glicogenosi è associata ad epatomegalia. Glicogenosi di Tipo I (malattia di Von Gierke o glicogenosi epato-renale). [sunhope.it]
Intero corpo
- Campo
Prima noi sugli spalti e poi i calciatori in campo! La giornata, però, avrà un significato ancora più grande. Sì, più grande di una partita, di una scenografia, di tutti noi! [salernonotizie.it]
[…] incoraggianti; nel 2006 è stato approvato dall’FDA e dall’EMEA il Myozyme, un analogo sostituto dell’enzima mancante, per il trattamento di questa patologia con risultati promettenti e recentemente ad un congresso ad Heidelberg (Germania) [1] di esperti nel campo [protestitalia.wordpress.com]
- Sindrome metabolica
All’inizio dello studio, il 20% dei pazienti GSDIa erano affetti da sindrome metabolica e l’80% ha mostrato due criteri per la sindrome. [osservatoriomalattierare.it]
Check-up
Siero
- Ipoglicemia a digiuno
I sintomi che caratterizzano questo tipo di glicogenosi sono: ipoglicemia a digiuno, epatomegalia, ritardata crescita nell'adolescenza. [lettera43.it]
I sintomi che caratterizzano questo tipo di glicogenosi sono: ipoglicemia a digiuno, epatomegalia (dovuta ad un aumento del glicogeno nel fegato), ritardata crescita nell'adolescenza, iperlipidemia con possibile steatosi, aumento dei corpi chetonici e [it.wikipedia.org]
La tolleranza al digiuno è variabile, ma gli episodi di ipoglicemia sono generalmente meno gravi e occasionalmente l'epatomegalia precoce scompare nell'età adulta. [4pediatriapa.blogspot.com]
- Iperlattacidemia
La diagnosi si basa sul quadro clinico e sui livelli della glicemia e della lattacidemia, dopo un pasto (iperglicemia e ipolattacidemia), e dopo 3-4 ore di digiuno (ipoglicemia e iperlattacidemia). [orpha.net]
I sintomi clinici comprendono l'ipoglicemia a digiuno (senza epatomegalia), associata ad affaticamento mattutino e, sul piano biochimico, iperchetonemia senza iperalaninemia, né iperlattacidemia. [4pediatriapa.blogspot.com]
- Aumento delle transaminasi
E nonostante uno screening molto selettivo, l’unico dato fuori dalla norma risultava essere un aumento delle transaminasi del fegato. [medicinalive.com]
Trattamento
Quali sono le cure attualmente disponibili Per il momento non è stato ancora individuato un trattamento risolutivo. [inran.it]
Modalità di raccolta e trattamento dei dati – Dati forniti volontariamente dall’utente La raccolta ed il trattamento dei dati per le suddette finalità potrà avere luogo sia con modalità automatizzate, che non, ma comunque nel rispetto delle regole di [centrodinoferrari.com]
Non esiste un trattamento specifico. Nelle forme gravi, senza interessamento cardiaco, può essere proposto un trapianto epatico. [4pediatriapa.blogspot.com]
La trasmissione della Glicogenosi di tipo IV è autosomica recessiva, non esiste un trattamento specifico, se non il trapianto del fegato. È anche conosciuta come malattia di Andersen. [malattiadipompe.it]
Prognosi
QUAL E' LA PROGNOSI? Prima dell'avvento della terapia enzimatica sostitutiva, le forme infantili a inizio precoce avevano una prognosi molto grave con decesso dei pazienti nei primi due anni di vita per complicanze cardiorespiratorie. [ospedalebambinogesu.it]
Nelle forme ad esordio più tardivo le manifestazioni sono più simili ad una distrofia muscolare e la prognosi è più benigna della forma precoce. [protestitalia.wordpress.com]
Se la presa in carico è adeguata, la prognosi migliora: i pazienti hanno un'aspettativa di vita quasi normale Informazioni dettagliate Articolo per i professionisti Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di [orpha.net]
La prognosi iniziale è di cinque anni di vita, secondo i medici, ma Roberta tiene duro e arriva a spegnere tante candeline inaspettate. [pugliapositiva.it]
Se non diagnosticata e trattata precocemente, questi neonati sopravvivono raramente oltre il primo anno di vita; la forma non classica, con esordio tra il primo e il secondo anno di vita, è caratterizzata da una prognosi variabile; la forma a esordio [notiziariochimicofarmaceutico.it]
Fisiopatologia
Disordini con fisiopatologia particolare Tipo Principale deficit II - malattia di Pompe deficit di alfa-glucosidasi lisosomiale IV - malattia di Andersen deficit di enzima ramificante Rappresentano le forme più gravi di glicogenosi. [marco-lavocedellaverita.blogspot.com]
U974, Istituto di Miologia, Gruppo Ospedaliero Universitario La Pitié-Salpêtrière, Università la Sorbona, Parigi; Ospedale Universitario Raymond Poincaré, Garches; INSERM Lione e Università di Lione) ed italiana ( Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia [associazionecentrodinoferrari.com]
[…] clinico in modo diverso a seconda della funzione dell’enzima stesso mancante e quindi possiamo avere delle glicogenosi epatiche, con accumulo di glicogeno nel fegato, glicogenosi muscolari quando l’accumulo si osserva nei muscoli e le glicogenosi a fisiopatologia [protestitalia.wordpress.com]
Prevenzione
La terapia delle forme che coinvolgono il fegato prevede la prevenzione dell'ipoglicemia e dell'acidosi lattica mediante l'ingestione di pasti piccoli e frequenti. [sapere.it]
PREVENZIONE : Non vi è alcun modo per prevenire la ~. Le coppie che desiderano avere un bambino possono richiedere una consulenza genetica e dei test per determinare il loro rischio di trasmissione della malattia di von Gierke. [Fonte: Ny Times] ... [it.mimi.hu]
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TERAPIA IMMUNOMODULANTE Nei pazienti CRIM negativi sono in corso di valutazione protocolli per la prevenzione delle reazioni autoimmuni, mediante l’uso di immunosoppressori iniziati precocemente. [malattierare.aou.udine.it]