Le mutazioni patogenetiche della glicogenosi di tipo II sono eterogenee, per questo la presentazione clinica della patologia risulta variabile. Alcune aberrazioni sono più comuni rispetto ad altre. [my-personaltrainer.it]

Sono classificate in base al singolo difetto enzimatico coinvolto, e da questo dipende la presentazione clinica, biochimica e la storia naturale. [medicoebambino.com]

La malattia di Pompe ha una presentazione clinica complessa ed eterogenea. In base all’età d’esordio, si riconoscono tre forme della malattia: la forma classica e più grave, si manifesta subito dopo la nascita. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

• Sintomi cardiaci

  I pazienti hanno disturbi alla locomozione, ma non sintomi cardiaci; l'andamento è spesso relativamente benigno. [web.archive.org]

• Atrofia muscolare

  muscolare e atrofia, perdita della parola e della visione, crisi epilettiche, deterioramento neurologico, atrofia ottica, nefropatia, ipertensione, insufficienza renale, disabilità dello sviluppo Trattamento: terapia di supporto Malattia da accumulo [msdmanuals.com]

   L’immobilità peggiora l’atrofia muscolare e comporta alterazioni metaboliche con riduzione della capacità di ossidazione degli acidi grassi e maggiore dipendenza dal glicogeno.  Inoltre un programma di esercizio adeguato regolare migliora il benessere [slideshare.net]

• Epatomegalia

  Esiste una forma infantile severa caratterizzata da cardiomegalia, ipotonia muscolare ed epatomegalia, in questo caso il decesso del paziente si riscontrerà entro i primi 2-3 anni di vita. [it.wikipedia.org]

  Le glicogenosi dovrebbero essere considerate in ogni neonato o bambino che si presenta con epatomegalia, ipoglicemia, e deficit di crescita. [medicoebambino.com]

  […] enzimatici Commenti Malattia da accumulo di glicogeno I (malattia di von Gierke) Tipo più comune di malattie da accumulo di glicogeno I: Ia (> 80%) Esordio: prima del 1o anno Caratteristiche cliniche: prima del 1o anno, ipoglicemia grave, acidosi lattica ed epatomegalia [msdmanuals.com]

  La malattia può esordire alla nascita con epatomegalia oppure, più frequentemente, all'età di 3-4 mesi, con i sintomi dell'ipoglicemia indotta dal digiuno. [orpha.net]

• Xantoma

  Possono essere presenti anche iperlipidemia (con xantomi) e splenomegalia lo sviluppo mentale non viene alterato, se non dall’ipoglicemia. Frequente è il riscontro di acidosi lattica. La diagnosi è confermata dalla biopsia epatica. [corriere.it]

• Macroglossia

  Glicogenosi di tipo II Si manifesta qualche mese dopo la nascita ed è caratterizzata da ipotonia (debolezza muscolare), ingrossamento del cuore, aumento di volume del fegato, macroglossia (ingrossamento della lingua ); è possibile effettuare una diagnosi [starbene.it]

  GLICOGENOSI CON COINVOLGIMENTO CARDIACO E MUSCOLARE Tipo Difetto Sintomi Glicogenosi cardiaca e/o muscolare Tipo II (M di Pompe) Alfa-1,4 glucosidasi (maltasi acida) Infantile: esordio 6-12 mesi -cardiomegalia, QRS giganti -ipotonia, EMG: pseudomiotonia -macroglossia [medicoebambino.com]

  […] di Pompe, 232300*) Esordio: nella prima infanzia, nella fanciullezza o in età adulta; attività enzimatica residua nelle forme pediatriche e adulte Caratteristiche cliniche: nella forma infantile, cardiomiopatia con scompenso cardiaco, grave ipotonia, macroglossia [msdmanuals.com]

• Ipertrigliceridemia

  La presa in carico ha lo scopo di evitare l'ipoglicemia (pasti frequenti, alimentazione enterale notturna e in seguito assunzione orale di amido crudo), l'acidosi (assunzione limitata di fruttosio e galattosio e assunzione orale di bicarbonato), l'ipertrigliceridemia [orpha.net]

  […] id=CCI0308_12.html MEDICO E BAMBINO PAGINE ELETTRONICHE CASO CLINICO INTERATTIVO Un caso di ipertransaminasemia Clinica Pediatrica, IRCCS Burlo Garofolo, Trieste 1 | 2 | 3 | 4 Ipertransaminasiemia cronica e ipertrigliceridemia. [medicoebambino.com]

  […] glicogeno I: Ia (> 80%) Esordio: prima del 1o anno Caratteristiche cliniche: prima del 1o anno, ipoglicemia grave, acidosi lattica ed epatomegalia; più tardi, adenomi epatici, renomegalia con progressiva insufficienza renale e ipertensione, bassa statura, ipertrigliceridemia [msdmanuals.com]

  […] glicogenolisi (scissione del glicogeno, da cui segue il rilascio di glucosio). diabete mellito tipo II determina steatosi epatica in una percentuale compresa tra il 60 e il 70% dei pazienti a seconda delle differenti casistiche; dislipidemie, soprattutto ipertrigliceridemie [it.mimi.hu]

• Ipoglicemia a digiuno

  […] mancata crescita, distensione addominale, epatomegalia, renomegalia, ipoglicemia lieve digiuno e iperlipidemia, intolleranza al glucosio, renale, sindrome di Fanconi Trattamento: dieta simile a quella per il diabete, alto introito di fruttosio per mantenere [msdmanuals.com]

  I sintomi che caratterizzano questo tipo di glicogenosi sono: ipoglicemia a digiuno, epatomegalia (dovuta ad un aumento del glicogeno nel fegato), ritardata crescita nell'adolescenza, iperlipidemia con possibile steatosi, aumento dei corpi chetonici e [it.wikipedia.org]

  La tolleranza al digiuno è variabile, ma gli episodi di ipoglicemia sono generalmente meno gravi e occasionalmente l'epatomegalia precoce scompare nell'età adulta. [4pediatriapa.blogspot.com]

• Iperlattacidemia

  La diagnosi si basa sul quadro clinico e sui livelli della glicemia e della lattacidemia, dopo un pasto (iperglicemia e ipolattacidemia), e dopo 3-4 ore di digiuno (ipoglicemia e iperlattacidemia). [orpha.net]

  I sintomi clinici comprendono l'ipoglicemia a digiuno (senza epatomegalia), associata ad affaticamento mattutino e, sul piano biochimico, iperchetonemia senza iperalaninemia, né iperlattacidemia. [4pediatriapa.blogspot.com]

[…] statura, ipertrigliceridemia, iperuricemia, disfunzione piastrinica con epistassi, e anemia Nel tipo IB, malattia intestinale meno grave, ma anche neutropenia, disfunzione dei neutrofili con infezioni ricorrenti, e malattie infiammatorie intestinali Trattamento [msdmanuals.com]

Il trattamento non richiede particolari accorgimenti se non quello di evitare sforzi fisici eccessivi. [web.archive.org]

QUAL E' LA PROGNOSI? Prima dell'avvento della terapia enzimatica sostitutiva, le forme infantili a inizio precoce avevano una prognosi molto grave con decesso dei pazienti nei primi due anni di vita per complicanze cardiorespiratorie. [ospedalebambinogesu.it]

Se la presa in carico è adeguata, la prognosi migliora: i pazienti hanno un'aspettativa di vita quasi normale Informazioni dettagliate Articolo per i professionisti Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di [orpha.net]

Nelle forme ad esordio più tardivo le manifestazioni sono più simili ad una distrofia muscolare e la prognosi è più benigna della forma precoce. [protestitalia.wordpress.com]

La prognosi iniziale è di cinque anni di vita, secondo i medici, ma Roberta tiene duro e arriva a spegnere tante candeline inaspettate. [pugliapositiva.it]

Se non diagnosticata e trattata precocemente, questi neonati sopravvivono raramente oltre il primo anno di vita; la forma non classica, con esordio tra il primo e il secondo anno di vita, è caratterizzata da una prognosi variabile; la forma a esordio [notiziariochimicofarmaceutico.it]

A seconda delle manifestazioni cliniche, Harrison classifica le glicogenosi in tre categorie generali: quelle con fisiopatologia epatico-ipoglicemica, quelle con fisiopatologia muscolo-energia e quelle con fisiopatologia particolare. [web.archive.org]

Disordini con fisiopatologia particolare Tipo Principale deficit II - malattia di Pompe deficit di alfa-glucosidasi lisosomiale IV - malattia di Andersen deficit di enzima ramificante Rappresentano le forme più gravi di glicogenosi. [marco-lavocedellaverita.blogspot.com]

[…] clinico in modo diverso a seconda della funzione dell’enzima stesso mancante e quindi possiamo avere delle glicogenosi epatiche, con accumulo di glicogeno nel fegato, glicogenosi muscolari quando l’accumulo si osserva nei muscoli e le glicogenosi a fisiopatologia [protestitalia.wordpress.com]

PREVENZIONE : Non vi è alcun modo per prevenire la ~. Le coppie che desiderano avere un bambino possono richiedere una consulenza genetica e dei test per determinare il loro rischio di trasmissione della malattia di von Gierke. [Fonte: Ny Times] ... [it.mimi.hu]

Dieta ricca di carboidrati Prevenzione dell’ipoglicemia mediante nutrizione frequente o quasi continua Trattamento di specifiche complicanze Il trattamento dipende dal tipo di patologia da accumulo di glicogeno. [msdmanuals.com]

Leggi anche: Insufficienza epatica lieve, acuta e cronica: dieta e rischio di morte Cirrosi epatica e fegato: sintomi, dieta, diagnosi, terapia e prevenzione Funzionalità epatica; cos’è, cosa indica e come si misura Foetor hepaticus: causa, odore, definizione [medicinaonline.co]

TERAPIA IMMUNOMODULANTE Nei pazienti CRIM negativi sono in corso di valutazione protocolli per la prevenzione delle reazioni autoimmuni, mediante l’uso di immunosoppressori iniziati precocemente. [malattierare.aou.udine.it]