Presentazione
Le mutazioni patogenetiche della glicogenosi di tipo II sono eterogenee, per questo la presentazione clinica della patologia risulta variabile. Alcune aberrazioni sono più comuni rispetto ad altre. [my-personaltrainer.it]
La malattia di Pompe ha una presentazione clinica complessa ed eterogenea. In base all’età d’esordio, si riconoscono tre forme della malattia: la forma classica e più grave, si manifesta subito dopo la nascita. [notiziariochimicofarmaceutico.it]
La Malattia di Pompe ha una presentazione clinica complessa ed eterogenea. In base all’età d’esordio, si riconoscono tre forme della malattia: la forma classica e più grave, si manifesta subito dopo la nascita. [pharmastar.it]
Cardiovascolare
- Ipertensione
Colpisce 1 individuo su 800.000 in tutto il mondo, rappresentando il 3% di tutte le malattie da accumulo del glicogeno.[2] Le manifestazioni cliniche sono: epatomegalia, cirrosi con ipertensione portale, ipotonia muscolare e morte nei primi 2-3 anni di [it.wikipedia.org]
[…] idrolasi Esordio: 1o anno Metaboliti urinari: proteinuria Caratteristiche cliniche: facies grossolana, ipotonia, atrofia muscolare e atrofia, perdita della parola e della visione, crisi epilettiche, deterioramento neurologico, atrofia ottica, nefropatia, ipertensione [msdmanuals.com]
Le manifestazioni cliniche sono: epatomegalia, cirrosi con ipertensione portale, ipotono muscolare e morte nei primi 2-3 anni di vita. È una patologia multi sistemica, quindi, il trapianto di fegato a lungo termine non è ancora noto. [dovesalute.it]
- Sintomi cardiaci
I pazienti hanno disturbi alla locomozione, ma non sintomi cardiaci; l'andamento è spesso relativamente benigno. [web.archive.org]
Muscoloscheletricio
- Atrofia muscolare
muscolare e atrofia, perdita della parola e della visione, crisi epilettiche, deterioramento neurologico, atrofia ottica, nefropatia, ipertensione, insufficienza renale, disabilità dello sviluppo Trattamento: terapia di supporto Malattia da accumulo [msdmanuals.com]
L’immobilità peggiora l’atrofia muscolare e comporta alterazioni metaboliche con riduzione della capacità di ossidazione degli acidi grassi e maggiore dipendenza dal glicogeno. Inoltre un programma di esercizio adeguato regolare migliora il benessere [slideshare.net]
- Frattura
[…] statura, prominenza frontale e occipitale, ritardata chiusura della fontanella anteriore, micrognatia, palato stretto, eruzione ritardata e persistenza dei denti decidui, ipodonzia, aplasia o ipoplasia del clavicole, osteosclerosi, predisposizione alle fratture [msdmanuals.com]
Fegato, bile & pancreas
- Epatomegalia
[…] enzimatici Commenti Malattia da accumulo di glicogeno I (malattia di von Gierke) Tipo più comune di malattie da accumulo di glicogeno I: Ia (> 80%) Esordio: prima del 1o anno Caratteristiche cliniche: prima del 1o anno, ipoglicemia grave, acidosi lattica ed epatomegalia [msdmanuals.com]
La malattia può esordire alla nascita con epatomegalia oppure, più frequentemente, all'età di 3-4 mesi, con i sintomi dell'ipoglicemia indotta dal digiuno. [orpha.net]
Esiste una forma infantile severa caratterizzata da cardiomegalia, ipotonia muscolare ed epatomegalia, in questo caso il decesso del paziente si riscontrerà entro i primi 2-3 anni di vita. [dovesalute.it]
Intero corpo
- Debolezza
Per i tipi II, V e VII, il sintomo principale è di solito la debolezza (miopatia). [msdmanuals.com]
Infine, molti presentano un fenomeno di "second wind'': stanchezza, vomito, debolezza muscolare, mialgie, crampi e mioglobinuria. [4pediatriapa.blogspot.com]
La forma tardiva o adulta, è la più frequente e può manifestarsi dall'infanzia all'età adulta con la progressiva comparsa di debolezza muscolare prevalentemente dei cingoli (difficoltà a camminare, salire o scendere le scale) e difficoltà respiratoria [ospedalebambinogesu.it]
(e)%20d’interesse=Glicogenosi-tipo-2--Malattia-di-Pompe-&title=Glicogenosi-tipo-2--Malattia-di-Pompe-&search=Disease_Search_Simple Le cause scatenanti: Forma dell’infanzia, morbo di Pompe infantile, tipo 2a: comparsa dei primi sintomi (debolezza muscolare [ilgiardinodegliangeli.net]
- Febbre
In conclusione si può dire che i pazienti – e in particolare quelli affetti da glicogenosi di tipo I – siano affetti da una sorta di “handicap invisibile”, in quanto sono condannati a mangiare continuamente (sia di giorno, che di notte, con la febbre, [superando.it]
- Fatica
Dalla teoria alla pratica… Esperienza del nostro centro: Alcune pazienti presentano un disturbo del comportamento alimentare, hanno paura di ingrassare, non hanno un apporto calorico sufficiente, fanno fatica ad accettare modifiche della loro alimentazione [slideshare.net]
Psichiatrico
- Fame
Allattavo Niccolò ‘a comando’, ovvero quando aveva fame, ma lui aveva sempre fame. Inoltre era nervosissimo e non dormiva di notte. [osservatoriomalattierare.it]
Mascella & denti
- Macroglossia
[…] di Pompe, 232300*) Esordio: nella prima infanzia, nella fanciullezza o in età adulta; attività enzimatica residua nelle forme pediatriche e adulte Caratteristiche cliniche: nella forma infantile, cardiomiopatia con scompenso cardiaco, grave ipotonia, macroglossia [msdmanuals.com]
Check-up
Biopsia
- Biopsia epatica
È sempre meno utilizzato il dosaggio dell'attività di G6P sulla biopsia epatica. [orpha.net]
La diagnosi biochimica si basa sull'evidenziazione, su biopsia epatica, di un accumulo di glicogeno e di un deficit parziale di fosforilasi totale attiva. [4pediatriapa.blogspot.com]
La diagnosi delle varie forme di glicogenosi si fonda sull’analisi del glicogeno e dell’attività enzimatica nella biopsia, epatica o muscolare, a seconda del tipo. [web.archive.org]
La diagnosi viene effettuata mediante diversi esami, con prelievi del sangue, dosaggio dell’enzima e, talora, biopsia epatica. [superando.it]
Siero
- Ipoglicemia
La malattia può esordire alla nascita con epatomegalia oppure, più frequentemente, all'età di 3-4 mesi, con i sintomi dell'ipoglicemia indotta dal digiuno. [orpha.net]
Per i tipi I, III e VI, i sintomi sono bassi livelli di zucchero nel sangue (ipoglicemia Ipoglicemia L’ipoglicemia consiste nella riduzione patologica dei livelli di zucchero (glucosio) nel sangue. [msdmanuals.com]
Il difetto genetico alla base della GSDIa determina l'insorgenza di una grave ipoglicemia e di severe conseguenze legate all’accumulo dannoso di glicogeno in diversi organi e tessuti, in particolare il fegato e i reni. [osservatoriomalattierare.it]
- Ipoglicemia a digiuno
[…] mancata crescita, distensione addominale, epatomegalia, renomegalia, ipoglicemia lieve digiuno e iperlipidemia, intolleranza al glucosio, renale, sindrome di Fanconi Trattamento: dieta simile a quella per il diabete, alto introito di fruttosio per mantenere [msdmanuals.com]
I sintomi che caratterizzano questo tipo di glicogenosi sono: ipoglicemia a digiuno, epatomegalia (dovuta ad un aumento del glicogeno nel fegato), ritardata crescita nell'adolescenza, iperlipidemia con possibile steatosi, aumento dei corpi chetonici e [dovesalute.it]
- Ipertrigliceridemia
La presa in carico ha lo scopo di evitare l'ipoglicemia (pasti frequenti, alimentazione enterale notturna e in seguito assunzione orale di amido crudo), l'acidosi (assunzione limitata di fruttosio e galattosio e assunzione orale di bicarbonato), l'ipertrigliceridemia [orpha.net]
[…] glicogeno I: Ia (> 80%) Esordio: prima del 1o anno Caratteristiche cliniche: prima del 1o anno, ipoglicemia grave, acidosi lattica ed epatomegalia; più tardi, adenomi epatici, renomegalia con progressiva insufficienza renale e ipertensione, bassa statura, ipertrigliceridemia [msdmanuals.com]
Le alterazioni biochimiche comprendono ipoglicemia senza acidosi, ipertrigliceridemia, ipertransaminasemia nell'infanzia. A differenza del tipo I, c'è risposta al glucagone dopo i pasti. [4pediatriapa.blogspot.com]
- Iperlattacidemia
La diagnosi si basa sul quadro clinico e sui livelli della glicemia e della lattacidemia, dopo un pasto (iperglicemia e ipolattacidemia), e dopo 3-4 ore di digiuno (ipoglicemia e iperlattacidemia). [orpha.net]
I sintomi clinici comprendono l'ipoglicemia a digiuno (senza epatomegalia), associata ad affaticamento mattutino e, sul piano biochimico, iperchetonemia senza iperalaninemia, né iperlattacidemia. [4pediatriapa.blogspot.com]
Trattamento
Per quanto riguarda la sicurezza, alla data del 20 febbraio 2019 non sono apparsi eventi avversi correlati all’infusione o eventi avversi gravi correlati al trattamento. [osservatoriomalattierare.it]
[…] statura, ipertrigliceridemia, iperuricemia, disfunzione piastrinica con epistassi, e anemia Nel tipo IB, malattia intestinale meno grave, ma anche neutropenia, disfunzione dei neutrofili con infezioni ricorrenti, e malattie infiammatorie intestinali Trattamento [msdmanuals.com]
Oltre al trattamento sintomatico, è disponibile la terapia enzimatica sostitutiva: nel marzo 2006, l'alglucosidasi alfa ha ottenuto dall'Unione Europea l'autorizzazione all'immissione in commercio come farmaco orfano per il trattamento dei pazienti affetti [orpha.net]
Prognosi
QUAL E' LA PROGNOSI? Prima dell'avvento della terapia enzimatica sostitutiva, le forme infantili a inizio precoce avevano una prognosi molto grave con decesso dei pazienti nei primi due anni di vita per complicanze cardiorespiratorie. [ospedalebambinogesu.it]
Prognosi e terapia dei disturbi da accumulo di glicogeno variano secondo il tipo, ma il trattamento generalmente comprende supplementazione alimentare con farina di mais, per fornire una fonte sostenuta di glucosio, per le forme epatiche delle malattie [msdmanuals.com]
Nelle forme ad esordio più tardivo le manifestazioni sono più simili ad una distrofia muscolare e la prognosi è più benigna della forma precoce. [protestitalia.wordpress.com]
Se la presa in carico è adeguata, la prognosi migliora: i pazienti hanno un'aspettativa di vita quasi normale Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare [orpha.net]
Eziologia
Malattia da deposito di glicogeno, tipo 4 Rappresentazione della struttura del glicogeno Specialità endocrinologia, genetica clinica e epatologia Eziologia mutazione Classificazione e risorse esterne (EN) ICD-9-CM 271.0 OMIM 232500 MeSH D006011 eMedicine [it.wikipedia.org]
Fisiopatologia
A seconda delle manifestazioni cliniche, Harrison classifica le glicogenosi in tre categorie generali: quelle con fisiopatologia epatico-ipoglicemica, quelle con fisiopatologia muscolo-energia e quelle con fisiopatologia particolare. [web.archive.org]
U974, Istituto di Miologia, Gruppo Ospedaliero Universitario La Pitié-Salpêtrière, Università la Sorbona, Parigi; Ospedale Universitario Raymond Poincaré, Garches; INSERM Lione e Università di Lione) ed italiana (Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia [associazionecentrodinoferrari.com]
[…] clinico in modo diverso a seconda della funzione dell’enzima stesso mancante e quindi possiamo avere delle glicogenosi epatiche, con accumulo di glicogeno nel fegato, glicogenosi muscolari quando l’accumulo si osserva nei muscoli e le glicogenosi a fisiopatologia [protestitalia.wordpress.com]
Prevenzione
Esami del sangue, biopsia e risonanza magnetica per immagini Dieta ricca di carboidrati Prevenzione dell’ipoglicemia mediante nutrizione frequente o quasi continua Trattamento di specifiche complicanze Il trattamento dipende dal tipo di patologia da accumulo [msdmanuals.com]