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Malattia da accumulo di glicogeno dovuta a carenza di beta-enolasi muscolare


Presentazione

Medico
  • […] esprimere un parere medico.[orpha.net]
  • Man mano che i medici imparano a riconoscere le manifestazioni e i sintomi della Glicogenosi di Tipo 2 , dovrebbe essere più facile evitare ritardi nella formulazione di una diagnosi precisa.[malattiadipompe.it]

Trattamento

  • Il trattamento consiste nell'evitare gli esercizi intensi. I carboidrati comportano una diminuzione delle prestazioni muscolari (da diminuzione degli acidi grassi liberi e dei corpi chetonici). La mioglobinuria può esitare in insufficienza renale.[orpha.net]
  • Non esiste una cura risolutiva per la malattia di Pompe, ma sono disponibili trattamenti per contrastare i sintomi e la progressione della malattia.[malattiadipompe.it]

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