Il materiale formativo comprende lezioni e presentazioni registrate, disponibili online e attraverso l’app EAS Academy. [univadis.it]

[…] costante di queste sostanze nel fegato, nelle pareti dei vasi sanguigni e in altri tessuti. 1 soggetto su 177 mila nel mondo nasce con la LAL-D 89% dei pazienti ha un'età all'esordio verso i 12 anni In generale, si può sospettare di LAL-D nei casi di presentazione [alexionrare.it]

Nei pazienti pediatrici e adulti, l’età media di esordio corrisponde a 5,8 anni (intervallo: 0-42 anni di età), con un’età di presentazione dei pazienti affetti pari o inferiore a 12 anni nell’83% dei casi. [osservatoriomalattierare.it]

Malattia di Niemann-Pick tipo b La presentazione clinica e il corso nei pazienti con malattia di tipo b variano. [4pediatriapa.blogspot.com]

• Splenomegalia

  Talvolta si manifesta anche splenomegalia (ingrossamento della milza). Connessi ai disturbi epatici, si presentano altri disturbi gastrointestinali, come vomito e diarrea. Raramente la malattia evolve verso l’insufficienza epatica. [pazienti.it]

  Addome: Epato-splenomegalia è una caratteristica comune. Nella malattia di tipo A, tipicamente diventa enorme. Nella malattia di tipo B, epato-splenomegalia può ampiamente variare. [4pediatriapa.blogspot.com]

  Splenomegalia (ingrossamento della milza), anemia, trombocitopenia, compromissione della funzione splenica. Vomito, diarrea, malassorbimento, dolore, disfunzione della cistifellea, accumulo di iquido nella cavità addominale. [alexionrare.it]

• Epatomegalia

  La malattia da accumulo di esteri del colesterolo e la malattia di Wolman sono sfingolipidosi, disturbi ereditari del metabolismo, causate da deficit di lipasi acida lisosomiale che provoca iperlipemie ed epatomegalia. [msdmanuals.com]

  Epatomegalia (aumento del volume del fegato), aumento delle transaminasi, compromissione della funzione epatica, fibrosi e/o cirrosi. Varici (ingrossamento delle vene). [alexionrare.it]

  La manifestazione clinica più evidente è l’epatomegalia, accompagnata da elevati valori plasmatici di colesterolo (con aumento di LDL e riduzione di HDL) e trigliceridi. [treccani.it]

  L’accumulo di lipidi nel fegato determina l’epatomegalia, che è il segno principale e caratteristico della malattia. Talvolta si manifesta anche splenomegalia (ingrossamento della milza). [pazienti.it]

• Epatosplenomegalia

  I bambini con LAL-D dimostrano crescita rallentata, diarrea, imponente epatosplenomegalia, anemia, insufficienza epatica e muoiono generalmente entro il primo anno di vita. [link.springer.com]

  È una patologia grave, che colpisce i neonati e determina anomalie gastrointestinali, malnutrizione progressiva, epatosplenomegalia (auemnto del volume di fegato e milza) e steatorrea (presenza di lipidi nelle fici) [1,2]. Referenze 1. [laldyourway.com]

  La malattia di Wolman è la forma più grave, che si manifesta nelle prime settimane di vita con scarsa nutrizione, vomito, distensione addominale secondaria a epatosplenomegalia; i lattanti muoiono generalmente entro 6 mesi se non trattati. [msdmanuals.com]

  La condizione si manifesta nelle prime settimane di vita con gravi disturbi gastrointestinali, ingrossamento del fegato e della milza (epatosplenomegalia) e distensione addominale, anemia e deperimento fisico grave (cachessia). [starbene.it]

• Anemia

  I bambini con LAL-D dimostrano crescita rallentata, diarrea, imponente epatosplenomegalia, anemia, insufficienza epatica e muoiono generalmente entro il primo anno di vita. [link.springer.com]

  La condizione si manifesta nelle prime settimane di vita con gravi disturbi gastrointestinali, ingrossamento del fegato e della milza (epatosplenomegalia) e distensione addominale, anemia e deperimento fisico grave (cachessia). [starbene.it]

  In seguito si manifestano gravi anemia e cachessia. Pochi bambini superano l'anno di vita. La trasmissione della malattia è autosomica recessiva. [orpha.net]

  Splenomegalia (ingrossamento della milza), anemia, trombocitopenia, compromissione della funzione splenica. Vomito, diarrea, malassorbimento, dolore, disfunzione della cistifellea, accumulo di iquido nella cavità addominale. [alexionrare.it]

  Es: anemia grave: gli epatociti steatosici si concentrano nella zona centro lobulare dove c’è meno ossigeno. Caratteristiche miscoscopiche della steatosi: • Steatosi microvescicolare: gocce di grasso numerose, piccole e rivestite di membrana. [docsity.com]

• Coronaropatia

  Aumento dei livelli colesterolo da lipoproteine a bassa densità (LDL), anomalie lipidiche, coronaropatie, infarto. Splenomegalia (ingrossamento della milza), anemia, trombocitopenia, compromissione della funzione splenica. [alexionrare.it]

• Steatorrea

  È una patologia grave, che colpisce i neonati e determina anomalie gastrointestinali, malnutrizione progressiva, epatosplenomegalia (auemnto del volume di fegato e milza) e steatorrea (presenza di lipidi nelle fici) [1,2]. Referenze 1. [laldyourway.com]

  I bambini presentano significativi disturbi digestivi (vomito e diarrea con steatorrea) che possono causare un arresto improvviso della crescita ponderale e un deterioramento piscomotorio progressivo in assenza di segni neurologici specifici. [orpha.net]

  Forma ad esordio precoce è rapidamente progressiva e si presenta nel periodo neonatale o infantile con sintomi aspecifici (es. epatosplenomegalia, insufficienza epatica, diarrea/steatorrea e vomito, malassorbimento e cachessia). [alexionrare.it]

• Dolore addominale

  I sintomi che possono manifestarsi, anche a distanza di tempo dai trattamenti, sono il dolore addominale, la diarrea o la stitichezza ostinata, la perdita di peso. [aimac.it]

  La malattia si esprime clinicamente con epatomegalia nel 99% dei casi, associata a splenomegalia nel 75%, dolori addominali ricorrenti, distensione addominale, vomito, diarrea, rallentato accrescimento corporeo, aumento della concentrazione plasmatica [centrogrossipaoletti.org]

• Biopsia epatica

  La biopsia epatica mostra steatosi microvescicolare e / o fibrosi o cirrosi. L'immunocolorazione per l'accumulo di grasso lisosomiale può facilitare la diagnosi. [alexionrare.it]

• Ipertrigliceridemia

  Quello che possiamo dire però è che occorre cercare pazienti con bassi valori di HDL, ben sotto i 40 per i maschi e sotto i 50 per le donne, con ipercolesterolemia e ipertrigliceridemia accompagnata o meno da steatosi epatica e insufficienza epatica ingravescente [quotidianosanita.it]

  Trigliceridi: La maggior parte dei pazienti con livelli sierici di tipo b e bassa HDL-C della malattia di Niemann-Pick hanno anche ipertrigliceridemia. [4pediatriapa.blogspot.com]

Quali sono i trattamenti per la malattia da accumulo di esteri del colesterolo? Attualmente non esiste alcun trattamento efficace, specifico e definitvo per la malattia da accumulo di esteri del colesterolo. [pazienti.it]

Il principale obiettivo del trattamento era la sopravvivenza a 12 mesi dall’inizio del trattamento e oltre i 24 mesi di età. Complessivamente sono stati trattati 9 bambini (età media 3 mesi). [link.springer.com]

In alcuni casi, il trapianto di fegato può essere un trattamento possibile. [csfe.hug.ch]

La prognosi è ancora sconosciuta e la velocità di deterioramento della funzione renale può essere molto variabile da paziente a paziente. [centrogrossipaoletti.org]

Qual è la prognosi? Quando la malattia si manifesta nel neonato, può essere molto grave, persino mortale. Se si manifesta più tardi, è meno grave. In alcuni casi, il trapianto di fegato può essere un trattamento possibile. [csfe.hug.ch]

Lo studio di Jones et al. riporta i risultati del trattamento con sebelipase alfa in bambini di età inferiore a 6 mesi, con le manifestazioni più gravi della malattia e con la prognosi peggiore. [link.springer.com]

Prognosi Malattia di tipo a è fatale nella prima infanzia. La prognosi nei pazienti con malattia di tipo b varia ampiamente e presumibilmente è imparentata con il sottostante mutazioni nel gene che codifica per sfingomielinasi. [4pediatriapa.blogspot.com]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto] La malattia è causata da una carenza di un enzima noto come lipasi acida lisosomiale (LAL o LIPA). Questo enzima è necessario per metabolizzare alcuni lipidi all'interno delle cellule. [it.wikipedia.org]

Valerio Nobili Responsabile della Struttura Semplice di Epatopatie Metaboliche ed Autoimmuni dell’Ospedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma Contenuti Modulo 1 Introduzione al Deficit di LAL-D: fisiopatologia, epidemiologia, diagnosi, gestione clinica del [iecm.it]

Valerio Nobili Responsabile della Struttura Semplice di Epatopatie Metaboliche ed Autoimmuni dell’Ospedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma Contenuti Modulo 1 Introduzione al Deficit di LAL-D: fisiopatologia, epidemiologia, diagnosi, gestione clinica del [iecm.it]

Fisiopatologia Niemann-Pick malattia tipi a e b risultato dall'attività carenti di sfingomielinasi, un enzima lisosomiale codificato dal gene SMPD1 situato sul cromosoma bande 11p15.1-p15.4.1,2 Il difetto enzimatico provoca accumulo patologico di sfingomielina [4pediatriapa.blogspot.com]

Diagnosi, prevenzione e terapia, PICCIN, 2004, pp. 182–, ISBN 978-88-299-1652-8. F. Crea, Malattie del cuore di Braunwald. Trattato di medicina cardiovascolare. Con CD-ROM, Elsevier srl, 2007, pp. 1874–, ISBN 978-88-214-2987-3. [it.wikipedia.org]

Responsabile Centro per le Malattie Dismetaboliche e l'Arteriosclerosi di Cagliari Prof.ssa Ornella Guardamagna Professore Aggregato presso il Dipartimento di Scienze Pediatriche dell’Università degli Studi di Torino Responsabile dell’Unità Dislipidemie e Prevenzione [iecm.it]

In questo caso la gamma di consigli pratici riguarda la prevenzione, poiché in caso di infertilità permanente, il ricorso a un donatore o l’adozione restano le uniche possibilità di avere un figlio. [aimac.it]