Presentazione
Nel caso della malattia di Caroli, la gestione dipende dalla presentazione clinica, dalla posizione e dallo stato di evoluzione della malattia. [csfe.hug.ch]
Intero corpo
- Dismorfismi facciali
[…] endocrine MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1390 Sindrome di Carpenter ACPS2 Acrocefalopolisindattilia, tipo 2 MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1780 Sindrome di Char Dotto arterioso pervio - dismorfismi [malattierare.gov.it]
Trattamento
Quali sono i trattamenti? In caso di ipertensione portale importante, infezioni ricorrenti o grave compromissione della funzionalità epatica, il trattamento più indicato è il trapianto di fegato. [csfe.hug.ch]
Le malformazioni congenite presentano livelli di severità molto diversi, tanto che alcune di esse non richiedono alcun trattamento, mentre altre possono richiedere un trattamento e il monitoraggio per alcuni anni o per tutta la vita, se non addirittura [topdoctors.it]
[…] vicenda di un malato raro, la maggior parte delle volte lo facciamo per denunciare una diagnosi arrivata dopo tanti, troppi anni, oppure un trattamento sbagliato, o un diritto negato. [osservatoriomalattierare.it]
Alcuni difetti congeniti si prestano a un trattamento chirurgico o farmacologico, mentre le anomalie cromosomiche o genetiche non possono essere corrette. [enfeasalute.it]
Prognosi
Qual è la prognosi? La prognosi è variabile e dipende dalla frequenza e dalla gravità degli episodi di colangite, dalla presenza di malattie associate e da un aumento del rischio di tumore delle vie biliari. [csfe.hug.ch]
Prognosi della malattia Secondo i dati dell’Organizzazione Mondiale della Sanità 303.000 neonati muoiono ogni anno durante le prime quattro settimane di vita a causa di malformazioni congenite. [topdoctors.it]
Eziologia
L’eziologia è sconosciuta e la sua incidenza è sporadica. Come si esegue la diagnosi? La diagnosi si basa su tecniche di imaging (ecografia, TC o colangiografia a risonanza magnetica). [csfe.hug.ch]
L’esposizione della madre e del feto a fattori teratogeni noti (infettivi, fisici, chimici, patologie materne) causa circa il 9-10% dei difetti, mentre il 65% ha un’eziologia non nota, forse correlata a complesse interazioni tra i geni e l’ambiente. [rssp.salute.gov.it]
Prevenzione
Malformazioni congenite: l’importanza della prevenzione La prevenzione è fondamentale, rappresenta un’opportunità per le persone ma anche per il Sistema Sanitario Nazionale in generale. [fasda.it]
da parte degli operatori del SSN, dei farmaci sostitutivi; la promozione di stili alimentari e di vita salutari e responsabili, con particolare attenzione alla prevenzione del fumo di sigaretta, dell’eccessivo consumo di alcolici, del diabete e dell [rssp.salute.gov.it]
L’obiettivo della prevenzione primaria infatti è quello di promuovere le attività di prevenzione utili a minimizzare i maggiori fattori di rischio e a rafforzare i fattori di protezione fin da prima del concepimento. [salute.gov.it]