Arch-Esp-Urol. 1999 Mar; 52(2): 165-6) La presentazione durante l'nfanziae rara (Gupta,-S; Shanbag,-P; Vaidya,-M. Medullary sponge kidney. Indian Journal of Pediatrics. 2002 Dec; 69(12): 1091-2). [malattierare.regione.veneto.it]

Si tratta spesso di “normalizzare” la pressione arteriosa elevata (in genere sono sufficienti gli stessi farmaci che agiscono a livello glomerulare), l’iperuricemia, la dislipidemia nelle sue varie presentazioni e l’alterazione del metabolismo calcio-fosforo [paginemediche.it]

• Atassia cerebellare

  Alcuni bambini mostrano sintomi extrarenali: degenerazione tapeto-retinica (come nella sindrome di Senior-Loken, si veda questo termine), deficit cognitivo, atassia cerebellare, anomalie ossee o coinvolgimento epatico. [orpha.net]

• Neuropatia periferica

  periferica; Colore della pelle modificato in modo permanente; Disfunzione piastrinica con ecchimosi facile; Indebolimento delle ossa, fratture e disturbi articolari. [medicinalive.com]

• Confusione

  […] sintomi possono includere: Eccessiva minzione (poliuria); Bassa pressione sanguigna; Necessità di urinare durante la notte (nicturia); Voglie di salato; Debolezza Verso la fine della malattia, i sintomi dell’insufficienza renale possono sviluppare: Coma; Confusione [medicinalive.com]

• Osteoporosi

  A causa del coinvolgimento tubulare, il rene perderà gran parte delle sue capacità filtranti: poliuria polidipsia acidosi tubulare osteoporosi [medmedicine.it]

• Insufficienza renale

  La nefronoftisi giovanile, la forma più frequente, evolve verso l'insufficienza renale terminale prima dei 15 anni ed è la causa del 15% dei casi di insufficienza renale terminale infantile. [orpha.net]

  È recente la segnalazione di due mutazioni di tipo autosomico dominante con fenotipo clinico di insufficienza renale, iperuricemia, iperkaliemia ed anemia precoce (Bodo B. Beck) [1]. [congressi.sinitaly.org]

  La nefronoftisi è autosomica recessiva e provoca insufficienza renale terminale durante l'infanzia, mentre la malattia cistica renale midollare è autosomica dominante e provoca insufficienza renale terminale all'età di 30-50 anni. [msdmanuals.com]

  Il trattamento permanente può controllare i sintomi di insufficienza renale cronica. Le cisti associate possono essere molto piccole, e un gran numero di esse può portare a danni renali. [medicinalive.com]

  Esistono due forme di insufficienza renale: l'insufficienza renale acuta (o blocco renale) e l'insufficienza renale cronica. [my-personaltrainer.it]

• Insufficienza renale

  La nefronoftisi giovanile, la forma più frequente, evolve verso l'insufficienza renale terminale prima dei 15 anni ed è la causa del 15% dei casi di insufficienza renale terminale infantile. [orpha.net]

  È recente la segnalazione di due mutazioni di tipo autosomico dominante con fenotipo clinico di insufficienza renale, iperuricemia, iperkaliemia ed anemia precoce (Bodo B. Beck) [1]. [congressi.sinitaly.org]

  La nefronoftisi è autosomica recessiva e provoca insufficienza renale terminale durante l'infanzia, mentre la malattia cistica renale midollare è autosomica dominante e provoca insufficienza renale terminale all'età di 30-50 anni. [msdmanuals.com]

  Il trattamento permanente può controllare i sintomi di insufficienza renale cronica. Le cisti associate possono essere molto piccole, e un gran numero di esse può portare a danni renali. [medicinalive.com]

  Esistono due forme di insufficienza renale: l'insufficienza renale acuta (o blocco renale) e l'insufficienza renale cronica. [my-personaltrainer.it]

• Poliuria

  La nefronoftisi e la malattia nefrosica tubulointerstiziale autosomica dominante provocano incapacità di concentrare l'urina (con polidipsia e poliuria), perdita di sodio, anemia e malattia renale all'ultimo stadio. [msdmanuals.com]

  I primi segni compaiono dopo i 2 anni, con un difetto di concentrazione dell'urina, responsabile della poliuria e della polidipsia, del ritardo della crescita e del deterioramento progressivo della funzione renale, senza segni di malattie glomerulari. [orpha.net]

  In anamnesi riferita poliuria e familiarità per calcolosi renale. [giornaleitalianodinefrologia.it]

• Anemia

  una diminuzione del numero di globuli rossi, del contenuto di emoglobina (Hb), o dell'ematocrito può derivare da una ridotta produzione di globuli rossi (eritropoiesi), dall'aumento... maggiori informazioni anemia. [msdmanuals.com]

  È recente la segnalazione di due mutazioni di tipo autosomico dominante con fenotipo clinico di insufficienza renale, iperuricemia, iperkaliemia ed anemia precoce (Bodo B. Beck) [1]. [congressi.sinitaly.org]

  Successivamente, i sintomi clinici riflettono la progressiva insufficienza renale (anemia, acidosi metabolica e sintomi di uremia). [orpha.net]

  Possibili complicazioni possono essere: Anemia; Indebolimento osseo e fratture; Tamponamento cardiaco; Variazioni del metabolismo del glucosio; Variazioni dei livelli di elettroliti (iperkaliemia); Insufficienza cardiaca congestizia; Stadio terminale [medicinalive.com]

• Asintomatico

  Terapia I pazienti asintomatici non richiedono trattamento specifico eccetto che l’assunzione di elevate quantità di liquidi per ridurre il rischio di nefrocalcinosi. [imalatiinvisibili.it]

  Malattia cistica midollare Si suddivide in: Rene a Spugna Midollare: presenta dilatazione dei dotti collettori; spesso asintomatica e benigna. [medmedicine.it]

  (Harrison's Principles of Internal Medicine-15th Edition-McGraw-Hill) La malattia e asintomatica nella maggior parte dei casi, ma puo presentarsi anche con ematuria, infezioni urinarie o coliche renali (Fernandez-Garcia,-P; Marco-Domenech,-S-F; Piqueras-Olmeda [malattierare.regione.veneto.it]

• Nausea

  […] sanguinamento; Estrema sonnolenza (letargia); Fatica; Singhiozzo frequente; Malessere generale; Prurito generalizzato; Mal di testa; Aumento della pigmentazione della pelle (la pelle può apparire gialla o marrone); Contrazioni muscolari o crampi muscolari; Nausea [medicinalive.com]

  I sintomi si sviluppano lentamente e nelle fasi avanzate comprendono anoressia, nausea, vomito,... maggiori informazioni e necessitano di dialisi Emodialisi Nell'emodialisi, il sangue del paziente viene pompato in un dializzatore contenente 2 compartimenti [msdmanuals.com]

  Prurito cutaneo; Dolore ai reni; Edema alle gambe, alle caviglie, ai piedi, alle mani e al viso; Dolore a un fianco; Sangue nelle urine (ematuria); Dolore addominale; Ipertensione; Presenza di proteine nell'urina (proteinuria); Schiuma nelle urine; Nausea [my-personaltrainer.it]

• Vomito

  Aumento della pigmentazione della pelle (la pelle può apparire gialla o marrone); Contrazioni muscolari o crampi muscolari; Nausea; Pelle pallida; Ridotta sensibilità nelle mani, piedi, o in altre aree; Attacchi epilettici; Perdita di peso involontaria; Vomito [medicinalive.com]

  I sintomi si sviluppano lentamente e nelle fasi avanzate comprendono anoressia, nausea, vomito,... maggiori informazioni e necessitano di dialisi Emodialisi Nell'emodialisi, il sangue del paziente viene pompato in un dializzatore contenente 2 compartimenti [msdmanuals.com]

  Difficoltà a urinare (disuria); Vomito; Urine maleodoranti; Stato confusionale; Urine torbide; Febbre Bisogno di urinare alla notte (nicturia); Accumulo di sostanze azotate nel sangue (uremia); Mancata emissione di urina (anuria); Perdita di peso; Bisogno [my-personaltrainer.it]

• Iperuricemia

  È recente la segnalazione di due mutazioni di tipo autosomico dominante con fenotipo clinico di insufficienza renale, iperuricemia, iperkaliemia ed anemia precoce (Bodo B. Beck) [1]. [congressi.sinitaly.org]

  Gaslini - Genova) Parole chiave: genetica delle malattie rare, insufficienza renale cronica, iperuricemia Non sono presenti commenti [congress.wooky.it]

  La malattia renale associata a uromodulina comprende la nefropatia iperuricemia familiare giovanile, la malattia cistica della midollare renale e la malattia glomerulocistica renale. [telethon.it]

  Importanti target nella terapia farmacologica dell’insufficienza renale devono poi essere la normalizzazione dei valori pressori (PA consigliata < 130/80 mmHg), il trattamento dell’anemia, delle alterazioni del metabolismo calcio-fosforo, dell’iperuricemia [multimedica.it]

• Iponatriemia

  Variazioni del metabolismo del glucosio; Variazioni dei livelli di elettroliti (iperkaliemia); Insufficienza cardiaca congestizia; Stadio terminale della malattia renale; Sanguinamento gastrointestinale, ulcera; Emorragia; Alta pressione sanguigna; Iponatriemia [medicinalive.com]

In un primo momento, il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi, riducendo le complicanze e rallentando la progressione della malattia. [medicinalive.com]

Terapia per i paziente affetti da malattia renale cronica La terapia è centrata sia sul trattamento della malattia che ha indotto la patologia renale sia sulla terapia dietetica e farmacologica al fine di rallentare (purtroppo guarire non è possibile) [multimedica.it]

Trattamento per i pazienti con insufficienza cronica La terapia è centrata sia sul trattamento della malattia che ha indotto la patologia renale sia sulla terapia dietetica e farmacologica al fine di rallentare (non guarire!) [paginemediche.it]

Al momento non esistono trattamenti in grado di impedire l'evoluzione verso l'insufficienza renale terminale. [orpha.net]

Il tema è stato al centro dell'ultimo Congresso Internazionale di Cardionefrologia, tenutosi a Roma dal 12 al 14 marzo La terapia nutrizionale è un aspetto cruciale del trattamento del rene policistico, eppure la maggior parte degli studi sono concentrati [osservatoriomalattierare.it]

PROGNOSI: La maggior parte delle persone con MCKD raggiungono lo stadio terminale in un’età compresa tra 30 e 50 anni. Il trattamento permanente può controllare i sintomi di insufficienza renale cronica. [medicinalive.com]

Nel restante 25% dei casi si presenta in forme progressivamente più lievi nella prima e nella seconda infanzia o all’inizio dell’età adulta e può avere una prognosi ragionevolmente buona. [emilianostaffolani.it]

L'eziologia del rene a spugna midollare è sconosciuta, ma la trasmissione genetica si verifica in < 5% dei casi. [msdmanuals.com]

Eziologia La patogenesi della malattia non è nota, ma la maggior parte degli autori concorda che si tratti di una patologia congenita con espressione ritardata. Può essere associata ad altre malattie ereditarie. [imalatiinvisibili.it]

Eziologia Possibile ostruzione tubulare; la membrana basale è altamente deformabile dagli aumenti pressori-> dilatazione cistica. Fisiopatologia Originano dalle strutture tubulari, dalla capsula di Bowman, dai linfatici. Non sono patologiche. [medmedicine.it]

Rene policistico autosomico dominante (dell’adulto) Epidemiologia Malattia molto frequente (1/400), la più frequente malattia ereditaria del rene sempre bilaterale nel 5-10% dei casi porta ad insufficienza renale. [medmedicine.it]

Fisiopatologia autosomica dominante deficit genetico della Policistina 1(PKD1) nell’85% dei casi, che codifica per una proteina di membrana. [medmedicine.it]

PREVENZIONE: Questa è una malattia ereditaria, ma il modo in cui viene ereditata varia. La prevenzione non può essere possibile. [Fonte: Ny Times] Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. [medicinalive.com]