Presentazione
Neurologico
- Convulsione
Si manifesta con l'osteomalacia, con l'anemia microcitica (ferro-resistente) e con una probabile demenza dialitica (un insieme di perdita della memoria, disprassia, allucinazioni, spasmi facciali, miocloni, convulsioni e un'elettroencefalografia caratteristica [msdmanuals.com]
Patologie del sistema nervoso: convulsioni cerebrali, aumento della pressione endocranica con papilledema (pseudotumor cerebri). [prenotaxme.it]
Cardiovascolare
- Ipertensione
L'ipertensione può essere controllata in circa l'80% dei pazienti in dialisi anche con la sola filtrazione. [msdmanuals.com]
La polisonnografia è la metodica che permette un’accurata diagnosi di questa condizione SINDROME DA APPARENTE ECCESSO DI MINERALCORTICOIDI Condizione in cui il cortisolo si comporta come l’aldosterone e provoca ipertensione, ipopotassiemia e soppressione [endocrinologiaoggi.it]
Clinicamente la malattia può esordire con febbre, calo ponderale, ipertensione arteriosa, sindromi dolorose e dolore localizzato alle regioni lombo-sacrale ed addominale inferiore. [malattierarepiemonte.it]
Sono da tenere in considerazione possibili peggioramenti dell'ipertensione e delle malattie cardiache; quindi si richiede un appropriato monitoraggio dei pazienti. [prenotaxme.it]
CASO CLINICO Un insolito caso di ipertensione polmonare cronica tromboembolica a cura dell’Area Malattie del Circolo Polmonare Latest News Area Prevenzione Cardiovascolare Effetti del lavoro da casa sulla salute cardiovascolare: un problema emergente [anmco.it]
- Ipotensione
[…] valgismo del gomito, orecchie sporgenti, attaccatura bassa dei capelli e reni a ferro di cavallo SINDROME DI VERNER MORRISON Nota anche come VIP-oma o come colera pancreatico si caratterizza per diarrea, ipopotassiemia, disidratazione, calo ponderale, ipotensione [endocrinologiaoggi.it]
Muscoloscheletricio
- Frattura
L'eccessiva soppressione diminuisce il turnover osseo e porta a malattia adinamica dell'osso, la quale comporta un elevato rischio di fratture. [msdmanuals.com]
Urogenitale
- Uremia
Patologie del sistema muscoloscheletrico e del tessuto connettivo: rottura del tendine (tendine d'Achille), specialmente in pazienti con disordini metabolici quali: uremia o diabete mellito. Indebolimento muscolare. [prenotaxme.it]
Intero corpo
- Anemia
La tossicità dell'alluminio deve essere considerata in pazienti trattati con terapia sostitutiva renale che sviluppano osteomalacia, anemia microcitica ferro resistente, o manifestazioni neurologiche come la perdita di memoria, disprassia, allucinazioni [msdmanuals.com]
SOMATOMEDINA C Vedi IGF-1 SOMATOSTATINOMA Tumore neuroendocrino di origine frequentemente pancreatica che produce somatostatina che produce un quadro clinico caratterizzato da: diabete mellito, calcolo della colecisti, diarrea, steatorrea, calo ponderale, anemia [endocrinologiaoggi.it]
Trattamento
Il trattamento è solitamente di supporto. [msdmanuals.com]
In trattamenti a lungo termine con glucocorticoidi i controlli medici includono quelli oftalmologici. [prenotaxme.it]
[…] dei disturbi da accumulo lisosomiale, identificazione di nuovi biomarcatori per la malattia di Pompe e altri approcci innovativi per il trattamento della LSD Ricercatore Giancarlo Parenti In corso Terapia per la malattia di Fabry basata sull’editing [telethon.it]
Eziologia
SARCOIDOSI Malattia granulomatosa sistemica a eziologia ignota, caratterizzata istologicamente da granulomi epitelioidi non caseosi che interessano diversi organi o tessuti (linfonodi mediastinici e periferici, polmoni, fegato, occhi,pelle milza, ossa [endocrinologiaoggi.it]
Epidemiologia
Dati epidemiologia L’incidenza è di 1:200.000 individui; essa colpisce in genere soggetti di sesso femminile, di età più frequentemente compresa tra i 40 ed i 60 anni. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,2 casi su 100.000. [malattierarepiemonte.it]
Fisiopatologia
Fabry Ricercatore Maria Antonietta De Matteis In corso Nuovi trattamenti farmacologici per alleviare il dolore e i disturbi dell'umore nella malattia di Fabry Ricercatore Paola Sacerdote In corso Il trafficking intracellulare nello sviluppo e nella fisiopatologia [telethon.it]
Prevenzione
Hub informativo Accedi ai contenuti scritti e verificati da medici ed esperti sui temi della salute, del benessere e della prevenzione. [ihy-ihealthyou.com]
Valentin Fuster e la sua straordinaria storia: dal ruolo critico del tutoraggio ai passi da gigante nella ricerca e all'impegno personale nella diffusione della cultura della prevenzione. [anmco.it]
Italiana Pazienti Anderson Fabry Cometa Assme - Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite Consulta anche la scheda di Orphanet sulla malattia di Fabry Ultimo aggiornamento agosto [telethon.it]