Le NCL più prevalenti sono la malattia CLN3, classica giovanile e la malattia CLN2, classica tardo infantile (anche se la prevalenza varia in base all'etnia e al paese di origine della famiglia) Il primo sintomo di presentazione può variare tra i fenotipi [tellmegen.com]

La presentazione clinica delle diverse forme varia enormemente, ma il quadro clinico caratteristico condiviso è caratterizzato dall'associazione tra demenza, perdita della vista ed epilessia. [orpha.net]

• Mioclono

  Secondo la classificazione di Kolodny (1981), se ne distinguono 4 sottotipi:Forma infantile di Santavuori-Haltia, caratterizzata da esordio entro i 2 anni con ritardo psicomotorio e cecità precoce associati a mioclonie, atassia cerebellare, ipotonia, [ponsillo.it]

  Alcune cause di mioclono Alcune cause di mioclono Alcune cause di mioclono Causa Esempi Degenerazione dei gangli della base Demenza con corpi di Lewy Demenza con corpi di Lewy e demenza del morbo di Parkinson La demenza con corpi di Lewy comprende la [msdmanuals.com]

  Lipofuscinosi ceroide infantile Forma di lipofuscinosi ceroide nella quale l’esordio del deterioramento psicomotorio, l’ipotonia, il mioclono e il deterioramento visivo, dovuto ad atrofia ottica, si manifestano entro i primi 18 mesi di vita e l’exitus [starbene.it]

• Deterioramento mentale

  I segni precoci tipici sono perdita di coordinazione muscolare (atassia) e convulsioni insieme a progressivo deterioramento mentale, sebbene i bambini affetti possano mostrare ritardi lievi-gravi nello sviluppo del linguaggio ben prima che compaiano altri [wikiita.com]

  I segni precoci tipici sono la perdita di coordinazione muscolare (atassia) e convulsioni insieme a un progressivo deterioramento mentale. [fondazionebrf.org]

• Distonia

  Convulsioni, malnutrizione, reflusso gastroesofageo, polmonite, scialorrea, depressione e ansia, spasticità, sintomi parkinsoniani e distonia possono essere gestiti efficacemente. [tellmegen.com]

Il trattamento è attualmente solo sintomatico e palliativo. Convulsioni, malnutrizione, reflusso gastroesofageo, polmonite, scialorrea, depressione e ansia, spasticità, sintomi parkinsoniani e distonia possono essere gestiti efficacemente. [tellmegen.com]

I ricercatori di Boston chiedono all’FDA il permesso di somministrare a Mila il trattamento sperimentale, mentre testavano sui ratti i potenziali rischi di questo farmaco. [quotidianosanita.it]

Diversi trattamenti sperimentali sono sotto inchiesta. [wikiita.com]

Non esistono trattamenti efficaci per la NCL congenita e la malattia porta a morte entro le prime ore o giorni dopo la nascita. [orpha.net]

Carbamazepina Cefalosporine Levodopa* Litio Inibitori della monoamino ossidasi Oppiacei (generalmente con modalità dose-correlata) Penicillina Fenitoina Antidepressivi triciclici Inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina Valproato *Con il trattamento [msdmanuals.com]

Sebbene tutte le NCL esitino in una disabilità grave, la prognosi varia e le aspettative di vita sono comprese tra poche ore o pochi giorni dopo la nascita, nella forma congenita, fino alla quinta decade, nei pazienti affetti dalla forma adulta. [orpha.net]

PROGNOSI I bambini affetti soffrono di disturbi mentali crescenti, peggioramento delle convulsioni e progressiva perdita della vista e delle capacità motorie. Alla fine, i bambini con malattia di Batten diventano ciechi, costretti a letto. [fondazionebrf.org]

Sebbene tutte le forme portino a disabilità grave, prognosi e aspettativa di vita variano notevolmente, da poche ore o giorni dopo la nascita nella forma congenita, fino ai 50 anni nel caso della forma adulta. [telethon.it]

Epidemiologia L'incidenza può variare notevolmente da tipo a tipo e da paese a paese. In Germania, uno studio ha riportato un'incidenza di 1,28 per 100.000. Uno studio in Italia ha riportato un'incidenza di 0,56 per 100.000. [wikiita.com]

Dati epidemiologia Negli Stati Uniti sono stati descritti circa 400 casi. In Europa la malattia è particolarmente diffusa in Finlandia ed Irlanda. In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici [malattierarepiemonte.it]