Le NCL più prevalenti sono la malattia CLN3, classica giovanile e la malattia CLN2, classica tardo infantile (anche se la prevalenza varia in base all'etnia e al paese di origine della famiglia) Il primo sintomo di presentazione può variare tra i fenotipi [tellmegen.com]

La presentazione clinica delle diverse forme varia enormemente, ma il quadro clinico caratteristico condiviso è caratterizzato dall'associazione tra demenza, perdita della vista ed epilessia. [orpha.net]

• Atassia

  Lipofuscinosi ceroide adulta Forma di lipofuscinosi ceroide nella quale l’atassia cerebellare e i segni extrapiramidali incominciano nell’età adulta; il deterioramento intellettivo è lieve e protratto e non si verifica perdita della vista. [starbene.it]

  […] delezioni) - FXTAS (rilevamento premutazione FRAXA/FMR1) (test AmplideX FMR1 (IVD CE)) - Pannello genetico NGS completo atassia-HSP (204 geni tra cui tutte le atassie dominanti (SCA) e recessive (SCAR) e le atassie episodiche (EA) Paraparesi spastiche [istituto-besta.it]

  Con l’aumento della neurodegenerazione i cani colpiti sviluppano anche anomalie psicologiche e atassia. [vetogene.it]

  Secondo la classificazione di Kolodny (1981), se ne distinguono 4 sottotipi:Forma infantile di Santavuori-Haltia, caratterizzata da esordio entro i 2 anni con ritardo psicomotorio e cecità precoce associati a mioclonie, atassia cerebellare, ipotonia, [ponsillo.it]

  […] aumento del tono muscolare o spasmi muscolari (mioclono); Cecità o problemi di vista; Demenza; Mancanza di coordinazione muscolare; Ritardo mentale con la diminuzione della funzione mentale; Movimenti anomali (coreoatetosi); Epilessia; Andatura instabile (atassia [medicinalive.com]

• Convulsione

  Convulsioni, malnutrizione, reflusso gastroesofageo, polmonite, scialorrea, depressione e ansia, spasticità, sintomi parkinsoniani e distonia possono essere gestiti efficacemente. [tellmegen.com]

  I sintomi clinici e il progresso della malattia includono un aumento dei tassi di irritabilità, con possibilità di scoppi di aggressività, allucinazioni, iperattività e convulsioni. [vetogene.it]

  Le principali manifestazioni cliniche sono le convulsioni, il deterioramento psicomotorio, la cecità e la morte prematura. [malattierare.hsr.it]

  […] Non si sono verificati eventi avversi gravi e il trattamento è stato associato alla riduzione obiettiva delle convulsioni. [abilitychannel.tv]

• Convulsioni

  Convulsioni, malnutrizione, reflusso gastroesofageo, polmonite, scialorrea, depressione e ansia, spasticità, sintomi parkinsoniani e distonia possono essere gestiti efficacemente. [tellmegen.com]

  I sintomi clinici e il progresso della malattia includono un aumento dei tassi di irritabilità, con possibilità di scoppi di aggressività, allucinazioni, iperattività e convulsioni. [vetogene.it]

  Le principali manifestazioni cliniche sono le convulsioni, il deterioramento psicomotorio, la cecità e la morte prematura. [malattierare.hsr.it]

  […] Non si sono verificati eventi avversi gravi e il trattamento è stato associato alla riduzione obiettiva delle convulsioni. [abilitychannel.tv]

• Mioclono

  Secondo la classificazione di Kolodny (1981), se ne distinguono 4 sottotipi:Forma infantile di Santavuori-Haltia, caratterizzata da esordio entro i 2 anni con ritardo psicomotorio e cecità precoce associati a mioclonie, atassia cerebellare, ipotonia, [ponsillo.it]

  Lipofuscinosi ceroide infantile Forma di lipofuscinosi ceroide nella quale l’esordio del deterioramento psicomotorio, l’ipotonia, il mioclono e il deterioramento visivo, dovuto ad atrofia ottica, si manifestano entro i primi 18 mesi di vita e l’exitus [starbene.it]

  SINTOMI: I più comuni sono: Anomalo aumento del tono muscolare o spasmi muscolari (mioclono); Cecità o problemi di vista; Demenza; Mancanza di coordinazione muscolare; Ritardo mentale con la diminuzione della funzione mentale; Movimenti anomali (coreoatetosi [medicinalive.com]

• Atassia cerebellare

  Lipofuscinosi ceroide adulta Forma di lipofuscinosi ceroide nella quale l’atassia cerebellare e i segni extrapiramidali incominciano nell’età adulta; il deterioramento intellettivo è lieve e protratto e non si verifica perdita della vista. [starbene.it]

  Secondo la classificazione di Kolodny (1981), se ne distinguono 4 sottotipi:Forma infantile di Santavuori-Haltia, caratterizzata da esordio entro i 2 anni con ritardo psicomotorio e cecità precoce associati a mioclonie, atassia cerebellare, ipotonia, [ponsillo.it]

• Epilessia

  L'epilessia e la demenza senza perdita della vista possono suggerire la variante di NCL nota come epilessia nordica (epilessia progressiva con ritardo mentale tipo Finnico; si veda questo termine). [orpha.net]

  I sintomi sono insufficienza visiva, epilessia e progressivo declino delle capacità cognitive e motorie. Esistono diverse forme classificate in base all’età d’insorgenza: congenita, infantile, tardo-infantile, giovanile e adulta. [telethon.it]

Brineura è un medicinale per il trattamento della lipofuscinosi ceroide neuronale di tipo 2 ( CLN2 ), una affezione ereditaria nei bambini che porta a progressivi danni cerebrali. [malattierare.net]

In una prospettiva futura, la terapia a base di cellule staminali potrebbe fornire un trattamento alternativo per la INCL. [orpha.net]

Il trattamento è attualmente solo sintomatico e palliativo. Convulsioni, malnutrizione, reflusso gastroesofageo, polmonite, scialorrea, depressione e ansia, spasticità, sintomi parkinsoniani e distonia possono essere gestiti efficacemente. [tellmegen.com]

PROGNOSI: Prima compare la malattia, maggiore è il rischio di disabilità e morte precoce. [medicinalive.com]

Sebbene tutte le NCL esitino in una disabilità grave, la prognosi varia e le aspettative di vita sono comprese tra poche ore o pochi giorni dopo la nascita, nella forma congenita, fino alla quinta decade, nei pazienti affetti dalla forma adulta. [orpha.net]

PREVENZIONE: La consulenza genetica è consigliata se la famiglia ha una storia conosciuta della malattia. Test genetici prenatali o preimpianto potrebbero essere disponibili a seconda del tipo specifico di malattia. [medicinalive.com]