Presentazione
La lipodistrofia generalizzata è una malattia rara che si puo classificare in congenita o acquisita in base all'eta di presentazione e al tipo di trasmissione ereditaria. [malattierare.hsr.it]
Intero corpo
- Cushingoide
[…] solito, la lipodistrofia esordisce alla pubertà, con perdita localizzata di tessuto adiposo negli arti, nei glutei e nel tronco, seguita dall'accumulo progressivo di grasso sul viso, sul collo e nella zona ascellare, che conferisce al paziente un aspetto cushingoide [orpha.net]
Pelle
- Irsutismo
Caratteristiche cliniche sono assenza del tessuto adiposo sottocutaneo, ipertrofia muscolare, sindrome metabolica, acanthosis nigricans, steatosi epatica, irsutismo e irregolarità dei cicli mestruali. [iris.unime.it]
Alcune pazienti presentano i segni clinici caratteristici della sindrome dell'ovaio policistico (irsutismo, oligomenorrea, ovaie policistiche e infertilità). Tutti i pazienti sono predisposti alle malattie cardiovascolari precoci. [orpha.net]
La diagnosi si basa sulla perdita del grasso corporeo, ipertrofia muscolare, acantosi nigricans, irsutismo, steatosi epatica con epatomegalia, iperlipidemia e iperglicemia con insulino-resistenza. [malattierare.hsr.it]
Check-up
Siero
- Ipertrigliceridemia
Volanesorsen (ISIS-APOCIIIRx) è un farmaco antisenso in via di sperimentazione per il trattamento dell'ipertrigliceridemia attraverso l'inibizione della proteina apoC-III, la quale svolge un ruolo fondamentale proprio nella regolazione della concentrazione [osservatoriomalattierare.it]
Anche i sensibilizzatori dell'insulina (soprattutto metformina) e i farmaci ipolipemizzanti (statine o fibrati nel caso di ipertrigliceridemia grave) possono essere benefici. [orpha.net]
- Iperglicemia
La diagnosi si basa sulla perdita del grasso corporeo, ipertrofia muscolare, acantosi nigricans, irsutismo, steatosi epatica con epatomegalia, iperlipidemia e iperglicemia con insulino-resistenza. [malattierare.hsr.it]
L'amministrazione della leptina o dell'impianto del tessuto adiposo disecrezione è stata indicata per provocare l'alleviamento di insulino-resistenza e l'iperglicemia in roditori che soffrono dalla lipodistrofia congenita. [news-medical.net]
Trattamento
Presa in carico e trattamento Il trattamento consiste nella correzione delle anomalie metaboliche e nella presa in carico delle complicanze. [orpha.net]
Attualmente, Akcea sta conducendo un'ulteriore studio di Fase III sull'impiego di volanesorsen per il trattamento di pazienti affetti da sindrome da chilomicronemia familiare (FCS). [osservatoriomalattierare.it]
Abbiamo creato il primo e unico trattamento approvato per bambini e adulti affetti da atrofia muscolare spinale, nonché il primo trattamento terapeutico al mondo mirato all’RNA approvato per il trattamento della polineuropatia negli adulti con amiloidosi [globenewswire.com]
Prognosi
Prognosi La prognosi dipende dalla gravità delle comorbilità (diabete, pancreatite, malattie cardiovascolari). [orpha.net]
Eziologia
Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Definizione della malattia La lipodistrofia parziale familiare tipo Köbberling è una forma molto rara di lipodistrofia parziale familiare (FPLD; si veda questo termine) la cui eziologia non è nota. [orpha.net]
In base all’eziologia le lipodistrofie vengono distinte in congenite e acquisite e in base all’entità della perdita del tessuto adiposo sottocutaneo vengono definite generalizzate o parziali [1]. [link.springer.com]
In base all’eziologia, vengono distinte in genetiche o acquisite e, in base al grado di perdita del tessuto adiposo, in generalizzate o parziali. [lipodistrofia.pisa.it]
Ferruccio Santini – In base all’eziologia, vengono distinte forme genetiche o acquisite e, in base al grado di perdita del tessuto adiposo, forme generalizzate o parziali. [lemusenews.it]
Ferruccio Santini - In base all’eziologia, vengono distinte forme genetiche o acquisite e, in base al grado di perdita del tessuto adiposo, forme generalizzate o parziali. [pharmastar.it]
Epidemiologia
Data la complessa sintomatologia e la difficoltà nella diagnosi di una patologia così poco diffusa e conosciuta, non vi sono dati accurati sull’epidemiologia e le informazioni attualmente disponibili sono basate per lo più su analisi dei dati riportati [lipodistrofia.pisa.it]