Presentazione
La presentazione variabile della sindrome di ROHHAD comprende i seguenti … Retinite pigmentosa Gruppo: Distrofie retiniche ereditarie Sinonimo: Distrofia pigmentosa retinica La retinite pigmentosa (RP) è una distrofia retinica ereditaria, causata dalla [imalatiinvisibili.it]
Sistema immune
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Splenomegalia
pancreatiti AR 1/1.000.000 Deficit familiare di apolipoproteina C-II ApoC-II ( APOC2 ) Chilomicroni Xantomi eruttivi, epato-splenomegalia, pancreatiti AR Deficit di ApoA-V ApoA-V ( APOA5) Chilomicroni, VLDL Xantomi eruttivi, epato-splenomegalia, pancreatiti [endowiki.it]
Cardiovascolare
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Tachicardia
Apparato cardiovascolare: intolleranza ortostatica, al freddo e/o ai bruschi cambiamenti di temperatura, tachicardie e palpitazioni ricorrenti, fenomeno di Raynaud, acrocianosi, rotture di vasi, aneurismi e dissecazioni. [drcarmelogiuffrida.com]
Sono caratteristici i dismorfismi (con … Sindrome da tachicardia posturale ortostatica Tutti sanno cosa significhi sentirsi stanchi come alla fine di una lunga giornata. [imalatiinvisibili.it]
Intero corpo
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Infezione ricorrente
ricorrenti. … Sindrome da iper-IgD o Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica (HIDS) Sinonimi: Deficit parziale di mevalonato chinasi; HIDS; Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente; Sindrome da iperimmunoglobulinemia D. [imalatiinvisibili.it]
Gastrointestinale
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Disfagia
Sistema nervoso: dolore neuropatico, iperalgesia, allodinia, parestesie, disestesie, resistenza agli anestetici locali, cefalea mista cronico-ricorrente, disfagia orofaringea, disfonia ricorrente, disturbi del tono dell’umore, d’ansia, di personalità, [drcarmelogiuffrida.com]
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Disfagia
Sistema nervoso: dolore neuropatico, iperalgesia, allodinia, parestesie, disestesie, resistenza agli anestetici locali, cefalea mista cronico-ricorrente, disfagia orofaringea, disfonia ricorrente, disturbi del tono dell’umore, d’ansia, di personalità, [drcarmelogiuffrida.com]
Trattamento
Questa decisione… Il CHMP di EMA questa settimana ha raccomandato6 farmaci inalatori per il trattamento di patologie respiratorie. Quattro sono destinati al trattamento di pazienti adulti con COPD e due per il trattamento di COPD e asma. [goinpharma.com]
In assenza di una terapia risolutiva l’approccio medico prevede innanzitutto interventi correttivi dello stile di vita e terapie per il trattamento delle complicanze metaboliche associate, mentre nei casi più gravi è previsto il trattamento sostitutivo [pharmastar.it]
L’unico farmaco specifico per il trattamento di questa patologia è la leptina umana ricombinante, attualmente approvata negli Stati Uniti e in Giappone per il trattamento delle forme generalizzate. [insalutenews.it]
Prognosi
Con violazioni insignificanti degli organi sopra menzionati, la prognosi per la vita è molto spesso favorevole. [it.medicalformat.com]
La prognosi dipende dalla presenza delle complicazioni correlate. [orpha.net]
La prognosi dipende dalla presenza delle complicazioni associate. Attualmente per il trattamento della patologia esiste un farmaco, già approvato negli Stati Uniti ma ancora in attesa di approvazione da pate dell'EMA europea. [osservatoriomalattierare.it]
Come ogni tumore, anche il glioma è … Glioblastoma Il glioblastoma è un tumore maligno del cervello, invasivo, aggressivo, a rapida crescita e prognosi infausta, quest’ultima è altamente influenzata dalle spiccate … Glicogenosi da deficit di glucosio- [imalatiinvisibili.it]
In questi casi, l’eventuale indicazione può essere posta solo individualmente per gravi motivi medici (prognosi quoad vitam infausta per motivi legati all’obesità), ma sempre con il formale consenso dello psichiatra di riferimento. [endowiki.it]
Eziologia
In base all’eziologia, vengono distinte in genetiche o acquisite e, in base al grado di perdita del tessuto adiposo, in generalizzate o parziali. [lipodistrofia.pisa.it]
“In base all’eziologia, vengono distinte forme genetiche o acquisite e, in base al grado di perdita del tessuto adiposo, forme generalizzate o parziali. [portale.fnomceo.it]
Ferruccio Santini – In base all’eziologia, vengono distinte forme genetiche o acquisite e, in base al grado di perdita del tessuto adiposo, forme generalizzate o parziali. [lemusenews.it]
Ferruccio Santini dell’Unità Operativa di Endocrinologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Pisa – in base all’eziologia, vengono distinte forme genetiche o acquisite e, in base al grado di perdita del tessuto adiposo, forme generalizzate o parziali [insalutenews.it]
[…] adiposo sottocutaneo, in assenza di uno stato di deprivazione nutrizionale o di uno stato di aumentato catabolismo” spiega il professor Ferruccio Santini dell’Unità Operativa di Endocrinologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Pisa “in base all’eziologia [pharmastar.it]
Epidemiologia
Data la complessa sintomatologia e la difficoltà nella diagnosi di una patologia così poco diffusa e conosciuta, non vi sono dati accurati sull’epidemiologia e le informazioni attualmente disponibili sono basate per lo più su analisi dei dati riportati [lipodistrofia.pisa.it]
Per poterne studiare l'effetto le ricerche di epidemiologia genetica si devono basare su campioni nei quali le modalità di contagio sono identiche. [unicri.it]
Epidemiologia La precisa incidenza della patologia è tuttora sconosciuta. … Calcifilassi o Arteriolopatia uremica calcifica (CUA) L’arteriolopatia uremica calcifica (CUA) più comunemente, anche se in modo improprio, nota con il termine di calcifilassi [imalatiinvisibili.it]
Epidemiologia Negli ultimi decenni la prevalenza della SM è aumentata progressivamente, raggiungendo proporzioni epidemiche nei paesi economicamente più avanzati (4). [endowiki.it]
Fisiopatologia
Fisiopatologia della sindrome metabolica (modificato da 66) Bibliografia Crepaldi G. Origine e sviluppo della Sindrome Metabolica. Sindr Metab Mal Cardiovasc 2008, 1: 3, - Kurtis Ed. Schmidt AM. [endowiki.it]
Prevenzione
L'uso del metreleptin migliora la prestazione metabolica riguardo ai livelli di lipidi di sangue, all'più alta sensibilità dell'insulina ed alla prevenzione di fegato grasso in parte. [news-medical.net]
Cause di lipodistrofia generalizzata congenita Classificazione della lipodistrofia generalizzata congenita Sintomi di lipodistrofia generalizzata congenita Diagnosi di lipodistrofia generalizzata congenita Trattamento, prognosi e prevenzione Lipodistrofia [it.medicalformat.com]
L’utilizzo… Pfizer ha annunciato il 20 marzo che FDA ha concesso la Breakthrough Therapy designation al suo vaccino sperimentale bivalente rLP2086, attualmente in sperimentazione per la prevenzione dell’infezione da meningococco causata da Neisseria meningitidis [goinpharma.com]
Il Consiglio dei Ministri del 14 marzo ha approvato un decreto-legge, su proposta del Presidente del Consiglio, Matteo Renzi e del Ministro della salute, Beatrice Lorenzin, in materia di disciplina degli stupefacenti e sostanze psicotrope, prevenzione [sifoweb.it]
Dai risultati di questo studio longitudinale su larga scala si evidenzia come campagne di prevenzione sull’obesità rivestano un ruolo fondamentale soprattutto in età infantile ed adolescenziale e possano essere un concreto strumento al fine di arrestare [siedp.it]