Nel periodo neonatale, la presentazione dei sintomi può essere aspecifica, per esempio convulsioni, ipotonia, scarsa alimentazione e apnea. [endo-ern.eu]

La lipodistrofia generalizzata è una malattia rara che si puo classificare in congenita o acquisita in base all'eta di presentazione e al tipo di trasmissione ereditaria. [malattierare.hsr.it]

La malattia deve essere sospettata sulla base della presentazione clinica. La diagnosi definitiva deve essere confermata dall’analisi genetica. La diagnosi è confermata se il paziente è portatore di 2 mutazioni, una da ognuno dei genitori. [febbriperiodiche.it]

[…] sono note le cause, …ROHHAD, Obesità infantile a esordio rapido – disfunzione ipotalamica – ipoventilazione – disregolazione autonomica – tumori neurali“ROHHAD = Rapid-Onset obesità, Hypthalamic erettile, ipoventilazione e disregolazione autonomica La presentazione [imalatiinvisibili.it]

• Splenomegalia

  In particolare le …Mielofibrosi primaria“La mielofibrosi primaria è una neoplasia cronica, caratterizzata da fibrosi midollare, splenomegalia e anemia con globuli rossi nucleati, a forma …Mielodisplasia o Sindromi mielodisplasiche“Le sindromi mielodisplastiche [imalatiinvisibili.it]

• Tachicardia

  […] tipo 9; Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo IX La sindrome del …Sindrome da tortuosità delle arterie“Sinonimo: ATS La sindrome da arterie tortuose (ATS) è una malattia rara del tessuto connettivo caratterizzata da tortuosità e allungamento …Sindrome da tachicardia [imalatiinvisibili.it]

• Osteoporosi

  Se il cortisone viene prescritto per un periodo prolungato, può causare arresto della crescita, osteoporosi, aumento della pressione arteriosa e diabete. [febbriperiodiche.it]

  Sindrome di Hermansky-Pudlak“La sindrome di Hermansky-Pudlak e un disordine complesso che si manifesta con albinismo oculocutaneo, diatesi emorragica modesta e accumulo di …Sindrome di Hadju-Cheney o Acroosteolisi tipo dominante“Sinonimi:Acro-osteolisi con osteoporosi [imalatiinvisibili.it]

• Lordosi

  […] completa o incompleta ai colori; Cecità pingelapese; Cecità totale ai colori; Monocromasia dei bastoncelli; Monocromatismo dei bastoncelli …Acondroplasia“L’acondroplasia è la forma più comune di condrodisplasia, caratterizzata da rizomelia, marcata lordosi [imalatiinvisibili.it]

• Irsutismo

  La diagnosi si basa sulla perdita del grasso corporeo, ipertrofia muscolare, acantosi nigricans, irsutismo, steatosi epatica con epatomegalia, iperlipidemia e iperglicemia con insulino-resistenza. [malattierare.hsr.it]

  Le femmine affette possono avere un clitoride di dimensioni eccessive (clitoromegalia), una maggiore quantità di peli sul corpo (irsutismo), periodi mestruali irregolari e cisti multiple nelle ovaie, che possono essere correlate ai cambiamenti ormonali [osservatoriomalattierare.it]

• Crescita accelerata

  Le complicazioni comprendono la cardiomiopatia ipertrofica, la steatosi epatica con disfunzione del fegato, l'ipertrofia muscolare, alcuni disturbi endocrini (crescita accelerata nella prima infanzia, pubertà precoce, ecc.) e cisti ossee con fratture [orpha.net]

  Le complicazioni che si riscontrano includono la cardiomiopatia ipertrofica, un fegato grasso con disfunzione epatica, l’ipertrofia muscolare, una serie di disturbi endocrini (crescita accelerata nell’infanzia, pubertà precoce ecc.), e cisti ossee con [endo-ern.eu]

• Febbre

  L’incidenza è stimata in 1/1.000.000/anno e …Sindrome PFAPA“Sinonimi: Sindrome di Marshall con febbre periodica; Sindrome febbre periodica-stomatite aftosa-faringite-adenopatia La sindrome di Marshall con febbre periodica o sindrome …Pioderma gangrenoso [imalatiinvisibili.it]

  […] ritardo mentale Laringocele Laringomalacia congenita Laringo-onico-cutanea, Sindrome Laron, Sindrome di Larsen, Sindrome di Larsen-like, Sindrome di forma letale Larsen-simile displasia ossea nanismo Larva migrans cutanea Laryngeal cyst, congenital Lassa, febbre [66.71.154.143]

• Scarsa alimentazione

  Nel periodo neonatale, la presentazione dei sintomi può essere aspecifica, per esempio convulsioni, ipotonia, scarsa alimentazione e apnea. [endo-ern.eu]

• Linfoadenopatia

  […] di Miller-Dieker o Lissencefalia da delezione 17p13.3“Sinonimi: Delezione 17p telomerica; Monosomia 17p13.3 La lissencefalia tipo 1 da anomalie di LIS 1 o sindrome di Miller-Dieker (MDS) …Malattia di Rosaï-Dorfman“Sinonimi: Istiocitosi sinusale con linfoadenopatia [imalatiinvisibili.it]

• Diarrea

  Le manifestazioni cliniche di anemia megaloblastica possono comprendere iporexia, letargia, cefalea, pallore, diarrea e parestesia nelle mani e nei piedi. [endo-ern.eu]

  […] fenotipica; SD/THE; Sindrome trico-epato-enterica; Sindrome trico-epato-enterica/diarrea sindromica La diarrea sindromica (SD), o sindrome trico-epato-enterica (THE), è un’enteropatia congenita …Sindrome CLAPO“La sindrome CLAPO, descritta di recente, [imalatiinvisibili.it]

• Ipertrigliceridemia

  Products for Human Use (CHMP) dell'Agenzia Europea del Farmaco (EMA) ha dato un parere positivo sul farmaco raccomandato per il trattamento delle complicanze della leptino deficienza in pazienti con lipodistrofia generalizzata o parziale associata a ipertrigliceridemia [pharmastar.it]

  Sono frequentemente associate a multiple alterazioni metaboliche quali: insulino-resistenza con precoce comparsa di diabete mellito, ipertrigliceridemia e steatosi epatica non alcolica. [link.springer.com]

  Riassunto Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese La lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip (BSCL) è caratterizzata dall'associazione tra lipoatrofia, ipertrigliceridemia, epatomegalia e caratteristiche acromegaloidi. [orpha.net]

  Gli individui più colpiti hanno anche alti livelli di grassi circolanti nel sangue chiamati trigliceridi (ipertrigliceridemia), che può portare allo sviluppo di piccoli depositi gialli di grasso sotto la pelle (xantomi eruttivi) e all'infiammazione del [osservatoriomalattierare.it]

  Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy (BSCL) Codice ICD-10: E11, E13, E88.1 La Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy (BSCL) è caratterizzata dall’associazione tra lipoatrofia, ipertrigliceridemia, epatomegalia e caratteristiche acromegaloidi [endo-ern.eu]

• Ipoglicemia

  […] infantile con sintomi lievi e ipoglicemia difficile da diagnosticare. [endo-ern.eu]

  Gli eventi avversi più comuni correlati al trattamento con metreleptin erano perdita di peso, ipoglicemia, affaticamento e nausea. [pharmastar.it]

Trattamento con metreleptina entro 1 mese dalla visita di screening - Trattamento con farmaci da banco o da prescrizione per la perdita di peso entro 3 mesi prima della visita di screening - Trattamento con glucocorticoidi orali >7,5 mg equivalenti di [ichgcp.net]

In assenza di una terapia risolutiva l’approccio medico prevede innanzitutto interventi correttivi dello stile di vita e terapie per il trattamento delle complicanze metaboliche associate, mentre nei casi più gravi è previsto il trattamento sostitutivo [pharmastar.it]

L’unico farmaco specifico per il trattamento di questa patologia è la leptina umana ricombinante, attualmente approvata negli Stati Uniti e in Giappone per il trattamento delle forme generalizzate. [insalutenews.it]

Possono essere abbastanza dolorose soprattutto nelle prime settimane di trattamento. [febbriperiodiche.it]

Il trattamento farmacologico si sceglie in base al tipo di lipodistrofia. [icsmaugeri.it]

La prognosi dipende dalla presenza delle complicazioni correlate. [orpha.net]

La prognosi dipende dalla presenza delle complicazioni associate. Attualmente per il trattamento della patologia esiste un farmaco, già approvato negli Stati Uniti ma ancora in attesa di approvazione da pate dell'EMA europea. [osservatoriomalattierare.it]

Come …Glioblastoma“Il glioblastoma è un tumore maligno del cervello, invasivo, aggressivo, a rapida crescita e prognosi infausta, quest’ultima è altamente influenzata …Glicogenosi da deficit di glucosio-6-fosfatasi (G6P)“Sinonimi: Deficit di G6P, tipo [imalatiinvisibili.it]

In base all’eziologia le lipodistrofie vengono distinte in congenite e acquisite e in base all’entità della perdita del tessuto adiposo sottocutaneo vengono definite generalizzate o parziali [1]. [link.springer.com]

In base all’eziologia, vengono distinte in genetiche o acquisite e, in base al grado di perdita del tessuto adiposo, in generalizzate o parziali. [lipodistrofia.pisa.it]

[…] riscontra la scomparsa del grasso negli strati di pelle di una parte del volto.[2] Casi di parziale lipodistrofia sono stati descritti da studiosi e attualmente sono sotto controlli medici, dove si evincono fra l'altro forme di diabete e infertilità.[3] Eziologia [it.wikipedia.org]

Ferruccio Santini – In base all’eziologia, vengono distinte forme genetiche o acquisite e, in base al grado di perdita del tessuto adiposo, forme generalizzate o parziali. [lemusenews.it]

Ferruccio Santini dell’Unità Operativa di Endocrinologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Pisa – in base all’eziologia, vengono distinte forme genetiche o acquisite e, in base al grado di perdita del tessuto adiposo, forme generalizzate o parziali [insalutenews.it]

Data la complessa sintomatologia e la difficoltà nella diagnosi di una patologia così poco diffusa e conosciuta, non vi sono dati accurati sull’epidemiologia e le informazioni attualmente disponibili sono basate per lo più su analisi dei dati riportati [lipodistrofia.pisa.it]

L'uso del metreleptin migliora la prestazione metabolica riguardo ai livelli di lipidi di sangue, all'più alta sensibilità dell'insulina ed alla prevenzione di fegato grasso in parte. [news-medical.net]

Dai risultati di questo studio longitudinale su larga scala si evidenzia come campagne di prevenzione sull’obesità rivestano un ruolo fondamentale soprattutto in età infantile ed adolescenziale e possano essere un concreto strumento al fine di arrestare [siedp.it]