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Lipodistrofia generalizzata congenita di tipo 4


Presentazione

  • La presentazione variabile della sindrome di ROHHAD comprende i seguenti … Retinite pigmentosa Gruppo: Distrofie retiniche ereditarie Sinonimo: Distrofia pigmentosa retinica La retinite pigmentosa (RP) è una distrofia retinica ereditaria, causata dalla[imalatiinvisibili.it]
Splenomegalia
  • , pancreatiti AR 1/1.000.000 Deficit familiare di apolipoproteina C-II ApoC-II ( APOC2 ) Chilomicroni Xantomi eruttivi, epato-splenomegalia, pancreatiti AR Deficit di ApoA-V ApoA-V ( APOA5) Chilomicroni, VLDL Xantomi eruttivi, epato-splenomegalia, pancreatiti[endowiki.it]
Tachicardia
  • Apparato cardiovascolare: intolleranza ortostatica, al freddo e/o ai bruschi cambiamenti di temperatura, tachicardie e palpitazioni ricorrenti, fenomeno di Raynaud, acrocianosi, rotture di vasi, aneurismi e dissecazioni.[drcarmelogiuffrida.com]
  • Sono caratteristici i dismorfismi (con … Sindrome da tachicardia posturale ortostatica Tutti sanno cosa significhi sentirsi stanchi come alla fine di una lunga giornata.[imalatiinvisibili.it]
Tachicardia
  • Apparato cardiovascolare: intolleranza ortostatica, al freddo e/o ai bruschi cambiamenti di temperatura, tachicardie e palpitazioni ricorrenti, fenomeno di Raynaud, acrocianosi, rotture di vasi, aneurismi e dissecazioni.[drcarmelogiuffrida.com]
  • Sono caratteristici i dismorfismi (con … Sindrome da tachicardia posturale ortostatica Tutti sanno cosa significhi sentirsi stanchi come alla fine di una lunga giornata.[imalatiinvisibili.it]
Rigidità articolare
  • articolare; Sindrome di Aase-Smith, tipo I Definizione La sindrome di Aase-Smith tipo 1 è una malattia … Sferocitosi o Sindrome di Minkowski-Chauffard Definizione della malattia La sferocitosi ereditaria è un’anemia emolitica congenita, che presenta[imalatiinvisibili.it]
Poliuria
  • Questi includono sete, poliuria, nausea, vomito, sonnolenza, pelle secca ed arrossata, xerostomia, perdita di appetito ed alito acetonemico.[silhouettedonna.it]
  • . … Diabete insipido nefrogeno Malattie dell’apparato genito-urinario Il diabete insipido nefrogeno (NDI) è caratterizzato da poliuria con polidipsia, attacchi di febbre ricorrenti, costipazione e … Dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) Il dermatofibrosarcoma[imalatiinvisibili.it]
Amenorrea
  • Nota anche come sindrome di Stein-Leventhal, è caratterizzata dalla presenza di ovaie ingrandite e micropolicistiche associate ad irregolarità mestruali (ipo, oligo o amenorrea), anovularietà, irsutismo, obesità ed insulinoresistenza SINDROME DI ALSTROM[endocrinologiaoggi.it]
Xantoma
  • Questi pazienti presentano, inoltre, una grave ipertrigliceridemia che può manifestarsi con la presenza di xantomi cutanei o mucosi dovuti a pancreatiti ricorrenti.[ailip.it]
  • In seguito alla somministrazione sottocutanea giornaliera della leptina ricombinante umana si è assistito anche a una riduzione del peso corporeo, delle fattezze acromegaloidi, degli xantomi cutanei (accumuli di grasso sottocutaneo) e delle alterazioni[insalutenews.it]
  • Gli individui più colpiti hanno anche alti livelli di grassi circolanti nel sangue chiamati trigliceridi (ipertrigliceridemia), che può portare allo sviluppo di piccoli depositi gialli di grasso sotto la pelle (xantomi eruttivi) e all'infiammazione del[osservatoriomalattierare.it]
  • ApoE ( APOE ) Chilomicroni e residui VLDL Xantomi palmari e tuberoeruttivi, CHD, PVD AR/AD 1/10.000 Ipercolesterolemia familiare Recettore per le LDL ( LDL-R ) LDL Xantomi tendinei, CHD AD 1/500 ApoB-100 difettiva familiare apoB-100 (APOB) LDL Xantomi[endowiki.it]
Esantema
  • Praticamente il virus persiste anche dopo 46 giorni dall'inizio delle manifestazioni cliniche dell'esantema (rash).[unicri.it]
  • 13, 32 e 6) Altre infezioni virali caratterizzate da lesioni della cute e delle mucose, non classificate altrove Vaiolo Bovino (cowpox) Ectima contagioso (ORF) Vaccinia Mollusco contagioso (descritto nel 1817 dal dermatologo inglese Thomas Bateman) Esantema[ildermatologorisponde.it]
Asintomatico
  • Può essere asintomatica … Displasia fibrosa Malformazioni congenite Definizione Malattia E/o Gruppo: Osteodistrofie congenite Sinonimo: Displasia fibrosa dell’osso.[imalatiinvisibili.it]
  • Invece nei pazienti sottoposti ad HAART si ha una iperlactemia asintomatica cronica e compensata e raramente si ha scompenso epatico che acidosi lattica che mette a rischio la vita; il farmaco maggiormente responsabile è la stavudina.[unicri.it]
  • […] sifilitica (alopecia a piccole chiazze di Lee McCarthy, alopecia areolare en clairières o moth eaten alopecia) Eritema nodoso sifilitico (descritta nel 1880 dal dermatologo francese Charles Mauriac) Sifilide tardiva Neurosifilide sintomatica Neurosifilide asintomatica[ildermatologorisponde.it]
  • Tabella 5 Inquadramento clinico-diagnostico delle dislipidemie primarie Tipo di dislipidemia Assetto lipidico Clinica Ipercolesterolemia pura Ipercolesterolemia poligenica comune Colest totale 250-350 mg/dL Molto comune Asintomatica sino a comparsa di[endowiki.it]
Infezione ricorrente
  • ricorrenti. … Sindrome da iper-IgD o Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica (HIDS) Sinonimi: Deficit parziale di mevalonato chinasi; HIDS; Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente; Sindrome da iperimmunoglobulinemia D.[imalatiinvisibili.it]
Polidipsia
  • . … Diabete insipido nefrogeno Malattie dell’apparato genito-urinario Il diabete insipido nefrogeno (NDI) è caratterizzato da poliuria con polidipsia, attacchi di febbre ricorrenti, costipazione e … Dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) Il dermatofibrosarcoma[imalatiinvisibili.it]

Trattamento

  • Questa decisione… Il CHMP di EMA questa settimana ha raccomandato6 farmaci inalatori per il trattamento di patologie respiratorie. Quattro sono destinati al trattamento di pazienti adulti con COPD e due per il trattamento di COPD e asma.[goinpharma.com]
  • In assenza di una terapia risolutiva l’approccio medico prevede innanzitutto interventi correttivi dello stile di vita e terapie per il trattamento delle complicanze metaboliche associate, mentre nei casi più gravi è previsto il trattamento sostitutivo[pharmastar.it]
  • L’unico farmaco specifico per il trattamento di questa patologia è la leptina umana ricombinante, attualmente approvata negli Stati Uniti e in Giappone per il trattamento delle forme generalizzate.[insalutenews.it]

Prognosi

  • Con violazioni insignificanti degli organi sopra menzionati, la prognosi per la vita è molto spesso favorevole.[it.medicalformat.com]
  • La prognosi dipende dalla presenza delle complicazioni correlate.[orpha.net]
  • La prognosi dipende dalla presenza delle complicazioni associate. Attualmente per il trattamento della patologia esiste un farmaco, già approvato negli Stati Uniti ma ancora in attesa di approvazione da pate dell'EMA europea.[osservatoriomalattierare.it]
  • Come ogni tumore, anche il glioma è … Glioblastoma Il glioblastoma è un tumore maligno del cervello, invasivo, aggressivo, a rapida crescita e prognosi infausta, quest’ultima è altamente influenzata dalle spiccate … Glicogenosi da deficit di glucosio-[imalatiinvisibili.it]
  • In questi casi, l’eventuale indicazione può essere posta solo individualmente per gravi motivi medici (prognosi quoad vitam infausta per motivi legati all’obesità), ma sempre con il formale consenso dello psichiatra di riferimento.[endowiki.it]

Eziologia

  • In base all’eziologia, vengono distinte in genetiche o acquisite e, in base al grado di perdita del tessuto adiposo, in generalizzate o parziali.[lipodistrofia.pisa.it]
  • “In base all’eziologia, vengono distinte forme genetiche o acquisite e, in base al grado di perdita del tessuto adiposo, forme generalizzate o parziali.[portale.fnomceo.it]
  • Ferruccio Santini – In base all’eziologia, vengono distinte forme genetiche o acquisite e, in base al grado di perdita del tessuto adiposo, forme generalizzate o parziali.[lemusenews.it]
  • Ferruccio Santini dell’Unità Operativa di Endocrinologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Pisa – in base all’eziologia, vengono distinte forme genetiche o acquisite e, in base al grado di perdita del tessuto adiposo, forme generalizzate o parziali[insalutenews.it]
  • […] adiposo sottocutaneo, in assenza di uno stato di deprivazione nutrizionale o di uno stato di aumentato catabolismo” spiega il professor Ferruccio Santini dell’Unità Operativa di Endocrinologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Pisa “in base all’eziologia[pharmastar.it]

Epidemiologia

  • Data la complessa sintomatologia e la difficoltà nella diagnosi di una patologia così poco diffusa e conosciuta, non vi sono dati accurati sull’epidemiologia e le informazioni attualmente disponibili sono basate per lo più su analisi dei dati riportati[lipodistrofia.pisa.it]
  • Per poterne studiare l'effetto le ricerche di epidemiologia genetica si devono basare su campioni nei quali le modalità di contagio sono identiche.[unicri.it]
  • Epidemiologia La precisa incidenza della patologia è tuttora sconosciuta. … Calcifilassi o Arteriolopatia uremica calcifica (CUA) L’arteriolopatia uremica calcifica (CUA) più comunemente, anche se in modo improprio, nota con il termine di calcifilassi[imalatiinvisibili.it]
  • Epidemiologia Negli ultimi decenni la prevalenza della SM è aumentata progressivamente, raggiungendo proporzioni epidemiche nei paesi economicamente più avanzati (4).[endowiki.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • Fisiopatologia della sindrome metabolica (modificato da 66) Bibliografia Crepaldi G. Origine e sviluppo della Sindrome Metabolica. Sindr Metab Mal Cardiovasc 2008, 1: 3, - Kurtis Ed. Schmidt AM.[endowiki.it]

Prevenzione

  • L'uso del metreleptin migliora la prestazione metabolica riguardo ai livelli di lipidi di sangue, all'più alta sensibilità dell'insulina ed alla prevenzione di fegato grasso in parte.[news-medical.net]
  • Cause di lipodistrofia generalizzata congenita Classificazione della lipodistrofia generalizzata congenita Sintomi di lipodistrofia generalizzata congenita Diagnosi di lipodistrofia generalizzata congenita Trattamento, prognosi e prevenzione Lipodistrofia[it.medicalformat.com]
  • L’utilizzo… Pfizer ha annunciato il 20 marzo che FDA ha concesso la Breakthrough Therapy designation al suo vaccino sperimentale bivalente rLP2086, attualmente in sperimentazione per la prevenzione dell’infezione da meningococco causata da Neisseria meningitidis[goinpharma.com]
  • Il Consiglio dei Ministri del 14 marzo ha approvato un decreto-legge, su proposta del Presidente del Consiglio, Matteo Renzi e del Ministro della salute, Beatrice Lorenzin, in materia di disciplina degli stupefacenti e sostanze psicotrope, prevenzione[sifoweb.it]
  • Dai risultati di questo studio longitudinale su larga scala si evidenzia come campagne di prevenzione sull’obesità rivestano un ruolo fondamentale soprattutto in età infantile ed adolescenziale e possano essere un concreto strumento al fine di arrestare[siedp.it]

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