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Lipodistrofia generalizzata congenita di tipo 1


Presentazione

  • La malattia deve essere sospettata sulla base della presentazione clinica. La diagnosi definitiva deve essere confermata dall’analisi genetica. La diagnosi è confermata se il paziente è portatore di 2 mutazioni, una da ognuno dei genitori.[febbriperiodiche.it]
  • Il laboratorio ha un’importanza fondamentale in tutte le fasi della malattia diabetica, sia nella fase di diagnosi pre-clinica, perché la malattia diabetica (tranne nei casi di Diabete di tipo I nel quale spesso la presentazione può essere di tipo acuto[studocu.com]
  • La presentazione variabile della sindrome di ROHHAD comprende i seguenti … Retinite pigmentosa Gruppo: Distrofie retiniche ereditarie Sinonimo: Distrofia pigmentosa retinica La retinite pigmentosa (RP) è una distrofia retinica ereditaria, causata dalla[imalatiinvisibili.it]
Splenomegalia
  • , pancreatiti AR 1/1.000.000 Deficit familiare di apolipoproteina C-II ApoC-II ( APOC2 ) Chilomicroni Xantomi eruttivi, epato-splenomegalia, pancreatiti AR Deficit di ApoA-V ApoA-V ( APOA5) Chilomicroni, VLDL Xantomi eruttivi, epato-splenomegalia, pancreatiti[endowiki.it]
Anemia refrattaria
  • Le MAS … Sindrome mielodisplastica (SMD) La sindrome mielodisplastica (SMD) è un gruppo di sindromi (preleucemia, anemia refrattaria, leucemia mielocitica cronica Ph-negativa, leucemia mielomonocitica cronica, metaplasia … Sindrome miastenica congenita[imalatiinvisibili.it]
Irsutismo
  • Nelle donne spesso emergono irsutismo (eccessiva quantità di peli), periodi mestruali irregolari e cisti diffuse nelle ovaie. Si stima che in Europa colpisca un bambino ogni 400 mila nati.[scienze.fanpage.it]
  • Le donne possono sviluppare una sindrome virile con mestruazioni, irsutismo, acne e infertilità. I disturbi cardiovascolari nella lipodistrofia generalizzata congenita di diversi tipi non sono espressi in modo non equo.[it.medicalformat.com]
  • Abbiamo studiato l'azione dell'insulina in due pazienti con la lipodistrofia parziale del tronco e del membro con i nigricans di acanthosis e di irsutismo .[lookfordiagnosis.com]
  • Chiama il tuo medico se sviluppi uno dei seguenti problemi: Perdita di capelli di tipo maschile Crescita dei capelli di tipo maschile nelle donne (irsutismo) Ingrandimento del seno maschile (ginecomastia) La voce più profonda nelle donne Irregolarità[it.diphealth.com]
  • Nota anche come sindrome di Stein-Leventhal, è caratterizzata dalla presenza di ovaie ingrandite e micropolicistiche associate ad irregolarità mestruali (ipo, oligo o amenorrea), anovularietà, irsutismo, obesità ed insulinoresistenza SINDROME DI ALSTROM[endocrinologiaoggi.it]
Esordio neonatale
  • neonatale con microcefalia Ipoplasia pontocerebellare, tipo 2 Ipotermia periodica spontanea Lipoma nasopalpebrale - coloboma - telecanto Malattia di Pyle Malattia neurometabolica da deficit di serina Nanismo microcefalico osteodisplastico primitivo,[docplayer.it]
  • ) è una cardiopatia ereditaria caratterizzata dal prolungamento dell’intervallo QT all’ECG basale e dal … Sindrome CINCA (CAPS) Sindrome Cronica, Infantile, Neurologica, Cutanea, Articolare (CINCA) Sinonimo/i: Malattia infiammatoria multisistemica a esordio[imalatiinvisibili.it]
  • […] nota anche come FACS) Sindrome di Muckle Wells (sindrome autoinfiammatoria caratterizzata da orticaria, sordità e amiloidosi, descritta nel 1962 dai medici americani Thomas James Muckle e Michael Vernon Wells) Malattia infiammatoria multisistemica ad esordio[ildermatologorisponde.it]
Polidipsia
  • . … Diabete insipido nefrogeno Malattie dell’apparato genito-urinario Il diabete insipido nefrogeno (NDI) è caratterizzato da poliuria con polidipsia, attacchi di febbre ricorrenti, costipazione e … Dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) Il dermatofibrosarcoma[imalatiinvisibili.it]

Check-up

Carcinoma epatocellulare
  • epatocellulare 1 Cheratite da acantamoeba 1 Coloboma oculare 1 Condrodisplasia puntata, tipo rizomelico 1 Corticosurrenaloma 1 ** alla nascita I Quaderni di Orphanet - delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio 8 delle malattie rare: Dati bibliografici[docplayer.it]

Trattamento

  • L’unico farmaco specifico per il trattamento di questa patologia è la leptina umana ricombinante, attualmente approvata negli Stati Uniti e Giappone per il trattamento delle lipodistrofie generalizzate, mentre in Europa è disponibile solo all'interno[etd.adm.unipi.it]
  • “Myalept è la prima terapia approvata indicata per il trattamento delle complicanze associate alla forma congenita o acquisita di lipodistrofia generalizzata e offre un’opzione di trattamento necessaria per i pazienti con questa malattia orfana”, ha detto[medimagazine.it]
  • L’unico farmaco specifico per il trattamento di questa patologia è la leptina umana ricombinante, attualmente approvata negli Stati Uniti e in Giappone per il trattamento delle forme generalizzate.[insalutenews.it]
  • Possono svilupparsi anticorpi anti-farmaco con attività neutralizzante verso leptina e/o Myalept, che potrebbero causare infezioni gravi o perdita di efficacia del trattamento.[malattierare.net]

Prognosi

  • Con violazioni insignificanti degli organi sopra menzionati, la prognosi per la vita è molto spesso favorevole.[it.medicalformat.com]
  • La prognosi dipende dalla presenza delle complicazioni correlate.[orpha.net]
  • TSH) o Follow-up o Screening Individuale Di popolazione o Evidenziazione pre-clinica della malattia o delle complicanze di una malattia (identificazione eventi morbosi a livello cellulare e molecolare) o Valutazione della gravità della malattia o Prognosi[studocu.com]
  • Come ogni tumore, anche il glioma è … Glioblastoma Il glioblastoma è un tumore maligno del cervello, invasivo, aggressivo, a rapida crescita e prognosi infausta, quest’ultima è altamente influenzata dalle spiccate … Glicogenosi da deficit di glucosio-[imalatiinvisibili.it]

Eziologia

  • In base all’eziologia, vengono distinte in genetiche o acquisite e, in base al grado di perdita del tessuto adiposo, in generalizzate o parziali.[lipodistrofia.pisa.it]
  • . – In base all’eziologia, vengono distinte forme genetiche o acquisite e, in base al grado di perdita del tessuto adiposo, forme generalizzate o parziali .[notiziariochimicofarmaceutico.it]
  • Ferruccio Santini dell’Unità Operativa di Endocrinologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Pisa – in base all’eziologia, vengono distinte forme genetiche o acquisite e, in base al grado di perdita del tessuto adiposo, forme generalizzate o parziali[insalutenews.it]
  • […] adiposo sottocutaneo, in assenza di uno stato di deprivazione nutrizionale o di uno stato di aumentato catabolismo” spiega il professor Ferruccio Santini dell’Unità Operativa di Endocrinologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Pisa “in base all’eziologia[pharmastar.it]
  • Di conseguenza, una febbre inspiegata può riconoscere un’eziologia orale.[odontoiatra.it]

Epidemiologia

  • Data la complessa sintomatologia e la difficoltà nella diagnosi di una patologia così poco diffusa e conosciuta, non vi sono dati accurati sull’epidemiologia e le informazioni attualmente disponibili sono basate per lo più su analisi dei dati riportati[lipodistrofia.pisa.it]
  • Epidemiologia La precisa incidenza della patologia è tuttora sconosciuta. … Calcifilassi o Arteriolopatia uremica calcifica (CUA) L’arteriolopatia uremica calcifica (CUA) più comunemente, anche se in modo improprio, nota con il termine di calcifilassi[imalatiinvisibili.it]
  • Incidenza[titolo/riassunto] O [titolo/riassunto] O Epidemiologia [titolo/riassunto ] ; - libri medici, letteratura grigia e rapporti di esperti che costituiscono ugualmente una risorsa importante di dati.[docplayer.it]
  • Epidemiologia Negli ultimi decenni la prevalenza della SM è aumentata progressivamente, raggiungendo proporzioni epidemiche nei paesi economicamente più avanzati (4).[endowiki.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • Fisiopatologia della sindrome metabolica (modificato da 66) Bibliografia Crepaldi G. Origine e sviluppo della Sindrome Metabolica. Sindr Metab Mal Cardiovasc 2008, 1: 3, - Kurtis Ed. Schmidt AM.[endowiki.it]

Prevenzione

  • L'uso del metreleptin migliora la prestazione metabolica riguardo ai livelli di lipidi di sangue, all'più alta sensibilità dell'insulina ed alla prevenzione di fegato grasso in parte.[news-medical.net]
  • Generalmente trattati con clearance della prevenzione del 2006 per. Dallo stato che pensano sta andando jolowsky. 24% dal c per metformin dapagliflozin il.[meteoabruzzo.com]
  • Cause di lipodistrofia generalizzata congenita Classificazione della lipodistrofia generalizzata congenita Sintomi di lipodistrofia generalizzata congenita Diagnosi di lipodistrofia generalizzata congenita Trattamento, prognosi e prevenzione Lipodistrofia[it.medicalformat.com]
  • Dai risultati di questo studio longitudinale su larga scala si evidenzia come campagne di prevenzione sull’obesità rivestano un ruolo fondamentale soprattutto in età infantile ed adolescenziale e possano essere un concreto strumento al fine di arrestare[siedp.it]
  • Le influenze genetiche, comunque, non cambiano l'approccio di prevenzione primaria rivestito dalla dieta.[endowiki.it]

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