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2.1
Lipodistrofia

Presentazione

La lipodistrofia generalizzata è una malattia rara che si puo classificare in congenita o acquisita in base all'eta di presentazione e al tipo di trasmissione ereditaria. [malattierare.hsr.it]

Cardiovascolare

  • Ipertensione

    Tuttavia, i pazienti con la lipodistrofia parziale acquistata sempre perdono il grasso soltanto dalla parte superiore dell'organismo ed hanno un'incidenza più bassa del diabete, dell'ipertensione e della dislipidemia. [news-medical.net]

    Gli inibitori dell’enzima di conversione dell’angiotensina o gli antagonisti del recettore dell’angiotensina sono trattamenti di prima linea per l’ipertensione in questi pazienti con diabete. [sanita.puglia.it]

    Queste condizioni, associate a obesità centrale, ipertrigliceridemia e/o basso livello di colesterolo HDL e ipertensione, configurano la cosiddetta sindrome metabolica. [poloinformativohiv.info]

Urogenitale

  • Insufficienza renale

    Lo screening annuale per le complicanze della lipodistrofia (diabete, dislipidemia, steatosi epatica, insufficienza renale, malattie cardiache) è raccomandato in una grande proporzione di pazienti affetti da lipodistrofia”. [lemusenews.it]

Fegato, bile & pancreas

  • Epatomegalia

    Sono comuni anche l'epatomegalia con steatosi e il rischio di progressione verso la cirrosi. [orpha.net]

    Nei pazienti con lipodistrofia generalizzata, congenita o acquisita, le anomalie metaboliche associate alla malattia si manifestano in giovane età e possono provocare nefropatia, cardiomiopatia, retinopatia, pancreatiti acute ricorrenti, epatomegalia [lipodistrofia.pisa.it]

    La diagnosi si basa sulla perdita del grasso corporeo, ipertrofia muscolare, acantosi nigricans, irsutismo, steatosi epatica con epatomegalia, iperlipidemia e iperglicemia con insulino-resistenza. [malattierare.hsr.it]

    L’addome è globoso per una chiara epatomegalia e la diagnostica differenziale esclude le cause comuni di sofferenza epatica. [sanita.puglia.it]

  • Epatosplenomegalia

    Altre funzionalità comprendono l'acanthosis nigricans severo, l'epatosplenomegalia e lo sviluppo delle complicazioni metaboliche come il diabete presto nella vita. La circostanza è causata da una mutazione dei geni del seipin o di AGPAT2. [news-medical.net]

Pelle

  • Xantoma

    In seguito alla somministrazione sottocutanea giornaliera della leptina ricombinante umana si è assistito anche a una riduzione del peso corporeo, delle fattezze acromegaloidi, degli xantomi cutanei (accumuli di grasso sottocutaneo) e delle alterazioni [insalutenews.it]

    Questi pazienti presentano, inoltre, una grave ipertrigliceridemia che può manifestarsi con la presenza di xantomi cutanei o mucosi dovuti a pancreatiti ricorrenti. [ailip.it]

    Altre anomalie somatiche possono essere: mancanza di crescita nei più piccoli e, più avanti in età, muscoli e vene prominenti, acantosi nigricans, xantomi eruttivi o aspetto cushingoide o acromegaloide. [sanita.puglia.it]

  • Irsutismo

    La diagnosi si basa sulla perdita del grasso corporeo, ipertrofia muscolare, acantosi nigricans, irsutismo, steatosi epatica con epatomegalia, iperlipidemia e iperglicemia con insulino-resistenza. [malattierare.hsr.it]

    La riduzione della fertilità, i segni di virilizzazione (irsutismo) e la policistosi ovarica delle donne affette, possono essere messe in relazione con la condizione di iperinsulinemia. [ailip.it]

  • Nodulo sottocutaneo

    Le dimensioni dei noduli sottocutanei sono tanto maggiori quanto più elevate sono le dosi d’insulina e più numerose le punture nella stessa zona. [cardiometabolik.com]

Psichiatrico

  • Fame

    Home page Salute e Benessere Magrezza estrema e fame, 250 persone... Magrezza estrema e fame, 250 persone con lipodistrofia (ANSA)- ROMA, 20 SET - Magrezza estrema, fame incontrollata, viso allungato, vene prominenti e muscoli ben evidenti. [altoadige.it]

    Quando vi è una carenza di leptina infatti si scatena il sintomo della fame insaziabile, con conseguente immissione di un eccesso di calorie attraverso un'alimentazione smodata. [pazienti.it]

    Ciò può provocare una sensazione di fame estrema, un disturbo nel modo in cui il corpo utilizza e immagazzina il grasso e altri cambiamenti metabolici quali l’aumento dei livelli di zuccheri e trigliceridi nel sangue. [it.lipodystrophy.eu]

    MUSCOLI ben evidenti, vene prominenti e magrezza estrema, anche se l’appetito è tanto e la fame incontrollata. [repubblica.it]

Gastrointestinale

  • Aumento dell'appetito

    Tra l’altro, si riscontra riduzione dell’ormone leptina che determina aumento dell’appetito e un’alterazione del metabolismo glico-lipidico, cosa che aggrava ulteriormente il quadro diagnostico. [lagazzettadelmezzogiorno.it]

    Bassi livelli di leptina comunicano al cervello che ci sono poche riserve e occorre fare scorta (quindi aumenta l’appetito) ma, poiché nei pazienti affetti da lipodistrofie manca il tessuto adiposo di destinazione, il grasso che introducono va a depositarsi [corriere.it]

  • Fame insaziabile

    Quando vi è una carenza di leptina infatti si scatena il sintomo della fame insaziabile, con conseguente immissione di un eccesso di calorie attraverso un'alimentazione smodata. [pazienti.it]

Check-up

Ultrasuoni

  • Ingrossamento del fegato

    Finora, invece, la malattia era per lo più gestita con una terapia basata sull'insulina - per il diabete, che è una delle complicanze della lipodistrofia, insieme a malattie cardiache e steatosi epatica, cioè "ingrossamento" del fegato - sui farmaci antipertensivi [repubblica.it]

Siero

  • Ipertrigliceridemia

    Dal punto di vista biologico, si riscontra iperinsulinemia e diabete insulino-resistente, spesso associati a grave ipertrigliceridemia, con bassi livelli plasmatici di leptina e adiponectina. [orpha.net]

    Products for Human Use (CHMP) dell'Agenzia Europea del Farmaco (EMA) ha dato un parere positivo sul farmaco raccomandato per il trattamento delle complicanze della leptino deficienza in pazienti con lipodistrofia generalizzata o parziale associata a ipertrigliceridemia [pharmastar.it]

    La perdita di tessuto adiposo provoca un deficit dell'ormone noto come leptina, che porta a possibili complicanze metaboliche come ipertrigliceridemia, insulino-resistenza e iperglicemia. [liberoquotidiano.it]

    Alterazioni del metabolismo lipidico: ipertrigliceridemia, ipercolesterolemia, aumento del colesterolo LDL. Anomala distribuzione del grasso corporeo: accumulo di grasso sottocutaneo alla base della nuca, alle mammelle e all’addome. [medicinalive.com]

Trattamento

Se approvato, questo farmaco diverrà il primo e unico trattamento ad aver ricevuto l'autorizzazione nell'Unione Europea come terapia sostitutiva, in aggiunta alla dieta, per il trattamento delle complicanze da deficit di leptina nei pazienti con LD, e [liberoquotidiano.it]

Tale trattamento, sebbene non faccia “ricomparire” il tessuto adiposo, consente di “tenere sotto controllo” l'appetito vorace tipico di questi pazienti, apportando anche dei benefici a livello epatico e renale. [repubblica.it]

L’unico farmaco specifico per il trattamento di questa patologia è la leptina umana ricombinante, attualmente approvata negli Stati Uniti e in Giappone per il trattamento delle forme generalizzate. [insalutenews.it]

Prognosi

La prognosi non è nota, ma probabilmente correla con il rischio cardiovascolare (legato alla sindrome da insulino-resistenza) e alla causa che scatena la malattia. [orpha.net]

Eziologia

Ferruccio Santini – In base all’eziologia, vengono distinte forme genetiche o acquisite e, in base al grado di perdita del tessuto adiposo, forme generalizzate o parziali. [lemusenews.it]

In base all’eziologia, vengono distinte in genetiche o acquisite e, in base al grado di perdita del tessuto adiposo, in generalizzate o parziali. [lipodistrofia.pisa.it]

Ferruccio Santini dell’Unità Operativa di Endocrinologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Pisa – in base all’eziologia, vengono distinte forme genetiche o acquisite e, in base al grado di perdita del tessuto adiposo, forme generalizzate o parziali [insalutenews.it]

[…] adiposo sottocutaneo, in assenza di uno stato di deprivazione nutrizionale o di uno stato di aumentato catabolismo” spiega il professor Ferruccio Santini dell’Unità Operativa di Endocrinologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Pisa “in base all [pharmastar.it]

[…] riscontra la scomparsa del grasso negli strati di pelle di una parte del volto.[2] Casi di parziale lipodistrofia sono stati descritti da studiosi e attualmente sono sotto controlli medici, dove si evincono fra l'altro forme di diabete e infertilità.[3] Eziologia [it.wikipedia.org]

Epidemiologia

Data la complessa sintomatologia e la difficoltà nella diagnosi di una patologia così poco diffusa e conosciuta, non vi sono dati accurati sull’epidemiologia e le informazioni attualmente disponibili sono basate per lo più su analisi dei dati riportati [lipodistrofia.pisa.it]

Anche per questo motivo non vi sono dati accurati sull'epidemiologia e le informazioni attualmente disponibili sono basate per lo più su analisi dei dati riportati in letteratura. [pisatoday.it]

Prevenzione

La prevenzione in questo caso è strettamente correlata ai nuovi strumenti utilizzati per auto-somministrarsi insulina. [it.blastingnews.com]

PREVENZIONE E TRATTAMENTO Con i farmaci oggi a disposizione è possibile prevenire la lipodistrofia oppure non peggiorarla. Medici e pazienti sono chiamati ad essere protagonisti attivi per prevenirla, non peggiorarla, contenerla. [medicinaoltre.com]

L’obiettivo - conclude Cosentino - è quello di supportare queste persone a 360°, offrendo loro soluzioni e servizi per una migliore gestione quotidiana della patologia e per la prevenzione delle complicanze, al fine di garantire loro una migliore qualità [agenziastampaitalia.it]

Il Centro nasce nel 2001 come Centro Multidisciplinare per la Diagnosi e la Terapia dell’Obesità e dei disturbi del Comportamento Alimentare per integrare prevenzione, assistenza, formazione e ricerca connesse a queste problematiche. [lipodistrofia.pisa.it]

Referenze bibliografiche Documento di consenso: Raccomandazioni per una corretta tecnica iniettiva e per la prevenzione delle lipodistrofie e del rischio di punture accidentali. [cardiometabolik.com]

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