Gli attacchi epilettici sono raramente la modalita di presentazione ma spesso si manifestano dopo alcuni mesi rispetto alle altre manifestazioni neurologiche. E' comune una progressiva difficolta visiva con un ritardo nei potenziali visivi evocati. [malattierare.regione.veneto.it]

• Splenomegalia

  I sintomi della lipidosi includono: splenomegalia epatomegalia segni neurologici trombocitopenia emorragie anemia infezioni polmonari lesioni ossee con fratture patologiche cute giallo-bruna a viso, mani e nuca ispessimenti giallastri della congiuntiva [pazienti.it]

  La pelle può essere osservata alopecia diffusa o pigmentazione, preferibilmente di parti aperte del corpo, con splenomegalia - petecchie ed ecchimosi. [it-m.iliveok.com]

  La NPC è caratterizzata da segni clinici variabili che possono insorgere a partire dai primi mesi di vita fino all’età adulta, e che comprendono ittero neonatale o colestasi prolungata, splenomegalia ed epatomegalia, oltre a sintomi neurologici progressivi [osservatoriomalattierare.it]

  Gli errori diagnostici iniziali più frequenti possono consistere in comuni dolori della crescita, frattura accidentale oppure sanguinamento nasale ricorrente dovuto a disturbi emorragici non specifici associati a splenomegalia, leucemia o malattia di [it.wikipedia.org]

• Problema respiratorio

  La patologia può provocare epatosplenomegalia e problemi respiratori, con conseguente rischio di malattie cardiache. [osservatoriomalattierare.it]

• Atassia

  […] altamente variabile (prima o tarda infanzia, adolescenza, età adulta) Metaboliti urinari: nessuno Caratteristiche cliniche: paralisi verticale dello sguardo, epatosplenomegalia, ittero neonatale, disfagia, ipotonia seguita da spasticità, convulsioni, atassia [msdmanuals.com]

  Generalmente, l'esordio della forma subacuta e rivelato dallo sviluppo di atassia e di incoordinazione tra i 2 e i 10 anni di eta. [malattierare.regione.veneto.it]

• Convulsione

  Esordio: altamente variabile (prima o tarda infanzia, adolescenza, età adulta) Metaboliti urinari: nessuno Caratteristiche cliniche: paralisi verticale dello sguardo, epatosplenomegalia, ittero neonatale, disfagia, ipotonia seguita da spasticità, convulsioni [msdmanuals.com]

  I sintomi principali sono epatosplenomegalia, disfunzione cerebrale con convulsioni, ritardo mentale, danno alle ossa. [it-m.iliveok.com]

  Nell'infanzia possono manifestarsi con una certa frequenza convulsioni e si riscontra sempre un grave deficit mentale. [amso.it]

  Il deterioramento definitivo e iniziato attorno ai 14 mesi, e nei 2 mesi che hanno preceduto la morte avvenuta a 25 mesi si sono riscontrate crisi epilettiche miocloniche e convulsioni generalizzate. [malattierare.regione.veneto.it]

• Manifestazione neurologica

  La distonia rappresenta la manifestazione neurologica maggiore. I disturbi della marcia o del linguaggio sono nella maggior parte dei casi il primo segno. La postura distonica si sviluppa gradualmente. Sono presenti segni piramidali. [malattierare.regione.veneto.it]

• Ritardo mentale grave

  Possono essere parzialmente reattivi al trattamento con ACTH, ma la maggior parte dei bambini colpiti sviluppa un ritardo mentale grave. Quadri EEG simili possono essere osservati nei pazienti adulti affetti da malattia di Jakob-Creutzfeldt. [starbene.it]

  […] di alto grado Q.I. 50-70 Subnormalità mentale lieve 318 Altri ritardi mentali specificati 318.0 Ritardo mentale di media gravità Q.I. 35-49 Subnormalità mentale moderata 318.1 Ritardo mentale grave Q.I. 20-34 Subnormalità mentale grave 318.2 Ritardo [ordinemedici.al.it]

• Oftalmoplegia verticale sopranucleare

  verticale sopranucleare (incapacità di muovere gli occhi in senso verticale), disfagia, distonia e crisi epilettiche. [osservatoriomalattierare.it]

• Epatosplenomegalia

  Esordio: altamente variabile (prima o tarda infanzia, adolescenza, età adulta) Metaboliti urinari: nessuno Caratteristiche cliniche: paralisi verticale dello sguardo, epatosplenomegalia, ittero neonatale, disfagia, ipotonia seguita da spasticità, convulsioni [msdmanuals.com]

  La patologia può provocare epatosplenomegalia e problemi respiratori, con conseguente rischio di malattie cardiache. [osservatoriomalattierare.it]

  I sintomi principali sono epatosplenomegalia, disfunzione cerebrale con convulsioni, ritardo mentale, danno alle ossa. [it-m.iliveok.com]

  L'epatosplenomegalia e quasi sempre presente. Nei casi tipici sono evidenti e progressivi il dismorfismo e la displasia scheletrica. [malattierare.regione.veneto.it]

• Epatomegalia

  I sintomi della lipidosi includono: splenomegalia epatomegalia segni neurologici trombocitopenia emorragie anemia infezioni polmonari lesioni ossee con fratture patologiche cute giallo-bruna a viso, mani e nuca ispessimenti giallastri della congiuntiva [pazienti.it]

  Nel 95% dei casi di NLSDI è presente ittiosi generalizzata; nel 60% una sindrome miopatica sfumata (o livelli sierici anomali degli enzimi muscolari), ritardo mentale e una lieve epatomegalia (oppure una compromissione funzionale del fegato); nel 40% [orpha.net]

  La NPC è caratterizzata da segni clinici variabili che possono insorgere a partire dai primi mesi di vita fino all’età adulta, e che comprendono ittero neonatale o colestasi prolungata, splenomegalia ed epatomegalia, oltre a sintomi neurologici progressivi [osservatoriomalattierare.it]

  […] osservazionale e volontario) si evince che al momento della diagnosi l’anemia è presente nel 34% dei pazienti, la piastrinopenia (severa o moderata) nel 58% dei pazienti non splenectomizzati, la splenomegalia (severa o moderata) nel’85% dei pazienti e l’ [it.wikipedia.org]

• Ittero neonatale

  Esordio: altamente variabile (prima o tarda infanzia, adolescenza, età adulta) Metaboliti urinari: nessuno Caratteristiche cliniche: paralisi verticale dello sguardo, epatosplenomegalia, ittero neonatale, disfagia, ipotonia seguita da spasticità, convulsioni [msdmanuals.com]

  La NPC è caratterizzata da segni clinici variabili che possono insorgere a partire dai primi mesi di vita fino all’età adulta, e che comprendono ittero neonatale o colestasi prolungata, splenomegalia ed epatomegalia, oltre a sintomi neurologici progressivi [osservatoriomalattierare.it]

• Difficoltà di alimentazione

  Altre manifestazioni della patologia possono comprendere epatosplenomegalia (ingrossamento di fegato e milza), difficoltà di alimentazione e deglutizione, paralisi oculare e problemi di apprendimento. [osservatoriomalattierare.it]

• Disfagia

  Esordio: altamente variabile (prima o tarda infanzia, adolescenza, età adulta) Metaboliti urinari: nessuno Caratteristiche cliniche: paralisi verticale dello sguardo, epatosplenomegalia, ittero neonatale, disfagia, ipotonia seguita da spasticità, convulsioni [msdmanuals.com]

  […] colestasi prolungata, splenomegalia ed epatomegalia, oltre a sintomi neurologici progressivi, spesso gravi, tra cui deterioramento cognitivo, atassia cerebellare, oftalmoplegia verticale sopranucleare (incapacità di muovere gli occhi in senso verticale), disfagia [osservatoriomalattierare.it]

• Ingrossamento del fegato

  Altre manifestazioni della patologia possono comprendere epatosplenomegalia (ingrossamento di fegato e milza), difficoltà di alimentazione e deglutizione, paralisi oculare e problemi di apprendimento. [osservatoriomalattierare.it]

[…] problema della degenerazione, psicosi e problemi comportamentali, ascite fetali, cellule schiumose e istiociti blu mare come nella malattia di Niemann-Pick di tipo A e B L'esordio precoce è associato a progressione più veloce e più breve durata della vita Trattamento [msdmanuals.com]

La disponibilità di un moderno sistema di analisi del movimento e di un sistema di misurazione bioenergetica e l’accesso a neuroimaging avanzato permettono un’ analisi oggettiva innovativa dei risultati dei trattamenti eseguiti e identificano biomarkers [emedea.it]

Trattamento[modifica | modifica wikitesto] Il trattamento prevede la somministrazione endovenosa dell’enzima deficitario, la betaglucosidasi (terapia enzimatica sostitutiva o ERT). [it.wikipedia.org]

[…] indicato per la patologia Milano - La Commissione Europea ha approvato olipudasi alfa come prima e unica terapia enzimatica sostitutiva per il trattamento delle manifestazioni non neurologiche causate da malattia di Niemann-Pick di tipo A e di tipo B [osservatoriomalattierare.it]

La prognosi è sfavorevole, dal momento che nella mezza età (40 anni) l'insufficienza renale, l'infarto miocardico o l'ictus si sviluppano. Patologia. [it-m.iliveok.com]

I sintomi distonici sono presenti in un gran numero di forme morbose con eziologia diversa, definite forme sintomatiche o secondarie. [distonia.it]

Addome ingrossato (epatosplenomegalia) Fitte o dolore acuto al fianco durante il gioco o l’attività fisica Disturbi gastrointestinali: dolore all’alto addome, diarrea Astenia: necessità di dormire più a lungo e riduzione della resistenza allo sforzo Eziologia [it.wikipedia.org]

Che cos'è la distonia Epidemiologia Rapporto con gli altri disturbi del movimento Le distonie focali dell'adulto Il blefarospasmo La distonia cervicale La distonia laringea La distonia dell'arto superiore La distonia dei musicisti La distonia oromandibolare [distonia.it]

Viene chiamata con il nome del neurologo danese Knud Haraldsen Krabbe.[2] Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] La malattia di Krabbe ha un'incidenza di circa 1 su 100.000 nascite.[3] Una più alta incidenza, circa 1 su 6000,[4] è stata riportata [it.wikipedia.org]

Cistifellea: cos’è, a cosa serve e dove si trova Bimbo nasce senza rompere il sacco amniotico: un caso ogni 80mila [VIDEO] Categorie Anatomia, fisiologia, fisiopatologia, semeiotica Andrologia e salute dell'uomo Bellezza e cura della persona Cosmetica [medicinaonline.co]