Edit concept Question Editor Create issue ticket

Linfoistiocitosi emofagocitica familiare


Presentazione

  • […] anemia, piastrinopenia, neutropenia rapidamente progressivi disturbi della coagulazione, ipertrigliceridemia, iperferritinemia segni neurologici sfumati e irritabilità assenza dei segni di sepsi (il bambino appare in buone condizioni generali alla prima presentazione[genitorinsieme.it]
  • Ne è testimone l’importante riconoscimento ricevuto da Elena Sieni lo scorso ottobre al congresso internazionale sulle istiocitosi che si è svolto a Singapore: il prestigioso premio Nesbit per la migliore presentazione clinica, istituito in ossequio al[meyer.it]
  • Diagnosi La diagnosi differenziale dipende dalla presentazione clinica.[webalice.it]
Splenomegalia
  • […] caso di: Diagnosi molecolare di Linfoistiocitosi Emofagocitica (HLH) o Sindrome Linfoproliferariva X-linked (XLP) oppure verifica di almeno 3 dei 4 criteri della tabella A e verifica di almeno 1 dei 4 criteri della tabella B Tabella A (3 su 4) Febbre Splenomegalia[genitorinsieme.it]
  • Dal punto di vista biologico possono comparire pancitopenia associata a citolisi epatica, epatomegalia, splenomegalia e manifestazioni emorragiche, ipertrigliceridemia, fibrinopenia, emodiluizione, alterazioni neurologiche.[wordmedicine.blog]
Irritabilità
  • Nella maggior parte dei casi, i primi segni della malattia comprendono febbre elevata senza causa apparente, irritabilità, malessere generale, ingrossamento di fegato e milza.[osservatoriomalattierare.it]
  • SINTOMI: i primi segni della malattia sono febbre alta senza causa apparente, aumento della pressione intracranica , irritabilità , rigidità del collo , ipotonia o ipertonia , convulsioni , paralisi dei nervi cranici , atassia , emiplegia o tetraplegia[piede.info]
  • Nella maggior parte dei casi, i primi segni comprendono febbre elevata senza causa apparente, irritabilità, malessere generale, edema e epatosplenomegalia. La sindrome si trasmette come carattere autosomico recessivo.[orpha.net]
  • […] febbre persistente, non responsiva al trattamento antibiotico epatosplenomegalia ingravescente anemia, piastrinopenia, neutropenia rapidamente progressivi disturbi della coagulazione, ipertrigliceridemia, iperferritinemia segni neurologici sfumati e irritabilità[genitorinsieme.it]
Convulsione
  • SINTOMI: i primi segni della malattia sono febbre alta senza causa apparente, aumento della pressione intracranica , irritabilità , rigidità del collo , ipotonia o ipertonia , convulsioni , paralisi dei nervi cranici , atassia , emiplegia o tetraplegia[piede.info]
  • Già nel momento della comparsa dei primi sintomi oppure in seguito possono manifestarsi anomalie neurologiche, come irritabilità, rigidità del collo, ipotonia o ipertonia, convulsioni, paralisi dei nervi cranici, e anche coma.[osservatoriomalattierare.it]
  • In genere si manifesta con febbre elevata senza una causa apparente, irritabilità, malessere, ingrossamento di fegato e milza, anomalie neurologiche, rigidità del collo, ipo o ipertonia, convulsioni, paralisi dei nervi cranici, citopenia e addirittura[radiovaticana.va]
  • Nel 75% dei pazienti inoltre compaiono irritabilità, convulsioni, deficit, atassia e ipertensione endocranica, sintomi legati ad un problema al sistema nervoso centrale.[scienze.fanpage.it]
  • Irritabilità, convulsioni, deficit dei nervi cranici, instabilità motoria, rigidità nucale e segni aspecifici di ipertensione endocranica (mal di testa, vomito), sono diagnosticati nel 35-40% dei pazienti.[vanvitellimagazine.unicampania.it]
Rigidità del collo
  • SINTOMI: i primi segni della malattia sono febbre alta senza causa apparente, aumento della pressione intracranica , irritabilità , rigidità del collo , ipotonia o ipertonia , convulsioni , paralisi dei nervi cranici , atassia , emiplegia o tetraplegia[piede.info]
  • Già nel momento della comparsa dei primi sintomi oppure in seguito possono manifestarsi anomalie neurologiche, come irritabilità, rigidità del collo, ipotonia o ipertonia, convulsioni, paralisi dei nervi cranici, e anche coma.[osservatoriomalattierare.it]
  • In genere si manifesta con febbre elevata senza una causa apparente, irritabilità, malessere, ingrossamento di fegato e milza, anomalie neurologiche, rigidità del collo, ipo o ipertonia, convulsioni, paralisi dei nervi cranici, citopenia e addirittura[radiovaticana.va]
  • Già nel momento della comparsa dei primi sintomi oppure in seguito possono manifestarsi anomalie neurologiche, come rigidità del collo, ipotonia o ipertonia, convulsioni, paralisi dei nervi cranici, e anche coma.[roma.repubblica.it]
Epatosplenomegalia
  • Questo rende molto difficile la diagnosi, perché febbre ed epatosplenomegalia sono segni molto generici presenti in numerose malattie.[genitorinsieme.it]
  • Nella maggior parte dei casi, i primi segni comprendono febbre elevata senza causa apparente, irritabilità, malessere generale, edema e epatosplenomegalia. La sindrome si trasmette come carattere autosomico recessivo.[orpha.net]
  • "Nella maggior parte dei casi, i primi segni comprendono febbre elevata senza causa apparente, irritabilità, malessere generale, edema e epatosplenomegalia.". "La sindrome si trasmette come carattere autosomico recessivo."[superabile.it]
  • Le manifestazioni principali sono febbre persistente senza causa apparente, aumento di dimensioni del fegato e della milza (epatosplenomegalia), riduzione delle cellule del sangue (pancitopenia) e talvolta fenomeni di fagocitosi dei precursori delle cellule[meyer.it]
Epatomegalia
  • Dal punto di vista biologico possono comparire pancitopenia associata a citolisi epatica, epatomegalia, splenomegalia e manifestazioni emorragiche, ipertrigliceridemia, fibrinopenia, emodiluizione, alterazioni neurologiche.[wordmedicine.blog]

Trattamento

  • TERAPIA : l’unica cura per la malattia è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche , preceduto da un trattamento che associa chemioterapia e immunoterapia .[piede.info]
  • L'unica cura per la malattia è il trapianto di midollo osseo, preceduto da un trattamento che associa corticoterapia e immunoglobuline antitimocitiche (ATG) per il controllo dell'attivazione macrofagica.[orpha.net]
  • Di seguito i segni ed i sintomi più significativi: febbre persistente, non responsiva al trattamento antibiotico epatosplenomegalia ingravescente anemia, piastrinopenia, neutropenia rapidamente progressivi disturbi della coagulazione, ipertrigliceridemia[genitorinsieme.it]
  • Per il trattamento della HLH non esistono farmaci approvati , solo raccomandazioni per la gestione della malattia e protocolli di trattamento nazionali e internazionali o farmaci sperimentali, come quelli assunti dal piccolo Alessandro.[vanvitellimagazine.unicampania.it]
  • La maggior parte dei bambini non aveva risposto positivamente ai trattamenti convenzionali.[osservatoriomalattierare.it]

Prognosi

  • Il livello di iperferritinemia è legato alla prognosi così come l’andamento dei livelli del recettore solubile dell’”IL2”. Criteri di Conferma della Diagnosi di HLH (A.[genitorinsieme.it]
  • Tra le malattie ematologiche rare, ve ne sono alcune, acquisite, con esordio anomalo, subdolo o acuto, la cui conoscenza ne può migliorare la prognosi.[ematologiainprogress.it]
  • Colpisce 1 neonato ogni 50.000 nati vivi e, se non diagnosticata e trattata in tempo, è a prognosi sfavorevole. Ma a volte la sorte sfavorevole viene sconfitta dalla Scienza e dalla capacità/caparbietà degli Specialisti.[superabile.it]
  • Pazienti con una prognosi estremamente scarsa devono essere tipizzati per l’HLA alla diagnosi e presi in considerazione per il trapianto di midollo osseo, ciclosporina o terapia immunosoppressiva o immunomodulatoria sperimentale.[webalice.it]

Fisiopatologia

  • Questa patologia oggi beneficia di trattamenti contenitivi davvero innovativi, in particolare di un anticorpo monoclonale contro una molecola chiamata 'interferon gamma' che è la principale responsabile della fisiopatologia di questa condizione.[avvenire.it]

Fai una domanda

5000 Caratteri rimasti Formatta il testo utilizzando: # Intestazione, **grassetto**, _italico _. Il codice HTML non è permesso.
Pubblicando questa domanda accetti i Termini e il Trattamento dei dati personali.
• Usa un titolo preciso per la tua domanda.
• Fai una domanda specifica e fornisci età, sesso, sintomi, tipo e durata del trattamento.
• Rispetta la tua privacy qella e di altre persone, non pubblicare mai nomi completi o informazioni di contatto.
• Le domande inappropriate verranno eliminate.
• In casi urgenti contattare un medico, visitare un ospedale o chiamare un servizio di emergenza!