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Linfoistiocitosi emofagocitica familiare

Sindrome emofagocitica


Presentazione

  • Queste presentazioni atipiche sono stateri portate in adolescenti e negli adulti, anche dopo i 62 anni di età e possono essere associati a episodi più lievi e ricorrenti, con una sopravvivenza prolungata in assenza di ematopoietica trapianto di cellule[imalatiinvisibili.it]
  • […] anemia, piastrinopenia, neutropenia rapidamente progressivi disturbi della coagulazione, ipertrigliceridemia, iperferritinemia segni neurologici sfumati e irritabilità assenza dei segni di sepsi (il bambino appare in buone condizioni generali alla prima presentazione[associazionecarminegallo.na.it]
  • La presentazione clinica e la prognosi sono molto eterogenee potendo variare tra lesioni cutanee o ossee uni-focali autolimitantesi a malattia disseminata ad organi vitali potenzialmente letale.[istiocitosi.org]
  • Presentazione, colloquio, osservazione Il primo approccio ai casi è stato di tipo indiretto .[neuropsicomotricista.it]
Splenomegalia
  • La linfoistiocitosi emofagocitica è un gruppo di malattie che si sviluppano da macrofagi comuni caratterizzati da un decorso rapido e fatale; i principali sintomi clinici dei quali sono febbre, splenomegalia massiva, bi- o pancitopenia, ipofibrinogenemia[it.iliveok.com]
  • […] caso di: Diagnosi molecolare di Linfoistiocitosi Emofagocitica (HLH) o Sindrome Linfoproliferariva X-linked (XLP) oppure verifica di almeno 3 dei 4 criteri della tabella A e verifica di almeno 1 dei 4 criteri della tabella B Tabella A (3 su 4) Febbre Splenomegalia[associazionecarminegallo.na.it]
  • Criteri diagnostici iniziali: Criteri clinici febbre aumento di dimensioni della milza (splenomegalia) Criteri di laboratorio riduzione del numero di cellule del sangue (citopenia), che coinvolge almeno due linee cellular ipertrigliceridemia e/o ipofibrinogenemi[aileonlus.org]
  • Quest'ultimo prevede che la diagnosi possa essere formulata quando siano soddisfatti cinque dei seguenti otto criteri diagnostici iniziali : Criteri clinici: - Febbre; - Aumento di dimensioni della milza (splenomegalia).[ospedalebambinogesu.it]
  • Abbiamo pertanto posto diagnosi di HLH secondo i criteri internazionali, che includono: 1) febbre, 2) splenomegalia; 3) citopenia; 4) ipertrigliceridemia e/o ipofibrinogenemia; 5) emofagocitosi a carico del midollo osseo; 6) riduzione e/o assenza NK attività[geneticapediatrica.it]
Epatosplenomegalia
  • Questo rende molto difficile la diagnosi, perché febbre ed epatosplenomegalia sono segni molto generici presenti in numerose malattie.[associazionecarminegallo.na.it]
  • COME SI RICONOSCE Nella maggior parte dei casi, i primi segni comprendono febbre elevata senza causa apparente, irritabilità, malessere generale, edema e epatosplenomegalia.[letteradonna.it]
  • All’esame obiettivo rilievo di importante epatosplenomegalia. Eseguiti esami ematochimici con riscontro di ipofibrinogenemia, ipetrigliceridemia, iperferritinemia, ipertransaminasemia.[geneticapediatrica.it]
  • Le manifestazioni possono comprendere linfoadenopatie, epatosplenomegalia, febbre e anomalie neurologiche. La diagnosi è di specifici criteri clinici e test (genetici).[msdmanuals.com]
  • La malattia consiste in una sindrome iperinfiammatoria che causa febbre, epatosplenomegalia (ingrossamento di fegato e milza), citopenia, ipertrigliceridemia, iperferritinemia e emofagocitosi nel midollo osseo, nella milza e nei linfonodi.[bredagenetics.com]
Irritabilità
  • Nella maggior parte dei casi, i primi segni della malattia comprendono febbre elevata senza causa apparente, irritabilità, malessere generale, ingrossamento di fegato e milza.[osservatoriomalattierare.it]
  • COME SI RICONOSCE Nella maggior parte dei casi, i primi segni comprendono febbre elevata senza causa apparente, irritabilità, malessere generale, edema e epatosplenomegalia.[letteradonna.it]
  • […] elevata senza causa apparente in associazione con l’ingrossamento del fegato e della milza, sorgono poi altre manifestazioni tipiche costituite da alcune anomalie neurologiche quali: atassia, emiplegia o tetraplegia, aumento della pressione intracranica, irritabilità[leucociti.it]
  • SINTOMI: i primi segni della malattia sono febbre alta senza causa apparente, aumento della pressione intracranica, irritabilità, rigidità del collo, ipotonia o ipertonia, convulsioni, paralisi dei nervi cranici, atassia, emiplegia o tetraplegia, cecità[articolifarmacia.it]
  • SINTOMI: i primi segni della malattia sono febbre alta senza causa apparente, aumento della pressione intracranica , irritabilità , rigidità del collo , ipotonia o ipertonia , convulsioni , paralisi dei nervi cranici , atassia , emiplegia o tetraplegia[piede.info]
Convulsione
  • […] del fegato e della milza, sorgono poi altre manifestazioni tipiche costituite da alcune anomalie neurologiche quali: atassia, emiplegia o tetraplegia, aumento della pressione intracranica, irritabilità, rigidità del collo, ipotonia oppure ipertonia, convulsioni[leucociti.it]
  • SINTOMI: i primi segni della malattia sono febbre alta senza causa apparente, aumento della pressione intracranica, irritabilità, rigidità del collo, ipotonia o ipertonia, convulsioni, paralisi dei nervi cranici, atassia, emiplegia o tetraplegia, cecità[articolifarmacia.it]
  • SINTOMI: i primi segni della malattia sono febbre alta senza causa apparente, aumento della pressione intracranica , irritabilità , rigidità del collo , ipotonia o ipertonia , convulsioni , paralisi dei nervi cranici , atassia , emiplegia o tetraplegia[piede.info]
  • Già nel momento della comparsa dei primi sintomi oppure in seguito possono manifestarsi anomalie neurologiche, come aumento della pressione intracranica, irritabilità, rigidità del collo, ipotonia o ipertonia, convulsioni, paralisi dei nervi cranici,[telethon.it]
Rigidità del collo
  • […] del collo, ipotonia oppure ipertonia, convulsioni, paralisi dei nervi cranici, cecità, coma.[leucociti.it]
  • SINTOMI: i primi segni della malattia sono febbre alta senza causa apparente, aumento della pressione intracranica, irritabilità, rigidità del collo, ipotonia o ipertonia, convulsioni, paralisi dei nervi cranici, atassia, emiplegia o tetraplegia, cecità[articolifarmacia.it]
  • SINTOMI: i primi segni della malattia sono febbre alta senza causa apparente, aumento della pressione intracranica , irritabilità , rigidità del collo , ipotonia o ipertonia , convulsioni , paralisi dei nervi cranici , atassia , emiplegia o tetraplegia[piede.info]
  • Già nel momento della comparsa dei primi sintomi oppure in seguito possono manifestarsi anomalie neurologiche, come aumento della pressione intracranica, irritabilità, rigidità del collo, ipotonia o ipertonia, convulsioni, paralisi dei nervi cranici,[telethon.it]

Trattamento

  • Per il trattamento della HLH, non vi sono farmaci approvati; esistono raccomandazioni per la gestione della malattia e protocolli di trattamento nazionali e internazionali.[aileonlus.org]
  • E' pertanto indispensabile iniziare un trattamento in "mani esperte", prima che la patologia causi danni irreversibili e/o renda il trattamento meno efficace.[ospedalebambinogesu.it]
  • Trattamento della linfogistocitosi Ultimo aggiornamento:31.05.2018 ! Trovato un errore? Selezionalo e premi Ctrl Invio.[it.iliveok.com]
  • […] immunitaria pericoloso per la vita, causato da difetti di citotossicità dei linfociti.La rapida differenziazione delle forme genetiche primarie dalle forme secondarie di linfoistiocitosi emofagocitica ( HLH ) è fondamentale per le decisioni relative al trattamento[medicinanews.myblog.it]
  • Consultando l'elenco è possibile ottenere informazioni preziose su sintomi, trattamenti e medici consigliati per la cura di questa patologia.[qsalute.it]

prognosi

  • Il livello di iperferritinemia è legato alla prognosi così come l’andamento dei livelli del recettore solubile dell’”IL2”. Criteri di Conferma della Diagnosi di HLH (A.[associazionecarminegallo.na.it]
  • La presentazione clinica e la prognosi sono molto eterogenee potendo variare tra lesioni cutanee o ossee uni-focali autolimitantesi a malattia disseminata ad organi vitali potenzialmente letale.[istiocitosi.org]
  • Il presente progetto si propone di caratterizzare le basi genetiche della FHL ed eventualmente di porre le basi per effettuare studi di correlazione genotipo-fenotipo che permettano di migliorare la prognosi della malattia e le possibilità terapeutiche[documen.site]

eziologia

  • Considerata infine la possibile citopenia e l’eziologia virale che può essere responsabile dello sviluppo della MAS, bisogna necessariamente escludere la sepsi, vista la gravità del quadro clinico che a questa si associa.[omeoweb.com]

Fisiopatologia

  • È classificata come una delle sindromi da rilascio di citochine . [1] Fisiopatologia Tale disfunzione è dovuta ad una proliferazione benigna non fisiologica (in alcuni casi è maligna, secondaria a un linfoma T periferico NOS) di linfociti T e alla loro[wikiwand.com]

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