Ipoventilazione alveolare congenita (Ipoventilazione alveolare primitiva): sintomi, diagnosi e trattamento

Algoritmo diagnostico dell’ipertensione polmonare: Si diceva che il sintomo di presentazione più frequente è l’affanno (dispnea).[cardiodiabete-ts.it]
[…] centro-acinoso o enfisema centro-lobulare ), diverso è il comportamento sulle due sottovarietà patologiche in relazione ai sintomi, ai parametri clinico-radiologici e alla comparsa di ipertensione e cuore polmonare cronico: CARATTERISTICHE DELLE DUE DIVERSE PRESENTAZIONI[pneumologo-ballor.it]
Siccome non c’è alcun test genetico disponibile per questo disordine, la diagnosi di ROHHAD è basata sulla presentazione clinica, le caratteristiche cliniche correlate e la documentata assenza di altre diagnosi potenzialmente confondenti, inclusa l’esclusione[sindromediondine.it]

Con il termine “maledizione di Ondina” si indica l’ipoventilazione alveolare primitiva (o sindrome da ipoventilazione centrale congenita – congenital Central Hypoventilation Syndrome-CCHS), un raro disturbo del sonno, in cui il controllo vegetativo della[storiediscienza.altervista.org]
[…] respiratori sonno-correlati, bronchiti acute e polmoniti.[sanmatteo.org]
La Maledizione di Ondina , più propriamente Ipoventilazione Alveolare Primitiva , o Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita , è un disturbo del sonno, in cui la respirazione è del tutto assente.[labottegadelmistero.altervista.org]
L ’ipoventilazione alveolare primitiva , o sindrome da ipoventilazione centrale congenita (Congenital Central Hypoventilation Syndrome, CCHS ), conosciuta anche come sindrome di Ondina o maledizione di Ondina (Ondine’s curse), è un raro disturbo del sonno[wellentheorie.wordpress.com]
Esistono poi altri meccanismi che possono determinare o aggravare i disturbi del sonno nei bambini affetti da sindrome di Prader Willi, ovvero l'alterata risposta all'ipossia e all'ipercapnia (correlata sia alla disfunzione ipotalamica che all'alterata[medicoebambino.com]

Il difetto principale è il rischio che scivolino via coi movimenti involontari durante il sonno.[it.wikipedia.org]
La sindrome è causata dalla mutazione di un gene che colpisce la parte del sistema nervoso che è responsabile dei movimento involontari nel corpo umano, cioè quei meccanismi normalmente automatici, come appunto la respirazione, o meglio la ventilazione[wellentheorie.wordpress.com]

Inoltre questa si intasa spesso di muco, ed è necessario un apposito aspiratore per ripulirlo. Anche se in seguito si passa ad un altro sistema, rimane una cicatrice permanente sulla gola del soggetto.[it.wikipedia.org]
PATOLOGIA CRONICA SUPPURATIVA Bronchiectasie Questa malattia infiammatoria cronica è caratterizzata da dilatazioni cilindriche e/o sacciformi dei bronchi, che spesso insorgono come complicanza di muco, pertosse o altre malattie infettive infantili.[chirurgiatoracica.org]

[…] è una sostanza con proprietà di stimolante respiratorio, tradizionalmente utilizzato come antidoto in caso di sovradosaggio di barbiturici o oppioidi, sovente in combinazione con bemegride, oppure nei casi di avvelenamento da altri sedativi o per il trattamento[it.unionpedia.org]
[…] pazienti affetti da BPCO e insufficienza respiratoria cronica secondaria a BPCO; lo svezzamento dei pazienti in ventilazione meccanica invasiva o non invasiva; la riabilitazione dei pazienti in attesa di trapianto o già trapiantati; la valutazione e il trattamento[corriere.it]
A tutt’oggi per l’insufficienza respiratoria cronica non esiste un trattamento risolutivo ed efficace per tutti i pazienti. La terapia dell’insufficienza respiratoria punta a correggere il meccanismo alla base dell’insufficienza respiratoria stessa.[aprir.it]
PROGNOSI : La risposta al trattamento varia. Una possibile complicazione può essere uno scompenso cardiaco destro. Contattare un medico se i sintomi di questa malattia si sviluppano o se si verifica cianosi (pelle bluastra).[medicinalive.com]
Il trattamento ha lo scopo di migliorare il disturbo polmonare sottostante e può comprendere l’intubazione e la ventilazione meccanica assistita.[msd-italia.it]

Nonostante l'alto livello di mortalità e la dipendenza dalla ventilazione meccanica per tutta la vita, la prognosi a lungo termine dei pazienti può essere migliorata da una presa in carico multidisciplinare e coordinata.[malattierare.toscana.it]
PROGNOSI : La risposta al trattamento varia. Una possibile complicazione può essere uno scompenso cardiaco destro. Contattare un medico se i sintomi di questa malattia si sviluppano o se si verifica cianosi (pelle bluastra).[medicinalive.com]
La prognosi dell’insufficienza respiratoria resta una delle più gravi, in quanto si tratta di una condizione patologica raramente reversibile e con alta mortalità.[aprir.it]
Un articolato programma di cure consente di rallentare l'evoluzione verso l'insufficienza cardiaca, con significativo miglioramento della prognosi.[chirurgiatoracica.org]
I limiti di normalità sono 480 mt sotto i 50 anni e 380 mt oltre; invece, percorrere meno di 332 mt con una desaturazione 10% si associano ad una prognosi più sfavorevole.[cardiodiabete-ts.it]

Eziologia L'Ipoventilazione alveolare primitiva, tipicamente un disturbo congenito , appare anche, in circostanze rare, dovuto ad un trauma fisico spinale (dopo un incidente di auto , o un errore fatto durante la neurochirurgia ).[it.wikipedia.org]
[…] e patogenesi Sintomi, segni e diagnosi Esami di laboratorio Terapia Eziologia e patogenesi L'alcalosi metabolica è dovuta a una perdita netta di acidi o a un guadagno netto di basi del ECF.[erboristeriacn.altervista.org]
Eziologia Cause di insufficienza respiratoria ipossiemica-nornio- o ipocapnica • Malattie polmonari, diffuse o circoscritte, a prevalente localizza- zione: – alveolare (polmonite, atelectasia, alveolitc allergica estrinseca, enfisema polmonare primitivo[medicinaurgenza.com]
L'eziologia non è nota, ma sono state proposte numerose teorie: 1)tromboembolia venosa ricorrente misconosciuta; 2)fenomeni trombotici primitivi a livello polmonare; 3)difetti congeniti dei vasi polmonari; 4)malattia collageno-vascolare di tipo autoimmune[chirurgiatoracica.org]

Epidemiologia Colpisce prevalentemente i neonati fin dai primi giorni di esistenza, ma talvolta ci sono casi registrati anche di maschi in età adulta, con episodi più lievi.[it.wikipedia.org]

Distribuzione tra sessi

Distribuzione per età

Tra i servizi offerti: l’unità intensiva respiratoria, la palestra di riabilitazione respiratoria, laboratori di fisiopatologia respiratoria, broncologia e polisonnografia.[corriere.it]
Pneumologia - Dipartimento Cardiotoracovascolare La Struttura di Fisiopatologia respiratoria offre assistenza soprattutto a pazienti affetti da broncopneumopatia cronica ostruttiva, enfisema polmonare, tumore primitivo o metastatico polmonare, asma bronchiale[sanmatteo.org]
Fisiopatologia I principali meccanismi patogenetici responsabili dcll’ipossicmia sono: • ridotta concentrazione di ossigeno nell’aria inspirata (altitudine, respirazione in ambienti chiusi, ecc.) • ipoventilazionc polmonare secondaria a: – deficit anatomo-funzionale[medicinaurgenza.com]

PREVENZIONE : Non c’è prevenzione nota . I pazienti dovrebbero evitare l’uso di sonniferi o altri farmaci che possono provocare sonnolenza. [Fonte: Ny Times ] Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico.[medicinalive.com]

Ipoventilazione alveolare congenita