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Ipotiroidismo congenito non gozzoso 1


Presentazione

Medico
  • […] specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.[orpha.net]
Gozzo
  • Questa forma si può associare alla presenza di gozzo tiroideo. La disgenesia tiroidea, di solito, è sporadica mentre la disormonogenesi è ereditaria, con un rischio di ricorrenza del 25% nei fratelli.[issalute.it]
  • Il gozzo è sempre assente. I sintomi e i segni più specifici spesso si sviluppano solo dopo diversi mesi.[orpha.net]

Trattamento

  • Non è necessario conoscere l'eziologia della malattia quando si inizia il trattamento ormonale. La levotiroxina è il trattamento di scelta; la dose iniziale raccomandata è 10-15mcg/kg/die.[orpha.net]
  • In assenza di trattamento, l'IC esita nel ritardo mentale e nella bassa statura grave.[orpha.net]

Prognosi

  • La prognosi nei neonati trattati precocemente è eccellente, con un QI simile a quello dei fratelli o dei compagni di classe.[orpha.net]

Eziologia

  • Non è necessario conoscere l'eziologia della malattia quando si inizia il trattamento ormonale. La levotiroxina è il trattamento di scelta; la dose iniziale raccomandata è 10-15mcg/kg/die.[orpha.net]

Prevenzione

  • L'attuazione su scala nazionale di tale programma di prevenzione ha comportato uno stretto collegamento tra reparti neonatali, centri di screening e strutture di riferimento per la cura ed il follow-up dei bambini con IC, e la necessità di realizzare[old.iss.it]

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